UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75734859G>A | CA913108 | ACADM | c.456G>A (p.Glu152=) n.2580G>A n.1418G>A c.*224G>A (n.*224G>A) c.31-5121G>A (n.31-5121G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) n.207+1937G>A c.*40G>A (n.*40G>A) n.3745G>A c.286+1937G>A (n.286+1937G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) n.813G>A c.*54+1937G>A (n.*54+1937G>A) n.678G>A c.198G>A (p.Glu66=) n.1072G>A c.555G>A (p.Glu185=) c.468G>A (p.Glu156=) n.229G>A n.365G>A c.119-5121G>A (n.119-5121G>A) c.348G>A (p.Glu116=) c.-100+1937G>A (n.-100+1937G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734859G>C | CA340813014 | ACADM | c.456G>C (p.Glu152Asp) n.2580G>C n.1418G>C c.*224G>C (n.*224G>C) c.31-5121G>C (n.31-5121G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) n.207+1937G>C c.*40G>C (n.*40G>C) n.3745G>C c.286+1937G>C (n.286+1937G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) c.*119G>C (n.*119G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) n.813G>C c.*54+1937G>C (n.*54+1937G>C) n.678G>C c.198G>C (p.Glu66Asp) n.1072G>C c.555G>C (p.Glu185Asp) c.468G>C (p.Glu156Asp) n.229G>C n.365G>C c.119-5121G>C (n.119-5121G>C) c.348G>C (p.Glu116Asp) c.-100+1937G>C (n.-100+1937G>C) | |
| 1 | g.75734859G= | CA1176719729 | ACADM | c.456G= (p.Glu152=) n.2580G= n.1418G= c.*224G= (n.*224G=) c.31-5121G= (n.31-5121G=) c.*222G= (n.*222G=) c.*419G= (n.*419G=) n.207+1937G= c.*40G= (n.*40G=) n.3745G= c.286+1937G= (n.286+1937G=) c.*370G= (n.*370G=) c.*119G= (n.*119G=) c.*123G= (n.*123G=) c.*240G= (n.*240G=) c.*323G= (n.*323G=) c.*220G= (n.*220G=) n.813G= c.*54+1937G= (n.*54+1937G=) n.678G= c.198G= (p.Glu66=) n.1072G= c.555G= (p.Glu185=) c.468G= (p.Glu156=) n.229G= n.365G= c.119-5121G= (n.119-5121G=) c.348G= (p.Glu116=) c.-100+1937G= (n.-100+1937G=) | |
| 1 | g.75734859G>T | CA340813016 | ACADM | c.456G>T (p.Glu152Asp) n.2580G>T n.1418G>T c.*224G>T (n.*224G>T) c.31-5121G>T (n.31-5121G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) n.207+1937G>T c.*40G>T (n.*40G>T) n.3745G>T c.286+1937G>T (n.286+1937G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) n.813G>T c.*54+1937G>T (n.*54+1937G>T) n.678G>T c.198G>T (p.Glu66Asp) n.1072G>T c.555G>T (p.Glu185Asp) c.468G>T (p.Glu156Asp) n.229G>T n.365G>T c.119-5121G>T (n.119-5121G>T) c.348G>T (p.Glu116Asp) c.-100+1937G>T (n.-100+1937G>T) | |
| 1 | g.75734860C>A | CA340813018 | ACADM | c.457C>A (p.Pro153Thr) n.2581C>A n.1419C>A c.*225C>A (n.*225C>A) c.31-5120C>A (n.31-5120C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) n.207+1938C>A c.*41C>A (n.*41C>A) n.3746C>A c.286+1938C>A (n.286+1938C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) n.814C>A c.*54+1938C>A (n.*54+1938C>A) n.679C>A c.199C>A (p.Pro67Thr) n.1073C>A c.556C>A (p.Pro186Thr) c.469C>A (p.Pro157Thr) n.230C>A n.366C>A c.119-5120C>A (n.119-5120C>A) c.349C>A (p.Pro117Thr) c.-100+1938C>A (n.-100+1938C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75734860C= | CA1176719734 | ACADM | c.457C= (p.Pro153=) n.2581C= n.1419C= c.*225C= (n.*225C=) c.31-5120C= (n.31-5120C=) c.*223C= (n.*223C=) c.*420C= (n.*420C=) n.207+1938C= c.*41C= (n.*41C=) n.3746C= c.286+1938C= (n.286+1938C=) c.*371C= (n.*371C=) c.*120C= (n.*120C=) c.*124C= (n.*124C=) c.*241C= (n.*241C=) c.*324C= (n.*324C=) c.*221C= (n.*221C=) n.814C= c.*54+1938C= (n.*54+1938C=) n.679C= c.199C= (p.Pro67=) n.1073C= c.556C= (p.Pro186=) c.469C= (p.Pro157=) n.230C= n.366C= c.119-5120C= (n.119-5120C=) c.349C= (p.Pro117=) c.-100+1938C= (n.-100+1938C=) | |
| 1 | g.75734860C>G | CA340813021 | ACADM | c.457C>G (p.Pro153Ala) n.2581C>G n.1419C>G c.*225C>G (n.*225C>G) c.31-5120C>G (n.31-5120C>G) c.*223C>G (n.*223C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) n.207+1938C>G c.*41C>G (n.*41C>G) n.3746C>G c.286+1938C>G (n.286+1938C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.*120C>G (n.*120C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) n.814C>G c.*54+1938C>G (n.*54+1938C>G) n.679C>G c.199C>G (p.Pro67Ala) n.1073C>G c.556C>G (p.Pro186Ala) c.469C>G (p.Pro157Ala) n.230C>G n.366C>G c.119-5120C>G (n.119-5120C>G) c.349C>G (p.Pro117Ala) c.-100+1938C>G (n.-100+1938C>G) | |
| 1 | g.75734860C>T | CA340813023 | ACADM | c.457C>T (p.Pro153Ser) n.2581C>T n.1419C>T c.*225C>T (n.*225C>T) c.31-5120C>T (n.31-5120C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) n.207+1938C>T c.*41C>T (n.*41C>T) n.3746C>T c.286+1938C>T (n.286+1938C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) n.814C>T c.*54+1938C>T (n.*54+1938C>T) n.679C>T c.199C>T (p.Pro67Ser) n.1073C>T c.556C>T (p.Pro186Ser) c.469C>T (p.Pro157Ser) n.230C>T n.366C>T c.119-5120C>T (n.119-5120C>T) c.349C>T (p.Pro117Ser) c.-100+1938C>T (n.-100+1938C>T) | |
| 1 | g.75734861C>A | CA340813025 | ACADM | c.458C>A (p.Pro153Gln) n.2582C>A n.1420C>A c.*226C>A (n.*226C>A) c.31-5119C>A (n.31-5119C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) n.207+1939C>A c.*42C>A (n.*42C>A) n.3747C>A c.286+1939C>A (n.286+1939C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) n.815C>A c.*54+1939C>A (n.*54+1939C>A) n.680C>A c.200C>A (p.Pro67Gln) n.1074C>A c.557C>A (p.Pro186Gln) c.470C>A (p.Pro157Gln) n.231C>A n.367C>A c.119-5119C>A (n.119-5119C>A) c.350C>A (p.Pro117Gln) c.-100+1939C>A (n.-100+1939C>A) | |
| 1 | g.75734861C>G | CA340813029 | ACADM | c.458C>G (p.Pro153Arg) n.2582C>G n.1420C>G c.*226C>G (n.*226C>G) c.31-5119C>G (n.31-5119C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) n.207+1939C>G c.*42C>G (n.*42C>G) n.3747C>G c.286+1939C>G (n.286+1939C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) n.815C>G c.*54+1939C>G (n.*54+1939C>G) n.680C>G c.200C>G (p.Pro67Arg) n.1074C>G c.557C>G (p.Pro186Arg) c.470C>G (p.Pro157Arg) n.231C>G n.367C>G c.119-5119C>G (n.119-5119C>G) c.350C>G (p.Pro117Arg) c.-100+1939C>G (n.-100+1939C>G) | |
| 1 | g.75734861C>T | CA340813027 | ACADM | c.458C>T (p.Pro153Leu) n.2582C>T n.1420C>T c.*226C>T (n.*226C>T) c.31-5119C>T (n.31-5119C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) n.207+1939C>T c.*42C>T (n.*42C>T) n.3747C>T c.286+1939C>T (n.286+1939C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) n.815C>T c.*54+1939C>T (n.*54+1939C>T) n.680C>T c.200C>T (p.Pro67Leu) n.1074C>T c.557C>T (p.Pro186Leu) c.470C>T (p.Pro157Leu) n.231C>T n.367C>T c.119-5119C>T (n.119-5119C>T) c.350C>T (p.Pro117Leu) c.-100+1939C>T (n.-100+1939C>T) | |
| 1 | g.75734862A>C | CA418539556 | ACADM | c.459A>C (p.Pro153=) n.2583A>C n.1421A>C c.*227A>C (n.*227A>C) c.31-5118A>C (n.31-5118A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) n.207+1940A>C c.*43A>C (n.*43A>C) n.3748A>C c.286+1940A>C (n.286+1940A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) n.816A>C c.*54+1940A>C (n.*54+1940A>C) n.681A>C c.201A>C (p.Pro67=) n.1075A>C c.558A>C (p.Pro186=) c.471A>C (p.Pro157=) n.232A>C n.368A>C c.119-5118A>C (n.119-5118A>C) c.351A>C (p.Pro117=) c.-100+1940A>C (n.-100+1940A>C) | |
| 1 | g.75734862A>G | CA418539554 | ACADM | c.459A>G (p.Pro153=) n.2583A>G n.1421A>G c.*227A>G (n.*227A>G) c.31-5118A>G (n.31-5118A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) n.207+1940A>G c.*43A>G (n.*43A>G) n.3748A>G c.286+1940A>G (n.286+1940A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) n.816A>G c.*54+1940A>G (n.*54+1940A>G) n.681A>G c.201A>G (p.Pro67=) n.1075A>G c.558A>G (p.Pro186=) c.471A>G (p.Pro157=) n.232A>G n.368A>G c.119-5118A>G (n.119-5118A>G) c.351A>G (p.Pro117=) c.-100+1940A>G (n.-100+1940A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75734862A>T | CA418539553 | ACADM | c.459A>T (p.Pro153=) n.2583A>T n.1421A>T c.*227A>T (n.*227A>T) c.31-5118A>T (n.31-5118A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) n.207+1940A>T c.*43A>T (n.*43A>T) n.3748A>T c.286+1940A>T (n.286+1940A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) n.816A>T c.*54+1940A>T (n.*54+1940A>T) n.681A>T c.201A>T (p.Pro67=) n.1075A>T c.558A>T (p.Pro186=) c.471A>T (p.Pro157=) n.232A>T n.368A>T c.119-5118A>T (n.119-5118A>T) c.351A>T (p.Pro117=) c.-100+1940A>T (n.-100+1940A>T) | |
| 1 | g.75734863T>A | CA340813030 | ACADM | c.460T>A (p.Leu154Met) n.2584T>A n.1422T>A c.*228T>A (n.*228T>A) c.31-5117T>A (n.31-5117T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) n.207+1941T>A c.*44T>A (n.*44T>A) n.3749T>A c.286+1941T>A (n.286+1941T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) n.817T>A c.*54+1941T>A (n.*54+1941T>A) n.682T>A c.202T>A (p.Leu68Met) n.1076T>A c.559T>A (p.Leu187Met) c.472T>A (p.Leu158Met) n.233T>A n.369T>A c.119-5117T>A (n.119-5117T>A) c.352T>A (p.Leu118Met) c.-100+1941T>A (n.-100+1941T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734863T>C | CA418539560 | ACADM | c.460T>C (p.Leu154=) n.2584T>C n.1422T>C c.*228T>C (n.*228T>C) c.31-5117T>C (n.31-5117T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) n.207+1941T>C c.*44T>C (n.*44T>C) n.3749T>C c.286+1941T>C (n.286+1941T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) n.817T>C c.*54+1941T>C (n.*54+1941T>C) n.682T>C c.202T>C (p.Leu68=) n.1076T>C c.559T>C (p.Leu187=) c.472T>C (p.Leu158=) n.233T>C n.369T>C c.119-5117T>C (n.119-5117T>C) c.352T>C (p.Leu118=) c.-100+1941T>C (n.-100+1941T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75734863T>G | CA340813033 | ACADM | c.460T>G (p.Leu154Val) n.2584T>G n.1422T>G c.*228T>G (n.*228T>G) c.31-5117T>G (n.31-5117T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) n.207+1941T>G c.*44T>G (n.*44T>G) n.3749T>G c.286+1941T>G (n.286+1941T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.*123T>G (n.*123T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) n.817T>G c.*54+1941T>G (n.*54+1941T>G) n.682T>G c.202T>G (p.Leu68Val) n.1076T>G c.559T>G (p.Leu187Val) c.472T>G (p.Leu158Val) n.233T>G n.369T>G c.119-5117T>G (n.119-5117T>G) c.352T>G (p.Leu118Val) c.-100+1941T>G (n.-100+1941T>G) | |
| 1 | g.75734864T>A | CA340813035 | ACADM | c.461T>A (p.Leu154Ter) n.2585T>A n.1423T>A c.*229T>A (n.*229T>A) c.31-5116T>A (n.31-5116T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) n.207+1942T>A c.*45T>A (n.*45T>A) n.3750T>A c.286+1942T>A (n.286+1942T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) n.818T>A c.*54+1942T>A (n.*54+1942T>A) n.683T>A c.203T>A (p.Leu68Ter) n.1077T>A c.560T>A (p.Leu187Ter) c.473T>A (p.Leu158Ter) n.234T>A n.370T>A c.119-5116T>A (n.119-5116T>A) c.353T>A (p.Leu118Ter) c.-100+1942T>A (n.-100+1942T>A) | |
| 1 | g.75734864T>C | CA340813037 | ACADM | c.461T>C (p.Leu154Ser) n.2585T>C n.1423T>C c.*229T>C (n.*229T>C) c.31-5116T>C (n.31-5116T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) n.207+1942T>C c.*45T>C (n.*45T>C) n.3750T>C c.286+1942T>C (n.286+1942T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) n.818T>C c.*54+1942T>C (n.*54+1942T>C) n.683T>C c.203T>C (p.Leu68Ser) n.1077T>C c.560T>C (p.Leu187Ser) c.473T>C (p.Leu158Ser) n.234T>C n.370T>C c.119-5116T>C (n.119-5116T>C) c.353T>C (p.Leu118Ser) c.-100+1942T>C (n.-100+1942T>C) | |
| 1 | g.75734864T>G | CA340813039 | ACADM | c.461T>G (p.Leu154Trp) n.2585T>G n.1423T>G c.*229T>G (n.*229T>G) c.31-5116T>G (n.31-5116T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) n.207+1942T>G c.*45T>G (n.*45T>G) n.3750T>G c.286+1942T>G (n.286+1942T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) c.*245T>G (n.*245T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) n.818T>G c.*54+1942T>G (n.*54+1942T>G) n.683T>G c.203T>G (p.Leu68Trp) n.1077T>G c.560T>G (p.Leu187Trp) c.473T>G (p.Leu158Trp) n.234T>G n.370T>G c.119-5116T>G (n.119-5116T>G) c.353T>G (p.Leu118Trp) c.-100+1942T>G (n.-100+1942T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75734864T= | CA1176719737 | ACADM | c.461T= (p.Leu154=) n.2585T= n.1423T= c.*229T= (n.*229T=) c.31-5116T= (n.31-5116T=) c.*227T= (n.*227T=) c.*424T= (n.*424T=) n.207+1942T= c.*45T= (n.*45T=) n.3750T= c.286+1942T= (n.286+1942T=) c.*375T= (n.*375T=) c.*124T= (n.*124T=) c.*128T= (n.*128T=) c.*245T= (n.*245T=) c.*328T= (n.*328T=) c.*225T= (n.*225T=) n.818T= c.*54+1942T= (n.*54+1942T=) n.683T= c.203T= (p.Leu68=) n.1077T= c.560T= (p.Leu187=) c.473T= (p.Leu158=) n.234T= n.370T= c.119-5116T= (n.119-5116T=) c.353T= (p.Leu118=) c.-100+1942T= (n.-100+1942T=) | |
| 1 | g.75734865G>A | CA418539565 | ACADM | c.462G>A (p.Leu154=) n.2586G>A n.1424G>A c.*230G>A (n.*230G>A) c.31-5115G>A (n.31-5115G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) n.207+1943G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.3751G>A c.286+1943G>A (n.286+1943G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) n.819G>A c.*54+1943G>A (n.*54+1943G>A) n.684G>A c.204G>A (p.Leu68=) n.1078G>A c.561G>A (p.Leu187=) c.474G>A (p.Leu158=) n.235G>A n.371G>A c.119-5115G>A (n.119-5115G>A) c.354G>A (p.Leu118=) c.-100+1943G>A (n.-100+1943G>A) | |
| 1 | g.75734865G>C | CA340813043 | ACADM | c.462G>C (p.Leu154Phe) n.2586G>C n.1424G>C c.*230G>C (n.*230G>C) c.31-5115G>C (n.31-5115G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) n.207+1943G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.3751G>C c.286+1943G>C (n.286+1943G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) n.819G>C c.*54+1943G>C (n.*54+1943G>C) n.684G>C c.204G>C (p.Leu68Phe) n.1078G>C c.561G>C (p.Leu187Phe) c.474G>C (p.Leu158Phe) n.235G>C n.371G>C c.119-5115G>C (n.119-5115G>C) c.354G>C (p.Leu118Phe) c.-100+1943G>C (n.-100+1943G>C) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.75734865G>T | CA340813042 | ACADM | c.462G>T (p.Leu154Phe) n.2586G>T n.1424G>T c.*230G>T (n.*230G>T) c.31-5115G>T (n.31-5115G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) n.207+1943G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.3751G>T c.286+1943G>T (n.286+1943G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) n.819G>T c.*54+1943G>T (n.*54+1943G>T) n.684G>T c.204G>T (p.Leu68Phe) n.1078G>T c.561G>T (p.Leu187Phe) c.474G>T (p.Leu158Phe) n.235G>T n.371G>T c.119-5115G>T (n.119-5115G>T) c.354G>T (p.Leu118Phe) c.-100+1943G>T (n.-100+1943G>T) | |
| 1 | g.75734866A>C | CA340813047 | ACADM | c.463A>C (p.Met155Leu) n.2587A>C n.1425A>C c.*231A>C (n.*231A>C) c.31-5114A>C (n.31-5114A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) n.207+1944A>C c.*47A>C (n.*47A>C) n.3752A>C c.286+1944A>C (n.286+1944A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) n.820A>C c.*54+1944A>C (n.*54+1944A>C) n.685A>C c.205A>C (p.Met69Leu) n.1079A>C c.562A>C (p.Met188Leu) c.475A>C (p.Met159Leu) n.236A>C n.372A>C c.119-5114A>C (n.119-5114A>C) c.355A>C (p.Met119Leu) c.-100+1944A>C (n.-100+1944A>C) | |
| 1 | g.75734866A>G | CA340813051 | ACADM | c.463A>G (p.Met155Val) n.2587A>G n.1425A>G c.*231A>G (n.*231A>G) c.31-5114A>G (n.31-5114A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) n.207+1944A>G c.*47A>G (n.*47A>G) n.3752A>G c.286+1944A>G (n.286+1944A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) n.820A>G c.*54+1944A>G (n.*54+1944A>G) n.685A>G c.205A>G (p.Met69Val) n.1079A>G c.562A>G (p.Met188Val) c.475A>G (p.Met159Val) n.236A>G n.372A>G c.119-5114A>G (n.119-5114A>G) c.355A>G (p.Met119Val) c.-100+1944A>G (n.-100+1944A>G) | |
| 1 | g.75734866A>T | CA340813049 | ACADM | c.463A>T (p.Met155Leu) n.2587A>T n.1425A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.31-5114A>T (n.31-5114A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) n.207+1944A>T c.*47A>T (n.*47A>T) n.3752A>T c.286+1944A>T (n.286+1944A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) n.820A>T c.*54+1944A>T (n.*54+1944A>T) n.685A>T c.205A>T (p.Met69Leu) n.1079A>T c.562A>T (p.Met188Leu) c.475A>T (p.Met159Leu) n.236A>T n.372A>T c.119-5114A>T (n.119-5114A>T) c.355A>T (p.Met119Leu) c.-100+1944A>T (n.-100+1944A>T) | |
| 1 | g.75734867T>A | CA340813053 | ACADM | c.464T>A (p.Met155Lys) n.2588T>A n.1426T>A c.*232T>A (n.*232T>A) c.31-5113T>A (n.31-5113T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) c.*427T>A (n.*427T>A) n.207+1945T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.3753T>A c.286+1945T>A (n.286+1945T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) n.821T>A c.*54+1945T>A (n.*54+1945T>A) n.686T>A c.206T>A (p.Met69Lys) n.1080T>A c.563T>A (p.Met188Lys) c.476T>A (p.Met159Lys) n.237T>A n.373T>A c.119-5113T>A (n.119-5113T>A) c.356T>A (p.Met119Lys) c.-100+1945T>A (n.-100+1945T>A) | |
| 1 | g.75734867T>C | CA10576228 | ACADM | c.464T>C (p.Met155Thr) n.2588T>C n.1426T>C c.*232T>C (n.*232T>C) c.31-5113T>C (n.31-5113T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) n.207+1945T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.3753T>C c.286+1945T>C (n.286+1945T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) n.821T>C c.*54+1945T>C (n.*54+1945T>C) n.686T>C c.206T>C (p.Met69Thr) n.1080T>C c.563T>C (p.Met188Thr) c.476T>C (p.Met159Thr) n.237T>C n.373T>C c.119-5113T>C (n.119-5113T>C) c.356T>C (p.Met119Thr) c.-100+1945T>C (n.-100+1945T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734867T>G | CA340813055 | ACADM | c.464T>G (p.Met155Arg) n.2588T>G n.1426T>G c.*232T>G (n.*232T>G) c.31-5113T>G (n.31-5113T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) n.207+1945T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.3753T>G c.286+1945T>G (n.286+1945T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) n.821T>G c.*54+1945T>G (n.*54+1945T>G) n.686T>G c.206T>G (p.Met69Arg) n.1080T>G c.563T>G (p.Met188Arg) c.476T>G (p.Met159Arg) n.237T>G n.373T>G c.119-5113T>G (n.119-5113T>G) c.356T>G (p.Met119Arg) c.-100+1945T>G (n.-100+1945T>G) | |
| 1 | g.75734867T= | CA1176719747 | ACADM | c.464T= (p.Met155=) n.2588T= n.1426T= c.*232T= (n.*232T=) c.31-5113T= (n.31-5113T=) c.*230T= (n.*230T=) c.*427T= (n.*427T=) n.207+1945T= c.*48T= (n.*48T=) n.3753T= c.286+1945T= (n.286+1945T=) c.*378T= (n.*378T=) c.*127T= (n.*127T=) c.*131T= (n.*131T=) c.*248T= (n.*248T=) c.*331T= (n.*331T=) c.*228T= (n.*228T=) n.821T= c.*54+1945T= (n.*54+1945T=) n.686T= c.206T= (p.Met69=) n.1080T= c.563T= (p.Met188=) c.476T= (p.Met159=) n.237T= n.373T= c.119-5113T= (n.119-5113T=) c.356T= (p.Met119=) c.-100+1945T= (n.-100+1945T=) | |
| 1 | g.75734868G>A | CA340813057 | ACADM | c.465G>A (p.Met155Ile) n.2589G>A n.1427G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.31-5112G>A (n.31-5112G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) n.207+1946G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.3754G>A c.286+1946G>A (n.286+1946G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) n.822G>A c.*54+1946G>A (n.*54+1946G>A) n.687G>A c.207G>A (p.Met69Ile) n.1081G>A c.564G>A (p.Met188Ile) c.477G>A (p.Met159Ile) n.238G>A n.374G>A c.119-5112G>A (n.119-5112G>A) c.357G>A (p.Met119Ile) c.-100+1946G>A (n.-100+1946G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734868G>C | CA340813058 | ACADM | c.465G>C (p.Met155Ile) n.2589G>C n.1427G>C c.*233G>C (n.*233G>C) c.31-5112G>C (n.31-5112G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) n.207+1946G>C c.*49G>C (n.*49G>C) n.3754G>C c.286+1946G>C (n.286+1946G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) n.822G>C c.*54+1946G>C (n.*54+1946G>C) n.687G>C c.207G>C (p.Met69Ile) n.1081G>C c.564G>C (p.Met188Ile) c.477G>C (p.Met159Ile) n.238G>C n.374G>C c.119-5112G>C (n.119-5112G>C) c.357G>C (p.Met119Ile) c.-100+1946G>C (n.-100+1946G>C) | |
| 1 | g.75734868G= | CA1176719749 | ACADM | c.465G= (p.Met155=) n.2589G= n.1427G= c.*233G= (n.*233G=) c.31-5112G= (n.31-5112G=) c.*231G= (n.*231G=) c.*428G= (n.*428G=) n.207+1946G= c.*49G= (n.*49G=) n.3754G= c.286+1946G= (n.286+1946G=) c.*379G= (n.*379G=) c.*128G= (n.*128G=) c.*132G= (n.*132G=) c.*249G= (n.*249G=) c.*332G= (n.*332G=) c.*229G= (n.*229G=) n.822G= c.*54+1946G= (n.*54+1946G=) n.687G= c.207G= (p.Met69=) n.1081G= c.564G= (p.Met188=) c.477G= (p.Met159=) n.238G= n.374G= c.119-5112G= (n.119-5112G=) c.357G= (p.Met119=) c.-100+1946G= (n.-100+1946G=) | |
| 1 | g.75734868G>T | CA340813060 | ACADM | c.465G>T (p.Met155Ile) n.2589G>T n.1427G>T c.*233G>T (n.*233G>T) c.31-5112G>T (n.31-5112G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) n.207+1946G>T c.*49G>T (n.*49G>T) n.3754G>T c.286+1946G>T (n.286+1946G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) n.822G>T c.*54+1946G>T (n.*54+1946G>T) n.687G>T c.207G>T (p.Met69Ile) n.1081G>T c.564G>T (p.Met188Ile) c.477G>T (p.Met159Ile) n.238G>T n.374G>T c.119-5112G>T (n.119-5112G>T) c.357G>T (p.Met119Ile) c.-100+1946G>T (n.-100+1946G>T) | |
| 1 | g.75734869T>A | CA24624814 | ACADM | c.466T>A (p.Cys156Ser) n.2590T>A n.1428T>A c.*234T>A (n.*234T>A) c.31-5111T>A (n.31-5111T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) n.207+1947T>A c.*50T>A (n.*50T>A) n.3755T>A c.286+1947T>A (n.286+1947T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) n.823T>A c.*54+1947T>A (n.*54+1947T>A) n.688T>A c.208T>A (p.Cys70Ser) n.1082T>A c.565T>A (p.Cys189Ser) c.478T>A (p.Cys160Ser) n.239T>A n.375T>A c.119-5111T>A (n.119-5111T>A) c.358T>A (p.Cys120Ser) c.-100+1947T>A (n.-100+1947T>A) | dbSNP |
| 1 | g.75734869T>C | CA340813062 | ACADM | c.466T>C (p.Cys156Arg) n.2590T>C n.1428T>C c.*234T>C (n.*234T>C) c.31-5111T>C (n.31-5111T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) n.207+1947T>C c.*50T>C (n.*50T>C) n.3755T>C c.286+1947T>C (n.286+1947T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) n.823T>C c.*54+1947T>C (n.*54+1947T>C) n.688T>C c.208T>C (p.Cys70Arg) n.1082T>C c.565T>C (p.Cys189Arg) c.478T>C (p.Cys160Arg) n.239T>C n.375T>C c.119-5111T>C (n.119-5111T>C) c.358T>C (p.Cys120Arg) c.-100+1947T>C (n.-100+1947T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75734869T>G | CA340813065 | ACADM | c.466T>G (p.Cys156Gly) n.2590T>G n.1428T>G c.*234T>G (n.*234T>G) c.31-5111T>G (n.31-5111T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) n.207+1947T>G c.*50T>G (n.*50T>G) n.3755T>G c.286+1947T>G (n.286+1947T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) n.823T>G c.*54+1947T>G (n.*54+1947T>G) n.688T>G c.208T>G (p.Cys70Gly) n.1082T>G c.565T>G (p.Cys189Gly) c.478T>G (p.Cys160Gly) n.239T>G n.375T>G c.119-5111T>G (n.119-5111T>G) c.358T>G (p.Cys120Gly) c.-100+1947T>G (n.-100+1947T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734869T= | CA1176719752 | ACADM | c.466T= (p.Cys156=) n.2590T= n.1428T= c.*234T= (n.*234T=) c.31-5111T= (n.31-5111T=) c.*232T= (n.*232T=) c.*429T= (n.*429T=) n.207+1947T= c.*50T= (n.*50T=) n.3755T= c.286+1947T= (n.286+1947T=) c.*380T= (n.*380T=) c.*129T= (n.*129T=) c.*133T= (n.*133T=) c.*250T= (n.*250T=) c.*333T= (n.*333T=) c.*230T= (n.*230T=) n.823T= c.*54+1947T= (n.*54+1947T=) n.688T= c.208T= (p.Cys70=) n.1082T= c.565T= (p.Cys189=) c.478T= (p.Cys160=) n.239T= n.375T= c.119-5111T= (n.119-5111T=) c.358T= (p.Cys120=) c.-100+1947T= (n.-100+1947T=) | |
| 1 | g.75734870del | CA2580063250 | ACADM | c.467del (p.Cys156LeufsTer5) n.2591del n.1429del c.*235del (n.*235del) c.31-5110del (n.31-5110del) c.*233del (n.*233del) c.*430del (n.*430del) n.207+1948del c.*51del (n.*51del) n.3756del c.286+1948del (n.286+1948del) c.*381del (n.*381del) c.*130del (n.*130del) c.*134del (n.*134del) c.*251del (n.*251del) c.*334del (n.*334del) c.*231del (n.*231del) n.824del c.*50+1del (n.*50+1del) c.*54+1948del (n.*54+1948del) n.689del c.209del (p.Cys70LeufsTer5) n.1083del c.566del (p.Cys189LeufsTer5) c.479del (p.Cys160LeufsTer5) n.240del n.376del c.119-5110del (n.119-5110del) c.359del (p.Cys120LeufsTer5) c.-100+1948del (n.-100+1948del) | ClinVar |
| 1 | g.75734870G>A | CA340813067 | ACADM | c.467G>A (p.Cys156Tyr) n.2591G>A n.1429G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.31-5110G>A (n.31-5110G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) n.207+1948G>A c.*51G>A (n.*51G>A) n.3756G>A c.286+1948G>A (n.286+1948G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) n.824G>A c.*50+1G>A (n.*50+1G>A) c.*54+1948G>A (n.*54+1948G>A) n.689G>A c.209G>A (p.Cys70Tyr) n.1083G>A c.566G>A (p.Cys189Tyr) c.479G>A (p.Cys160Tyr) n.240G>A n.376G>A c.119-5110G>A (n.119-5110G>A) c.359G>A (p.Cys120Tyr) c.-100+1948G>A (n.-100+1948G>A) | |
| 1 | g.75734870G>C | CA340813070 | ACADM | c.467G>C (p.Cys156Ser) n.2591G>C n.1429G>C c.*235G>C (n.*235G>C) c.31-5110G>C (n.31-5110G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) n.207+1948G>C c.*51G>C (n.*51G>C) n.3756G>C c.286+1948G>C (n.286+1948G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) n.824G>C c.*50+1G>C (n.*50+1G>C) c.*54+1948G>C (n.*54+1948G>C) n.689G>C c.209G>C (p.Cys70Ser) n.1083G>C c.566G>C (p.Cys189Ser) c.479G>C (p.Cys160Ser) n.240G>C n.376G>C c.119-5110G>C (n.119-5110G>C) c.359G>C (p.Cys120Ser) c.-100+1948G>C (n.-100+1948G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734870G>T | CA340813072 | ACADM | c.467G>T (p.Cys156Phe) n.2591G>T n.1429G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.31-5110G>T (n.31-5110G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) n.207+1948G>T c.*51G>T (n.*51G>T) n.3756G>T c.286+1948G>T (n.286+1948G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) n.824G>T c.*50+1G>T (n.*50+1G>T) c.*54+1948G>T (n.*54+1948G>T) n.689G>T c.209G>T (p.Cys70Phe) n.1083G>T c.566G>T (p.Cys189Phe) c.479G>T (p.Cys160Phe) n.240G>T n.376G>T c.119-5110G>T (n.119-5110G>T) c.359G>T (p.Cys120Phe) c.-100+1948G>T (n.-100+1948G>T) | |
| 1 | g.75734871T>A | CA340813075 | ACADM | c.468T>A (p.Cys156Ter) n.2592T>A n.1430T>A c.*236T>A (n.*236T>A) c.31-5109T>A (n.31-5109T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) n.207+1949T>A c.*52T>A (n.*52T>A) n.3757T>A c.286+1949T>A (n.286+1949T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) n.825T>A c.*50+2T>A (n.*50+2T>A) c.*54+1949T>A (n.*54+1949T>A) n.690T>A c.210T>A (p.Cys70Ter) n.1084T>A c.567T>A (p.Cys189Ter) c.480T>A (p.Cys160Ter) n.241T>A n.377T>A c.119-5109T>A (n.119-5109T>A) c.360T>A (p.Cys120Ter) c.-100+1949T>A (n.-100+1949T>A) | |
| 1 | g.75734871T>C | CA418539578 | ACADM | c.468T>C (p.Cys156=) n.2592T>C n.1430T>C c.*236T>C (n.*236T>C) c.31-5109T>C (n.31-5109T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) n.207+1949T>C c.*52T>C (n.*52T>C) n.3757T>C c.286+1949T>C (n.286+1949T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) n.825T>C c.*50+2T>C (n.*50+2T>C) c.*54+1949T>C (n.*54+1949T>C) n.690T>C c.210T>C (p.Cys70=) n.1084T>C c.567T>C (p.Cys189=) c.480T>C (p.Cys160=) n.241T>C n.377T>C c.119-5109T>C (n.119-5109T>C) c.360T>C (p.Cys120=) c.-100+1949T>C (n.-100+1949T>C) | |
| 1 | g.75734871T>G | CA340813076 | ACADM | c.468T>G (p.Cys156Trp) n.2592T>G n.1430T>G c.*236T>G (n.*236T>G) c.31-5109T>G (n.31-5109T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) n.207+1949T>G c.*52T>G (n.*52T>G) n.3757T>G c.286+1949T>G (n.286+1949T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) n.825T>G c.*50+2T>G (n.*50+2T>G) c.*54+1949T>G (n.*54+1949T>G) n.690T>G c.210T>G (p.Cys70Trp) n.1084T>G c.567T>G (p.Cys189Trp) c.480T>G (p.Cys160Trp) n.241T>G n.377T>G c.119-5109T>G (n.119-5109T>G) c.360T>G (p.Cys120Trp) c.-100+1949T>G (n.-100+1949T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75734871T= | CA1176719756 | ACADM | c.468T= (p.Cys156=) n.2592T= n.1430T= c.*236T= (n.*236T=) c.31-5109T= (n.31-5109T=) c.*234T= (n.*234T=) c.*431T= (n.*431T=) n.207+1949T= c.*52T= (n.*52T=) n.3757T= c.286+1949T= (n.286+1949T=) c.*382T= (n.*382T=) c.*131T= (n.*131T=) c.*135T= (n.*135T=) c.*252T= (n.*252T=) c.*335T= (n.*335T=) c.*232T= (n.*232T=) n.825T= c.*50+2T= (n.*50+2T=) c.*54+1949T= (n.*54+1949T=) n.690T= c.210T= (p.Cys70=) n.1084T= c.567T= (p.Cys189=) c.480T= (p.Cys160=) n.241T= n.377T= c.119-5109T= (n.119-5109T=) c.360T= (p.Cys120=) c.-100+1949T= (n.-100+1949T=) | |
| 1 | g.75734872G>A | CA913109 | ACADM | c.468+1G>A (n.468+1G>A) n.2592+1G>A n.1431G>A n.1430+1G>A c.*236+1G>A (n.*236+1G>A) c.31-5108G>A (n.31-5108G>A) c.*234+1G>A (n.*234+1G>A) c.*431+1G>A (n.*431+1G>A) n.207+1950G>A c.*52+1G>A (n.*52+1G>A) n.3757+1G>A c.286+1950G>A (n.286+1950G>A) c.*382+1G>A (n.*382+1G>A) c.*131+1G>A (n.*131+1G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.*135+1G>A (n.*135+1G>A) c.*252+1G>A (n.*252+1G>A) c.*335+1G>A (n.*335+1G>A) c.*232+1G>A (n.*232+1G>A) n.825+1G>A c.*50+3G>A (n.*50+3G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) c.*54+1950G>A (n.*54+1950G>A) n.690+1G>A c.210+1G>A (n.210+1G>A) n.1084+1G>A c.567+1G>A (n.567+1G>A) c.480+1G>A (n.480+1G>A) n.241+1G>A n.377+1G>A c.119-5108G>A (n.119-5108G>A) c.360+1G>A (n.360+1G>A) c.-100+1950G>A (n.-100+1950G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734872G>C | CA340813083 | ACADM | c.468+1G>C (n.468+1G>C) n.2592+1G>C n.1431G>C n.1430+1G>C c.*236+1G>C (n.*236+1G>C) c.31-5108G>C (n.31-5108G>C) c.*234+1G>C (n.*234+1G>C) c.*431+1G>C (n.*431+1G>C) n.207+1950G>C c.*52+1G>C (n.*52+1G>C) n.3757+1G>C c.286+1950G>C (n.286+1950G>C) c.*382+1G>C (n.*382+1G>C) c.*131+1G>C (n.*131+1G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.*135+1G>C (n.*135+1G>C) c.*252+1G>C (n.*252+1G>C) c.*335+1G>C (n.*335+1G>C) c.*232+1G>C (n.*232+1G>C) n.825+1G>C c.*50+3G>C (n.*50+3G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) c.*54+1950G>C (n.*54+1950G>C) n.690+1G>C c.210+1G>C (n.210+1G>C) n.1084+1G>C c.567+1G>C (n.567+1G>C) c.480+1G>C (n.480+1G>C) n.241+1G>C n.377+1G>C c.119-5108G>C (n.119-5108G>C) c.360+1G>C (n.360+1G>C) c.-100+1950G>C (n.-100+1950G>C) | |
| 1 | g.75734872G= | CA1176719762 | ACADM | c.468+1G= (n.468+1G=) n.2592+1G= n.1431G= n.1430+1G= c.*236+1G= (n.*236+1G=) c.31-5108G= (n.31-5108G=) c.*234+1G= (n.*234+1G=) c.*431+1G= (n.*431+1G=) n.207+1950G= c.*52+1G= (n.*52+1G=) n.3757+1G= c.286+1950G= (n.286+1950G=) c.*382+1G= (n.*382+1G=) c.*131+1G= (n.*131+1G=) c.*53G= (n.*53G=) c.*135+1G= (n.*135+1G=) c.*252+1G= (n.*252+1G=) c.*335+1G= (n.*335+1G=) c.*232+1G= (n.*232+1G=) n.825+1G= c.*50+3G= (n.*50+3G=) c.*136G= (n.*136G=) c.*54+1950G= (n.*54+1950G=) n.690+1G= c.210+1G= (n.210+1G=) n.1084+1G= c.567+1G= (n.567+1G=) c.480+1G= (n.480+1G=) n.241+1G= n.377+1G= c.119-5108G= (n.119-5108G=) c.360+1G= (n.360+1G=) c.-100+1950G= (n.-100+1950G=) |