Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.75734769del	CA2646248321	ACADM	c.388-22del (n.388-22del) n.2490del n.1350-22del c.156-22del (n.156-22del) c.31-5211del (n.31-5211del) c.154-22del (n.154-22del) c.351-22del (n.351-22del) n.207+1847del c.287-22del (n.287-22del) n.3655del c.286+1847del (n.286+1847del) c.302-22del (n.302-22del) c.51-22del (n.51-22del) c.55-22del (n.55-22del) c.172-22del (n.172-22del) c.255-22del (n.255-22del) c.152-22del (n.152-22del) n.745-22del c.54+1847del (n.54+1847del) n.610-22del c.130-22del (n.130-22del) n.1004-22del c.487-22del (n.487-22del) c.400-22del (n.400-22del) n.139del n.297-22del c.119-5211del (n.119-5211del) c.280-22del (n.280-22del) c.-100+1847del (n.-100+1847del)	gnomAD v4
1	g.75734769T>C	CA2646248325	ACADM	c.388-22T>C (n.388-22T>C) n.2490T>C n.1350-22T>C c.156-22T>C (n.156-22T>C) c.31-5211T>C (n.31-5211T>C) c.154-22T>C (n.154-22T>C) c.351-22T>C (n.351-22T>C) n.207+1847T>C c.287-22T>C (n.287-22T>C) n.3655T>C c.286+1847T>C (n.286+1847T>C) c.302-22T>C (n.302-22T>C) c.51-22T>C (n.51-22T>C) c.55-22T>C (n.55-22T>C) c.172-22T>C (n.172-22T>C) c.255-22T>C (n.255-22T>C) c.152-22T>C (n.152-22T>C) n.745-22T>C c.54+1847T>C (n.54+1847T>C) n.610-22T>C c.130-22T>C (n.130-22T>C) n.1004-22T>C c.487-22T>C (n.487-22T>C) c.400-22T>C (n.400-22T>C) n.139T>C n.297-22T>C c.119-5211T>C (n.119-5211T>C) c.280-22T>C (n.280-22T>C) c.-100+1847T>C (n.-100+1847T>C)	gnomAD v4
1	g.75734770A>T	CA2646248326	ACADM	c.388-21A>T (n.388-21A>T) n.2491A>T n.1350-21A>T c.156-21A>T (n.156-21A>T) c.31-5210A>T (n.31-5210A>T) c.154-21A>T (n.154-21A>T) c.351-21A>T (n.351-21A>T) n.207+1848A>T c.287-21A>T (n.287-21A>T) n.3656A>T c.286+1848A>T (n.286+1848A>T) c.302-21A>T (n.302-21A>T) c.51-21A>T (n.51-21A>T) c.55-21A>T (n.55-21A>T) c.172-21A>T (n.172-21A>T) c.255-21A>T (n.255-21A>T) c.152-21A>T (n.152-21A>T) n.745-21A>T c.54+1848A>T (n.54+1848A>T) n.610-21A>T c.130-21A>T (n.130-21A>T) n.1004-21A>T c.487-21A>T (n.487-21A>T) c.400-21A>T (n.400-21A>T) n.140A>T n.297-21A>T c.119-5210A>T (n.119-5210A>T) c.280-21A>T (n.280-21A>T) c.-100+1848A>T (n.-100+1848A>T)	gnomAD v4
1	g.75734771A>C	CA2646248327	ACADM	c.388-20A>C (n.388-20A>C) n.2492A>C n.1350-20A>C c.156-20A>C (n.156-20A>C) c.31-5209A>C (n.31-5209A>C) c.154-20A>C (n.154-20A>C) c.351-20A>C (n.351-20A>C) n.207+1849A>C c.287-20A>C (n.287-20A>C) n.3657A>C c.286+1849A>C (n.286+1849A>C) c.302-20A>C (n.302-20A>C) c.51-20A>C (n.51-20A>C) c.55-20A>C (n.55-20A>C) c.172-20A>C (n.172-20A>C) c.255-20A>C (n.255-20A>C) c.152-20A>C (n.152-20A>C) n.745-20A>C c.54+1849A>C (n.54+1849A>C) n.610-20A>C c.130-20A>C (n.130-20A>C) n.1004-20A>C c.487-20A>C (n.487-20A>C) c.400-20A>C (n.400-20A>C) n.141A>C n.297-20A>C c.119-5209A>C (n.119-5209A>C) c.280-20A>C (n.280-20A>C) c.-100+1849A>C (n.-100+1849A>C)	gnomAD v4
1	g.75734772T>A	CA658821079	ACADM	c.388-19T>A (n.388-19T>A) n.2493T>A n.1350-19T>A c.156-19T>A (n.156-19T>A) c.31-5208T>A (n.31-5208T>A) c.154-19T>A (n.154-19T>A) c.351-19T>A (n.351-19T>A) n.207+1850T>A c.287-19T>A (n.287-19T>A) n.3658T>A c.286+1850T>A (n.286+1850T>A) c.302-19T>A (n.302-19T>A) c.51-19T>A (n.51-19T>A) c.55-19T>A (n.55-19T>A) c.172-19T>A (n.172-19T>A) c.255-19T>A (n.255-19T>A) c.152-19T>A (n.152-19T>A) n.745-19T>A c.54+1850T>A (n.54+1850T>A) n.610-19T>A c.130-19T>A (n.130-19T>A) n.1004-19T>A c.487-19T>A (n.487-19T>A) c.400-19T>A (n.400-19T>A) n.142T>A n.297-19T>A c.119-5208T>A (n.119-5208T>A) c.280-19T>A (n.280-19T>A) c.-100+1850T>A (n.-100+1850T>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.75734772T>C	CA1176719548	ACADM	c.388-19T>C (n.388-19T>C) n.2493T>C n.1350-19T>C c.156-19T>C (n.156-19T>C) c.31-5208T>C (n.31-5208T>C) c.154-19T>C (n.154-19T>C) c.351-19T>C (n.351-19T>C) n.207+1850T>C c.287-19T>C (n.287-19T>C) n.3658T>C c.286+1850T>C (n.286+1850T>C) c.302-19T>C (n.302-19T>C) c.51-19T>C (n.51-19T>C) c.55-19T>C (n.55-19T>C) c.172-19T>C (n.172-19T>C) c.255-19T>C (n.255-19T>C) c.152-19T>C (n.152-19T>C) n.745-19T>C c.54+1850T>C (n.54+1850T>C) n.610-19T>C c.130-19T>C (n.130-19T>C) n.1004-19T>C c.487-19T>C (n.487-19T>C) c.400-19T>C (n.400-19T>C) n.142T>C n.297-19T>C c.119-5208T>C (n.119-5208T>C) c.280-19T>C (n.280-19T>C) c.-100+1850T>C (n.-100+1850T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.75734772T=	CA1176719547	ACADM	c.388-19T= (n.388-19T=) n.2493T= n.1350-19T= c.156-19T= (n.156-19T=) c.31-5208T= (n.31-5208T=) c.154-19T= (n.154-19T=) c.351-19T= (n.351-19T=) n.207+1850T= c.287-19T= (n.287-19T=) n.3658T= c.286+1850T= (n.286+1850T=) c.302-19T= (n.302-19T=) c.51-19T= (n.51-19T=) c.55-19T= (n.55-19T=) c.172-19T= (n.172-19T=) c.255-19T= (n.255-19T=) c.152-19T= (n.152-19T=) n.745-19T= c.54+1850T= (n.54+1850T=) n.610-19T= c.130-19T= (n.130-19T=) n.1004-19T= c.487-19T= (n.487-19T=) c.400-19T= (n.400-19T=) n.142T= n.297-19T= c.119-5208T= (n.119-5208T=) c.280-19T= (n.280-19T=) c.-100+1850T= (n.-100+1850T=)
1	g.75734773G>A	CA2646248328	ACADM	c.388-18G>A (n.388-18G>A) n.2494G>A n.1350-18G>A c.156-18G>A (n.156-18G>A) c.31-5207G>A (n.31-5207G>A) c.154-18G>A (n.154-18G>A) c.351-18G>A (n.351-18G>A) n.207+1851G>A c.287-18G>A (n.287-18G>A) n.3659G>A c.286+1851G>A (n.286+1851G>A) c.302-18G>A (n.302-18G>A) c.51-18G>A (n.51-18G>A) c.55-18G>A (n.55-18G>A) c.172-18G>A (n.172-18G>A) c.255-18G>A (n.255-18G>A) c.152-18G>A (n.152-18G>A) n.745-18G>A c.54+1851G>A (n.54+1851G>A) n.610-18G>A c.130-18G>A (n.130-18G>A) n.1004-18G>A c.487-18G>A (n.487-18G>A) c.400-18G>A (n.400-18G>A) n.143G>A n.297-18G>A c.119-5207G>A (n.119-5207G>A) c.280-18G>A (n.280-18G>A) c.-100+1851G>A (n.-100+1851G>A)	gnomAD v4
1	g.75734775C>A	CA2646248329	ACADM	c.388-16C>A (n.388-16C>A) n.2496C>A n.1350-16C>A c.156-16C>A (n.156-16C>A) c.31-5205C>A (n.31-5205C>A) c.154-16C>A (n.154-16C>A) c.351-16C>A (n.351-16C>A) n.207+1853C>A c.287-16C>A (n.287-16C>A) n.3661C>A c.286+1853C>A (n.286+1853C>A) c.302-16C>A (n.302-16C>A) c.51-16C>A (n.51-16C>A) c.55-16C>A (n.55-16C>A) c.172-16C>A (n.172-16C>A) c.255-16C>A (n.255-16C>A) c.152-16C>A (n.152-16C>A) n.745-16C>A c.54+1853C>A (n.54+1853C>A) n.610-16C>A c.130-16C>A (n.130-16C>A) n.1004-16C>A c.487-16C>A (n.487-16C>A) c.400-16C>A (n.400-16C>A) n.145C>A n.297-16C>A c.119-5205C>A (n.119-5205C>A) c.280-16C>A (n.280-16C>A) c.-100+1853C>A (n.-100+1853C>A)	gnomAD v4
1	g.75734777A=	CA1143868015	ACADM	c.388-14A= (n.388-14A=) n.2498A= n.1350-14A= c.156-14A= (n.156-14A=) c.31-5203A= (n.31-5203A=) c.154-14A= (n.154-14A=) c.351-14A= (n.351-14A=) n.207+1855A= c.287-14A= (n.287-14A=) n.3663A= c.286+1855A= (n.286+1855A=) c.302-14A= (n.302-14A=) c.51-14A= (n.51-14A=) c.55-14A= (n.55-14A=) c.172-14A= (n.172-14A=) c.255-14A= (n.255-14A=) c.152-14A= (n.152-14A=) n.745-14A= c.54+1855A= (n.54+1855A=) n.610-14A= c.130-14A= (n.130-14A=) n.1004-14A= c.487-14A= (n.487-14A=) c.400-14A= (n.400-14A=) n.147A= n.297-14A= c.119-5203A= (n.119-5203A=) c.280-14A= (n.280-14A=) c.-100+1855A= (n.-100+1855A=)
1	g.75734777A>G	CA913089	ACADM	c.388-14A>G (n.388-14A>G) n.2498A>G n.1350-14A>G c.156-14A>G (n.156-14A>G) c.31-5203A>G (n.31-5203A>G) c.154-14A>G (n.154-14A>G) c.351-14A>G (n.351-14A>G) n.207+1855A>G c.287-14A>G (n.287-14A>G) n.3663A>G c.286+1855A>G (n.286+1855A>G) c.302-14A>G (n.302-14A>G) c.51-14A>G (n.51-14A>G) c.55-14A>G (n.55-14A>G) c.172-14A>G (n.172-14A>G) c.255-14A>G (n.255-14A>G) c.152-14A>G (n.152-14A>G) n.745-14A>G c.54+1855A>G (n.54+1855A>G) n.610-14A>G c.130-14A>G (n.130-14A>G) n.1004-14A>G c.487-14A>G (n.487-14A>G) c.400-14A>G (n.400-14A>G) n.147A>G n.297-14A>G c.119-5203A>G (n.119-5203A>G) c.280-14A>G (n.280-14A>G) c.-100+1855A>G (n.-100+1855A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.75734777_75734780delinsATTT	CA1176719553	ACADM	c.388-14_388-11delinsATTT (n.388-14_388-11delinsATTT) n.2498_2501delinsATTT n.1350-14_1350-11delinsATTT c.156-14_156-11delinsATTT (n.156-14_156-11delinsATTT) c.31-5203_31-5200delinsATTT (n.31-5203_31-5200delinsATTT) c.154-14_154-11delinsATTT (n.154-14_154-11delinsATTT) c.351-14_351-11delinsATTT (n.351-14_351-11delinsATTT) n.207+1855_207+1858delinsATTT c.287-14_287-11delinsATTT (n.287-14_287-11delinsATTT) n.3663_3666delinsATTT c.286+1855_286+1858delinsATTT (n.286+1855_286+1858delinsATTT) c.302-14_302-11delinsATTT (n.302-14_302-11delinsATTT) c.51-14_51-11delinsATTT (n.51-14_51-11delinsATTT) c.55-14_55-11delinsATTT (n.55-14_55-11delinsATTT) c.172-14_172-11delinsATTT (n.172-14_172-11delinsATTT) c.255-14_255-11delinsATTT (n.255-14_255-11delinsATTT) c.152-14_152-11delinsATTT (n.152-14_152-11delinsATTT) n.745-14_745-11delinsATTT c.54+1855_54+1858delinsATTT (n.54+1855_54+1858delinsATTT) n.610-14_610-11delinsATTT c.130-14_130-11delinsATTT (n.130-14_130-11delinsATTT) n.1004-14_1004-11delinsATTT c.487-14_487-11delinsATTT (n.487-14_487-11delinsATTT) c.400-14_400-11delinsATTT (n.400-14_400-11delinsATTT) n.147_150delinsATTT n.297-14_297-11delinsATTT c.119-5203_119-5200delinsATTT (n.119-5203_119-5200delinsATTT) c.280-14_280-11delinsATTT (n.280-14_280-11delinsATTT) c.-100+1855_-100+1858delinsATTT (n.-100+1855_-100+1858delinsATTT)
1	g.75734778T>A	CA523816325	ACADM	c.388-13T>A (n.388-13T>A) n.2499T>A n.1350-13T>A c.156-13T>A (n.156-13T>A) c.31-5202T>A (n.31-5202T>A) c.154-13T>A (n.154-13T>A) c.351-13T>A (n.351-13T>A) n.207+1856T>A c.287-13T>A (n.287-13T>A) n.3664T>A c.286+1856T>A (n.286+1856T>A) c.302-13T>A (n.302-13T>A) c.51-13T>A (n.51-13T>A) c.55-13T>A (n.55-13T>A) c.172-13T>A (n.172-13T>A) c.255-13T>A (n.255-13T>A) c.152-13T>A (n.152-13T>A) n.745-13T>A c.54+1856T>A (n.54+1856T>A) n.610-13T>A c.130-13T>A (n.130-13T>A) n.1004-13T>A c.487-13T>A (n.487-13T>A) c.400-13T>A (n.400-13T>A) n.148T>A n.297-13T>A c.119-5202T>A (n.119-5202T>A) c.280-13T>A (n.280-13T>A) c.-100+1856T>A (n.-100+1856T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.75734778T>C	CA2646248330	ACADM	c.388-13T>C (n.388-13T>C) n.2499T>C n.1350-13T>C c.156-13T>C (n.156-13T>C) c.31-5202T>C (n.31-5202T>C) c.154-13T>C (n.154-13T>C) c.351-13T>C (n.351-13T>C) n.207+1856T>C c.287-13T>C (n.287-13T>C) n.3664T>C c.286+1856T>C (n.286+1856T>C) c.302-13T>C (n.302-13T>C) c.51-13T>C (n.51-13T>C) c.55-13T>C (n.55-13T>C) c.172-13T>C (n.172-13T>C) c.255-13T>C (n.255-13T>C) c.152-13T>C (n.152-13T>C) n.745-13T>C c.54+1856T>C (n.54+1856T>C) n.610-13T>C c.130-13T>C (n.130-13T>C) n.1004-13T>C c.487-13T>C (n.487-13T>C) c.400-13T>C (n.400-13T>C) n.148T>C n.297-13T>C c.119-5202T>C (n.119-5202T>C) c.280-13T>C (n.280-13T>C) c.-100+1856T>C (n.-100+1856T>C)	gnomAD v4
1	g.75734778T=	CA1176719562	ACADM	c.388-13T= (n.388-13T=) n.2499T= n.1350-13T= c.156-13T= (n.156-13T=) c.31-5202T= (n.31-5202T=) c.154-13T= (n.154-13T=) c.351-13T= (n.351-13T=) n.207+1856T= c.287-13T= (n.287-13T=) n.3664T= c.286+1856T= (n.286+1856T=) c.302-13T= (n.302-13T=) c.51-13T= (n.51-13T=) c.55-13T= (n.55-13T=) c.172-13T= (n.172-13T=) c.255-13T= (n.255-13T=) c.152-13T= (n.152-13T=) n.745-13T= c.54+1856T= (n.54+1856T=) n.610-13T= c.130-13T= (n.130-13T=) n.1004-13T= c.487-13T= (n.487-13T=) c.400-13T= (n.400-13T=) n.148T= n.297-13T= c.119-5202T= (n.119-5202T=) c.280-13T= (n.280-13T=) c.-100+1856T= (n.-100+1856T=)
1	g.75734778_75734781delinsTTTT	CA1144232934	ACADM	c.388-13_388-10delinsTTTT (n.388-13_388-10delinsTTTT) n.2499_2502delinsTTTT n.1350-13_1350-10delinsTTTT c.156-13_156-10delinsTTTT (n.156-13_156-10delinsTTTT) c.31-5202_31-5199delinsTTTT (n.31-5202_31-5199delinsTTTT) c.154-13_154-10delinsTTTT (n.154-13_154-10delinsTTTT) c.351-13_351-10delinsTTTT (n.351-13_351-10delinsTTTT) n.207+1856_207+1859delinsTTTT c.287-13_287-10delinsTTTT (n.287-13_287-10delinsTTTT) n.3664_3667delinsTTTT c.286+1856_286+1859delinsTTTT (n.286+1856_286+1859delinsTTTT) c.302-13_302-10delinsTTTT (n.302-13_302-10delinsTTTT) c.51-13_51-10delinsTTTT (n.51-13_51-10delinsTTTT) c.55-13_55-10delinsTTTT (n.55-13_55-10delinsTTTT) c.172-13_172-10delinsTTTT (n.172-13_172-10delinsTTTT) c.255-13_255-10delinsTTTT (n.255-13_255-10delinsTTTT) c.152-13_152-10delinsTTTT (n.152-13_152-10delinsTTTT) n.745-13_745-10delinsTTTT c.54+1856_54+1859delinsTTTT (n.54+1856_54+1859delinsTTTT) n.610-13_610-10delinsTTTT c.130-13_130-10delinsTTTT (n.130-13_130-10delinsTTTT) n.1004-13_1004-10delinsTTTT c.487-13_487-10delinsTTTT (n.487-13_487-10delinsTTTT) c.400-13_400-10delinsTTTT (n.400-13_400-10delinsTTTT) n.148_151delinsTTTT n.297-13_297-10delinsTTTT c.119-5202_119-5199delinsTTTT (n.119-5202_119-5199delinsTTTT) c.280-13_280-10delinsTTTT (n.280-13_280-10delinsTTTT) c.-100+1856_-100+1859delinsTTTT (n.-100+1856_-100+1859delinsTTTT)
1	g.75734779_75734781del	CA220179	ACADM	c.388-12_388-10del (n.388-12_388-10del) n.2500_2502del n.1350-12_1350-10del c.156-12_156-10del (n.156-12_156-10del) c.31-5201_31-5199del (n.31-5201_31-5199del) c.154-12_154-10del (n.154-12_154-10del) c.351-12_351-10del (n.351-12_351-10del) n.207+1857_207+1859del c.287-12_287-10del (n.287-12_287-10del) n.3665_3667del c.286+1857_286+1859del (n.286+1857_286+1859del) c.302-12_302-10del (n.302-12_302-10del) c.51-12_51-10del (n.51-12_51-10del) c.55-12_55-10del (n.55-12_55-10del) c.172-12_172-10del (n.172-12_172-10del) c.255-12_255-10del (n.255-12_255-10del) c.152-12_152-10del (n.152-12_152-10del) n.745-12_745-10del c.54+1857_54+1859del (n.54+1857_54+1859del) n.610-12_610-10del c.130-12_130-10del (n.130-12_130-10del) n.1004-12_1004-10del c.487-12_487-10del (n.487-12_487-10del) c.400-12_400-10del (n.400-12_400-10del) n.149_151del n.297-12_297-10del c.119-5201_119-5199del (n.119-5201_119-5199del) c.280-12_280-10del (n.280-12_280-10del) c.-100+1857_-100+1859del (n.-100+1857_-100+1859del)	ClinVar dbSNP
1	g.75734779T>A	CA2600433768	ACADM	c.388-12T>A (n.388-12T>A) n.2500T>A n.1350-12T>A c.156-12T>A (n.156-12T>A) c.31-5201T>A (n.31-5201T>A) c.154-12T>A (n.154-12T>A) c.351-12T>A (n.351-12T>A) n.207+1857T>A c.287-12T>A (n.287-12T>A) n.3665T>A c.286+1857T>A (n.286+1857T>A) c.302-12T>A (n.302-12T>A) c.51-12T>A (n.51-12T>A) c.55-12T>A (n.55-12T>A) c.172-12T>A (n.172-12T>A) c.255-12T>A (n.255-12T>A) c.152-12T>A (n.152-12T>A) n.745-12T>A c.54+1857T>A (n.54+1857T>A) n.610-12T>A c.130-12T>A (n.130-12T>A) n.1004-12T>A c.487-12T>A (n.487-12T>A) c.400-12T>A (n.400-12T>A) n.149T>A n.297-12T>A c.119-5201T>A (n.119-5201T>A) c.280-12T>A (n.280-12T>A) c.-100+1857T>A (n.-100+1857T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.75734782C>T	CA2646248331	ACADM	c.388-9C>T (n.388-9C>T) n.2503C>T n.1350-9C>T c.156-9C>T (n.156-9C>T) c.31-5198C>T (n.31-5198C>T) c.154-9C>T (n.154-9C>T) c.351-9C>T (n.351-9C>T) n.207+1860C>T c.287-9C>T (n.287-9C>T) n.3668C>T c.286+1860C>T (n.286+1860C>T) c.302-9C>T (n.302-9C>T) c.51-9C>T (n.51-9C>T) c.55-9C>T (n.55-9C>T) c.172-9C>T (n.172-9C>T) c.255-9C>T (n.255-9C>T) c.152-9C>T (n.152-9C>T) n.745-9C>T c.54+1860C>T (n.54+1860C>T) n.610-9C>T c.130-9C>T (n.130-9C>T) n.1004-9C>T c.487-9C>T (n.487-9C>T) c.400-9C>T (n.400-9C>T) n.152C>T n.297-9C>T c.119-5198C>T (n.119-5198C>T) c.280-9C>T (n.280-9C>T) c.-100+1860C>T (n.-100+1860C>T)	gnomAD v4
1	g.75734785C>A	CA2646248332	ACADM	c.388-6C>A (n.388-6C>A) n.2506C>A n.1350-6C>A c.156-6C>A (n.156-6C>A) c.31-5195C>A (n.31-5195C>A) c.154-6C>A (n.154-6C>A) c.351-6C>A (n.351-6C>A) n.207+1863C>A c.287-6C>A (n.287-6C>A) n.3671C>A c.286+1863C>A (n.286+1863C>A) c.302-6C>A (n.302-6C>A) c.51-6C>A (n.51-6C>A) c.55-6C>A (n.55-6C>A) c.172-6C>A (n.172-6C>A) c.255-6C>A (n.255-6C>A) c.152-6C>A (n.152-6C>A) n.745-6C>A c.54+1863C>A (n.54+1863C>A) n.610-6C>A c.130-6C>A (n.130-6C>A) n.1004-6C>A c.487-6C>A (n.487-6C>A) c.400-6C>A (n.400-6C>A) n.155C>A n.297-6C>A c.119-5195C>A (n.119-5195C>A) c.280-6C>A (n.280-6C>A) c.-100+1863C>A (n.-100+1863C>A)	gnomAD v4
1	g.75734785C=	CA1176719564	ACADM	c.388-6C= (n.388-6C=) n.2506C= n.1350-6C= c.156-6C= (n.156-6C=) c.31-5195C= (n.31-5195C=) c.154-6C= (n.154-6C=) c.351-6C= (n.351-6C=) n.207+1863C= c.287-6C= (n.287-6C=) n.3671C= c.286+1863C= (n.286+1863C=) c.302-6C= (n.302-6C=) c.51-6C= (n.51-6C=) c.55-6C= (n.55-6C=) c.172-6C= (n.172-6C=) c.255-6C= (n.255-6C=) c.152-6C= (n.152-6C=) n.745-6C= c.54+1863C= (n.54+1863C=) n.610-6C= c.130-6C= (n.130-6C=) n.1004-6C= c.487-6C= (n.487-6C=) c.400-6C= (n.400-6C=) n.155C= n.297-6C= c.119-5195C= (n.119-5195C=) c.280-6C= (n.280-6C=) c.-100+1863C= (n.-100+1863C=)
1	g.75734785C>T	CA913090	ACADM	c.388-6C>T (n.388-6C>T) n.2506C>T n.1350-6C>T c.156-6C>T (n.156-6C>T) c.31-5195C>T (n.31-5195C>T) c.154-6C>T (n.154-6C>T) c.351-6C>T (n.351-6C>T) n.207+1863C>T c.287-6C>T (n.287-6C>T) n.3671C>T c.286+1863C>T (n.286+1863C>T) c.302-6C>T (n.302-6C>T) c.51-6C>T (n.51-6C>T) c.55-6C>T (n.55-6C>T) c.172-6C>T (n.172-6C>T) c.255-6C>T (n.255-6C>T) c.152-6C>T (n.152-6C>T) n.745-6C>T c.54+1863C>T (n.54+1863C>T) n.610-6C>T c.130-6C>T (n.130-6C>T) n.1004-6C>T c.487-6C>T (n.487-6C>T) c.400-6C>T (n.400-6C>T) n.155C>T n.297-6C>T c.119-5195C>T (n.119-5195C>T) c.280-6C>T (n.280-6C>T) c.-100+1863C>T (n.-100+1863C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.75734786G>A	CA913091	ACADM	c.388-5G>A (n.388-5G>A) n.2507G>A n.1350-5G>A c.156-5G>A (n.156-5G>A) c.31-5194G>A (n.31-5194G>A) c.154-5G>A (n.154-5G>A) c.351-5G>A (n.351-5G>A) n.207+1864G>A c.287-5G>A (n.287-5G>A) n.3672G>A c.286+1864G>A (n.286+1864G>A) c.302-5G>A (n.302-5G>A) c.51-5G>A (n.51-5G>A) c.55-5G>A (n.55-5G>A) c.172-5G>A (n.172-5G>A) c.255-5G>A (n.255-5G>A) c.152-5G>A (n.152-5G>A) n.745-5G>A c.54+1864G>A (n.54+1864G>A) n.610-5G>A c.130-5G>A (n.130-5G>A) n.1004-5G>A c.487-5G>A (n.487-5G>A) c.400-5G>A (n.400-5G>A) n.156G>A n.297-5G>A c.119-5194G>A (n.119-5194G>A) c.280-5G>A (n.280-5G>A) c.-100+1864G>A (n.-100+1864G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.75734786G=	CA1176719569	ACADM	c.388-5G= (n.388-5G=) n.2507G= n.1350-5G= c.156-5G= (n.156-5G=) c.31-5194G= (n.31-5194G=) c.154-5G= (n.154-5G=) c.351-5G= (n.351-5G=) n.207+1864G= c.287-5G= (n.287-5G=) n.3672G= c.286+1864G= (n.286+1864G=) c.302-5G= (n.302-5G=) c.51-5G= (n.51-5G=) c.55-5G= (n.55-5G=) c.172-5G= (n.172-5G=) c.255-5G= (n.255-5G=) c.152-5G= (n.152-5G=) n.745-5G= c.54+1864G= (n.54+1864G=) n.610-5G= c.130-5G= (n.130-5G=) n.1004-5G= c.487-5G= (n.487-5G=) c.400-5G= (n.400-5G=) n.156G= n.297-5G= c.119-5194G= (n.119-5194G=) c.280-5G= (n.280-5G=) c.-100+1864G= (n.-100+1864G=)
1	g.75734786G>T	CA24624672	ACADM	c.388-5G>T (n.388-5G>T) n.2507G>T n.1350-5G>T c.156-5G>T (n.156-5G>T) c.31-5194G>T (n.31-5194G>T) c.154-5G>T (n.154-5G>T) c.351-5G>T (n.351-5G>T) n.207+1864G>T c.287-5G>T (n.287-5G>T) n.3672G>T c.286+1864G>T (n.286+1864G>T) c.302-5G>T (n.302-5G>T) c.51-5G>T (n.51-5G>T) c.55-5G>T (n.55-5G>T) c.172-5G>T (n.172-5G>T) c.255-5G>T (n.255-5G>T) c.152-5G>T (n.152-5G>T) n.745-5G>T c.54+1864G>T (n.54+1864G>T) n.610-5G>T c.130-5G>T (n.130-5G>T) n.1004-5G>T c.487-5G>T (n.487-5G>T) c.400-5G>T (n.400-5G>T) n.156G>T n.297-5G>T c.119-5194G>T (n.119-5194G>T) c.280-5G>T (n.280-5G>T) c.-100+1864G>T (n.-100+1864G>T)	dbSNP
1	g.75734787G>A	CA2573132612	ACADM	c.388-4G>A (n.388-4G>A) n.2508G>A n.1350-4G>A c.156-4G>A (n.156-4G>A) c.31-5193G>A (n.31-5193G>A) c.154-4G>A (n.154-4G>A) c.351-4G>A (n.351-4G>A) n.207+1865G>A c.287-4G>A (n.287-4G>A) n.3673G>A c.286+1865G>A (n.286+1865G>A) c.302-4G>A (n.302-4G>A) c.51-4G>A (n.51-4G>A) c.55-4G>A (n.55-4G>A) c.172-4G>A (n.172-4G>A) c.255-4G>A (n.255-4G>A) c.152-4G>A (n.152-4G>A) n.745-4G>A c.54+1865G>A (n.54+1865G>A) n.610-4G>A c.130-4G>A (n.130-4G>A) n.1004-4G>A c.487-4G>A (n.487-4G>A) c.400-4G>A (n.400-4G>A) n.157G>A n.297-4G>A c.119-5193G>A (n.119-5193G>A) c.280-4G>A (n.280-4G>A) c.-100+1865G>A (n.-100+1865G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.75734788T>G	CA913092	ACADM	c.388-3T>G (n.388-3T>G) n.2509T>G n.1350-3T>G c.156-3T>G (n.156-3T>G) c.31-5192T>G (n.31-5192T>G) c.154-3T>G (n.154-3T>G) c.351-3T>G (n.351-3T>G) n.207+1866T>G c.287-3T>G (n.287-3T>G) n.3674T>G c.286+1866T>G (n.286+1866T>G) c.302-3T>G (n.302-3T>G) c.51-3T>G (n.51-3T>G) c.55-3T>G (n.55-3T>G) c.172-3T>G (n.172-3T>G) c.255-3T>G (n.255-3T>G) c.152-3T>G (n.152-3T>G) n.745-3T>G c.54+1866T>G (n.54+1866T>G) n.610-3T>G c.130-3T>G (n.130-3T>G) n.1004-3T>G c.487-3T>G (n.487-3T>G) c.400-3T>G (n.400-3T>G) n.158T>G n.297-3T>G c.119-5192T>G (n.119-5192T>G) c.280-3T>G (n.280-3T>G) c.-100+1866T>G (n.-100+1866T>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.75734788T=	CA1176719575	ACADM	c.388-3T= (n.388-3T=) n.2509T= n.1350-3T= c.156-3T= (n.156-3T=) c.31-5192T= (n.31-5192T=) c.154-3T= (n.154-3T=) c.351-3T= (n.351-3T=) n.207+1866T= c.287-3T= (n.287-3T=) n.3674T= c.286+1866T= (n.286+1866T=) c.302-3T= (n.302-3T=) c.51-3T= (n.51-3T=) c.55-3T= (n.55-3T=) c.172-3T= (n.172-3T=) c.255-3T= (n.255-3T=) c.152-3T= (n.152-3T=) n.745-3T= c.54+1866T= (n.54+1866T=) n.610-3T= c.130-3T= (n.130-3T=) n.1004-3T= c.487-3T= (n.487-3T=) c.400-3T= (n.400-3T=) n.158T= n.297-3T= c.119-5192T= (n.119-5192T=) c.280-3T= (n.280-3T=) c.-100+1866T= (n.-100+1866T=)
1	g.75734789A>C	CA340812776	ACADM	c.388-2A>C (n.388-2A>C) n.2510A>C n.1350-2A>C c.156-2A>C (n.156-2A>C) c.31-5191A>C (n.31-5191A>C) c.154-2A>C (n.154-2A>C) c.351-2A>C (n.351-2A>C) n.207+1867A>C c.287-2A>C (n.287-2A>C) n.3675A>C c.286+1867A>C (n.286+1867A>C) c.302-2A>C (n.302-2A>C) c.51-2A>C (n.51-2A>C) c.55-2A>C (n.55-2A>C) c.172-2A>C (n.172-2A>C) c.255-2A>C (n.255-2A>C) c.152-2A>C (n.152-2A>C) n.745-2A>C c.54+1867A>C (n.54+1867A>C) n.610-2A>C c.130-2A>C (n.130-2A>C) n.1004-2A>C c.487-2A>C (n.487-2A>C) c.400-2A>C (n.400-2A>C) n.159A>C n.297-2A>C c.119-5191A>C (n.119-5191A>C) c.280-2A>C (n.280-2A>C) c.-100+1867A>C (n.-100+1867A>C)
1	g.75734789A>G	CA340812778	ACADM	c.388-2A>G (n.388-2A>G) n.2510A>G n.1350-2A>G c.156-2A>G (n.156-2A>G) c.31-5191A>G (n.31-5191A>G) c.154-2A>G (n.154-2A>G) c.351-2A>G (n.351-2A>G) n.207+1867A>G c.287-2A>G (n.287-2A>G) n.3675A>G c.286+1867A>G (n.286+1867A>G) c.302-2A>G (n.302-2A>G) c.51-2A>G (n.51-2A>G) c.55-2A>G (n.55-2A>G) c.172-2A>G (n.172-2A>G) c.255-2A>G (n.255-2A>G) c.152-2A>G (n.152-2A>G) n.745-2A>G c.54+1867A>G (n.54+1867A>G) n.610-2A>G c.130-2A>G (n.130-2A>G) n.1004-2A>G c.487-2A>G (n.487-2A>G) c.400-2A>G (n.400-2A>G) n.159A>G n.297-2A>G c.119-5191A>G (n.119-5191A>G) c.280-2A>G (n.280-2A>G) c.-100+1867A>G (n.-100+1867A>G)	ClinVar COSMIC COSMIC
1	g.75734789A>T	CA340812779	ACADM	c.388-2A>T (n.388-2A>T) n.2510A>T n.1350-2A>T c.156-2A>T (n.156-2A>T) c.31-5191A>T (n.31-5191A>T) c.154-2A>T (n.154-2A>T) c.351-2A>T (n.351-2A>T) n.207+1867A>T c.287-2A>T (n.287-2A>T) n.3675A>T c.286+1867A>T (n.286+1867A>T) c.302-2A>T (n.302-2A>T) c.51-2A>T (n.51-2A>T) c.55-2A>T (n.55-2A>T) c.172-2A>T (n.172-2A>T) c.255-2A>T (n.255-2A>T) c.152-2A>T (n.152-2A>T) n.745-2A>T c.54+1867A>T (n.54+1867A>T) n.610-2A>T c.130-2A>T (n.130-2A>T) n.1004-2A>T c.487-2A>T (n.487-2A>T) c.400-2A>T (n.400-2A>T) n.159A>T n.297-2A>T c.119-5191A>T (n.119-5191A>T) c.280-2A>T (n.280-2A>T) c.-100+1867A>T (n.-100+1867A>T)
1	g.75734790G>A	CA340812780	ACADM	c.388-1G>A (n.388-1G>A) n.2511G>A n.1350-1G>A c.156-1G>A (n.156-1G>A) c.31-5190G>A (n.31-5190G>A) c.154-1G>A (n.154-1G>A) c.351-1G>A (n.351-1G>A) n.207+1868G>A c.287-1G>A (n.287-1G>A) n.3676G>A c.286+1868G>A (n.286+1868G>A) c.302-1G>A (n.302-1G>A) c.51-1G>A (n.51-1G>A) c.55-1G>A (n.55-1G>A) c.172-1G>A (n.172-1G>A) c.255-1G>A (n.255-1G>A) c.152-1G>A (n.152-1G>A) n.745-1G>A c.54+1868G>A (n.54+1868G>A) n.610-1G>A c.130-1G>A (n.130-1G>A) n.1004-1G>A c.487-1G>A (n.487-1G>A) c.400-1G>A (n.400-1G>A) n.160G>A n.297-1G>A c.119-5190G>A (n.119-5190G>A) c.280-1G>A (n.280-1G>A) c.-100+1868G>A (n.-100+1868G>A)	ClinVar dbSNP
1	g.75734790G>C	CA340812782	ACADM	c.388-1G>C (n.388-1G>C) n.2511G>C n.1350-1G>C c.156-1G>C (n.156-1G>C) c.31-5190G>C (n.31-5190G>C) c.154-1G>C (n.154-1G>C) c.351-1G>C (n.351-1G>C) n.207+1868G>C c.287-1G>C (n.287-1G>C) n.3676G>C c.286+1868G>C (n.286+1868G>C) c.302-1G>C (n.302-1G>C) c.51-1G>C (n.51-1G>C) c.55-1G>C (n.55-1G>C) c.172-1G>C (n.172-1G>C) c.255-1G>C (n.255-1G>C) c.152-1G>C (n.152-1G>C) n.745-1G>C c.54+1868G>C (n.54+1868G>C) n.610-1G>C c.130-1G>C (n.130-1G>C) n.1004-1G>C c.487-1G>C (n.487-1G>C) c.400-1G>C (n.400-1G>C) n.160G>C n.297-1G>C c.119-5190G>C (n.119-5190G>C) c.280-1G>C (n.280-1G>C) c.-100+1868G>C (n.-100+1868G>C)
1	g.75734790G>T	CA340812784	ACADM	c.388-1G>T (n.388-1G>T) n.2511G>T n.1350-1G>T c.156-1G>T (n.156-1G>T) c.31-5190G>T (n.31-5190G>T) c.154-1G>T (n.154-1G>T) c.351-1G>T (n.351-1G>T) n.207+1868G>T c.287-1G>T (n.287-1G>T) n.3676G>T c.286+1868G>T (n.286+1868G>T) c.302-1G>T (n.302-1G>T) c.51-1G>T (n.51-1G>T) c.55-1G>T (n.55-1G>T) c.172-1G>T (n.172-1G>T) c.255-1G>T (n.255-1G>T) c.152-1G>T (n.152-1G>T) n.745-1G>T c.54+1868G>T (n.54+1868G>T) n.610-1G>T c.130-1G>T (n.130-1G>T) n.1004-1G>T c.487-1G>T (n.487-1G>T) c.400-1G>T (n.400-1G>T) n.160G>T n.297-1G>T c.119-5190G>T (n.119-5190G>T) c.280-1G>T (n.280-1G>T) c.-100+1868G>T (n.-100+1868G>T)
1	g.75734791C>A	CA340812785	ACADM	c.388C>A (p.Gln130Lys) n.2512C>A n.1350C>A c.156C>A (n.156C>A) c.31-5189C>A (n.31-5189C>A) c.154C>A (n.154C>A) c.351C>A (n.351C>A) n.207+1869C>A c.287C>A (p.Ala96Glu) n.3677C>A c.286+1869C>A (n.286+1869C>A) c.302C>A (n.302C>A) c.51C>A (n.51C>A) c.55C>A (n.55C>A) c.172C>A (n.172C>A) c.255C>A (n.255C>A) c.152C>A (n.152C>A) n.745C>A c.54+1869C>A (n.54+1869C>A) n.610C>A c.130C>A (p.Gln44Lys) n.1004C>A c.487C>A (p.Gln163Lys) c.400C>A (p.Gln134Lys) n.161C>A n.297C>A c.119-5189C>A (n.119-5189C>A) c.280C>A (p.Gln94Lys) c.-100+1869C>A (n.-100+1869C>A)	gnomAD v4
1	g.75734791C=	CA1176719580	ACADM	c.388C= (p.Gln130=) n.2512C= n.1350C= c.156C= (n.156C=) c.31-5189C= (n.31-5189C=) c.154C= (n.154C=) c.351C= (n.351C=) n.207+1869C= c.287C= (p.Ala96=) n.3677C= c.286+1869C= (n.286+1869C=) c.302C= (n.302C=) c.51C= (n.51C=) c.55C= (n.55C=) c.172C= (n.172C=) c.255C= (n.255C=) c.152C= (n.152C=) n.745C= c.54+1869C= (n.54+1869C=) n.610C= c.130C= (p.Gln44=) n.1004C= c.487C= (p.Gln163=) c.400C= (p.Gln134=) n.161C= n.297C= c.119-5189C= (n.119-5189C=) c.280C= (p.Gln94=) c.-100+1869C= (n.-100+1869C=)
1	g.75734791C>G	CA913093	ACADM	c.388C>G (p.Gln130Glu) n.2512C>G n.1350C>G c.156C>G (n.156C>G) c.31-5189C>G (n.31-5189C>G) c.154C>G (n.154C>G) c.351C>G (n.351C>G) n.207+1869C>G c.287C>G (p.Ala96Gly) n.3677C>G c.286+1869C>G (n.286+1869C>G) c.302C>G (n.302C>G) c.51C>G (n.51C>G) c.55C>G (n.55C>G) c.172C>G (n.172C>G) c.255C>G (n.255C>G) c.152C>G (n.152C>G) n.745C>G c.54+1869C>G (n.54+1869C>G) n.610C>G c.130C>G (p.Gln44Glu) n.1004C>G c.487C>G (p.Gln163Glu) c.400C>G (p.Gln134Glu) n.161C>G n.297C>G c.119-5189C>G (n.119-5189C>G) c.280C>G (p.Gln94Glu) c.-100+1869C>G (n.-100+1869C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.75734791C>T	CA340812788	ACADM	c.388C>T (p.Gln130Ter) n.2512C>T n.1350C>T c.156C>T (n.156C>T) c.31-5189C>T (n.31-5189C>T) c.154C>T (n.154C>T) c.351C>T (n.351C>T) n.207+1869C>T c.287C>T (p.Ala96Val) n.3677C>T c.286+1869C>T (n.286+1869C>T) c.302C>T (n.302C>T) c.51C>T (n.51C>T) c.55C>T (n.55C>T) c.172C>T (n.172C>T) c.255C>T (n.255C>T) c.152C>T (n.152C>T) n.745C>T c.54+1869C>T (n.54+1869C>T) n.610C>T c.130C>T (p.Gln44Ter) n.1004C>T c.487C>T (p.Gln163Ter) c.400C>T (p.Gln134Ter) n.161C>T n.297C>T c.119-5189C>T (n.119-5189C>T) c.280C>T (p.Gln94Ter) c.-100+1869C>T (n.-100+1869C>T)
1	g.75734792A>C	CA340812791	ACADM	c.389A>C (p.Gln130Pro) n.2513A>C n.1351A>C c.157A>C (n.157A>C) c.31-5188A>C (n.31-5188A>C) c.155A>C (n.155A>C) c.352A>C (n.352A>C) n.207+1870A>C c.288A>C (p.Ala96=) n.3678A>C c.286+1870A>C (n.286+1870A>C) c.303A>C (n.303A>C) c.52A>C (n.52A>C) c.56A>C (n.56A>C) c.173A>C (n.173A>C) c.256A>C (n.256A>C) c.153A>C (n.153A>C) n.746A>C c.54+1870A>C (n.54+1870A>C) n.611A>C c.131A>C (p.Gln44Pro) n.1005A>C c.488A>C (p.Gln163Pro) c.401A>C (p.Gln134Pro) n.162A>C n.298A>C c.119-5188A>C (n.119-5188A>C) c.281A>C (p.Gln94Pro) c.-100+1870A>C (n.-100+1870A>C)
1	g.75734792A>G	CA340812793	ACADM	c.389A>G (p.Gln130Arg) n.2513A>G n.1351A>G c.157A>G (n.157A>G) c.31-5188A>G (n.31-5188A>G) c.155A>G (n.155A>G) c.352A>G (n.352A>G) n.207+1870A>G c.288A>G (p.Ala96=) n.3678A>G c.286+1870A>G (n.286+1870A>G) c.303A>G (n.303A>G) c.52A>G (n.52A>G) c.56A>G (n.56A>G) c.173A>G (n.173A>G) c.256A>G (n.256A>G) c.153A>G (n.153A>G) n.746A>G c.54+1870A>G (n.54+1870A>G) n.611A>G c.131A>G (p.Gln44Arg) n.1005A>G c.488A>G (p.Gln163Arg) c.401A>G (p.Gln134Arg) n.162A>G n.298A>G c.119-5188A>G (n.119-5188A>G) c.281A>G (p.Gln94Arg) c.-100+1870A>G (n.-100+1870A>G)
1	g.75734792A>T	CA340812789	ACADM	c.389A>T (p.Gln130Leu) n.2513A>T n.1351A>T c.157A>T (n.157A>T) c.31-5188A>T (n.31-5188A>T) c.155A>T (n.155A>T) c.352A>T (n.352A>T) n.207+1870A>T c.288A>T (p.Ala96=) n.3678A>T c.286+1870A>T (n.286+1870A>T) c.303A>T (n.303A>T) c.52A>T (n.52A>T) c.56A>T (n.56A>T) c.173A>T (n.173A>T) c.256A>T (n.256A>T) c.153A>T (n.153A>T) n.746A>T c.54+1870A>T (n.54+1870A>T) n.611A>T c.131A>T (p.Gln44Leu) n.1005A>T c.488A>T (p.Gln163Leu) c.401A>T (p.Gln134Leu) n.162A>T n.298A>T c.119-5188A>T (n.119-5188A>T) c.281A>T (p.Gln94Leu) c.-100+1870A>T (n.-100+1870A>T)
1	g.75734793A>C	CA340812794	ACADM	c.390A>C (p.Gln130His) n.2514A>C n.1352A>C c.158A>C (n.158A>C) c.31-5187A>C (n.31-5187A>C) c.156A>C (n.156A>C) c.353A>C (n.353A>C) n.207+1871A>C c.289A>C (p.Asn97His) n.3679A>C c.286+1871A>C (n.286+1871A>C) c.304A>C (n.304A>C) c.53A>C (n.53A>C) c.57A>C (n.57A>C) c.174A>C (n.174A>C) c.257A>C (n.257A>C) c.154A>C (n.154A>C) n.747A>C c.54+1871A>C (n.54+1871A>C) n.612A>C c.132A>C (p.Gln44His) n.1006A>C c.489A>C (p.Gln163His) c.402A>C (p.Gln134His) n.163A>C n.299A>C c.119-5187A>C (n.119-5187A>C) c.282A>C (p.Gln94His) c.-100+1871A>C (n.-100+1871A>C)
1	g.75734793A>G	CA418539465	ACADM	c.390A>G (p.Gln130=) n.2514A>G n.1352A>G c.158A>G (n.158A>G) c.31-5187A>G (n.31-5187A>G) c.156A>G (n.156A>G) c.353A>G (n.353A>G) n.207+1871A>G c.289A>G (p.Asn97Asp) n.3679A>G c.286+1871A>G (n.286+1871A>G) c.304A>G (n.304A>G) c.53A>G (n.53A>G) c.57A>G (n.57A>G) c.174A>G (n.174A>G) c.257A>G (n.257A>G) c.154A>G (n.154A>G) n.747A>G c.54+1871A>G (n.54+1871A>G) n.612A>G c.132A>G (p.Gln44=) n.1006A>G c.489A>G (p.Gln163=) c.402A>G (p.Gln134=) n.163A>G n.299A>G c.119-5187A>G (n.119-5187A>G) c.282A>G (p.Gln94=) c.-100+1871A>G (n.-100+1871A>G)
1	g.75734793A>T	CA340812796	ACADM	c.390A>T (p.Gln130His) n.2514A>T n.1352A>T c.158A>T (n.158A>T) c.31-5187A>T (n.31-5187A>T) c.156A>T (n.156A>T) c.353A>T (n.353A>T) n.207+1871A>T c.289A>T (p.Asn97Tyr) n.3679A>T c.286+1871A>T (n.286+1871A>T) c.304A>T (n.304A>T) c.53A>T (n.53A>T) c.57A>T (n.57A>T) c.174A>T (n.174A>T) c.257A>T (n.257A>T) c.154A>T (n.154A>T) n.747A>T c.54+1871A>T (n.54+1871A>T) n.612A>T c.132A>T (p.Gln44His) n.1006A>T c.489A>T (p.Gln163His) c.402A>T (p.Gln134His) n.163A>T n.299A>T c.119-5187A>T (n.119-5187A>T) c.282A>T (p.Gln94His) c.-100+1871A>T (n.-100+1871A>T)
1	g.75734794A=	CA1143499084	ACADM	c.391A= (p.Met131=) n.2515A= n.1353A= c.159A= (n.159A=) c.31-5186A= (n.31-5186A=) c.157A= (n.157A=) c.354A= (n.354A=) n.207+1872A= c.290A= (p.Asn97=) n.3680A= c.286+1872A= (n.286+1872A=) c.305A= (n.305A=) c.54A= (n.54A=) c.58A= (n.58A=) c.175A= (n.175A=) c.258A= (n.258A=) c.155A= (n.155A=) n.748A= c.54+1872A= (n.54+1872A=) n.613A= c.133A= (p.Met45=) n.1007A= c.490A= (p.Met164=) c.403A= (p.Met135=) n.164A= n.300A= c.119-5186A= (n.119-5186A=) c.283A= (p.Met95=) c.-100+1872A= (n.-100+1872A=)
1	g.75734794A>C	CA340812798	ACADM	c.391A>C (p.Met131Leu) n.2515A>C n.1353A>C c.159A>C (n.159A>C) c.31-5186A>C (n.31-5186A>C) c.157A>C (n.157A>C) c.354A>C (n.354A>C) n.207+1872A>C c.290A>C (p.Asn97Thr) n.3680A>C c.286+1872A>C (n.286+1872A>C) c.305A>C (n.305A>C) c.54A>C (n.54A>C) c.58A>C (n.58A>C) c.175A>C (n.175A>C) c.258A>C (n.258A>C) c.155A>C (n.155A>C) n.748A>C c.54+1872A>C (n.54+1872A>C) n.613A>C c.133A>C (p.Met45Leu) n.1007A>C c.490A>C (p.Met164Leu) c.403A>C (p.Met135Leu) n.164A>C n.300A>C c.119-5186A>C (n.119-5186A>C) c.283A>C (p.Met95Leu) c.-100+1872A>C (n.-100+1872A>C)
1	g.75734794A>G	CA340812800	ACADM	c.391A>G (p.Met131Val) n.2515A>G n.1353A>G c.159A>G (n.159A>G) c.31-5186A>G (n.31-5186A>G) c.157A>G (n.157A>G) c.354A>G (n.354A>G) n.207+1872A>G c.290A>G (p.Asn97Ser) n.3680A>G c.286+1872A>G (n.286+1872A>G) c.305A>G (n.305A>G) c.54A>G (n.54A>G) c.58A>G (n.58A>G) c.175A>G (n.175A>G) c.258A>G (n.258A>G) c.155A>G (n.155A>G) n.748A>G c.54+1872A>G (n.54+1872A>G) n.613A>G c.133A>G (p.Met45Val) n.1007A>G c.490A>G (p.Met164Val) c.403A>G (p.Met135Val) n.164A>G n.300A>G c.119-5186A>G (n.119-5186A>G) c.283A>G (p.Met95Val) c.-100+1872A>G (n.-100+1872A>G)
1	g.75734794A>T	CA24624710	ACADM	c.391A>T (p.Met131Leu) n.2515A>T n.1353A>T c.159A>T (n.159A>T) c.31-5186A>T (n.31-5186A>T) c.157A>T (n.157A>T) c.354A>T (n.354A>T) n.207+1872A>T c.290A>T (p.Asn97Ile) n.3680A>T c.286+1872A>T (n.286+1872A>T) c.305A>T (n.305A>T) c.54A>T (n.54A>T) c.58A>T (n.58A>T) c.175A>T (n.175A>T) c.258A>T (n.258A>T) c.155A>T (n.155A>T) n.748A>T c.54+1872A>T (n.54+1872A>T) n.613A>T c.133A>T (p.Met45Leu) n.1007A>T c.490A>T (p.Met164Leu) c.403A>T (p.Met135Leu) n.164A>T n.300A>T c.119-5186A>T (n.119-5186A>T) c.283A>T (p.Met95Leu) c.-100+1872A>T (n.-100+1872A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.75734795T>A	CA340812802	ACADM	c.392T>A (p.Met131Lys) n.2516T>A n.1354T>A c.160T>A (n.160T>A) c.31-5185T>A (n.31-5185T>A) c.158T>A (n.158T>A) c.355T>A (n.355T>A) n.207+1873T>A c.291T>A (p.Asn97Lys) n.3681T>A c.286+1873T>A (n.286+1873T>A) c.306T>A (n.306T>A) c.55T>A (n.55T>A) c.59T>A (n.59T>A) c.176T>A (n.176T>A) c.259T>A (n.259T>A) c.156T>A (n.156T>A) n.749T>A c.54+1873T>A (n.54+1873T>A) n.614T>A c.134T>A (p.Met45Lys) n.1008T>A c.491T>A (p.Met164Lys) c.404T>A (p.Met135Lys) n.165T>A n.301T>A c.119-5185T>A (n.119-5185T>A) c.284T>A (p.Met95Lys) c.-100+1873T>A (n.-100+1873T>A)
1	g.75734795T>C	CA340812804	ACADM	c.392T>C (p.Met131Thr) n.2516T>C n.1354T>C c.160T>C (n.160T>C) c.31-5185T>C (n.31-5185T>C) c.158T>C (n.158T>C) c.355T>C (n.355T>C) n.207+1873T>C c.291T>C (p.Asn97=) n.3681T>C c.286+1873T>C (n.286+1873T>C) c.306T>C (n.306T>C) c.55T>C (n.55T>C) c.59T>C (n.59T>C) c.176T>C (n.176T>C) c.259T>C (n.259T>C) c.156T>C (n.156T>C) n.749T>C c.54+1873T>C (n.54+1873T>C) n.614T>C c.134T>C (p.Met45Thr) n.1008T>C c.491T>C (p.Met164Thr) c.404T>C (p.Met135Thr) n.165T>C n.301T>C c.119-5185T>C (n.119-5185T>C) c.284T>C (p.Met95Thr) c.-100+1873T>C (n.-100+1873T>C)

Number of alleles fetched