Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.75734832_75734836delinsGAAGTCA1176719680ACADMc.429_433delinsGAAGT (p.Lys143=)
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1g.75734834_75734837delCA16040779ACADMc.431_434del (p.Lys144IlefsTer5)
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n.788_791del
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75734835_75734837delCA2646248337ACADMc.432_434del (p.Lys144_Tyr145delinsAsn)
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n.789_791del
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n.654_656del
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n.205_207del
n.341_343del
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c.-100+1913_-100+1915del (n.-100+1913_-100+1915del)
gnomAD v4
1g.75734836T>ACA340812908ACADMc.433T>A (p.Tyr145Asn)
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c.-100+1914T>A (n.-100+1914T>A)
1g.75734836T>CCA340812909ACADMc.433T>C (p.Tyr145His)
n.2557T>C
n.1395T>C
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n.207+1914T>C
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n.3722T>C
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c.-100+1914T>C (n.-100+1914T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.75734836T>GCA340812910ACADMc.433T>G (p.Tyr145Asp)
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1g.75734836T=CA1176719688ACADMc.433T= (p.Tyr145=)
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c.325T= (p.Tyr109=)
c.-100+1914T= (n.-100+1914T=)
1g.75734837A=CA1176719692ACADMc.434A= (p.Tyr145=)
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n.1396A=
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c.533A= (p.Tyr178=)
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n.343A=
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1g.75734837A>CCA340812911ACADMc.434A>C (p.Tyr145Ser)
n.2558A>C
n.1396A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.31-5143A>C (n.31-5143A>C)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.*397A>C (n.*397A>C)
n.207+1915A>C
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.3723A>C
c.286+1915A>C (n.286+1915A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.*198A>C (n.*198A>C)
n.791A>C
c.*54+1915A>C (n.*54+1915A>C)
n.656A>C
c.176A>C (p.Tyr59Ser)
n.1050A>C
c.533A>C (p.Tyr178Ser)
c.446A>C (p.Tyr149Ser)
n.207A>C
n.343A>C
c.119-5143A>C (n.119-5143A>C)
c.326A>C (p.Tyr109Ser)
c.-100+1915A>C (n.-100+1915A>C)
1g.75734837A>GCA340812912ACADMc.434A>G (p.Tyr145Cys)
n.2558A>G
n.1396A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.31-5143A>G (n.31-5143A>G)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.*397A>G (n.*397A>G)
n.207+1915A>G
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.3723A>G
c.286+1915A>G (n.286+1915A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.*198A>G (n.*198A>G)
n.791A>G
c.*54+1915A>G (n.*54+1915A>G)
n.656A>G
c.176A>G (p.Tyr59Cys)
n.1050A>G
c.533A>G (p.Tyr178Cys)
c.446A>G (p.Tyr149Cys)
n.207A>G
n.343A>G
c.119-5143A>G (n.119-5143A>G)
c.326A>G (p.Tyr109Cys)
c.-100+1915A>G (n.-100+1915A>G)
1g.75734837A>TCA913105ACADMc.434A>T (p.Tyr145Phe)
n.2558A>T
n.1396A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.31-5143A>T (n.31-5143A>T)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.*397A>T (n.*397A>T)
n.207+1915A>T
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.3723A>T
c.286+1915A>T (n.286+1915A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.*198A>T (n.*198A>T)
n.791A>T
c.*54+1915A>T (n.*54+1915A>T)
n.656A>T
c.176A>T (p.Tyr59Phe)
n.1050A>T
c.533A>T (p.Tyr178Phe)
c.446A>T (p.Tyr149Phe)
n.207A>T
n.343A>T
c.119-5143A>T (n.119-5143A>T)
c.326A>T (p.Tyr109Phe)
c.-100+1915A>T (n.-100+1915A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75734837_75734838delinsATCA1176719691ACADMc.434_435delinsAT (p.Tyr145=)
n.2558_2559delinsAT
n.1396_1397delinsAT
c.*202_*203delinsAT (n.*202_*203delinsAT)
c.31-5143_31-5142delinsAT (n.31-5143_31-5142delinsAT)
c.*200_*201delinsAT (n.*200_*201delinsAT)
c.*397_*398delinsAT (n.*397_*398delinsAT)
n.207+1915_207+1916delinsAT
c.*18_*19delinsAT (n.*18_*19delinsAT)
n.3723_3724delinsAT
c.286+1915_286+1916delinsAT (n.286+1915_286+1916delinsAT)
c.*348_*349delinsAT (n.*348_*349delinsAT)
c.*97_*98delinsAT (n.*97_*98delinsAT)
c.*101_*102delinsAT (n.*101_*102delinsAT)
c.*218_*219delinsAT (n.*218_*219delinsAT)
c.*301_*302delinsAT (n.*301_*302delinsAT)
c.*198_*199delinsAT (n.*198_*199delinsAT)
n.791_792delinsAT
c.*54+1915_*54+1916delinsAT (n.*54+1915_*54+1916delinsAT)
n.656_657delinsAT
c.176_177delinsAT (p.Tyr59=)
n.1050_1051delinsAT
c.533_534delinsAT (p.Tyr178=)
c.446_447delinsAT (p.Tyr149=)
n.207_208delinsAT
n.343_344delinsAT
c.119-5143_119-5142delinsAT (n.119-5143_119-5142delinsAT)
c.326_327delinsAT (p.Tyr109=)
c.-100+1915_-100+1916delinsAT (n.-100+1915_-100+1916delinsAT)
1g.75734838T>ACA340812913ACADMc.435T>A (p.Tyr145Ter)
n.2559T>A
n.1397T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.31-5142T>A (n.31-5142T>A)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.207+1916T>A
c.*19T>A (n.*19T>A)
n.3724T>A
c.286+1916T>A (n.286+1916T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.*199T>A (n.*199T>A)
n.792T>A
c.*54+1916T>A (n.*54+1916T>A)
n.657T>A
c.177T>A (p.Tyr59Ter)
n.1051T>A
c.534T>A (p.Tyr178Ter)
c.447T>A (p.Tyr149Ter)
n.208T>A
n.344T>A
c.119-5142T>A (n.119-5142T>A)
c.327T>A (p.Tyr109Ter)
c.-100+1916T>A (n.-100+1916T>A)
1g.75734838T>CCA418539519ACADMc.435T>C (p.Tyr145=)
n.2559T>C
n.1397T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.31-5142T>C (n.31-5142T>C)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.207+1916T>C
c.*19T>C (n.*19T>C)
n.3724T>C
c.286+1916T>C (n.286+1916T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.*199T>C (n.*199T>C)
n.792T>C
c.*54+1916T>C (n.*54+1916T>C)
n.657T>C
c.177T>C (p.Tyr59=)
n.1051T>C
c.534T>C (p.Tyr178=)
c.447T>C (p.Tyr149=)
n.208T>C
n.344T>C
c.119-5142T>C (n.119-5142T>C)
c.327T>C (p.Tyr109=)
c.-100+1916T>C (n.-100+1916T>C)
1g.75734838T>GCA340812914ACADMc.435T>G (p.Tyr145Ter)
n.2559T>G
n.1397T>G
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n.207+1916T>G
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n.3724T>G
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c.*349T>G (n.*349T>G)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.*102T>G (n.*102T>G)
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c.*302T>G (n.*302T>G)
c.*199T>G (n.*199T>G)
n.792T>G
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n.657T>G
c.177T>G (p.Tyr59Ter)
n.1051T>G
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c.447T>G (p.Tyr149Ter)
n.208T>G
n.344T>G
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c.327T>G (p.Tyr109Ter)
c.-100+1916T>G (n.-100+1916T>G)
1g.75734838_75734840delinsTTTCA1149124683ACADMc.435_437delinsTTT (p.Tyr145=)
n.2559_2561delinsTTT
n.1397_1399delinsTTT
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c.31-5142_31-5140delinsTTT (n.31-5142_31-5140delinsTTT)
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c.*398_*400delinsTTT (n.*398_*400delinsTTT)
n.207+1916_207+1918delinsTTT
c.*19_*21delinsTTT (n.*19_*21delinsTTT)
n.3724_3726delinsTTT
c.286+1916_286+1918delinsTTT (n.286+1916_286+1918delinsTTT)
c.*349_*351delinsTTT (n.*349_*351delinsTTT)
c.*98_*100delinsTTT (n.*98_*100delinsTTT)
c.*102_*104delinsTTT (n.*102_*104delinsTTT)
c.*219_*221delinsTTT (n.*219_*221delinsTTT)
c.*302_*304delinsTTT (n.*302_*304delinsTTT)
c.*199_*201delinsTTT (n.*199_*201delinsTTT)
n.792_794delinsTTT
c.*54+1916_*54+1918delinsTTT (n.*54+1916_*54+1918delinsTTT)
n.657_659delinsTTT
c.177_179delinsTTT (p.Tyr59=)
n.1051_1053delinsTTT
c.534_536delinsTTT (p.Tyr178=)
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n.208_210delinsTTT
n.344_346delinsTTT
c.119-5142_119-5140delinsTTT (n.119-5142_119-5140delinsTTT)
c.327_329delinsTTT (p.Tyr109=)
c.-100+1916_-100+1918delinsTTT (n.-100+1916_-100+1918delinsTTT)
1g.75734840delCA913106ACADMc.437del (p.Leu146TrpfsTer4)
n.2561del
n.1399del
c.*205del (n.*205del)
c.31-5140del (n.31-5140del)
c.*203del (n.*203del)
c.*400del (n.*400del)
n.207+1918del
c.*21del (n.*21del)
n.3726del
c.286+1918del (n.286+1918del)
c.*351del (n.*351del)
c.*100del (n.*100del)
c.*104del (n.*104del)
c.*221del (n.*221del)
c.*304del (n.*304del)
c.*201del (n.*201del)
n.794del
c.*54+1918del (n.*54+1918del)
n.659del
c.179del (p.Leu60TrpfsTer4)
n.1053del
c.536del (p.Leu179TrpfsTer4)
c.449del (p.Leu150TrpfsTer4)
n.210del
n.346del
c.119-5140del (n.119-5140del)
c.329del (p.Leu110TrpfsTer4)
c.-100+1918del (n.-100+1918del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734839T>ACA340812915ACADMc.436T>A (p.Leu146Met)
n.2560T>A
n.1398T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.31-5141T>A (n.31-5141T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.*399T>A (n.*399T>A)
n.207+1917T>A
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.3725T>A
c.286+1917T>A (n.286+1917T>A)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.*200T>A (n.*200T>A)
n.793T>A
c.*54+1917T>A (n.*54+1917T>A)
n.658T>A
c.178T>A (p.Leu60Met)
n.1052T>A
c.535T>A (p.Leu179Met)
c.448T>A (p.Leu150Met)
n.209T>A
n.345T>A
c.119-5141T>A (n.119-5141T>A)
c.328T>A (p.Leu110Met)
c.-100+1917T>A (n.-100+1917T>A)
1g.75734839T>CCA418539520ACADMc.436T>C (p.Leu146=)
n.2560T>C
n.1398T>C
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.31-5141T>C (n.31-5141T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
n.207+1917T>C
c.*20T>C (n.*20T>C)
n.3725T>C
c.286+1917T>C (n.286+1917T>C)
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.*200T>C (n.*200T>C)
n.793T>C
c.*54+1917T>C (n.*54+1917T>C)
n.658T>C
c.178T>C (p.Leu60=)
n.1052T>C
c.535T>C (p.Leu179=)
c.448T>C (p.Leu150=)
n.209T>C
n.345T>C
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c.328T>C (p.Leu110=)
c.-100+1917T>C (n.-100+1917T>C)
1g.75734839T>GCA340812917ACADMc.436T>G (p.Leu146Val)
n.2560T>G
n.1398T>G
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n.3725T>G
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c.*350T>G (n.*350T>G)
c.*99T>G (n.*99T>G)
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n.793T>G
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n.658T>G
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n.209T>G
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c.-100+1917T>G (n.-100+1917T>G)
1g.75734840T>ACA340812924ACADMc.437T>A (p.Leu146Ter)
n.2561T>A
n.1399T>A
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n.207+1918T>A
c.*21T>A (n.*21T>A)
n.3726T>A
c.286+1918T>A (n.286+1918T>A)
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
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n.794T>A
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n.659T>A
c.179T>A (p.Leu60Ter)
n.1053T>A
c.536T>A (p.Leu179Ter)
c.449T>A (p.Leu150Ter)
n.210T>A
n.346T>A
c.119-5140T>A (n.119-5140T>A)
c.329T>A (p.Leu110Ter)
c.-100+1918T>A (n.-100+1918T>A)
1g.75734840T>CCA340812926ACADMc.437T>C (p.Leu146Ser)
n.2561T>C
n.1399T>C
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c.31-5140T>C (n.31-5140T>C)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
n.207+1918T>C
c.*21T>C (n.*21T>C)
n.3726T>C
c.286+1918T>C (n.286+1918T>C)
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.*201T>C (n.*201T>C)
n.794T>C
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n.659T>C
c.179T>C (p.Leu60Ser)
n.1053T>C
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c.449T>C (p.Leu150Ser)
n.210T>C
n.346T>C
c.119-5140T>C (n.119-5140T>C)
c.329T>C (p.Leu110Ser)
c.-100+1918T>C (n.-100+1918T>C)
1g.75734840T>GCA340812920ACADMc.437T>G (p.Leu146Trp)
n.2561T>G
n.1399T>G
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n.210T>G
n.346T>G
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c.-100+1918T>G (n.-100+1918T>G)
1g.75734841G>ACA418539523ACADMc.438G>A (p.Leu146=)
n.2562G>A
n.1400G>A
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n.207+1919G>A
c.*22G>A (n.*22G>A)
n.3727G>A
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c.*352G>A (n.*352G>A)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
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n.795G>A
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n.660G>A
c.180G>A (p.Leu60=)
n.1054G>A
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n.211G>A
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c.330G>A (p.Leu110=)
c.-100+1919G>A (n.-100+1919G>A)
ClinVar dbSNP
1g.75734841G>CCA340812930ACADMc.438G>C (p.Leu146Phe)
n.2562G>C
n.1400G>C
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n.207+1919G>C
c.*22G>C (n.*22G>C)
n.3727G>C
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c.*352G>C (n.*352G>C)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.*202G>C (n.*202G>C)
n.795G>C
c.*54+1919G>C (n.*54+1919G>C)
n.660G>C
c.180G>C (p.Leu60Phe)
n.1054G>C
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c.450G>C (p.Leu150Phe)
n.211G>C
n.347G>C
c.119-5139G>C (n.119-5139G>C)
c.330G>C (p.Leu110Phe)
c.-100+1919G>C (n.-100+1919G>C)
1g.75734841G>TCA340812928ACADMc.438G>T (p.Leu146Phe)
n.2562G>T
n.1400G>T
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.31-5139G>T (n.31-5139G>T)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
n.207+1919G>T
c.*22G>T (n.*22G>T)
n.3727G>T
c.286+1919G>T (n.286+1919G>T)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.795G>T
c.*54+1919G>T (n.*54+1919G>T)
n.660G>T
c.180G>T (p.Leu60Phe)
n.1054G>T
c.537G>T (p.Leu179Phe)
c.450G>T (p.Leu150Phe)
n.211G>T
n.347G>T
c.119-5139G>T (n.119-5139G>T)
c.330G>T (p.Leu110Phe)
c.-100+1919G>T (n.-100+1919G>T)
1g.75734842G>ACA340812935ACADMc.439G>A (p.Gly147Arg)
n.2563G>A
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n.207+1920G>A
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.3728G>A
c.286+1920G>A (n.286+1920G>A)
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c.*102G>A (n.*102G>A)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.796G>A
c.*54+1920G>A (n.*54+1920G>A)
n.661G>A
c.181G>A (p.Gly61Arg)
n.1055G>A
c.538G>A (p.Gly180Arg)
c.451G>A (p.Gly151Arg)
n.212G>A
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c.331G>A (p.Gly111Arg)
c.-100+1920G>A (n.-100+1920G>A)
1g.75734842G>CCA340812932ACADMc.439G>C (p.Gly147Arg)
n.2563G>C
n.1401G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.31-5138G>C (n.31-5138G>C)
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.*402G>C (n.*402G>C)
n.207+1920G>C
c.*23G>C (n.*23G>C)
n.3728G>C
c.286+1920G>C (n.286+1920G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.796G>C
c.*54+1920G>C (n.*54+1920G>C)
n.661G>C
c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.1055G>C
c.538G>C (p.Gly180Arg)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
n.212G>C
n.348G>C
c.119-5138G>C (n.119-5138G>C)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.-100+1920G>C (n.-100+1920G>C)
1g.75734842G>TCA340812934ACADMc.439G>T (p.Gly147Trp)
n.2563G>T
n.1401G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.31-5138G>T (n.31-5138G>T)
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.*402G>T (n.*402G>T)
n.207+1920G>T
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.3728G>T
c.286+1920G>T (n.286+1920G>T)
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c.*102G>T (n.*102G>T)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.796G>T
c.*54+1920G>T (n.*54+1920G>T)
n.661G>T
c.181G>T (p.Gly61Trp)
n.1055G>T
c.538G>T (p.Gly180Trp)
c.451G>T (p.Gly151Trp)
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n.348G>T
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c.331G>T (p.Gly111Trp)
c.-100+1920G>T (n.-100+1920G>T)
1g.75734843G>ACA340812937ACADMc.440G>A (p.Gly147Glu)
n.2564G>A
n.1402G>A
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.31-5137G>A (n.31-5137G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.*403G>A (n.*403G>A)
n.207+1921G>A
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.3729G>A
c.286+1921G>A (n.286+1921G>A)
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.*204G>A (n.*204G>A)
n.797G>A
c.*54+1921G>A (n.*54+1921G>A)
n.662G>A
c.182G>A (p.Gly61Glu)
n.1056G>A
c.539G>A (p.Gly180Glu)
c.452G>A (p.Gly151Glu)
n.213G>A
n.349G>A
c.119-5137G>A (n.119-5137G>A)
c.332G>A (p.Gly111Glu)
c.-100+1921G>A (n.-100+1921G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.75734843G>CCA340812939ACADMc.440G>C (p.Gly147Ala)
n.2564G>C
n.1402G>C
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.31-5137G>C (n.31-5137G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.*403G>C (n.*403G>C)
n.207+1921G>C
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.3729G>C
c.286+1921G>C (n.286+1921G>C)
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.*204G>C (n.*204G>C)
n.797G>C
c.*54+1921G>C (n.*54+1921G>C)
n.662G>C
c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.1056G>C
c.539G>C (p.Gly180Ala)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
n.213G>C
n.349G>C
c.119-5137G>C (n.119-5137G>C)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.-100+1921G>C (n.-100+1921G>C)
1g.75734843G=CA1176719696ACADMc.440G= (p.Gly147=)
n.2564G=
n.1402G=
c.*208G= (n.*208G=)
c.31-5137G= (n.31-5137G=)
c.*206G= (n.*206G=)
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c.*24G= (n.*24G=)
n.3729G=
c.286+1921G= (n.286+1921G=)
c.*354G= (n.*354G=)
c.*103G= (n.*103G=)
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n.797G=
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n.662G=
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n.349G=
c.119-5137G= (n.119-5137G=)
c.332G= (p.Gly111=)
c.-100+1921G= (n.-100+1921G=)
1g.75734843G>TCA340812941ACADMc.440G>T (p.Gly147Val)
n.2564G>T
n.1402G>T
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.31-5137G>T (n.31-5137G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.*403G>T (n.*403G>T)
n.207+1921G>T
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.3729G>T
c.286+1921G>T (n.286+1921G>T)
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.*204G>T (n.*204G>T)
n.797G>T
c.*54+1921G>T (n.*54+1921G>T)
n.662G>T
c.182G>T (p.Gly61Val)
n.1056G>T
c.539G>T (p.Gly180Val)
c.452G>T (p.Gly151Val)
n.213G>T
n.349G>T
c.119-5137G>T (n.119-5137G>T)
c.332G>T (p.Gly111Val)
c.-100+1921G>T (n.-100+1921G>T)
1g.75734844G>ACA418539524ACADMc.441G>A (p.Gly147=)
n.2565G>A
n.1403G>A
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.31-5136G>A (n.31-5136G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.207+1922G>A
c.*25G>A (n.*25G>A)
n.3730G>A
c.286+1922G>A (n.286+1922G>A)
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.798G>A
c.*54+1922G>A (n.*54+1922G>A)
n.663G>A
c.183G>A (p.Gly61=)
n.1057G>A
c.540G>A (p.Gly180=)
c.453G>A (p.Gly151=)
n.214G>A
n.350G>A
c.119-5136G>A (n.119-5136G>A)
c.333G>A (p.Gly111=)
c.-100+1922G>A (n.-100+1922G>A)
1g.75734844G>CCA418539525ACADMc.441G>C (p.Gly147=)
n.2565G>C
n.1403G>C
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.31-5136G>C (n.31-5136G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.207+1922G>C
c.*25G>C (n.*25G>C)
n.3730G>C
c.286+1922G>C (n.286+1922G>C)
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.*205G>C (n.*205G>C)
n.798G>C
c.*54+1922G>C (n.*54+1922G>C)
n.663G>C
c.183G>C (p.Gly61=)
n.1057G>C
c.540G>C (p.Gly180=)
c.453G>C (p.Gly151=)
n.214G>C
n.350G>C
c.119-5136G>C (n.119-5136G>C)
c.333G>C (p.Gly111=)
c.-100+1922G>C (n.-100+1922G>C)
1g.75734844G>TCA418539526ACADMc.441G>T (p.Gly147=)
n.2565G>T
n.1403G>T
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.31-5136G>T (n.31-5136G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.207+1922G>T
c.*25G>T (n.*25G>T)
n.3730G>T
c.286+1922G>T (n.286+1922G>T)
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.*205G>T (n.*205G>T)
n.798G>T
c.*54+1922G>T (n.*54+1922G>T)
n.663G>T
c.183G>T (p.Gly61=)
n.1057G>T
c.540G>T (p.Gly180=)
c.453G>T (p.Gly151=)
n.214G>T
n.350G>T
c.119-5136G>T (n.119-5136G>T)
c.333G>T (p.Gly111=)
c.-100+1922G>T (n.-100+1922G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75734845A>CCA418539528ACADMc.442A>C (p.Arg148=)
n.2566A>C
n.1404A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.31-5135A>C (n.31-5135A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.*405A>C (n.*405A>C)
n.207+1923A>C
c.*26A>C (n.*26A>C)
n.3731A>C
c.286+1923A>C (n.286+1923A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*206A>C (n.*206A>C)
n.799A>C
c.*54+1923A>C (n.*54+1923A>C)
n.664A>C
c.184A>C (p.Arg62=)
n.1058A>C
c.541A>C (p.Arg181=)
c.454A>C (p.Arg152=)
n.215A>C
n.351A>C
c.119-5135A>C (n.119-5135A>C)
c.334A>C (p.Arg112=)
c.-100+1923A>C (n.-100+1923A>C)
1g.75734845A>GCA340812943ACADMc.442A>G (p.Arg148Gly)
n.2566A>G
n.1404A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.31-5135A>G (n.31-5135A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.*405A>G (n.*405A>G)
n.207+1923A>G
c.*26A>G (n.*26A>G)
n.3731A>G
c.286+1923A>G (n.286+1923A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*206A>G (n.*206A>G)
n.799A>G
c.*54+1923A>G (n.*54+1923A>G)
n.664A>G
c.184A>G (p.Arg62Gly)
n.1058A>G
c.541A>G (p.Arg181Gly)
c.454A>G (p.Arg152Gly)
n.215A>G
n.351A>G
c.119-5135A>G (n.119-5135A>G)
c.334A>G (p.Arg112Gly)
c.-100+1923A>G (n.-100+1923A>G)
1g.75734845A>TCA340812945ACADMc.442A>T (p.Arg148Ter)
n.2566A>T
n.1404A>T
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.31-5135A>T (n.31-5135A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.*405A>T (n.*405A>T)
n.207+1923A>T
c.*26A>T (n.*26A>T)
n.3731A>T
c.286+1923A>T (n.286+1923A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*206A>T (n.*206A>T)
n.799A>T
c.*54+1923A>T (n.*54+1923A>T)
n.664A>T
c.184A>T (p.Arg62Ter)
n.1058A>T
c.541A>T (p.Arg181Ter)
c.454A>T (p.Arg152Ter)
n.215A>T
n.351A>T
c.119-5135A>T (n.119-5135A>T)
c.334A>T (p.Arg112Ter)
c.-100+1923A>T (n.-100+1923A>T)
1g.75734846G>ACA303029ACADMc.443G>A (p.Arg148Lys)
n.2567G>A
n.1405G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.31-5134G>A (n.31-5134G>A)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.*406G>A (n.*406G>A)
n.207+1924G>A
c.*27G>A (n.*27G>A)
n.3732G>A
c.286+1924G>A (n.286+1924G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.800G>A
c.*54+1924G>A (n.*54+1924G>A)
n.665G>A
c.185G>A (p.Arg62Lys)
n.1059G>A
c.542G>A (p.Arg181Lys)
c.455G>A (p.Arg152Lys)
n.216G>A
n.352G>A
c.119-5134G>A (n.119-5134G>A)
c.335G>A (p.Arg112Lys)
c.-100+1924G>A (n.-100+1924G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75734846G>CCA340812948ACADMc.443G>C (p.Arg148Thr)
n.2567G>C
n.1405G>C
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.31-5134G>C (n.31-5134G>C)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.*406G>C (n.*406G>C)
n.207+1924G>C
c.*27G>C (n.*27G>C)
n.3732G>C
c.286+1924G>C (n.286+1924G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.800G>C
c.*54+1924G>C (n.*54+1924G>C)
n.665G>C
c.185G>C (p.Arg62Thr)
n.1059G>C
c.542G>C (p.Arg181Thr)
c.455G>C (p.Arg152Thr)
n.216G>C
n.352G>C
c.119-5134G>C (n.119-5134G>C)
c.335G>C (p.Arg112Thr)
c.-100+1924G>C (n.-100+1924G>C)
dbSNP
1g.75734846G=CA1176719703ACADMc.443G= (p.Arg148=)
n.2567G=
n.1405G=
c.*211G= (n.*211G=)
c.31-5134G= (n.31-5134G=)
c.*209G= (n.*209G=)
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n.207+1924G=
c.*27G= (n.*27G=)
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c.*227G= (n.*227G=)
c.*310G= (n.*310G=)
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n.800G=
c.*54+1924G= (n.*54+1924G=)
n.665G=
c.185G= (p.Arg62=)
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ClinVar
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Number of alleles fetched