UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75734852_75734855del | CA274299 | ACADM | c.449_452del (p.Thr150ArgfsTer4) n.2573_2576del n.1411_1414del c.*217_*220del (n.*217_*220del) c.31-5128_31-5125del (n.31-5128_31-5125del) c.*215_*218del (n.*215_*218del) c.*412_*415del (n.*412_*415del) n.207+1930_207+1933del c.*33_*36del (n.*33_*36del) n.3738_3741del c.286+1930_286+1933del (n.286+1930_286+1933del) c.*363_*366del (n.*363_*366del) c.*112_*115del (n.*112_*115del) c.*116_*119del (n.*116_*119del) c.*233_*236del (n.*233_*236del) c.*316_*319del (n.*316_*319del) c.*213_*216del (n.*213_*216del) n.806_809del c.*54+1930_*54+1933del (n.*54+1930_*54+1933del) n.671_674del c.191_194del (p.Thr64ArgfsTer4) n.1065_1068del c.548_551del (p.Thr183ArgfsTer4) c.461_464del (p.Thr154ArgfsTer4) n.222_225del n.358_361del c.119-5128_119-5125del (n.119-5128_119-5125del) c.341_344del (p.Thr114ArgfsTer4) c.-100+1930_-100+1933del (n.-100+1930_-100+1933del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734853_75734854del | CA2646248338 | ACADM | c.450_451del (p.Glu151GlyfsTer17) n.2574_2575del n.1412_1413del c.*218_*219del (n.*218_*219del) c.31-5127_31-5126del (n.31-5127_31-5126del) c.*216_*217del (n.*216_*217del) c.*413_*414del (n.*413_*414del) n.207+1931_207+1932del c.*34_*35del (n.*34_*35del) n.3739_3740del c.286+1931_286+1932del (n.286+1931_286+1932del) c.*364_*365del (n.*364_*365del) c.*113_*114del (n.*113_*114del) c.*117_*118del (n.*117_*118del) c.*234_*235del (n.*234_*235del) c.*317_*318del (n.*317_*318del) c.*214_*215del (n.*214_*215del) n.807_808del c.*54+1931_*54+1932del (n.*54+1931_*54+1932del) n.672_673del c.192_193del (p.Glu65GlyfsTer17) n.1066_1067del c.549_550del (p.Glu184GlyfsTer17) c.462_463del (p.Glu155GlyfsTer17) n.223_224del n.359_360del c.119-5127_119-5126del (n.119-5127_119-5126del) c.342_343del (p.Glu115GlyfsTer17) c.-100+1931_-100+1932del (n.-100+1931_-100+1932del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734854G>A | CA340812988 | ACADM | c.451G>A (p.Glu151Lys) n.2575G>A n.1413G>A c.*219G>A (n.*219G>A) c.31-5126G>A (n.31-5126G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) n.207+1932G>A c.*35G>A (n.*35G>A) n.3740G>A c.286+1932G>A (n.286+1932G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) n.808G>A c.*54+1932G>A (n.*54+1932G>A) n.673G>A c.193G>A (p.Glu65Lys) n.1067G>A c.550G>A (p.Glu184Lys) c.463G>A (p.Glu155Lys) n.224G>A n.360G>A c.119-5126G>A (n.119-5126G>A) c.343G>A (p.Glu115Lys) c.-100+1932G>A (n.-100+1932G>A) | |
| 1 | g.75734854G>C | CA340812989 | ACADM | c.451G>C (p.Glu151Gln) n.2575G>C n.1413G>C c.*219G>C (n.*219G>C) c.31-5126G>C (n.31-5126G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) n.207+1932G>C c.*35G>C (n.*35G>C) n.3740G>C c.286+1932G>C (n.286+1932G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) c.*318G>C (n.*318G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) n.808G>C c.*54+1932G>C (n.*54+1932G>C) n.673G>C c.193G>C (p.Glu65Gln) n.1067G>C c.550G>C (p.Glu184Gln) c.463G>C (p.Glu155Gln) n.224G>C n.360G>C c.119-5126G>C (n.119-5126G>C) c.343G>C (p.Glu115Gln) c.-100+1932G>C (n.-100+1932G>C) | |
| 1 | g.75734854G>T | CA340812991 | ACADM | c.451G>T (p.Glu151Ter) n.2575G>T n.1413G>T c.*219G>T (n.*219G>T) c.31-5126G>T (n.31-5126G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) n.207+1932G>T c.*35G>T (n.*35G>T) n.3740G>T c.286+1932G>T (n.286+1932G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) n.808G>T c.*54+1932G>T (n.*54+1932G>T) n.673G>T c.193G>T (p.Glu65Ter) n.1067G>T c.550G>T (p.Glu184Ter) c.463G>T (p.Glu155Ter) n.224G>T n.360G>T c.119-5126G>T (n.119-5126G>T) c.343G>T (p.Glu115Ter) c.-100+1932G>T (n.-100+1932G>T) | |
| 1 | g.75734855A>C | CA340812994 | ACADM | c.452A>C (p.Glu151Ala) n.2576A>C n.1414A>C c.*220A>C (n.*220A>C) c.31-5125A>C (n.31-5125A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) n.207+1933A>C c.*36A>C (n.*36A>C) n.3741A>C c.286+1933A>C (n.286+1933A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) n.809A>C c.*54+1933A>C (n.*54+1933A>C) n.674A>C c.194A>C (p.Glu65Ala) n.1068A>C c.551A>C (p.Glu184Ala) c.464A>C (p.Glu155Ala) n.225A>C n.361A>C c.119-5125A>C (n.119-5125A>C) c.344A>C (p.Glu115Ala) c.-100+1933A>C (n.-100+1933A>C) | |
| 1 | g.75734855A>G | CA340812995 | ACADM | c.452A>G (p.Glu151Gly) n.2576A>G n.1414A>G c.*220A>G (n.*220A>G) c.31-5125A>G (n.31-5125A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) n.207+1933A>G c.*36A>G (n.*36A>G) n.3741A>G c.286+1933A>G (n.286+1933A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) n.809A>G c.*54+1933A>G (n.*54+1933A>G) n.674A>G c.194A>G (p.Glu65Gly) n.1068A>G c.551A>G (p.Glu184Gly) c.464A>G (p.Glu155Gly) n.225A>G n.361A>G c.119-5125A>G (n.119-5125A>G) c.344A>G (p.Glu115Gly) c.-100+1933A>G (n.-100+1933A>G) | |
| 1 | g.75734855A>T | CA340812997 | ACADM | c.452A>T (p.Glu151Val) n.2576A>T n.1414A>T c.*220A>T (n.*220A>T) c.31-5125A>T (n.31-5125A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) n.207+1933A>T c.*36A>T (n.*36A>T) n.3741A>T c.286+1933A>T (n.286+1933A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) n.809A>T c.*54+1933A>T (n.*54+1933A>T) n.674A>T c.194A>T (p.Glu65Val) n.1068A>T c.551A>T (p.Glu184Val) c.464A>T (p.Glu155Val) n.225A>T n.361A>T c.119-5125A>T (n.119-5125A>T) c.344A>T (p.Glu115Val) c.-100+1933A>T (n.-100+1933A>T) | |
| 1 | g.75734856G>A | CA418539540 | ACADM | c.453G>A (p.Glu151=) n.2577G>A n.1415G>A c.*221G>A (n.*221G>A) c.31-5124G>A (n.31-5124G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) n.207+1934G>A c.*37G>A (n.*37G>A) n.3742G>A c.286+1934G>A (n.286+1934G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) n.810G>A c.*54+1934G>A (n.*54+1934G>A) n.675G>A c.195G>A (p.Glu65=) n.1069G>A c.552G>A (p.Glu184=) c.465G>A (p.Glu155=) n.226G>A n.362G>A c.119-5124G>A (n.119-5124G>A) c.345G>A (p.Glu115=) c.-100+1934G>A (n.-100+1934G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734856G>C | CA340812999 | ACADM | c.453G>C (p.Glu151Asp) n.2577G>C n.1415G>C c.*221G>C (n.*221G>C) c.31-5124G>C (n.31-5124G>C) c.*219G>C (n.*219G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) n.207+1934G>C c.*37G>C (n.*37G>C) n.3742G>C c.286+1934G>C (n.286+1934G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) n.810G>C c.*54+1934G>C (n.*54+1934G>C) n.675G>C c.195G>C (p.Glu65Asp) n.1069G>C c.552G>C (p.Glu184Asp) c.465G>C (p.Glu155Asp) n.226G>C n.362G>C c.119-5124G>C (n.119-5124G>C) c.345G>C (p.Glu115Asp) c.-100+1934G>C (n.-100+1934G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734856G= | CA1176719723 | ACADM | c.453G= (p.Glu151=) n.2577G= n.1415G= c.*221G= (n.*221G=) c.31-5124G= (n.31-5124G=) c.*219G= (n.*219G=) c.*416G= (n.*416G=) n.207+1934G= c.*37G= (n.*37G=) n.3742G= c.286+1934G= (n.286+1934G=) c.*367G= (n.*367G=) c.*116G= (n.*116G=) c.*120G= (n.*120G=) c.*237G= (n.*237G=) c.*320G= (n.*320G=) c.*217G= (n.*217G=) n.810G= c.*54+1934G= (n.*54+1934G=) n.675G= c.195G= (p.Glu65=) n.1069G= c.552G= (p.Glu184=) c.465G= (p.Glu155=) n.226G= n.362G= c.119-5124G= (n.119-5124G=) c.345G= (p.Glu115=) c.-100+1934G= (n.-100+1934G=) | |
| 1 | g.75734856G>T | CA340813000 | ACADM | c.453G>T (p.Glu151Asp) n.2577G>T n.1415G>T c.*221G>T (n.*221G>T) c.31-5124G>T (n.31-5124G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) n.207+1934G>T c.*37G>T (n.*37G>T) n.3742G>T c.286+1934G>T (n.286+1934G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) n.810G>T c.*54+1934G>T (n.*54+1934G>T) n.675G>T c.195G>T (p.Glu65Asp) n.1069G>T c.552G>T (p.Glu184Asp) c.465G>T (p.Glu155Asp) n.226G>T n.362G>T c.119-5124G>T (n.119-5124G>T) c.345G>T (p.Glu115Asp) c.-100+1934G>T (n.-100+1934G>T) | |
| 1 | g.75734857G>A | CA340813001 | ACADM | c.454G>A (p.Glu152Lys) n.2578G>A n.1416G>A c.*222G>A (n.*222G>A) c.31-5123G>A (n.31-5123G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) n.207+1935G>A c.*38G>A (n.*38G>A) n.3743G>A c.286+1935G>A (n.286+1935G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) n.811G>A c.*54+1935G>A (n.*54+1935G>A) n.676G>A c.196G>A (p.Glu66Lys) n.1070G>A c.553G>A (p.Glu185Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) n.227G>A n.363G>A c.119-5123G>A (n.119-5123G>A) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.-100+1935G>A (n.-100+1935G>A) | |
| 1 | g.75734857G>C | CA340813003 | ACADM | c.454G>C (p.Glu152Gln) n.2578G>C n.1416G>C c.*222G>C (n.*222G>C) c.31-5123G>C (n.31-5123G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) n.207+1935G>C c.*38G>C (n.*38G>C) n.3743G>C c.286+1935G>C (n.286+1935G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*117G>C (n.*117G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) n.811G>C c.*54+1935G>C (n.*54+1935G>C) n.676G>C c.196G>C (p.Glu66Gln) n.1070G>C c.553G>C (p.Glu185Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) n.227G>C n.363G>C c.119-5123G>C (n.119-5123G>C) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.-100+1935G>C (n.-100+1935G>C) | |
| 1 | g.75734857G= | CA1176719724 | ACADM | c.454G= (p.Glu152=) n.2578G= n.1416G= c.*222G= (n.*222G=) c.31-5123G= (n.31-5123G=) c.*220G= (n.*220G=) c.*417G= (n.*417G=) n.207+1935G= c.*38G= (n.*38G=) n.3743G= c.286+1935G= (n.286+1935G=) c.*368G= (n.*368G=) c.*117G= (n.*117G=) c.*121G= (n.*121G=) c.*238G= (n.*238G=) c.*321G= (n.*321G=) c.*218G= (n.*218G=) n.811G= c.*54+1935G= (n.*54+1935G=) n.676G= c.196G= (p.Glu66=) n.1070G= c.553G= (p.Glu185=) c.466G= (p.Glu156=) n.227G= n.363G= c.119-5123G= (n.119-5123G=) c.346G= (p.Glu116=) c.-100+1935G= (n.-100+1935G=) | |
| 1 | g.75734857G>T | CA340813005 | ACADM | c.454G>T (p.Glu152Ter) n.2578G>T n.1416G>T c.*222G>T (n.*222G>T) c.31-5123G>T (n.31-5123G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) n.207+1935G>T c.*38G>T (n.*38G>T) n.3743G>T c.286+1935G>T (n.286+1935G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) n.811G>T c.*54+1935G>T (n.*54+1935G>T) n.676G>T c.196G>T (p.Glu66Ter) n.1070G>T c.553G>T (p.Glu185Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) n.227G>T n.363G>T c.119-5123G>T (n.119-5123G>T) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.-100+1935G>T (n.-100+1935G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75734858A>C | CA340813009 | ACADM | c.455A>C (p.Glu152Ala) n.2579A>C n.1417A>C c.*223A>C (n.*223A>C) c.31-5122A>C (n.31-5122A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) n.207+1936A>C c.*39A>C (n.*39A>C) n.3744A>C c.286+1936A>C (n.286+1936A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) n.812A>C c.*54+1936A>C (n.*54+1936A>C) n.677A>C c.197A>C (p.Glu66Ala) n.1071A>C c.554A>C (p.Glu185Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) n.228A>C n.364A>C c.119-5122A>C (n.119-5122A>C) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.-100+1936A>C (n.-100+1936A>C) | |
| 1 | g.75734858A>G | CA340813011 | ACADM | c.455A>G (p.Glu152Gly) n.2579A>G n.1417A>G c.*223A>G (n.*223A>G) c.31-5122A>G (n.31-5122A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) n.207+1936A>G c.*39A>G (n.*39A>G) n.3744A>G c.286+1936A>G (n.286+1936A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) n.812A>G c.*54+1936A>G (n.*54+1936A>G) n.677A>G c.197A>G (p.Glu66Gly) n.1071A>G c.554A>G (p.Glu185Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) n.228A>G n.364A>G c.119-5122A>G (n.119-5122A>G) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.-100+1936A>G (n.-100+1936A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.75734858A>T | CA340813007 | ACADM | c.455A>T (p.Glu152Val) n.2579A>T n.1417A>T c.*223A>T (n.*223A>T) c.31-5122A>T (n.31-5122A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) n.207+1936A>T c.*39A>T (n.*39A>T) n.3744A>T c.286+1936A>T (n.286+1936A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) n.812A>T c.*54+1936A>T (n.*54+1936A>T) n.677A>T c.197A>T (p.Glu66Val) n.1071A>T c.554A>T (p.Glu185Val) c.467A>T (p.Glu156Val) n.228A>T n.364A>T c.119-5122A>T (n.119-5122A>T) c.347A>T (p.Glu116Val) c.-100+1936A>T (n.-100+1936A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734859G>A | CA913108 | ACADM | c.456G>A (p.Glu152=) n.2580G>A n.1418G>A c.*224G>A (n.*224G>A) c.31-5121G>A (n.31-5121G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) n.207+1937G>A c.*40G>A (n.*40G>A) n.3745G>A c.286+1937G>A (n.286+1937G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) n.813G>A c.*54+1937G>A (n.*54+1937G>A) n.678G>A c.198G>A (p.Glu66=) n.1072G>A c.555G>A (p.Glu185=) c.468G>A (p.Glu156=) n.229G>A n.365G>A c.119-5121G>A (n.119-5121G>A) c.348G>A (p.Glu116=) c.-100+1937G>A (n.-100+1937G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734859G>C | CA340813014 | ACADM | c.456G>C (p.Glu152Asp) n.2580G>C n.1418G>C c.*224G>C (n.*224G>C) c.31-5121G>C (n.31-5121G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) n.207+1937G>C c.*40G>C (n.*40G>C) n.3745G>C c.286+1937G>C (n.286+1937G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) c.*119G>C (n.*119G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) n.813G>C c.*54+1937G>C (n.*54+1937G>C) n.678G>C c.198G>C (p.Glu66Asp) n.1072G>C c.555G>C (p.Glu185Asp) c.468G>C (p.Glu156Asp) n.229G>C n.365G>C c.119-5121G>C (n.119-5121G>C) c.348G>C (p.Glu116Asp) c.-100+1937G>C (n.-100+1937G>C) | |
| 1 | g.75734859G= | CA1176719729 | ACADM | c.456G= (p.Glu152=) n.2580G= n.1418G= c.*224G= (n.*224G=) c.31-5121G= (n.31-5121G=) c.*222G= (n.*222G=) c.*419G= (n.*419G=) n.207+1937G= c.*40G= (n.*40G=) n.3745G= c.286+1937G= (n.286+1937G=) c.*370G= (n.*370G=) c.*119G= (n.*119G=) c.*123G= (n.*123G=) c.*240G= (n.*240G=) c.*323G= (n.*323G=) c.*220G= (n.*220G=) n.813G= c.*54+1937G= (n.*54+1937G=) n.678G= c.198G= (p.Glu66=) n.1072G= c.555G= (p.Glu185=) c.468G= (p.Glu156=) n.229G= n.365G= c.119-5121G= (n.119-5121G=) c.348G= (p.Glu116=) c.-100+1937G= (n.-100+1937G=) | |
| 1 | g.75734859G>T | CA340813016 | ACADM | c.456G>T (p.Glu152Asp) n.2580G>T n.1418G>T c.*224G>T (n.*224G>T) c.31-5121G>T (n.31-5121G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) n.207+1937G>T c.*40G>T (n.*40G>T) n.3745G>T c.286+1937G>T (n.286+1937G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) n.813G>T c.*54+1937G>T (n.*54+1937G>T) n.678G>T c.198G>T (p.Glu66Asp) n.1072G>T c.555G>T (p.Glu185Asp) c.468G>T (p.Glu156Asp) n.229G>T n.365G>T c.119-5121G>T (n.119-5121G>T) c.348G>T (p.Glu116Asp) c.-100+1937G>T (n.-100+1937G>T) | |
| 1 | g.75734860C>A | CA340813018 | ACADM | c.457C>A (p.Pro153Thr) n.2581C>A n.1419C>A c.*225C>A (n.*225C>A) c.31-5120C>A (n.31-5120C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) n.207+1938C>A c.*41C>A (n.*41C>A) n.3746C>A c.286+1938C>A (n.286+1938C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) n.814C>A c.*54+1938C>A (n.*54+1938C>A) n.679C>A c.199C>A (p.Pro67Thr) n.1073C>A c.556C>A (p.Pro186Thr) c.469C>A (p.Pro157Thr) n.230C>A n.366C>A c.119-5120C>A (n.119-5120C>A) c.349C>A (p.Pro117Thr) c.-100+1938C>A (n.-100+1938C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75734860C= | CA1176719734 | ACADM | c.457C= (p.Pro153=) n.2581C= n.1419C= c.*225C= (n.*225C=) c.31-5120C= (n.31-5120C=) c.*223C= (n.*223C=) c.*420C= (n.*420C=) n.207+1938C= c.*41C= (n.*41C=) n.3746C= c.286+1938C= (n.286+1938C=) c.*371C= (n.*371C=) c.*120C= (n.*120C=) c.*124C= (n.*124C=) c.*241C= (n.*241C=) c.*324C= (n.*324C=) c.*221C= (n.*221C=) n.814C= c.*54+1938C= (n.*54+1938C=) n.679C= c.199C= (p.Pro67=) n.1073C= c.556C= (p.Pro186=) c.469C= (p.Pro157=) n.230C= n.366C= c.119-5120C= (n.119-5120C=) c.349C= (p.Pro117=) c.-100+1938C= (n.-100+1938C=) | |
| 1 | g.75734860C>G | CA340813021 | ACADM | c.457C>G (p.Pro153Ala) n.2581C>G n.1419C>G c.*225C>G (n.*225C>G) c.31-5120C>G (n.31-5120C>G) c.*223C>G (n.*223C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) n.207+1938C>G c.*41C>G (n.*41C>G) n.3746C>G c.286+1938C>G (n.286+1938C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.*120C>G (n.*120C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) n.814C>G c.*54+1938C>G (n.*54+1938C>G) n.679C>G c.199C>G (p.Pro67Ala) n.1073C>G c.556C>G (p.Pro186Ala) c.469C>G (p.Pro157Ala) n.230C>G n.366C>G c.119-5120C>G (n.119-5120C>G) c.349C>G (p.Pro117Ala) c.-100+1938C>G (n.-100+1938C>G) | |
| 1 | g.75734860C>T | CA340813023 | ACADM | c.457C>T (p.Pro153Ser) n.2581C>T n.1419C>T c.*225C>T (n.*225C>T) c.31-5120C>T (n.31-5120C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) n.207+1938C>T c.*41C>T (n.*41C>T) n.3746C>T c.286+1938C>T (n.286+1938C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) n.814C>T c.*54+1938C>T (n.*54+1938C>T) n.679C>T c.199C>T (p.Pro67Ser) n.1073C>T c.556C>T (p.Pro186Ser) c.469C>T (p.Pro157Ser) n.230C>T n.366C>T c.119-5120C>T (n.119-5120C>T) c.349C>T (p.Pro117Ser) c.-100+1938C>T (n.-100+1938C>T) | |
| 1 | g.75734861C>A | CA340813025 | ACADM | c.458C>A (p.Pro153Gln) n.2582C>A n.1420C>A c.*226C>A (n.*226C>A) c.31-5119C>A (n.31-5119C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) n.207+1939C>A c.*42C>A (n.*42C>A) n.3747C>A c.286+1939C>A (n.286+1939C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) n.815C>A c.*54+1939C>A (n.*54+1939C>A) n.680C>A c.200C>A (p.Pro67Gln) n.1074C>A c.557C>A (p.Pro186Gln) c.470C>A (p.Pro157Gln) n.231C>A n.367C>A c.119-5119C>A (n.119-5119C>A) c.350C>A (p.Pro117Gln) c.-100+1939C>A (n.-100+1939C>A) | |
| 1 | g.75734861C>G | CA340813029 | ACADM | c.458C>G (p.Pro153Arg) n.2582C>G n.1420C>G c.*226C>G (n.*226C>G) c.31-5119C>G (n.31-5119C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) n.207+1939C>G c.*42C>G (n.*42C>G) n.3747C>G c.286+1939C>G (n.286+1939C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) n.815C>G c.*54+1939C>G (n.*54+1939C>G) n.680C>G c.200C>G (p.Pro67Arg) n.1074C>G c.557C>G (p.Pro186Arg) c.470C>G (p.Pro157Arg) n.231C>G n.367C>G c.119-5119C>G (n.119-5119C>G) c.350C>G (p.Pro117Arg) c.-100+1939C>G (n.-100+1939C>G) | |
| 1 | g.75734861C>T | CA340813027 | ACADM | c.458C>T (p.Pro153Leu) n.2582C>T n.1420C>T c.*226C>T (n.*226C>T) c.31-5119C>T (n.31-5119C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) n.207+1939C>T c.*42C>T (n.*42C>T) n.3747C>T c.286+1939C>T (n.286+1939C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) n.815C>T c.*54+1939C>T (n.*54+1939C>T) n.680C>T c.200C>T (p.Pro67Leu) n.1074C>T c.557C>T (p.Pro186Leu) c.470C>T (p.Pro157Leu) n.231C>T n.367C>T c.119-5119C>T (n.119-5119C>T) c.350C>T (p.Pro117Leu) c.-100+1939C>T (n.-100+1939C>T) | |
| 1 | g.75734862A>C | CA418539556 | ACADM | c.459A>C (p.Pro153=) n.2583A>C n.1421A>C c.*227A>C (n.*227A>C) c.31-5118A>C (n.31-5118A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) n.207+1940A>C c.*43A>C (n.*43A>C) n.3748A>C c.286+1940A>C (n.286+1940A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) n.816A>C c.*54+1940A>C (n.*54+1940A>C) n.681A>C c.201A>C (p.Pro67=) n.1075A>C c.558A>C (p.Pro186=) c.471A>C (p.Pro157=) n.232A>C n.368A>C c.119-5118A>C (n.119-5118A>C) c.351A>C (p.Pro117=) c.-100+1940A>C (n.-100+1940A>C) | |
| 1 | g.75734862A>G | CA418539554 | ACADM | c.459A>G (p.Pro153=) n.2583A>G n.1421A>G c.*227A>G (n.*227A>G) c.31-5118A>G (n.31-5118A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) n.207+1940A>G c.*43A>G (n.*43A>G) n.3748A>G c.286+1940A>G (n.286+1940A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) n.816A>G c.*54+1940A>G (n.*54+1940A>G) n.681A>G c.201A>G (p.Pro67=) n.1075A>G c.558A>G (p.Pro186=) c.471A>G (p.Pro157=) n.232A>G n.368A>G c.119-5118A>G (n.119-5118A>G) c.351A>G (p.Pro117=) c.-100+1940A>G (n.-100+1940A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75734862A>T | CA418539553 | ACADM | c.459A>T (p.Pro153=) n.2583A>T n.1421A>T c.*227A>T (n.*227A>T) c.31-5118A>T (n.31-5118A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) n.207+1940A>T c.*43A>T (n.*43A>T) n.3748A>T c.286+1940A>T (n.286+1940A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) n.816A>T c.*54+1940A>T (n.*54+1940A>T) n.681A>T c.201A>T (p.Pro67=) n.1075A>T c.558A>T (p.Pro186=) c.471A>T (p.Pro157=) n.232A>T n.368A>T c.119-5118A>T (n.119-5118A>T) c.351A>T (p.Pro117=) c.-100+1940A>T (n.-100+1940A>T) | |
| 1 | g.75734863T>A | CA340813030 | ACADM | c.460T>A (p.Leu154Met) n.2584T>A n.1422T>A c.*228T>A (n.*228T>A) c.31-5117T>A (n.31-5117T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) n.207+1941T>A c.*44T>A (n.*44T>A) n.3749T>A c.286+1941T>A (n.286+1941T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) n.817T>A c.*54+1941T>A (n.*54+1941T>A) n.682T>A c.202T>A (p.Leu68Met) n.1076T>A c.559T>A (p.Leu187Met) c.472T>A (p.Leu158Met) n.233T>A n.369T>A c.119-5117T>A (n.119-5117T>A) c.352T>A (p.Leu118Met) c.-100+1941T>A (n.-100+1941T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734863T>C | CA418539560 | ACADM | c.460T>C (p.Leu154=) n.2584T>C n.1422T>C c.*228T>C (n.*228T>C) c.31-5117T>C (n.31-5117T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) n.207+1941T>C c.*44T>C (n.*44T>C) n.3749T>C c.286+1941T>C (n.286+1941T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) n.817T>C c.*54+1941T>C (n.*54+1941T>C) n.682T>C c.202T>C (p.Leu68=) n.1076T>C c.559T>C (p.Leu187=) c.472T>C (p.Leu158=) n.233T>C n.369T>C c.119-5117T>C (n.119-5117T>C) c.352T>C (p.Leu118=) c.-100+1941T>C (n.-100+1941T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75734863T>G | CA340813033 | ACADM | c.460T>G (p.Leu154Val) n.2584T>G n.1422T>G c.*228T>G (n.*228T>G) c.31-5117T>G (n.31-5117T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) n.207+1941T>G c.*44T>G (n.*44T>G) n.3749T>G c.286+1941T>G (n.286+1941T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.*123T>G (n.*123T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) n.817T>G c.*54+1941T>G (n.*54+1941T>G) n.682T>G c.202T>G (p.Leu68Val) n.1076T>G c.559T>G (p.Leu187Val) c.472T>G (p.Leu158Val) n.233T>G n.369T>G c.119-5117T>G (n.119-5117T>G) c.352T>G (p.Leu118Val) c.-100+1941T>G (n.-100+1941T>G) | |
| 1 | g.75734864T>A | CA340813035 | ACADM | c.461T>A (p.Leu154Ter) n.2585T>A n.1423T>A c.*229T>A (n.*229T>A) c.31-5116T>A (n.31-5116T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) n.207+1942T>A c.*45T>A (n.*45T>A) n.3750T>A c.286+1942T>A (n.286+1942T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) n.818T>A c.*54+1942T>A (n.*54+1942T>A) n.683T>A c.203T>A (p.Leu68Ter) n.1077T>A c.560T>A (p.Leu187Ter) c.473T>A (p.Leu158Ter) n.234T>A n.370T>A c.119-5116T>A (n.119-5116T>A) c.353T>A (p.Leu118Ter) c.-100+1942T>A (n.-100+1942T>A) | |
| 1 | g.75734864T>C | CA340813037 | ACADM | c.461T>C (p.Leu154Ser) n.2585T>C n.1423T>C c.*229T>C (n.*229T>C) c.31-5116T>C (n.31-5116T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) n.207+1942T>C c.*45T>C (n.*45T>C) n.3750T>C c.286+1942T>C (n.286+1942T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) n.818T>C c.*54+1942T>C (n.*54+1942T>C) n.683T>C c.203T>C (p.Leu68Ser) n.1077T>C c.560T>C (p.Leu187Ser) c.473T>C (p.Leu158Ser) n.234T>C n.370T>C c.119-5116T>C (n.119-5116T>C) c.353T>C (p.Leu118Ser) c.-100+1942T>C (n.-100+1942T>C) | |
| 1 | g.75734864T>G | CA340813039 | ACADM | c.461T>G (p.Leu154Trp) n.2585T>G n.1423T>G c.*229T>G (n.*229T>G) c.31-5116T>G (n.31-5116T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) n.207+1942T>G c.*45T>G (n.*45T>G) n.3750T>G c.286+1942T>G (n.286+1942T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) c.*245T>G (n.*245T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) n.818T>G c.*54+1942T>G (n.*54+1942T>G) n.683T>G c.203T>G (p.Leu68Trp) n.1077T>G c.560T>G (p.Leu187Trp) c.473T>G (p.Leu158Trp) n.234T>G n.370T>G c.119-5116T>G (n.119-5116T>G) c.353T>G (p.Leu118Trp) c.-100+1942T>G (n.-100+1942T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75734864T= | CA1176719737 | ACADM | c.461T= (p.Leu154=) n.2585T= n.1423T= c.*229T= (n.*229T=) c.31-5116T= (n.31-5116T=) c.*227T= (n.*227T=) c.*424T= (n.*424T=) n.207+1942T= c.*45T= (n.*45T=) n.3750T= c.286+1942T= (n.286+1942T=) c.*375T= (n.*375T=) c.*124T= (n.*124T=) c.*128T= (n.*128T=) c.*245T= (n.*245T=) c.*328T= (n.*328T=) c.*225T= (n.*225T=) n.818T= c.*54+1942T= (n.*54+1942T=) n.683T= c.203T= (p.Leu68=) n.1077T= c.560T= (p.Leu187=) c.473T= (p.Leu158=) n.234T= n.370T= c.119-5116T= (n.119-5116T=) c.353T= (p.Leu118=) c.-100+1942T= (n.-100+1942T=) | |
| 1 | g.75734865G>A | CA418539565 | ACADM | c.462G>A (p.Leu154=) n.2586G>A n.1424G>A c.*230G>A (n.*230G>A) c.31-5115G>A (n.31-5115G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) n.207+1943G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.3751G>A c.286+1943G>A (n.286+1943G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) n.819G>A c.*54+1943G>A (n.*54+1943G>A) n.684G>A c.204G>A (p.Leu68=) n.1078G>A c.561G>A (p.Leu187=) c.474G>A (p.Leu158=) n.235G>A n.371G>A c.119-5115G>A (n.119-5115G>A) c.354G>A (p.Leu118=) c.-100+1943G>A (n.-100+1943G>A) | |
| 1 | g.75734865G>C | CA340813043 | ACADM | c.462G>C (p.Leu154Phe) n.2586G>C n.1424G>C c.*230G>C (n.*230G>C) c.31-5115G>C (n.31-5115G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) n.207+1943G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.3751G>C c.286+1943G>C (n.286+1943G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) n.819G>C c.*54+1943G>C (n.*54+1943G>C) n.684G>C c.204G>C (p.Leu68Phe) n.1078G>C c.561G>C (p.Leu187Phe) c.474G>C (p.Leu158Phe) n.235G>C n.371G>C c.119-5115G>C (n.119-5115G>C) c.354G>C (p.Leu118Phe) c.-100+1943G>C (n.-100+1943G>C) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.75734865G>T | CA340813042 | ACADM | c.462G>T (p.Leu154Phe) n.2586G>T n.1424G>T c.*230G>T (n.*230G>T) c.31-5115G>T (n.31-5115G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) n.207+1943G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.3751G>T c.286+1943G>T (n.286+1943G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) n.819G>T c.*54+1943G>T (n.*54+1943G>T) n.684G>T c.204G>T (p.Leu68Phe) n.1078G>T c.561G>T (p.Leu187Phe) c.474G>T (p.Leu158Phe) n.235G>T n.371G>T c.119-5115G>T (n.119-5115G>T) c.354G>T (p.Leu118Phe) c.-100+1943G>T (n.-100+1943G>T) | |
| 1 | g.75734866A>C | CA340813047 | ACADM | c.463A>C (p.Met155Leu) n.2587A>C n.1425A>C c.*231A>C (n.*231A>C) c.31-5114A>C (n.31-5114A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) n.207+1944A>C c.*47A>C (n.*47A>C) n.3752A>C c.286+1944A>C (n.286+1944A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) n.820A>C c.*54+1944A>C (n.*54+1944A>C) n.685A>C c.205A>C (p.Met69Leu) n.1079A>C c.562A>C (p.Met188Leu) c.475A>C (p.Met159Leu) n.236A>C n.372A>C c.119-5114A>C (n.119-5114A>C) c.355A>C (p.Met119Leu) c.-100+1944A>C (n.-100+1944A>C) | |
| 1 | g.75734866A>G | CA340813051 | ACADM | c.463A>G (p.Met155Val) n.2587A>G n.1425A>G c.*231A>G (n.*231A>G) c.31-5114A>G (n.31-5114A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) n.207+1944A>G c.*47A>G (n.*47A>G) n.3752A>G c.286+1944A>G (n.286+1944A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) n.820A>G c.*54+1944A>G (n.*54+1944A>G) n.685A>G c.205A>G (p.Met69Val) n.1079A>G c.562A>G (p.Met188Val) c.475A>G (p.Met159Val) n.236A>G n.372A>G c.119-5114A>G (n.119-5114A>G) c.355A>G (p.Met119Val) c.-100+1944A>G (n.-100+1944A>G) | |
| 1 | g.75734866A>T | CA340813049 | ACADM | c.463A>T (p.Met155Leu) n.2587A>T n.1425A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.31-5114A>T (n.31-5114A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) n.207+1944A>T c.*47A>T (n.*47A>T) n.3752A>T c.286+1944A>T (n.286+1944A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) n.820A>T c.*54+1944A>T (n.*54+1944A>T) n.685A>T c.205A>T (p.Met69Leu) n.1079A>T c.562A>T (p.Met188Leu) c.475A>T (p.Met159Leu) n.236A>T n.372A>T c.119-5114A>T (n.119-5114A>T) c.355A>T (p.Met119Leu) c.-100+1944A>T (n.-100+1944A>T) | |
| 1 | g.75734867T>A | CA340813053 | ACADM | c.464T>A (p.Met155Lys) n.2588T>A n.1426T>A c.*232T>A (n.*232T>A) c.31-5113T>A (n.31-5113T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) c.*427T>A (n.*427T>A) n.207+1945T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.3753T>A c.286+1945T>A (n.286+1945T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) n.821T>A c.*54+1945T>A (n.*54+1945T>A) n.686T>A c.206T>A (p.Met69Lys) n.1080T>A c.563T>A (p.Met188Lys) c.476T>A (p.Met159Lys) n.237T>A n.373T>A c.119-5113T>A (n.119-5113T>A) c.356T>A (p.Met119Lys) c.-100+1945T>A (n.-100+1945T>A) | |
| 1 | g.75734867T>C | CA10576228 | ACADM | c.464T>C (p.Met155Thr) n.2588T>C n.1426T>C c.*232T>C (n.*232T>C) c.31-5113T>C (n.31-5113T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) n.207+1945T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.3753T>C c.286+1945T>C (n.286+1945T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) n.821T>C c.*54+1945T>C (n.*54+1945T>C) n.686T>C c.206T>C (p.Met69Thr) n.1080T>C c.563T>C (p.Met188Thr) c.476T>C (p.Met159Thr) n.237T>C n.373T>C c.119-5113T>C (n.119-5113T>C) c.356T>C (p.Met119Thr) c.-100+1945T>C (n.-100+1945T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734867T>G | CA340813055 | ACADM | c.464T>G (p.Met155Arg) n.2588T>G n.1426T>G c.*232T>G (n.*232T>G) c.31-5113T>G (n.31-5113T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) n.207+1945T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.3753T>G c.286+1945T>G (n.286+1945T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) n.821T>G c.*54+1945T>G (n.*54+1945T>G) n.686T>G c.206T>G (p.Met69Arg) n.1080T>G c.563T>G (p.Met188Arg) c.476T>G (p.Met159Arg) n.237T>G n.373T>G c.119-5113T>G (n.119-5113T>G) c.356T>G (p.Met119Arg) c.-100+1945T>G (n.-100+1945T>G) | |
| 1 | g.75734867T= | CA1176719747 | ACADM | c.464T= (p.Met155=) n.2588T= n.1426T= c.*232T= (n.*232T=) c.31-5113T= (n.31-5113T=) c.*230T= (n.*230T=) c.*427T= (n.*427T=) n.207+1945T= c.*48T= (n.*48T=) n.3753T= c.286+1945T= (n.286+1945T=) c.*378T= (n.*378T=) c.*127T= (n.*127T=) c.*131T= (n.*131T=) c.*248T= (n.*248T=) c.*331T= (n.*331T=) c.*228T= (n.*228T=) n.821T= c.*54+1945T= (n.*54+1945T=) n.686T= c.206T= (p.Met69=) n.1080T= c.563T= (p.Met188=) c.476T= (p.Met159=) n.237T= n.373T= c.119-5113T= (n.119-5113T=) c.356T= (p.Met119=) c.-100+1945T= (n.-100+1945T=) |