UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75734655G>T | CA2646248266 | ACADM | c.388-136G>T (n.388-136G>T) n.2376G>T n.1350-136G>T c.*156-136G>T (n.*156-136G>T) c.31-5325G>T (n.31-5325G>T) c.*154-136G>T (n.*154-136G>T) c.*351-136G>T (n.*351-136G>T) n.207+1733G>T c.287-136G>T (n.287-136G>T) n.3541G>T c.286+1733G>T (n.286+1733G>T) c.*302-136G>T (n.*302-136G>T) c.*51-136G>T (n.*51-136G>T) c.*55-136G>T (n.*55-136G>T) c.*172-136G>T (n.*172-136G>T) c.*255-136G>T (n.*255-136G>T) c.*152-136G>T (n.*152-136G>T) n.745-136G>T c.*54+1733G>T (n.*54+1733G>T) n.610-136G>T c.130-136G>T (n.130-136G>T) n.1004-136G>T c.487-136G>T (n.487-136G>T) c.400-136G>T (n.400-136G>T) n.25G>T n.297-136G>T c.119-5325G>T (n.119-5325G>T) c.280-136G>T (n.280-136G>T) c.-100+1733G>T (n.-100+1733G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734656C>A | CA2646248267 | ACADM | c.388-135C>A (n.388-135C>A) n.2377C>A n.1350-135C>A c.*156-135C>A (n.*156-135C>A) c.31-5324C>A (n.31-5324C>A) c.*154-135C>A (n.*154-135C>A) c.*351-135C>A (n.*351-135C>A) n.207+1734C>A c.287-135C>A (n.287-135C>A) n.3542C>A c.286+1734C>A (n.286+1734C>A) c.*302-135C>A (n.*302-135C>A) c.*51-135C>A (n.*51-135C>A) c.*55-135C>A (n.*55-135C>A) c.*172-135C>A (n.*172-135C>A) c.*255-135C>A (n.*255-135C>A) c.*152-135C>A (n.*152-135C>A) n.745-135C>A c.*54+1734C>A (n.*54+1734C>A) n.610-135C>A c.130-135C>A (n.130-135C>A) n.1004-135C>A c.487-135C>A (n.487-135C>A) c.400-135C>A (n.400-135C>A) n.26C>A n.297-135C>A c.119-5324C>A (n.119-5324C>A) c.280-135C>A (n.280-135C>A) c.-100+1734C>A (n.-100+1734C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734659G>A | CA1003303075 | ACADM | c.388-132G>A (n.388-132G>A) n.2380G>A n.1350-132G>A c.*156-132G>A (n.*156-132G>A) c.31-5321G>A (n.31-5321G>A) c.*154-132G>A (n.*154-132G>A) c.*351-132G>A (n.*351-132G>A) n.207+1737G>A c.287-132G>A (n.287-132G>A) n.3545G>A c.286+1737G>A (n.286+1737G>A) c.*302-132G>A (n.*302-132G>A) c.*51-132G>A (n.*51-132G>A) c.*55-132G>A (n.*55-132G>A) c.*172-132G>A (n.*172-132G>A) c.*255-132G>A (n.*255-132G>A) c.*152-132G>A (n.*152-132G>A) n.745-132G>A c.*54+1737G>A (n.*54+1737G>A) n.610-132G>A c.130-132G>A (n.130-132G>A) n.1004-132G>A c.487-132G>A (n.487-132G>A) c.400-132G>A (n.400-132G>A) n.29G>A n.297-132G>A c.119-5321G>A (n.119-5321G>A) c.280-132G>A (n.280-132G>A) c.-100+1737G>A (n.-100+1737G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734659G= | CA1176719485 | ACADM | c.388-132G= (n.388-132G=) n.2380G= n.1350-132G= c.*156-132G= (n.*156-132G=) c.31-5321G= (n.31-5321G=) c.*154-132G= (n.*154-132G=) c.*351-132G= (n.*351-132G=) n.207+1737G= c.287-132G= (n.287-132G=) n.3545G= c.286+1737G= (n.286+1737G=) c.*302-132G= (n.*302-132G=) c.*51-132G= (n.*51-132G=) c.*55-132G= (n.*55-132G=) c.*172-132G= (n.*172-132G=) c.*255-132G= (n.*255-132G=) c.*152-132G= (n.*152-132G=) n.745-132G= c.*54+1737G= (n.*54+1737G=) n.610-132G= c.130-132G= (n.130-132G=) n.1004-132G= c.487-132G= (n.487-132G=) c.400-132G= (n.400-132G=) n.29G= n.297-132G= c.119-5321G= (n.119-5321G=) c.280-132G= (n.280-132G=) c.-100+1737G= (n.-100+1737G=) | |
| 1 | g.75734659G>T | CA2646248268 | ACADM | c.388-132G>T (n.388-132G>T) n.2380G>T n.1350-132G>T c.*156-132G>T (n.*156-132G>T) c.31-5321G>T (n.31-5321G>T) c.*154-132G>T (n.*154-132G>T) c.*351-132G>T (n.*351-132G>T) n.207+1737G>T c.287-132G>T (n.287-132G>T) n.3545G>T c.286+1737G>T (n.286+1737G>T) c.*302-132G>T (n.*302-132G>T) c.*51-132G>T (n.*51-132G>T) c.*55-132G>T (n.*55-132G>T) c.*172-132G>T (n.*172-132G>T) c.*255-132G>T (n.*255-132G>T) c.*152-132G>T (n.*152-132G>T) n.745-132G>T c.*54+1737G>T (n.*54+1737G>T) n.610-132G>T c.130-132G>T (n.130-132G>T) n.1004-132G>T c.487-132G>T (n.487-132G>T) c.400-132G>T (n.400-132G>T) n.29G>T n.297-132G>T c.119-5321G>T (n.119-5321G>T) c.280-132G>T (n.280-132G>T) c.-100+1737G>T (n.-100+1737G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734660G>T | CA2646248269 | ACADM | c.388-131G>T (n.388-131G>T) n.2381G>T n.1350-131G>T c.*156-131G>T (n.*156-131G>T) c.31-5320G>T (n.31-5320G>T) c.*154-131G>T (n.*154-131G>T) c.*351-131G>T (n.*351-131G>T) n.207+1738G>T c.287-131G>T (n.287-131G>T) n.3546G>T c.286+1738G>T (n.286+1738G>T) c.*302-131G>T (n.*302-131G>T) c.*51-131G>T (n.*51-131G>T) c.*55-131G>T (n.*55-131G>T) c.*172-131G>T (n.*172-131G>T) c.*255-131G>T (n.*255-131G>T) c.*152-131G>T (n.*152-131G>T) n.745-131G>T c.*54+1738G>T (n.*54+1738G>T) n.610-131G>T c.130-131G>T (n.130-131G>T) n.1004-131G>T c.487-131G>T (n.487-131G>T) c.400-131G>T (n.400-131G>T) n.30G>T n.297-131G>T c.119-5320G>T (n.119-5320G>T) c.280-131G>T (n.280-131G>T) c.-100+1738G>T (n.-100+1738G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734662A= | CA1176719487 | ACADM | c.388-129A= (n.388-129A=) n.2383A= n.1350-129A= c.*156-129A= (n.*156-129A=) c.31-5318A= (n.31-5318A=) c.*154-129A= (n.*154-129A=) c.*351-129A= (n.*351-129A=) n.207+1740A= c.287-129A= (n.287-129A=) n.3548A= c.286+1740A= (n.286+1740A=) c.*302-129A= (n.*302-129A=) c.*51-129A= (n.*51-129A=) c.*55-129A= (n.*55-129A=) c.*172-129A= (n.*172-129A=) c.*255-129A= (n.*255-129A=) c.*152-129A= (n.*152-129A=) n.745-129A= c.*54+1740A= (n.*54+1740A=) n.610-129A= c.130-129A= (n.130-129A=) n.1004-129A= c.487-129A= (n.487-129A=) c.400-129A= (n.400-129A=) n.32A= n.297-129A= c.119-5318A= (n.119-5318A=) c.280-129A= (n.280-129A=) c.-100+1740A= (n.-100+1740A=) | |
| 1 | g.75734662A>G | CA738859990 | ACADM | c.388-129A>G (n.388-129A>G) n.2383A>G n.1350-129A>G c.*156-129A>G (n.*156-129A>G) c.31-5318A>G (n.31-5318A>G) c.*154-129A>G (n.*154-129A>G) c.*351-129A>G (n.*351-129A>G) n.207+1740A>G c.287-129A>G (n.287-129A>G) n.3548A>G c.286+1740A>G (n.286+1740A>G) c.*302-129A>G (n.*302-129A>G) c.*51-129A>G (n.*51-129A>G) c.*55-129A>G (n.*55-129A>G) c.*172-129A>G (n.*172-129A>G) c.*255-129A>G (n.*255-129A>G) c.*152-129A>G (n.*152-129A>G) n.745-129A>G c.*54+1740A>G (n.*54+1740A>G) n.610-129A>G c.130-129A>G (n.130-129A>G) n.1004-129A>G c.487-129A>G (n.487-129A>G) c.400-129A>G (n.400-129A>G) n.32A>G n.297-129A>G c.119-5318A>G (n.119-5318A>G) c.280-129A>G (n.280-129A>G) c.-100+1740A>G (n.-100+1740A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734662_75734688delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT | CA1176719488 | ACADM | c.388-129_388-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.388-129_388-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) n.2383_2409delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT n.1350-129_1350-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT c.*156-129_*156-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*156-129_*156-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.31-5318_31-5292delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.31-5318_31-5292delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.*154-129_*154-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*154-129_*154-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.*351-129_*351-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*351-129_*351-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) n.207+1740_207+1766delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT c.287-129_287-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.287-129_287-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) n.3548_3574delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT c.286+1740_286+1766delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.286+1740_286+1766delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.*302-129_*302-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*302-129_*302-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.*51-129_*51-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*51-129_*51-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.*55-129_*55-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*55-129_*55-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.*172-129_*172-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*172-129_*172-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.*255-129_*255-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*255-129_*255-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.*152-129_*152-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*152-129_*152-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) n.745-129_745-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT c.*54+1740_*54+1766delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*54+1740_*54+1766delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) n.610-129_610-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT c.130-129_130-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.130-129_130-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) n.1004-129_1004-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT c.487-129_487-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.487-129_487-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.400-129_400-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.400-129_400-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) n.32_58delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT n.297-129_297-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT c.119-5318_119-5292delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.119-5318_119-5292delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.280-129_280-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.280-129_280-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.-100+1740_-100+1766delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.-100+1740_-100+1766delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) | |
| 1 | g.75734663T>A | CA2646248270 | ACADM | c.388-128T>A (n.388-128T>A) n.2384T>A n.1350-128T>A c.*156-128T>A (n.*156-128T>A) c.31-5317T>A (n.31-5317T>A) c.*154-128T>A (n.*154-128T>A) c.*351-128T>A (n.*351-128T>A) n.207+1741T>A c.287-128T>A (n.287-128T>A) n.3549T>A c.286+1741T>A (n.286+1741T>A) c.*302-128T>A (n.*302-128T>A) c.*51-128T>A (n.*51-128T>A) c.*55-128T>A (n.*55-128T>A) c.*172-128T>A (n.*172-128T>A) c.*255-128T>A (n.*255-128T>A) c.*152-128T>A (n.*152-128T>A) n.745-128T>A c.*54+1741T>A (n.*54+1741T>A) n.610-128T>A c.130-128T>A (n.130-128T>A) n.1004-128T>A c.487-128T>A (n.487-128T>A) c.400-128T>A (n.400-128T>A) n.33T>A n.297-128T>A c.119-5317T>A (n.119-5317T>A) c.280-128T>A (n.280-128T>A) c.-100+1741T>A (n.-100+1741T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734663T>C | CA2646248271 | ACADM | c.388-128T>C (n.388-128T>C) n.2384T>C n.1350-128T>C c.*156-128T>C (n.*156-128T>C) c.31-5317T>C (n.31-5317T>C) c.*154-128T>C (n.*154-128T>C) c.*351-128T>C (n.*351-128T>C) n.207+1741T>C c.287-128T>C (n.287-128T>C) n.3549T>C c.286+1741T>C (n.286+1741T>C) c.*302-128T>C (n.*302-128T>C) c.*51-128T>C (n.*51-128T>C) c.*55-128T>C (n.*55-128T>C) c.*172-128T>C (n.*172-128T>C) c.*255-128T>C (n.*255-128T>C) c.*152-128T>C (n.*152-128T>C) n.745-128T>C c.*54+1741T>C (n.*54+1741T>C) n.610-128T>C c.130-128T>C (n.130-128T>C) n.1004-128T>C c.487-128T>C (n.487-128T>C) c.400-128T>C (n.400-128T>C) n.33T>C n.297-128T>C c.119-5317T>C (n.119-5317T>C) c.280-128T>C (n.280-128T>C) c.-100+1741T>C (n.-100+1741T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734667_75734692del | CA523816318 | ACADM | c.388-124_388-99del (n.388-124_388-99del) n.2388_2413del n.1350-124_1350-99del c.*156-124_*156-99del (n.*156-124_*156-99del) c.31-5313_31-5288del (n.31-5313_31-5288del) c.*154-124_*154-99del (n.*154-124_*154-99del) c.*351-124_*351-99del (n.*351-124_*351-99del) n.207+1745_207+1770del c.287-124_287-99del (n.287-124_287-99del) n.3553_3578del c.286+1745_286+1770del (n.286+1745_286+1770del) c.*302-124_*302-99del (n.*302-124_*302-99del) c.*51-124_*51-99del (n.*51-124_*51-99del) c.*55-124_*55-99del (n.*55-124_*55-99del) c.*172-124_*172-99del (n.*172-124_*172-99del) c.*255-124_*255-99del (n.*255-124_*255-99del) c.*152-124_*152-99del (n.*152-124_*152-99del) n.745-124_745-99del c.*54+1745_*54+1770del (n.*54+1745_*54+1770del) n.610-124_610-99del c.130-124_130-99del (n.130-124_130-99del) n.1004-124_1004-99del c.487-124_487-99del (n.487-124_487-99del) c.400-124_400-99del (n.400-124_400-99del) n.37_62del n.297-124_297-99del c.119-5313_119-5288del (n.119-5313_119-5288del) c.280-124_280-99del (n.280-124_280-99del) c.-100+1745_-100+1770del (n.-100+1745_-100+1770del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734665G>A | CA2646248273 | ACADM | c.388-126G>A (n.388-126G>A) n.2386G>A n.1350-126G>A c.*156-126G>A (n.*156-126G>A) c.31-5315G>A (n.31-5315G>A) c.*154-126G>A (n.*154-126G>A) c.*351-126G>A (n.*351-126G>A) n.207+1743G>A c.287-126G>A (n.287-126G>A) n.3551G>A c.286+1743G>A (n.286+1743G>A) c.*302-126G>A (n.*302-126G>A) c.*51-126G>A (n.*51-126G>A) c.*55-126G>A (n.*55-126G>A) c.*172-126G>A (n.*172-126G>A) c.*255-126G>A (n.*255-126G>A) c.*152-126G>A (n.*152-126G>A) n.745-126G>A c.*54+1743G>A (n.*54+1743G>A) n.610-126G>A c.130-126G>A (n.130-126G>A) n.1004-126G>A c.487-126G>A (n.487-126G>A) c.400-126G>A (n.400-126G>A) n.35G>A n.297-126G>A c.119-5315G>A (n.119-5315G>A) c.280-126G>A (n.280-126G>A) c.-100+1743G>A (n.-100+1743G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734665G>T | CA2646248274 | ACADM | c.388-126G>T (n.388-126G>T) n.2386G>T n.1350-126G>T c.*156-126G>T (n.*156-126G>T) c.31-5315G>T (n.31-5315G>T) c.*154-126G>T (n.*154-126G>T) c.*351-126G>T (n.*351-126G>T) n.207+1743G>T c.287-126G>T (n.287-126G>T) n.3551G>T c.286+1743G>T (n.286+1743G>T) c.*302-126G>T (n.*302-126G>T) c.*51-126G>T (n.*51-126G>T) c.*55-126G>T (n.*55-126G>T) c.*172-126G>T (n.*172-126G>T) c.*255-126G>T (n.*255-126G>T) c.*152-126G>T (n.*152-126G>T) n.745-126G>T c.*54+1743G>T (n.*54+1743G>T) n.610-126G>T c.130-126G>T (n.130-126G>T) n.1004-126G>T c.487-126G>T (n.487-126G>T) c.400-126G>T (n.400-126G>T) n.35G>T n.297-126G>T c.119-5315G>T (n.119-5315G>T) c.280-126G>T (n.280-126G>T) c.-100+1743G>T (n.-100+1743G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734666del | CA2646248272 | ACADM | c.388-125del (n.388-125del) n.2387del n.1350-125del c.*156-125del (n.*156-125del) c.31-5314del (n.31-5314del) c.*154-125del (n.*154-125del) c.*351-125del (n.*351-125del) n.207+1744del c.287-125del (n.287-125del) n.3552del c.286+1744del (n.286+1744del) c.*302-125del (n.*302-125del) c.*51-125del (n.*51-125del) c.*55-125del (n.*55-125del) c.*172-125del (n.*172-125del) c.*255-125del (n.*255-125del) c.*152-125del (n.*152-125del) n.745-125del c.*54+1744del (n.*54+1744del) n.610-125del c.130-125del (n.130-125del) n.1004-125del c.487-125del (n.487-125del) c.400-125del (n.400-125del) n.36del n.297-125del c.119-5314del (n.119-5314del) c.280-125del (n.280-125del) c.-100+1744del (n.-100+1744del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734666G>A | CA2646248275 | ACADM | c.388-125G>A (n.388-125G>A) n.2387G>A n.1350-125G>A c.*156-125G>A (n.*156-125G>A) c.31-5314G>A (n.31-5314G>A) c.*154-125G>A (n.*154-125G>A) c.*351-125G>A (n.*351-125G>A) n.207+1744G>A c.287-125G>A (n.287-125G>A) n.3552G>A c.286+1744G>A (n.286+1744G>A) c.*302-125G>A (n.*302-125G>A) c.*51-125G>A (n.*51-125G>A) c.*55-125G>A (n.*55-125G>A) c.*172-125G>A (n.*172-125G>A) c.*255-125G>A (n.*255-125G>A) c.*152-125G>A (n.*152-125G>A) n.745-125G>A c.*54+1744G>A (n.*54+1744G>A) n.610-125G>A c.130-125G>A (n.130-125G>A) n.1004-125G>A c.487-125G>A (n.487-125G>A) c.400-125G>A (n.400-125G>A) n.36G>A n.297-125G>A c.119-5314G>A (n.119-5314G>A) c.280-125G>A (n.280-125G>A) c.-100+1744G>A (n.-100+1744G>A) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.75734666G>T | CA738859995 | ACADM | c.388-125G>T (n.388-125G>T) n.2387G>T n.1350-125G>T c.*156-125G>T (n.*156-125G>T) c.31-5314G>T (n.31-5314G>T) c.*154-125G>T (n.*154-125G>T) c.*351-125G>T (n.*351-125G>T) n.207+1744G>T c.287-125G>T (n.287-125G>T) n.3552G>T c.286+1744G>T (n.286+1744G>T) c.*302-125G>T (n.*302-125G>T) c.*51-125G>T (n.*51-125G>T) c.*55-125G>T (n.*55-125G>T) c.*172-125G>T (n.*172-125G>T) c.*255-125G>T (n.*255-125G>T) c.*152-125G>T (n.*152-125G>T) n.745-125G>T c.*54+1744G>T (n.*54+1744G>T) n.610-125G>T c.130-125G>T (n.130-125G>T) n.1004-125G>T c.487-125G>T (n.487-125G>T) c.400-125G>T (n.400-125G>T) n.36G>T n.297-125G>T c.119-5314G>T (n.119-5314G>T) c.280-125G>T (n.280-125G>T) c.-100+1744G>T (n.-100+1744G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75734667C>A | CA2646248276 | ACADM | c.388-124C>A (n.388-124C>A) n.2388C>A n.1350-124C>A c.*156-124C>A (n.*156-124C>A) c.31-5313C>A (n.31-5313C>A) c.*154-124C>A (n.*154-124C>A) c.*351-124C>A (n.*351-124C>A) n.207+1745C>A c.287-124C>A (n.287-124C>A) n.3553C>A c.286+1745C>A (n.286+1745C>A) c.*302-124C>A (n.*302-124C>A) c.*51-124C>A (n.*51-124C>A) c.*55-124C>A (n.*55-124C>A) c.*172-124C>A (n.*172-124C>A) c.*255-124C>A (n.*255-124C>A) c.*152-124C>A (n.*152-124C>A) n.745-124C>A c.*54+1745C>A (n.*54+1745C>A) n.610-124C>A c.130-124C>A (n.130-124C>A) n.1004-124C>A c.487-124C>A (n.487-124C>A) c.400-124C>A (n.400-124C>A) n.37C>A n.297-124C>A c.119-5313C>A (n.119-5313C>A) c.280-124C>A (n.280-124C>A) c.-100+1745C>A (n.-100+1745C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734667C>T | CA2646248277 | ACADM | c.388-124C>T (n.388-124C>T) n.2388C>T n.1350-124C>T c.*156-124C>T (n.*156-124C>T) c.31-5313C>T (n.31-5313C>T) c.*154-124C>T (n.*154-124C>T) c.*351-124C>T (n.*351-124C>T) n.207+1745C>T c.287-124C>T (n.287-124C>T) n.3553C>T c.286+1745C>T (n.286+1745C>T) c.*302-124C>T (n.*302-124C>T) c.*51-124C>T (n.*51-124C>T) c.*55-124C>T (n.*55-124C>T) c.*172-124C>T (n.*172-124C>T) c.*255-124C>T (n.*255-124C>T) c.*152-124C>T (n.*152-124C>T) n.745-124C>T c.*54+1745C>T (n.*54+1745C>T) n.610-124C>T c.130-124C>T (n.130-124C>T) n.1004-124C>T c.487-124C>T (n.487-124C>T) c.400-124C>T (n.400-124C>T) n.37C>T n.297-124C>T c.119-5313C>T (n.119-5313C>T) c.280-124C>T (n.280-124C>T) c.-100+1745C>T (n.-100+1745C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734668C>A | CA2646248279 | ACADM | c.388-123C>A (n.388-123C>A) n.2389C>A n.1350-123C>A c.*156-123C>A (n.*156-123C>A) c.31-5312C>A (n.31-5312C>A) c.*154-123C>A (n.*154-123C>A) c.*351-123C>A (n.*351-123C>A) n.207+1746C>A c.287-123C>A (n.287-123C>A) n.3554C>A c.286+1746C>A (n.286+1746C>A) c.*302-123C>A (n.*302-123C>A) c.*51-123C>A (n.*51-123C>A) c.*55-123C>A (n.*55-123C>A) c.*172-123C>A (n.*172-123C>A) c.*255-123C>A (n.*255-123C>A) c.*152-123C>A (n.*152-123C>A) n.745-123C>A c.*54+1746C>A (n.*54+1746C>A) n.610-123C>A c.130-123C>A (n.130-123C>A) n.1004-123C>A c.487-123C>A (n.487-123C>A) c.400-123C>A (n.400-123C>A) n.38C>A n.297-123C>A c.119-5312C>A (n.119-5312C>A) c.280-123C>A (n.280-123C>A) c.-100+1746C>A (n.-100+1746C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734669A= | CA1176719491 | ACADM | c.388-122A= (n.388-122A=) n.2390A= n.1350-122A= c.*156-122A= (n.*156-122A=) c.31-5311A= (n.31-5311A=) c.*154-122A= (n.*154-122A=) c.*351-122A= (n.*351-122A=) n.207+1747A= c.287-122A= (n.287-122A=) n.3555A= c.286+1747A= (n.286+1747A=) c.*302-122A= (n.*302-122A=) c.*51-122A= (n.*51-122A=) c.*55-122A= (n.*55-122A=) c.*172-122A= (n.*172-122A=) c.*255-122A= (n.*255-122A=) c.*152-122A= (n.*152-122A=) n.745-122A= c.*54+1747A= (n.*54+1747A=) n.610-122A= c.130-122A= (n.130-122A=) n.1004-122A= c.487-122A= (n.487-122A=) c.400-122A= (n.400-122A=) n.39A= n.297-122A= c.119-5311A= (n.119-5311A=) c.280-122A= (n.280-122A=) c.-100+1747A= (n.-100+1747A=) | |
| 1 | g.75734669A>C | CA738859998 | ACADM | c.388-122A>C (n.388-122A>C) n.2390A>C n.1350-122A>C c.*156-122A>C (n.*156-122A>C) c.31-5311A>C (n.31-5311A>C) c.*154-122A>C (n.*154-122A>C) c.*351-122A>C (n.*351-122A>C) n.207+1747A>C c.287-122A>C (n.287-122A>C) n.3555A>C c.286+1747A>C (n.286+1747A>C) c.*302-122A>C (n.*302-122A>C) c.*51-122A>C (n.*51-122A>C) c.*55-122A>C (n.*55-122A>C) c.*172-122A>C (n.*172-122A>C) c.*255-122A>C (n.*255-122A>C) c.*152-122A>C (n.*152-122A>C) n.745-122A>C c.*54+1747A>C (n.*54+1747A>C) n.610-122A>C c.130-122A>C (n.130-122A>C) n.1004-122A>C c.487-122A>C (n.487-122A>C) c.400-122A>C (n.400-122A>C) n.39A>C n.297-122A>C c.119-5311A>C (n.119-5311A>C) c.280-122A>C (n.280-122A>C) c.-100+1747A>C (n.-100+1747A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75734670G>A | CA1176719493 | ACADM | c.388-121G>A (n.388-121G>A) n.2391G>A n.1350-121G>A c.*156-121G>A (n.*156-121G>A) c.31-5310G>A (n.31-5310G>A) c.*154-121G>A (n.*154-121G>A) c.*351-121G>A (n.*351-121G>A) n.207+1748G>A c.287-121G>A (n.287-121G>A) n.3556G>A c.286+1748G>A (n.286+1748G>A) c.*302-121G>A (n.*302-121G>A) c.*51-121G>A (n.*51-121G>A) c.*55-121G>A (n.*55-121G>A) c.*172-121G>A (n.*172-121G>A) c.*255-121G>A (n.*255-121G>A) c.*152-121G>A (n.*152-121G>A) n.745-121G>A c.*54+1748G>A (n.*54+1748G>A) n.610-121G>A c.130-121G>A (n.130-121G>A) n.1004-121G>A c.487-121G>A (n.487-121G>A) c.400-121G>A (n.400-121G>A) n.40G>A n.297-121G>A c.119-5310G>A (n.119-5310G>A) c.280-121G>A (n.280-121G>A) c.-100+1748G>A (n.-100+1748G>A) | dbSNP |
| 1 | g.75734670G= | CA1176719494 | ACADM | c.388-121G= (n.388-121G=) n.2391G= n.1350-121G= c.*156-121G= (n.*156-121G=) c.31-5310G= (n.31-5310G=) c.*154-121G= (n.*154-121G=) c.*351-121G= (n.*351-121G=) n.207+1748G= c.287-121G= (n.287-121G=) n.3556G= c.286+1748G= (n.286+1748G=) c.*302-121G= (n.*302-121G=) c.*51-121G= (n.*51-121G=) c.*55-121G= (n.*55-121G=) c.*172-121G= (n.*172-121G=) c.*255-121G= (n.*255-121G=) c.*152-121G= (n.*152-121G=) n.745-121G= c.*54+1748G= (n.*54+1748G=) n.610-121G= c.130-121G= (n.130-121G=) n.1004-121G= c.487-121G= (n.487-121G=) c.400-121G= (n.400-121G=) n.40G= n.297-121G= c.119-5310G= (n.119-5310G=) c.280-121G= (n.280-121G=) c.-100+1748G= (n.-100+1748G=) | |
| 1 | g.75734671T>C | CA2646248280 | ACADM | c.388-120T>C (n.388-120T>C) n.2392T>C n.1350-120T>C c.*156-120T>C (n.*156-120T>C) c.31-5309T>C (n.31-5309T>C) c.*154-120T>C (n.*154-120T>C) c.*351-120T>C (n.*351-120T>C) n.207+1749T>C c.287-120T>C (n.287-120T>C) n.3557T>C c.286+1749T>C (n.286+1749T>C) c.*302-120T>C (n.*302-120T>C) c.*51-120T>C (n.*51-120T>C) c.*55-120T>C (n.*55-120T>C) c.*172-120T>C (n.*172-120T>C) c.*255-120T>C (n.*255-120T>C) c.*152-120T>C (n.*152-120T>C) n.745-120T>C c.*54+1749T>C (n.*54+1749T>C) n.610-120T>C c.130-120T>C (n.130-120T>C) n.1004-120T>C c.487-120T>C (n.487-120T>C) c.400-120T>C (n.400-120T>C) n.41T>C n.297-120T>C c.119-5309T>C (n.119-5309T>C) c.280-120T>C (n.280-120T>C) c.-100+1749T>C (n.-100+1749T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734673C>A | CA2646248281 | ACADM | c.388-118C>A (n.388-118C>A) n.2394C>A n.1350-118C>A c.*156-118C>A (n.*156-118C>A) c.31-5307C>A (n.31-5307C>A) c.*154-118C>A (n.*154-118C>A) c.*351-118C>A (n.*351-118C>A) n.207+1751C>A c.287-118C>A (n.287-118C>A) n.3559C>A c.286+1751C>A (n.286+1751C>A) c.*302-118C>A (n.*302-118C>A) c.*51-118C>A (n.*51-118C>A) c.*55-118C>A (n.*55-118C>A) c.*172-118C>A (n.*172-118C>A) c.*255-118C>A (n.*255-118C>A) c.*152-118C>A (n.*152-118C>A) n.745-118C>A c.*54+1751C>A (n.*54+1751C>A) n.610-118C>A c.130-118C>A (n.130-118C>A) n.1004-118C>A c.487-118C>A (n.487-118C>A) c.400-118C>A (n.400-118C>A) n.43C>A n.297-118C>A c.119-5307C>A (n.119-5307C>A) c.280-118C>A (n.280-118C>A) c.-100+1751C>A (n.-100+1751C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734673C>G | CA2646248282 | ACADM | c.388-118C>G (n.388-118C>G) n.2394C>G n.1350-118C>G c.*156-118C>G (n.*156-118C>G) c.31-5307C>G (n.31-5307C>G) c.*154-118C>G (n.*154-118C>G) c.*351-118C>G (n.*351-118C>G) n.207+1751C>G c.287-118C>G (n.287-118C>G) n.3559C>G c.286+1751C>G (n.286+1751C>G) c.*302-118C>G (n.*302-118C>G) c.*51-118C>G (n.*51-118C>G) c.*55-118C>G (n.*55-118C>G) c.*172-118C>G (n.*172-118C>G) c.*255-118C>G (n.*255-118C>G) c.*152-118C>G (n.*152-118C>G) n.745-118C>G c.*54+1751C>G (n.*54+1751C>G) n.610-118C>G c.130-118C>G (n.130-118C>G) n.1004-118C>G c.487-118C>G (n.487-118C>G) c.400-118C>G (n.400-118C>G) n.43C>G n.297-118C>G c.119-5307C>G (n.119-5307C>G) c.280-118C>G (n.280-118C>G) c.-100+1751C>G (n.-100+1751C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734675T>G | CA2646248283 | ACADM | c.388-116T>G (n.388-116T>G) n.2396T>G n.1350-116T>G c.*156-116T>G (n.*156-116T>G) c.31-5305T>G (n.31-5305T>G) c.*154-116T>G (n.*154-116T>G) c.*351-116T>G (n.*351-116T>G) n.207+1753T>G c.287-116T>G (n.287-116T>G) n.3561T>G c.286+1753T>G (n.286+1753T>G) c.*302-116T>G (n.*302-116T>G) c.*51-116T>G (n.*51-116T>G) c.*55-116T>G (n.*55-116T>G) c.*172-116T>G (n.*172-116T>G) c.*255-116T>G (n.*255-116T>G) c.*152-116T>G (n.*152-116T>G) n.745-116T>G c.*54+1753T>G (n.*54+1753T>G) n.610-116T>G c.130-116T>G (n.130-116T>G) n.1004-116T>G c.487-116T>G (n.487-116T>G) c.400-116T>G (n.400-116T>G) n.45T>G n.297-116T>G c.119-5305T>G (n.119-5305T>G) c.280-116T>G (n.280-116T>G) c.-100+1753T>G (n.-100+1753T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734676T>C | CA2646248284 | ACADM | c.388-115T>C (n.388-115T>C) n.2397T>C n.1350-115T>C c.*156-115T>C (n.*156-115T>C) c.31-5304T>C (n.31-5304T>C) c.*154-115T>C (n.*154-115T>C) c.*351-115T>C (n.*351-115T>C) n.207+1754T>C c.287-115T>C (n.287-115T>C) n.3562T>C c.286+1754T>C (n.286+1754T>C) c.*302-115T>C (n.*302-115T>C) c.*51-115T>C (n.*51-115T>C) c.*55-115T>C (n.*55-115T>C) c.*172-115T>C (n.*172-115T>C) c.*255-115T>C (n.*255-115T>C) c.*152-115T>C (n.*152-115T>C) n.745-115T>C c.*54+1754T>C (n.*54+1754T>C) n.610-115T>C c.130-115T>C (n.130-115T>C) n.1004-115T>C c.487-115T>C (n.487-115T>C) c.400-115T>C (n.400-115T>C) n.46T>C n.297-115T>C c.119-5304T>C (n.119-5304T>C) c.280-115T>C (n.280-115T>C) c.-100+1754T>C (n.-100+1754T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734680C>A | CA2646248285 | ACADM | c.388-111C>A (n.388-111C>A) n.2401C>A n.1350-111C>A c.*156-111C>A (n.*156-111C>A) c.31-5300C>A (n.31-5300C>A) c.*154-111C>A (n.*154-111C>A) c.*351-111C>A (n.*351-111C>A) n.207+1758C>A c.287-111C>A (n.287-111C>A) n.3566C>A c.286+1758C>A (n.286+1758C>A) c.*302-111C>A (n.*302-111C>A) c.*51-111C>A (n.*51-111C>A) c.*55-111C>A (n.*55-111C>A) c.*172-111C>A (n.*172-111C>A) c.*255-111C>A (n.*255-111C>A) c.*152-111C>A (n.*152-111C>A) n.745-111C>A c.*54+1758C>A (n.*54+1758C>A) n.610-111C>A c.130-111C>A (n.130-111C>A) n.1004-111C>A c.487-111C>A (n.487-111C>A) c.400-111C>A (n.400-111C>A) n.50C>A n.297-111C>A c.119-5300C>A (n.119-5300C>A) c.280-111C>A (n.280-111C>A) c.-100+1758C>A (n.-100+1758C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734680C= | CA1176719496 | ACADM | c.388-111C= (n.388-111C=) n.2401C= n.1350-111C= c.*156-111C= (n.*156-111C=) c.31-5300C= (n.31-5300C=) c.*154-111C= (n.*154-111C=) c.*351-111C= (n.*351-111C=) n.207+1758C= c.287-111C= (n.287-111C=) n.3566C= c.286+1758C= (n.286+1758C=) c.*302-111C= (n.*302-111C=) c.*51-111C= (n.*51-111C=) c.*55-111C= (n.*55-111C=) c.*172-111C= (n.*172-111C=) c.*255-111C= (n.*255-111C=) c.*152-111C= (n.*152-111C=) n.745-111C= c.*54+1758C= (n.*54+1758C=) n.610-111C= c.130-111C= (n.130-111C=) n.1004-111C= c.487-111C= (n.487-111C=) c.400-111C= (n.400-111C=) n.50C= n.297-111C= c.119-5300C= (n.119-5300C=) c.280-111C= (n.280-111C=) c.-100+1758C= (n.-100+1758C=) | |
| 1 | g.75734680C>G | CA2646248286 | ACADM | c.388-111C>G (n.388-111C>G) n.2401C>G n.1350-111C>G c.*156-111C>G (n.*156-111C>G) c.31-5300C>G (n.31-5300C>G) c.*154-111C>G (n.*154-111C>G) c.*351-111C>G (n.*351-111C>G) n.207+1758C>G c.287-111C>G (n.287-111C>G) n.3566C>G c.286+1758C>G (n.286+1758C>G) c.*302-111C>G (n.*302-111C>G) c.*51-111C>G (n.*51-111C>G) c.*55-111C>G (n.*55-111C>G) c.*172-111C>G (n.*172-111C>G) c.*255-111C>G (n.*255-111C>G) c.*152-111C>G (n.*152-111C>G) n.745-111C>G c.*54+1758C>G (n.*54+1758C>G) n.610-111C>G c.130-111C>G (n.130-111C>G) n.1004-111C>G c.487-111C>G (n.487-111C>G) c.400-111C>G (n.400-111C>G) n.50C>G n.297-111C>G c.119-5300C>G (n.119-5300C>G) c.280-111C>G (n.280-111C>G) c.-100+1758C>G (n.-100+1758C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734680C>T | CA738860003 | ACADM | c.388-111C>T (n.388-111C>T) n.2401C>T n.1350-111C>T c.*156-111C>T (n.*156-111C>T) c.31-5300C>T (n.31-5300C>T) c.*154-111C>T (n.*154-111C>T) c.*351-111C>T (n.*351-111C>T) n.207+1758C>T c.287-111C>T (n.287-111C>T) n.3566C>T c.286+1758C>T (n.286+1758C>T) c.*302-111C>T (n.*302-111C>T) c.*51-111C>T (n.*51-111C>T) c.*55-111C>T (n.*55-111C>T) c.*172-111C>T (n.*172-111C>T) c.*255-111C>T (n.*255-111C>T) c.*152-111C>T (n.*152-111C>T) n.745-111C>T c.*54+1758C>T (n.*54+1758C>T) n.610-111C>T c.130-111C>T (n.130-111C>T) n.1004-111C>T c.487-111C>T (n.487-111C>T) c.400-111C>T (n.400-111C>T) n.50C>T n.297-111C>T c.119-5300C>T (n.119-5300C>T) c.280-111C>T (n.280-111C>T) c.-100+1758C>T (n.-100+1758C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734681T>C | CA24624547 | ACADM | c.388-110T>C (n.388-110T>C) n.2402T>C n.1350-110T>C c.*156-110T>C (n.*156-110T>C) c.31-5299T>C (n.31-5299T>C) c.*154-110T>C (n.*154-110T>C) c.*351-110T>C (n.*351-110T>C) n.207+1759T>C c.287-110T>C (n.287-110T>C) n.3567T>C c.286+1759T>C (n.286+1759T>C) c.*302-110T>C (n.*302-110T>C) c.*51-110T>C (n.*51-110T>C) c.*55-110T>C (n.*55-110T>C) c.*172-110T>C (n.*172-110T>C) c.*255-110T>C (n.*255-110T>C) c.*152-110T>C (n.*152-110T>C) n.745-110T>C c.*54+1759T>C (n.*54+1759T>C) n.610-110T>C c.130-110T>C (n.130-110T>C) n.1004-110T>C c.487-110T>C (n.487-110T>C) c.400-110T>C (n.400-110T>C) n.51T>C n.297-110T>C c.119-5299T>C (n.119-5299T>C) c.280-110T>C (n.280-110T>C) c.-100+1759T>C (n.-100+1759T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75734681T= | CA1176719497 | ACADM | c.388-110T= (n.388-110T=) n.2402T= n.1350-110T= c.*156-110T= (n.*156-110T=) c.31-5299T= (n.31-5299T=) c.*154-110T= (n.*154-110T=) c.*351-110T= (n.*351-110T=) n.207+1759T= c.287-110T= (n.287-110T=) n.3567T= c.286+1759T= (n.286+1759T=) c.*302-110T= (n.*302-110T=) c.*51-110T= (n.*51-110T=) c.*55-110T= (n.*55-110T=) c.*172-110T= (n.*172-110T=) c.*255-110T= (n.*255-110T=) c.*152-110T= (n.*152-110T=) n.745-110T= c.*54+1759T= (n.*54+1759T=) n.610-110T= c.130-110T= (n.130-110T=) n.1004-110T= c.487-110T= (n.487-110T=) c.400-110T= (n.400-110T=) n.51T= n.297-110T= c.119-5299T= (n.119-5299T=) c.280-110T= (n.280-110T=) c.-100+1759T= (n.-100+1759T=) | |
| 1 | g.75734682T>A | CA24624551 | ACADM | c.388-109T>A (n.388-109T>A) n.2403T>A n.1350-109T>A c.*156-109T>A (n.*156-109T>A) c.31-5298T>A (n.31-5298T>A) c.*154-109T>A (n.*154-109T>A) c.*351-109T>A (n.*351-109T>A) n.207+1760T>A c.287-109T>A (n.287-109T>A) n.3568T>A c.286+1760T>A (n.286+1760T>A) c.*302-109T>A (n.*302-109T>A) c.*51-109T>A (n.*51-109T>A) c.*55-109T>A (n.*55-109T>A) c.*172-109T>A (n.*172-109T>A) c.*255-109T>A (n.*255-109T>A) c.*152-109T>A (n.*152-109T>A) n.745-109T>A c.*54+1760T>A (n.*54+1760T>A) n.610-109T>A c.130-109T>A (n.130-109T>A) n.1004-109T>A c.487-109T>A (n.487-109T>A) c.400-109T>A (n.400-109T>A) n.52T>A n.297-109T>A c.119-5298T>A (n.119-5298T>A) c.280-109T>A (n.280-109T>A) c.-100+1760T>A (n.-100+1760T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734682T= | CA1176719499 | ACADM | c.388-109T= (n.388-109T=) n.2403T= n.1350-109T= c.*156-109T= (n.*156-109T=) c.31-5298T= (n.31-5298T=) c.*154-109T= (n.*154-109T=) c.*351-109T= (n.*351-109T=) n.207+1760T= c.287-109T= (n.287-109T=) n.3568T= c.286+1760T= (n.286+1760T=) c.*302-109T= (n.*302-109T=) c.*51-109T= (n.*51-109T=) c.*55-109T= (n.*55-109T=) c.*172-109T= (n.*172-109T=) c.*255-109T= (n.*255-109T=) c.*152-109T= (n.*152-109T=) n.745-109T= c.*54+1760T= (n.*54+1760T=) n.610-109T= c.130-109T= (n.130-109T=) n.1004-109T= c.487-109T= (n.487-109T=) c.400-109T= (n.400-109T=) n.52T= n.297-109T= c.119-5298T= (n.119-5298T=) c.280-109T= (n.280-109T=) c.-100+1760T= (n.-100+1760T=) | |
| 1 | g.75734683A= | CA1176719501 | ACADM | c.388-108A= (n.388-108A=) n.2404A= n.1350-108A= c.*156-108A= (n.*156-108A=) c.31-5297A= (n.31-5297A=) c.*154-108A= (n.*154-108A=) c.*351-108A= (n.*351-108A=) n.207+1761A= c.287-108A= (n.287-108A=) n.3569A= c.286+1761A= (n.286+1761A=) c.*302-108A= (n.*302-108A=) c.*51-108A= (n.*51-108A=) c.*55-108A= (n.*55-108A=) c.*172-108A= (n.*172-108A=) c.*255-108A= (n.*255-108A=) c.*152-108A= (n.*152-108A=) n.745-108A= c.*54+1761A= (n.*54+1761A=) n.610-108A= c.130-108A= (n.130-108A=) n.1004-108A= c.487-108A= (n.487-108A=) c.400-108A= (n.400-108A=) n.53A= n.297-108A= c.119-5297A= (n.119-5297A=) c.280-108A= (n.280-108A=) c.-100+1761A= (n.-100+1761A=) | |
| 1 | g.75734683A>G | CA738860019 | ACADM | c.388-108A>G (n.388-108A>G) n.2404A>G n.1350-108A>G c.*156-108A>G (n.*156-108A>G) c.31-5297A>G (n.31-5297A>G) c.*154-108A>G (n.*154-108A>G) c.*351-108A>G (n.*351-108A>G) n.207+1761A>G c.287-108A>G (n.287-108A>G) n.3569A>G c.286+1761A>G (n.286+1761A>G) c.*302-108A>G (n.*302-108A>G) c.*51-108A>G (n.*51-108A>G) c.*55-108A>G (n.*55-108A>G) c.*172-108A>G (n.*172-108A>G) c.*255-108A>G (n.*255-108A>G) c.*152-108A>G (n.*152-108A>G) n.745-108A>G c.*54+1761A>G (n.*54+1761A>G) n.610-108A>G c.130-108A>G (n.130-108A>G) n.1004-108A>G c.487-108A>G (n.487-108A>G) c.400-108A>G (n.400-108A>G) n.53A>G n.297-108A>G c.119-5297A>G (n.119-5297A>G) c.280-108A>G (n.280-108A>G) c.-100+1761A>G (n.-100+1761A>G) | dbSNP |
| 1 | g.75734684C>A | CA2646248288 | ACADM | c.388-107C>A (n.388-107C>A) n.2405C>A n.1350-107C>A c.*156-107C>A (n.*156-107C>A) c.31-5296C>A (n.31-5296C>A) c.*154-107C>A (n.*154-107C>A) c.*351-107C>A (n.*351-107C>A) n.207+1762C>A c.287-107C>A (n.287-107C>A) n.3570C>A c.286+1762C>A (n.286+1762C>A) c.*302-107C>A (n.*302-107C>A) c.*51-107C>A (n.*51-107C>A) c.*55-107C>A (n.*55-107C>A) c.*172-107C>A (n.*172-107C>A) c.*255-107C>A (n.*255-107C>A) c.*152-107C>A (n.*152-107C>A) n.745-107C>A c.*54+1762C>A (n.*54+1762C>A) n.610-107C>A c.130-107C>A (n.130-107C>A) n.1004-107C>A c.487-107C>A (n.487-107C>A) c.400-107C>A (n.400-107C>A) n.54C>A n.297-107C>A c.119-5296C>A (n.119-5296C>A) c.280-107C>A (n.280-107C>A) c.-100+1762C>A (n.-100+1762C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734684C= | CA1176719505 | ACADM | c.388-107C= (n.388-107C=) n.2405C= n.1350-107C= c.*156-107C= (n.*156-107C=) c.31-5296C= (n.31-5296C=) c.*154-107C= (n.*154-107C=) c.*351-107C= (n.*351-107C=) n.207+1762C= c.287-107C= (n.287-107C=) n.3570C= c.286+1762C= (n.286+1762C=) c.*302-107C= (n.*302-107C=) c.*51-107C= (n.*51-107C=) c.*55-107C= (n.*55-107C=) c.*172-107C= (n.*172-107C=) c.*255-107C= (n.*255-107C=) c.*152-107C= (n.*152-107C=) n.745-107C= c.*54+1762C= (n.*54+1762C=) n.610-107C= c.130-107C= (n.130-107C=) n.1004-107C= c.487-107C= (n.487-107C=) c.400-107C= (n.400-107C=) n.54C= n.297-107C= c.119-5296C= (n.119-5296C=) c.280-107C= (n.280-107C=) c.-100+1762C= (n.-100+1762C=) | |
| 1 | g.75734684C>G | CA24624573 | ACADM | c.388-107C>G (n.388-107C>G) n.2405C>G n.1350-107C>G c.*156-107C>G (n.*156-107C>G) c.31-5296C>G (n.31-5296C>G) c.*154-107C>G (n.*154-107C>G) c.*351-107C>G (n.*351-107C>G) n.207+1762C>G c.287-107C>G (n.287-107C>G) n.3570C>G c.286+1762C>G (n.286+1762C>G) c.*302-107C>G (n.*302-107C>G) c.*51-107C>G (n.*51-107C>G) c.*55-107C>G (n.*55-107C>G) c.*172-107C>G (n.*172-107C>G) c.*255-107C>G (n.*255-107C>G) c.*152-107C>G (n.*152-107C>G) n.745-107C>G c.*54+1762C>G (n.*54+1762C>G) n.610-107C>G c.130-107C>G (n.130-107C>G) n.1004-107C>G c.487-107C>G (n.487-107C>G) c.400-107C>G (n.400-107C>G) n.54C>G n.297-107C>G c.119-5296C>G (n.119-5296C>G) c.280-107C>G (n.280-107C>G) c.-100+1762C>G (n.-100+1762C>G) | dbSNP |
| 1 | g.75734685C>A | CA2646248289 | ACADM | c.388-106C>A (n.388-106C>A) n.2406C>A n.1350-106C>A c.*156-106C>A (n.*156-106C>A) c.31-5295C>A (n.31-5295C>A) c.*154-106C>A (n.*154-106C>A) c.*351-106C>A (n.*351-106C>A) n.207+1763C>A c.287-106C>A (n.287-106C>A) n.3571C>A c.286+1763C>A (n.286+1763C>A) c.*302-106C>A (n.*302-106C>A) c.*51-106C>A (n.*51-106C>A) c.*55-106C>A (n.*55-106C>A) c.*172-106C>A (n.*172-106C>A) c.*255-106C>A (n.*255-106C>A) c.*152-106C>A (n.*152-106C>A) n.745-106C>A c.*54+1763C>A (n.*54+1763C>A) n.610-106C>A c.130-106C>A (n.130-106C>A) n.1004-106C>A c.487-106C>A (n.487-106C>A) c.400-106C>A (n.400-106C>A) n.55C>A n.297-106C>A c.119-5295C>A (n.119-5295C>A) c.280-106C>A (n.280-106C>A) c.-100+1763C>A (n.-100+1763C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734687G>A | CA2646248291 | ACADM | c.388-104G>A (n.388-104G>A) n.2408G>A n.1350-104G>A c.*156-104G>A (n.*156-104G>A) c.31-5293G>A (n.31-5293G>A) c.*154-104G>A (n.*154-104G>A) c.*351-104G>A (n.*351-104G>A) n.207+1765G>A c.287-104G>A (n.287-104G>A) n.3573G>A c.286+1765G>A (n.286+1765G>A) c.*302-104G>A (n.*302-104G>A) c.*51-104G>A (n.*51-104G>A) c.*55-104G>A (n.*55-104G>A) c.*172-104G>A (n.*172-104G>A) c.*255-104G>A (n.*255-104G>A) c.*152-104G>A (n.*152-104G>A) n.745-104G>A c.*54+1765G>A (n.*54+1765G>A) n.610-104G>A c.130-104G>A (n.130-104G>A) n.1004-104G>A c.487-104G>A (n.487-104G>A) c.400-104G>A (n.400-104G>A) n.57G>A n.297-104G>A c.119-5293G>A (n.119-5293G>A) c.280-104G>A (n.280-104G>A) c.-100+1765G>A (n.-100+1765G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734687G= | CA1176719507 | ACADM | c.388-104G= (n.388-104G=) n.2408G= n.1350-104G= c.*156-104G= (n.*156-104G=) c.31-5293G= (n.31-5293G=) c.*154-104G= (n.*154-104G=) c.*351-104G= (n.*351-104G=) n.207+1765G= c.287-104G= (n.287-104G=) n.3573G= c.286+1765G= (n.286+1765G=) c.*302-104G= (n.*302-104G=) c.*51-104G= (n.*51-104G=) c.*55-104G= (n.*55-104G=) c.*172-104G= (n.*172-104G=) c.*255-104G= (n.*255-104G=) c.*152-104G= (n.*152-104G=) n.745-104G= c.*54+1765G= (n.*54+1765G=) n.610-104G= c.130-104G= (n.130-104G=) n.1004-104G= c.487-104G= (n.487-104G=) c.400-104G= (n.400-104G=) n.57G= n.297-104G= c.119-5293G= (n.119-5293G=) c.280-104G= (n.280-104G=) c.-100+1765G= (n.-100+1765G=) | |
| 1 | g.75734687G>T | CA2646248290 | ACADM | c.388-104G>T (n.388-104G>T) n.2408G>T n.1350-104G>T c.*156-104G>T (n.*156-104G>T) c.31-5293G>T (n.31-5293G>T) c.*154-104G>T (n.*154-104G>T) c.*351-104G>T (n.*351-104G>T) n.207+1765G>T c.287-104G>T (n.287-104G>T) n.3573G>T c.286+1765G>T (n.286+1765G>T) c.*302-104G>T (n.*302-104G>T) c.*51-104G>T (n.*51-104G>T) c.*55-104G>T (n.*55-104G>T) c.*172-104G>T (n.*172-104G>T) c.*255-104G>T (n.*255-104G>T) c.*152-104G>T (n.*152-104G>T) n.745-104G>T c.*54+1765G>T (n.*54+1765G>T) n.610-104G>T c.130-104G>T (n.130-104G>T) n.1004-104G>T c.487-104G>T (n.487-104G>T) c.400-104G>T (n.400-104G>T) n.57G>T n.297-104G>T c.119-5293G>T (n.119-5293G>T) c.280-104G>T (n.280-104G>T) c.-100+1765G>T (n.-100+1765G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734688T>G | CA2646248292 | ACADM | c.388-103T>G (n.388-103T>G) n.2409T>G n.1350-103T>G c.*156-103T>G (n.*156-103T>G) c.31-5292T>G (n.31-5292T>G) c.*154-103T>G (n.*154-103T>G) c.*351-103T>G (n.*351-103T>G) n.207+1766T>G c.287-103T>G (n.287-103T>G) n.3574T>G c.286+1766T>G (n.286+1766T>G) c.*302-103T>G (n.*302-103T>G) c.*51-103T>G (n.*51-103T>G) c.*55-103T>G (n.*55-103T>G) c.*172-103T>G (n.*172-103T>G) c.*255-103T>G (n.*255-103T>G) c.*152-103T>G (n.*152-103T>G) n.745-103T>G c.*54+1766T>G (n.*54+1766T>G) n.610-103T>G c.130-103T>G (n.130-103T>G) n.1004-103T>G c.487-103T>G (n.487-103T>G) c.400-103T>G (n.400-103T>G) n.58T>G n.297-103T>G c.119-5292T>G (n.119-5292T>G) c.280-103T>G (n.280-103T>G) c.-100+1766T>G (n.-100+1766T>G) | gnomAD v4 |
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