Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75734755del | CA2574410255 | ACADM | c.388-36del (n.388-36del) n.2476del n.1350-36del c.*156-36del (n.*156-36del) c.31-5225del (n.31-5225del) c.*154-36del (n.*154-36del) c.*351-36del (n.*351-36del) n.207+1833del c.287-36del (n.287-36del) n.3641del c.286+1833del (n.286+1833del) c.*302-36del (n.*302-36del) c.*51-36del (n.*51-36del) c.*55-36del (n.*55-36del) c.*172-36del (n.*172-36del) c.*255-36del (n.*255-36del) c.*152-36del (n.*152-36del) n.745-36del c.*54+1833del (n.*54+1833del) n.610-36del c.130-36del (n.130-36del) n.1004-36del c.487-36del (n.487-36del) c.400-36del (n.400-36del) n.125del n.297-36del c.119-5225del (n.119-5225del) c.280-36del (n.280-36del) c.-100+1833del (n.-100+1833del) | gnomAD v4 |
1 | g.75734753A>G | CA2646248315 | ACADM | c.388-38A>G (n.388-38A>G) n.2474A>G n.1350-38A>G c.*156-38A>G (n.*156-38A>G) c.31-5227A>G (n.31-5227A>G) c.*154-38A>G (n.*154-38A>G) c.*351-38A>G (n.*351-38A>G) n.207+1831A>G c.287-38A>G (n.287-38A>G) n.3639A>G c.286+1831A>G (n.286+1831A>G) c.*302-38A>G (n.*302-38A>G) c.*51-38A>G (n.*51-38A>G) c.*55-38A>G (n.*55-38A>G) c.*172-38A>G (n.*172-38A>G) c.*255-38A>G (n.*255-38A>G) c.*152-38A>G (n.*152-38A>G) n.745-38A>G c.*54+1831A>G (n.*54+1831A>G) n.610-38A>G c.130-38A>G (n.130-38A>G) n.1004-38A>G c.487-38A>G (n.487-38A>G) c.400-38A>G (n.400-38A>G) n.123A>G n.297-38A>G c.119-5227A>G (n.119-5227A>G) c.280-38A>G (n.280-38A>G) c.-100+1831A>G (n.-100+1831A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734757G>A | CA2646248316 | ACADM | c.388-34G>A (n.388-34G>A) n.2478G>A n.1350-34G>A c.*156-34G>A (n.*156-34G>A) c.31-5223G>A (n.31-5223G>A) c.*154-34G>A (n.*154-34G>A) c.*351-34G>A (n.*351-34G>A) n.207+1835G>A c.287-34G>A (n.287-34G>A) n.3643G>A c.286+1835G>A (n.286+1835G>A) c.*302-34G>A (n.*302-34G>A) c.*51-34G>A (n.*51-34G>A) c.*55-34G>A (n.*55-34G>A) c.*172-34G>A (n.*172-34G>A) c.*255-34G>A (n.*255-34G>A) c.*152-34G>A (n.*152-34G>A) n.745-34G>A c.*54+1835G>A (n.*54+1835G>A) n.610-34G>A c.130-34G>A (n.130-34G>A) n.1004-34G>A c.487-34G>A (n.487-34G>A) c.400-34G>A (n.400-34G>A) n.127G>A n.297-34G>A c.119-5223G>A (n.119-5223G>A) c.280-34G>A (n.280-34G>A) c.-100+1835G>A (n.-100+1835G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734757G= | CA1143647690 | ACADM | c.388-34G= (n.388-34G=) n.2478G= n.1350-34G= c.*156-34G= (n.*156-34G=) c.31-5223G= (n.31-5223G=) c.*154-34G= (n.*154-34G=) c.*351-34G= (n.*351-34G=) n.207+1835G= c.287-34G= (n.287-34G=) n.3643G= c.286+1835G= (n.286+1835G=) c.*302-34G= (n.*302-34G=) c.*51-34G= (n.*51-34G=) c.*55-34G= (n.*55-34G=) c.*172-34G= (n.*172-34G=) c.*255-34G= (n.*255-34G=) c.*152-34G= (n.*152-34G=) n.745-34G= c.*54+1835G= (n.*54+1835G=) n.610-34G= c.130-34G= (n.130-34G=) n.1004-34G= c.487-34G= (n.487-34G=) c.400-34G= (n.400-34G=) n.127G= n.297-34G= c.119-5223G= (n.119-5223G=) c.280-34G= (n.280-34G=) c.-100+1835G= (n.-100+1835G=) | |
1 | g.75734757G>T | CA913086 | ACADM | c.388-34G>T (n.388-34G>T) n.2478G>T n.1350-34G>T c.*156-34G>T (n.*156-34G>T) c.31-5223G>T (n.31-5223G>T) c.*154-34G>T (n.*154-34G>T) c.*351-34G>T (n.*351-34G>T) n.207+1835G>T c.287-34G>T (n.287-34G>T) n.3643G>T c.286+1835G>T (n.286+1835G>T) c.*302-34G>T (n.*302-34G>T) c.*51-34G>T (n.*51-34G>T) c.*55-34G>T (n.*55-34G>T) c.*172-34G>T (n.*172-34G>T) c.*255-34G>T (n.*255-34G>T) c.*152-34G>T (n.*152-34G>T) n.745-34G>T c.*54+1835G>T (n.*54+1835G>T) n.610-34G>T c.130-34G>T (n.130-34G>T) n.1004-34G>T c.487-34G>T (n.487-34G>T) c.400-34G>T (n.400-34G>T) n.127G>T n.297-34G>T c.119-5223G>T (n.119-5223G>T) c.280-34G>T (n.280-34G>T) c.-100+1835G>T (n.-100+1835G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734759C>A | CA2574410256 | ACADM | c.388-32C>A (n.388-32C>A) n.2480C>A n.1350-32C>A c.*156-32C>A (n.*156-32C>A) c.31-5221C>A (n.31-5221C>A) c.*154-32C>A (n.*154-32C>A) c.*351-32C>A (n.*351-32C>A) n.207+1837C>A c.287-32C>A (n.287-32C>A) n.3645C>A c.286+1837C>A (n.286+1837C>A) c.*302-32C>A (n.*302-32C>A) c.*51-32C>A (n.*51-32C>A) c.*55-32C>A (n.*55-32C>A) c.*172-32C>A (n.*172-32C>A) c.*255-32C>A (n.*255-32C>A) c.*152-32C>A (n.*152-32C>A) n.745-32C>A c.*54+1837C>A (n.*54+1837C>A) n.610-32C>A c.130-32C>A (n.130-32C>A) n.1004-32C>A c.487-32C>A (n.487-32C>A) c.400-32C>A (n.400-32C>A) n.129C>A n.297-32C>A c.119-5221C>A (n.119-5221C>A) c.280-32C>A (n.280-32C>A) c.-100+1837C>A (n.-100+1837C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734759C>G | CA2646248317 | ACADM | c.388-32C>G (n.388-32C>G) n.2480C>G n.1350-32C>G c.*156-32C>G (n.*156-32C>G) c.31-5221C>G (n.31-5221C>G) c.*154-32C>G (n.*154-32C>G) c.*351-32C>G (n.*351-32C>G) n.207+1837C>G c.287-32C>G (n.287-32C>G) n.3645C>G c.286+1837C>G (n.286+1837C>G) c.*302-32C>G (n.*302-32C>G) c.*51-32C>G (n.*51-32C>G) c.*55-32C>G (n.*55-32C>G) c.*172-32C>G (n.*172-32C>G) c.*255-32C>G (n.*255-32C>G) c.*152-32C>G (n.*152-32C>G) n.745-32C>G c.*54+1837C>G (n.*54+1837C>G) n.610-32C>G c.130-32C>G (n.130-32C>G) n.1004-32C>G c.487-32C>G (n.487-32C>G) c.400-32C>G (n.400-32C>G) n.129C>G n.297-32C>G c.119-5221C>G (n.119-5221C>G) c.280-32C>G (n.280-32C>G) c.-100+1837C>G (n.-100+1837C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734760T>G | CA2646248319 | ACADM | c.388-31T>G (n.388-31T>G) n.2481T>G n.1350-31T>G c.*156-31T>G (n.*156-31T>G) c.31-5220T>G (n.31-5220T>G) c.*154-31T>G (n.*154-31T>G) c.*351-31T>G (n.*351-31T>G) n.207+1838T>G c.287-31T>G (n.287-31T>G) n.3646T>G c.286+1838T>G (n.286+1838T>G) c.*302-31T>G (n.*302-31T>G) c.*51-31T>G (n.*51-31T>G) c.*55-31T>G (n.*55-31T>G) c.*172-31T>G (n.*172-31T>G) c.*255-31T>G (n.*255-31T>G) c.*152-31T>G (n.*152-31T>G) n.745-31T>G c.*54+1838T>G (n.*54+1838T>G) n.610-31T>G c.130-31T>G (n.130-31T>G) n.1004-31T>G c.487-31T>G (n.487-31T>G) c.400-31T>G (n.400-31T>G) n.130T>G n.297-31T>G c.119-5220T>G (n.119-5220T>G) c.280-31T>G (n.280-31T>G) c.-100+1838T>G (n.-100+1838T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734761del | CA2646248318 | ACADM | c.388-30del (n.388-30del) n.2482del n.1350-30del c.*156-30del (n.*156-30del) c.31-5219del (n.31-5219del) c.*154-30del (n.*154-30del) c.*351-30del (n.*351-30del) n.207+1839del c.287-30del (n.287-30del) n.3647del c.286+1839del (n.286+1839del) c.*302-30del (n.*302-30del) c.*51-30del (n.*51-30del) c.*55-30del (n.*55-30del) c.*172-30del (n.*172-30del) c.*255-30del (n.*255-30del) c.*152-30del (n.*152-30del) n.745-30del c.*54+1839del (n.*54+1839del) n.610-30del c.130-30del (n.130-30del) n.1004-30del c.487-30del (n.487-30del) c.400-30del (n.400-30del) n.131del n.297-30del c.119-5219del (n.119-5219del) c.280-30del (n.280-30del) c.-100+1839del (n.-100+1839del) | gnomAD v4 |
1 | g.75734762G>A | CA2646248320 | ACADM | c.388-29G>A (n.388-29G>A) n.2483G>A n.1350-29G>A c.*156-29G>A (n.*156-29G>A) c.31-5218G>A (n.31-5218G>A) c.*154-29G>A (n.*154-29G>A) c.*351-29G>A (n.*351-29G>A) n.207+1840G>A c.287-29G>A (n.287-29G>A) n.3648G>A c.286+1840G>A (n.286+1840G>A) c.*302-29G>A (n.*302-29G>A) c.*51-29G>A (n.*51-29G>A) c.*55-29G>A (n.*55-29G>A) c.*172-29G>A (n.*172-29G>A) c.*255-29G>A (n.*255-29G>A) c.*152-29G>A (n.*152-29G>A) n.745-29G>A c.*54+1840G>A (n.*54+1840G>A) n.610-29G>A c.130-29G>A (n.130-29G>A) n.1004-29G>A c.487-29G>A (n.487-29G>A) c.400-29G>A (n.400-29G>A) n.132G>A n.297-29G>A c.119-5218G>A (n.119-5218G>A) c.280-29G>A (n.280-29G>A) c.-100+1840G>A (n.-100+1840G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734762G= | CA1176719540 | ACADM | c.388-29G= (n.388-29G=) n.2483G= n.1350-29G= c.*156-29G= (n.*156-29G=) c.31-5218G= (n.31-5218G=) c.*154-29G= (n.*154-29G=) c.*351-29G= (n.*351-29G=) n.207+1840G= c.287-29G= (n.287-29G=) n.3648G= c.286+1840G= (n.286+1840G=) c.*302-29G= (n.*302-29G=) c.*51-29G= (n.*51-29G=) c.*55-29G= (n.*55-29G=) c.*172-29G= (n.*172-29G=) c.*255-29G= (n.*255-29G=) c.*152-29G= (n.*152-29G=) n.745-29G= c.*54+1840G= (n.*54+1840G=) n.610-29G= c.130-29G= (n.130-29G=) n.1004-29G= c.487-29G= (n.487-29G=) c.400-29G= (n.400-29G=) n.132G= n.297-29G= c.119-5218G= (n.119-5218G=) c.280-29G= (n.280-29G=) c.-100+1840G= (n.-100+1840G=) | |
1 | g.75734762G>T | CA913087 | ACADM | c.388-29G>T (n.388-29G>T) n.2483G>T n.1350-29G>T c.*156-29G>T (n.*156-29G>T) c.31-5218G>T (n.31-5218G>T) c.*154-29G>T (n.*154-29G>T) c.*351-29G>T (n.*351-29G>T) n.207+1840G>T c.287-29G>T (n.287-29G>T) n.3648G>T c.286+1840G>T (n.286+1840G>T) c.*302-29G>T (n.*302-29G>T) c.*51-29G>T (n.*51-29G>T) c.*55-29G>T (n.*55-29G>T) c.*172-29G>T (n.*172-29G>T) c.*255-29G>T (n.*255-29G>T) c.*152-29G>T (n.*152-29G>T) n.745-29G>T c.*54+1840G>T (n.*54+1840G>T) n.610-29G>T c.130-29G>T (n.130-29G>T) n.1004-29G>T c.487-29G>T (n.487-29G>T) c.400-29G>T (n.400-29G>T) n.132G>T n.297-29G>T c.119-5218G>T (n.119-5218G>T) c.280-29G>T (n.280-29G>T) c.-100+1840G>T (n.-100+1840G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75734762_75734763delinsGA | CA1176719539 | ACADM | c.388-29_388-28delinsGA (n.388-29_388-28delinsGA) n.2483_2484delinsGA n.1350-29_1350-28delinsGA c.*156-29_*156-28delinsGA (n.*156-29_*156-28delinsGA) c.31-5218_31-5217delinsGA (n.31-5218_31-5217delinsGA) c.*154-29_*154-28delinsGA (n.*154-29_*154-28delinsGA) c.*351-29_*351-28delinsGA (n.*351-29_*351-28delinsGA) n.207+1840_207+1841delinsGA c.287-29_287-28delinsGA (n.287-29_287-28delinsGA) n.3648_3649delinsGA c.286+1840_286+1841delinsGA (n.286+1840_286+1841delinsGA) c.*302-29_*302-28delinsGA (n.*302-29_*302-28delinsGA) c.*51-29_*51-28delinsGA (n.*51-29_*51-28delinsGA) c.*55-29_*55-28delinsGA (n.*55-29_*55-28delinsGA) c.*172-29_*172-28delinsGA (n.*172-29_*172-28delinsGA) c.*255-29_*255-28delinsGA (n.*255-29_*255-28delinsGA) c.*152-29_*152-28delinsGA (n.*152-29_*152-28delinsGA) n.745-29_745-28delinsGA c.*54+1840_*54+1841delinsGA (n.*54+1840_*54+1841delinsGA) n.610-29_610-28delinsGA c.130-29_130-28delinsGA (n.130-29_130-28delinsGA) n.1004-29_1004-28delinsGA c.487-29_487-28delinsGA (n.487-29_487-28delinsGA) c.400-29_400-28delinsGA (n.400-29_400-28delinsGA) n.132_133delinsGA n.297-29_297-28delinsGA c.119-5218_119-5217delinsGA (n.119-5218_119-5217delinsGA) c.280-29_280-28delinsGA (n.280-29_280-28delinsGA) c.-100+1840_-100+1841delinsGA (n.-100+1840_-100+1841delinsGA) | |
1 | g.75734763del | CA913088 | ACADM | c.388-28del (n.388-28del) n.2484del n.1350-28del c.*156-28del (n.*156-28del) c.31-5217del (n.31-5217del) c.*154-28del (n.*154-28del) c.*351-28del (n.*351-28del) n.207+1841del c.287-28del (n.287-28del) n.3649del c.286+1841del (n.286+1841del) c.*302-28del (n.*302-28del) c.*51-28del (n.*51-28del) c.*55-28del (n.*55-28del) c.*172-28del (n.*172-28del) c.*255-28del (n.*255-28del) c.*152-28del (n.*152-28del) n.745-28del c.*54+1841del (n.*54+1841del) n.610-28del c.130-28del (n.130-28del) n.1004-28del c.487-28del (n.487-28del) c.400-28del (n.400-28del) n.133del n.297-28del c.119-5217del (n.119-5217del) c.280-28del (n.280-28del) c.-100+1841del (n.-100+1841del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75734769del | CA2646248321 | ACADM | c.388-22del (n.388-22del) n.2490del n.1350-22del c.*156-22del (n.*156-22del) c.31-5211del (n.31-5211del) c.*154-22del (n.*154-22del) c.*351-22del (n.*351-22del) n.207+1847del c.287-22del (n.287-22del) n.3655del c.286+1847del (n.286+1847del) c.*302-22del (n.*302-22del) c.*51-22del (n.*51-22del) c.*55-22del (n.*55-22del) c.*172-22del (n.*172-22del) c.*255-22del (n.*255-22del) c.*152-22del (n.*152-22del) n.745-22del c.*54+1847del (n.*54+1847del) n.610-22del c.130-22del (n.130-22del) n.1004-22del c.487-22del (n.487-22del) c.400-22del (n.400-22del) n.139del n.297-22del c.119-5211del (n.119-5211del) c.280-22del (n.280-22del) c.-100+1847del (n.-100+1847del) | gnomAD v4 |
1 | g.75734765T>A | CA523816324 | ACADM | c.388-26T>A (n.388-26T>A) n.2486T>A n.1350-26T>A c.*156-26T>A (n.*156-26T>A) c.31-5215T>A (n.31-5215T>A) c.*154-26T>A (n.*154-26T>A) c.*351-26T>A (n.*351-26T>A) n.207+1843T>A c.287-26T>A (n.287-26T>A) n.3651T>A c.286+1843T>A (n.286+1843T>A) c.*302-26T>A (n.*302-26T>A) c.*51-26T>A (n.*51-26T>A) c.*55-26T>A (n.*55-26T>A) c.*172-26T>A (n.*172-26T>A) c.*255-26T>A (n.*255-26T>A) c.*152-26T>A (n.*152-26T>A) n.745-26T>A c.*54+1843T>A (n.*54+1843T>A) n.610-26T>A c.130-26T>A (n.130-26T>A) n.1004-26T>A c.487-26T>A (n.487-26T>A) c.400-26T>A (n.400-26T>A) n.135T>A n.297-26T>A c.119-5215T>A (n.119-5215T>A) c.280-26T>A (n.280-26T>A) c.-100+1843T>A (n.-100+1843T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.75734765T>C | CA1176719544 | ACADM | c.388-26T>C (n.388-26T>C) n.2486T>C n.1350-26T>C c.*156-26T>C (n.*156-26T>C) c.31-5215T>C (n.31-5215T>C) c.*154-26T>C (n.*154-26T>C) c.*351-26T>C (n.*351-26T>C) n.207+1843T>C c.287-26T>C (n.287-26T>C) n.3651T>C c.286+1843T>C (n.286+1843T>C) c.*302-26T>C (n.*302-26T>C) c.*51-26T>C (n.*51-26T>C) c.*55-26T>C (n.*55-26T>C) c.*172-26T>C (n.*172-26T>C) c.*255-26T>C (n.*255-26T>C) c.*152-26T>C (n.*152-26T>C) n.745-26T>C c.*54+1843T>C (n.*54+1843T>C) n.610-26T>C c.130-26T>C (n.130-26T>C) n.1004-26T>C c.487-26T>C (n.487-26T>C) c.400-26T>C (n.400-26T>C) n.135T>C n.297-26T>C c.119-5215T>C (n.119-5215T>C) c.280-26T>C (n.280-26T>C) c.-100+1843T>C (n.-100+1843T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75734765T= | CA1176719543 | ACADM | c.388-26T= (n.388-26T=) n.2486T= n.1350-26T= c.*156-26T= (n.*156-26T=) c.31-5215T= (n.31-5215T=) c.*154-26T= (n.*154-26T=) c.*351-26T= (n.*351-26T=) n.207+1843T= c.287-26T= (n.287-26T=) n.3651T= c.286+1843T= (n.286+1843T=) c.*302-26T= (n.*302-26T=) c.*51-26T= (n.*51-26T=) c.*55-26T= (n.*55-26T=) c.*172-26T= (n.*172-26T=) c.*255-26T= (n.*255-26T=) c.*152-26T= (n.*152-26T=) n.745-26T= c.*54+1843T= (n.*54+1843T=) n.610-26T= c.130-26T= (n.130-26T=) n.1004-26T= c.487-26T= (n.487-26T=) c.400-26T= (n.400-26T=) n.135T= n.297-26T= c.119-5215T= (n.119-5215T=) c.280-26T= (n.280-26T=) c.-100+1843T= (n.-100+1843T=) | |
1 | g.75734767T>C | CA2646248323 | ACADM | c.388-24T>C (n.388-24T>C) n.2488T>C n.1350-24T>C c.*156-24T>C (n.*156-24T>C) c.31-5213T>C (n.31-5213T>C) c.*154-24T>C (n.*154-24T>C) c.*351-24T>C (n.*351-24T>C) n.207+1845T>C c.287-24T>C (n.287-24T>C) n.3653T>C c.286+1845T>C (n.286+1845T>C) c.*302-24T>C (n.*302-24T>C) c.*51-24T>C (n.*51-24T>C) c.*55-24T>C (n.*55-24T>C) c.*172-24T>C (n.*172-24T>C) c.*255-24T>C (n.*255-24T>C) c.*152-24T>C (n.*152-24T>C) n.745-24T>C c.*54+1845T>C (n.*54+1845T>C) n.610-24T>C c.130-24T>C (n.130-24T>C) n.1004-24T>C c.487-24T>C (n.487-24T>C) c.400-24T>C (n.400-24T>C) n.137T>C n.297-24T>C c.119-5213T>C (n.119-5213T>C) c.280-24T>C (n.280-24T>C) c.-100+1845T>C (n.-100+1845T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75734768T>C | CA2646248324 | ACADM | c.388-23T>C (n.388-23T>C) n.2489T>C n.1350-23T>C c.*156-23T>C (n.*156-23T>C) c.31-5212T>C (n.31-5212T>C) c.*154-23T>C (n.*154-23T>C) c.*351-23T>C (n.*351-23T>C) n.207+1846T>C c.287-23T>C (n.287-23T>C) n.3654T>C c.286+1846T>C (n.286+1846T>C) c.*302-23T>C (n.*302-23T>C) c.*51-23T>C (n.*51-23T>C) c.*55-23T>C (n.*55-23T>C) c.*172-23T>C (n.*172-23T>C) c.*255-23T>C (n.*255-23T>C) c.*152-23T>C (n.*152-23T>C) n.745-23T>C c.*54+1846T>C (n.*54+1846T>C) n.610-23T>C c.130-23T>C (n.130-23T>C) n.1004-23T>C c.487-23T>C (n.487-23T>C) c.400-23T>C (n.400-23T>C) n.138T>C n.297-23T>C c.119-5212T>C (n.119-5212T>C) c.280-23T>C (n.280-23T>C) c.-100+1846T>C (n.-100+1846T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75734769T>C | CA2646248325 | ACADM | c.388-22T>C (n.388-22T>C) n.2490T>C n.1350-22T>C c.*156-22T>C (n.*156-22T>C) c.31-5211T>C (n.31-5211T>C) c.*154-22T>C (n.*154-22T>C) c.*351-22T>C (n.*351-22T>C) n.207+1847T>C c.287-22T>C (n.287-22T>C) n.3655T>C c.286+1847T>C (n.286+1847T>C) c.*302-22T>C (n.*302-22T>C) c.*51-22T>C (n.*51-22T>C) c.*55-22T>C (n.*55-22T>C) c.*172-22T>C (n.*172-22T>C) c.*255-22T>C (n.*255-22T>C) c.*152-22T>C (n.*152-22T>C) n.745-22T>C c.*54+1847T>C (n.*54+1847T>C) n.610-22T>C c.130-22T>C (n.130-22T>C) n.1004-22T>C c.487-22T>C (n.487-22T>C) c.400-22T>C (n.400-22T>C) n.139T>C n.297-22T>C c.119-5211T>C (n.119-5211T>C) c.280-22T>C (n.280-22T>C) c.-100+1847T>C (n.-100+1847T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75734770A>T | CA2646248326 | ACADM | c.388-21A>T (n.388-21A>T) n.2491A>T n.1350-21A>T c.*156-21A>T (n.*156-21A>T) c.31-5210A>T (n.31-5210A>T) c.*154-21A>T (n.*154-21A>T) c.*351-21A>T (n.*351-21A>T) n.207+1848A>T c.287-21A>T (n.287-21A>T) n.3656A>T c.286+1848A>T (n.286+1848A>T) c.*302-21A>T (n.*302-21A>T) c.*51-21A>T (n.*51-21A>T) c.*55-21A>T (n.*55-21A>T) c.*172-21A>T (n.*172-21A>T) c.*255-21A>T (n.*255-21A>T) c.*152-21A>T (n.*152-21A>T) n.745-21A>T c.*54+1848A>T (n.*54+1848A>T) n.610-21A>T c.130-21A>T (n.130-21A>T) n.1004-21A>T c.487-21A>T (n.487-21A>T) c.400-21A>T (n.400-21A>T) n.140A>T n.297-21A>T c.119-5210A>T (n.119-5210A>T) c.280-21A>T (n.280-21A>T) c.-100+1848A>T (n.-100+1848A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75734771A>C | CA2646248327 | ACADM | c.388-20A>C (n.388-20A>C) n.2492A>C n.1350-20A>C c.*156-20A>C (n.*156-20A>C) c.31-5209A>C (n.31-5209A>C) c.*154-20A>C (n.*154-20A>C) c.*351-20A>C (n.*351-20A>C) n.207+1849A>C c.287-20A>C (n.287-20A>C) n.3657A>C c.286+1849A>C (n.286+1849A>C) c.*302-20A>C (n.*302-20A>C) c.*51-20A>C (n.*51-20A>C) c.*55-20A>C (n.*55-20A>C) c.*172-20A>C (n.*172-20A>C) c.*255-20A>C (n.*255-20A>C) c.*152-20A>C (n.*152-20A>C) n.745-20A>C c.*54+1849A>C (n.*54+1849A>C) n.610-20A>C c.130-20A>C (n.130-20A>C) n.1004-20A>C c.487-20A>C (n.487-20A>C) c.400-20A>C (n.400-20A>C) n.141A>C n.297-20A>C c.119-5209A>C (n.119-5209A>C) c.280-20A>C (n.280-20A>C) c.-100+1849A>C (n.-100+1849A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75734772T>A | CA658821079 | ACADM | c.388-19T>A (n.388-19T>A) n.2493T>A n.1350-19T>A c.*156-19T>A (n.*156-19T>A) c.31-5208T>A (n.31-5208T>A) c.*154-19T>A (n.*154-19T>A) c.*351-19T>A (n.*351-19T>A) n.207+1850T>A c.287-19T>A (n.287-19T>A) n.3658T>A c.286+1850T>A (n.286+1850T>A) c.*302-19T>A (n.*302-19T>A) c.*51-19T>A (n.*51-19T>A) c.*55-19T>A (n.*55-19T>A) c.*172-19T>A (n.*172-19T>A) c.*255-19T>A (n.*255-19T>A) c.*152-19T>A (n.*152-19T>A) n.745-19T>A c.*54+1850T>A (n.*54+1850T>A) n.610-19T>A c.130-19T>A (n.130-19T>A) n.1004-19T>A c.487-19T>A (n.487-19T>A) c.400-19T>A (n.400-19T>A) n.142T>A n.297-19T>A c.119-5208T>A (n.119-5208T>A) c.280-19T>A (n.280-19T>A) c.-100+1850T>A (n.-100+1850T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75734772T>C | CA1176719548 | ACADM | c.388-19T>C (n.388-19T>C) n.2493T>C n.1350-19T>C c.*156-19T>C (n.*156-19T>C) c.31-5208T>C (n.31-5208T>C) c.*154-19T>C (n.*154-19T>C) c.*351-19T>C (n.*351-19T>C) n.207+1850T>C c.287-19T>C (n.287-19T>C) n.3658T>C c.286+1850T>C (n.286+1850T>C) c.*302-19T>C (n.*302-19T>C) c.*51-19T>C (n.*51-19T>C) c.*55-19T>C (n.*55-19T>C) c.*172-19T>C (n.*172-19T>C) c.*255-19T>C (n.*255-19T>C) c.*152-19T>C (n.*152-19T>C) n.745-19T>C c.*54+1850T>C (n.*54+1850T>C) n.610-19T>C c.130-19T>C (n.130-19T>C) n.1004-19T>C c.487-19T>C (n.487-19T>C) c.400-19T>C (n.400-19T>C) n.142T>C n.297-19T>C c.119-5208T>C (n.119-5208T>C) c.280-19T>C (n.280-19T>C) c.-100+1850T>C (n.-100+1850T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75734772T= | CA1176719547 | ACADM | c.388-19T= (n.388-19T=) n.2493T= n.1350-19T= c.*156-19T= (n.*156-19T=) c.31-5208T= (n.31-5208T=) c.*154-19T= (n.*154-19T=) c.*351-19T= (n.*351-19T=) n.207+1850T= c.287-19T= (n.287-19T=) n.3658T= c.286+1850T= (n.286+1850T=) c.*302-19T= (n.*302-19T=) c.*51-19T= (n.*51-19T=) c.*55-19T= (n.*55-19T=) c.*172-19T= (n.*172-19T=) c.*255-19T= (n.*255-19T=) c.*152-19T= (n.*152-19T=) n.745-19T= c.*54+1850T= (n.*54+1850T=) n.610-19T= c.130-19T= (n.130-19T=) n.1004-19T= c.487-19T= (n.487-19T=) c.400-19T= (n.400-19T=) n.142T= n.297-19T= c.119-5208T= (n.119-5208T=) c.280-19T= (n.280-19T=) c.-100+1850T= (n.-100+1850T=) | |
1 | g.75734773G>A | CA2646248328 | ACADM | c.388-18G>A (n.388-18G>A) n.2494G>A n.1350-18G>A c.*156-18G>A (n.*156-18G>A) c.31-5207G>A (n.31-5207G>A) c.*154-18G>A (n.*154-18G>A) c.*351-18G>A (n.*351-18G>A) n.207+1851G>A c.287-18G>A (n.287-18G>A) n.3659G>A c.286+1851G>A (n.286+1851G>A) c.*302-18G>A (n.*302-18G>A) c.*51-18G>A (n.*51-18G>A) c.*55-18G>A (n.*55-18G>A) c.*172-18G>A (n.*172-18G>A) c.*255-18G>A (n.*255-18G>A) c.*152-18G>A (n.*152-18G>A) n.745-18G>A c.*54+1851G>A (n.*54+1851G>A) n.610-18G>A c.130-18G>A (n.130-18G>A) n.1004-18G>A c.487-18G>A (n.487-18G>A) c.400-18G>A (n.400-18G>A) n.143G>A n.297-18G>A c.119-5207G>A (n.119-5207G>A) c.280-18G>A (n.280-18G>A) c.-100+1851G>A (n.-100+1851G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734775C>A | CA2646248329 | ACADM | c.388-16C>A (n.388-16C>A) n.2496C>A n.1350-16C>A c.*156-16C>A (n.*156-16C>A) c.31-5205C>A (n.31-5205C>A) c.*154-16C>A (n.*154-16C>A) c.*351-16C>A (n.*351-16C>A) n.207+1853C>A c.287-16C>A (n.287-16C>A) n.3661C>A c.286+1853C>A (n.286+1853C>A) c.*302-16C>A (n.*302-16C>A) c.*51-16C>A (n.*51-16C>A) c.*55-16C>A (n.*55-16C>A) c.*172-16C>A (n.*172-16C>A) c.*255-16C>A (n.*255-16C>A) c.*152-16C>A (n.*152-16C>A) n.745-16C>A c.*54+1853C>A (n.*54+1853C>A) n.610-16C>A c.130-16C>A (n.130-16C>A) n.1004-16C>A c.487-16C>A (n.487-16C>A) c.400-16C>A (n.400-16C>A) n.145C>A n.297-16C>A c.119-5205C>A (n.119-5205C>A) c.280-16C>A (n.280-16C>A) c.-100+1853C>A (n.-100+1853C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734777A= | CA1143868015 | ACADM | c.388-14A= (n.388-14A=) n.2498A= n.1350-14A= c.*156-14A= (n.*156-14A=) c.31-5203A= (n.31-5203A=) c.*154-14A= (n.*154-14A=) c.*351-14A= (n.*351-14A=) n.207+1855A= c.287-14A= (n.287-14A=) n.3663A= c.286+1855A= (n.286+1855A=) c.*302-14A= (n.*302-14A=) c.*51-14A= (n.*51-14A=) c.*55-14A= (n.*55-14A=) c.*172-14A= (n.*172-14A=) c.*255-14A= (n.*255-14A=) c.*152-14A= (n.*152-14A=) n.745-14A= c.*54+1855A= (n.*54+1855A=) n.610-14A= c.130-14A= (n.130-14A=) n.1004-14A= c.487-14A= (n.487-14A=) c.400-14A= (n.400-14A=) n.147A= n.297-14A= c.119-5203A= (n.119-5203A=) c.280-14A= (n.280-14A=) c.-100+1855A= (n.-100+1855A=) | |
1 | g.75734777A>G | CA913089 | ACADM | c.388-14A>G (n.388-14A>G) n.2498A>G n.1350-14A>G c.*156-14A>G (n.*156-14A>G) c.31-5203A>G (n.31-5203A>G) c.*154-14A>G (n.*154-14A>G) c.*351-14A>G (n.*351-14A>G) n.207+1855A>G c.287-14A>G (n.287-14A>G) n.3663A>G c.286+1855A>G (n.286+1855A>G) c.*302-14A>G (n.*302-14A>G) c.*51-14A>G (n.*51-14A>G) c.*55-14A>G (n.*55-14A>G) c.*172-14A>G (n.*172-14A>G) c.*255-14A>G (n.*255-14A>G) c.*152-14A>G (n.*152-14A>G) n.745-14A>G c.*54+1855A>G (n.*54+1855A>G) n.610-14A>G c.130-14A>G (n.130-14A>G) n.1004-14A>G c.487-14A>G (n.487-14A>G) c.400-14A>G (n.400-14A>G) n.147A>G n.297-14A>G c.119-5203A>G (n.119-5203A>G) c.280-14A>G (n.280-14A>G) c.-100+1855A>G (n.-100+1855A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734777_75734780delinsATTT | CA1176719553 | ACADM | c.388-14_388-11delinsATTT (n.388-14_388-11delinsATTT) n.2498_2501delinsATTT n.1350-14_1350-11delinsATTT c.*156-14_*156-11delinsATTT (n.*156-14_*156-11delinsATTT) c.31-5203_31-5200delinsATTT (n.31-5203_31-5200delinsATTT) c.*154-14_*154-11delinsATTT (n.*154-14_*154-11delinsATTT) c.*351-14_*351-11delinsATTT (n.*351-14_*351-11delinsATTT) n.207+1855_207+1858delinsATTT c.287-14_287-11delinsATTT (n.287-14_287-11delinsATTT) n.3663_3666delinsATTT c.286+1855_286+1858delinsATTT (n.286+1855_286+1858delinsATTT) c.*302-14_*302-11delinsATTT (n.*302-14_*302-11delinsATTT) c.*51-14_*51-11delinsATTT (n.*51-14_*51-11delinsATTT) c.*55-14_*55-11delinsATTT (n.*55-14_*55-11delinsATTT) c.*172-14_*172-11delinsATTT (n.*172-14_*172-11delinsATTT) c.*255-14_*255-11delinsATTT (n.*255-14_*255-11delinsATTT) c.*152-14_*152-11delinsATTT (n.*152-14_*152-11delinsATTT) n.745-14_745-11delinsATTT c.*54+1855_*54+1858delinsATTT (n.*54+1855_*54+1858delinsATTT) n.610-14_610-11delinsATTT c.130-14_130-11delinsATTT (n.130-14_130-11delinsATTT) n.1004-14_1004-11delinsATTT c.487-14_487-11delinsATTT (n.487-14_487-11delinsATTT) c.400-14_400-11delinsATTT (n.400-14_400-11delinsATTT) n.147_150delinsATTT n.297-14_297-11delinsATTT c.119-5203_119-5200delinsATTT (n.119-5203_119-5200delinsATTT) c.280-14_280-11delinsATTT (n.280-14_280-11delinsATTT) c.-100+1855_-100+1858delinsATTT (n.-100+1855_-100+1858delinsATTT) | |
1 | g.75734778T>A | CA523816325 | ACADM | c.388-13T>A (n.388-13T>A) n.2499T>A n.1350-13T>A c.*156-13T>A (n.*156-13T>A) c.31-5202T>A (n.31-5202T>A) c.*154-13T>A (n.*154-13T>A) c.*351-13T>A (n.*351-13T>A) n.207+1856T>A c.287-13T>A (n.287-13T>A) n.3664T>A c.286+1856T>A (n.286+1856T>A) c.*302-13T>A (n.*302-13T>A) c.*51-13T>A (n.*51-13T>A) c.*55-13T>A (n.*55-13T>A) c.*172-13T>A (n.*172-13T>A) c.*255-13T>A (n.*255-13T>A) c.*152-13T>A (n.*152-13T>A) n.745-13T>A c.*54+1856T>A (n.*54+1856T>A) n.610-13T>A c.130-13T>A (n.130-13T>A) n.1004-13T>A c.487-13T>A (n.487-13T>A) c.400-13T>A (n.400-13T>A) n.148T>A n.297-13T>A c.119-5202T>A (n.119-5202T>A) c.280-13T>A (n.280-13T>A) c.-100+1856T>A (n.-100+1856T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75734778T>C | CA2646248330 | ACADM | c.388-13T>C (n.388-13T>C) n.2499T>C n.1350-13T>C c.*156-13T>C (n.*156-13T>C) c.31-5202T>C (n.31-5202T>C) c.*154-13T>C (n.*154-13T>C) c.*351-13T>C (n.*351-13T>C) n.207+1856T>C c.287-13T>C (n.287-13T>C) n.3664T>C c.286+1856T>C (n.286+1856T>C) c.*302-13T>C (n.*302-13T>C) c.*51-13T>C (n.*51-13T>C) c.*55-13T>C (n.*55-13T>C) c.*172-13T>C (n.*172-13T>C) c.*255-13T>C (n.*255-13T>C) c.*152-13T>C (n.*152-13T>C) n.745-13T>C c.*54+1856T>C (n.*54+1856T>C) n.610-13T>C c.130-13T>C (n.130-13T>C) n.1004-13T>C c.487-13T>C (n.487-13T>C) c.400-13T>C (n.400-13T>C) n.148T>C n.297-13T>C c.119-5202T>C (n.119-5202T>C) c.280-13T>C (n.280-13T>C) c.-100+1856T>C (n.-100+1856T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75734778T= | CA1176719562 | ACADM | c.388-13T= (n.388-13T=) n.2499T= n.1350-13T= c.*156-13T= (n.*156-13T=) c.31-5202T= (n.31-5202T=) c.*154-13T= (n.*154-13T=) c.*351-13T= (n.*351-13T=) n.207+1856T= c.287-13T= (n.287-13T=) n.3664T= c.286+1856T= (n.286+1856T=) c.*302-13T= (n.*302-13T=) c.*51-13T= (n.*51-13T=) c.*55-13T= (n.*55-13T=) c.*172-13T= (n.*172-13T=) c.*255-13T= (n.*255-13T=) c.*152-13T= (n.*152-13T=) n.745-13T= c.*54+1856T= (n.*54+1856T=) n.610-13T= c.130-13T= (n.130-13T=) n.1004-13T= c.487-13T= (n.487-13T=) c.400-13T= (n.400-13T=) n.148T= n.297-13T= c.119-5202T= (n.119-5202T=) c.280-13T= (n.280-13T=) c.-100+1856T= (n.-100+1856T=) | |
1 | g.75734778_75734781delinsTTTT | CA1144232934 | ACADM | c.388-13_388-10delinsTTTT (n.388-13_388-10delinsTTTT) n.2499_2502delinsTTTT n.1350-13_1350-10delinsTTTT c.*156-13_*156-10delinsTTTT (n.*156-13_*156-10delinsTTTT) c.31-5202_31-5199delinsTTTT (n.31-5202_31-5199delinsTTTT) c.*154-13_*154-10delinsTTTT (n.*154-13_*154-10delinsTTTT) c.*351-13_*351-10delinsTTTT (n.*351-13_*351-10delinsTTTT) n.207+1856_207+1859delinsTTTT c.287-13_287-10delinsTTTT (n.287-13_287-10delinsTTTT) n.3664_3667delinsTTTT c.286+1856_286+1859delinsTTTT (n.286+1856_286+1859delinsTTTT) c.*302-13_*302-10delinsTTTT (n.*302-13_*302-10delinsTTTT) c.*51-13_*51-10delinsTTTT (n.*51-13_*51-10delinsTTTT) c.*55-13_*55-10delinsTTTT (n.*55-13_*55-10delinsTTTT) c.*172-13_*172-10delinsTTTT (n.*172-13_*172-10delinsTTTT) c.*255-13_*255-10delinsTTTT (n.*255-13_*255-10delinsTTTT) c.*152-13_*152-10delinsTTTT (n.*152-13_*152-10delinsTTTT) n.745-13_745-10delinsTTTT c.*54+1856_*54+1859delinsTTTT (n.*54+1856_*54+1859delinsTTTT) n.610-13_610-10delinsTTTT c.130-13_130-10delinsTTTT (n.130-13_130-10delinsTTTT) n.1004-13_1004-10delinsTTTT c.487-13_487-10delinsTTTT (n.487-13_487-10delinsTTTT) c.400-13_400-10delinsTTTT (n.400-13_400-10delinsTTTT) n.148_151delinsTTTT n.297-13_297-10delinsTTTT c.119-5202_119-5199delinsTTTT (n.119-5202_119-5199delinsTTTT) c.280-13_280-10delinsTTTT (n.280-13_280-10delinsTTTT) c.-100+1856_-100+1859delinsTTTT (n.-100+1856_-100+1859delinsTTTT) | |
1 | g.75734779_75734781del | CA220179 | ACADM | c.388-12_388-10del (n.388-12_388-10del) n.2500_2502del n.1350-12_1350-10del c.*156-12_*156-10del (n.*156-12_*156-10del) c.31-5201_31-5199del (n.31-5201_31-5199del) c.*154-12_*154-10del (n.*154-12_*154-10del) c.*351-12_*351-10del (n.*351-12_*351-10del) n.207+1857_207+1859del c.287-12_287-10del (n.287-12_287-10del) n.3665_3667del c.286+1857_286+1859del (n.286+1857_286+1859del) c.*302-12_*302-10del (n.*302-12_*302-10del) c.*51-12_*51-10del (n.*51-12_*51-10del) c.*55-12_*55-10del (n.*55-12_*55-10del) c.*172-12_*172-10del (n.*172-12_*172-10del) c.*255-12_*255-10del (n.*255-12_*255-10del) c.*152-12_*152-10del (n.*152-12_*152-10del) n.745-12_745-10del c.*54+1857_*54+1859del (n.*54+1857_*54+1859del) n.610-12_610-10del c.130-12_130-10del (n.130-12_130-10del) n.1004-12_1004-10del c.487-12_487-10del (n.487-12_487-10del) c.400-12_400-10del (n.400-12_400-10del) n.149_151del n.297-12_297-10del c.119-5201_119-5199del (n.119-5201_119-5199del) c.280-12_280-10del (n.280-12_280-10del) c.-100+1857_-100+1859del (n.-100+1857_-100+1859del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75734779T>A | CA2600433768 | ACADM | c.388-12T>A (n.388-12T>A) n.2500T>A n.1350-12T>A c.*156-12T>A (n.*156-12T>A) c.31-5201T>A (n.31-5201T>A) c.*154-12T>A (n.*154-12T>A) c.*351-12T>A (n.*351-12T>A) n.207+1857T>A c.287-12T>A (n.287-12T>A) n.3665T>A c.286+1857T>A (n.286+1857T>A) c.*302-12T>A (n.*302-12T>A) c.*51-12T>A (n.*51-12T>A) c.*55-12T>A (n.*55-12T>A) c.*172-12T>A (n.*172-12T>A) c.*255-12T>A (n.*255-12T>A) c.*152-12T>A (n.*152-12T>A) n.745-12T>A c.*54+1857T>A (n.*54+1857T>A) n.610-12T>A c.130-12T>A (n.130-12T>A) n.1004-12T>A c.487-12T>A (n.487-12T>A) c.400-12T>A (n.400-12T>A) n.149T>A n.297-12T>A c.119-5201T>A (n.119-5201T>A) c.280-12T>A (n.280-12T>A) c.-100+1857T>A (n.-100+1857T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734782C>T | CA2646248331 | ACADM | c.388-9C>T (n.388-9C>T) n.2503C>T n.1350-9C>T c.*156-9C>T (n.*156-9C>T) c.31-5198C>T (n.31-5198C>T) c.*154-9C>T (n.*154-9C>T) c.*351-9C>T (n.*351-9C>T) n.207+1860C>T c.287-9C>T (n.287-9C>T) n.3668C>T c.286+1860C>T (n.286+1860C>T) c.*302-9C>T (n.*302-9C>T) c.*51-9C>T (n.*51-9C>T) c.*55-9C>T (n.*55-9C>T) c.*172-9C>T (n.*172-9C>T) c.*255-9C>T (n.*255-9C>T) c.*152-9C>T (n.*152-9C>T) n.745-9C>T c.*54+1860C>T (n.*54+1860C>T) n.610-9C>T c.130-9C>T (n.130-9C>T) n.1004-9C>T c.487-9C>T (n.487-9C>T) c.400-9C>T (n.400-9C>T) n.152C>T n.297-9C>T c.119-5198C>T (n.119-5198C>T) c.280-9C>T (n.280-9C>T) c.-100+1860C>T (n.-100+1860C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75734785C>A | CA2646248332 | ACADM | c.388-6C>A (n.388-6C>A) n.2506C>A n.1350-6C>A c.*156-6C>A (n.*156-6C>A) c.31-5195C>A (n.31-5195C>A) c.*154-6C>A (n.*154-6C>A) c.*351-6C>A (n.*351-6C>A) n.207+1863C>A c.287-6C>A (n.287-6C>A) n.3671C>A c.286+1863C>A (n.286+1863C>A) c.*302-6C>A (n.*302-6C>A) c.*51-6C>A (n.*51-6C>A) c.*55-6C>A (n.*55-6C>A) c.*172-6C>A (n.*172-6C>A) c.*255-6C>A (n.*255-6C>A) c.*152-6C>A (n.*152-6C>A) n.745-6C>A c.*54+1863C>A (n.*54+1863C>A) n.610-6C>A c.130-6C>A (n.130-6C>A) n.1004-6C>A c.487-6C>A (n.487-6C>A) c.400-6C>A (n.400-6C>A) n.155C>A n.297-6C>A c.119-5195C>A (n.119-5195C>A) c.280-6C>A (n.280-6C>A) c.-100+1863C>A (n.-100+1863C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734785C= | CA1176719564 | ACADM | c.388-6C= (n.388-6C=) n.2506C= n.1350-6C= c.*156-6C= (n.*156-6C=) c.31-5195C= (n.31-5195C=) c.*154-6C= (n.*154-6C=) c.*351-6C= (n.*351-6C=) n.207+1863C= c.287-6C= (n.287-6C=) n.3671C= c.286+1863C= (n.286+1863C=) c.*302-6C= (n.*302-6C=) c.*51-6C= (n.*51-6C=) c.*55-6C= (n.*55-6C=) c.*172-6C= (n.*172-6C=) c.*255-6C= (n.*255-6C=) c.*152-6C= (n.*152-6C=) n.745-6C= c.*54+1863C= (n.*54+1863C=) n.610-6C= c.130-6C= (n.130-6C=) n.1004-6C= c.487-6C= (n.487-6C=) c.400-6C= (n.400-6C=) n.155C= n.297-6C= c.119-5195C= (n.119-5195C=) c.280-6C= (n.280-6C=) c.-100+1863C= (n.-100+1863C=) | |
1 | g.75734785C>T | CA913090 | ACADM | c.388-6C>T (n.388-6C>T) n.2506C>T n.1350-6C>T c.*156-6C>T (n.*156-6C>T) c.31-5195C>T (n.31-5195C>T) c.*154-6C>T (n.*154-6C>T) c.*351-6C>T (n.*351-6C>T) n.207+1863C>T c.287-6C>T (n.287-6C>T) n.3671C>T c.286+1863C>T (n.286+1863C>T) c.*302-6C>T (n.*302-6C>T) c.*51-6C>T (n.*51-6C>T) c.*55-6C>T (n.*55-6C>T) c.*172-6C>T (n.*172-6C>T) c.*255-6C>T (n.*255-6C>T) c.*152-6C>T (n.*152-6C>T) n.745-6C>T c.*54+1863C>T (n.*54+1863C>T) n.610-6C>T c.130-6C>T (n.130-6C>T) n.1004-6C>T c.487-6C>T (n.487-6C>T) c.400-6C>T (n.400-6C>T) n.155C>T n.297-6C>T c.119-5195C>T (n.119-5195C>T) c.280-6C>T (n.280-6C>T) c.-100+1863C>T (n.-100+1863C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734786G>A | CA913091 | ACADM | c.388-5G>A (n.388-5G>A) n.2507G>A n.1350-5G>A c.*156-5G>A (n.*156-5G>A) c.31-5194G>A (n.31-5194G>A) c.*154-5G>A (n.*154-5G>A) c.*351-5G>A (n.*351-5G>A) n.207+1864G>A c.287-5G>A (n.287-5G>A) n.3672G>A c.286+1864G>A (n.286+1864G>A) c.*302-5G>A (n.*302-5G>A) c.*51-5G>A (n.*51-5G>A) c.*55-5G>A (n.*55-5G>A) c.*172-5G>A (n.*172-5G>A) c.*255-5G>A (n.*255-5G>A) c.*152-5G>A (n.*152-5G>A) n.745-5G>A c.*54+1864G>A (n.*54+1864G>A) n.610-5G>A c.130-5G>A (n.130-5G>A) n.1004-5G>A c.487-5G>A (n.487-5G>A) c.400-5G>A (n.400-5G>A) n.156G>A n.297-5G>A c.119-5194G>A (n.119-5194G>A) c.280-5G>A (n.280-5G>A) c.-100+1864G>A (n.-100+1864G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734786G= | CA1176719569 | ACADM | c.388-5G= (n.388-5G=) n.2507G= n.1350-5G= c.*156-5G= (n.*156-5G=) c.31-5194G= (n.31-5194G=) c.*154-5G= (n.*154-5G=) c.*351-5G= (n.*351-5G=) n.207+1864G= c.287-5G= (n.287-5G=) n.3672G= c.286+1864G= (n.286+1864G=) c.*302-5G= (n.*302-5G=) c.*51-5G= (n.*51-5G=) c.*55-5G= (n.*55-5G=) c.*172-5G= (n.*172-5G=) c.*255-5G= (n.*255-5G=) c.*152-5G= (n.*152-5G=) n.745-5G= c.*54+1864G= (n.*54+1864G=) n.610-5G= c.130-5G= (n.130-5G=) n.1004-5G= c.487-5G= (n.487-5G=) c.400-5G= (n.400-5G=) n.156G= n.297-5G= c.119-5194G= (n.119-5194G=) c.280-5G= (n.280-5G=) c.-100+1864G= (n.-100+1864G=) | |
1 | g.75734786G>T | CA24624672 | ACADM | c.388-5G>T (n.388-5G>T) n.2507G>T n.1350-5G>T c.*156-5G>T (n.*156-5G>T) c.31-5194G>T (n.31-5194G>T) c.*154-5G>T (n.*154-5G>T) c.*351-5G>T (n.*351-5G>T) n.207+1864G>T c.287-5G>T (n.287-5G>T) n.3672G>T c.286+1864G>T (n.286+1864G>T) c.*302-5G>T (n.*302-5G>T) c.*51-5G>T (n.*51-5G>T) c.*55-5G>T (n.*55-5G>T) c.*172-5G>T (n.*172-5G>T) c.*255-5G>T (n.*255-5G>T) c.*152-5G>T (n.*152-5G>T) n.745-5G>T c.*54+1864G>T (n.*54+1864G>T) n.610-5G>T c.130-5G>T (n.130-5G>T) n.1004-5G>T c.487-5G>T (n.487-5G>T) c.400-5G>T (n.400-5G>T) n.156G>T n.297-5G>T c.119-5194G>T (n.119-5194G>T) c.280-5G>T (n.280-5G>T) c.-100+1864G>T (n.-100+1864G>T) | dbSNP |
1 | g.75734787G>A | CA2573132612 | ACADM | c.388-4G>A (n.388-4G>A) n.2508G>A n.1350-4G>A c.*156-4G>A (n.*156-4G>A) c.31-5193G>A (n.31-5193G>A) c.*154-4G>A (n.*154-4G>A) c.*351-4G>A (n.*351-4G>A) n.207+1865G>A c.287-4G>A (n.287-4G>A) n.3673G>A c.286+1865G>A (n.286+1865G>A) c.*302-4G>A (n.*302-4G>A) c.*51-4G>A (n.*51-4G>A) c.*55-4G>A (n.*55-4G>A) c.*172-4G>A (n.*172-4G>A) c.*255-4G>A (n.*255-4G>A) c.*152-4G>A (n.*152-4G>A) n.745-4G>A c.*54+1865G>A (n.*54+1865G>A) n.610-4G>A c.130-4G>A (n.130-4G>A) n.1004-4G>A c.487-4G>A (n.487-4G>A) c.400-4G>A (n.400-4G>A) n.157G>A n.297-4G>A c.119-5193G>A (n.119-5193G>A) c.280-4G>A (n.280-4G>A) c.-100+1865G>A (n.-100+1865G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75734788T>G | CA913092 | ACADM | c.388-3T>G (n.388-3T>G) n.2509T>G n.1350-3T>G c.*156-3T>G (n.*156-3T>G) c.31-5192T>G (n.31-5192T>G) c.*154-3T>G (n.*154-3T>G) c.*351-3T>G (n.*351-3T>G) n.207+1866T>G c.287-3T>G (n.287-3T>G) n.3674T>G c.286+1866T>G (n.286+1866T>G) c.*302-3T>G (n.*302-3T>G) c.*51-3T>G (n.*51-3T>G) c.*55-3T>G (n.*55-3T>G) c.*172-3T>G (n.*172-3T>G) c.*255-3T>G (n.*255-3T>G) c.*152-3T>G (n.*152-3T>G) n.745-3T>G c.*54+1866T>G (n.*54+1866T>G) n.610-3T>G c.130-3T>G (n.130-3T>G) n.1004-3T>G c.487-3T>G (n.487-3T>G) c.400-3T>G (n.400-3T>G) n.158T>G n.297-3T>G c.119-5192T>G (n.119-5192T>G) c.280-3T>G (n.280-3T>G) c.-100+1866T>G (n.-100+1866T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75734788T= | CA1176719575 | ACADM | c.388-3T= (n.388-3T=) n.2509T= n.1350-3T= c.*156-3T= (n.*156-3T=) c.31-5192T= (n.31-5192T=) c.*154-3T= (n.*154-3T=) c.*351-3T= (n.*351-3T=) n.207+1866T= c.287-3T= (n.287-3T=) n.3674T= c.286+1866T= (n.286+1866T=) c.*302-3T= (n.*302-3T=) c.*51-3T= (n.*51-3T=) c.*55-3T= (n.*55-3T=) c.*172-3T= (n.*172-3T=) c.*255-3T= (n.*255-3T=) c.*152-3T= (n.*152-3T=) n.745-3T= c.*54+1866T= (n.*54+1866T=) n.610-3T= c.130-3T= (n.130-3T=) n.1004-3T= c.487-3T= (n.487-3T=) c.400-3T= (n.400-3T=) n.158T= n.297-3T= c.119-5192T= (n.119-5192T=) c.280-3T= (n.280-3T=) c.-100+1866T= (n.-100+1866T=) | |
1 | g.75734789A>C | CA340812776 | ACADM | c.388-2A>C (n.388-2A>C) n.2510A>C n.1350-2A>C c.*156-2A>C (n.*156-2A>C) c.31-5191A>C (n.31-5191A>C) c.*154-2A>C (n.*154-2A>C) c.*351-2A>C (n.*351-2A>C) n.207+1867A>C c.287-2A>C (n.287-2A>C) n.3675A>C c.286+1867A>C (n.286+1867A>C) c.*302-2A>C (n.*302-2A>C) c.*51-2A>C (n.*51-2A>C) c.*55-2A>C (n.*55-2A>C) c.*172-2A>C (n.*172-2A>C) c.*255-2A>C (n.*255-2A>C) c.*152-2A>C (n.*152-2A>C) n.745-2A>C c.*54+1867A>C (n.*54+1867A>C) n.610-2A>C c.130-2A>C (n.130-2A>C) n.1004-2A>C c.487-2A>C (n.487-2A>C) c.400-2A>C (n.400-2A>C) n.159A>C n.297-2A>C c.119-5191A>C (n.119-5191A>C) c.280-2A>C (n.280-2A>C) c.-100+1867A>C (n.-100+1867A>C) | |
1 | g.75734789A>G | CA340812778 | ACADM | c.388-2A>G (n.388-2A>G) n.2510A>G n.1350-2A>G c.*156-2A>G (n.*156-2A>G) c.31-5191A>G (n.31-5191A>G) c.*154-2A>G (n.*154-2A>G) c.*351-2A>G (n.*351-2A>G) n.207+1867A>G c.287-2A>G (n.287-2A>G) n.3675A>G c.286+1867A>G (n.286+1867A>G) c.*302-2A>G (n.*302-2A>G) c.*51-2A>G (n.*51-2A>G) c.*55-2A>G (n.*55-2A>G) c.*172-2A>G (n.*172-2A>G) c.*255-2A>G (n.*255-2A>G) c.*152-2A>G (n.*152-2A>G) n.745-2A>G c.*54+1867A>G (n.*54+1867A>G) n.610-2A>G c.130-2A>G (n.130-2A>G) n.1004-2A>G c.487-2A>G (n.487-2A>G) c.400-2A>G (n.400-2A>G) n.159A>G n.297-2A>G c.119-5191A>G (n.119-5191A>G) c.280-2A>G (n.280-2A>G) c.-100+1867A>G (n.-100+1867A>G) | ClinVar COSMIC COSMIC |
1 | g.75734789A>T | CA340812779 | ACADM | c.388-2A>T (n.388-2A>T) n.2510A>T n.1350-2A>T c.*156-2A>T (n.*156-2A>T) c.31-5191A>T (n.31-5191A>T) c.*154-2A>T (n.*154-2A>T) c.*351-2A>T (n.*351-2A>T) n.207+1867A>T c.287-2A>T (n.287-2A>T) n.3675A>T c.286+1867A>T (n.286+1867A>T) c.*302-2A>T (n.*302-2A>T) c.*51-2A>T (n.*51-2A>T) c.*55-2A>T (n.*55-2A>T) c.*172-2A>T (n.*172-2A>T) c.*255-2A>T (n.*255-2A>T) c.*152-2A>T (n.*152-2A>T) n.745-2A>T c.*54+1867A>T (n.*54+1867A>T) n.610-2A>T c.130-2A>T (n.130-2A>T) n.1004-2A>T c.487-2A>T (n.487-2A>T) c.400-2A>T (n.400-2A>T) n.159A>T n.297-2A>T c.119-5191A>T (n.119-5191A>T) c.280-2A>T (n.280-2A>T) c.-100+1867A>T (n.-100+1867A>T) |