Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.75733624_75733625delinsTGCA1176718739ACADMc.383_384delinsTG (p.Leu128=)
n.1345_1346delinsTG
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c.*153+475_*153+476delinsTG (n.*153+475_*153+476delinsTG)
c.*346_*347delinsTG (n.*346_*347delinsTG)
n.207+702_207+703delinsTG
c.286+702_286+703delinsTG (n.286+702_286+703delinsTG)
n.2510_2511delinsTG
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c.*50+702_*50+703delinsTG (n.*50+702_*50+703delinsTG)
c.*54+702_*54+703delinsTG (n.*54+702_*54+703delinsTG)
c.*167_*168delinsTG (n.*167_*168delinsTG)
c.*250_*251delinsTG (n.*250_*251delinsTG)
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n.740_741delinsTG
n.605_606delinsTG
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n.999_1000delinsTG
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n.296+702_296+703delinsTG
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c.275_276delinsTG (p.Leu92=)
c.-100+702_-100+703delinsTG (n.-100+702_-100+703delinsTG)
1g.75733625G>ACA418539402ACADMc.384G>A (p.Leu128=)
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n.207+703G>A
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n.2511G>A
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c.*50+703G>A (n.*50+703G>A)
c.*54+703G>A (n.*54+703G>A)
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c.*251G>A (n.*251G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
n.741G>A
n.606G>A
c.126G>A (p.Leu42=)
n.1000G>A
c.483G>A (p.Leu161=)
c.396G>A (p.Leu132=)
n.296+703G>A
c.118+5137G>A (n.118+5137G>A)
c.276G>A (p.Leu92=)
c.-100+703G>A (n.-100+703G>A)
 dbSNP
1g.75733625G>CCA340812648ACADMc.384G>C (p.Leu128Phe)
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n.207+703G>C
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n.2511G>C
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c.-100+703G>C (n.-100+703G>C)
1g.75733625G=CA1176718743ACADMc.384G= (p.Leu128=)
n.1346G=
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c.483G= (p.Leu161=)
c.396G= (p.Leu132=)
n.296+703G=
c.118+5137G= (n.118+5137G=)
c.276G= (p.Leu92=)
c.-100+703G= (n.-100+703G=)
1g.75733625G>TCA340812651ACADMc.384G>T (p.Leu128Phe)
n.1346G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.31-6355G>T (n.31-6355G>T)
c.*153+476G>T (n.*153+476G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.207+703G>T
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n.2511G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
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c.*168G>T (n.*168G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
n.741G>T
n.606G>T
c.126G>T (p.Leu42Phe)
n.1000G>T
c.483G>T (p.Leu161Phe)
c.396G>T (p.Leu132Phe)
n.296+703G>T
c.118+5137G>T (n.118+5137G>T)
c.276G>T (p.Leu92Phe)
c.-100+703G>T (n.-100+703G>T)
 gnomAD v4
1g.75733629dupCA913077117ACADMc.387+1dup
n.1350dup
n.1349+1dup
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c.31-6351dup (n.31-6351dup)
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c.*350+1dup
n.207+707dup
c.286+707dup (n.286+707dup)
n.2515dup
c.*301+1dup
c.*50+707dup (n.*50+707dup)
c.*54+707dup (n.*54+707dup)
c.*171+1dup
c.*254+1dup
c.*151+1dup
n.744+1dup
n.609+1dup
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n.1003+1dup
c.486+1dup
c.399+1dup
n.296+707dup
c.118+5141dup (n.118+5141dup)
c.279+1dup
c.-100+707dup (n.-100+707dup)
1g.75733629delCA273882ACADMc.387+1del
n.1350del
n.1349+1del
c.*155+1del
c.31-6351del (n.31-6351del)
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c.*350+1del
n.207+707del
c.286+707del (n.286+707del)
n.2515del
c.*301+1del
c.*50+707del (n.*50+707del)
c.*54+707del (n.*54+707del)
c.*171+1del
c.*254+1del
c.*151+1del
n.744+1del
n.609+1del
c.129+1del
n.1003+1del
c.486+1del
c.399+1del
n.296+707del
c.118+5141del (n.118+5141del)
c.279+1del
c.-100+707del (n.-100+707del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75733626G>ACA340812656ACADMc.385G>A (p.Gly129Arg)
n.1347G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.31-6354G>A (n.31-6354G>A)
c.*153+477G>A (n.*153+477G>A)
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.207+704G>A
c.286+704G>A (n.286+704G>A)
n.2512G>A
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.*50+704G>A (n.*50+704G>A)
c.*54+704G>A (n.*54+704G>A)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
n.742G>A
n.607G>A
c.127G>A (p.Gly43Arg)
n.1001G>A
c.484G>A (p.Gly162Arg)
c.397G>A (p.Gly133Arg)
n.296+704G>A
c.118+5138G>A (n.118+5138G>A)
c.277G>A (p.Gly93Arg)
c.-100+704G>A (n.-100+704G>A)
 gnomAD v4
1g.75733626G>CCA340812658ACADMc.385G>C (p.Gly129Arg)
n.1347G>C
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.31-6354G>C (n.31-6354G>C)
c.*153+477G>C (n.*153+477G>C)
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.207+704G>C
c.286+704G>C (n.286+704G>C)
n.2512G>C
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.*50+704G>C (n.*50+704G>C)
c.*54+704G>C (n.*54+704G>C)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.*149G>C (n.*149G>C)
n.742G>C
n.607G>C
c.127G>C (p.Gly43Arg)
n.1001G>C
c.484G>C (p.Gly162Arg)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
n.296+704G>C
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c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.-100+704G>C (n.-100+704G>C)
1g.75733626G=CA1176718747ACADMc.385G= (p.Gly129=)
n.1347G=
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c.31-6354G= (n.31-6354G=)
c.*153+477G= (n.*153+477G=)
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n.207+704G=
c.286+704G= (n.286+704G=)
n.2512G=
c.*299G= (n.*299G=)
c.*50+704G= (n.*50+704G=)
c.*54+704G= (n.*54+704G=)
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c.*149G= (n.*149G=)
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n.607G=
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c.397G= (p.Gly133=)
n.296+704G=
c.118+5138G= (n.118+5138G=)
c.277G= (p.Gly93=)
c.-100+704G= (n.-100+704G=)
1g.75733626G>TCA10603782ACADMc.385G>T (p.Gly129Trp)
n.1347G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.31-6354G>T (n.31-6354G>T)
c.*153+477G>T (n.*153+477G>T)
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.207+704G>T
c.286+704G>T (n.286+704G>T)
n.2512G>T
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.*50+704G>T (n.*50+704G>T)
c.*54+704G>T (n.*54+704G>T)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
n.742G>T
n.607G>T
c.127G>T (p.Gly43Trp)
n.1001G>T
c.484G>T (p.Gly162Trp)
c.397G>T (p.Gly133Trp)
n.296+704G>T
c.118+5138G>T (n.118+5138G>T)
c.277G>T (p.Gly93Trp)
c.-100+704G>T (n.-100+704G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.75733627G>ACA340812664ACADMc.386G>A (p.Gly129Glu)
n.1348G>A
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.31-6353G>A (n.31-6353G>A)
c.*153+478G>A (n.*153+478G>A)
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.207+705G>A
c.286+705G>A (n.286+705G>A)
n.2513G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.*50+705G>A (n.*50+705G>A)
c.*54+705G>A (n.*54+705G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.*150G>A (n.*150G>A)
n.743G>A
n.608G>A
c.128G>A (p.Gly43Glu)
n.1002G>A
c.485G>A (p.Gly162Glu)
c.398G>A (p.Gly133Glu)
n.296+705G>A
c.118+5139G>A (n.118+5139G>A)
c.278G>A (p.Gly93Glu)
c.-100+705G>A (n.-100+705G>A)
1g.75733627G>CCA913073ACADMc.386G>C (p.Gly129Ala)
n.1348G>C
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.31-6353G>C (n.31-6353G>C)
c.*153+478G>C (n.*153+478G>C)
c.*349G>C (n.*349G>C)
n.207+705G>C
c.286+705G>C (n.286+705G>C)
n.2513G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.*50+705G>C (n.*50+705G>C)
c.*54+705G>C (n.*54+705G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.*150G>C (n.*150G>C)
n.743G>C
n.608G>C
c.128G>C (p.Gly43Ala)
n.1002G>C
c.485G>C (p.Gly162Ala)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
n.296+705G>C
c.118+5139G>C (n.118+5139G>C)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.-100+705G>C (n.-100+705G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75733627G=CA1142606671ACADMc.386G= (p.Gly129=)
n.1348G=
c.*154G= (n.*154G=)
c.31-6353G= (n.31-6353G=)
c.*153+478G= (n.*153+478G=)
c.*349G= (n.*349G=)
n.207+705G=
c.286+705G= (n.286+705G=)
n.2513G=
c.*300G= (n.*300G=)
c.*50+705G= (n.*50+705G=)
c.*54+705G= (n.*54+705G=)
c.*170G= (n.*170G=)
c.*253G= (n.*253G=)
c.*150G= (n.*150G=)
n.743G=
n.608G=
c.128G= (p.Gly43=)
n.1002G=
c.485G= (p.Gly162=)
c.398G= (p.Gly133=)
n.296+705G=
c.118+5139G= (n.118+5139G=)
c.278G= (p.Gly93=)
c.-100+705G= (n.-100+705G=)
1g.75733627G>TCA340812667ACADMc.386G>T (p.Gly129Val)
n.1348G>T
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.31-6353G>T (n.31-6353G>T)
c.*153+478G>T (n.*153+478G>T)
c.*349G>T (n.*349G>T)
n.207+705G>T
c.286+705G>T (n.286+705G>T)
n.2513G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.*50+705G>T (n.*50+705G>T)
c.*54+705G>T (n.*54+705G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.*150G>T (n.*150G>T)
n.743G>T
n.608G>T
c.128G>T (p.Gly43Val)
n.1002G>T
c.485G>T (p.Gly162Val)
c.398G>T (p.Gly133Val)
n.296+705G>T
c.118+5139G>T (n.118+5139G>T)
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.-100+705G>T (n.-100+705G>T)
1g.75733628G>ACA418539404ACADMc.387G>A (p.Gly129=)
n.1349G>A
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.31-6352G>A (n.31-6352G>A)
c.*153+479G>A (n.*153+479G>A)
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.207+706G>A
c.286+706G>A (n.286+706G>A)
n.2514G>A
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.*50+706G>A (n.*50+706G>A)
c.*54+706G>A (n.*54+706G>A)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.744G>A
n.609G>A
c.129G>A (p.Gly43=)
n.1003G>A
c.486G>A (p.Gly162=)
c.399G>A (p.Gly133=)
n.296+706G>A
c.118+5140G>A (n.118+5140G>A)
c.279G>A (p.Gly93=)
c.-100+706G>A (n.-100+706G>A)
 gnomAD v4
1g.75733628G>CCA418539405ACADMc.387G>C (p.Gly129=)
n.1349G>C
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.31-6352G>C (n.31-6352G>C)
c.*153+479G>C (n.*153+479G>C)
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.207+706G>C
c.286+706G>C (n.286+706G>C)
n.2514G>C
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.*50+706G>C (n.*50+706G>C)
c.*54+706G>C (n.*54+706G>C)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.744G>C
n.609G>C
c.129G>C (p.Gly43=)
n.1003G>C
c.486G>C (p.Gly162=)
c.399G>C (p.Gly133=)
n.296+706G>C
c.118+5140G>C (n.118+5140G>C)
c.279G>C (p.Gly93=)
c.-100+706G>C (n.-100+706G>C)
 gnomAD v4
1g.75733628G>TCA418539406ACADMc.387G>T (p.Gly129=)
n.1349G>T
c.*155G>T (n.*155G>T)
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c.*350G>T (n.*350G>T)
n.207+706G>T
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n.2514G>T
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c.*151G>T (n.*151G>T)
n.744G>T
n.609G>T
c.129G>T (p.Gly43=)
n.1003G>T
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c.399G>T (p.Gly133=)
n.296+706G>T
c.118+5140G>T (n.118+5140G>T)
c.279G>T (p.Gly93=)
c.-100+706G>T (n.-100+706G>T)
1g.75733629G>ACA16040777ACADMc.387+1G>A (n.387+1G>A)
n.1350G>A
n.1349+1G>A
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n.207+707G>A
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n.2515G>A
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n.744+1G>A
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n.1003+1G>A
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n.296+707G>A
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c.279+1G>A (n.279+1G>A)
c.-100+707G>A (n.-100+707G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75733629G>CCA340812670ACADMc.387+1G>C (n.387+1G>C)
n.1350G>C
n.1349+1G>C
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n.207+707G>C
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n.2515G>C
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c.*254+1G>C (n.*254+1G>C)
c.*151+1G>C (n.*151+1G>C)
n.744+1G>C
n.609+1G>C
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n.1003+1G>C
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n.296+707G>C
c.118+5141G>C (n.118+5141G>C)
c.279+1G>C (n.279+1G>C)
c.-100+707G>C (n.-100+707G>C)
1g.75733629G=CA1176718753ACADMc.387+1G= (n.387+1G=)
n.1350G=
n.1349+1G=
c.*155+1G= (n.*155+1G=)
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c.286+707G= (n.286+707G=)
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c.*301+1G= (n.*301+1G=)
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c.*254+1G= (n.*254+1G=)
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c.279+1G= (n.279+1G=)
c.-100+707G= (n.-100+707G=)
1g.75733629G>TCA16040778ACADMc.387+1G>T (n.387+1G>T)
n.1350G>T
n.1349+1G>T
c.*155+1G>T (n.*155+1G>T)
c.31-6351G>T (n.31-6351G>T)
c.*153+480G>T (n.*153+480G>T)
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n.207+707G>T
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n.2515G>T
c.*301+1G>T (n.*301+1G>T)
c.*50+707G>T (n.*50+707G>T)
c.*54+707G>T (n.*54+707G>T)
c.*171+1G>T (n.*171+1G>T)
c.*254+1G>T (n.*254+1G>T)
c.*151+1G>T (n.*151+1G>T)
n.744+1G>T
n.609+1G>T
c.129+1G>T (n.129+1G>T)
n.1003+1G>T
c.486+1G>T (n.486+1G>T)
c.399+1G>T (n.399+1G>T)
n.296+707G>T
c.118+5141G>T (n.118+5141G>T)
c.279+1G>T (n.279+1G>T)
c.-100+707G>T (n.-100+707G>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.75733630delCA2646247990ACADMc.387+2del (n.387+2del)
n.1351del
n.1349+2del
c.*155+2del (n.*155+2del)
c.31-6350del (n.31-6350del)
c.*153+481del (n.*153+481del)
c.*350+2del (n.*350+2del)
n.207+708del
c.286+708del (n.286+708del)
n.2516del
c.*301+2del (n.*301+2del)
c.*50+708del (n.*50+708del)
c.*54+708del (n.*54+708del)
c.*171+2del (n.*171+2del)
c.*254+2del (n.*254+2del)
c.*151+2del (n.*151+2del)
n.744+2del
n.609+2del
c.129+2del (n.129+2del)
n.1003+2del
c.486+2del (n.486+2del)
c.399+2del (n.399+2del)
n.296+708del
c.118+5142del (n.118+5142del)
c.279+2del (n.279+2del)
c.-100+708del (n.-100+708del)
 gnomAD v4
1g.75733630T>ACA340812673ACADMc.387+2T>A (n.387+2T>A)
n.1351T>A
n.1349+2T>A
c.*155+2T>A (n.*155+2T>A)
c.31-6350T>A (n.31-6350T>A)
c.*153+481T>A (n.*153+481T>A)
c.*350+2T>A (n.*350+2T>A)
n.207+708T>A
c.286+708T>A (n.286+708T>A)
n.2516T>A
c.*301+2T>A (n.*301+2T>A)
c.*50+708T>A (n.*50+708T>A)
c.*54+708T>A (n.*54+708T>A)
c.*171+2T>A (n.*171+2T>A)
c.*254+2T>A (n.*254+2T>A)
c.*151+2T>A (n.*151+2T>A)
n.744+2T>A
n.609+2T>A
c.129+2T>A (n.129+2T>A)
n.1003+2T>A
c.486+2T>A (n.486+2T>A)
c.399+2T>A (n.399+2T>A)
n.296+708T>A
c.118+5142T>A (n.118+5142T>A)
c.279+2T>A (n.279+2T>A)
c.-100+708T>A (n.-100+708T>A)
 ClinVar
1g.75733630T>CCA340812677ACADMc.387+2T>C (n.387+2T>C)
n.1351T>C
n.1349+2T>C
c.*155+2T>C (n.*155+2T>C)
c.31-6350T>C (n.31-6350T>C)
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c.*350+2T>C (n.*350+2T>C)
n.207+708T>C
c.286+708T>C (n.286+708T>C)
n.2516T>C
c.*301+2T>C (n.*301+2T>C)
c.*50+708T>C (n.*50+708T>C)
c.*54+708T>C (n.*54+708T>C)
c.*171+2T>C (n.*171+2T>C)
c.*254+2T>C (n.*254+2T>C)
c.*151+2T>C (n.*151+2T>C)
n.744+2T>C
n.609+2T>C
c.129+2T>C (n.129+2T>C)
n.1003+2T>C
c.486+2T>C (n.486+2T>C)
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n.296+708T>C
c.118+5142T>C (n.118+5142T>C)
c.279+2T>C (n.279+2T>C)
c.-100+708T>C (n.-100+708T>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.75733630T>GCA340812680ACADMc.387+2T>G (n.387+2T>G)
n.1351T>G
n.1349+2T>G
c.*155+2T>G (n.*155+2T>G)
c.31-6350T>G (n.31-6350T>G)
c.*153+481T>G (n.*153+481T>G)
c.*350+2T>G (n.*350+2T>G)
n.207+708T>G
c.286+708T>G (n.286+708T>G)
n.2516T>G
c.*301+2T>G (n.*301+2T>G)
c.*50+708T>G (n.*50+708T>G)
c.*54+708T>G (n.*54+708T>G)
c.*171+2T>G (n.*171+2T>G)
c.*254+2T>G (n.*254+2T>G)
c.*151+2T>G (n.*151+2T>G)
n.744+2T>G
n.609+2T>G
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n.1003+2T>G
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n.296+708T>G
c.118+5142T>G (n.118+5142T>G)
c.279+2T>G (n.279+2T>G)
c.-100+708T>G (n.-100+708T>G)
1g.75733630dupCA658821078ACADMc.387+2dup (n.387+2dup)
n.1351dup
n.1349+2dup
c.*155+2dup (n.*155+2dup)
c.31-6350dup (n.31-6350dup)
c.*153+481dup (n.*153+481dup)
c.*350+2dup (n.*350+2dup)
n.207+708dup
c.286+708dup (n.286+708dup)
n.2516dup
c.*301+2dup (n.*301+2dup)
c.*50+708dup (n.*50+708dup)
c.*54+708dup (n.*54+708dup)
c.*171+2dup (n.*171+2dup)
c.*254+2dup (n.*254+2dup)
c.*151+2dup (n.*151+2dup)
n.744+2dup
n.609+2dup
c.129+2dup (n.129+2dup)
n.1003+2dup
c.486+2dup (n.486+2dup)
c.399+2dup (n.399+2dup)
n.296+708dup
c.118+5142dup (n.118+5142dup)
c.279+2dup (n.279+2dup)
c.-100+708dup (n.-100+708dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75733630_75733631insGCA2586966768ACADMc.387+2_387+3insG (n.387+2_387+3insG)
n.1351_1352insG
n.1349+2_1349+3insG
c.*155+2_*155+3insG (n.*155+2_*155+3insG)
c.31-6350_31-6349insG (n.31-6350_31-6349insG)
c.*153+481_*153+482insG (n.*153+481_*153+482insG)
c.*350+2_*350+3insG (n.*350+2_*350+3insG)
n.207+708_207+709insG
c.286+708_286+709insG (n.286+708_286+709insG)
n.2516_2517insG
c.*301+2_*301+3insG (n.*301+2_*301+3insG)
c.*50+708_*50+709insG (n.*50+708_*50+709insG)
c.*54+708_*54+709insG (n.*54+708_*54+709insG)
c.*171+2_*171+3insG (n.*171+2_*171+3insG)
c.*254+2_*254+3insG (n.*254+2_*254+3insG)
c.*151+2_*151+3insG (n.*151+2_*151+3insG)
n.744+2_744+3insG
n.609+2_609+3insG
c.129+2_129+3insG (n.129+2_129+3insG)
n.1003+2_1003+3insG
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c.399+2_399+3insG (n.399+2_399+3insG)
n.296+708_296+709insG
c.118+5142_118+5143insG (n.118+5142_118+5143insG)
c.279+2_279+3insG (n.279+2_279+3insG)
c.-100+708_-100+709insG (n.-100+708_-100+709insG)
1g.75733631A=CA1176718758ACADMc.387+3A= (n.387+3A=)
n.1352A=
n.1349+3A=
c.*155+3A= (n.*155+3A=)
c.31-6349A= (n.31-6349A=)
c.*153+482A= (n.*153+482A=)
c.*350+3A= (n.*350+3A=)
n.207+709A=
c.286+709A= (n.286+709A=)
n.2517A=
c.*301+3A= (n.*301+3A=)
c.*50+709A= (n.*50+709A=)
c.*54+709A= (n.*54+709A=)
c.*171+3A= (n.*171+3A=)
c.*254+3A= (n.*254+3A=)
c.*151+3A= (n.*151+3A=)
n.744+3A=
n.609+3A=
c.129+3A= (n.129+3A=)
n.1003+3A=
c.486+3A= (n.486+3A=)
c.399+3A= (n.399+3A=)
n.296+709A=
c.118+5143A= (n.118+5143A=)
c.279+3A= (n.279+3A=)
c.-100+709A= (n.-100+709A=)
1g.75733631A>GCA738859048ACADMc.387+3A>G (n.387+3A>G)
n.1352A>G
n.1349+3A>G
c.*155+3A>G (n.*155+3A>G)
c.31-6349A>G (n.31-6349A>G)
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n.207+709A>G
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n.2517A>G
c.*301+3A>G (n.*301+3A>G)
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n.744+3A>G
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c.486+3A>G (n.486+3A>G)
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n.296+709A>G
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c.279+3A>G (n.279+3A>G)
c.-100+709A>G (n.-100+709A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.75733632A=CA1176718760ACADMc.387+4A= (n.387+4A=)
n.1353A=
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.744+10T>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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1g.75733640A>GCA913075ACADMc.387+12A>G (n.387+12A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.609+17del
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c.279+17del (n.279+17del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

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