UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75734645_75734646del | CA2646248261 | ACADM | c.388-146_388-145del (n.388-146_388-145del) n.2366_2367del n.1350-146_1350-145del c.*156-146_*156-145del (n.*156-146_*156-145del) c.31-5335_31-5334del (n.31-5335_31-5334del) c.*154-146_*154-145del (n.*154-146_*154-145del) c.*351-146_*351-145del (n.*351-146_*351-145del) n.207+1723_207+1724del c.287-146_287-145del (n.287-146_287-145del) n.3531_3532del c.286+1723_286+1724del (n.286+1723_286+1724del) c.*302-146_*302-145del (n.*302-146_*302-145del) c.*51-146_*51-145del (n.*51-146_*51-145del) c.*55-146_*55-145del (n.*55-146_*55-145del) c.*172-146_*172-145del (n.*172-146_*172-145del) c.*255-146_*255-145del (n.*255-146_*255-145del) c.*152-146_*152-145del (n.*152-146_*152-145del) n.745-146_745-145del c.*54+1723_*54+1724del (n.*54+1723_*54+1724del) n.610-146_610-145del c.130-146_130-145del (n.130-146_130-145del) n.1004-146_1004-145del c.487-146_487-145del (n.487-146_487-145del) c.400-146_400-145del (n.400-146_400-145del) n.15_16del n.297-146_297-145del c.119-5335_119-5334del (n.119-5335_119-5334del) c.280-146_280-145del (n.280-146_280-145del) c.-100+1723_-100+1724del (n.-100+1723_-100+1724del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734648C>A | CA2646248262 | ACADM | c.388-143C>A (n.388-143C>A) n.2369C>A n.1350-143C>A c.*156-143C>A (n.*156-143C>A) c.31-5332C>A (n.31-5332C>A) c.*154-143C>A (n.*154-143C>A) c.*351-143C>A (n.*351-143C>A) n.207+1726C>A c.287-143C>A (n.287-143C>A) n.3534C>A c.286+1726C>A (n.286+1726C>A) c.*302-143C>A (n.*302-143C>A) c.*51-143C>A (n.*51-143C>A) c.*55-143C>A (n.*55-143C>A) c.*172-143C>A (n.*172-143C>A) c.*255-143C>A (n.*255-143C>A) c.*152-143C>A (n.*152-143C>A) n.745-143C>A c.*54+1726C>A (n.*54+1726C>A) n.610-143C>A c.130-143C>A (n.130-143C>A) n.1004-143C>A c.487-143C>A (n.487-143C>A) c.400-143C>A (n.400-143C>A) n.18C>A n.297-143C>A c.119-5332C>A (n.119-5332C>A) c.280-143C>A (n.280-143C>A) c.-100+1726C>A (n.-100+1726C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734648C= | CA1176719481 | ACADM | c.388-143C= (n.388-143C=) n.2369C= n.1350-143C= c.*156-143C= (n.*156-143C=) c.31-5332C= (n.31-5332C=) c.*154-143C= (n.*154-143C=) c.*351-143C= (n.*351-143C=) n.207+1726C= c.287-143C= (n.287-143C=) n.3534C= c.286+1726C= (n.286+1726C=) c.*302-143C= (n.*302-143C=) c.*51-143C= (n.*51-143C=) c.*55-143C= (n.*55-143C=) c.*172-143C= (n.*172-143C=) c.*255-143C= (n.*255-143C=) c.*152-143C= (n.*152-143C=) n.745-143C= c.*54+1726C= (n.*54+1726C=) n.610-143C= c.130-143C= (n.130-143C=) n.1004-143C= c.487-143C= (n.487-143C=) c.400-143C= (n.400-143C=) n.18C= n.297-143C= c.119-5332C= (n.119-5332C=) c.280-143C= (n.280-143C=) c.-100+1726C= (n.-100+1726C=) | |
| 1 | g.75734648C>G | CA2567653119 | ACADM | c.388-143C>G (n.388-143C>G) n.2369C>G n.1350-143C>G c.*156-143C>G (n.*156-143C>G) c.31-5332C>G (n.31-5332C>G) c.*154-143C>G (n.*154-143C>G) c.*351-143C>G (n.*351-143C>G) n.207+1726C>G c.287-143C>G (n.287-143C>G) n.3534C>G c.286+1726C>G (n.286+1726C>G) c.*302-143C>G (n.*302-143C>G) c.*51-143C>G (n.*51-143C>G) c.*55-143C>G (n.*55-143C>G) c.*172-143C>G (n.*172-143C>G) c.*255-143C>G (n.*255-143C>G) c.*152-143C>G (n.*152-143C>G) n.745-143C>G c.*54+1726C>G (n.*54+1726C>G) n.610-143C>G c.130-143C>G (n.130-143C>G) n.1004-143C>G c.487-143C>G (n.487-143C>G) c.400-143C>G (n.400-143C>G) n.18C>G n.297-143C>G c.119-5332C>G (n.119-5332C>G) c.280-143C>G (n.280-143C>G) c.-100+1726C>G (n.-100+1726C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734648C>T | CA1003303061 | ACADM | c.388-143C>T (n.388-143C>T) n.2369C>T n.1350-143C>T c.*156-143C>T (n.*156-143C>T) c.31-5332C>T (n.31-5332C>T) c.*154-143C>T (n.*154-143C>T) c.*351-143C>T (n.*351-143C>T) n.207+1726C>T c.287-143C>T (n.287-143C>T) n.3534C>T c.286+1726C>T (n.286+1726C>T) c.*302-143C>T (n.*302-143C>T) c.*51-143C>T (n.*51-143C>T) c.*55-143C>T (n.*55-143C>T) c.*172-143C>T (n.*172-143C>T) c.*255-143C>T (n.*255-143C>T) c.*152-143C>T (n.*152-143C>T) n.745-143C>T c.*54+1726C>T (n.*54+1726C>T) n.610-143C>T c.130-143C>T (n.130-143C>T) n.1004-143C>T c.487-143C>T (n.487-143C>T) c.400-143C>T (n.400-143C>T) n.18C>T n.297-143C>T c.119-5332C>T (n.119-5332C>T) c.280-143C>T (n.280-143C>T) c.-100+1726C>T (n.-100+1726C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734649T>C | CA2646248263 | ACADM | c.388-142T>C (n.388-142T>C) n.2370T>C n.1350-142T>C c.*156-142T>C (n.*156-142T>C) c.31-5331T>C (n.31-5331T>C) c.*154-142T>C (n.*154-142T>C) c.*351-142T>C (n.*351-142T>C) n.207+1727T>C c.287-142T>C (n.287-142T>C) n.3535T>C c.286+1727T>C (n.286+1727T>C) c.*302-142T>C (n.*302-142T>C) c.*51-142T>C (n.*51-142T>C) c.*55-142T>C (n.*55-142T>C) c.*172-142T>C (n.*172-142T>C) c.*255-142T>C (n.*255-142T>C) c.*152-142T>C (n.*152-142T>C) n.745-142T>C c.*54+1727T>C (n.*54+1727T>C) n.610-142T>C c.130-142T>C (n.130-142T>C) n.1004-142T>C c.487-142T>C (n.487-142T>C) c.400-142T>C (n.400-142T>C) n.19T>C n.297-142T>C c.119-5331T>C (n.119-5331T>C) c.280-142T>C (n.280-142T>C) c.-100+1727T>C (n.-100+1727T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734649T>G | CA2646248264 | ACADM | c.388-142T>G (n.388-142T>G) n.2370T>G n.1350-142T>G c.*156-142T>G (n.*156-142T>G) c.31-5331T>G (n.31-5331T>G) c.*154-142T>G (n.*154-142T>G) c.*351-142T>G (n.*351-142T>G) n.207+1727T>G c.287-142T>G (n.287-142T>G) n.3535T>G c.286+1727T>G (n.286+1727T>G) c.*302-142T>G (n.*302-142T>G) c.*51-142T>G (n.*51-142T>G) c.*55-142T>G (n.*55-142T>G) c.*172-142T>G (n.*172-142T>G) c.*255-142T>G (n.*255-142T>G) c.*152-142T>G (n.*152-142T>G) n.745-142T>G c.*54+1727T>G (n.*54+1727T>G) n.610-142T>G c.130-142T>G (n.130-142T>G) n.1004-142T>G c.487-142T>G (n.487-142T>G) c.400-142T>G (n.400-142T>G) n.19T>G n.297-142T>G c.119-5331T>G (n.119-5331T>G) c.280-142T>G (n.280-142T>G) c.-100+1727T>G (n.-100+1727T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734651A>T | CA2646248265 | ACADM | c.388-140A>T (n.388-140A>T) n.2372A>T n.1350-140A>T c.*156-140A>T (n.*156-140A>T) c.31-5329A>T (n.31-5329A>T) c.*154-140A>T (n.*154-140A>T) c.*351-140A>T (n.*351-140A>T) n.207+1729A>T c.287-140A>T (n.287-140A>T) n.3537A>T c.286+1729A>T (n.286+1729A>T) c.*302-140A>T (n.*302-140A>T) c.*51-140A>T (n.*51-140A>T) c.*55-140A>T (n.*55-140A>T) c.*172-140A>T (n.*172-140A>T) c.*255-140A>T (n.*255-140A>T) c.*152-140A>T (n.*152-140A>T) n.745-140A>T c.*54+1729A>T (n.*54+1729A>T) n.610-140A>T c.130-140A>T (n.130-140A>T) n.1004-140A>T c.487-140A>T (n.487-140A>T) c.400-140A>T (n.400-140A>T) n.21A>T n.297-140A>T c.119-5329A>T (n.119-5329A>T) c.280-140A>T (n.280-140A>T) c.-100+1729A>T (n.-100+1729A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734652G>C | CA24624543 | ACADM | c.388-139G>C (n.388-139G>C) n.2373G>C n.1350-139G>C c.*156-139G>C (n.*156-139G>C) c.31-5328G>C (n.31-5328G>C) c.*154-139G>C (n.*154-139G>C) c.*351-139G>C (n.*351-139G>C) n.207+1730G>C c.287-139G>C (n.287-139G>C) n.3538G>C c.286+1730G>C (n.286+1730G>C) c.*302-139G>C (n.*302-139G>C) c.*51-139G>C (n.*51-139G>C) c.*55-139G>C (n.*55-139G>C) c.*172-139G>C (n.*172-139G>C) c.*255-139G>C (n.*255-139G>C) c.*152-139G>C (n.*152-139G>C) n.745-139G>C c.*54+1730G>C (n.*54+1730G>C) n.610-139G>C c.130-139G>C (n.130-139G>C) n.1004-139G>C c.487-139G>C (n.487-139G>C) c.400-139G>C (n.400-139G>C) n.22G>C n.297-139G>C c.119-5328G>C (n.119-5328G>C) c.280-139G>C (n.280-139G>C) c.-100+1730G>C (n.-100+1730G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734652G= | CA1176719482 | ACADM | c.388-139G= (n.388-139G=) n.2373G= n.1350-139G= c.*156-139G= (n.*156-139G=) c.31-5328G= (n.31-5328G=) c.*154-139G= (n.*154-139G=) c.*351-139G= (n.*351-139G=) n.207+1730G= c.287-139G= (n.287-139G=) n.3538G= c.286+1730G= (n.286+1730G=) c.*302-139G= (n.*302-139G=) c.*51-139G= (n.*51-139G=) c.*55-139G= (n.*55-139G=) c.*172-139G= (n.*172-139G=) c.*255-139G= (n.*255-139G=) c.*152-139G= (n.*152-139G=) n.745-139G= c.*54+1730G= (n.*54+1730G=) n.610-139G= c.130-139G= (n.130-139G=) n.1004-139G= c.487-139G= (n.487-139G=) c.400-139G= (n.400-139G=) n.22G= n.297-139G= c.119-5328G= (n.119-5328G=) c.280-139G= (n.280-139G=) c.-100+1730G= (n.-100+1730G=) | |
| 1 | g.75734654G>A | CA1003303072 | ACADM | c.388-137G>A (n.388-137G>A) n.2375G>A n.1350-137G>A c.*156-137G>A (n.*156-137G>A) c.31-5326G>A (n.31-5326G>A) c.*154-137G>A (n.*154-137G>A) c.*351-137G>A (n.*351-137G>A) n.207+1732G>A c.287-137G>A (n.287-137G>A) n.3540G>A c.286+1732G>A (n.286+1732G>A) c.*302-137G>A (n.*302-137G>A) c.*51-137G>A (n.*51-137G>A) c.*55-137G>A (n.*55-137G>A) c.*172-137G>A (n.*172-137G>A) c.*255-137G>A (n.*255-137G>A) c.*152-137G>A (n.*152-137G>A) n.745-137G>A c.*54+1732G>A (n.*54+1732G>A) n.610-137G>A c.130-137G>A (n.130-137G>A) n.1004-137G>A c.487-137G>A (n.487-137G>A) c.400-137G>A (n.400-137G>A) n.24G>A n.297-137G>A c.119-5326G>A (n.119-5326G>A) c.280-137G>A (n.280-137G>A) c.-100+1732G>A (n.-100+1732G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734654G= | CA1176719484 | ACADM | c.388-137G= (n.388-137G=) n.2375G= n.1350-137G= c.*156-137G= (n.*156-137G=) c.31-5326G= (n.31-5326G=) c.*154-137G= (n.*154-137G=) c.*351-137G= (n.*351-137G=) n.207+1732G= c.287-137G= (n.287-137G=) n.3540G= c.286+1732G= (n.286+1732G=) c.*302-137G= (n.*302-137G=) c.*51-137G= (n.*51-137G=) c.*55-137G= (n.*55-137G=) c.*172-137G= (n.*172-137G=) c.*255-137G= (n.*255-137G=) c.*152-137G= (n.*152-137G=) n.745-137G= c.*54+1732G= (n.*54+1732G=) n.610-137G= c.130-137G= (n.130-137G=) n.1004-137G= c.487-137G= (n.487-137G=) c.400-137G= (n.400-137G=) n.24G= n.297-137G= c.119-5326G= (n.119-5326G=) c.280-137G= (n.280-137G=) c.-100+1732G= (n.-100+1732G=) | |
| 1 | g.75734655G>T | CA2646248266 | ACADM | c.388-136G>T (n.388-136G>T) n.2376G>T n.1350-136G>T c.*156-136G>T (n.*156-136G>T) c.31-5325G>T (n.31-5325G>T) c.*154-136G>T (n.*154-136G>T) c.*351-136G>T (n.*351-136G>T) n.207+1733G>T c.287-136G>T (n.287-136G>T) n.3541G>T c.286+1733G>T (n.286+1733G>T) c.*302-136G>T (n.*302-136G>T) c.*51-136G>T (n.*51-136G>T) c.*55-136G>T (n.*55-136G>T) c.*172-136G>T (n.*172-136G>T) c.*255-136G>T (n.*255-136G>T) c.*152-136G>T (n.*152-136G>T) n.745-136G>T c.*54+1733G>T (n.*54+1733G>T) n.610-136G>T c.130-136G>T (n.130-136G>T) n.1004-136G>T c.487-136G>T (n.487-136G>T) c.400-136G>T (n.400-136G>T) n.25G>T n.297-136G>T c.119-5325G>T (n.119-5325G>T) c.280-136G>T (n.280-136G>T) c.-100+1733G>T (n.-100+1733G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734656C>A | CA2646248267 | ACADM | c.388-135C>A (n.388-135C>A) n.2377C>A n.1350-135C>A c.*156-135C>A (n.*156-135C>A) c.31-5324C>A (n.31-5324C>A) c.*154-135C>A (n.*154-135C>A) c.*351-135C>A (n.*351-135C>A) n.207+1734C>A c.287-135C>A (n.287-135C>A) n.3542C>A c.286+1734C>A (n.286+1734C>A) c.*302-135C>A (n.*302-135C>A) c.*51-135C>A (n.*51-135C>A) c.*55-135C>A (n.*55-135C>A) c.*172-135C>A (n.*172-135C>A) c.*255-135C>A (n.*255-135C>A) c.*152-135C>A (n.*152-135C>A) n.745-135C>A c.*54+1734C>A (n.*54+1734C>A) n.610-135C>A c.130-135C>A (n.130-135C>A) n.1004-135C>A c.487-135C>A (n.487-135C>A) c.400-135C>A (n.400-135C>A) n.26C>A n.297-135C>A c.119-5324C>A (n.119-5324C>A) c.280-135C>A (n.280-135C>A) c.-100+1734C>A (n.-100+1734C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734659G>A | CA1003303075 | ACADM | c.388-132G>A (n.388-132G>A) n.2380G>A n.1350-132G>A c.*156-132G>A (n.*156-132G>A) c.31-5321G>A (n.31-5321G>A) c.*154-132G>A (n.*154-132G>A) c.*351-132G>A (n.*351-132G>A) n.207+1737G>A c.287-132G>A (n.287-132G>A) n.3545G>A c.286+1737G>A (n.286+1737G>A) c.*302-132G>A (n.*302-132G>A) c.*51-132G>A (n.*51-132G>A) c.*55-132G>A (n.*55-132G>A) c.*172-132G>A (n.*172-132G>A) c.*255-132G>A (n.*255-132G>A) c.*152-132G>A (n.*152-132G>A) n.745-132G>A c.*54+1737G>A (n.*54+1737G>A) n.610-132G>A c.130-132G>A (n.130-132G>A) n.1004-132G>A c.487-132G>A (n.487-132G>A) c.400-132G>A (n.400-132G>A) n.29G>A n.297-132G>A c.119-5321G>A (n.119-5321G>A) c.280-132G>A (n.280-132G>A) c.-100+1737G>A (n.-100+1737G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734659G= | CA1176719485 | ACADM | c.388-132G= (n.388-132G=) n.2380G= n.1350-132G= c.*156-132G= (n.*156-132G=) c.31-5321G= (n.31-5321G=) c.*154-132G= (n.*154-132G=) c.*351-132G= (n.*351-132G=) n.207+1737G= c.287-132G= (n.287-132G=) n.3545G= c.286+1737G= (n.286+1737G=) c.*302-132G= (n.*302-132G=) c.*51-132G= (n.*51-132G=) c.*55-132G= (n.*55-132G=) c.*172-132G= (n.*172-132G=) c.*255-132G= (n.*255-132G=) c.*152-132G= (n.*152-132G=) n.745-132G= c.*54+1737G= (n.*54+1737G=) n.610-132G= c.130-132G= (n.130-132G=) n.1004-132G= c.487-132G= (n.487-132G=) c.400-132G= (n.400-132G=) n.29G= n.297-132G= c.119-5321G= (n.119-5321G=) c.280-132G= (n.280-132G=) c.-100+1737G= (n.-100+1737G=) | |
| 1 | g.75734659G>T | CA2646248268 | ACADM | c.388-132G>T (n.388-132G>T) n.2380G>T n.1350-132G>T c.*156-132G>T (n.*156-132G>T) c.31-5321G>T (n.31-5321G>T) c.*154-132G>T (n.*154-132G>T) c.*351-132G>T (n.*351-132G>T) n.207+1737G>T c.287-132G>T (n.287-132G>T) n.3545G>T c.286+1737G>T (n.286+1737G>T) c.*302-132G>T (n.*302-132G>T) c.*51-132G>T (n.*51-132G>T) c.*55-132G>T (n.*55-132G>T) c.*172-132G>T (n.*172-132G>T) c.*255-132G>T (n.*255-132G>T) c.*152-132G>T (n.*152-132G>T) n.745-132G>T c.*54+1737G>T (n.*54+1737G>T) n.610-132G>T c.130-132G>T (n.130-132G>T) n.1004-132G>T c.487-132G>T (n.487-132G>T) c.400-132G>T (n.400-132G>T) n.29G>T n.297-132G>T c.119-5321G>T (n.119-5321G>T) c.280-132G>T (n.280-132G>T) c.-100+1737G>T (n.-100+1737G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734660G>T | CA2646248269 | ACADM | c.388-131G>T (n.388-131G>T) n.2381G>T n.1350-131G>T c.*156-131G>T (n.*156-131G>T) c.31-5320G>T (n.31-5320G>T) c.*154-131G>T (n.*154-131G>T) c.*351-131G>T (n.*351-131G>T) n.207+1738G>T c.287-131G>T (n.287-131G>T) n.3546G>T c.286+1738G>T (n.286+1738G>T) c.*302-131G>T (n.*302-131G>T) c.*51-131G>T (n.*51-131G>T) c.*55-131G>T (n.*55-131G>T) c.*172-131G>T (n.*172-131G>T) c.*255-131G>T (n.*255-131G>T) c.*152-131G>T (n.*152-131G>T) n.745-131G>T c.*54+1738G>T (n.*54+1738G>T) n.610-131G>T c.130-131G>T (n.130-131G>T) n.1004-131G>T c.487-131G>T (n.487-131G>T) c.400-131G>T (n.400-131G>T) n.30G>T n.297-131G>T c.119-5320G>T (n.119-5320G>T) c.280-131G>T (n.280-131G>T) c.-100+1738G>T (n.-100+1738G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734662A= | CA1176719487 | ACADM | c.388-129A= (n.388-129A=) n.2383A= n.1350-129A= c.*156-129A= (n.*156-129A=) c.31-5318A= (n.31-5318A=) c.*154-129A= (n.*154-129A=) c.*351-129A= (n.*351-129A=) n.207+1740A= c.287-129A= (n.287-129A=) n.3548A= c.286+1740A= (n.286+1740A=) c.*302-129A= (n.*302-129A=) c.*51-129A= (n.*51-129A=) c.*55-129A= (n.*55-129A=) c.*172-129A= (n.*172-129A=) c.*255-129A= (n.*255-129A=) c.*152-129A= (n.*152-129A=) n.745-129A= c.*54+1740A= (n.*54+1740A=) n.610-129A= c.130-129A= (n.130-129A=) n.1004-129A= c.487-129A= (n.487-129A=) c.400-129A= (n.400-129A=) n.32A= n.297-129A= c.119-5318A= (n.119-5318A=) c.280-129A= (n.280-129A=) c.-100+1740A= (n.-100+1740A=) | |
| 1 | g.75734662A>G | CA738859990 | ACADM | c.388-129A>G (n.388-129A>G) n.2383A>G n.1350-129A>G c.*156-129A>G (n.*156-129A>G) c.31-5318A>G (n.31-5318A>G) c.*154-129A>G (n.*154-129A>G) c.*351-129A>G (n.*351-129A>G) n.207+1740A>G c.287-129A>G (n.287-129A>G) n.3548A>G c.286+1740A>G (n.286+1740A>G) c.*302-129A>G (n.*302-129A>G) c.*51-129A>G (n.*51-129A>G) c.*55-129A>G (n.*55-129A>G) c.*172-129A>G (n.*172-129A>G) c.*255-129A>G (n.*255-129A>G) c.*152-129A>G (n.*152-129A>G) n.745-129A>G c.*54+1740A>G (n.*54+1740A>G) n.610-129A>G c.130-129A>G (n.130-129A>G) n.1004-129A>G c.487-129A>G (n.487-129A>G) c.400-129A>G (n.400-129A>G) n.32A>G n.297-129A>G c.119-5318A>G (n.119-5318A>G) c.280-129A>G (n.280-129A>G) c.-100+1740A>G (n.-100+1740A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734662_75734688delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT | CA1176719488 | ACADM | c.388-129_388-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.388-129_388-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) n.2383_2409delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT n.1350-129_1350-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT c.*156-129_*156-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*156-129_*156-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.31-5318_31-5292delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.31-5318_31-5292delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.*154-129_*154-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*154-129_*154-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.*351-129_*351-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*351-129_*351-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) n.207+1740_207+1766delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT c.287-129_287-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.287-129_287-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) n.3548_3574delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT c.286+1740_286+1766delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.286+1740_286+1766delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.*302-129_*302-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*302-129_*302-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.*51-129_*51-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*51-129_*51-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.*55-129_*55-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*55-129_*55-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.*172-129_*172-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*172-129_*172-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.*255-129_*255-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*255-129_*255-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.*152-129_*152-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*152-129_*152-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) n.745-129_745-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT c.*54+1740_*54+1766delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.*54+1740_*54+1766delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) n.610-129_610-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT c.130-129_130-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.130-129_130-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) n.1004-129_1004-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT c.487-129_487-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.487-129_487-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.400-129_400-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.400-129_400-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) n.32_58delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT n.297-129_297-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT c.119-5318_119-5292delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.119-5318_119-5292delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.280-129_280-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.280-129_280-103delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) c.-100+1740_-100+1766delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT (n.-100+1740_-100+1766delinsATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGT) | |
| 1 | g.75734663T>A | CA2646248270 | ACADM | c.388-128T>A (n.388-128T>A) n.2384T>A n.1350-128T>A c.*156-128T>A (n.*156-128T>A) c.31-5317T>A (n.31-5317T>A) c.*154-128T>A (n.*154-128T>A) c.*351-128T>A (n.*351-128T>A) n.207+1741T>A c.287-128T>A (n.287-128T>A) n.3549T>A c.286+1741T>A (n.286+1741T>A) c.*302-128T>A (n.*302-128T>A) c.*51-128T>A (n.*51-128T>A) c.*55-128T>A (n.*55-128T>A) c.*172-128T>A (n.*172-128T>A) c.*255-128T>A (n.*255-128T>A) c.*152-128T>A (n.*152-128T>A) n.745-128T>A c.*54+1741T>A (n.*54+1741T>A) n.610-128T>A c.130-128T>A (n.130-128T>A) n.1004-128T>A c.487-128T>A (n.487-128T>A) c.400-128T>A (n.400-128T>A) n.33T>A n.297-128T>A c.119-5317T>A (n.119-5317T>A) c.280-128T>A (n.280-128T>A) c.-100+1741T>A (n.-100+1741T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734663T>C | CA2646248271 | ACADM | c.388-128T>C (n.388-128T>C) n.2384T>C n.1350-128T>C c.*156-128T>C (n.*156-128T>C) c.31-5317T>C (n.31-5317T>C) c.*154-128T>C (n.*154-128T>C) c.*351-128T>C (n.*351-128T>C) n.207+1741T>C c.287-128T>C (n.287-128T>C) n.3549T>C c.286+1741T>C (n.286+1741T>C) c.*302-128T>C (n.*302-128T>C) c.*51-128T>C (n.*51-128T>C) c.*55-128T>C (n.*55-128T>C) c.*172-128T>C (n.*172-128T>C) c.*255-128T>C (n.*255-128T>C) c.*152-128T>C (n.*152-128T>C) n.745-128T>C c.*54+1741T>C (n.*54+1741T>C) n.610-128T>C c.130-128T>C (n.130-128T>C) n.1004-128T>C c.487-128T>C (n.487-128T>C) c.400-128T>C (n.400-128T>C) n.33T>C n.297-128T>C c.119-5317T>C (n.119-5317T>C) c.280-128T>C (n.280-128T>C) c.-100+1741T>C (n.-100+1741T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734667_75734692del | CA523816318 | ACADM | c.388-124_388-99del (n.388-124_388-99del) n.2388_2413del n.1350-124_1350-99del c.*156-124_*156-99del (n.*156-124_*156-99del) c.31-5313_31-5288del (n.31-5313_31-5288del) c.*154-124_*154-99del (n.*154-124_*154-99del) c.*351-124_*351-99del (n.*351-124_*351-99del) n.207+1745_207+1770del c.287-124_287-99del (n.287-124_287-99del) n.3553_3578del c.286+1745_286+1770del (n.286+1745_286+1770del) c.*302-124_*302-99del (n.*302-124_*302-99del) c.*51-124_*51-99del (n.*51-124_*51-99del) c.*55-124_*55-99del (n.*55-124_*55-99del) c.*172-124_*172-99del (n.*172-124_*172-99del) c.*255-124_*255-99del (n.*255-124_*255-99del) c.*152-124_*152-99del (n.*152-124_*152-99del) n.745-124_745-99del c.*54+1745_*54+1770del (n.*54+1745_*54+1770del) n.610-124_610-99del c.130-124_130-99del (n.130-124_130-99del) n.1004-124_1004-99del c.487-124_487-99del (n.487-124_487-99del) c.400-124_400-99del (n.400-124_400-99del) n.37_62del n.297-124_297-99del c.119-5313_119-5288del (n.119-5313_119-5288del) c.280-124_280-99del (n.280-124_280-99del) c.-100+1745_-100+1770del (n.-100+1745_-100+1770del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734665G>A | CA2646248273 | ACADM | c.388-126G>A (n.388-126G>A) n.2386G>A n.1350-126G>A c.*156-126G>A (n.*156-126G>A) c.31-5315G>A (n.31-5315G>A) c.*154-126G>A (n.*154-126G>A) c.*351-126G>A (n.*351-126G>A) n.207+1743G>A c.287-126G>A (n.287-126G>A) n.3551G>A c.286+1743G>A (n.286+1743G>A) c.*302-126G>A (n.*302-126G>A) c.*51-126G>A (n.*51-126G>A) c.*55-126G>A (n.*55-126G>A) c.*172-126G>A (n.*172-126G>A) c.*255-126G>A (n.*255-126G>A) c.*152-126G>A (n.*152-126G>A) n.745-126G>A c.*54+1743G>A (n.*54+1743G>A) n.610-126G>A c.130-126G>A (n.130-126G>A) n.1004-126G>A c.487-126G>A (n.487-126G>A) c.400-126G>A (n.400-126G>A) n.35G>A n.297-126G>A c.119-5315G>A (n.119-5315G>A) c.280-126G>A (n.280-126G>A) c.-100+1743G>A (n.-100+1743G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734665G>T | CA2646248274 | ACADM | c.388-126G>T (n.388-126G>T) n.2386G>T n.1350-126G>T c.*156-126G>T (n.*156-126G>T) c.31-5315G>T (n.31-5315G>T) c.*154-126G>T (n.*154-126G>T) c.*351-126G>T (n.*351-126G>T) n.207+1743G>T c.287-126G>T (n.287-126G>T) n.3551G>T c.286+1743G>T (n.286+1743G>T) c.*302-126G>T (n.*302-126G>T) c.*51-126G>T (n.*51-126G>T) c.*55-126G>T (n.*55-126G>T) c.*172-126G>T (n.*172-126G>T) c.*255-126G>T (n.*255-126G>T) c.*152-126G>T (n.*152-126G>T) n.745-126G>T c.*54+1743G>T (n.*54+1743G>T) n.610-126G>T c.130-126G>T (n.130-126G>T) n.1004-126G>T c.487-126G>T (n.487-126G>T) c.400-126G>T (n.400-126G>T) n.35G>T n.297-126G>T c.119-5315G>T (n.119-5315G>T) c.280-126G>T (n.280-126G>T) c.-100+1743G>T (n.-100+1743G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734666del | CA2646248272 | ACADM | c.388-125del (n.388-125del) n.2387del n.1350-125del c.*156-125del (n.*156-125del) c.31-5314del (n.31-5314del) c.*154-125del (n.*154-125del) c.*351-125del (n.*351-125del) n.207+1744del c.287-125del (n.287-125del) n.3552del c.286+1744del (n.286+1744del) c.*302-125del (n.*302-125del) c.*51-125del (n.*51-125del) c.*55-125del (n.*55-125del) c.*172-125del (n.*172-125del) c.*255-125del (n.*255-125del) c.*152-125del (n.*152-125del) n.745-125del c.*54+1744del (n.*54+1744del) n.610-125del c.130-125del (n.130-125del) n.1004-125del c.487-125del (n.487-125del) c.400-125del (n.400-125del) n.36del n.297-125del c.119-5314del (n.119-5314del) c.280-125del (n.280-125del) c.-100+1744del (n.-100+1744del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734666G>A | CA2646248275 | ACADM | c.388-125G>A (n.388-125G>A) n.2387G>A n.1350-125G>A c.*156-125G>A (n.*156-125G>A) c.31-5314G>A (n.31-5314G>A) c.*154-125G>A (n.*154-125G>A) c.*351-125G>A (n.*351-125G>A) n.207+1744G>A c.287-125G>A (n.287-125G>A) n.3552G>A c.286+1744G>A (n.286+1744G>A) c.*302-125G>A (n.*302-125G>A) c.*51-125G>A (n.*51-125G>A) c.*55-125G>A (n.*55-125G>A) c.*172-125G>A (n.*172-125G>A) c.*255-125G>A (n.*255-125G>A) c.*152-125G>A (n.*152-125G>A) n.745-125G>A c.*54+1744G>A (n.*54+1744G>A) n.610-125G>A c.130-125G>A (n.130-125G>A) n.1004-125G>A c.487-125G>A (n.487-125G>A) c.400-125G>A (n.400-125G>A) n.36G>A n.297-125G>A c.119-5314G>A (n.119-5314G>A) c.280-125G>A (n.280-125G>A) c.-100+1744G>A (n.-100+1744G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734666G= | CA1176719490 | ACADM | c.388-125G= (n.388-125G=) n.2387G= n.1350-125G= c.*156-125G= (n.*156-125G=) c.31-5314G= (n.31-5314G=) c.*154-125G= (n.*154-125G=) c.*351-125G= (n.*351-125G=) n.207+1744G= c.287-125G= (n.287-125G=) n.3552G= c.286+1744G= (n.286+1744G=) c.*302-125G= (n.*302-125G=) c.*51-125G= (n.*51-125G=) c.*55-125G= (n.*55-125G=) c.*172-125G= (n.*172-125G=) c.*255-125G= (n.*255-125G=) c.*152-125G= (n.*152-125G=) n.745-125G= c.*54+1744G= (n.*54+1744G=) n.610-125G= c.130-125G= (n.130-125G=) n.1004-125G= c.487-125G= (n.487-125G=) c.400-125G= (n.400-125G=) n.36G= n.297-125G= c.119-5314G= (n.119-5314G=) c.280-125G= (n.280-125G=) c.-100+1744G= (n.-100+1744G=) | |
| 1 | g.75734666G>T | CA738859995 | ACADM | c.388-125G>T (n.388-125G>T) n.2387G>T n.1350-125G>T c.*156-125G>T (n.*156-125G>T) c.31-5314G>T (n.31-5314G>T) c.*154-125G>T (n.*154-125G>T) c.*351-125G>T (n.*351-125G>T) n.207+1744G>T c.287-125G>T (n.287-125G>T) n.3552G>T c.286+1744G>T (n.286+1744G>T) c.*302-125G>T (n.*302-125G>T) c.*51-125G>T (n.*51-125G>T) c.*55-125G>T (n.*55-125G>T) c.*172-125G>T (n.*172-125G>T) c.*255-125G>T (n.*255-125G>T) c.*152-125G>T (n.*152-125G>T) n.745-125G>T c.*54+1744G>T (n.*54+1744G>T) n.610-125G>T c.130-125G>T (n.130-125G>T) n.1004-125G>T c.487-125G>T (n.487-125G>T) c.400-125G>T (n.400-125G>T) n.36G>T n.297-125G>T c.119-5314G>T (n.119-5314G>T) c.280-125G>T (n.280-125G>T) c.-100+1744G>T (n.-100+1744G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75734667C>A | CA2646248276 | ACADM | c.388-124C>A (n.388-124C>A) n.2388C>A n.1350-124C>A c.*156-124C>A (n.*156-124C>A) c.31-5313C>A (n.31-5313C>A) c.*154-124C>A (n.*154-124C>A) c.*351-124C>A (n.*351-124C>A) n.207+1745C>A c.287-124C>A (n.287-124C>A) n.3553C>A c.286+1745C>A (n.286+1745C>A) c.*302-124C>A (n.*302-124C>A) c.*51-124C>A (n.*51-124C>A) c.*55-124C>A (n.*55-124C>A) c.*172-124C>A (n.*172-124C>A) c.*255-124C>A (n.*255-124C>A) c.*152-124C>A (n.*152-124C>A) n.745-124C>A c.*54+1745C>A (n.*54+1745C>A) n.610-124C>A c.130-124C>A (n.130-124C>A) n.1004-124C>A c.487-124C>A (n.487-124C>A) c.400-124C>A (n.400-124C>A) n.37C>A n.297-124C>A c.119-5313C>A (n.119-5313C>A) c.280-124C>A (n.280-124C>A) c.-100+1745C>A (n.-100+1745C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734667C>T | CA2646248277 | ACADM | c.388-124C>T (n.388-124C>T) n.2388C>T n.1350-124C>T c.*156-124C>T (n.*156-124C>T) c.31-5313C>T (n.31-5313C>T) c.*154-124C>T (n.*154-124C>T) c.*351-124C>T (n.*351-124C>T) n.207+1745C>T c.287-124C>T (n.287-124C>T) n.3553C>T c.286+1745C>T (n.286+1745C>T) c.*302-124C>T (n.*302-124C>T) c.*51-124C>T (n.*51-124C>T) c.*55-124C>T (n.*55-124C>T) c.*172-124C>T (n.*172-124C>T) c.*255-124C>T (n.*255-124C>T) c.*152-124C>T (n.*152-124C>T) n.745-124C>T c.*54+1745C>T (n.*54+1745C>T) n.610-124C>T c.130-124C>T (n.130-124C>T) n.1004-124C>T c.487-124C>T (n.487-124C>T) c.400-124C>T (n.400-124C>T) n.37C>T n.297-124C>T c.119-5313C>T (n.119-5313C>T) c.280-124C>T (n.280-124C>T) c.-100+1745C>T (n.-100+1745C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734668C>A | CA2646248279 | ACADM | c.388-123C>A (n.388-123C>A) n.2389C>A n.1350-123C>A c.*156-123C>A (n.*156-123C>A) c.31-5312C>A (n.31-5312C>A) c.*154-123C>A (n.*154-123C>A) c.*351-123C>A (n.*351-123C>A) n.207+1746C>A c.287-123C>A (n.287-123C>A) n.3554C>A c.286+1746C>A (n.286+1746C>A) c.*302-123C>A (n.*302-123C>A) c.*51-123C>A (n.*51-123C>A) c.*55-123C>A (n.*55-123C>A) c.*172-123C>A (n.*172-123C>A) c.*255-123C>A (n.*255-123C>A) c.*152-123C>A (n.*152-123C>A) n.745-123C>A c.*54+1746C>A (n.*54+1746C>A) n.610-123C>A c.130-123C>A (n.130-123C>A) n.1004-123C>A c.487-123C>A (n.487-123C>A) c.400-123C>A (n.400-123C>A) n.38C>A n.297-123C>A c.119-5312C>A (n.119-5312C>A) c.280-123C>A (n.280-123C>A) c.-100+1746C>A (n.-100+1746C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734669A= | CA1176719491 | ACADM | c.388-122A= (n.388-122A=) n.2390A= n.1350-122A= c.*156-122A= (n.*156-122A=) c.31-5311A= (n.31-5311A=) c.*154-122A= (n.*154-122A=) c.*351-122A= (n.*351-122A=) n.207+1747A= c.287-122A= (n.287-122A=) n.3555A= c.286+1747A= (n.286+1747A=) c.*302-122A= (n.*302-122A=) c.*51-122A= (n.*51-122A=) c.*55-122A= (n.*55-122A=) c.*172-122A= (n.*172-122A=) c.*255-122A= (n.*255-122A=) c.*152-122A= (n.*152-122A=) n.745-122A= c.*54+1747A= (n.*54+1747A=) n.610-122A= c.130-122A= (n.130-122A=) n.1004-122A= c.487-122A= (n.487-122A=) c.400-122A= (n.400-122A=) n.39A= n.297-122A= c.119-5311A= (n.119-5311A=) c.280-122A= (n.280-122A=) c.-100+1747A= (n.-100+1747A=) | |
| 1 | g.75734669A>C | CA738859998 | ACADM | c.388-122A>C (n.388-122A>C) n.2390A>C n.1350-122A>C c.*156-122A>C (n.*156-122A>C) c.31-5311A>C (n.31-5311A>C) c.*154-122A>C (n.*154-122A>C) c.*351-122A>C (n.*351-122A>C) n.207+1747A>C c.287-122A>C (n.287-122A>C) n.3555A>C c.286+1747A>C (n.286+1747A>C) c.*302-122A>C (n.*302-122A>C) c.*51-122A>C (n.*51-122A>C) c.*55-122A>C (n.*55-122A>C) c.*172-122A>C (n.*172-122A>C) c.*255-122A>C (n.*255-122A>C) c.*152-122A>C (n.*152-122A>C) n.745-122A>C c.*54+1747A>C (n.*54+1747A>C) n.610-122A>C c.130-122A>C (n.130-122A>C) n.1004-122A>C c.487-122A>C (n.487-122A>C) c.400-122A>C (n.400-122A>C) n.39A>C n.297-122A>C c.119-5311A>C (n.119-5311A>C) c.280-122A>C (n.280-122A>C) c.-100+1747A>C (n.-100+1747A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75734670G>A | CA1176719493 | ACADM | c.388-121G>A (n.388-121G>A) n.2391G>A n.1350-121G>A c.*156-121G>A (n.*156-121G>A) c.31-5310G>A (n.31-5310G>A) c.*154-121G>A (n.*154-121G>A) c.*351-121G>A (n.*351-121G>A) n.207+1748G>A c.287-121G>A (n.287-121G>A) n.3556G>A c.286+1748G>A (n.286+1748G>A) c.*302-121G>A (n.*302-121G>A) c.*51-121G>A (n.*51-121G>A) c.*55-121G>A (n.*55-121G>A) c.*172-121G>A (n.*172-121G>A) c.*255-121G>A (n.*255-121G>A) c.*152-121G>A (n.*152-121G>A) n.745-121G>A c.*54+1748G>A (n.*54+1748G>A) n.610-121G>A c.130-121G>A (n.130-121G>A) n.1004-121G>A c.487-121G>A (n.487-121G>A) c.400-121G>A (n.400-121G>A) n.40G>A n.297-121G>A c.119-5310G>A (n.119-5310G>A) c.280-121G>A (n.280-121G>A) c.-100+1748G>A (n.-100+1748G>A) | dbSNP |
| 1 | g.75734670G= | CA1176719494 | ACADM | c.388-121G= (n.388-121G=) n.2391G= n.1350-121G= c.*156-121G= (n.*156-121G=) c.31-5310G= (n.31-5310G=) c.*154-121G= (n.*154-121G=) c.*351-121G= (n.*351-121G=) n.207+1748G= c.287-121G= (n.287-121G=) n.3556G= c.286+1748G= (n.286+1748G=) c.*302-121G= (n.*302-121G=) c.*51-121G= (n.*51-121G=) c.*55-121G= (n.*55-121G=) c.*172-121G= (n.*172-121G=) c.*255-121G= (n.*255-121G=) c.*152-121G= (n.*152-121G=) n.745-121G= c.*54+1748G= (n.*54+1748G=) n.610-121G= c.130-121G= (n.130-121G=) n.1004-121G= c.487-121G= (n.487-121G=) c.400-121G= (n.400-121G=) n.40G= n.297-121G= c.119-5310G= (n.119-5310G=) c.280-121G= (n.280-121G=) c.-100+1748G= (n.-100+1748G=) | |
| 1 | g.75734671T>C | CA2646248280 | ACADM | c.388-120T>C (n.388-120T>C) n.2392T>C n.1350-120T>C c.*156-120T>C (n.*156-120T>C) c.31-5309T>C (n.31-5309T>C) c.*154-120T>C (n.*154-120T>C) c.*351-120T>C (n.*351-120T>C) n.207+1749T>C c.287-120T>C (n.287-120T>C) n.3557T>C c.286+1749T>C (n.286+1749T>C) c.*302-120T>C (n.*302-120T>C) c.*51-120T>C (n.*51-120T>C) c.*55-120T>C (n.*55-120T>C) c.*172-120T>C (n.*172-120T>C) c.*255-120T>C (n.*255-120T>C) c.*152-120T>C (n.*152-120T>C) n.745-120T>C c.*54+1749T>C (n.*54+1749T>C) n.610-120T>C c.130-120T>C (n.130-120T>C) n.1004-120T>C c.487-120T>C (n.487-120T>C) c.400-120T>C (n.400-120T>C) n.41T>C n.297-120T>C c.119-5309T>C (n.119-5309T>C) c.280-120T>C (n.280-120T>C) c.-100+1749T>C (n.-100+1749T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734673C>A | CA2646248281 | ACADM | c.388-118C>A (n.388-118C>A) n.2394C>A n.1350-118C>A c.*156-118C>A (n.*156-118C>A) c.31-5307C>A (n.31-5307C>A) c.*154-118C>A (n.*154-118C>A) c.*351-118C>A (n.*351-118C>A) n.207+1751C>A c.287-118C>A (n.287-118C>A) n.3559C>A c.286+1751C>A (n.286+1751C>A) c.*302-118C>A (n.*302-118C>A) c.*51-118C>A (n.*51-118C>A) c.*55-118C>A (n.*55-118C>A) c.*172-118C>A (n.*172-118C>A) c.*255-118C>A (n.*255-118C>A) c.*152-118C>A (n.*152-118C>A) n.745-118C>A c.*54+1751C>A (n.*54+1751C>A) n.610-118C>A c.130-118C>A (n.130-118C>A) n.1004-118C>A c.487-118C>A (n.487-118C>A) c.400-118C>A (n.400-118C>A) n.43C>A n.297-118C>A c.119-5307C>A (n.119-5307C>A) c.280-118C>A (n.280-118C>A) c.-100+1751C>A (n.-100+1751C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734673C>G | CA2646248282 | ACADM | c.388-118C>G (n.388-118C>G) n.2394C>G n.1350-118C>G c.*156-118C>G (n.*156-118C>G) c.31-5307C>G (n.31-5307C>G) c.*154-118C>G (n.*154-118C>G) c.*351-118C>G (n.*351-118C>G) n.207+1751C>G c.287-118C>G (n.287-118C>G) n.3559C>G c.286+1751C>G (n.286+1751C>G) c.*302-118C>G (n.*302-118C>G) c.*51-118C>G (n.*51-118C>G) c.*55-118C>G (n.*55-118C>G) c.*172-118C>G (n.*172-118C>G) c.*255-118C>G (n.*255-118C>G) c.*152-118C>G (n.*152-118C>G) n.745-118C>G c.*54+1751C>G (n.*54+1751C>G) n.610-118C>G c.130-118C>G (n.130-118C>G) n.1004-118C>G c.487-118C>G (n.487-118C>G) c.400-118C>G (n.400-118C>G) n.43C>G n.297-118C>G c.119-5307C>G (n.119-5307C>G) c.280-118C>G (n.280-118C>G) c.-100+1751C>G (n.-100+1751C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734675T>G | CA2646248283 | ACADM | c.388-116T>G (n.388-116T>G) n.2396T>G n.1350-116T>G c.*156-116T>G (n.*156-116T>G) c.31-5305T>G (n.31-5305T>G) c.*154-116T>G (n.*154-116T>G) c.*351-116T>G (n.*351-116T>G) n.207+1753T>G c.287-116T>G (n.287-116T>G) n.3561T>G c.286+1753T>G (n.286+1753T>G) c.*302-116T>G (n.*302-116T>G) c.*51-116T>G (n.*51-116T>G) c.*55-116T>G (n.*55-116T>G) c.*172-116T>G (n.*172-116T>G) c.*255-116T>G (n.*255-116T>G) c.*152-116T>G (n.*152-116T>G) n.745-116T>G c.*54+1753T>G (n.*54+1753T>G) n.610-116T>G c.130-116T>G (n.130-116T>G) n.1004-116T>G c.487-116T>G (n.487-116T>G) c.400-116T>G (n.400-116T>G) n.45T>G n.297-116T>G c.119-5305T>G (n.119-5305T>G) c.280-116T>G (n.280-116T>G) c.-100+1753T>G (n.-100+1753T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734676T>C | CA2646248284 | ACADM | c.388-115T>C (n.388-115T>C) n.2397T>C n.1350-115T>C c.*156-115T>C (n.*156-115T>C) c.31-5304T>C (n.31-5304T>C) c.*154-115T>C (n.*154-115T>C) c.*351-115T>C (n.*351-115T>C) n.207+1754T>C c.287-115T>C (n.287-115T>C) n.3562T>C c.286+1754T>C (n.286+1754T>C) c.*302-115T>C (n.*302-115T>C) c.*51-115T>C (n.*51-115T>C) c.*55-115T>C (n.*55-115T>C) c.*172-115T>C (n.*172-115T>C) c.*255-115T>C (n.*255-115T>C) c.*152-115T>C (n.*152-115T>C) n.745-115T>C c.*54+1754T>C (n.*54+1754T>C) n.610-115T>C c.130-115T>C (n.130-115T>C) n.1004-115T>C c.487-115T>C (n.487-115T>C) c.400-115T>C (n.400-115T>C) n.46T>C n.297-115T>C c.119-5304T>C (n.119-5304T>C) c.280-115T>C (n.280-115T>C) c.-100+1754T>C (n.-100+1754T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734680C>A | CA2646248285 | ACADM | c.388-111C>A (n.388-111C>A) n.2401C>A n.1350-111C>A c.*156-111C>A (n.*156-111C>A) c.31-5300C>A (n.31-5300C>A) c.*154-111C>A (n.*154-111C>A) c.*351-111C>A (n.*351-111C>A) n.207+1758C>A c.287-111C>A (n.287-111C>A) n.3566C>A c.286+1758C>A (n.286+1758C>A) c.*302-111C>A (n.*302-111C>A) c.*51-111C>A (n.*51-111C>A) c.*55-111C>A (n.*55-111C>A) c.*172-111C>A (n.*172-111C>A) c.*255-111C>A (n.*255-111C>A) c.*152-111C>A (n.*152-111C>A) n.745-111C>A c.*54+1758C>A (n.*54+1758C>A) n.610-111C>A c.130-111C>A (n.130-111C>A) n.1004-111C>A c.487-111C>A (n.487-111C>A) c.400-111C>A (n.400-111C>A) n.50C>A n.297-111C>A c.119-5300C>A (n.119-5300C>A) c.280-111C>A (n.280-111C>A) c.-100+1758C>A (n.-100+1758C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734680C= | CA1176719496 | ACADM | c.388-111C= (n.388-111C=) n.2401C= n.1350-111C= c.*156-111C= (n.*156-111C=) c.31-5300C= (n.31-5300C=) c.*154-111C= (n.*154-111C=) c.*351-111C= (n.*351-111C=) n.207+1758C= c.287-111C= (n.287-111C=) n.3566C= c.286+1758C= (n.286+1758C=) c.*302-111C= (n.*302-111C=) c.*51-111C= (n.*51-111C=) c.*55-111C= (n.*55-111C=) c.*172-111C= (n.*172-111C=) c.*255-111C= (n.*255-111C=) c.*152-111C= (n.*152-111C=) n.745-111C= c.*54+1758C= (n.*54+1758C=) n.610-111C= c.130-111C= (n.130-111C=) n.1004-111C= c.487-111C= (n.487-111C=) c.400-111C= (n.400-111C=) n.50C= n.297-111C= c.119-5300C= (n.119-5300C=) c.280-111C= (n.280-111C=) c.-100+1758C= (n.-100+1758C=) | |
| 1 | g.75734680C>G | CA2646248286 | ACADM | c.388-111C>G (n.388-111C>G) n.2401C>G n.1350-111C>G c.*156-111C>G (n.*156-111C>G) c.31-5300C>G (n.31-5300C>G) c.*154-111C>G (n.*154-111C>G) c.*351-111C>G (n.*351-111C>G) n.207+1758C>G c.287-111C>G (n.287-111C>G) n.3566C>G c.286+1758C>G (n.286+1758C>G) c.*302-111C>G (n.*302-111C>G) c.*51-111C>G (n.*51-111C>G) c.*55-111C>G (n.*55-111C>G) c.*172-111C>G (n.*172-111C>G) c.*255-111C>G (n.*255-111C>G) c.*152-111C>G (n.*152-111C>G) n.745-111C>G c.*54+1758C>G (n.*54+1758C>G) n.610-111C>G c.130-111C>G (n.130-111C>G) n.1004-111C>G c.487-111C>G (n.487-111C>G) c.400-111C>G (n.400-111C>G) n.50C>G n.297-111C>G c.119-5300C>G (n.119-5300C>G) c.280-111C>G (n.280-111C>G) c.-100+1758C>G (n.-100+1758C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75734680C>T | CA738860003 | ACADM | c.388-111C>T (n.388-111C>T) n.2401C>T n.1350-111C>T c.*156-111C>T (n.*156-111C>T) c.31-5300C>T (n.31-5300C>T) c.*154-111C>T (n.*154-111C>T) c.*351-111C>T (n.*351-111C>T) n.207+1758C>T c.287-111C>T (n.287-111C>T) n.3566C>T c.286+1758C>T (n.286+1758C>T) c.*302-111C>T (n.*302-111C>T) c.*51-111C>T (n.*51-111C>T) c.*55-111C>T (n.*55-111C>T) c.*172-111C>T (n.*172-111C>T) c.*255-111C>T (n.*255-111C>T) c.*152-111C>T (n.*152-111C>T) n.745-111C>T c.*54+1758C>T (n.*54+1758C>T) n.610-111C>T c.130-111C>T (n.130-111C>T) n.1004-111C>T c.487-111C>T (n.487-111C>T) c.400-111C>T (n.400-111C>T) n.50C>T n.297-111C>T c.119-5300C>T (n.119-5300C>T) c.280-111C>T (n.280-111C>T) c.-100+1758C>T (n.-100+1758C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734681T>C | CA24624547 | ACADM | c.388-110T>C (n.388-110T>C) n.2402T>C n.1350-110T>C c.*156-110T>C (n.*156-110T>C) c.31-5299T>C (n.31-5299T>C) c.*154-110T>C (n.*154-110T>C) c.*351-110T>C (n.*351-110T>C) n.207+1759T>C c.287-110T>C (n.287-110T>C) n.3567T>C c.286+1759T>C (n.286+1759T>C) c.*302-110T>C (n.*302-110T>C) c.*51-110T>C (n.*51-110T>C) c.*55-110T>C (n.*55-110T>C) c.*172-110T>C (n.*172-110T>C) c.*255-110T>C (n.*255-110T>C) c.*152-110T>C (n.*152-110T>C) n.745-110T>C c.*54+1759T>C (n.*54+1759T>C) n.610-110T>C c.130-110T>C (n.130-110T>C) n.1004-110T>C c.487-110T>C (n.487-110T>C) c.400-110T>C (n.400-110T>C) n.51T>C n.297-110T>C c.119-5299T>C (n.119-5299T>C) c.280-110T>C (n.280-110T>C) c.-100+1759T>C (n.-100+1759T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75734681T= | CA1176719497 | ACADM | c.388-110T= (n.388-110T=) n.2402T= n.1350-110T= c.*156-110T= (n.*156-110T=) c.31-5299T= (n.31-5299T=) c.*154-110T= (n.*154-110T=) c.*351-110T= (n.*351-110T=) n.207+1759T= c.287-110T= (n.287-110T=) n.3567T= c.286+1759T= (n.286+1759T=) c.*302-110T= (n.*302-110T=) c.*51-110T= (n.*51-110T=) c.*55-110T= (n.*55-110T=) c.*172-110T= (n.*172-110T=) c.*255-110T= (n.*255-110T=) c.*152-110T= (n.*152-110T=) n.745-110T= c.*54+1759T= (n.*54+1759T=) n.610-110T= c.130-110T= (n.130-110T=) n.1004-110T= c.487-110T= (n.487-110T=) c.400-110T= (n.400-110T=) n.51T= n.297-110T= c.119-5299T= (n.119-5299T=) c.280-110T= (n.280-110T=) c.-100+1759T= (n.-100+1759T=) | |
| 1 | g.75734682T>A | CA24624551 | ACADM | c.388-109T>A (n.388-109T>A) n.2403T>A n.1350-109T>A c.*156-109T>A (n.*156-109T>A) c.31-5298T>A (n.31-5298T>A) c.*154-109T>A (n.*154-109T>A) c.*351-109T>A (n.*351-109T>A) n.207+1760T>A c.287-109T>A (n.287-109T>A) n.3568T>A c.286+1760T>A (n.286+1760T>A) c.*302-109T>A (n.*302-109T>A) c.*51-109T>A (n.*51-109T>A) c.*55-109T>A (n.*55-109T>A) c.*172-109T>A (n.*172-109T>A) c.*255-109T>A (n.*255-109T>A) c.*152-109T>A (n.*152-109T>A) n.745-109T>A c.*54+1760T>A (n.*54+1760T>A) n.610-109T>A c.130-109T>A (n.130-109T>A) n.1004-109T>A c.487-109T>A (n.487-109T>A) c.400-109T>A (n.400-109T>A) n.52T>A n.297-109T>A c.119-5298T>A (n.119-5298T>A) c.280-109T>A (n.280-109T>A) c.-100+1760T>A (n.-100+1760T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734682T= | CA1176719499 | ACADM | c.388-109T= (n.388-109T=) n.2403T= n.1350-109T= c.*156-109T= (n.*156-109T=) c.31-5298T= (n.31-5298T=) c.*154-109T= (n.*154-109T=) c.*351-109T= (n.*351-109T=) n.207+1760T= c.287-109T= (n.287-109T=) n.3568T= c.286+1760T= (n.286+1760T=) c.*302-109T= (n.*302-109T=) c.*51-109T= (n.*51-109T=) c.*55-109T= (n.*55-109T=) c.*172-109T= (n.*172-109T=) c.*255-109T= (n.*255-109T=) c.*152-109T= (n.*152-109T=) n.745-109T= c.*54+1760T= (n.*54+1760T=) n.610-109T= c.130-109T= (n.130-109T=) n.1004-109T= c.487-109T= (n.487-109T=) c.400-109T= (n.400-109T=) n.52T= n.297-109T= c.119-5298T= (n.119-5298T=) c.280-109T= (n.280-109T=) c.-100+1760T= (n.-100+1760T=) |