WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75734782C>T | CA2646248331 | ACADM | c.388-9C>T (n.388-9C>T) n.2503C>T n.1350-9C>T c.*156-9C>T (n.*156-9C>T) c.31-5198C>T (n.31-5198C>T) c.*154-9C>T (n.*154-9C>T) c.*351-9C>T (n.*351-9C>T) n.207+1860C>T c.287-9C>T (n.287-9C>T) n.3668C>T c.286+1860C>T (n.286+1860C>T) c.*302-9C>T (n.*302-9C>T) c.*51-9C>T (n.*51-9C>T) c.*55-9C>T (n.*55-9C>T) c.*172-9C>T (n.*172-9C>T) c.*255-9C>T (n.*255-9C>T) c.*152-9C>T (n.*152-9C>T) n.745-9C>T c.*54+1860C>T (n.*54+1860C>T) n.610-9C>T c.130-9C>T (n.130-9C>T) n.1004-9C>T c.487-9C>T (n.487-9C>T) c.400-9C>T (n.400-9C>T) n.152C>T n.297-9C>T c.119-5198C>T (n.119-5198C>T) c.280-9C>T (n.280-9C>T) c.-100+1860C>T (n.-100+1860C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734785C>A | CA2646248332 | ACADM | c.388-6C>A (n.388-6C>A) n.2506C>A n.1350-6C>A c.*156-6C>A (n.*156-6C>A) c.31-5195C>A (n.31-5195C>A) c.*154-6C>A (n.*154-6C>A) c.*351-6C>A (n.*351-6C>A) n.207+1863C>A c.287-6C>A (n.287-6C>A) n.3671C>A c.286+1863C>A (n.286+1863C>A) c.*302-6C>A (n.*302-6C>A) c.*51-6C>A (n.*51-6C>A) c.*55-6C>A (n.*55-6C>A) c.*172-6C>A (n.*172-6C>A) c.*255-6C>A (n.*255-6C>A) c.*152-6C>A (n.*152-6C>A) n.745-6C>A c.*54+1863C>A (n.*54+1863C>A) n.610-6C>A c.130-6C>A (n.130-6C>A) n.1004-6C>A c.487-6C>A (n.487-6C>A) c.400-6C>A (n.400-6C>A) n.155C>A n.297-6C>A c.119-5195C>A (n.119-5195C>A) c.280-6C>A (n.280-6C>A) c.-100+1863C>A (n.-100+1863C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734785C= | CA1176719564 | ACADM | c.388-6C= (n.388-6C=) n.2506C= n.1350-6C= c.*156-6C= (n.*156-6C=) c.31-5195C= (n.31-5195C=) c.*154-6C= (n.*154-6C=) c.*351-6C= (n.*351-6C=) n.207+1863C= c.287-6C= (n.287-6C=) n.3671C= c.286+1863C= (n.286+1863C=) c.*302-6C= (n.*302-6C=) c.*51-6C= (n.*51-6C=) c.*55-6C= (n.*55-6C=) c.*172-6C= (n.*172-6C=) c.*255-6C= (n.*255-6C=) c.*152-6C= (n.*152-6C=) n.745-6C= c.*54+1863C= (n.*54+1863C=) n.610-6C= c.130-6C= (n.130-6C=) n.1004-6C= c.487-6C= (n.487-6C=) c.400-6C= (n.400-6C=) n.155C= n.297-6C= c.119-5195C= (n.119-5195C=) c.280-6C= (n.280-6C=) c.-100+1863C= (n.-100+1863C=) | |
| 1 | g.75734785C>T | CA913090 | ACADM | c.388-6C>T (n.388-6C>T) n.2506C>T n.1350-6C>T c.*156-6C>T (n.*156-6C>T) c.31-5195C>T (n.31-5195C>T) c.*154-6C>T (n.*154-6C>T) c.*351-6C>T (n.*351-6C>T) n.207+1863C>T c.287-6C>T (n.287-6C>T) n.3671C>T c.286+1863C>T (n.286+1863C>T) c.*302-6C>T (n.*302-6C>T) c.*51-6C>T (n.*51-6C>T) c.*55-6C>T (n.*55-6C>T) c.*172-6C>T (n.*172-6C>T) c.*255-6C>T (n.*255-6C>T) c.*152-6C>T (n.*152-6C>T) n.745-6C>T c.*54+1863C>T (n.*54+1863C>T) n.610-6C>T c.130-6C>T (n.130-6C>T) n.1004-6C>T c.487-6C>T (n.487-6C>T) c.400-6C>T (n.400-6C>T) n.155C>T n.297-6C>T c.119-5195C>T (n.119-5195C>T) c.280-6C>T (n.280-6C>T) c.-100+1863C>T (n.-100+1863C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734786G>A | CA913091 | ACADM | c.388-5G>A (n.388-5G>A) n.2507G>A n.1350-5G>A c.*156-5G>A (n.*156-5G>A) c.31-5194G>A (n.31-5194G>A) c.*154-5G>A (n.*154-5G>A) c.*351-5G>A (n.*351-5G>A) n.207+1864G>A c.287-5G>A (n.287-5G>A) n.3672G>A c.286+1864G>A (n.286+1864G>A) c.*302-5G>A (n.*302-5G>A) c.*51-5G>A (n.*51-5G>A) c.*55-5G>A (n.*55-5G>A) c.*172-5G>A (n.*172-5G>A) c.*255-5G>A (n.*255-5G>A) c.*152-5G>A (n.*152-5G>A) n.745-5G>A c.*54+1864G>A (n.*54+1864G>A) n.610-5G>A c.130-5G>A (n.130-5G>A) n.1004-5G>A c.487-5G>A (n.487-5G>A) c.400-5G>A (n.400-5G>A) n.156G>A n.297-5G>A c.119-5194G>A (n.119-5194G>A) c.280-5G>A (n.280-5G>A) c.-100+1864G>A (n.-100+1864G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734786G= | CA1176719569 | ACADM | c.388-5G= (n.388-5G=) n.2507G= n.1350-5G= c.*156-5G= (n.*156-5G=) c.31-5194G= (n.31-5194G=) c.*154-5G= (n.*154-5G=) c.*351-5G= (n.*351-5G=) n.207+1864G= c.287-5G= (n.287-5G=) n.3672G= c.286+1864G= (n.286+1864G=) c.*302-5G= (n.*302-5G=) c.*51-5G= (n.*51-5G=) c.*55-5G= (n.*55-5G=) c.*172-5G= (n.*172-5G=) c.*255-5G= (n.*255-5G=) c.*152-5G= (n.*152-5G=) n.745-5G= c.*54+1864G= (n.*54+1864G=) n.610-5G= c.130-5G= (n.130-5G=) n.1004-5G= c.487-5G= (n.487-5G=) c.400-5G= (n.400-5G=) n.156G= n.297-5G= c.119-5194G= (n.119-5194G=) c.280-5G= (n.280-5G=) c.-100+1864G= (n.-100+1864G=) | |
| 1 | g.75734786G>T | CA24624672 | ACADM | c.388-5G>T (n.388-5G>T) n.2507G>T n.1350-5G>T c.*156-5G>T (n.*156-5G>T) c.31-5194G>T (n.31-5194G>T) c.*154-5G>T (n.*154-5G>T) c.*351-5G>T (n.*351-5G>T) n.207+1864G>T c.287-5G>T (n.287-5G>T) n.3672G>T c.286+1864G>T (n.286+1864G>T) c.*302-5G>T (n.*302-5G>T) c.*51-5G>T (n.*51-5G>T) c.*55-5G>T (n.*55-5G>T) c.*172-5G>T (n.*172-5G>T) c.*255-5G>T (n.*255-5G>T) c.*152-5G>T (n.*152-5G>T) n.745-5G>T c.*54+1864G>T (n.*54+1864G>T) n.610-5G>T c.130-5G>T (n.130-5G>T) n.1004-5G>T c.487-5G>T (n.487-5G>T) c.400-5G>T (n.400-5G>T) n.156G>T n.297-5G>T c.119-5194G>T (n.119-5194G>T) c.280-5G>T (n.280-5G>T) c.-100+1864G>T (n.-100+1864G>T) | dbSNP |
| 1 | g.75734787G>A | CA2573132612 | ACADM | c.388-4G>A (n.388-4G>A) n.2508G>A n.1350-4G>A c.*156-4G>A (n.*156-4G>A) c.31-5193G>A (n.31-5193G>A) c.*154-4G>A (n.*154-4G>A) c.*351-4G>A (n.*351-4G>A) n.207+1865G>A c.287-4G>A (n.287-4G>A) n.3673G>A c.286+1865G>A (n.286+1865G>A) c.*302-4G>A (n.*302-4G>A) c.*51-4G>A (n.*51-4G>A) c.*55-4G>A (n.*55-4G>A) c.*172-4G>A (n.*172-4G>A) c.*255-4G>A (n.*255-4G>A) c.*152-4G>A (n.*152-4G>A) n.745-4G>A c.*54+1865G>A (n.*54+1865G>A) n.610-4G>A c.130-4G>A (n.130-4G>A) n.1004-4G>A c.487-4G>A (n.487-4G>A) c.400-4G>A (n.400-4G>A) n.157G>A n.297-4G>A c.119-5193G>A (n.119-5193G>A) c.280-4G>A (n.280-4G>A) c.-100+1865G>A (n.-100+1865G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75734788T>G | CA913092 | ACADM | c.388-3T>G (n.388-3T>G) n.2509T>G n.1350-3T>G c.*156-3T>G (n.*156-3T>G) c.31-5192T>G (n.31-5192T>G) c.*154-3T>G (n.*154-3T>G) c.*351-3T>G (n.*351-3T>G) n.207+1866T>G c.287-3T>G (n.287-3T>G) n.3674T>G c.286+1866T>G (n.286+1866T>G) c.*302-3T>G (n.*302-3T>G) c.*51-3T>G (n.*51-3T>G) c.*55-3T>G (n.*55-3T>G) c.*172-3T>G (n.*172-3T>G) c.*255-3T>G (n.*255-3T>G) c.*152-3T>G (n.*152-3T>G) n.745-3T>G c.*54+1866T>G (n.*54+1866T>G) n.610-3T>G c.130-3T>G (n.130-3T>G) n.1004-3T>G c.487-3T>G (n.487-3T>G) c.400-3T>G (n.400-3T>G) n.158T>G n.297-3T>G c.119-5192T>G (n.119-5192T>G) c.280-3T>G (n.280-3T>G) c.-100+1866T>G (n.-100+1866T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734788T= | CA1176719575 | ACADM | c.388-3T= (n.388-3T=) n.2509T= n.1350-3T= c.*156-3T= (n.*156-3T=) c.31-5192T= (n.31-5192T=) c.*154-3T= (n.*154-3T=) c.*351-3T= (n.*351-3T=) n.207+1866T= c.287-3T= (n.287-3T=) n.3674T= c.286+1866T= (n.286+1866T=) c.*302-3T= (n.*302-3T=) c.*51-3T= (n.*51-3T=) c.*55-3T= (n.*55-3T=) c.*172-3T= (n.*172-3T=) c.*255-3T= (n.*255-3T=) c.*152-3T= (n.*152-3T=) n.745-3T= c.*54+1866T= (n.*54+1866T=) n.610-3T= c.130-3T= (n.130-3T=) n.1004-3T= c.487-3T= (n.487-3T=) c.400-3T= (n.400-3T=) n.158T= n.297-3T= c.119-5192T= (n.119-5192T=) c.280-3T= (n.280-3T=) c.-100+1866T= (n.-100+1866T=) | |
| 1 | g.75734789A>C | CA340812776 | ACADM | c.388-2A>C (n.388-2A>C) n.2510A>C n.1350-2A>C c.*156-2A>C (n.*156-2A>C) c.31-5191A>C (n.31-5191A>C) c.*154-2A>C (n.*154-2A>C) c.*351-2A>C (n.*351-2A>C) n.207+1867A>C c.287-2A>C (n.287-2A>C) n.3675A>C c.286+1867A>C (n.286+1867A>C) c.*302-2A>C (n.*302-2A>C) c.*51-2A>C (n.*51-2A>C) c.*55-2A>C (n.*55-2A>C) c.*172-2A>C (n.*172-2A>C) c.*255-2A>C (n.*255-2A>C) c.*152-2A>C (n.*152-2A>C) n.745-2A>C c.*54+1867A>C (n.*54+1867A>C) n.610-2A>C c.130-2A>C (n.130-2A>C) n.1004-2A>C c.487-2A>C (n.487-2A>C) c.400-2A>C (n.400-2A>C) n.159A>C n.297-2A>C c.119-5191A>C (n.119-5191A>C) c.280-2A>C (n.280-2A>C) c.-100+1867A>C (n.-100+1867A>C) | |
| 1 | g.75734789A>G | CA340812778 | ACADM | c.388-2A>G (n.388-2A>G) n.2510A>G n.1350-2A>G c.*156-2A>G (n.*156-2A>G) c.31-5191A>G (n.31-5191A>G) c.*154-2A>G (n.*154-2A>G) c.*351-2A>G (n.*351-2A>G) n.207+1867A>G c.287-2A>G (n.287-2A>G) n.3675A>G c.286+1867A>G (n.286+1867A>G) c.*302-2A>G (n.*302-2A>G) c.*51-2A>G (n.*51-2A>G) c.*55-2A>G (n.*55-2A>G) c.*172-2A>G (n.*172-2A>G) c.*255-2A>G (n.*255-2A>G) c.*152-2A>G (n.*152-2A>G) n.745-2A>G c.*54+1867A>G (n.*54+1867A>G) n.610-2A>G c.130-2A>G (n.130-2A>G) n.1004-2A>G c.487-2A>G (n.487-2A>G) c.400-2A>G (n.400-2A>G) n.159A>G n.297-2A>G c.119-5191A>G (n.119-5191A>G) c.280-2A>G (n.280-2A>G) c.-100+1867A>G (n.-100+1867A>G) | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 1 | g.75734789A>T | CA340812779 | ACADM | c.388-2A>T (n.388-2A>T) n.2510A>T n.1350-2A>T c.*156-2A>T (n.*156-2A>T) c.31-5191A>T (n.31-5191A>T) c.*154-2A>T (n.*154-2A>T) c.*351-2A>T (n.*351-2A>T) n.207+1867A>T c.287-2A>T (n.287-2A>T) n.3675A>T c.286+1867A>T (n.286+1867A>T) c.*302-2A>T (n.*302-2A>T) c.*51-2A>T (n.*51-2A>T) c.*55-2A>T (n.*55-2A>T) c.*172-2A>T (n.*172-2A>T) c.*255-2A>T (n.*255-2A>T) c.*152-2A>T (n.*152-2A>T) n.745-2A>T c.*54+1867A>T (n.*54+1867A>T) n.610-2A>T c.130-2A>T (n.130-2A>T) n.1004-2A>T c.487-2A>T (n.487-2A>T) c.400-2A>T (n.400-2A>T) n.159A>T n.297-2A>T c.119-5191A>T (n.119-5191A>T) c.280-2A>T (n.280-2A>T) c.-100+1867A>T (n.-100+1867A>T) | |
| 1 | g.75734790G>A | CA340812780 | ACADM | c.388-1G>A (n.388-1G>A) n.2511G>A n.1350-1G>A c.*156-1G>A (n.*156-1G>A) c.31-5190G>A (n.31-5190G>A) c.*154-1G>A (n.*154-1G>A) c.*351-1G>A (n.*351-1G>A) n.207+1868G>A c.287-1G>A (n.287-1G>A) n.3676G>A c.286+1868G>A (n.286+1868G>A) c.*302-1G>A (n.*302-1G>A) c.*51-1G>A (n.*51-1G>A) c.*55-1G>A (n.*55-1G>A) c.*172-1G>A (n.*172-1G>A) c.*255-1G>A (n.*255-1G>A) c.*152-1G>A (n.*152-1G>A) n.745-1G>A c.*54+1868G>A (n.*54+1868G>A) n.610-1G>A c.130-1G>A (n.130-1G>A) n.1004-1G>A c.487-1G>A (n.487-1G>A) c.400-1G>A (n.400-1G>A) n.160G>A n.297-1G>A c.119-5190G>A (n.119-5190G>A) c.280-1G>A (n.280-1G>A) c.-100+1868G>A (n.-100+1868G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75734790G>C | CA340812782 | ACADM | c.388-1G>C (n.388-1G>C) n.2511G>C n.1350-1G>C c.*156-1G>C (n.*156-1G>C) c.31-5190G>C (n.31-5190G>C) c.*154-1G>C (n.*154-1G>C) c.*351-1G>C (n.*351-1G>C) n.207+1868G>C c.287-1G>C (n.287-1G>C) n.3676G>C c.286+1868G>C (n.286+1868G>C) c.*302-1G>C (n.*302-1G>C) c.*51-1G>C (n.*51-1G>C) c.*55-1G>C (n.*55-1G>C) c.*172-1G>C (n.*172-1G>C) c.*255-1G>C (n.*255-1G>C) c.*152-1G>C (n.*152-1G>C) n.745-1G>C c.*54+1868G>C (n.*54+1868G>C) n.610-1G>C c.130-1G>C (n.130-1G>C) n.1004-1G>C c.487-1G>C (n.487-1G>C) c.400-1G>C (n.400-1G>C) n.160G>C n.297-1G>C c.119-5190G>C (n.119-5190G>C) c.280-1G>C (n.280-1G>C) c.-100+1868G>C (n.-100+1868G>C) | |
| 1 | g.75734790G>T | CA340812784 | ACADM | c.388-1G>T (n.388-1G>T) n.2511G>T n.1350-1G>T c.*156-1G>T (n.*156-1G>T) c.31-5190G>T (n.31-5190G>T) c.*154-1G>T (n.*154-1G>T) c.*351-1G>T (n.*351-1G>T) n.207+1868G>T c.287-1G>T (n.287-1G>T) n.3676G>T c.286+1868G>T (n.286+1868G>T) c.*302-1G>T (n.*302-1G>T) c.*51-1G>T (n.*51-1G>T) c.*55-1G>T (n.*55-1G>T) c.*172-1G>T (n.*172-1G>T) c.*255-1G>T (n.*255-1G>T) c.*152-1G>T (n.*152-1G>T) n.745-1G>T c.*54+1868G>T (n.*54+1868G>T) n.610-1G>T c.130-1G>T (n.130-1G>T) n.1004-1G>T c.487-1G>T (n.487-1G>T) c.400-1G>T (n.400-1G>T) n.160G>T n.297-1G>T c.119-5190G>T (n.119-5190G>T) c.280-1G>T (n.280-1G>T) c.-100+1868G>T (n.-100+1868G>T) | |
| 1 | g.75734791C>A | CA340812785 | ACADM | c.388C>A (p.Gln130Lys) n.2512C>A n.1350C>A c.*156C>A (n.*156C>A) c.31-5189C>A (n.31-5189C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) n.207+1869C>A c.287C>A (p.Ala96Glu) n.3677C>A c.286+1869C>A (n.286+1869C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) n.745C>A c.*54+1869C>A (n.*54+1869C>A) n.610C>A c.130C>A (p.Gln44Lys) n.1004C>A c.487C>A (p.Gln163Lys) c.400C>A (p.Gln134Lys) n.161C>A n.297C>A c.119-5189C>A (n.119-5189C>A) c.280C>A (p.Gln94Lys) c.-100+1869C>A (n.-100+1869C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734791C= | CA1176719580 | ACADM | c.388C= (p.Gln130=) n.2512C= n.1350C= c.*156C= (n.*156C=) c.31-5189C= (n.31-5189C=) c.*154C= (n.*154C=) c.*351C= (n.*351C=) n.207+1869C= c.287C= (p.Ala96=) n.3677C= c.286+1869C= (n.286+1869C=) c.*302C= (n.*302C=) c.*51C= (n.*51C=) c.*55C= (n.*55C=) c.*172C= (n.*172C=) c.*255C= (n.*255C=) c.*152C= (n.*152C=) n.745C= c.*54+1869C= (n.*54+1869C=) n.610C= c.130C= (p.Gln44=) n.1004C= c.487C= (p.Gln163=) c.400C= (p.Gln134=) n.161C= n.297C= c.119-5189C= (n.119-5189C=) c.280C= (p.Gln94=) c.-100+1869C= (n.-100+1869C=) | |
| 1 | g.75734791C>G | CA913093 | ACADM | c.388C>G (p.Gln130Glu) n.2512C>G n.1350C>G c.*156C>G (n.*156C>G) c.31-5189C>G (n.31-5189C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) n.207+1869C>G c.287C>G (p.Ala96Gly) n.3677C>G c.286+1869C>G (n.286+1869C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) n.745C>G c.*54+1869C>G (n.*54+1869C>G) n.610C>G c.130C>G (p.Gln44Glu) n.1004C>G c.487C>G (p.Gln163Glu) c.400C>G (p.Gln134Glu) n.161C>G n.297C>G c.119-5189C>G (n.119-5189C>G) c.280C>G (p.Gln94Glu) c.-100+1869C>G (n.-100+1869C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734791C>T | CA340812788 | ACADM | c.388C>T (p.Gln130Ter) n.2512C>T n.1350C>T c.*156C>T (n.*156C>T) c.31-5189C>T (n.31-5189C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) n.207+1869C>T c.287C>T (p.Ala96Val) n.3677C>T c.286+1869C>T (n.286+1869C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) n.745C>T c.*54+1869C>T (n.*54+1869C>T) n.610C>T c.130C>T (p.Gln44Ter) n.1004C>T c.487C>T (p.Gln163Ter) c.400C>T (p.Gln134Ter) n.161C>T n.297C>T c.119-5189C>T (n.119-5189C>T) c.280C>T (p.Gln94Ter) c.-100+1869C>T (n.-100+1869C>T) | |
| 1 | g.75734792A>C | CA340812791 | ACADM | c.389A>C (p.Gln130Pro) n.2513A>C n.1351A>C c.*157A>C (n.*157A>C) c.31-5188A>C (n.31-5188A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) n.207+1870A>C c.288A>C (p.Ala96=) n.3678A>C c.286+1870A>C (n.286+1870A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) n.746A>C c.*54+1870A>C (n.*54+1870A>C) n.611A>C c.131A>C (p.Gln44Pro) n.1005A>C c.488A>C (p.Gln163Pro) c.401A>C (p.Gln134Pro) n.162A>C n.298A>C c.119-5188A>C (n.119-5188A>C) c.281A>C (p.Gln94Pro) c.-100+1870A>C (n.-100+1870A>C) | |
| 1 | g.75734792A>G | CA340812793 | ACADM | c.389A>G (p.Gln130Arg) n.2513A>G n.1351A>G c.*157A>G (n.*157A>G) c.31-5188A>G (n.31-5188A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) n.207+1870A>G c.288A>G (p.Ala96=) n.3678A>G c.286+1870A>G (n.286+1870A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) n.746A>G c.*54+1870A>G (n.*54+1870A>G) n.611A>G c.131A>G (p.Gln44Arg) n.1005A>G c.488A>G (p.Gln163Arg) c.401A>G (p.Gln134Arg) n.162A>G n.298A>G c.119-5188A>G (n.119-5188A>G) c.281A>G (p.Gln94Arg) c.-100+1870A>G (n.-100+1870A>G) | |
| 1 | g.75734792A>T | CA340812789 | ACADM | c.389A>T (p.Gln130Leu) n.2513A>T n.1351A>T c.*157A>T (n.*157A>T) c.31-5188A>T (n.31-5188A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) n.207+1870A>T c.288A>T (p.Ala96=) n.3678A>T c.286+1870A>T (n.286+1870A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) n.746A>T c.*54+1870A>T (n.*54+1870A>T) n.611A>T c.131A>T (p.Gln44Leu) n.1005A>T c.488A>T (p.Gln163Leu) c.401A>T (p.Gln134Leu) n.162A>T n.298A>T c.119-5188A>T (n.119-5188A>T) c.281A>T (p.Gln94Leu) c.-100+1870A>T (n.-100+1870A>T) | |
| 1 | g.75734793A>C | CA340812794 | ACADM | c.390A>C (p.Gln130His) n.2514A>C n.1352A>C c.*158A>C (n.*158A>C) c.31-5187A>C (n.31-5187A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) n.207+1871A>C c.289A>C (p.Asn97His) n.3679A>C c.286+1871A>C (n.286+1871A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) n.747A>C c.*54+1871A>C (n.*54+1871A>C) n.612A>C c.132A>C (p.Gln44His) n.1006A>C c.489A>C (p.Gln163His) c.402A>C (p.Gln134His) n.163A>C n.299A>C c.119-5187A>C (n.119-5187A>C) c.282A>C (p.Gln94His) c.-100+1871A>C (n.-100+1871A>C) | |
| 1 | g.75734793A>G | CA418539465 | ACADM | c.390A>G (p.Gln130=) n.2514A>G n.1352A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.31-5187A>G (n.31-5187A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) n.207+1871A>G c.289A>G (p.Asn97Asp) n.3679A>G c.286+1871A>G (n.286+1871A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) n.747A>G c.*54+1871A>G (n.*54+1871A>G) n.612A>G c.132A>G (p.Gln44=) n.1006A>G c.489A>G (p.Gln163=) c.402A>G (p.Gln134=) n.163A>G n.299A>G c.119-5187A>G (n.119-5187A>G) c.282A>G (p.Gln94=) c.-100+1871A>G (n.-100+1871A>G) | |
| 1 | g.75734793A>T | CA340812796 | ACADM | c.390A>T (p.Gln130His) n.2514A>T n.1352A>T c.*158A>T (n.*158A>T) c.31-5187A>T (n.31-5187A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) n.207+1871A>T c.289A>T (p.Asn97Tyr) n.3679A>T c.286+1871A>T (n.286+1871A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) n.747A>T c.*54+1871A>T (n.*54+1871A>T) n.612A>T c.132A>T (p.Gln44His) n.1006A>T c.489A>T (p.Gln163His) c.402A>T (p.Gln134His) n.163A>T n.299A>T c.119-5187A>T (n.119-5187A>T) c.282A>T (p.Gln94His) c.-100+1871A>T (n.-100+1871A>T) | |
| 1 | g.75734794A= | CA1143499084 | ACADM | c.391A= (p.Met131=) n.2515A= n.1353A= c.*159A= (n.*159A=) c.31-5186A= (n.31-5186A=) c.*157A= (n.*157A=) c.*354A= (n.*354A=) n.207+1872A= c.290A= (p.Asn97=) n.3680A= c.286+1872A= (n.286+1872A=) c.*305A= (n.*305A=) c.*54A= (n.*54A=) c.*58A= (n.*58A=) c.*175A= (n.*175A=) c.*258A= (n.*258A=) c.*155A= (n.*155A=) n.748A= c.*54+1872A= (n.*54+1872A=) n.613A= c.133A= (p.Met45=) n.1007A= c.490A= (p.Met164=) c.403A= (p.Met135=) n.164A= n.300A= c.119-5186A= (n.119-5186A=) c.283A= (p.Met95=) c.-100+1872A= (n.-100+1872A=) | |
| 1 | g.75734794A>C | CA340812798 | ACADM | c.391A>C (p.Met131Leu) n.2515A>C n.1353A>C c.*159A>C (n.*159A>C) c.31-5186A>C (n.31-5186A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) n.207+1872A>C c.290A>C (p.Asn97Thr) n.3680A>C c.286+1872A>C (n.286+1872A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) n.748A>C c.*54+1872A>C (n.*54+1872A>C) n.613A>C c.133A>C (p.Met45Leu) n.1007A>C c.490A>C (p.Met164Leu) c.403A>C (p.Met135Leu) n.164A>C n.300A>C c.119-5186A>C (n.119-5186A>C) c.283A>C (p.Met95Leu) c.-100+1872A>C (n.-100+1872A>C) | |
| 1 | g.75734794A>G | CA340812800 | ACADM | c.391A>G (p.Met131Val) n.2515A>G n.1353A>G c.*159A>G (n.*159A>G) c.31-5186A>G (n.31-5186A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) n.207+1872A>G c.290A>G (p.Asn97Ser) n.3680A>G c.286+1872A>G (n.286+1872A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) n.748A>G c.*54+1872A>G (n.*54+1872A>G) n.613A>G c.133A>G (p.Met45Val) n.1007A>G c.490A>G (p.Met164Val) c.403A>G (p.Met135Val) n.164A>G n.300A>G c.119-5186A>G (n.119-5186A>G) c.283A>G (p.Met95Val) c.-100+1872A>G (n.-100+1872A>G) | |
| 1 | g.75734794A>T | CA24624710 | ACADM | c.391A>T (p.Met131Leu) n.2515A>T n.1353A>T c.*159A>T (n.*159A>T) c.31-5186A>T (n.31-5186A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) n.207+1872A>T c.290A>T (p.Asn97Ile) n.3680A>T c.286+1872A>T (n.286+1872A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) n.748A>T c.*54+1872A>T (n.*54+1872A>T) n.613A>T c.133A>T (p.Met45Leu) n.1007A>T c.490A>T (p.Met164Leu) c.403A>T (p.Met135Leu) n.164A>T n.300A>T c.119-5186A>T (n.119-5186A>T) c.283A>T (p.Met95Leu) c.-100+1872A>T (n.-100+1872A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734795T>A | CA340812802 | ACADM | c.392T>A (p.Met131Lys) n.2516T>A n.1354T>A c.*160T>A (n.*160T>A) c.31-5185T>A (n.31-5185T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) n.207+1873T>A c.291T>A (p.Asn97Lys) n.3681T>A c.286+1873T>A (n.286+1873T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) c.*176T>A (n.*176T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.*156T>A (n.*156T>A) n.749T>A c.*54+1873T>A (n.*54+1873T>A) n.614T>A c.134T>A (p.Met45Lys) n.1008T>A c.491T>A (p.Met164Lys) c.404T>A (p.Met135Lys) n.165T>A n.301T>A c.119-5185T>A (n.119-5185T>A) c.284T>A (p.Met95Lys) c.-100+1873T>A (n.-100+1873T>A) | |
| 1 | g.75734795T>C | CA340812804 | ACADM | c.392T>C (p.Met131Thr) n.2516T>C n.1354T>C c.*160T>C (n.*160T>C) c.31-5185T>C (n.31-5185T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) n.207+1873T>C c.291T>C (p.Asn97=) n.3681T>C c.286+1873T>C (n.286+1873T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) n.749T>C c.*54+1873T>C (n.*54+1873T>C) n.614T>C c.134T>C (p.Met45Thr) n.1008T>C c.491T>C (p.Met164Thr) c.404T>C (p.Met135Thr) n.165T>C n.301T>C c.119-5185T>C (n.119-5185T>C) c.284T>C (p.Met95Thr) c.-100+1873T>C (n.-100+1873T>C) | |
| 1 | g.75734795T>G | CA340812803 | ACADM | c.392T>G (p.Met131Arg) n.2516T>G n.1354T>G c.*160T>G (n.*160T>G) c.31-5185T>G (n.31-5185T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) n.207+1873T>G c.291T>G (p.Asn97Lys) n.3681T>G c.286+1873T>G (n.286+1873T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) c.*176T>G (n.*176T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.*156T>G (n.*156T>G) n.749T>G c.*54+1873T>G (n.*54+1873T>G) n.614T>G c.134T>G (p.Met45Arg) n.1008T>G c.491T>G (p.Met164Arg) c.404T>G (p.Met135Arg) n.165T>G n.301T>G c.119-5185T>G (n.119-5185T>G) c.284T>G (p.Met95Arg) c.-100+1873T>G (n.-100+1873T>G) | |
| 1 | g.75734796G>A | CA913094 | ACADM | c.393G>A (p.Met131Ile) n.2517G>A n.1355G>A c.*161G>A (n.*161G>A) c.31-5184G>A (n.31-5184G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) n.207+1874G>A c.292G>A (p.Ala98Thr) n.3682G>A c.286+1874G>A (n.286+1874G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) n.750G>A c.*54+1874G>A (n.*54+1874G>A) n.615G>A c.135G>A (p.Met45Ile) n.1009G>A c.492G>A (p.Met164Ile) c.405G>A (p.Met135Ile) n.166G>A n.302G>A c.119-5184G>A (n.119-5184G>A) c.285G>A (p.Met95Ile) c.-100+1874G>A (n.-100+1874G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734796G>C | CA340812809 | ACADM | c.393G>C (p.Met131Ile) n.2517G>C n.1355G>C c.*161G>C (n.*161G>C) c.31-5184G>C (n.31-5184G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) n.207+1874G>C c.292G>C (p.Ala98Pro) n.3682G>C c.286+1874G>C (n.286+1874G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) n.750G>C c.*54+1874G>C (n.*54+1874G>C) n.615G>C c.135G>C (p.Met45Ile) n.1009G>C c.492G>C (p.Met164Ile) c.405G>C (p.Met135Ile) n.166G>C n.302G>C c.119-5184G>C (n.119-5184G>C) c.285G>C (p.Met95Ile) c.-100+1874G>C (n.-100+1874G>C) | |
| 1 | g.75734796G= | CA1143619060 | ACADM | c.393G= (p.Met131=) n.2517G= n.1355G= c.*161G= (n.*161G=) c.31-5184G= (n.31-5184G=) c.*159G= (n.*159G=) c.*356G= (n.*356G=) n.207+1874G= c.292G= (p.Ala98=) n.3682G= c.286+1874G= (n.286+1874G=) c.*307G= (n.*307G=) c.*56G= (n.*56G=) c.*60G= (n.*60G=) c.*177G= (n.*177G=) c.*260G= (n.*260G=) c.*157G= (n.*157G=) n.750G= c.*54+1874G= (n.*54+1874G=) n.615G= c.135G= (p.Met45=) n.1009G= c.492G= (p.Met164=) c.405G= (p.Met135=) n.166G= n.302G= c.119-5184G= (n.119-5184G=) c.285G= (p.Met95=) c.-100+1874G= (n.-100+1874G=) | |
| 1 | g.75734796G>T | CA340812807 | ACADM | c.393G>T (p.Met131Ile) n.2517G>T n.1355G>T c.*161G>T (n.*161G>T) c.31-5184G>T (n.31-5184G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) n.207+1874G>T c.292G>T (p.Ala98Ser) n.3682G>T c.286+1874G>T (n.286+1874G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) n.750G>T c.*54+1874G>T (n.*54+1874G>T) n.615G>T c.135G>T (p.Met45Ile) n.1009G>T c.492G>T (p.Met164Ile) c.405G>T (p.Met135Ile) n.166G>T n.302G>T c.119-5184G>T (n.119-5184G>T) c.285G>T (p.Met95Ile) c.-100+1874G>T (n.-100+1874G>T) | |
| 1 | g.75734797C>A | CA340812811 | ACADM | c.394C>A (p.Pro132Thr) n.2518C>A n.1356C>A c.*162C>A (n.*162C>A) c.31-5183C>A (n.31-5183C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) n.207+1875C>A c.293C>A (p.Ala98Asp) n.3683C>A c.286+1875C>A (n.286+1875C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) n.751C>A c.*54+1875C>A (n.*54+1875C>A) n.616C>A c.136C>A (p.Pro46Thr) n.1010C>A c.493C>A (p.Pro165Thr) c.406C>A (p.Pro136Thr) n.167C>A n.303C>A c.119-5183C>A (n.119-5183C>A) c.286C>A (p.Pro96Thr) c.-100+1875C>A (n.-100+1875C>A) | |
| 1 | g.75734797C>G | CA340812812 | ACADM | c.394C>G (p.Pro132Ala) n.2518C>G n.1356C>G c.*162C>G (n.*162C>G) c.31-5183C>G (n.31-5183C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) n.207+1875C>G c.293C>G (p.Ala98Gly) n.3683C>G c.286+1875C>G (n.286+1875C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) n.751C>G c.*54+1875C>G (n.*54+1875C>G) n.616C>G c.136C>G (p.Pro46Ala) n.1010C>G c.493C>G (p.Pro165Ala) c.406C>G (p.Pro136Ala) n.167C>G n.303C>G c.119-5183C>G (n.119-5183C>G) c.286C>G (p.Pro96Ala) c.-100+1875C>G (n.-100+1875C>G) | |
| 1 | g.75734797C>T | CA340812815 | ACADM | c.394C>T (p.Pro132Ser) n.2518C>T n.1356C>T c.*162C>T (n.*162C>T) c.31-5183C>T (n.31-5183C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) n.207+1875C>T c.293C>T (p.Ala98Val) n.3683C>T c.286+1875C>T (n.286+1875C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) n.751C>T c.*54+1875C>T (n.*54+1875C>T) n.616C>T c.136C>T (p.Pro46Ser) n.1010C>T c.493C>T (p.Pro165Ser) c.406C>T (p.Pro136Ser) n.167C>T n.303C>T c.119-5183C>T (n.119-5183C>T) c.286C>T (p.Pro96Ser) c.-100+1875C>T (n.-100+1875C>T) | |
| 1 | g.75734798C>A | CA340812817 | ACADM | c.395C>A (p.Pro132His) n.2519C>A n.1357C>A c.*163C>A (n.*163C>A) c.31-5182C>A (n.31-5182C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) n.207+1876C>A c.294C>A (p.Ala98=) n.3684C>A c.286+1876C>A (n.286+1876C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) n.752C>A c.*54+1876C>A (n.*54+1876C>A) n.617C>A c.137C>A (p.Pro46His) n.1011C>A c.494C>A (p.Pro165His) c.407C>A (p.Pro136His) n.168C>A n.304C>A c.119-5182C>A (n.119-5182C>A) c.287C>A (p.Pro96His) c.-100+1876C>A (n.-100+1876C>A) | ClinVar |
| 1 | g.75734798C= | CA1176719592 | ACADM | c.395C= (p.Pro132=) n.2519C= n.1357C= c.*163C= (n.*163C=) c.31-5182C= (n.31-5182C=) c.*161C= (n.*161C=) c.*358C= (n.*358C=) n.207+1876C= c.294C= (p.Ala98=) n.3684C= c.286+1876C= (n.286+1876C=) c.*309C= (n.*309C=) c.*58C= (n.*58C=) c.*62C= (n.*62C=) c.*179C= (n.*179C=) c.*262C= (n.*262C=) c.*159C= (n.*159C=) n.752C= c.*54+1876C= (n.*54+1876C=) n.617C= c.137C= (p.Pro46=) n.1011C= c.494C= (p.Pro165=) c.407C= (p.Pro136=) n.168C= n.304C= c.119-5182C= (n.119-5182C=) c.287C= (p.Pro96=) c.-100+1876C= (n.-100+1876C=) | |
| 1 | g.75734798C>G | CA10576227 | ACADM | c.395C>G (p.Pro132Arg) n.2519C>G n.1357C>G c.*163C>G (n.*163C>G) c.31-5182C>G (n.31-5182C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) n.207+1876C>G c.294C>G (p.Ala98=) n.3684C>G c.286+1876C>G (n.286+1876C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) n.752C>G c.*54+1876C>G (n.*54+1876C>G) n.617C>G c.137C>G (p.Pro46Arg) n.1011C>G c.494C>G (p.Pro165Arg) c.407C>G (p.Pro136Arg) n.168C>G n.304C>G c.119-5182C>G (n.119-5182C>G) c.287C>G (p.Pro96Arg) c.-100+1876C>G (n.-100+1876C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.75734798C>T | CA24624731 | ACADM | c.395C>T (p.Pro132Leu) n.2519C>T n.1357C>T c.*163C>T (n.*163C>T) c.31-5182C>T (n.31-5182C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) n.207+1876C>T c.294C>T (p.Ala98=) n.3684C>T c.286+1876C>T (n.286+1876C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) n.752C>T c.*54+1876C>T (n.*54+1876C>T) n.617C>T c.137C>T (p.Pro46Leu) n.1011C>T c.494C>T (p.Pro165Leu) c.407C>T (p.Pro136Leu) n.168C>T n.304C>T c.119-5182C>T (n.119-5182C>T) c.287C>T (p.Pro96Leu) c.-100+1876C>T (n.-100+1876C>T) | dbSNP |
| 1 | g.75734798_75734801delinsCTAT | CA1176719588 | ACADM | c.395_398delinsCTAT (p.Pro132=) n.2519_2522delinsCTAT n.1357_1360delinsCTAT c.*163_*166delinsCTAT (n.*163_*166delinsCTAT) c.31-5182_31-5179delinsCTAT (n.31-5182_31-5179delinsCTAT) c.*161_*164delinsCTAT (n.*161_*164delinsCTAT) c.*358_*361delinsCTAT (n.*358_*361delinsCTAT) n.207+1876_207+1879delinsCTAT c.294_297delinsCTAT (p.Ala98=) n.3684_3687delinsCTAT c.286+1876_286+1879delinsCTAT (n.286+1876_286+1879delinsCTAT) c.*309_*312delinsCTAT (n.*309_*312delinsCTAT) c.*58_*61delinsCTAT (n.*58_*61delinsCTAT) c.*62_*65delinsCTAT (n.*62_*65delinsCTAT) c.*179_*182delinsCTAT (n.*179_*182delinsCTAT) c.*262_*265delinsCTAT (n.*262_*265delinsCTAT) c.*159_*162delinsCTAT (n.*159_*162delinsCTAT) n.752_755delinsCTAT c.*54+1876_*54+1879delinsCTAT (n.*54+1876_*54+1879delinsCTAT) n.617_620delinsCTAT c.137_140delinsCTAT (p.Pro46=) n.1011_1014delinsCTAT c.494_497delinsCTAT (p.Pro165=) c.407_410delinsCTAT (p.Pro136=) n.168_171delinsCTAT n.304_307delinsCTAT c.119-5182_119-5179delinsCTAT (n.119-5182_119-5179delinsCTAT) c.287_290delinsCTAT (p.Pro96=) c.-100+1876_-100+1879delinsCTAT (n.-100+1876_-100+1879delinsCTAT) | |
| 1 | g.75734799T>A | CA418539470 | ACADM | c.396T>A (p.Pro132=) n.2520T>A n.1358T>A c.*164T>A (n.*164T>A) c.31-5181T>A (n.31-5181T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) n.207+1877T>A c.295T>A (p.Tyr99Asn) n.3685T>A c.286+1877T>A (n.286+1877T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) n.753T>A c.*54+1877T>A (n.*54+1877T>A) n.618T>A c.138T>A (p.Pro46=) n.1012T>A c.495T>A (p.Pro165=) c.408T>A (p.Pro136=) n.169T>A n.305T>A c.119-5181T>A (n.119-5181T>A) c.288T>A (p.Pro96=) c.-100+1877T>A (n.-100+1877T>A) | |
| 1 | g.75734799T>C | CA418539471 | ACADM | c.396T>C (p.Pro132=) n.2520T>C n.1358T>C c.*164T>C (n.*164T>C) c.31-5181T>C (n.31-5181T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) n.207+1877T>C c.295T>C (p.Tyr99His) n.3685T>C c.286+1877T>C (n.286+1877T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) n.753T>C c.*54+1877T>C (n.*54+1877T>C) n.618T>C c.138T>C (p.Pro46=) n.1012T>C c.495T>C (p.Pro165=) c.408T>C (p.Pro136=) n.169T>C n.305T>C c.119-5181T>C (n.119-5181T>C) c.288T>C (p.Pro96=) c.-100+1877T>C (n.-100+1877T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75734799T>G | CA418539472 | ACADM | c.396T>G (p.Pro132=) n.2520T>G n.1358T>G c.*164T>G (n.*164T>G) c.31-5181T>G (n.31-5181T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) n.207+1877T>G c.295T>G (p.Tyr99Asp) n.3685T>G c.286+1877T>G (n.286+1877T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) n.753T>G c.*54+1877T>G (n.*54+1877T>G) n.618T>G c.138T>G (p.Pro46=) n.1012T>G c.495T>G (p.Pro165=) c.408T>G (p.Pro136=) n.169T>G n.305T>G c.119-5181T>G (n.119-5181T>G) c.288T>G (p.Pro96=) c.-100+1877T>G (n.-100+1877T>G) | |
| 1 | g.75734799T= | CA1176719598 | ACADM | c.396T= (p.Pro132=) n.2520T= n.1358T= c.*164T= (n.*164T=) c.31-5181T= (n.31-5181T=) c.*162T= (n.*162T=) c.*359T= (n.*359T=) n.207+1877T= c.295T= (p.Tyr99=) n.3685T= c.286+1877T= (n.286+1877T=) c.*310T= (n.*310T=) c.*59T= (n.*59T=) c.*63T= (n.*63T=) c.*180T= (n.*180T=) c.*263T= (n.*263T=) c.*160T= (n.*160T=) n.753T= c.*54+1877T= (n.*54+1877T=) n.618T= c.138T= (p.Pro46=) n.1012T= c.495T= (p.Pro165=) c.408T= (p.Pro136=) n.169T= n.305T= c.119-5181T= (n.119-5181T=) c.288T= (p.Pro96=) c.-100+1877T= (n.-100+1877T=) | |
| 1 | g.75734806_75734808del | CA913077118 | ACADM | c.403_405del (p.Ile135del) n.2527_2529del n.1365_1367del c.*171_*173del (n.*171_*173del) c.31-5174_31-5172del (n.31-5174_31-5172del) c.*169_*171del (n.*169_*171del) c.*366_*368del (n.*366_*368del) n.207+1884_207+1886del c.302_304del (p.Tyr101del) n.3692_3694del c.286+1884_286+1886del (n.286+1884_286+1886del) c.*317_*319del (n.*317_*319del) c.*66_*68del (n.*66_*68del) c.*70_*72del (n.*70_*72del) c.*187_*189del (n.*187_*189del) c.*270_*272del (n.*270_*272del) c.*167_*169del (n.*167_*169del) n.760_762del c.*54+1884_*54+1886del (n.*54+1884_*54+1886del) n.625_627del c.145_147del (p.Ile49del) n.1019_1021del c.502_504del (p.Ile168del) c.415_417del (p.Ile139del) n.176_178del n.312_314del c.119-5174_119-5172del (n.119-5174_119-5172del) c.295_297del (p.Ile99del) c.-100+1884_-100+1886del (n.-100+1884_-100+1886del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |