UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75734838_75734840delinsTTT | CA1149124683 | ACADM | c.435_437delinsTTT (p.Tyr145=) n.2559_2561delinsTTT n.1397_1399delinsTTT c.*203_*205delinsTTT (n.*203_*205delinsTTT) c.31-5142_31-5140delinsTTT (n.31-5142_31-5140delinsTTT) c.*201_*203delinsTTT (n.*201_*203delinsTTT) c.*398_*400delinsTTT (n.*398_*400delinsTTT) n.207+1916_207+1918delinsTTT c.*19_*21delinsTTT (n.*19_*21delinsTTT) n.3724_3726delinsTTT c.286+1916_286+1918delinsTTT (n.286+1916_286+1918delinsTTT) c.*349_*351delinsTTT (n.*349_*351delinsTTT) c.*98_*100delinsTTT (n.*98_*100delinsTTT) c.*102_*104delinsTTT (n.*102_*104delinsTTT) c.*219_*221delinsTTT (n.*219_*221delinsTTT) c.*302_*304delinsTTT (n.*302_*304delinsTTT) c.*199_*201delinsTTT (n.*199_*201delinsTTT) n.792_794delinsTTT c.*54+1916_*54+1918delinsTTT (n.*54+1916_*54+1918delinsTTT) n.657_659delinsTTT c.177_179delinsTTT (p.Tyr59=) n.1051_1053delinsTTT c.534_536delinsTTT (p.Tyr178=) c.447_449delinsTTT (p.Tyr149=) n.208_210delinsTTT n.344_346delinsTTT c.119-5142_119-5140delinsTTT (n.119-5142_119-5140delinsTTT) c.327_329delinsTTT (p.Tyr109=) c.-100+1916_-100+1918delinsTTT (n.-100+1916_-100+1918delinsTTT) | |
| 1 | g.75734840del | CA913106 | ACADM | c.437del (p.Leu146TrpfsTer4) n.2561del n.1399del c.*205del (n.*205del) c.31-5140del (n.31-5140del) c.*203del (n.*203del) c.*400del (n.*400del) n.207+1918del c.*21del (n.*21del) n.3726del c.286+1918del (n.286+1918del) c.*351del (n.*351del) c.*100del (n.*100del) c.*104del (n.*104del) c.*221del (n.*221del) c.*304del (n.*304del) c.*201del (n.*201del) n.794del c.*54+1918del (n.*54+1918del) n.659del c.179del (p.Leu60TrpfsTer4) n.1053del c.536del (p.Leu179TrpfsTer4) c.449del (p.Leu150TrpfsTer4) n.210del n.346del c.119-5140del (n.119-5140del) c.329del (p.Leu110TrpfsTer4) c.-100+1918del (n.-100+1918del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734839T>A | CA340812915 | ACADM | c.436T>A (p.Leu146Met) n.2560T>A n.1398T>A c.*204T>A (n.*204T>A) c.31-5141T>A (n.31-5141T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) n.207+1917T>A c.*20T>A (n.*20T>A) n.3725T>A c.286+1917T>A (n.286+1917T>A) c.*350T>A (n.*350T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) n.793T>A c.*54+1917T>A (n.*54+1917T>A) n.658T>A c.178T>A (p.Leu60Met) n.1052T>A c.535T>A (p.Leu179Met) c.448T>A (p.Leu150Met) n.209T>A n.345T>A c.119-5141T>A (n.119-5141T>A) c.328T>A (p.Leu110Met) c.-100+1917T>A (n.-100+1917T>A) | |
| 1 | g.75734839T>C | CA418539520 | ACADM | c.436T>C (p.Leu146=) n.2560T>C n.1398T>C c.*204T>C (n.*204T>C) c.31-5141T>C (n.31-5141T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) n.207+1917T>C c.*20T>C (n.*20T>C) n.3725T>C c.286+1917T>C (n.286+1917T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) n.793T>C c.*54+1917T>C (n.*54+1917T>C) n.658T>C c.178T>C (p.Leu60=) n.1052T>C c.535T>C (p.Leu179=) c.448T>C (p.Leu150=) n.209T>C n.345T>C c.119-5141T>C (n.119-5141T>C) c.328T>C (p.Leu110=) c.-100+1917T>C (n.-100+1917T>C) | |
| 1 | g.75734839T>G | CA340812917 | ACADM | c.436T>G (p.Leu146Val) n.2560T>G n.1398T>G c.*204T>G (n.*204T>G) c.31-5141T>G (n.31-5141T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) n.207+1917T>G c.*20T>G (n.*20T>G) n.3725T>G c.286+1917T>G (n.286+1917T>G) c.*350T>G (n.*350T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) n.793T>G c.*54+1917T>G (n.*54+1917T>G) n.658T>G c.178T>G (p.Leu60Val) n.1052T>G c.535T>G (p.Leu179Val) c.448T>G (p.Leu150Val) n.209T>G n.345T>G c.119-5141T>G (n.119-5141T>G) c.328T>G (p.Leu110Val) c.-100+1917T>G (n.-100+1917T>G) | |
| 1 | g.75734840T>A | CA340812924 | ACADM | c.437T>A (p.Leu146Ter) n.2561T>A n.1399T>A c.*205T>A (n.*205T>A) c.31-5140T>A (n.31-5140T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) n.207+1918T>A c.*21T>A (n.*21T>A) n.3726T>A c.286+1918T>A (n.286+1918T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) c.*104T>A (n.*104T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) n.794T>A c.*54+1918T>A (n.*54+1918T>A) n.659T>A c.179T>A (p.Leu60Ter) n.1053T>A c.536T>A (p.Leu179Ter) c.449T>A (p.Leu150Ter) n.210T>A n.346T>A c.119-5140T>A (n.119-5140T>A) c.329T>A (p.Leu110Ter) c.-100+1918T>A (n.-100+1918T>A) | |
| 1 | g.75734840T>C | CA340812926 | ACADM | c.437T>C (p.Leu146Ser) n.2561T>C n.1399T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.31-5140T>C (n.31-5140T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) n.207+1918T>C c.*21T>C (n.*21T>C) n.3726T>C c.286+1918T>C (n.286+1918T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) n.794T>C c.*54+1918T>C (n.*54+1918T>C) n.659T>C c.179T>C (p.Leu60Ser) n.1053T>C c.536T>C (p.Leu179Ser) c.449T>C (p.Leu150Ser) n.210T>C n.346T>C c.119-5140T>C (n.119-5140T>C) c.329T>C (p.Leu110Ser) c.-100+1918T>C (n.-100+1918T>C) | |
| 1 | g.75734840T>G | CA340812920 | ACADM | c.437T>G (p.Leu146Trp) n.2561T>G n.1399T>G c.*205T>G (n.*205T>G) c.31-5140T>G (n.31-5140T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) n.207+1918T>G c.*21T>G (n.*21T>G) n.3726T>G c.286+1918T>G (n.286+1918T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) c.*104T>G (n.*104T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) n.794T>G c.*54+1918T>G (n.*54+1918T>G) n.659T>G c.179T>G (p.Leu60Trp) n.1053T>G c.536T>G (p.Leu179Trp) c.449T>G (p.Leu150Trp) n.210T>G n.346T>G c.119-5140T>G (n.119-5140T>G) c.329T>G (p.Leu110Trp) c.-100+1918T>G (n.-100+1918T>G) | |
| 1 | g.75734841G>A | CA418539523 | ACADM | c.438G>A (p.Leu146=) n.2562G>A n.1400G>A c.*206G>A (n.*206G>A) c.31-5139G>A (n.31-5139G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) n.207+1919G>A c.*22G>A (n.*22G>A) n.3727G>A c.286+1919G>A (n.286+1919G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) n.795G>A c.*54+1919G>A (n.*54+1919G>A) n.660G>A c.180G>A (p.Leu60=) n.1054G>A c.537G>A (p.Leu179=) c.450G>A (p.Leu150=) n.211G>A n.347G>A c.119-5139G>A (n.119-5139G>A) c.330G>A (p.Leu110=) c.-100+1919G>A (n.-100+1919G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75734841G>C | CA340812930 | ACADM | c.438G>C (p.Leu146Phe) n.2562G>C n.1400G>C c.*206G>C (n.*206G>C) c.31-5139G>C (n.31-5139G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) n.207+1919G>C c.*22G>C (n.*22G>C) n.3727G>C c.286+1919G>C (n.286+1919G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) c.*105G>C (n.*105G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) c.*202G>C (n.*202G>C) n.795G>C c.*54+1919G>C (n.*54+1919G>C) n.660G>C c.180G>C (p.Leu60Phe) n.1054G>C c.537G>C (p.Leu179Phe) c.450G>C (p.Leu150Phe) n.211G>C n.347G>C c.119-5139G>C (n.119-5139G>C) c.330G>C (p.Leu110Phe) c.-100+1919G>C (n.-100+1919G>C) | |
| 1 | g.75734841G>T | CA340812928 | ACADM | c.438G>T (p.Leu146Phe) n.2562G>T n.1400G>T c.*206G>T (n.*206G>T) c.31-5139G>T (n.31-5139G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) n.207+1919G>T c.*22G>T (n.*22G>T) n.3727G>T c.286+1919G>T (n.286+1919G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) n.795G>T c.*54+1919G>T (n.*54+1919G>T) n.660G>T c.180G>T (p.Leu60Phe) n.1054G>T c.537G>T (p.Leu179Phe) c.450G>T (p.Leu150Phe) n.211G>T n.347G>T c.119-5139G>T (n.119-5139G>T) c.330G>T (p.Leu110Phe) c.-100+1919G>T (n.-100+1919G>T) | |
| 1 | g.75734842G>A | CA340812935 | ACADM | c.439G>A (p.Gly147Arg) n.2563G>A n.1401G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.31-5138G>A (n.31-5138G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) n.207+1920G>A c.*23G>A (n.*23G>A) n.3728G>A c.286+1920G>A (n.286+1920G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) n.796G>A c.*54+1920G>A (n.*54+1920G>A) n.661G>A c.181G>A (p.Gly61Arg) n.1055G>A c.538G>A (p.Gly180Arg) c.451G>A (p.Gly151Arg) n.212G>A n.348G>A c.119-5138G>A (n.119-5138G>A) c.331G>A (p.Gly111Arg) c.-100+1920G>A (n.-100+1920G>A) | |
| 1 | g.75734842G>C | CA340812932 | ACADM | c.439G>C (p.Gly147Arg) n.2563G>C n.1401G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.31-5138G>C (n.31-5138G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) c.*402G>C (n.*402G>C) n.207+1920G>C c.*23G>C (n.*23G>C) n.3728G>C c.286+1920G>C (n.286+1920G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) n.796G>C c.*54+1920G>C (n.*54+1920G>C) n.661G>C c.181G>C (p.Gly61Arg) n.1055G>C c.538G>C (p.Gly180Arg) c.451G>C (p.Gly151Arg) n.212G>C n.348G>C c.119-5138G>C (n.119-5138G>C) c.331G>C (p.Gly111Arg) c.-100+1920G>C (n.-100+1920G>C) | |
| 1 | g.75734842G>T | CA340812934 | ACADM | c.439G>T (p.Gly147Trp) n.2563G>T n.1401G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.31-5138G>T (n.31-5138G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) n.207+1920G>T c.*23G>T (n.*23G>T) n.3728G>T c.286+1920G>T (n.286+1920G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) n.796G>T c.*54+1920G>T (n.*54+1920G>T) n.661G>T c.181G>T (p.Gly61Trp) n.1055G>T c.538G>T (p.Gly180Trp) c.451G>T (p.Gly151Trp) n.212G>T n.348G>T c.119-5138G>T (n.119-5138G>T) c.331G>T (p.Gly111Trp) c.-100+1920G>T (n.-100+1920G>T) | |
| 1 | g.75734843G>A | CA340812937 | ACADM | c.440G>A (p.Gly147Glu) n.2564G>A n.1402G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.31-5137G>A (n.31-5137G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) n.207+1921G>A c.*24G>A (n.*24G>A) n.3729G>A c.286+1921G>A (n.286+1921G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) n.797G>A c.*54+1921G>A (n.*54+1921G>A) n.662G>A c.182G>A (p.Gly61Glu) n.1056G>A c.539G>A (p.Gly180Glu) c.452G>A (p.Gly151Glu) n.213G>A n.349G>A c.119-5137G>A (n.119-5137G>A) c.332G>A (p.Gly111Glu) c.-100+1921G>A (n.-100+1921G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75734843G>C | CA340812939 | ACADM | c.440G>C (p.Gly147Ala) n.2564G>C n.1402G>C c.*208G>C (n.*208G>C) c.31-5137G>C (n.31-5137G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) n.207+1921G>C c.*24G>C (n.*24G>C) n.3729G>C c.286+1921G>C (n.286+1921G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) n.797G>C c.*54+1921G>C (n.*54+1921G>C) n.662G>C c.182G>C (p.Gly61Ala) n.1056G>C c.539G>C (p.Gly180Ala) c.452G>C (p.Gly151Ala) n.213G>C n.349G>C c.119-5137G>C (n.119-5137G>C) c.332G>C (p.Gly111Ala) c.-100+1921G>C (n.-100+1921G>C) | |
| 1 | g.75734843G= | CA1176719696 | ACADM | c.440G= (p.Gly147=) n.2564G= n.1402G= c.*208G= (n.*208G=) c.31-5137G= (n.31-5137G=) c.*206G= (n.*206G=) c.*403G= (n.*403G=) n.207+1921G= c.*24G= (n.*24G=) n.3729G= c.286+1921G= (n.286+1921G=) c.*354G= (n.*354G=) c.*103G= (n.*103G=) c.*107G= (n.*107G=) c.*224G= (n.*224G=) c.*307G= (n.*307G=) c.*204G= (n.*204G=) n.797G= c.*54+1921G= (n.*54+1921G=) n.662G= c.182G= (p.Gly61=) n.1056G= c.539G= (p.Gly180=) c.452G= (p.Gly151=) n.213G= n.349G= c.119-5137G= (n.119-5137G=) c.332G= (p.Gly111=) c.-100+1921G= (n.-100+1921G=) | |
| 1 | g.75734843G>T | CA340812941 | ACADM | c.440G>T (p.Gly147Val) n.2564G>T n.1402G>T c.*208G>T (n.*208G>T) c.31-5137G>T (n.31-5137G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) n.207+1921G>T c.*24G>T (n.*24G>T) n.3729G>T c.286+1921G>T (n.286+1921G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) n.797G>T c.*54+1921G>T (n.*54+1921G>T) n.662G>T c.182G>T (p.Gly61Val) n.1056G>T c.539G>T (p.Gly180Val) c.452G>T (p.Gly151Val) n.213G>T n.349G>T c.119-5137G>T (n.119-5137G>T) c.332G>T (p.Gly111Val) c.-100+1921G>T (n.-100+1921G>T) | |
| 1 | g.75734844G>A | CA418539524 | ACADM | c.441G>A (p.Gly147=) n.2565G>A n.1403G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.31-5136G>A (n.31-5136G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) n.207+1922G>A c.*25G>A (n.*25G>A) n.3730G>A c.286+1922G>A (n.286+1922G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) n.798G>A c.*54+1922G>A (n.*54+1922G>A) n.663G>A c.183G>A (p.Gly61=) n.1057G>A c.540G>A (p.Gly180=) c.453G>A (p.Gly151=) n.214G>A n.350G>A c.119-5136G>A (n.119-5136G>A) c.333G>A (p.Gly111=) c.-100+1922G>A (n.-100+1922G>A) | |
| 1 | g.75734844G>C | CA418539525 | ACADM | c.441G>C (p.Gly147=) n.2565G>C n.1403G>C c.*209G>C (n.*209G>C) c.31-5136G>C (n.31-5136G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) n.207+1922G>C c.*25G>C (n.*25G>C) n.3730G>C c.286+1922G>C (n.286+1922G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) n.798G>C c.*54+1922G>C (n.*54+1922G>C) n.663G>C c.183G>C (p.Gly61=) n.1057G>C c.540G>C (p.Gly180=) c.453G>C (p.Gly151=) n.214G>C n.350G>C c.119-5136G>C (n.119-5136G>C) c.333G>C (p.Gly111=) c.-100+1922G>C (n.-100+1922G>C) | |
| 1 | g.75734844G>T | CA418539526 | ACADM | c.441G>T (p.Gly147=) n.2565G>T n.1403G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.31-5136G>T (n.31-5136G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) n.207+1922G>T c.*25G>T (n.*25G>T) n.3730G>T c.286+1922G>T (n.286+1922G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) n.798G>T c.*54+1922G>T (n.*54+1922G>T) n.663G>T c.183G>T (p.Gly61=) n.1057G>T c.540G>T (p.Gly180=) c.453G>T (p.Gly151=) n.214G>T n.350G>T c.119-5136G>T (n.119-5136G>T) c.333G>T (p.Gly111=) c.-100+1922G>T (n.-100+1922G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75734845A>C | CA418539528 | ACADM | c.442A>C (p.Arg148=) n.2566A>C n.1404A>C c.*210A>C (n.*210A>C) c.31-5135A>C (n.31-5135A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) n.207+1923A>C c.*26A>C (n.*26A>C) n.3731A>C c.286+1923A>C (n.286+1923A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) n.799A>C c.*54+1923A>C (n.*54+1923A>C) n.664A>C c.184A>C (p.Arg62=) n.1058A>C c.541A>C (p.Arg181=) c.454A>C (p.Arg152=) n.215A>C n.351A>C c.119-5135A>C (n.119-5135A>C) c.334A>C (p.Arg112=) c.-100+1923A>C (n.-100+1923A>C) | |
| 1 | g.75734845A>G | CA340812943 | ACADM | c.442A>G (p.Arg148Gly) n.2566A>G n.1404A>G c.*210A>G (n.*210A>G) c.31-5135A>G (n.31-5135A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) n.207+1923A>G c.*26A>G (n.*26A>G) n.3731A>G c.286+1923A>G (n.286+1923A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) n.799A>G c.*54+1923A>G (n.*54+1923A>G) n.664A>G c.184A>G (p.Arg62Gly) n.1058A>G c.541A>G (p.Arg181Gly) c.454A>G (p.Arg152Gly) n.215A>G n.351A>G c.119-5135A>G (n.119-5135A>G) c.334A>G (p.Arg112Gly) c.-100+1923A>G (n.-100+1923A>G) | |
| 1 | g.75734845A>T | CA340812945 | ACADM | c.442A>T (p.Arg148Ter) n.2566A>T n.1404A>T c.*210A>T (n.*210A>T) c.31-5135A>T (n.31-5135A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) n.207+1923A>T c.*26A>T (n.*26A>T) n.3731A>T c.286+1923A>T (n.286+1923A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) n.799A>T c.*54+1923A>T (n.*54+1923A>T) n.664A>T c.184A>T (p.Arg62Ter) n.1058A>T c.541A>T (p.Arg181Ter) c.454A>T (p.Arg152Ter) n.215A>T n.351A>T c.119-5135A>T (n.119-5135A>T) c.334A>T (p.Arg112Ter) c.-100+1923A>T (n.-100+1923A>T) | |
| 1 | g.75734846G>A | CA303029 | ACADM | c.443G>A (p.Arg148Lys) n.2567G>A n.1405G>A c.*211G>A (n.*211G>A) c.31-5134G>A (n.31-5134G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) n.207+1924G>A c.*27G>A (n.*27G>A) n.3732G>A c.286+1924G>A (n.286+1924G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) n.800G>A c.*54+1924G>A (n.*54+1924G>A) n.665G>A c.185G>A (p.Arg62Lys) n.1059G>A c.542G>A (p.Arg181Lys) c.455G>A (p.Arg152Lys) n.216G>A n.352G>A c.119-5134G>A (n.119-5134G>A) c.335G>A (p.Arg112Lys) c.-100+1924G>A (n.-100+1924G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734846G>C | CA340812948 | ACADM | c.443G>C (p.Arg148Thr) n.2567G>C n.1405G>C c.*211G>C (n.*211G>C) c.31-5134G>C (n.31-5134G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) n.207+1924G>C c.*27G>C (n.*27G>C) n.3732G>C c.286+1924G>C (n.286+1924G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) n.800G>C c.*54+1924G>C (n.*54+1924G>C) n.665G>C c.185G>C (p.Arg62Thr) n.1059G>C c.542G>C (p.Arg181Thr) c.455G>C (p.Arg152Thr) n.216G>C n.352G>C c.119-5134G>C (n.119-5134G>C) c.335G>C (p.Arg112Thr) c.-100+1924G>C (n.-100+1924G>C) | dbSNP |
| 1 | g.75734846G= | CA1176719703 | ACADM | c.443G= (p.Arg148=) n.2567G= n.1405G= c.*211G= (n.*211G=) c.31-5134G= (n.31-5134G=) c.*209G= (n.*209G=) c.*406G= (n.*406G=) n.207+1924G= c.*27G= (n.*27G=) n.3732G= c.286+1924G= (n.286+1924G=) c.*357G= (n.*357G=) c.*106G= (n.*106G=) c.*110G= (n.*110G=) c.*227G= (n.*227G=) c.*310G= (n.*310G=) c.*207G= (n.*207G=) n.800G= c.*54+1924G= (n.*54+1924G=) n.665G= c.185G= (p.Arg62=) n.1059G= c.542G= (p.Arg181=) c.455G= (p.Arg152=) n.216G= n.352G= c.119-5134G= (n.119-5134G=) c.335G= (p.Arg112=) c.-100+1924G= (n.-100+1924G=) | |
| 1 | g.75734846G>T | CA340812949 | ACADM | c.443G>T (p.Arg148Ile) n.2567G>T n.1405G>T c.*211G>T (n.*211G>T) c.31-5134G>T (n.31-5134G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) n.207+1924G>T c.*27G>T (n.*27G>T) n.3732G>T c.286+1924G>T (n.286+1924G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) n.800G>T c.*54+1924G>T (n.*54+1924G>T) n.665G>T c.185G>T (p.Arg62Ile) n.1059G>T c.542G>T (p.Arg181Ile) c.455G>T (p.Arg152Ile) n.216G>T n.352G>T c.119-5134G>T (n.119-5134G>T) c.335G>T (p.Arg112Ile) c.-100+1924G>T (n.-100+1924G>T) | ClinVar |
| 1 | g.75734847A= | CA1176719705 | ACADM | c.444A= (p.Arg148=) n.2568A= n.1406A= c.*212A= (n.*212A=) c.31-5133A= (n.31-5133A=) c.*210A= (n.*210A=) c.*407A= (n.*407A=) n.207+1925A= c.*28A= (n.*28A=) n.3733A= c.286+1925A= (n.286+1925A=) c.*358A= (n.*358A=) c.*107A= (n.*107A=) c.*111A= (n.*111A=) c.*228A= (n.*228A=) c.*311A= (n.*311A=) c.*208A= (n.*208A=) n.801A= c.*54+1925A= (n.*54+1925A=) n.666A= c.186A= (p.Arg62=) n.1060A= c.543A= (p.Arg181=) c.456A= (p.Arg152=) n.217A= n.353A= c.119-5133A= (n.119-5133A=) c.336A= (p.Arg112=) c.-100+1925A= (n.-100+1925A=) | |
| 1 | g.75734847A>C | CA340812951 | ACADM | c.444A>C (p.Arg148Ser) n.2568A>C n.1406A>C c.*212A>C (n.*212A>C) c.31-5133A>C (n.31-5133A>C) c.*210A>C (n.*210A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) n.207+1925A>C c.*28A>C (n.*28A>C) n.3733A>C c.286+1925A>C (n.286+1925A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) c.*107A>C (n.*107A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) n.801A>C c.*54+1925A>C (n.*54+1925A>C) n.666A>C c.186A>C (p.Arg62Ser) n.1060A>C c.543A>C (p.Arg181Ser) c.456A>C (p.Arg152Ser) n.217A>C n.353A>C c.119-5133A>C (n.119-5133A>C) c.336A>C (p.Arg112Ser) c.-100+1925A>C (n.-100+1925A>C) | |
| 1 | g.75734847A>G | CA418539531 | ACADM | c.444A>G (p.Arg148=) n.2568A>G n.1406A>G c.*212A>G (n.*212A>G) c.31-5133A>G (n.31-5133A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) n.207+1925A>G c.*28A>G (n.*28A>G) n.3733A>G c.286+1925A>G (n.286+1925A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) n.801A>G c.*54+1925A>G (n.*54+1925A>G) n.666A>G c.186A>G (p.Arg62=) n.1060A>G c.543A>G (p.Arg181=) c.456A>G (p.Arg152=) n.217A>G n.353A>G c.119-5133A>G (n.119-5133A>G) c.336A>G (p.Arg112=) c.-100+1925A>G (n.-100+1925A>G) | dbSNP |
| 1 | g.75734847A>T | CA340812953 | ACADM | c.444A>T (p.Arg148Ser) n.2568A>T n.1406A>T c.*212A>T (n.*212A>T) c.31-5133A>T (n.31-5133A>T) c.*210A>T (n.*210A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) n.207+1925A>T c.*28A>T (n.*28A>T) n.3733A>T c.286+1925A>T (n.286+1925A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) n.801A>T c.*54+1925A>T (n.*54+1925A>T) n.666A>T c.186A>T (p.Arg62Ser) n.1060A>T c.543A>T (p.Arg181Ser) c.456A>T (p.Arg152Ser) n.217A>T n.353A>T c.119-5133A>T (n.119-5133A>T) c.336A>T (p.Arg112Ser) c.-100+1925A>T (n.-100+1925A>T) | |
| 1 | g.75734848A>C | CA340812957 | ACADM | c.445A>C (p.Met149Leu) n.2569A>C n.1407A>C c.*213A>C (n.*213A>C) c.31-5132A>C (n.31-5132A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) n.207+1926A>C c.*29A>C (n.*29A>C) n.3734A>C c.286+1926A>C (n.286+1926A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) c.*112A>C (n.*112A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) n.802A>C c.*54+1926A>C (n.*54+1926A>C) n.667A>C c.187A>C (p.Met63Leu) n.1061A>C c.544A>C (p.Met182Leu) c.457A>C (p.Met153Leu) n.218A>C n.354A>C c.119-5132A>C (n.119-5132A>C) c.337A>C (p.Met113Leu) c.-100+1926A>C (n.-100+1926A>C) | |
| 1 | g.75734848A>G | CA340812954 | ACADM | c.445A>G (p.Met149Val) n.2569A>G n.1407A>G c.*213A>G (n.*213A>G) c.31-5132A>G (n.31-5132A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) n.207+1926A>G c.*29A>G (n.*29A>G) n.3734A>G c.286+1926A>G (n.286+1926A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) n.802A>G c.*54+1926A>G (n.*54+1926A>G) n.667A>G c.187A>G (p.Met63Val) n.1061A>G c.544A>G (p.Met182Val) c.457A>G (p.Met153Val) n.218A>G n.354A>G c.119-5132A>G (n.119-5132A>G) c.337A>G (p.Met113Val) c.-100+1926A>G (n.-100+1926A>G) | |
| 1 | g.75734848A>T | CA340812956 | ACADM | c.445A>T (p.Met149Leu) n.2569A>T n.1407A>T c.*213A>T (n.*213A>T) c.31-5132A>T (n.31-5132A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) n.207+1926A>T c.*29A>T (n.*29A>T) n.3734A>T c.286+1926A>T (n.286+1926A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) c.*112A>T (n.*112A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) n.802A>T c.*54+1926A>T (n.*54+1926A>T) n.667A>T c.187A>T (p.Met63Leu) n.1061A>T c.544A>T (p.Met182Leu) c.457A>T (p.Met153Leu) n.218A>T n.354A>T c.119-5132A>T (n.119-5132A>T) c.337A>T (p.Met113Leu) c.-100+1926A>T (n.-100+1926A>T) | |
| 1 | g.75734848_75734852delinsATGAC | CA1176719708 | ACADM | c.445_449delinsATGAC (p.Met149=) n.2569_2573delinsATGAC n.1407_1411delinsATGAC c.*213_*217delinsATGAC (n.*213_*217delinsATGAC) c.31-5132_31-5128delinsATGAC (n.31-5132_31-5128delinsATGAC) c.*211_*215delinsATGAC (n.*211_*215delinsATGAC) c.*408_*412delinsATGAC (n.*408_*412delinsATGAC) n.207+1926_207+1930delinsATGAC c.*29_*33delinsATGAC (n.*29_*33delinsATGAC) n.3734_3738delinsATGAC c.286+1926_286+1930delinsATGAC (n.286+1926_286+1930delinsATGAC) c.*359_*363delinsATGAC (n.*359_*363delinsATGAC) c.*108_*112delinsATGAC (n.*108_*112delinsATGAC) c.*112_*116delinsATGAC (n.*112_*116delinsATGAC) c.*229_*233delinsATGAC (n.*229_*233delinsATGAC) c.*312_*316delinsATGAC (n.*312_*316delinsATGAC) c.*209_*213delinsATGAC (n.*209_*213delinsATGAC) n.802_806delinsATGAC c.*54+1926_*54+1930delinsATGAC (n.*54+1926_*54+1930delinsATGAC) n.667_671delinsATGAC c.187_191delinsATGAC (p.Met63=) n.1061_1065delinsATGAC c.544_548delinsATGAC (p.Met182=) c.457_461delinsATGAC (p.Met153=) n.218_222delinsATGAC n.354_358delinsATGAC c.119-5132_119-5128delinsATGAC (n.119-5132_119-5128delinsATGAC) c.337_341delinsATGAC (p.Met113=) c.-100+1926_-100+1930delinsATGAC (n.-100+1926_-100+1930delinsATGAC) | |
| 1 | g.75734849T>A | CA340812961 | ACADM | c.446T>A (p.Met149Lys) n.2570T>A n.1408T>A c.*214T>A (n.*214T>A) c.31-5131T>A (n.31-5131T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) n.207+1927T>A c.*30T>A (n.*30T>A) n.3735T>A c.286+1927T>A (n.286+1927T>A) c.*360T>A (n.*360T>A) c.*109T>A (n.*109T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) n.803T>A c.*54+1927T>A (n.*54+1927T>A) n.668T>A c.188T>A (p.Met63Lys) n.1062T>A c.545T>A (p.Met182Lys) c.458T>A (p.Met153Lys) n.219T>A n.355T>A c.119-5131T>A (n.119-5131T>A) c.338T>A (p.Met113Lys) c.-100+1927T>A (n.-100+1927T>A) | |
| 1 | g.75734849T>C | CA340812963 | ACADM | c.446T>C (p.Met149Thr) n.2570T>C n.1408T>C c.*214T>C (n.*214T>C) c.31-5131T>C (n.31-5131T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) n.207+1927T>C c.*30T>C (n.*30T>C) n.3735T>C c.286+1927T>C (n.286+1927T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) n.803T>C c.*54+1927T>C (n.*54+1927T>C) n.668T>C c.188T>C (p.Met63Thr) n.1062T>C c.545T>C (p.Met182Thr) c.458T>C (p.Met153Thr) n.219T>C n.355T>C c.119-5131T>C (n.119-5131T>C) c.338T>C (p.Met113Thr) c.-100+1927T>C (n.-100+1927T>C) | |
| 1 | g.75734849T>G | CA340812965 | ACADM | c.446T>G (p.Met149Arg) n.2570T>G n.1408T>G c.*214T>G (n.*214T>G) c.31-5131T>G (n.31-5131T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) n.207+1927T>G c.*30T>G (n.*30T>G) n.3735T>G c.286+1927T>G (n.286+1927T>G) c.*360T>G (n.*360T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) n.803T>G c.*54+1927T>G (n.*54+1927T>G) n.668T>G c.188T>G (p.Met63Arg) n.1062T>G c.545T>G (p.Met182Arg) c.458T>G (p.Met153Arg) n.219T>G n.355T>G c.119-5131T>G (n.119-5131T>G) c.338T>G (p.Met113Arg) c.-100+1927T>G (n.-100+1927T>G) | |
| 1 | g.75734852_75734855del | CA274299 | ACADM | c.449_452del (p.Thr150ArgfsTer4) n.2573_2576del n.1411_1414del c.*217_*220del (n.*217_*220del) c.31-5128_31-5125del (n.31-5128_31-5125del) c.*215_*218del (n.*215_*218del) c.*412_*415del (n.*412_*415del) n.207+1930_207+1933del c.*33_*36del (n.*33_*36del) n.3738_3741del c.286+1930_286+1933del (n.286+1930_286+1933del) c.*363_*366del (n.*363_*366del) c.*112_*115del (n.*112_*115del) c.*116_*119del (n.*116_*119del) c.*233_*236del (n.*233_*236del) c.*316_*319del (n.*316_*319del) c.*213_*216del (n.*213_*216del) n.806_809del c.*54+1930_*54+1933del (n.*54+1930_*54+1933del) n.671_674del c.191_194del (p.Thr64ArgfsTer4) n.1065_1068del c.548_551del (p.Thr183ArgfsTer4) c.461_464del (p.Thr154ArgfsTer4) n.222_225del n.358_361del c.119-5128_119-5125del (n.119-5128_119-5125del) c.341_344del (p.Thr114ArgfsTer4) c.-100+1930_-100+1933del (n.-100+1930_-100+1933del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734850G>A | CA252830 | ACADM | c.447G>A (p.Met149Ile) n.2571G>A n.1409G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.31-5130G>A (n.31-5130G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) n.207+1928G>A c.*31G>A (n.*31G>A) n.3736G>A c.286+1928G>A (n.286+1928G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) n.804G>A c.*54+1928G>A (n.*54+1928G>A) n.669G>A c.189G>A (p.Met63Ile) n.1063G>A c.546G>A (p.Met182Ile) c.459G>A (p.Met153Ile) n.220G>A n.356G>A c.119-5130G>A (n.119-5130G>A) c.339G>A (p.Met113Ile) c.-100+1928G>A (n.-100+1928G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734850G>C | CA340812971 | ACADM | c.447G>C (p.Met149Ile) n.2571G>C n.1409G>C c.*215G>C (n.*215G>C) c.31-5130G>C (n.31-5130G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) n.207+1928G>C c.*31G>C (n.*31G>C) n.3736G>C c.286+1928G>C (n.286+1928G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) n.804G>C c.*54+1928G>C (n.*54+1928G>C) n.669G>C c.189G>C (p.Met63Ile) n.1063G>C c.546G>C (p.Met182Ile) c.459G>C (p.Met153Ile) n.220G>C n.356G>C c.119-5130G>C (n.119-5130G>C) c.339G>C (p.Met113Ile) c.-100+1928G>C (n.-100+1928G>C) | |
| 1 | g.75734850G= | CA1141580866 | ACADM | c.447G= (p.Met149=) n.2571G= n.1409G= c.*215G= (n.*215G=) c.31-5130G= (n.31-5130G=) c.*213G= (n.*213G=) c.*410G= (n.*410G=) n.207+1928G= c.*31G= (n.*31G=) n.3736G= c.286+1928G= (n.286+1928G=) c.*361G= (n.*361G=) c.*110G= (n.*110G=) c.*114G= (n.*114G=) c.*231G= (n.*231G=) c.*314G= (n.*314G=) c.*211G= (n.*211G=) n.804G= c.*54+1928G= (n.*54+1928G=) n.669G= c.189G= (p.Met63=) n.1063G= c.546G= (p.Met182=) c.459G= (p.Met153=) n.220G= n.356G= c.119-5130G= (n.119-5130G=) c.339G= (p.Met113=) c.-100+1928G= (n.-100+1928G=) | |
| 1 | g.75734850G>T | CA913107 | ACADM | c.447G>T (p.Met149Ile) n.2571G>T n.1409G>T c.*215G>T (n.*215G>T) c.31-5130G>T (n.31-5130G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) n.207+1928G>T c.*31G>T (n.*31G>T) n.3736G>T c.286+1928G>T (n.286+1928G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) n.804G>T c.*54+1928G>T (n.*54+1928G>T) n.669G>T c.189G>T (p.Met63Ile) n.1063G>T c.546G>T (p.Met182Ile) c.459G>T (p.Met153Ile) n.220G>T n.356G>T c.119-5130G>T (n.119-5130G>T) c.339G>T (p.Met113Ile) c.-100+1928G>T (n.-100+1928G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734851A>C | CA340812974 | ACADM | c.448A>C (p.Thr150Pro) n.2572A>C n.1410A>C c.*216A>C (n.*216A>C) c.31-5129A>C (n.31-5129A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) n.207+1929A>C c.*32A>C (n.*32A>C) n.3737A>C c.286+1929A>C (n.286+1929A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) n.805A>C c.*54+1929A>C (n.*54+1929A>C) n.670A>C c.190A>C (p.Thr64Pro) n.1064A>C c.547A>C (p.Thr183Pro) c.460A>C (p.Thr154Pro) n.221A>C n.357A>C c.119-5129A>C (n.119-5129A>C) c.340A>C (p.Thr114Pro) c.-100+1929A>C (n.-100+1929A>C) | |
| 1 | g.75734851A>G | CA340812976 | ACADM | c.448A>G (p.Thr150Ala) n.2572A>G n.1410A>G c.*216A>G (n.*216A>G) c.31-5129A>G (n.31-5129A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) n.207+1929A>G c.*32A>G (n.*32A>G) n.3737A>G c.286+1929A>G (n.286+1929A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) n.805A>G c.*54+1929A>G (n.*54+1929A>G) n.670A>G c.190A>G (p.Thr64Ala) n.1064A>G c.547A>G (p.Thr183Ala) c.460A>G (p.Thr154Ala) n.221A>G n.357A>G c.119-5129A>G (n.119-5129A>G) c.340A>G (p.Thr114Ala) c.-100+1929A>G (n.-100+1929A>G) | |
| 1 | g.75734851A>T | CA340812978 | ACADM | c.448A>T (p.Thr150Ser) n.2572A>T n.1410A>T c.*216A>T (n.*216A>T) c.31-5129A>T (n.31-5129A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) n.207+1929A>T c.*32A>T (n.*32A>T) n.3737A>T c.286+1929A>T (n.286+1929A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) n.805A>T c.*54+1929A>T (n.*54+1929A>T) n.670A>T c.190A>T (p.Thr64Ser) n.1064A>T c.547A>T (p.Thr183Ser) c.460A>T (p.Thr154Ser) n.221A>T n.357A>T c.119-5129A>T (n.119-5129A>T) c.340A>T (p.Thr114Ser) c.-100+1929A>T (n.-100+1929A>T) | |
| 1 | g.75734852C>A | CA340812983 | ACADM | c.449C>A (p.Thr150Asn) n.2573C>A n.1411C>A c.*217C>A (n.*217C>A) c.31-5128C>A (n.31-5128C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) n.207+1930C>A c.*33C>A (n.*33C>A) n.3738C>A c.286+1930C>A (n.286+1930C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) n.806C>A c.*54+1930C>A (n.*54+1930C>A) n.671C>A c.191C>A (p.Thr64Asn) n.1065C>A c.548C>A (p.Thr183Asn) c.461C>A (p.Thr154Asn) n.222C>A n.358C>A c.119-5128C>A (n.119-5128C>A) c.341C>A (p.Thr114Asn) c.-100+1930C>A (n.-100+1930C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734852C>G | CA340812985 | ACADM | c.449C>G (p.Thr150Ser) n.2573C>G n.1411C>G c.*217C>G (n.*217C>G) c.31-5128C>G (n.31-5128C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) n.207+1930C>G c.*33C>G (n.*33C>G) n.3738C>G c.286+1930C>G (n.286+1930C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) n.806C>G c.*54+1930C>G (n.*54+1930C>G) n.671C>G c.191C>G (p.Thr64Ser) n.1065C>G c.548C>G (p.Thr183Ser) c.461C>G (p.Thr154Ser) n.222C>G n.358C>G c.119-5128C>G (n.119-5128C>G) c.341C>G (p.Thr114Ser) c.-100+1930C>G (n.-100+1930C>G) | |
| 1 | g.75734852C>T | CA340812981 | ACADM | c.449C>T (p.Thr150Ile) n.2573C>T n.1411C>T c.*217C>T (n.*217C>T) c.31-5128C>T (n.31-5128C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) n.207+1930C>T c.*33C>T (n.*33C>T) n.3738C>T c.286+1930C>T (n.286+1930C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) n.806C>T c.*54+1930C>T (n.*54+1930C>T) n.671C>T c.191C>T (p.Thr64Ile) n.1065C>T c.548C>T (p.Thr183Ile) c.461C>T (p.Thr154Ile) n.222C>T n.358C>T c.119-5128C>T (n.119-5128C>T) c.341C>T (p.Thr114Ile) c.-100+1930C>T (n.-100+1930C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |