Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.75734680C>G | CA2646248286 | ACADM | c.388-111C>G (n.388-111C>G) n.2401C>G n.1350-111C>G c.*156-111C>G (n.*156-111C>G) c.31-5300C>G (n.31-5300C>G) c.*154-111C>G (n.*154-111C>G) c.*351-111C>G (n.*351-111C>G) n.207+1758C>G c.287-111C>G (n.287-111C>G) n.3566C>G c.286+1758C>G (n.286+1758C>G) c.*302-111C>G (n.*302-111C>G) c.*51-111C>G (n.*51-111C>G) c.*55-111C>G (n.*55-111C>G) c.*172-111C>G (n.*172-111C>G) c.*255-111C>G (n.*255-111C>G) c.*152-111C>G (n.*152-111C>G) n.745-111C>G c.*54+1758C>G (n.*54+1758C>G) n.610-111C>G c.130-111C>G (n.130-111C>G) n.1004-111C>G c.487-111C>G (n.487-111C>G) c.400-111C>G (n.400-111C>G) n.50C>G n.297-111C>G c.119-5300C>G (n.119-5300C>G) c.280-111C>G (n.280-111C>G) c.-100+1758C>G (n.-100+1758C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734680C>T | CA738860003 | ACADM | c.388-111C>T (n.388-111C>T) n.2401C>T n.1350-111C>T c.*156-111C>T (n.*156-111C>T) c.31-5300C>T (n.31-5300C>T) c.*154-111C>T (n.*154-111C>T) c.*351-111C>T (n.*351-111C>T) n.207+1758C>T c.287-111C>T (n.287-111C>T) n.3566C>T c.286+1758C>T (n.286+1758C>T) c.*302-111C>T (n.*302-111C>T) c.*51-111C>T (n.*51-111C>T) c.*55-111C>T (n.*55-111C>T) c.*172-111C>T (n.*172-111C>T) c.*255-111C>T (n.*255-111C>T) c.*152-111C>T (n.*152-111C>T) n.745-111C>T c.*54+1758C>T (n.*54+1758C>T) n.610-111C>T c.130-111C>T (n.130-111C>T) n.1004-111C>T c.487-111C>T (n.487-111C>T) c.400-111C>T (n.400-111C>T) n.50C>T n.297-111C>T c.119-5300C>T (n.119-5300C>T) c.280-111C>T (n.280-111C>T) c.-100+1758C>T (n.-100+1758C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734681T>C | CA24624547 | ACADM | c.388-110T>C (n.388-110T>C) n.2402T>C n.1350-110T>C c.*156-110T>C (n.*156-110T>C) c.31-5299T>C (n.31-5299T>C) c.*154-110T>C (n.*154-110T>C) c.*351-110T>C (n.*351-110T>C) n.207+1759T>C c.287-110T>C (n.287-110T>C) n.3567T>C c.286+1759T>C (n.286+1759T>C) c.*302-110T>C (n.*302-110T>C) c.*51-110T>C (n.*51-110T>C) c.*55-110T>C (n.*55-110T>C) c.*172-110T>C (n.*172-110T>C) c.*255-110T>C (n.*255-110T>C) c.*152-110T>C (n.*152-110T>C) n.745-110T>C c.*54+1759T>C (n.*54+1759T>C) n.610-110T>C c.130-110T>C (n.130-110T>C) n.1004-110T>C c.487-110T>C (n.487-110T>C) c.400-110T>C (n.400-110T>C) n.51T>C n.297-110T>C c.119-5299T>C (n.119-5299T>C) c.280-110T>C (n.280-110T>C) c.-100+1759T>C (n.-100+1759T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75734681T= | CA1176719497 | ACADM | c.388-110T= (n.388-110T=) n.2402T= n.1350-110T= c.*156-110T= (n.*156-110T=) c.31-5299T= (n.31-5299T=) c.*154-110T= (n.*154-110T=) c.*351-110T= (n.*351-110T=) n.207+1759T= c.287-110T= (n.287-110T=) n.3567T= c.286+1759T= (n.286+1759T=) c.*302-110T= (n.*302-110T=) c.*51-110T= (n.*51-110T=) c.*55-110T= (n.*55-110T=) c.*172-110T= (n.*172-110T=) c.*255-110T= (n.*255-110T=) c.*152-110T= (n.*152-110T=) n.745-110T= c.*54+1759T= (n.*54+1759T=) n.610-110T= c.130-110T= (n.130-110T=) n.1004-110T= c.487-110T= (n.487-110T=) c.400-110T= (n.400-110T=) n.51T= n.297-110T= c.119-5299T= (n.119-5299T=) c.280-110T= (n.280-110T=) c.-100+1759T= (n.-100+1759T=) | |
1 | g.75734682T>A | CA24624551 | ACADM | c.388-109T>A (n.388-109T>A) n.2403T>A n.1350-109T>A c.*156-109T>A (n.*156-109T>A) c.31-5298T>A (n.31-5298T>A) c.*154-109T>A (n.*154-109T>A) c.*351-109T>A (n.*351-109T>A) n.207+1760T>A c.287-109T>A (n.287-109T>A) n.3568T>A c.286+1760T>A (n.286+1760T>A) c.*302-109T>A (n.*302-109T>A) c.*51-109T>A (n.*51-109T>A) c.*55-109T>A (n.*55-109T>A) c.*172-109T>A (n.*172-109T>A) c.*255-109T>A (n.*255-109T>A) c.*152-109T>A (n.*152-109T>A) n.745-109T>A c.*54+1760T>A (n.*54+1760T>A) n.610-109T>A c.130-109T>A (n.130-109T>A) n.1004-109T>A c.487-109T>A (n.487-109T>A) c.400-109T>A (n.400-109T>A) n.52T>A n.297-109T>A c.119-5298T>A (n.119-5298T>A) c.280-109T>A (n.280-109T>A) c.-100+1760T>A (n.-100+1760T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734682T= | CA1176719499 | ACADM | c.388-109T= (n.388-109T=) n.2403T= n.1350-109T= c.*156-109T= (n.*156-109T=) c.31-5298T= (n.31-5298T=) c.*154-109T= (n.*154-109T=) c.*351-109T= (n.*351-109T=) n.207+1760T= c.287-109T= (n.287-109T=) n.3568T= c.286+1760T= (n.286+1760T=) c.*302-109T= (n.*302-109T=) c.*51-109T= (n.*51-109T=) c.*55-109T= (n.*55-109T=) c.*172-109T= (n.*172-109T=) c.*255-109T= (n.*255-109T=) c.*152-109T= (n.*152-109T=) n.745-109T= c.*54+1760T= (n.*54+1760T=) n.610-109T= c.130-109T= (n.130-109T=) n.1004-109T= c.487-109T= (n.487-109T=) c.400-109T= (n.400-109T=) n.52T= n.297-109T= c.119-5298T= (n.119-5298T=) c.280-109T= (n.280-109T=) c.-100+1760T= (n.-100+1760T=) | |
1 | g.75734683A= | CA1176719501 | ACADM | c.388-108A= (n.388-108A=) n.2404A= n.1350-108A= c.*156-108A= (n.*156-108A=) c.31-5297A= (n.31-5297A=) c.*154-108A= (n.*154-108A=) c.*351-108A= (n.*351-108A=) n.207+1761A= c.287-108A= (n.287-108A=) n.3569A= c.286+1761A= (n.286+1761A=) c.*302-108A= (n.*302-108A=) c.*51-108A= (n.*51-108A=) c.*55-108A= (n.*55-108A=) c.*172-108A= (n.*172-108A=) c.*255-108A= (n.*255-108A=) c.*152-108A= (n.*152-108A=) n.745-108A= c.*54+1761A= (n.*54+1761A=) n.610-108A= c.130-108A= (n.130-108A=) n.1004-108A= c.487-108A= (n.487-108A=) c.400-108A= (n.400-108A=) n.53A= n.297-108A= c.119-5297A= (n.119-5297A=) c.280-108A= (n.280-108A=) c.-100+1761A= (n.-100+1761A=) | |
1 | g.75734683A>G | CA738860019 | ACADM | c.388-108A>G (n.388-108A>G) n.2404A>G n.1350-108A>G c.*156-108A>G (n.*156-108A>G) c.31-5297A>G (n.31-5297A>G) c.*154-108A>G (n.*154-108A>G) c.*351-108A>G (n.*351-108A>G) n.207+1761A>G c.287-108A>G (n.287-108A>G) n.3569A>G c.286+1761A>G (n.286+1761A>G) c.*302-108A>G (n.*302-108A>G) c.*51-108A>G (n.*51-108A>G) c.*55-108A>G (n.*55-108A>G) c.*172-108A>G (n.*172-108A>G) c.*255-108A>G (n.*255-108A>G) c.*152-108A>G (n.*152-108A>G) n.745-108A>G c.*54+1761A>G (n.*54+1761A>G) n.610-108A>G c.130-108A>G (n.130-108A>G) n.1004-108A>G c.487-108A>G (n.487-108A>G) c.400-108A>G (n.400-108A>G) n.53A>G n.297-108A>G c.119-5297A>G (n.119-5297A>G) c.280-108A>G (n.280-108A>G) c.-100+1761A>G (n.-100+1761A>G) | dbSNP |
1 | g.75734684C>A | CA2646248288 | ACADM | c.388-107C>A (n.388-107C>A) n.2405C>A n.1350-107C>A c.*156-107C>A (n.*156-107C>A) c.31-5296C>A (n.31-5296C>A) c.*154-107C>A (n.*154-107C>A) c.*351-107C>A (n.*351-107C>A) n.207+1762C>A c.287-107C>A (n.287-107C>A) n.3570C>A c.286+1762C>A (n.286+1762C>A) c.*302-107C>A (n.*302-107C>A) c.*51-107C>A (n.*51-107C>A) c.*55-107C>A (n.*55-107C>A) c.*172-107C>A (n.*172-107C>A) c.*255-107C>A (n.*255-107C>A) c.*152-107C>A (n.*152-107C>A) n.745-107C>A c.*54+1762C>A (n.*54+1762C>A) n.610-107C>A c.130-107C>A (n.130-107C>A) n.1004-107C>A c.487-107C>A (n.487-107C>A) c.400-107C>A (n.400-107C>A) n.54C>A n.297-107C>A c.119-5296C>A (n.119-5296C>A) c.280-107C>A (n.280-107C>A) c.-100+1762C>A (n.-100+1762C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734684C= | CA1176719505 | ACADM | c.388-107C= (n.388-107C=) n.2405C= n.1350-107C= c.*156-107C= (n.*156-107C=) c.31-5296C= (n.31-5296C=) c.*154-107C= (n.*154-107C=) c.*351-107C= (n.*351-107C=) n.207+1762C= c.287-107C= (n.287-107C=) n.3570C= c.286+1762C= (n.286+1762C=) c.*302-107C= (n.*302-107C=) c.*51-107C= (n.*51-107C=) c.*55-107C= (n.*55-107C=) c.*172-107C= (n.*172-107C=) c.*255-107C= (n.*255-107C=) c.*152-107C= (n.*152-107C=) n.745-107C= c.*54+1762C= (n.*54+1762C=) n.610-107C= c.130-107C= (n.130-107C=) n.1004-107C= c.487-107C= (n.487-107C=) c.400-107C= (n.400-107C=) n.54C= n.297-107C= c.119-5296C= (n.119-5296C=) c.280-107C= (n.280-107C=) c.-100+1762C= (n.-100+1762C=) | |
1 | g.75734684C>G | CA24624573 | ACADM | c.388-107C>G (n.388-107C>G) n.2405C>G n.1350-107C>G c.*156-107C>G (n.*156-107C>G) c.31-5296C>G (n.31-5296C>G) c.*154-107C>G (n.*154-107C>G) c.*351-107C>G (n.*351-107C>G) n.207+1762C>G c.287-107C>G (n.287-107C>G) n.3570C>G c.286+1762C>G (n.286+1762C>G) c.*302-107C>G (n.*302-107C>G) c.*51-107C>G (n.*51-107C>G) c.*55-107C>G (n.*55-107C>G) c.*172-107C>G (n.*172-107C>G) c.*255-107C>G (n.*255-107C>G) c.*152-107C>G (n.*152-107C>G) n.745-107C>G c.*54+1762C>G (n.*54+1762C>G) n.610-107C>G c.130-107C>G (n.130-107C>G) n.1004-107C>G c.487-107C>G (n.487-107C>G) c.400-107C>G (n.400-107C>G) n.54C>G n.297-107C>G c.119-5296C>G (n.119-5296C>G) c.280-107C>G (n.280-107C>G) c.-100+1762C>G (n.-100+1762C>G) | dbSNP |
1 | g.75734685C>A | CA2646248289 | ACADM | c.388-106C>A (n.388-106C>A) n.2406C>A n.1350-106C>A c.*156-106C>A (n.*156-106C>A) c.31-5295C>A (n.31-5295C>A) c.*154-106C>A (n.*154-106C>A) c.*351-106C>A (n.*351-106C>A) n.207+1763C>A c.287-106C>A (n.287-106C>A) n.3571C>A c.286+1763C>A (n.286+1763C>A) c.*302-106C>A (n.*302-106C>A) c.*51-106C>A (n.*51-106C>A) c.*55-106C>A (n.*55-106C>A) c.*172-106C>A (n.*172-106C>A) c.*255-106C>A (n.*255-106C>A) c.*152-106C>A (n.*152-106C>A) n.745-106C>A c.*54+1763C>A (n.*54+1763C>A) n.610-106C>A c.130-106C>A (n.130-106C>A) n.1004-106C>A c.487-106C>A (n.487-106C>A) c.400-106C>A (n.400-106C>A) n.55C>A n.297-106C>A c.119-5295C>A (n.119-5295C>A) c.280-106C>A (n.280-106C>A) c.-100+1763C>A (n.-100+1763C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734687G>A | CA2646248291 | ACADM | c.388-104G>A (n.388-104G>A) n.2408G>A n.1350-104G>A c.*156-104G>A (n.*156-104G>A) c.31-5293G>A (n.31-5293G>A) c.*154-104G>A (n.*154-104G>A) c.*351-104G>A (n.*351-104G>A) n.207+1765G>A c.287-104G>A (n.287-104G>A) n.3573G>A c.286+1765G>A (n.286+1765G>A) c.*302-104G>A (n.*302-104G>A) c.*51-104G>A (n.*51-104G>A) c.*55-104G>A (n.*55-104G>A) c.*172-104G>A (n.*172-104G>A) c.*255-104G>A (n.*255-104G>A) c.*152-104G>A (n.*152-104G>A) n.745-104G>A c.*54+1765G>A (n.*54+1765G>A) n.610-104G>A c.130-104G>A (n.130-104G>A) n.1004-104G>A c.487-104G>A (n.487-104G>A) c.400-104G>A (n.400-104G>A) n.57G>A n.297-104G>A c.119-5293G>A (n.119-5293G>A) c.280-104G>A (n.280-104G>A) c.-100+1765G>A (n.-100+1765G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734687G= | CA1176719507 | ACADM | c.388-104G= (n.388-104G=) n.2408G= n.1350-104G= c.*156-104G= (n.*156-104G=) c.31-5293G= (n.31-5293G=) c.*154-104G= (n.*154-104G=) c.*351-104G= (n.*351-104G=) n.207+1765G= c.287-104G= (n.287-104G=) n.3573G= c.286+1765G= (n.286+1765G=) c.*302-104G= (n.*302-104G=) c.*51-104G= (n.*51-104G=) c.*55-104G= (n.*55-104G=) c.*172-104G= (n.*172-104G=) c.*255-104G= (n.*255-104G=) c.*152-104G= (n.*152-104G=) n.745-104G= c.*54+1765G= (n.*54+1765G=) n.610-104G= c.130-104G= (n.130-104G=) n.1004-104G= c.487-104G= (n.487-104G=) c.400-104G= (n.400-104G=) n.57G= n.297-104G= c.119-5293G= (n.119-5293G=) c.280-104G= (n.280-104G=) c.-100+1765G= (n.-100+1765G=) | |
1 | g.75734687G>T | CA2646248290 | ACADM | c.388-104G>T (n.388-104G>T) n.2408G>T n.1350-104G>T c.*156-104G>T (n.*156-104G>T) c.31-5293G>T (n.31-5293G>T) c.*154-104G>T (n.*154-104G>T) c.*351-104G>T (n.*351-104G>T) n.207+1765G>T c.287-104G>T (n.287-104G>T) n.3573G>T c.286+1765G>T (n.286+1765G>T) c.*302-104G>T (n.*302-104G>T) c.*51-104G>T (n.*51-104G>T) c.*55-104G>T (n.*55-104G>T) c.*172-104G>T (n.*172-104G>T) c.*255-104G>T (n.*255-104G>T) c.*152-104G>T (n.*152-104G>T) n.745-104G>T c.*54+1765G>T (n.*54+1765G>T) n.610-104G>T c.130-104G>T (n.130-104G>T) n.1004-104G>T c.487-104G>T (n.487-104G>T) c.400-104G>T (n.400-104G>T) n.57G>T n.297-104G>T c.119-5293G>T (n.119-5293G>T) c.280-104G>T (n.280-104G>T) c.-100+1765G>T (n.-100+1765G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75734688T>G | CA2646248292 | ACADM | c.388-103T>G (n.388-103T>G) n.2409T>G n.1350-103T>G c.*156-103T>G (n.*156-103T>G) c.31-5292T>G (n.31-5292T>G) c.*154-103T>G (n.*154-103T>G) c.*351-103T>G (n.*351-103T>G) n.207+1766T>G c.287-103T>G (n.287-103T>G) n.3574T>G c.286+1766T>G (n.286+1766T>G) c.*302-103T>G (n.*302-103T>G) c.*51-103T>G (n.*51-103T>G) c.*55-103T>G (n.*55-103T>G) c.*172-103T>G (n.*172-103T>G) c.*255-103T>G (n.*255-103T>G) c.*152-103T>G (n.*152-103T>G) n.745-103T>G c.*54+1766T>G (n.*54+1766T>G) n.610-103T>G c.130-103T>G (n.130-103T>G) n.1004-103T>G c.487-103T>G (n.487-103T>G) c.400-103T>G (n.400-103T>G) n.58T>G n.297-103T>G c.119-5292T>G (n.119-5292T>G) c.280-103T>G (n.280-103T>G) c.-100+1766T>G (n.-100+1766T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75734688_75734689dup | CA1176719508 | ACADM | c.388-103_388-102dup (n.388-103_388-102dup) n.2409_2410dup n.1350-103_1350-102dup c.*156-103_*156-102dup (n.*156-103_*156-102dup) c.31-5292_31-5291dup (n.31-5292_31-5291dup) c.*154-103_*154-102dup (n.*154-103_*154-102dup) c.*351-103_*351-102dup (n.*351-103_*351-102dup) n.207+1766_207+1767dup c.287-103_287-102dup (n.287-103_287-102dup) n.3574_3575dup c.286+1766_286+1767dup (n.286+1766_286+1767dup) c.*302-103_*302-102dup (n.*302-103_*302-102dup) c.*51-103_*51-102dup (n.*51-103_*51-102dup) c.*55-103_*55-102dup (n.*55-103_*55-102dup) c.*172-103_*172-102dup (n.*172-103_*172-102dup) c.*255-103_*255-102dup (n.*255-103_*255-102dup) c.*152-103_*152-102dup (n.*152-103_*152-102dup) n.745-103_745-102dup c.*54+1766_*54+1767dup (n.*54+1766_*54+1767dup) n.610-103_610-102dup c.130-103_130-102dup (n.130-103_130-102dup) n.1004-103_1004-102dup c.487-103_487-102dup (n.487-103_487-102dup) c.400-103_400-102dup (n.400-103_400-102dup) n.58_59dup n.297-103_297-102dup c.119-5292_119-5291dup (n.119-5292_119-5291dup) c.280-103_280-102dup (n.280-103_280-102dup) c.-100+1766_-100+1767dup (n.-100+1766_-100+1767dup) | dbSNP |
1 | g.75734691G>A | CA2574410239 | ACADM | c.388-100G>A (n.388-100G>A) n.2412G>A n.1350-100G>A c.*156-100G>A (n.*156-100G>A) c.31-5289G>A (n.31-5289G>A) c.*154-100G>A (n.*154-100G>A) c.*351-100G>A (n.*351-100G>A) n.207+1769G>A c.287-100G>A (n.287-100G>A) n.3577G>A c.286+1769G>A (n.286+1769G>A) c.*302-100G>A (n.*302-100G>A) c.*51-100G>A (n.*51-100G>A) c.*55-100G>A (n.*55-100G>A) c.*172-100G>A (n.*172-100G>A) c.*255-100G>A (n.*255-100G>A) c.*152-100G>A (n.*152-100G>A) n.745-100G>A c.*54+1769G>A (n.*54+1769G>A) n.610-100G>A c.130-100G>A (n.130-100G>A) n.1004-100G>A c.487-100G>A (n.487-100G>A) c.400-100G>A (n.400-100G>A) n.61G>A n.297-100G>A c.119-5289G>A (n.119-5289G>A) c.280-100G>A (n.280-100G>A) c.-100+1769G>A (n.-100+1769G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734691G>C | CA1176719510 | ACADM | c.388-100G>C (n.388-100G>C) n.2412G>C n.1350-100G>C c.*156-100G>C (n.*156-100G>C) c.31-5289G>C (n.31-5289G>C) c.*154-100G>C (n.*154-100G>C) c.*351-100G>C (n.*351-100G>C) n.207+1769G>C c.287-100G>C (n.287-100G>C) n.3577G>C c.286+1769G>C (n.286+1769G>C) c.*302-100G>C (n.*302-100G>C) c.*51-100G>C (n.*51-100G>C) c.*55-100G>C (n.*55-100G>C) c.*172-100G>C (n.*172-100G>C) c.*255-100G>C (n.*255-100G>C) c.*152-100G>C (n.*152-100G>C) n.745-100G>C c.*54+1769G>C (n.*54+1769G>C) n.610-100G>C c.130-100G>C (n.130-100G>C) n.1004-100G>C c.487-100G>C (n.487-100G>C) c.400-100G>C (n.400-100G>C) n.61G>C n.297-100G>C c.119-5289G>C (n.119-5289G>C) c.280-100G>C (n.280-100G>C) c.-100+1769G>C (n.-100+1769G>C) | dbSNP |
1 | g.75734691G= | CA1176719509 | ACADM | c.388-100G= (n.388-100G=) n.2412G= n.1350-100G= c.*156-100G= (n.*156-100G=) c.31-5289G= (n.31-5289G=) c.*154-100G= (n.*154-100G=) c.*351-100G= (n.*351-100G=) n.207+1769G= c.287-100G= (n.287-100G=) n.3577G= c.286+1769G= (n.286+1769G=) c.*302-100G= (n.*302-100G=) c.*51-100G= (n.*51-100G=) c.*55-100G= (n.*55-100G=) c.*172-100G= (n.*172-100G=) c.*255-100G= (n.*255-100G=) c.*152-100G= (n.*152-100G=) n.745-100G= c.*54+1769G= (n.*54+1769G=) n.610-100G= c.130-100G= (n.130-100G=) n.1004-100G= c.487-100G= (n.487-100G=) c.400-100G= (n.400-100G=) n.61G= n.297-100G= c.119-5289G= (n.119-5289G=) c.280-100G= (n.280-100G=) c.-100+1769G= (n.-100+1769G=) | |
1 | g.75734691G>T | CA2744179151 | ACADM | c.388-100G>T (n.388-100G>T) n.2412G>T n.1350-100G>T c.*156-100G>T (n.*156-100G>T) c.31-5289G>T (n.31-5289G>T) c.*154-100G>T (n.*154-100G>T) c.*351-100G>T (n.*351-100G>T) n.207+1769G>T c.287-100G>T (n.287-100G>T) n.3577G>T c.286+1769G>T (n.286+1769G>T) c.*302-100G>T (n.*302-100G>T) c.*51-100G>T (n.*51-100G>T) c.*55-100G>T (n.*55-100G>T) c.*172-100G>T (n.*172-100G>T) c.*255-100G>T (n.*255-100G>T) c.*152-100G>T (n.*152-100G>T) n.745-100G>T c.*54+1769G>T (n.*54+1769G>T) n.610-100G>T c.130-100G>T (n.130-100G>T) n.1004-100G>T c.487-100G>T (n.487-100G>T) c.400-100G>T (n.400-100G>T) n.61G>T n.297-100G>T c.119-5289G>T (n.119-5289G>T) c.280-100G>T (n.280-100G>T) c.-100+1769G>T (n.-100+1769G>T) | |
1 | g.75734692G>A | CA1176719512 | ACADM | c.388-99G>A (n.388-99G>A) n.2413G>A n.1350-99G>A c.*156-99G>A (n.*156-99G>A) c.31-5288G>A (n.31-5288G>A) c.*154-99G>A (n.*154-99G>A) c.*351-99G>A (n.*351-99G>A) n.207+1770G>A c.287-99G>A (n.287-99G>A) n.3578G>A c.286+1770G>A (n.286+1770G>A) c.*302-99G>A (n.*302-99G>A) c.*51-99G>A (n.*51-99G>A) c.*55-99G>A (n.*55-99G>A) c.*172-99G>A (n.*172-99G>A) c.*255-99G>A (n.*255-99G>A) c.*152-99G>A (n.*152-99G>A) n.745-99G>A c.*54+1770G>A (n.*54+1770G>A) n.610-99G>A c.130-99G>A (n.130-99G>A) n.1004-99G>A c.487-99G>A (n.487-99G>A) c.400-99G>A (n.400-99G>A) n.62G>A n.297-99G>A c.119-5288G>A (n.119-5288G>A) c.280-99G>A (n.280-99G>A) c.-100+1770G>A (n.-100+1770G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75734692G= | CA1176719511 | ACADM | c.388-99G= (n.388-99G=) n.2413G= n.1350-99G= c.*156-99G= (n.*156-99G=) c.31-5288G= (n.31-5288G=) c.*154-99G= (n.*154-99G=) c.*351-99G= (n.*351-99G=) n.207+1770G= c.287-99G= (n.287-99G=) n.3578G= c.286+1770G= (n.286+1770G=) c.*302-99G= (n.*302-99G=) c.*51-99G= (n.*51-99G=) c.*55-99G= (n.*55-99G=) c.*172-99G= (n.*172-99G=) c.*255-99G= (n.*255-99G=) c.*152-99G= (n.*152-99G=) n.745-99G= c.*54+1770G= (n.*54+1770G=) n.610-99G= c.130-99G= (n.130-99G=) n.1004-99G= c.487-99G= (n.487-99G=) c.400-99G= (n.400-99G=) n.62G= n.297-99G= c.119-5288G= (n.119-5288G=) c.280-99G= (n.280-99G=) c.-100+1770G= (n.-100+1770G=) | |
1 | g.75734693T>A | CA2574410240 | ACADM | c.388-98T>A (n.388-98T>A) n.2414T>A n.1350-98T>A c.*156-98T>A (n.*156-98T>A) c.31-5287T>A (n.31-5287T>A) c.*154-98T>A (n.*154-98T>A) c.*351-98T>A (n.*351-98T>A) n.207+1771T>A c.287-98T>A (n.287-98T>A) n.3579T>A c.286+1771T>A (n.286+1771T>A) c.*302-98T>A (n.*302-98T>A) c.*51-98T>A (n.*51-98T>A) c.*55-98T>A (n.*55-98T>A) c.*172-98T>A (n.*172-98T>A) c.*255-98T>A (n.*255-98T>A) c.*152-98T>A (n.*152-98T>A) n.745-98T>A c.*54+1771T>A (n.*54+1771T>A) n.610-98T>A c.130-98T>A (n.130-98T>A) n.1004-98T>A c.487-98T>A (n.487-98T>A) c.400-98T>A (n.400-98T>A) n.63T>A n.297-98T>A c.119-5287T>A (n.119-5287T>A) c.280-98T>A (n.280-98T>A) c.-100+1771T>A (n.-100+1771T>A) | |
1 | g.75734694G>A | CA2744179152 | ACADM | c.388-97G>A (n.388-97G>A) n.2415G>A n.1350-97G>A c.*156-97G>A (n.*156-97G>A) c.31-5286G>A (n.31-5286G>A) c.*154-97G>A (n.*154-97G>A) c.*351-97G>A (n.*351-97G>A) n.207+1772G>A c.287-97G>A (n.287-97G>A) n.3580G>A c.286+1772G>A (n.286+1772G>A) c.*302-97G>A (n.*302-97G>A) c.*51-97G>A (n.*51-97G>A) c.*55-97G>A (n.*55-97G>A) c.*172-97G>A (n.*172-97G>A) c.*255-97G>A (n.*255-97G>A) c.*152-97G>A (n.*152-97G>A) n.745-97G>A c.*54+1772G>A (n.*54+1772G>A) n.610-97G>A c.130-97G>A (n.130-97G>A) n.1004-97G>A c.487-97G>A (n.487-97G>A) c.400-97G>A (n.400-97G>A) n.64G>A n.297-97G>A c.119-5286G>A (n.119-5286G>A) c.280-97G>A (n.280-97G>A) c.-100+1772G>A (n.-100+1772G>A) | |
1 | g.75734694G>T | CA2646248293 | ACADM | c.388-97G>T (n.388-97G>T) n.2415G>T n.1350-97G>T c.*156-97G>T (n.*156-97G>T) c.31-5286G>T (n.31-5286G>T) c.*154-97G>T (n.*154-97G>T) c.*351-97G>T (n.*351-97G>T) n.207+1772G>T c.287-97G>T (n.287-97G>T) n.3580G>T c.286+1772G>T (n.286+1772G>T) c.*302-97G>T (n.*302-97G>T) c.*51-97G>T (n.*51-97G>T) c.*55-97G>T (n.*55-97G>T) c.*172-97G>T (n.*172-97G>T) c.*255-97G>T (n.*255-97G>T) c.*152-97G>T (n.*152-97G>T) n.745-97G>T c.*54+1772G>T (n.*54+1772G>T) n.610-97G>T c.130-97G>T (n.130-97G>T) n.1004-97G>T c.487-97G>T (n.487-97G>T) c.400-97G>T (n.400-97G>T) n.64G>T n.297-97G>T c.119-5286G>T (n.119-5286G>T) c.280-97G>T (n.280-97G>T) c.-100+1772G>T (n.-100+1772G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75734699dup | CA2696201345 | ACADM | c.388-92dup (n.388-92dup) n.2420dup n.1350-92dup c.*156-92dup (n.*156-92dup) c.31-5281dup (n.31-5281dup) c.*154-92dup (n.*154-92dup) c.*351-92dup (n.*351-92dup) n.207+1777dup c.287-92dup (n.287-92dup) n.3585dup c.286+1777dup (n.286+1777dup) c.*302-92dup (n.*302-92dup) c.*51-92dup (n.*51-92dup) c.*55-92dup (n.*55-92dup) c.*172-92dup (n.*172-92dup) c.*255-92dup (n.*255-92dup) c.*152-92dup (n.*152-92dup) n.745-92dup c.*54+1777dup (n.*54+1777dup) n.610-92dup c.130-92dup (n.130-92dup) n.1004-92dup c.487-92dup (n.487-92dup) c.400-92dup (n.400-92dup) n.69dup n.297-92dup c.119-5281dup (n.119-5281dup) c.280-92dup (n.280-92dup) c.-100+1777dup (n.-100+1777dup) | dbSNP |
1 | g.75734699del | CA2574410241 | ACADM | c.388-92del (n.388-92del) n.2420del n.1350-92del c.*156-92del (n.*156-92del) c.31-5281del (n.31-5281del) c.*154-92del (n.*154-92del) c.*351-92del (n.*351-92del) n.207+1777del c.287-92del (n.287-92del) n.3585del c.286+1777del (n.286+1777del) c.*302-92del (n.*302-92del) c.*51-92del (n.*51-92del) c.*55-92del (n.*55-92del) c.*172-92del (n.*172-92del) c.*255-92del (n.*255-92del) c.*152-92del (n.*152-92del) n.745-92del c.*54+1777del (n.*54+1777del) n.610-92del c.130-92del (n.130-92del) n.1004-92del c.487-92del (n.487-92del) c.400-92del (n.400-92del) n.69del n.297-92del c.119-5281del (n.119-5281del) c.280-92del (n.280-92del) c.-100+1777del (n.-100+1777del) | |
1 | g.75734697A>G | CA2696201348 | ACADM | c.388-94A>G (n.388-94A>G) n.2418A>G n.1350-94A>G c.*156-94A>G (n.*156-94A>G) c.31-5283A>G (n.31-5283A>G) c.*154-94A>G (n.*154-94A>G) c.*351-94A>G (n.*351-94A>G) n.207+1775A>G c.287-94A>G (n.287-94A>G) n.3583A>G c.286+1775A>G (n.286+1775A>G) c.*302-94A>G (n.*302-94A>G) c.*51-94A>G (n.*51-94A>G) c.*55-94A>G (n.*55-94A>G) c.*172-94A>G (n.*172-94A>G) c.*255-94A>G (n.*255-94A>G) c.*152-94A>G (n.*152-94A>G) n.745-94A>G c.*54+1775A>G (n.*54+1775A>G) n.610-94A>G c.130-94A>G (n.130-94A>G) n.1004-94A>G c.487-94A>G (n.487-94A>G) c.400-94A>G (n.400-94A>G) n.67A>G n.297-94A>G c.119-5283A>G (n.119-5283A>G) c.280-94A>G (n.280-94A>G) c.-100+1775A>G (n.-100+1775A>G) | dbSNP |
1 | g.75734698A>T | CA2646248294 | ACADM | c.388-93A>T (n.388-93A>T) n.2419A>T n.1350-93A>T c.*156-93A>T (n.*156-93A>T) c.31-5282A>T (n.31-5282A>T) c.*154-93A>T (n.*154-93A>T) c.*351-93A>T (n.*351-93A>T) n.207+1776A>T c.287-93A>T (n.287-93A>T) n.3584A>T c.286+1776A>T (n.286+1776A>T) c.*302-93A>T (n.*302-93A>T) c.*51-93A>T (n.*51-93A>T) c.*55-93A>T (n.*55-93A>T) c.*172-93A>T (n.*172-93A>T) c.*255-93A>T (n.*255-93A>T) c.*152-93A>T (n.*152-93A>T) n.745-93A>T c.*54+1776A>T (n.*54+1776A>T) n.610-93A>T c.130-93A>T (n.130-93A>T) n.1004-93A>T c.487-93A>T (n.487-93A>T) c.400-93A>T (n.400-93A>T) n.68A>T n.297-93A>T c.119-5282A>T (n.119-5282A>T) c.280-93A>T (n.280-93A>T) c.-100+1776A>T (n.-100+1776A>T) | gnomAD v4 |
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1 | g.75734700T>C | CA2646248297 | ACADM | c.388-91T>C (n.388-91T>C) n.2421T>C n.1350-91T>C c.*156-91T>C (n.*156-91T>C) c.31-5280T>C (n.31-5280T>C) c.*154-91T>C (n.*154-91T>C) c.*351-91T>C (n.*351-91T>C) n.207+1778T>C c.287-91T>C (n.287-91T>C) n.3586T>C c.286+1778T>C (n.286+1778T>C) c.*302-91T>C (n.*302-91T>C) c.*51-91T>C (n.*51-91T>C) c.*55-91T>C (n.*55-91T>C) c.*172-91T>C (n.*172-91T>C) c.*255-91T>C (n.*255-91T>C) c.*152-91T>C (n.*152-91T>C) n.745-91T>C c.*54+1778T>C (n.*54+1778T>C) n.610-91T>C c.130-91T>C (n.130-91T>C) n.1004-91T>C c.487-91T>C (n.487-91T>C) c.400-91T>C (n.400-91T>C) n.70T>C n.297-91T>C c.119-5280T>C (n.119-5280T>C) c.280-91T>C (n.280-91T>C) c.-100+1778T>C (n.-100+1778T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75734701A>T | CA2574410242 | ACADM | c.388-90A>T (n.388-90A>T) n.2422A>T n.1350-90A>T c.*156-90A>T (n.*156-90A>T) c.31-5279A>T (n.31-5279A>T) c.*154-90A>T (n.*154-90A>T) c.*351-90A>T (n.*351-90A>T) n.207+1779A>T c.287-90A>T (n.287-90A>T) n.3587A>T c.286+1779A>T (n.286+1779A>T) c.*302-90A>T (n.*302-90A>T) c.*51-90A>T (n.*51-90A>T) c.*55-90A>T (n.*55-90A>T) c.*172-90A>T (n.*172-90A>T) c.*255-90A>T (n.*255-90A>T) c.*152-90A>T (n.*152-90A>T) n.745-90A>T c.*54+1779A>T (n.*54+1779A>T) n.610-90A>T c.130-90A>T (n.130-90A>T) n.1004-90A>T c.487-90A>T (n.487-90A>T) c.400-90A>T (n.400-90A>T) n.71A>T n.297-90A>T c.119-5279A>T (n.119-5279A>T) c.280-90A>T (n.280-90A>T) c.-100+1779A>T (n.-100+1779A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75734702G>A | CA2646248299 | ACADM | c.388-89G>A (n.388-89G>A) n.2423G>A n.1350-89G>A c.*156-89G>A (n.*156-89G>A) c.31-5278G>A (n.31-5278G>A) c.*154-89G>A (n.*154-89G>A) c.*351-89G>A (n.*351-89G>A) n.207+1780G>A c.287-89G>A (n.287-89G>A) n.3588G>A c.286+1780G>A (n.286+1780G>A) c.*302-89G>A (n.*302-89G>A) c.*51-89G>A (n.*51-89G>A) c.*55-89G>A (n.*55-89G>A) c.*172-89G>A (n.*172-89G>A) c.*255-89G>A (n.*255-89G>A) c.*152-89G>A (n.*152-89G>A) n.745-89G>A c.*54+1780G>A (n.*54+1780G>A) n.610-89G>A c.130-89G>A (n.130-89G>A) n.1004-89G>A c.487-89G>A (n.487-89G>A) c.400-89G>A (n.400-89G>A) n.72G>A n.297-89G>A c.119-5278G>A (n.119-5278G>A) c.280-89G>A (n.280-89G>A) c.-100+1780G>A (n.-100+1780G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75734705A= | CA1176719514 | ACADM | c.388-86A= (n.388-86A=) n.2426A= n.1350-86A= c.*156-86A= (n.*156-86A=) c.31-5275A= (n.31-5275A=) c.*154-86A= (n.*154-86A=) c.*351-86A= (n.*351-86A=) n.207+1783A= c.287-86A= (n.287-86A=) n.3591A= c.286+1783A= (n.286+1783A=) c.*302-86A= (n.*302-86A=) c.*51-86A= (n.*51-86A=) c.*55-86A= (n.*55-86A=) c.*172-86A= (n.*172-86A=) c.*255-86A= (n.*255-86A=) c.*152-86A= (n.*152-86A=) n.745-86A= c.*54+1783A= (n.*54+1783A=) n.610-86A= c.130-86A= (n.130-86A=) n.1004-86A= c.487-86A= (n.487-86A=) c.400-86A= (n.400-86A=) n.75A= n.297-86A= c.119-5275A= (n.119-5275A=) c.280-86A= (n.280-86A=) c.-100+1783A= (n.-100+1783A=) | |
1 | g.75734711dup | CA523816319 | ACADM | c.388-80dup (n.388-80dup) n.2432dup n.1350-80dup c.*156-80dup (n.*156-80dup) c.31-5269dup (n.31-5269dup) c.*154-80dup (n.*154-80dup) c.*351-80dup (n.*351-80dup) n.207+1789dup c.287-80dup (n.287-80dup) n.3597dup c.286+1789dup (n.286+1789dup) c.*302-80dup (n.*302-80dup) c.*51-80dup (n.*51-80dup) c.*55-80dup (n.*55-80dup) c.*172-80dup (n.*172-80dup) c.*255-80dup (n.*255-80dup) c.*152-80dup (n.*152-80dup) n.745-80dup c.*54+1789dup (n.*54+1789dup) n.610-80dup c.130-80dup (n.130-80dup) n.1004-80dup c.487-80dup (n.487-80dup) c.400-80dup (n.400-80dup) n.81dup n.297-80dup c.119-5269dup (n.119-5269dup) c.280-80dup (n.280-80dup) c.-100+1789dup (n.-100+1789dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734711del | CA2574410243 | ACADM | c.388-80del (n.388-80del) n.2432del n.1350-80del c.*156-80del (n.*156-80del) c.31-5269del (n.31-5269del) c.*154-80del (n.*154-80del) c.*351-80del (n.*351-80del) n.207+1789del c.287-80del (n.287-80del) n.3597del c.286+1789del (n.286+1789del) c.*302-80del (n.*302-80del) c.*51-80del (n.*51-80del) c.*55-80del (n.*55-80del) c.*172-80del (n.*172-80del) c.*255-80del (n.*255-80del) c.*152-80del (n.*152-80del) n.745-80del c.*54+1789del (n.*54+1789del) n.610-80del c.130-80del (n.130-80del) n.1004-80del c.487-80del (n.487-80del) c.400-80del (n.400-80del) n.81del n.297-80del c.119-5269del (n.119-5269del) c.280-80del (n.280-80del) c.-100+1789del (n.-100+1789del) | |
1 | g.75734707T>G | CA1003303086 | ACADM | c.388-84T>G (n.388-84T>G) n.2428T>G n.1350-84T>G c.*156-84T>G (n.*156-84T>G) c.31-5273T>G (n.31-5273T>G) c.*154-84T>G (n.*154-84T>G) c.*351-84T>G (n.*351-84T>G) n.207+1785T>G c.287-84T>G (n.287-84T>G) n.3593T>G c.286+1785T>G (n.286+1785T>G) c.*302-84T>G (n.*302-84T>G) c.*51-84T>G (n.*51-84T>G) c.*55-84T>G (n.*55-84T>G) c.*172-84T>G (n.*172-84T>G) c.*255-84T>G (n.*255-84T>G) c.*152-84T>G (n.*152-84T>G) n.745-84T>G c.*54+1785T>G (n.*54+1785T>G) n.610-84T>G c.130-84T>G (n.130-84T>G) n.1004-84T>G c.487-84T>G (n.487-84T>G) c.400-84T>G (n.400-84T>G) n.77T>G n.297-84T>G c.119-5273T>G (n.119-5273T>G) c.280-84T>G (n.280-84T>G) c.-100+1785T>G (n.-100+1785T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75734707T= | CA1176719517 | ACADM | c.388-84T= (n.388-84T=) n.2428T= n.1350-84T= c.*156-84T= (n.*156-84T=) c.31-5273T= (n.31-5273T=) c.*154-84T= (n.*154-84T=) c.*351-84T= (n.*351-84T=) n.207+1785T= c.287-84T= (n.287-84T=) n.3593T= c.286+1785T= (n.286+1785T=) c.*302-84T= (n.*302-84T=) c.*51-84T= (n.*51-84T=) c.*55-84T= (n.*55-84T=) c.*172-84T= (n.*172-84T=) c.*255-84T= (n.*255-84T=) c.*152-84T= (n.*152-84T=) n.745-84T= c.*54+1785T= (n.*54+1785T=) n.610-84T= c.130-84T= (n.130-84T=) n.1004-84T= c.487-84T= (n.487-84T=) c.400-84T= (n.400-84T=) n.77T= n.297-84T= c.119-5273T= (n.119-5273T=) c.280-84T= (n.280-84T=) c.-100+1785T= (n.-100+1785T=) | |
1 | g.75734712del | CA2574410244 | ACADM | c.388-79del (n.388-79del) n.2433del n.1350-79del c.*156-79del (n.*156-79del) c.31-5268del (n.31-5268del) c.*154-79del (n.*154-79del) c.*351-79del (n.*351-79del) n.207+1790del c.287-79del (n.287-79del) n.3598del c.286+1790del (n.286+1790del) c.*302-79del (n.*302-79del) c.*51-79del (n.*51-79del) c.*55-79del (n.*55-79del) c.*172-79del (n.*172-79del) c.*255-79del (n.*255-79del) c.*152-79del (n.*152-79del) n.745-79del c.*54+1790del (n.*54+1790del) n.610-79del c.130-79del (n.130-79del) n.1004-79del c.487-79del (n.487-79del) c.400-79del (n.400-79del) n.82del n.297-79del c.119-5268del (n.119-5268del) c.280-79del (n.280-79del) c.-100+1790del (n.-100+1790del) | |
1 | g.75734712C>A | CA2646248300 | ACADM | c.388-79C>A (n.388-79C>A) n.2433C>A n.1350-79C>A c.*156-79C>A (n.*156-79C>A) c.31-5268C>A (n.31-5268C>A) c.*154-79C>A (n.*154-79C>A) c.*351-79C>A (n.*351-79C>A) n.207+1790C>A c.287-79C>A (n.287-79C>A) n.3598C>A c.286+1790C>A (n.286+1790C>A) c.*302-79C>A (n.*302-79C>A) c.*51-79C>A (n.*51-79C>A) c.*55-79C>A (n.*55-79C>A) c.*172-79C>A (n.*172-79C>A) c.*255-79C>A (n.*255-79C>A) c.*152-79C>A (n.*152-79C>A) n.745-79C>A c.*54+1790C>A (n.*54+1790C>A) n.610-79C>A c.130-79C>A (n.130-79C>A) n.1004-79C>A c.487-79C>A (n.487-79C>A) c.400-79C>A (n.400-79C>A) n.82C>A n.297-79C>A c.119-5268C>A (n.119-5268C>A) c.280-79C>A (n.280-79C>A) c.-100+1790C>A (n.-100+1790C>A) | dbSNP gnomAD v4 |