Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75734725_75734738del | CA2600433766 | ACADM | c.388-66_388-53del (n.388-66_388-53del) n.2446_2459del n.1350-66_1350-53del c.*156-66_*156-53del (n.*156-66_*156-53del) c.31-5255_31-5242del (n.31-5255_31-5242del) c.*154-66_*154-53del (n.*154-66_*154-53del) c.*351-66_*351-53del (n.*351-66_*351-53del) n.207+1803_207+1816del c.287-66_287-53del (n.287-66_287-53del) n.3611_3624del c.286+1803_286+1816del (n.286+1803_286+1816del) c.*302-66_*302-53del (n.*302-66_*302-53del) c.*51-66_*51-53del (n.*51-66_*51-53del) c.*55-66_*55-53del (n.*55-66_*55-53del) c.*172-66_*172-53del (n.*172-66_*172-53del) c.*255-66_*255-53del (n.*255-66_*255-53del) c.*152-66_*152-53del (n.*152-66_*152-53del) n.745-66_745-53del c.*54+1803_*54+1816del (n.*54+1803_*54+1816del) n.610-66_610-53del c.130-66_130-53del (n.130-66_130-53del) n.1004-66_1004-53del c.487-66_487-53del (n.487-66_487-53del) c.400-66_400-53del (n.400-66_400-53del) n.95_108del n.297-66_297-53del c.119-5255_119-5242del (n.119-5255_119-5242del) c.280-66_280-53del (n.280-66_280-53del) c.-100+1803_-100+1816del (n.-100+1803_-100+1816del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734735_75734741delinsAATTTAC | CA1176719529 | ACADM | c.388-56_388-50delinsAATTTAC (n.388-56_388-50delinsAATTTAC) n.2456_2462delinsAATTTAC n.1350-56_1350-50delinsAATTTAC c.*156-56_*156-50delinsAATTTAC (n.*156-56_*156-50delinsAATTTAC) c.31-5245_31-5239delinsAATTTAC (n.31-5245_31-5239delinsAATTTAC) c.*154-56_*154-50delinsAATTTAC (n.*154-56_*154-50delinsAATTTAC) c.*351-56_*351-50delinsAATTTAC (n.*351-56_*351-50delinsAATTTAC) n.207+1813_207+1819delinsAATTTAC c.287-56_287-50delinsAATTTAC (n.287-56_287-50delinsAATTTAC) n.3621_3627delinsAATTTAC c.286+1813_286+1819delinsAATTTAC (n.286+1813_286+1819delinsAATTTAC) c.*302-56_*302-50delinsAATTTAC (n.*302-56_*302-50delinsAATTTAC) c.*51-56_*51-50delinsAATTTAC (n.*51-56_*51-50delinsAATTTAC) c.*55-56_*55-50delinsAATTTAC (n.*55-56_*55-50delinsAATTTAC) c.*172-56_*172-50delinsAATTTAC (n.*172-56_*172-50delinsAATTTAC) c.*255-56_*255-50delinsAATTTAC (n.*255-56_*255-50delinsAATTTAC) c.*152-56_*152-50delinsAATTTAC (n.*152-56_*152-50delinsAATTTAC) n.745-56_745-50delinsAATTTAC c.*54+1813_*54+1819delinsAATTTAC (n.*54+1813_*54+1819delinsAATTTAC) n.610-56_610-50delinsAATTTAC c.130-56_130-50delinsAATTTAC (n.130-56_130-50delinsAATTTAC) n.1004-56_1004-50delinsAATTTAC c.487-56_487-50delinsAATTTAC (n.487-56_487-50delinsAATTTAC) c.400-56_400-50delinsAATTTAC (n.400-56_400-50delinsAATTTAC) n.105_111delinsAATTTAC n.297-56_297-50delinsAATTTAC c.119-5245_119-5239delinsAATTTAC (n.119-5245_119-5239delinsAATTTAC) c.280-56_280-50delinsAATTTAC (n.280-56_280-50delinsAATTTAC) c.-100+1813_-100+1819delinsAATTTAC (n.-100+1813_-100+1819delinsAATTTAC) | |
1 | g.75734738_75734743del | CA738860044 | ACADM | c.388-53_388-48del (n.388-53_388-48del) n.2459_2464del n.1350-53_1350-48del c.*156-53_*156-48del (n.*156-53_*156-48del) c.31-5242_31-5237del (n.31-5242_31-5237del) c.*154-53_*154-48del (n.*154-53_*154-48del) c.*351-53_*351-48del (n.*351-53_*351-48del) n.207+1816_207+1821del c.287-53_287-48del (n.287-53_287-48del) n.3624_3629del c.286+1816_286+1821del (n.286+1816_286+1821del) c.*302-53_*302-48del (n.*302-53_*302-48del) c.*51-53_*51-48del (n.*51-53_*51-48del) c.*55-53_*55-48del (n.*55-53_*55-48del) c.*172-53_*172-48del (n.*172-53_*172-48del) c.*255-53_*255-48del (n.*255-53_*255-48del) c.*152-53_*152-48del (n.*152-53_*152-48del) n.745-53_745-48del c.*54+1816_*54+1821del (n.*54+1816_*54+1821del) n.610-53_610-48del c.130-53_130-48del (n.130-53_130-48del) n.1004-53_1004-48del c.487-53_487-48del (n.487-53_487-48del) c.400-53_400-48del (n.400-53_400-48del) n.108_113del n.297-53_297-48del c.119-5242_119-5237del (n.119-5242_119-5237del) c.280-53_280-48del (n.280-53_280-48del) c.-100+1816_-100+1821del (n.-100+1816_-100+1821del) | dbSNP |
1 | g.75734738_75734739dup | CA2574410249 | ACADM | c.388-53_388-52dup (n.388-53_388-52dup) n.2459_2460dup n.1350-53_1350-52dup c.*156-53_*156-52dup (n.*156-53_*156-52dup) c.31-5242_31-5241dup (n.31-5242_31-5241dup) c.*154-53_*154-52dup (n.*154-53_*154-52dup) c.*351-53_*351-52dup (n.*351-53_*351-52dup) n.207+1816_207+1817dup c.287-53_287-52dup (n.287-53_287-52dup) n.3624_3625dup c.286+1816_286+1817dup (n.286+1816_286+1817dup) c.*302-53_*302-52dup (n.*302-53_*302-52dup) c.*51-53_*51-52dup (n.*51-53_*51-52dup) c.*55-53_*55-52dup (n.*55-53_*55-52dup) c.*172-53_*172-52dup (n.*172-53_*172-52dup) c.*255-53_*255-52dup (n.*255-53_*255-52dup) c.*152-53_*152-52dup (n.*152-53_*152-52dup) n.745-53_745-52dup c.*54+1816_*54+1817dup (n.*54+1816_*54+1817dup) n.610-53_610-52dup c.130-53_130-52dup (n.130-53_130-52dup) n.1004-53_1004-52dup c.487-53_487-52dup (n.487-53_487-52dup) c.400-53_400-52dup (n.400-53_400-52dup) n.108_109dup n.297-53_297-52dup c.119-5242_119-5241dup (n.119-5242_119-5241dup) c.280-53_280-52dup (n.280-53_280-52dup) c.-100+1816_-100+1817dup (n.-100+1816_-100+1817dup) | gnomAD v4 |
1 | g.75734739T>C | CA1176719531 | ACADM | c.388-52T>C (n.388-52T>C) n.2460T>C n.1350-52T>C c.*156-52T>C (n.*156-52T>C) c.31-5241T>C (n.31-5241T>C) c.*154-52T>C (n.*154-52T>C) c.*351-52T>C (n.*351-52T>C) n.207+1817T>C c.287-52T>C (n.287-52T>C) n.3625T>C c.286+1817T>C (n.286+1817T>C) c.*302-52T>C (n.*302-52T>C) c.*51-52T>C (n.*51-52T>C) c.*55-52T>C (n.*55-52T>C) c.*172-52T>C (n.*172-52T>C) c.*255-52T>C (n.*255-52T>C) c.*152-52T>C (n.*152-52T>C) n.745-52T>C c.*54+1817T>C (n.*54+1817T>C) n.610-52T>C c.130-52T>C (n.130-52T>C) n.1004-52T>C c.487-52T>C (n.487-52T>C) c.400-52T>C (n.400-52T>C) n.109T>C n.297-52T>C c.119-5241T>C (n.119-5241T>C) c.280-52T>C (n.280-52T>C) c.-100+1817T>C (n.-100+1817T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.75734741C>A | CA2646248306 | ACADM | c.388-50C>A (n.388-50C>A) n.2462C>A n.1350-50C>A c.*156-50C>A (n.*156-50C>A) c.31-5239C>A (n.31-5239C>A) c.*154-50C>A (n.*154-50C>A) c.*351-50C>A (n.*351-50C>A) n.207+1819C>A c.287-50C>A (n.287-50C>A) n.3627C>A c.286+1819C>A (n.286+1819C>A) c.*302-50C>A (n.*302-50C>A) c.*51-50C>A (n.*51-50C>A) c.*55-50C>A (n.*55-50C>A) c.*172-50C>A (n.*172-50C>A) c.*255-50C>A (n.*255-50C>A) c.*152-50C>A (n.*152-50C>A) n.745-50C>A c.*54+1819C>A (n.*54+1819C>A) n.610-50C>A c.130-50C>A (n.130-50C>A) n.1004-50C>A c.487-50C>A (n.487-50C>A) c.400-50C>A (n.400-50C>A) n.111C>A n.297-50C>A c.119-5239C>A (n.119-5239C>A) c.280-50C>A (n.280-50C>A) c.-100+1819C>A (n.-100+1819C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734741C>G | CA2646248307 | ACADM | c.388-50C>G (n.388-50C>G) n.2462C>G n.1350-50C>G c.*156-50C>G (n.*156-50C>G) c.31-5239C>G (n.31-5239C>G) c.*154-50C>G (n.*154-50C>G) c.*351-50C>G (n.*351-50C>G) n.207+1819C>G c.287-50C>G (n.287-50C>G) n.3627C>G c.286+1819C>G (n.286+1819C>G) c.*302-50C>G (n.*302-50C>G) c.*51-50C>G (n.*51-50C>G) c.*55-50C>G (n.*55-50C>G) c.*172-50C>G (n.*172-50C>G) c.*255-50C>G (n.*255-50C>G) c.*152-50C>G (n.*152-50C>G) n.745-50C>G c.*54+1819C>G (n.*54+1819C>G) n.610-50C>G c.130-50C>G (n.130-50C>G) n.1004-50C>G c.487-50C>G (n.487-50C>G) c.400-50C>G (n.400-50C>G) n.111C>G n.297-50C>G c.119-5239C>G (n.119-5239C>G) c.280-50C>G (n.280-50C>G) c.-100+1819C>G (n.-100+1819C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734742A= | CA1146096221 | ACADM | c.388-49A= (n.388-49A=) n.2463A= n.1350-49A= c.*156-49A= (n.*156-49A=) c.31-5238A= (n.31-5238A=) c.*154-49A= (n.*154-49A=) c.*351-49A= (n.*351-49A=) n.207+1820A= c.287-49A= (n.287-49A=) n.3628A= c.286+1820A= (n.286+1820A=) c.*302-49A= (n.*302-49A=) c.*51-49A= (n.*51-49A=) c.*55-49A= (n.*55-49A=) c.*172-49A= (n.*172-49A=) c.*255-49A= (n.*255-49A=) c.*152-49A= (n.*152-49A=) n.745-49A= c.*54+1820A= (n.*54+1820A=) n.610-49A= c.130-49A= (n.130-49A=) n.1004-49A= c.487-49A= (n.487-49A=) c.400-49A= (n.400-49A=) n.112A= n.297-49A= c.119-5238A= (n.119-5238A=) c.280-49A= (n.280-49A=) c.-100+1820A= (n.-100+1820A=) | |
1 | g.75734742A>G | CA24624577 | ACADM | c.388-49A>G (n.388-49A>G) n.2463A>G n.1350-49A>G c.*156-49A>G (n.*156-49A>G) c.31-5238A>G (n.31-5238A>G) c.*154-49A>G (n.*154-49A>G) c.*351-49A>G (n.*351-49A>G) n.207+1820A>G c.287-49A>G (n.287-49A>G) n.3628A>G c.286+1820A>G (n.286+1820A>G) c.*302-49A>G (n.*302-49A>G) c.*51-49A>G (n.*51-49A>G) c.*55-49A>G (n.*55-49A>G) c.*172-49A>G (n.*172-49A>G) c.*255-49A>G (n.*255-49A>G) c.*152-49A>G (n.*152-49A>G) n.745-49A>G c.*54+1820A>G (n.*54+1820A>G) n.610-49A>G c.130-49A>G (n.130-49A>G) n.1004-49A>G c.487-49A>G (n.487-49A>G) c.400-49A>G (n.400-49A>G) n.112A>G n.297-49A>G c.119-5238A>G (n.119-5238A>G) c.280-49A>G (n.280-49A>G) c.-100+1820A>G (n.-100+1820A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734742A>T | CA2574410251 | ACADM | c.388-49A>T (n.388-49A>T) n.2463A>T n.1350-49A>T c.*156-49A>T (n.*156-49A>T) c.31-5238A>T (n.31-5238A>T) c.*154-49A>T (n.*154-49A>T) c.*351-49A>T (n.*351-49A>T) n.207+1820A>T c.287-49A>T (n.287-49A>T) n.3628A>T c.286+1820A>T (n.286+1820A>T) c.*302-49A>T (n.*302-49A>T) c.*51-49A>T (n.*51-49A>T) c.*55-49A>T (n.*55-49A>T) c.*172-49A>T (n.*172-49A>T) c.*255-49A>T (n.*255-49A>T) c.*152-49A>T (n.*152-49A>T) n.745-49A>T c.*54+1820A>T (n.*54+1820A>T) n.610-49A>T c.130-49A>T (n.130-49A>T) n.1004-49A>T c.487-49A>T (n.487-49A>T) c.400-49A>T (n.400-49A>T) n.112A>T n.297-49A>T c.119-5238A>T (n.119-5238A>T) c.280-49A>T (n.280-49A>T) c.-100+1820A>T (n.-100+1820A>T) | |
1 | g.75734743_75734744insTTTT | CA2646248308 | ACADM | c.388-48_388-47insTTTT (n.388-48_388-47insTTTT) n.2464_2465insTTTT n.1350-48_1350-47insTTTT c.*156-48_*156-47insTTTT (n.*156-48_*156-47insTTTT) c.31-5237_31-5236insTTTT (n.31-5237_31-5236insTTTT) c.*154-48_*154-47insTTTT (n.*154-48_*154-47insTTTT) c.*351-48_*351-47insTTTT (n.*351-48_*351-47insTTTT) n.207+1821_207+1822insTTTT c.287-48_287-47insTTTT (n.287-48_287-47insTTTT) n.3629_3630insTTTT c.286+1821_286+1822insTTTT (n.286+1821_286+1822insTTTT) c.*302-48_*302-47insTTTT (n.*302-48_*302-47insTTTT) c.*51-48_*51-47insTTTT (n.*51-48_*51-47insTTTT) c.*55-48_*55-47insTTTT (n.*55-48_*55-47insTTTT) c.*172-48_*172-47insTTTT (n.*172-48_*172-47insTTTT) c.*255-48_*255-47insTTTT (n.*255-48_*255-47insTTTT) c.*152-48_*152-47insTTTT (n.*152-48_*152-47insTTTT) n.745-48_745-47insTTTT c.*54+1821_*54+1822insTTTT (n.*54+1821_*54+1822insTTTT) n.610-48_610-47insTTTT c.130-48_130-47insTTTT (n.130-48_130-47insTTTT) n.1004-48_1004-47insTTTT c.487-48_487-47insTTTT (n.487-48_487-47insTTTT) c.400-48_400-47insTTTT (n.400-48_400-47insTTTT) n.113_114insTTTT n.297-48_297-47insTTTT c.119-5237_119-5236insTTTT (n.119-5237_119-5236insTTTT) c.280-48_280-47insTTTT (n.280-48_280-47insTTTT) c.-100+1821_-100+1822insTTTT (n.-100+1821_-100+1822insTTTT) | gnomAD v4 |
1 | g.75734744A>G | CA2646248309 | ACADM | c.388-47A>G (n.388-47A>G) n.2465A>G n.1350-47A>G c.*156-47A>G (n.*156-47A>G) c.31-5236A>G (n.31-5236A>G) c.*154-47A>G (n.*154-47A>G) c.*351-47A>G (n.*351-47A>G) n.207+1822A>G c.287-47A>G (n.287-47A>G) n.3630A>G c.286+1822A>G (n.286+1822A>G) c.*302-47A>G (n.*302-47A>G) c.*51-47A>G (n.*51-47A>G) c.*55-47A>G (n.*55-47A>G) c.*172-47A>G (n.*172-47A>G) c.*255-47A>G (n.*255-47A>G) c.*152-47A>G (n.*152-47A>G) n.745-47A>G c.*54+1822A>G (n.*54+1822A>G) n.610-47A>G c.130-47A>G (n.130-47A>G) n.1004-47A>G c.487-47A>G (n.487-47A>G) c.400-47A>G (n.400-47A>G) n.114A>G n.297-47A>G c.119-5236A>G (n.119-5236A>G) c.280-47A>G (n.280-47A>G) c.-100+1822A>G (n.-100+1822A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734745T>A | CA2520294829 | ACADM | c.388-46T>A (n.388-46T>A) n.2466T>A n.1350-46T>A c.*156-46T>A (n.*156-46T>A) c.31-5235T>A (n.31-5235T>A) c.*154-46T>A (n.*154-46T>A) c.*351-46T>A (n.*351-46T>A) n.207+1823T>A c.287-46T>A (n.287-46T>A) n.3631T>A c.286+1823T>A (n.286+1823T>A) c.*302-46T>A (n.*302-46T>A) c.*51-46T>A (n.*51-46T>A) c.*55-46T>A (n.*55-46T>A) c.*172-46T>A (n.*172-46T>A) c.*255-46T>A (n.*255-46T>A) c.*152-46T>A (n.*152-46T>A) n.745-46T>A c.*54+1823T>A (n.*54+1823T>A) n.610-46T>A c.130-46T>A (n.130-46T>A) n.1004-46T>A c.487-46T>A (n.487-46T>A) c.400-46T>A (n.400-46T>A) n.115T>A n.297-46T>A c.119-5235T>A (n.119-5235T>A) c.280-46T>A (n.280-46T>A) c.-100+1823T>A (n.-100+1823T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734745T>C | CA2646248310 | ACADM | c.388-46T>C (n.388-46T>C) n.2466T>C n.1350-46T>C c.*156-46T>C (n.*156-46T>C) c.31-5235T>C (n.31-5235T>C) c.*154-46T>C (n.*154-46T>C) c.*351-46T>C (n.*351-46T>C) n.207+1823T>C c.287-46T>C (n.287-46T>C) n.3631T>C c.286+1823T>C (n.286+1823T>C) c.*302-46T>C (n.*302-46T>C) c.*51-46T>C (n.*51-46T>C) c.*55-46T>C (n.*55-46T>C) c.*172-46T>C (n.*172-46T>C) c.*255-46T>C (n.*255-46T>C) c.*152-46T>C (n.*152-46T>C) n.745-46T>C c.*54+1823T>C (n.*54+1823T>C) n.610-46T>C c.130-46T>C (n.130-46T>C) n.1004-46T>C c.487-46T>C (n.487-46T>C) c.400-46T>C (n.400-46T>C) n.115T>C n.297-46T>C c.119-5235T>C (n.119-5235T>C) c.280-46T>C (n.280-46T>C) c.-100+1823T>C (n.-100+1823T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75734746C>A | CA2574410253 | ACADM | c.388-45C>A (n.388-45C>A) n.2467C>A n.1350-45C>A c.*156-45C>A (n.*156-45C>A) c.31-5234C>A (n.31-5234C>A) c.*154-45C>A (n.*154-45C>A) c.*351-45C>A (n.*351-45C>A) n.207+1824C>A c.287-45C>A (n.287-45C>A) n.3632C>A c.286+1824C>A (n.286+1824C>A) c.*302-45C>A (n.*302-45C>A) c.*51-45C>A (n.*51-45C>A) c.*55-45C>A (n.*55-45C>A) c.*172-45C>A (n.*172-45C>A) c.*255-45C>A (n.*255-45C>A) c.*152-45C>A (n.*152-45C>A) n.745-45C>A c.*54+1824C>A (n.*54+1824C>A) n.610-45C>A c.130-45C>A (n.130-45C>A) n.1004-45C>A c.487-45C>A (n.487-45C>A) c.400-45C>A (n.400-45C>A) n.116C>A n.297-45C>A c.119-5234C>A (n.119-5234C>A) c.280-45C>A (n.280-45C>A) c.-100+1824C>A (n.-100+1824C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734746C= | CA1176719532 | ACADM | c.388-45C= (n.388-45C=) n.2467C= n.1350-45C= c.*156-45C= (n.*156-45C=) c.31-5234C= (n.31-5234C=) c.*154-45C= (n.*154-45C=) c.*351-45C= (n.*351-45C=) n.207+1824C= c.287-45C= (n.287-45C=) n.3632C= c.286+1824C= (n.286+1824C=) c.*302-45C= (n.*302-45C=) c.*51-45C= (n.*51-45C=) c.*55-45C= (n.*55-45C=) c.*172-45C= (n.*172-45C=) c.*255-45C= (n.*255-45C=) c.*152-45C= (n.*152-45C=) n.745-45C= c.*54+1824C= (n.*54+1824C=) n.610-45C= c.130-45C= (n.130-45C=) n.1004-45C= c.487-45C= (n.487-45C=) c.400-45C= (n.400-45C=) n.116C= n.297-45C= c.119-5234C= (n.119-5234C=) c.280-45C= (n.280-45C=) c.-100+1824C= (n.-100+1824C=) | |
1 | g.75734746C>T | CA913085 | ACADM | c.388-45C>T (n.388-45C>T) n.2467C>T n.1350-45C>T c.*156-45C>T (n.*156-45C>T) c.31-5234C>T (n.31-5234C>T) c.*154-45C>T (n.*154-45C>T) c.*351-45C>T (n.*351-45C>T) n.207+1824C>T c.287-45C>T (n.287-45C>T) n.3632C>T c.286+1824C>T (n.286+1824C>T) c.*302-45C>T (n.*302-45C>T) c.*51-45C>T (n.*51-45C>T) c.*55-45C>T (n.*55-45C>T) c.*172-45C>T (n.*172-45C>T) c.*255-45C>T (n.*255-45C>T) c.*152-45C>T (n.*152-45C>T) n.745-45C>T c.*54+1824C>T (n.*54+1824C>T) n.610-45C>T c.130-45C>T (n.130-45C>T) n.1004-45C>T c.487-45C>T (n.487-45C>T) c.400-45C>T (n.400-45C>T) n.116C>T n.297-45C>T c.119-5234C>T (n.119-5234C>T) c.280-45C>T (n.280-45C>T) c.-100+1824C>T (n.-100+1824C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75734747del | CA2574410252 | ACADM | c.388-44del (n.388-44del) n.2468del n.1350-44del c.*156-44del (n.*156-44del) c.31-5233del (n.31-5233del) c.*154-44del (n.*154-44del) c.*351-44del (n.*351-44del) n.207+1825del c.287-44del (n.287-44del) n.3633del c.286+1825del (n.286+1825del) c.*302-44del (n.*302-44del) c.*51-44del (n.*51-44del) c.*55-44del (n.*55-44del) c.*172-44del (n.*172-44del) c.*255-44del (n.*255-44del) c.*152-44del (n.*152-44del) n.745-44del c.*54+1825del (n.*54+1825del) n.610-44del c.130-44del (n.130-44del) n.1004-44del c.487-44del (n.487-44del) c.400-44del (n.400-44del) n.117del n.297-44del c.119-5233del (n.119-5233del) c.280-44del (n.280-44del) c.-100+1825del (n.-100+1825del) | |
1 | g.75734746_75734749del | CA2646248311 | ACADM | c.388-45_388-42del (n.388-45_388-42del) n.2467_2470del n.1350-45_1350-42del c.*156-45_*156-42del (n.*156-45_*156-42del) c.31-5234_31-5231del (n.31-5234_31-5231del) c.*154-45_*154-42del (n.*154-45_*154-42del) c.*351-45_*351-42del (n.*351-45_*351-42del) n.207+1824_207+1827del c.287-45_287-42del (n.287-45_287-42del) n.3632_3635del c.286+1824_286+1827del (n.286+1824_286+1827del) c.*302-45_*302-42del (n.*302-45_*302-42del) c.*51-45_*51-42del (n.*51-45_*51-42del) c.*55-45_*55-42del (n.*55-45_*55-42del) c.*172-45_*172-42del (n.*172-45_*172-42del) c.*255-45_*255-42del (n.*255-45_*255-42del) c.*152-45_*152-42del (n.*152-45_*152-42del) n.745-45_745-42del c.*54+1824_*54+1827del (n.*54+1824_*54+1827del) n.610-45_610-42del c.130-45_130-42del (n.130-45_130-42del) n.1004-45_1004-42del c.487-45_487-42del (n.487-45_487-42del) c.400-45_400-42del (n.400-45_400-42del) n.116_119del n.297-45_297-42del c.119-5234_119-5231del (n.119-5234_119-5231del) c.280-45_280-42del (n.280-45_280-42del) c.-100+1824_-100+1827del (n.-100+1824_-100+1827del) | gnomAD v4 |
1 | g.75734747C>A | CA2574410254 | ACADM | c.388-44C>A (n.388-44C>A) n.2468C>A n.1350-44C>A c.*156-44C>A (n.*156-44C>A) c.31-5233C>A (n.31-5233C>A) c.*154-44C>A (n.*154-44C>A) c.*351-44C>A (n.*351-44C>A) n.207+1825C>A c.287-44C>A (n.287-44C>A) n.3633C>A c.286+1825C>A (n.286+1825C>A) c.*302-44C>A (n.*302-44C>A) c.*51-44C>A (n.*51-44C>A) c.*55-44C>A (n.*55-44C>A) c.*172-44C>A (n.*172-44C>A) c.*255-44C>A (n.*255-44C>A) c.*152-44C>A (n.*152-44C>A) n.745-44C>A c.*54+1825C>A (n.*54+1825C>A) n.610-44C>A c.130-44C>A (n.130-44C>A) n.1004-44C>A c.487-44C>A (n.487-44C>A) c.400-44C>A (n.400-44C>A) n.117C>A n.297-44C>A c.119-5233C>A (n.119-5233C>A) c.280-44C>A (n.280-44C>A) c.-100+1825C>A (n.-100+1825C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734747C>T | CA2510064432 | ACADM | c.388-44C>T (n.388-44C>T) n.2468C>T n.1350-44C>T c.*156-44C>T (n.*156-44C>T) c.31-5233C>T (n.31-5233C>T) c.*154-44C>T (n.*154-44C>T) c.*351-44C>T (n.*351-44C>T) n.207+1825C>T c.287-44C>T (n.287-44C>T) n.3633C>T c.286+1825C>T (n.286+1825C>T) c.*302-44C>T (n.*302-44C>T) c.*51-44C>T (n.*51-44C>T) c.*55-44C>T (n.*55-44C>T) c.*172-44C>T (n.*172-44C>T) c.*255-44C>T (n.*255-44C>T) c.*152-44C>T (n.*152-44C>T) n.745-44C>T c.*54+1825C>T (n.*54+1825C>T) n.610-44C>T c.130-44C>T (n.130-44C>T) n.1004-44C>T c.487-44C>T (n.487-44C>T) c.400-44C>T (n.400-44C>T) n.117C>T n.297-44C>T c.119-5233C>T (n.119-5233C>T) c.280-44C>T (n.280-44C>T) c.-100+1825C>T (n.-100+1825C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75734748A= | CA1176719535 | ACADM | c.388-43A= (n.388-43A=) n.2469A= n.1350-43A= c.*156-43A= (n.*156-43A=) c.31-5232A= (n.31-5232A=) c.*154-43A= (n.*154-43A=) c.*351-43A= (n.*351-43A=) n.207+1826A= c.287-43A= (n.287-43A=) n.3634A= c.286+1826A= (n.286+1826A=) c.*302-43A= (n.*302-43A=) c.*51-43A= (n.*51-43A=) c.*55-43A= (n.*55-43A=) c.*172-43A= (n.*172-43A=) c.*255-43A= (n.*255-43A=) c.*152-43A= (n.*152-43A=) n.745-43A= c.*54+1826A= (n.*54+1826A=) n.610-43A= c.130-43A= (n.130-43A=) n.1004-43A= c.487-43A= (n.487-43A=) c.400-43A= (n.400-43A=) n.118A= n.297-43A= c.119-5232A= (n.119-5232A=) c.280-43A= (n.280-43A=) c.-100+1826A= (n.-100+1826A=) | |
1 | g.75734748A>C | CA1003303130 | ACADM | c.388-43A>C (n.388-43A>C) n.2469A>C n.1350-43A>C c.*156-43A>C (n.*156-43A>C) c.31-5232A>C (n.31-5232A>C) c.*154-43A>C (n.*154-43A>C) c.*351-43A>C (n.*351-43A>C) n.207+1826A>C c.287-43A>C (n.287-43A>C) n.3634A>C c.286+1826A>C (n.286+1826A>C) c.*302-43A>C (n.*302-43A>C) c.*51-43A>C (n.*51-43A>C) c.*55-43A>C (n.*55-43A>C) c.*172-43A>C (n.*172-43A>C) c.*255-43A>C (n.*255-43A>C) c.*152-43A>C (n.*152-43A>C) n.745-43A>C c.*54+1826A>C (n.*54+1826A>C) n.610-43A>C c.130-43A>C (n.130-43A>C) n.1004-43A>C c.487-43A>C (n.487-43A>C) c.400-43A>C (n.400-43A>C) n.118A>C n.297-43A>C c.119-5232A>C (n.119-5232A>C) c.280-43A>C (n.280-43A>C) c.-100+1826A>C (n.-100+1826A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734748A>G | CA2646248312 | ACADM | c.388-43A>G (n.388-43A>G) n.2469A>G n.1350-43A>G c.*156-43A>G (n.*156-43A>G) c.31-5232A>G (n.31-5232A>G) c.*154-43A>G (n.*154-43A>G) c.*351-43A>G (n.*351-43A>G) n.207+1826A>G c.287-43A>G (n.287-43A>G) n.3634A>G c.286+1826A>G (n.286+1826A>G) c.*302-43A>G (n.*302-43A>G) c.*51-43A>G (n.*51-43A>G) c.*55-43A>G (n.*55-43A>G) c.*172-43A>G (n.*172-43A>G) c.*255-43A>G (n.*255-43A>G) c.*152-43A>G (n.*152-43A>G) n.745-43A>G c.*54+1826A>G (n.*54+1826A>G) n.610-43A>G c.130-43A>G (n.130-43A>G) n.1004-43A>G c.487-43A>G (n.487-43A>G) c.400-43A>G (n.400-43A>G) n.118A>G n.297-43A>G c.119-5232A>G (n.119-5232A>G) c.280-43A>G (n.280-43A>G) c.-100+1826A>G (n.-100+1826A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734749A= | CA1176719536 | ACADM | c.388-42A= (n.388-42A=) n.2470A= n.1350-42A= c.*156-42A= (n.*156-42A=) c.31-5231A= (n.31-5231A=) c.*154-42A= (n.*154-42A=) c.*351-42A= (n.*351-42A=) n.207+1827A= c.287-42A= (n.287-42A=) n.3635A= c.286+1827A= (n.286+1827A=) c.*302-42A= (n.*302-42A=) c.*51-42A= (n.*51-42A=) c.*55-42A= (n.*55-42A=) c.*172-42A= (n.*172-42A=) c.*255-42A= (n.*255-42A=) c.*152-42A= (n.*152-42A=) n.745-42A= c.*54+1827A= (n.*54+1827A=) n.610-42A= c.130-42A= (n.130-42A=) n.1004-42A= c.487-42A= (n.487-42A=) c.400-42A= (n.400-42A=) n.119A= n.297-42A= c.119-5231A= (n.119-5231A=) c.280-42A= (n.280-42A=) c.-100+1827A= (n.-100+1827A=) | |
1 | g.75734749A>G | CA523816322 | ACADM | c.388-42A>G (n.388-42A>G) n.2470A>G n.1350-42A>G c.*156-42A>G (n.*156-42A>G) c.31-5231A>G (n.31-5231A>G) c.*154-42A>G (n.*154-42A>G) c.*351-42A>G (n.*351-42A>G) n.207+1827A>G c.287-42A>G (n.287-42A>G) n.3635A>G c.286+1827A>G (n.286+1827A>G) c.*302-42A>G (n.*302-42A>G) c.*51-42A>G (n.*51-42A>G) c.*55-42A>G (n.*55-42A>G) c.*172-42A>G (n.*172-42A>G) c.*255-42A>G (n.*255-42A>G) c.*152-42A>G (n.*152-42A>G) n.745-42A>G c.*54+1827A>G (n.*54+1827A>G) n.610-42A>G c.130-42A>G (n.130-42A>G) n.1004-42A>G c.487-42A>G (n.487-42A>G) c.400-42A>G (n.400-42A>G) n.119A>G n.297-42A>G c.119-5231A>G (n.119-5231A>G) c.280-42A>G (n.280-42A>G) c.-100+1827A>G (n.-100+1827A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75734750T>C | CA2696201407 | ACADM | c.388-41T>C (n.388-41T>C) n.2471T>C n.1350-41T>C c.*156-41T>C (n.*156-41T>C) c.31-5230T>C (n.31-5230T>C) c.*154-41T>C (n.*154-41T>C) c.*351-41T>C (n.*351-41T>C) n.207+1828T>C c.287-41T>C (n.287-41T>C) n.3636T>C c.286+1828T>C (n.286+1828T>C) c.*302-41T>C (n.*302-41T>C) c.*51-41T>C (n.*51-41T>C) c.*55-41T>C (n.*55-41T>C) c.*172-41T>C (n.*172-41T>C) c.*255-41T>C (n.*255-41T>C) c.*152-41T>C (n.*152-41T>C) n.745-41T>C c.*54+1828T>C (n.*54+1828T>C) n.610-41T>C c.130-41T>C (n.130-41T>C) n.1004-41T>C c.487-41T>C (n.487-41T>C) c.400-41T>C (n.400-41T>C) n.120T>C n.297-41T>C c.119-5230T>C (n.119-5230T>C) c.280-41T>C (n.280-41T>C) c.-100+1828T>C (n.-100+1828T>C) | dbSNP |
1 | g.75734750_75734751insG | CA2646248313 | ACADM | c.388-41_388-40insG (n.388-41_388-40insG) n.2471_2472insG n.1350-41_1350-40insG c.*156-41_*156-40insG (n.*156-41_*156-40insG) c.31-5230_31-5229insG (n.31-5230_31-5229insG) c.*154-41_*154-40insG (n.*154-41_*154-40insG) c.*351-41_*351-40insG (n.*351-41_*351-40insG) n.207+1828_207+1829insG c.287-41_287-40insG (n.287-41_287-40insG) n.3636_3637insG c.286+1828_286+1829insG (n.286+1828_286+1829insG) c.*302-41_*302-40insG (n.*302-41_*302-40insG) c.*51-41_*51-40insG (n.*51-41_*51-40insG) c.*55-41_*55-40insG (n.*55-41_*55-40insG) c.*172-41_*172-40insG (n.*172-41_*172-40insG) c.*255-41_*255-40insG (n.*255-41_*255-40insG) c.*152-41_*152-40insG (n.*152-41_*152-40insG) n.745-41_745-40insG c.*54+1828_*54+1829insG (n.*54+1828_*54+1829insG) n.610-41_610-40insG c.130-41_130-40insG (n.130-41_130-40insG) n.1004-41_1004-40insG c.487-41_487-40insG (n.487-41_487-40insG) c.400-41_400-40insG (n.400-41_400-40insG) n.120_121insG n.297-41_297-40insG c.119-5230_119-5229insG (n.119-5230_119-5229insG) c.280-41_280-40insG (n.280-41_280-40insG) c.-100+1828_-100+1829insG (n.-100+1828_-100+1829insG) | gnomAD v4 |
1 | g.75734755del | CA2574410255 | ACADM | c.388-36del (n.388-36del) n.2476del n.1350-36del c.*156-36del (n.*156-36del) c.31-5225del (n.31-5225del) c.*154-36del (n.*154-36del) c.*351-36del (n.*351-36del) n.207+1833del c.287-36del (n.287-36del) n.3641del c.286+1833del (n.286+1833del) c.*302-36del (n.*302-36del) c.*51-36del (n.*51-36del) c.*55-36del (n.*55-36del) c.*172-36del (n.*172-36del) c.*255-36del (n.*255-36del) c.*152-36del (n.*152-36del) n.745-36del c.*54+1833del (n.*54+1833del) n.610-36del c.130-36del (n.130-36del) n.1004-36del c.487-36del (n.487-36del) c.400-36del (n.400-36del) n.125del n.297-36del c.119-5225del (n.119-5225del) c.280-36del (n.280-36del) c.-100+1833del (n.-100+1833del) | gnomAD v4 |
1 | g.75734752A>G | CA2646248314 | ACADM | c.388-39A>G (n.388-39A>G) n.2473A>G n.1350-39A>G c.*156-39A>G (n.*156-39A>G) c.31-5228A>G (n.31-5228A>G) c.*154-39A>G (n.*154-39A>G) c.*351-39A>G (n.*351-39A>G) n.207+1830A>G c.287-39A>G (n.287-39A>G) n.3638A>G c.286+1830A>G (n.286+1830A>G) c.*302-39A>G (n.*302-39A>G) c.*51-39A>G (n.*51-39A>G) c.*55-39A>G (n.*55-39A>G) c.*172-39A>G (n.*172-39A>G) c.*255-39A>G (n.*255-39A>G) c.*152-39A>G (n.*152-39A>G) n.745-39A>G c.*54+1830A>G (n.*54+1830A>G) n.610-39A>G c.130-39A>G (n.130-39A>G) n.1004-39A>G c.487-39A>G (n.487-39A>G) c.400-39A>G (n.400-39A>G) n.122A>G n.297-39A>G c.119-5228A>G (n.119-5228A>G) c.280-39A>G (n.280-39A>G) c.-100+1830A>G (n.-100+1830A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734753A>G | CA2646248315 | ACADM | c.388-38A>G (n.388-38A>G) n.2474A>G n.1350-38A>G c.*156-38A>G (n.*156-38A>G) c.31-5227A>G (n.31-5227A>G) c.*154-38A>G (n.*154-38A>G) c.*351-38A>G (n.*351-38A>G) n.207+1831A>G c.287-38A>G (n.287-38A>G) n.3639A>G c.286+1831A>G (n.286+1831A>G) c.*302-38A>G (n.*302-38A>G) c.*51-38A>G (n.*51-38A>G) c.*55-38A>G (n.*55-38A>G) c.*172-38A>G (n.*172-38A>G) c.*255-38A>G (n.*255-38A>G) c.*152-38A>G (n.*152-38A>G) n.745-38A>G c.*54+1831A>G (n.*54+1831A>G) n.610-38A>G c.130-38A>G (n.130-38A>G) n.1004-38A>G c.487-38A>G (n.487-38A>G) c.400-38A>G (n.400-38A>G) n.123A>G n.297-38A>G c.119-5227A>G (n.119-5227A>G) c.280-38A>G (n.280-38A>G) c.-100+1831A>G (n.-100+1831A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734757G>A | CA2646248316 | ACADM | c.388-34G>A (n.388-34G>A) n.2478G>A n.1350-34G>A c.*156-34G>A (n.*156-34G>A) c.31-5223G>A (n.31-5223G>A) c.*154-34G>A (n.*154-34G>A) c.*351-34G>A (n.*351-34G>A) n.207+1835G>A c.287-34G>A (n.287-34G>A) n.3643G>A c.286+1835G>A (n.286+1835G>A) c.*302-34G>A (n.*302-34G>A) c.*51-34G>A (n.*51-34G>A) c.*55-34G>A (n.*55-34G>A) c.*172-34G>A (n.*172-34G>A) c.*255-34G>A (n.*255-34G>A) c.*152-34G>A (n.*152-34G>A) n.745-34G>A c.*54+1835G>A (n.*54+1835G>A) n.610-34G>A c.130-34G>A (n.130-34G>A) n.1004-34G>A c.487-34G>A (n.487-34G>A) c.400-34G>A (n.400-34G>A) n.127G>A n.297-34G>A c.119-5223G>A (n.119-5223G>A) c.280-34G>A (n.280-34G>A) c.-100+1835G>A (n.-100+1835G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734757G= | CA1143647690 | ACADM | c.388-34G= (n.388-34G=) n.2478G= n.1350-34G= c.*156-34G= (n.*156-34G=) c.31-5223G= (n.31-5223G=) c.*154-34G= (n.*154-34G=) c.*351-34G= (n.*351-34G=) n.207+1835G= c.287-34G= (n.287-34G=) n.3643G= c.286+1835G= (n.286+1835G=) c.*302-34G= (n.*302-34G=) c.*51-34G= (n.*51-34G=) c.*55-34G= (n.*55-34G=) c.*172-34G= (n.*172-34G=) c.*255-34G= (n.*255-34G=) c.*152-34G= (n.*152-34G=) n.745-34G= c.*54+1835G= (n.*54+1835G=) n.610-34G= c.130-34G= (n.130-34G=) n.1004-34G= c.487-34G= (n.487-34G=) c.400-34G= (n.400-34G=) n.127G= n.297-34G= c.119-5223G= (n.119-5223G=) c.280-34G= (n.280-34G=) c.-100+1835G= (n.-100+1835G=) | |
1 | g.75734757G>T | CA913086 | ACADM | c.388-34G>T (n.388-34G>T) n.2478G>T n.1350-34G>T c.*156-34G>T (n.*156-34G>T) c.31-5223G>T (n.31-5223G>T) c.*154-34G>T (n.*154-34G>T) c.*351-34G>T (n.*351-34G>T) n.207+1835G>T c.287-34G>T (n.287-34G>T) n.3643G>T c.286+1835G>T (n.286+1835G>T) c.*302-34G>T (n.*302-34G>T) c.*51-34G>T (n.*51-34G>T) c.*55-34G>T (n.*55-34G>T) c.*172-34G>T (n.*172-34G>T) c.*255-34G>T (n.*255-34G>T) c.*152-34G>T (n.*152-34G>T) n.745-34G>T c.*54+1835G>T (n.*54+1835G>T) n.610-34G>T c.130-34G>T (n.130-34G>T) n.1004-34G>T c.487-34G>T (n.487-34G>T) c.400-34G>T (n.400-34G>T) n.127G>T n.297-34G>T c.119-5223G>T (n.119-5223G>T) c.280-34G>T (n.280-34G>T) c.-100+1835G>T (n.-100+1835G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734759C>A | CA2574410256 | ACADM | c.388-32C>A (n.388-32C>A) n.2480C>A n.1350-32C>A c.*156-32C>A (n.*156-32C>A) c.31-5221C>A (n.31-5221C>A) c.*154-32C>A (n.*154-32C>A) c.*351-32C>A (n.*351-32C>A) n.207+1837C>A c.287-32C>A (n.287-32C>A) n.3645C>A c.286+1837C>A (n.286+1837C>A) c.*302-32C>A (n.*302-32C>A) c.*51-32C>A (n.*51-32C>A) c.*55-32C>A (n.*55-32C>A) c.*172-32C>A (n.*172-32C>A) c.*255-32C>A (n.*255-32C>A) c.*152-32C>A (n.*152-32C>A) n.745-32C>A c.*54+1837C>A (n.*54+1837C>A) n.610-32C>A c.130-32C>A (n.130-32C>A) n.1004-32C>A c.487-32C>A (n.487-32C>A) c.400-32C>A (n.400-32C>A) n.129C>A n.297-32C>A c.119-5221C>A (n.119-5221C>A) c.280-32C>A (n.280-32C>A) c.-100+1837C>A (n.-100+1837C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734759C>G | CA2646248317 | ACADM | c.388-32C>G (n.388-32C>G) n.2480C>G n.1350-32C>G c.*156-32C>G (n.*156-32C>G) c.31-5221C>G (n.31-5221C>G) c.*154-32C>G (n.*154-32C>G) c.*351-32C>G (n.*351-32C>G) n.207+1837C>G c.287-32C>G (n.287-32C>G) n.3645C>G c.286+1837C>G (n.286+1837C>G) c.*302-32C>G (n.*302-32C>G) c.*51-32C>G (n.*51-32C>G) c.*55-32C>G (n.*55-32C>G) c.*172-32C>G (n.*172-32C>G) c.*255-32C>G (n.*255-32C>G) c.*152-32C>G (n.*152-32C>G) n.745-32C>G c.*54+1837C>G (n.*54+1837C>G) n.610-32C>G c.130-32C>G (n.130-32C>G) n.1004-32C>G c.487-32C>G (n.487-32C>G) c.400-32C>G (n.400-32C>G) n.129C>G n.297-32C>G c.119-5221C>G (n.119-5221C>G) c.280-32C>G (n.280-32C>G) c.-100+1837C>G (n.-100+1837C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734760T>G | CA2646248319 | ACADM | c.388-31T>G (n.388-31T>G) n.2481T>G n.1350-31T>G c.*156-31T>G (n.*156-31T>G) c.31-5220T>G (n.31-5220T>G) c.*154-31T>G (n.*154-31T>G) c.*351-31T>G (n.*351-31T>G) n.207+1838T>G c.287-31T>G (n.287-31T>G) n.3646T>G c.286+1838T>G (n.286+1838T>G) c.*302-31T>G (n.*302-31T>G) c.*51-31T>G (n.*51-31T>G) c.*55-31T>G (n.*55-31T>G) c.*172-31T>G (n.*172-31T>G) c.*255-31T>G (n.*255-31T>G) c.*152-31T>G (n.*152-31T>G) n.745-31T>G c.*54+1838T>G (n.*54+1838T>G) n.610-31T>G c.130-31T>G (n.130-31T>G) n.1004-31T>G c.487-31T>G (n.487-31T>G) c.400-31T>G (n.400-31T>G) n.130T>G n.297-31T>G c.119-5220T>G (n.119-5220T>G) c.280-31T>G (n.280-31T>G) c.-100+1838T>G (n.-100+1838T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734761del | CA2646248318 | ACADM | c.388-30del (n.388-30del) n.2482del n.1350-30del c.*156-30del (n.*156-30del) c.31-5219del (n.31-5219del) c.*154-30del (n.*154-30del) c.*351-30del (n.*351-30del) n.207+1839del c.287-30del (n.287-30del) n.3647del c.286+1839del (n.286+1839del) c.*302-30del (n.*302-30del) c.*51-30del (n.*51-30del) c.*55-30del (n.*55-30del) c.*172-30del (n.*172-30del) c.*255-30del (n.*255-30del) c.*152-30del (n.*152-30del) n.745-30del c.*54+1839del (n.*54+1839del) n.610-30del c.130-30del (n.130-30del) n.1004-30del c.487-30del (n.487-30del) c.400-30del (n.400-30del) n.131del n.297-30del c.119-5219del (n.119-5219del) c.280-30del (n.280-30del) c.-100+1839del (n.-100+1839del) | gnomAD v4 |
1 | g.75734762G>A | CA2646248320 | ACADM | c.388-29G>A (n.388-29G>A) n.2483G>A n.1350-29G>A c.*156-29G>A (n.*156-29G>A) c.31-5218G>A (n.31-5218G>A) c.*154-29G>A (n.*154-29G>A) c.*351-29G>A (n.*351-29G>A) n.207+1840G>A c.287-29G>A (n.287-29G>A) n.3648G>A c.286+1840G>A (n.286+1840G>A) c.*302-29G>A (n.*302-29G>A) c.*51-29G>A (n.*51-29G>A) c.*55-29G>A (n.*55-29G>A) c.*172-29G>A (n.*172-29G>A) c.*255-29G>A (n.*255-29G>A) c.*152-29G>A (n.*152-29G>A) n.745-29G>A c.*54+1840G>A (n.*54+1840G>A) n.610-29G>A c.130-29G>A (n.130-29G>A) n.1004-29G>A c.487-29G>A (n.487-29G>A) c.400-29G>A (n.400-29G>A) n.132G>A n.297-29G>A c.119-5218G>A (n.119-5218G>A) c.280-29G>A (n.280-29G>A) c.-100+1840G>A (n.-100+1840G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734762G= | CA1176719540 | ACADM | c.388-29G= (n.388-29G=) n.2483G= n.1350-29G= c.*156-29G= (n.*156-29G=) c.31-5218G= (n.31-5218G=) c.*154-29G= (n.*154-29G=) c.*351-29G= (n.*351-29G=) n.207+1840G= c.287-29G= (n.287-29G=) n.3648G= c.286+1840G= (n.286+1840G=) c.*302-29G= (n.*302-29G=) c.*51-29G= (n.*51-29G=) c.*55-29G= (n.*55-29G=) c.*172-29G= (n.*172-29G=) c.*255-29G= (n.*255-29G=) c.*152-29G= (n.*152-29G=) n.745-29G= c.*54+1840G= (n.*54+1840G=) n.610-29G= c.130-29G= (n.130-29G=) n.1004-29G= c.487-29G= (n.487-29G=) c.400-29G= (n.400-29G=) n.132G= n.297-29G= c.119-5218G= (n.119-5218G=) c.280-29G= (n.280-29G=) c.-100+1840G= (n.-100+1840G=) | |
1 | g.75734762G>T | CA913087 | ACADM | c.388-29G>T (n.388-29G>T) n.2483G>T n.1350-29G>T c.*156-29G>T (n.*156-29G>T) c.31-5218G>T (n.31-5218G>T) c.*154-29G>T (n.*154-29G>T) c.*351-29G>T (n.*351-29G>T) n.207+1840G>T c.287-29G>T (n.287-29G>T) n.3648G>T c.286+1840G>T (n.286+1840G>T) c.*302-29G>T (n.*302-29G>T) c.*51-29G>T (n.*51-29G>T) c.*55-29G>T (n.*55-29G>T) c.*172-29G>T (n.*172-29G>T) c.*255-29G>T (n.*255-29G>T) c.*152-29G>T (n.*152-29G>T) n.745-29G>T c.*54+1840G>T (n.*54+1840G>T) n.610-29G>T c.130-29G>T (n.130-29G>T) n.1004-29G>T c.487-29G>T (n.487-29G>T) c.400-29G>T (n.400-29G>T) n.132G>T n.297-29G>T c.119-5218G>T (n.119-5218G>T) c.280-29G>T (n.280-29G>T) c.-100+1840G>T (n.-100+1840G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75734762_75734763delinsGA | CA1176719539 | ACADM | c.388-29_388-28delinsGA (n.388-29_388-28delinsGA) n.2483_2484delinsGA n.1350-29_1350-28delinsGA c.*156-29_*156-28delinsGA (n.*156-29_*156-28delinsGA) c.31-5218_31-5217delinsGA (n.31-5218_31-5217delinsGA) c.*154-29_*154-28delinsGA (n.*154-29_*154-28delinsGA) c.*351-29_*351-28delinsGA (n.*351-29_*351-28delinsGA) n.207+1840_207+1841delinsGA c.287-29_287-28delinsGA (n.287-29_287-28delinsGA) n.3648_3649delinsGA c.286+1840_286+1841delinsGA (n.286+1840_286+1841delinsGA) c.*302-29_*302-28delinsGA (n.*302-29_*302-28delinsGA) c.*51-29_*51-28delinsGA (n.*51-29_*51-28delinsGA) c.*55-29_*55-28delinsGA (n.*55-29_*55-28delinsGA) c.*172-29_*172-28delinsGA (n.*172-29_*172-28delinsGA) c.*255-29_*255-28delinsGA (n.*255-29_*255-28delinsGA) c.*152-29_*152-28delinsGA (n.*152-29_*152-28delinsGA) n.745-29_745-28delinsGA c.*54+1840_*54+1841delinsGA (n.*54+1840_*54+1841delinsGA) n.610-29_610-28delinsGA c.130-29_130-28delinsGA (n.130-29_130-28delinsGA) n.1004-29_1004-28delinsGA c.487-29_487-28delinsGA (n.487-29_487-28delinsGA) c.400-29_400-28delinsGA (n.400-29_400-28delinsGA) n.132_133delinsGA n.297-29_297-28delinsGA c.119-5218_119-5217delinsGA (n.119-5218_119-5217delinsGA) c.280-29_280-28delinsGA (n.280-29_280-28delinsGA) c.-100+1840_-100+1841delinsGA (n.-100+1840_-100+1841delinsGA) | |
1 | g.75734763del | CA913088 | ACADM | c.388-28del (n.388-28del) n.2484del n.1350-28del c.*156-28del (n.*156-28del) c.31-5217del (n.31-5217del) c.*154-28del (n.*154-28del) c.*351-28del (n.*351-28del) n.207+1841del c.287-28del (n.287-28del) n.3649del c.286+1841del (n.286+1841del) c.*302-28del (n.*302-28del) c.*51-28del (n.*51-28del) c.*55-28del (n.*55-28del) c.*172-28del (n.*172-28del) c.*255-28del (n.*255-28del) c.*152-28del (n.*152-28del) n.745-28del c.*54+1841del (n.*54+1841del) n.610-28del c.130-28del (n.130-28del) n.1004-28del c.487-28del (n.487-28del) c.400-28del (n.400-28del) n.133del n.297-28del c.119-5217del (n.119-5217del) c.280-28del (n.280-28del) c.-100+1841del (n.-100+1841del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75734769del | CA2646248321 | ACADM | c.388-22del (n.388-22del) n.2490del n.1350-22del c.*156-22del (n.*156-22del) c.31-5211del (n.31-5211del) c.*154-22del (n.*154-22del) c.*351-22del (n.*351-22del) n.207+1847del c.287-22del (n.287-22del) n.3655del c.286+1847del (n.286+1847del) c.*302-22del (n.*302-22del) c.*51-22del (n.*51-22del) c.*55-22del (n.*55-22del) c.*172-22del (n.*172-22del) c.*255-22del (n.*255-22del) c.*152-22del (n.*152-22del) n.745-22del c.*54+1847del (n.*54+1847del) n.610-22del c.130-22del (n.130-22del) n.1004-22del c.487-22del (n.487-22del) c.400-22del (n.400-22del) n.139del n.297-22del c.119-5211del (n.119-5211del) c.280-22del (n.280-22del) c.-100+1847del (n.-100+1847del) | gnomAD v4 |
1 | g.75734765T>A | CA523816324 | ACADM | c.388-26T>A (n.388-26T>A) n.2486T>A n.1350-26T>A c.*156-26T>A (n.*156-26T>A) c.31-5215T>A (n.31-5215T>A) c.*154-26T>A (n.*154-26T>A) c.*351-26T>A (n.*351-26T>A) n.207+1843T>A c.287-26T>A (n.287-26T>A) n.3651T>A c.286+1843T>A (n.286+1843T>A) c.*302-26T>A (n.*302-26T>A) c.*51-26T>A (n.*51-26T>A) c.*55-26T>A (n.*55-26T>A) c.*172-26T>A (n.*172-26T>A) c.*255-26T>A (n.*255-26T>A) c.*152-26T>A (n.*152-26T>A) n.745-26T>A c.*54+1843T>A (n.*54+1843T>A) n.610-26T>A c.130-26T>A (n.130-26T>A) n.1004-26T>A c.487-26T>A (n.487-26T>A) c.400-26T>A (n.400-26T>A) n.135T>A n.297-26T>A c.119-5215T>A (n.119-5215T>A) c.280-26T>A (n.280-26T>A) c.-100+1843T>A (n.-100+1843T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.75734765T>C | CA1176719544 | ACADM | c.388-26T>C (n.388-26T>C) n.2486T>C n.1350-26T>C c.*156-26T>C (n.*156-26T>C) c.31-5215T>C (n.31-5215T>C) c.*154-26T>C (n.*154-26T>C) c.*351-26T>C (n.*351-26T>C) n.207+1843T>C c.287-26T>C (n.287-26T>C) n.3651T>C c.286+1843T>C (n.286+1843T>C) c.*302-26T>C (n.*302-26T>C) c.*51-26T>C (n.*51-26T>C) c.*55-26T>C (n.*55-26T>C) c.*172-26T>C (n.*172-26T>C) c.*255-26T>C (n.*255-26T>C) c.*152-26T>C (n.*152-26T>C) n.745-26T>C c.*54+1843T>C (n.*54+1843T>C) n.610-26T>C c.130-26T>C (n.130-26T>C) n.1004-26T>C c.487-26T>C (n.487-26T>C) c.400-26T>C (n.400-26T>C) n.135T>C n.297-26T>C c.119-5215T>C (n.119-5215T>C) c.280-26T>C (n.280-26T>C) c.-100+1843T>C (n.-100+1843T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75734765T= | CA1176719543 | ACADM | c.388-26T= (n.388-26T=) n.2486T= n.1350-26T= c.*156-26T= (n.*156-26T=) c.31-5215T= (n.31-5215T=) c.*154-26T= (n.*154-26T=) c.*351-26T= (n.*351-26T=) n.207+1843T= c.287-26T= (n.287-26T=) n.3651T= c.286+1843T= (n.286+1843T=) c.*302-26T= (n.*302-26T=) c.*51-26T= (n.*51-26T=) c.*55-26T= (n.*55-26T=) c.*172-26T= (n.*172-26T=) c.*255-26T= (n.*255-26T=) c.*152-26T= (n.*152-26T=) n.745-26T= c.*54+1843T= (n.*54+1843T=) n.610-26T= c.130-26T= (n.130-26T=) n.1004-26T= c.487-26T= (n.487-26T=) c.400-26T= (n.400-26T=) n.135T= n.297-26T= c.119-5215T= (n.119-5215T=) c.280-26T= (n.280-26T=) c.-100+1843T= (n.-100+1843T=) | |
1 | g.75734767T>C | CA2646248323 | ACADM | c.388-24T>C (n.388-24T>C) n.2488T>C n.1350-24T>C c.*156-24T>C (n.*156-24T>C) c.31-5213T>C (n.31-5213T>C) c.*154-24T>C (n.*154-24T>C) c.*351-24T>C (n.*351-24T>C) n.207+1845T>C c.287-24T>C (n.287-24T>C) n.3653T>C c.286+1845T>C (n.286+1845T>C) c.*302-24T>C (n.*302-24T>C) c.*51-24T>C (n.*51-24T>C) c.*55-24T>C (n.*55-24T>C) c.*172-24T>C (n.*172-24T>C) c.*255-24T>C (n.*255-24T>C) c.*152-24T>C (n.*152-24T>C) n.745-24T>C c.*54+1845T>C (n.*54+1845T>C) n.610-24T>C c.130-24T>C (n.130-24T>C) n.1004-24T>C c.487-24T>C (n.487-24T>C) c.400-24T>C (n.400-24T>C) n.137T>C n.297-24T>C c.119-5213T>C (n.119-5213T>C) c.280-24T>C (n.280-24T>C) c.-100+1845T>C (n.-100+1845T>C) | gnomAD v4 |