Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.75733569G>A	CA340812100	ACADM	c.328G>A (p.Glu110Lys) n.1290G>A c.96G>A (n.96G>A) c.31-6411G>A (n.31-6411G>A) c.153+420G>A (n.153+420G>A) c.291G>A (n.291G>A) n.207+647G>A c.286+647G>A (n.286+647G>A) n.2455G>A c.242G>A (n.242G>A) c.50+647G>A (n.50+647G>A) c.54+647G>A (n.54+647G>A) c.112G>A (n.112G>A) c.195G>A (n.195G>A) c.92G>A (n.92G>A) n.685G>A n.550G>A c.70G>A (p.Glu24Lys) n.944G>A c.427G>A (p.Glu143Lys) c.340G>A (p.Glu114Lys) n.296+647G>A c.118+5081G>A (n.118+5081G>A) c.220G>A (p.Glu74Lys) c.-100+647G>A (n.-100+647G>A)
1	g.75733569G>C	CA340812104	ACADM	c.328G>C (p.Glu110Gln) n.1290G>C c.96G>C (n.96G>C) c.31-6411G>C (n.31-6411G>C) c.153+420G>C (n.153+420G>C) c.291G>C (n.291G>C) n.207+647G>C c.286+647G>C (n.286+647G>C) n.2455G>C c.242G>C (n.242G>C) c.50+647G>C (n.50+647G>C) c.54+647G>C (n.54+647G>C) c.112G>C (n.112G>C) c.195G>C (n.195G>C) c.92G>C (n.92G>C) n.685G>C n.550G>C c.70G>C (p.Glu24Gln) n.944G>C c.427G>C (p.Glu143Gln) c.340G>C (p.Glu114Gln) n.296+647G>C c.118+5081G>C (n.118+5081G>C) c.220G>C (p.Glu74Gln) c.-100+647G>C (n.-100+647G>C)	COSMIC
1	g.75733569G>T	CA340812111	ACADM	c.328G>T (p.Glu110Ter) n.1290G>T c.96G>T (n.96G>T) c.31-6411G>T (n.31-6411G>T) c.153+420G>T (n.153+420G>T) c.291G>T (n.291G>T) n.207+647G>T c.286+647G>T (n.286+647G>T) n.2455G>T c.242G>T (n.242G>T) c.50+647G>T (n.50+647G>T) c.54+647G>T (n.54+647G>T) c.112G>T (n.112G>T) c.195G>T (n.195G>T) c.92G>T (n.92G>T) n.685G>T n.550G>T c.70G>T (p.Glu24Ter) n.944G>T c.427G>T (p.Glu143Ter) c.340G>T (p.Glu114Ter) n.296+647G>T c.118+5081G>T (n.118+5081G>T) c.220G>T (p.Glu74Ter) c.-100+647G>T (n.-100+647G>T)
1	g.75733570A=	CA1176718674	ACADM	c.329A= (p.Glu110=) n.1291A= c.97A= (n.97A=) c.31-6410A= (n.31-6410A=) c.153+421A= (n.153+421A=) c.292A= (n.292A=) n.207+648A= c.286+648A= (n.286+648A=) n.2456A= c.243A= (n.243A=) c.50+648A= (n.50+648A=) c.54+648A= (n.54+648A=) c.113A= (n.113A=) c.196A= (n.196A=) c.93A= (n.93A=) n.686A= n.551A= c.71A= (p.Glu24=) n.945A= c.428A= (p.Glu143=) c.341A= (p.Glu114=) n.296+648A= c.118+5082A= (n.118+5082A=) c.221A= (p.Glu74=) c.-100+648A= (n.-100+648A=)
1	g.75733570A>C	CA340812114	ACADM	c.329A>C (p.Glu110Ala) n.1291A>C c.97A>C (n.97A>C) c.31-6410A>C (n.31-6410A>C) c.153+421A>C (n.153+421A>C) c.292A>C (n.292A>C) n.207+648A>C c.286+648A>C (n.286+648A>C) n.2456A>C c.243A>C (n.243A>C) c.50+648A>C (n.50+648A>C) c.54+648A>C (n.54+648A>C) c.113A>C (n.113A>C) c.196A>C (n.196A>C) c.93A>C (n.93A>C) n.686A>C n.551A>C c.71A>C (p.Glu24Ala) n.945A>C c.428A>C (p.Glu143Ala) c.341A>C (p.Glu114Ala) n.296+648A>C c.118+5082A>C (n.118+5082A>C) c.221A>C (p.Glu74Ala) c.-100+648A>C (n.-100+648A>C)
1	g.75733570A>G	CA312199	ACADM	c.329A>G (p.Glu110Gly) n.1291A>G c.97A>G (n.97A>G) c.31-6410A>G (n.31-6410A>G) c.153+421A>G (n.153+421A>G) c.292A>G (n.292A>G) n.207+648A>G c.286+648A>G (n.286+648A>G) n.2456A>G c.243A>G (n.243A>G) c.50+648A>G (n.50+648A>G) c.54+648A>G (n.54+648A>G) c.113A>G (n.113A>G) c.196A>G (n.196A>G) c.93A>G (n.93A>G) n.686A>G n.551A>G c.71A>G (p.Glu24Gly) n.945A>G c.428A>G (p.Glu143Gly) c.341A>G (p.Glu114Gly) n.296+648A>G c.118+5082A>G (n.118+5082A>G) c.221A>G (p.Glu74Gly) c.-100+648A>G (n.-100+648A>G)	dbSNP
1	g.75733570A>T	CA340812119	ACADM	c.329A>T (p.Glu110Val) n.1291A>T c.97A>T (n.97A>T) c.31-6410A>T (n.31-6410A>T) c.153+421A>T (n.153+421A>T) c.292A>T (n.292A>T) n.207+648A>T c.286+648A>T (n.286+648A>T) n.2456A>T c.243A>T (n.243A>T) c.50+648A>T (n.50+648A>T) c.54+648A>T (n.54+648A>T) c.113A>T (n.113A>T) c.196A>T (n.196A>T) c.93A>T (n.93A>T) n.686A>T n.551A>T c.71A>T (p.Glu24Val) n.945A>T c.428A>T (p.Glu143Val) c.341A>T (p.Glu114Val) n.296+648A>T c.118+5082A>T (n.118+5082A>T) c.221A>T (p.Glu74Val) c.-100+648A>T (n.-100+648A>T)
1	g.75733571A=	CA1176718676	ACADM	c.330A= (p.Glu110=) n.1292A= c.98A= (n.98A=) c.31-6409A= (n.31-6409A=) c.153+422A= (n.153+422A=) c.293A= (n.293A=) n.207+649A= c.286+649A= (n.286+649A=) n.2457A= c.244A= (n.244A=) c.50+649A= (n.50+649A=) c.54+649A= (n.54+649A=) c.114A= (n.114A=) c.197A= (n.197A=) c.94A= (n.94A=) n.687A= n.552A= c.72A= (p.Glu24=) n.946A= c.429A= (p.Glu143=) c.342A= (p.Glu114=) n.296+649A= c.118+5083A= (n.118+5083A=) c.222A= (p.Glu74=) c.-100+649A= (n.-100+649A=)
1	g.75733571A>C	CA340812131	ACADM	c.330A>C (p.Glu110Asp) n.1292A>C c.98A>C (n.98A>C) c.31-6409A>C (n.31-6409A>C) c.153+422A>C (n.153+422A>C) c.293A>C (n.293A>C) n.207+649A>C c.286+649A>C (n.286+649A>C) n.2457A>C c.244A>C (n.244A>C) c.50+649A>C (n.50+649A>C) c.54+649A>C (n.54+649A>C) c.114A>C (n.114A>C) c.197A>C (n.197A>C) c.94A>C (n.94A>C) n.687A>C n.552A>C c.72A>C (p.Glu24Asp) n.946A>C c.429A>C (p.Glu143Asp) c.342A>C (p.Glu114Asp) n.296+649A>C c.118+5083A>C (n.118+5083A>C) c.222A>C (p.Glu74Asp) c.-100+649A>C (n.-100+649A>C)
1	g.75733571A>G	CA10603788	ACADM	c.330A>G (p.Glu110=) n.1292A>G c.98A>G (n.98A>G) c.31-6409A>G (n.31-6409A>G) c.153+422A>G (n.153+422A>G) c.293A>G (n.293A>G) n.207+649A>G c.286+649A>G (n.286+649A>G) n.2457A>G c.244A>G (n.244A>G) c.50+649A>G (n.50+649A>G) c.54+649A>G (n.54+649A>G) c.114A>G (n.114A>G) c.197A>G (n.197A>G) c.94A>G (n.94A>G) n.687A>G n.552A>G c.72A>G (p.Glu24=) n.946A>G c.429A>G (p.Glu143=) c.342A>G (p.Glu114=) n.296+649A>G c.118+5083A>G (n.118+5083A>G) c.222A>G (p.Glu74=) c.-100+649A>G (n.-100+649A>G)	ClinVar dbSNP
1	g.75733571A>T	CA340812124	ACADM	c.330A>T (p.Glu110Asp) n.1292A>T c.98A>T (n.98A>T) c.31-6409A>T (n.31-6409A>T) c.153+422A>T (n.153+422A>T) c.293A>T (n.293A>T) n.207+649A>T c.286+649A>T (n.286+649A>T) n.2457A>T c.244A>T (n.244A>T) c.50+649A>T (n.50+649A>T) c.54+649A>T (n.54+649A>T) c.114A>T (n.114A>T) c.197A>T (n.197A>T) c.94A>T (n.94A>T) n.687A>T n.552A>T c.72A>T (p.Glu24Asp) n.946A>T c.429A>T (p.Glu143Asp) c.342A>T (p.Glu114Asp) n.296+649A>T c.118+5083A>T (n.118+5083A>T) c.222A>T (p.Glu74Asp) c.-100+649A>T (n.-100+649A>T)
1	g.75733571_75733584delinsAGAATTGGCTTATG	CA1176718678	ACADM	c.330_343delinsAGAATTGGCTTATG (p.Glu110=) n.1292_1305delinsAGAATTGGCTTATG c.98_111delinsAGAATTGGCTTATG (n.98_111delinsAGAATTGGCTTATG) c.31-6409_31-6396delinsAGAATTGGCTTATG (n.31-6409_31-6396delinsAGAATTGGCTTATG) c.153+422_153+435delinsAGAATTGGCTTATG (n.153+422_153+435delinsAGAATTGGCTTATG) c.293_306delinsAGAATTGGCTTATG (n.293_306delinsAGAATTGGCTTATG) n.207+649_207+662delinsAGAATTGGCTTATG c.286+649_286+662delinsAGAATTGGCTTATG (n.286+649_286+662delinsAGAATTGGCTTATG) n.2457_2470delinsAGAATTGGCTTATG c.244_257delinsAGAATTGGCTTATG (n.244_257delinsAGAATTGGCTTATG) c.50+649_50+662delinsAGAATTGGCTTATG (n.50+649_50+662delinsAGAATTGGCTTATG) c.54+649_54+662delinsAGAATTGGCTTATG (n.54+649_54+662delinsAGAATTGGCTTATG) c.114_127delinsAGAATTGGCTTATG (n.114_127delinsAGAATTGGCTTATG) c.197_210delinsAGAATTGGCTTATG (n.197_210delinsAGAATTGGCTTATG) c.94_107delinsAGAATTGGCTTATG (n.94_107delinsAGAATTGGCTTATG) n.687_700delinsAGAATTGGCTTATG n.552_565delinsAGAATTGGCTTATG c.72_85delinsAGAATTGGCTTATG (p.Glu24=) n.946_959delinsAGAATTGGCTTATG c.429_442delinsAGAATTGGCTTATG (p.Glu143=) c.342_355delinsAGAATTGGCTTATG (p.Glu114=) n.296+649_296+662delinsAGAATTGGCTTATG c.118+5083_118+5096delinsAGAATTGGCTTATG (n.118+5083_118+5096delinsAGAATTGGCTTATG) c.222_235delinsAGAATTGGCTTATG (p.Glu74=) c.-100+649_-100+662delinsAGAATTGGCTTATG (n.-100+649_-100+662delinsAGAATTGGCTTATG)
1	g.75733572G>A	CA340812136	ACADM	c.331G>A (p.Glu111Lys) n.1293G>A c.99G>A (n.99G>A) c.31-6408G>A (n.31-6408G>A) c.153+423G>A (n.153+423G>A) c.294G>A (n.294G>A) n.207+650G>A c.286+650G>A (n.286+650G>A) n.2458G>A c.245G>A (n.245G>A) c.50+650G>A (n.50+650G>A) c.54+650G>A (n.54+650G>A) c.115G>A (n.115G>A) c.198G>A (n.198G>A) c.95G>A (n.95G>A) n.688G>A n.553G>A c.73G>A (p.Glu25Lys) n.947G>A c.430G>A (p.Glu144Lys) c.343G>A (p.Glu115Lys) n.296+650G>A c.118+5084G>A (n.118+5084G>A) c.223G>A (p.Glu75Lys) c.-100+650G>A (n.-100+650G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.75733572G>C	CA913068	ACADM	c.331G>C (p.Glu111Gln) n.1293G>C c.99G>C (n.99G>C) c.31-6408G>C (n.31-6408G>C) c.153+423G>C (n.153+423G>C) c.294G>C (n.294G>C) n.207+650G>C c.286+650G>C (n.286+650G>C) n.2458G>C c.245G>C (n.245G>C) c.50+650G>C (n.50+650G>C) c.54+650G>C (n.54+650G>C) c.115G>C (n.115G>C) c.198G>C (n.198G>C) c.95G>C (n.95G>C) n.688G>C n.553G>C c.73G>C (p.Glu25Gln) n.947G>C c.430G>C (p.Glu144Gln) c.343G>C (p.Glu115Gln) n.296+650G>C c.118+5084G>C (n.118+5084G>C) c.223G>C (p.Glu75Gln) c.-100+650G>C (n.-100+650G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.75733572G=	CA1176718681	ACADM	c.331G= (p.Glu111=) n.1293G= c.99G= (n.99G=) c.31-6408G= (n.31-6408G=) c.153+423G= (n.153+423G=) c.294G= (n.294G=) n.207+650G= c.286+650G= (n.286+650G=) n.2458G= c.245G= (n.245G=) c.50+650G= (n.50+650G=) c.54+650G= (n.54+650G=) c.115G= (n.115G=) c.198G= (n.198G=) c.95G= (n.95G=) n.688G= n.553G= c.73G= (p.Glu25=) n.947G= c.430G= (p.Glu144=) c.343G= (p.Glu115=) n.296+650G= c.118+5084G= (n.118+5084G=) c.223G= (p.Glu75=) c.-100+650G= (n.-100+650G=)
1	g.75733572G>T	CA340812142	ACADM	c.331G>T (p.Glu111Ter) n.1293G>T c.99G>T (n.99G>T) c.31-6408G>T (n.31-6408G>T) c.153+423G>T (n.153+423G>T) c.294G>T (n.294G>T) n.207+650G>T c.286+650G>T (n.286+650G>T) n.2458G>T c.245G>T (n.245G>T) c.50+650G>T (n.50+650G>T) c.54+650G>T (n.54+650G>T) c.115G>T (n.115G>T) c.198G>T (n.198G>T) c.95G>T (n.95G>T) n.688G>T n.553G>T c.73G>T (p.Glu25Ter) n.947G>T c.430G>T (p.Glu144Ter) c.343G>T (p.Glu115Ter) n.296+650G>T c.118+5084G>T (n.118+5084G>T) c.223G>T (p.Glu75Ter) c.-100+650G>T (n.-100+650G>T)	ClinVar
1	g.75733574_75733586del	CA916082038	ACADM	c.333_345del (p.Glu111AspfsTer?) n.1295_1307del c.101_113del (n.101_113del) c.31-6406_31-6394del (n.31-6406_31-6394del) c.153+425_153+437del (n.153+425_153+437del) c.296_308del (n.296_308del) n.207+652_207+664del c.286+652_286+664del (n.286+652_286+664del) n.2460_2472del c.247_259del (n.247_259del) c.50+652_50+664del (n.50+652_50+664del) c.54+652_54+664del (n.54+652_54+664del) c.117_129del (n.117_129del) c.200_212del (n.200_212del) c.97_109del (n.97_109del) n.690_702del n.555_567del c.75_87del (p.Glu25AspfsTer?) n.949_961del c.432_444del (p.Glu144AspfsTer?) c.345_357del (p.Glu115AspfsTer?) n.296+652_296+664del c.118+5086_118+5098del (n.118+5086_118+5098del) c.225_237del (p.Glu75AspfsTer?) c.-100+652_-100+664del (n.-100+652_-100+664del)	ClinVar dbSNP
1	g.75733573A>C	CA340812145	ACADM	c.332A>C (p.Glu111Ala) n.1294A>C c.100A>C (n.100A>C) c.31-6407A>C (n.31-6407A>C) c.153+424A>C (n.153+424A>C) c.295A>C (n.295A>C) n.207+651A>C c.286+651A>C (n.286+651A>C) n.2459A>C c.246A>C (n.246A>C) c.50+651A>C (n.50+651A>C) c.54+651A>C (n.54+651A>C) c.116A>C (n.116A>C) c.199A>C (n.199A>C) c.96A>C (n.96A>C) n.689A>C n.554A>C c.74A>C (p.Glu25Ala) n.948A>C c.431A>C (p.Glu144Ala) c.344A>C (p.Glu115Ala) n.296+651A>C c.118+5085A>C (n.118+5085A>C) c.224A>C (p.Glu75Ala) c.-100+651A>C (n.-100+651A>C)
1	g.75733573A>G	CA340812147	ACADM	c.332A>G (p.Glu111Gly) n.1294A>G c.100A>G (n.100A>G) c.31-6407A>G (n.31-6407A>G) c.153+424A>G (n.153+424A>G) c.295A>G (n.295A>G) n.207+651A>G c.286+651A>G (n.286+651A>G) n.2459A>G c.246A>G (n.246A>G) c.50+651A>G (n.50+651A>G) c.54+651A>G (n.54+651A>G) c.116A>G (n.116A>G) c.199A>G (n.199A>G) c.96A>G (n.96A>G) n.689A>G n.554A>G c.74A>G (p.Glu25Gly) n.948A>G c.431A>G (p.Glu144Gly) c.344A>G (p.Glu115Gly) n.296+651A>G c.118+5085A>G (n.118+5085A>G) c.224A>G (p.Glu75Gly) c.-100+651A>G (n.-100+651A>G)
1	g.75733573A>T	CA340812148	ACADM	c.332A>T (p.Glu111Val) n.1294A>T c.100A>T (n.100A>T) c.31-6407A>T (n.31-6407A>T) c.153+424A>T (n.153+424A>T) c.295A>T (n.295A>T) n.207+651A>T c.286+651A>T (n.286+651A>T) n.2459A>T c.246A>T (n.246A>T) c.50+651A>T (n.50+651A>T) c.54+651A>T (n.54+651A>T) c.116A>T (n.116A>T) c.199A>T (n.199A>T) c.96A>T (n.96A>T) n.689A>T n.554A>T c.74A>T (p.Glu25Val) n.948A>T c.431A>T (p.Glu144Val) c.344A>T (p.Glu115Val) n.296+651A>T c.118+5085A>T (n.118+5085A>T) c.224A>T (p.Glu75Val) c.-100+651A>T (n.-100+651A>T)
1	g.75733574A>C	CA340812149	ACADM	c.333A>C (p.Glu111Asp) n.1295A>C c.101A>C (n.101A>C) c.31-6406A>C (n.31-6406A>C) c.153+425A>C (n.153+425A>C) c.296A>C (n.296A>C) n.207+652A>C c.286+652A>C (n.286+652A>C) n.2460A>C c.247A>C (n.247A>C) c.50+652A>C (n.50+652A>C) c.54+652A>C (n.54+652A>C) c.117A>C (n.117A>C) c.200A>C (n.200A>C) c.97A>C (n.97A>C) n.690A>C n.555A>C c.75A>C (p.Glu25Asp) n.949A>C c.432A>C (p.Glu144Asp) c.345A>C (p.Glu115Asp) n.296+652A>C c.118+5086A>C (n.118+5086A>C) c.225A>C (p.Glu75Asp) c.-100+652A>C (n.-100+652A>C)
1	g.75733574A>G	CA418539306	ACADM	c.333A>G (p.Glu111=) n.1295A>G c.101A>G (n.101A>G) c.31-6406A>G (n.31-6406A>G) c.153+425A>G (n.153+425A>G) c.296A>G (n.296A>G) n.207+652A>G c.286+652A>G (n.286+652A>G) n.2460A>G c.247A>G (n.247A>G) c.50+652A>G (n.50+652A>G) c.54+652A>G (n.54+652A>G) c.117A>G (n.117A>G) c.200A>G (n.200A>G) c.97A>G (n.97A>G) n.690A>G n.555A>G c.75A>G (p.Glu25=) n.949A>G c.432A>G (p.Glu144=) c.345A>G (p.Glu115=) n.296+652A>G c.118+5086A>G (n.118+5086A>G) c.225A>G (p.Glu75=) c.-100+652A>G (n.-100+652A>G)
1	g.75733574A>T	CA340812171	ACADM	c.333A>T (p.Glu111Asp) n.1295A>T c.101A>T (n.101A>T) c.31-6406A>T (n.31-6406A>T) c.153+425A>T (n.153+425A>T) c.296A>T (n.296A>T) n.207+652A>T c.286+652A>T (n.286+652A>T) n.2460A>T c.247A>T (n.247A>T) c.50+652A>T (n.50+652A>T) c.54+652A>T (n.54+652A>T) c.117A>T (n.117A>T) c.200A>T (n.200A>T) c.97A>T (n.97A>T) n.690A>T n.555A>T c.75A>T (p.Glu25Asp) n.949A>T c.432A>T (p.Glu144Asp) c.345A>T (p.Glu115Asp) n.296+652A>T c.118+5086A>T (n.118+5086A>T) c.225A>T (p.Glu75Asp) c.-100+652A>T (n.-100+652A>T)
1	g.75733575T>A	CA340812191	ACADM	c.334T>A (p.Leu112Met) n.1296T>A c.102T>A (n.102T>A) c.31-6405T>A (n.31-6405T>A) c.153+426T>A (n.153+426T>A) c.297T>A (n.297T>A) n.207+653T>A c.286+653T>A (n.286+653T>A) n.2461T>A c.248T>A (n.248T>A) c.50+653T>A (n.50+653T>A) c.54+653T>A (n.54+653T>A) c.118T>A (n.118T>A) c.201T>A (n.201T>A) c.98T>A (n.98T>A) n.691T>A n.556T>A c.76T>A (p.Leu26Met) n.950T>A c.433T>A (p.Leu145Met) c.346T>A (p.Leu116Met) n.296+653T>A c.118+5087T>A (n.118+5087T>A) c.226T>A (p.Leu76Met) c.-100+653T>A (n.-100+653T>A)
1	g.75733575T>C	CA418539308	ACADM	c.334T>C (p.Leu112=) n.1296T>C c.102T>C (n.102T>C) c.31-6405T>C (n.31-6405T>C) c.153+426T>C (n.153+426T>C) c.297T>C (n.297T>C) n.207+653T>C c.286+653T>C (n.286+653T>C) n.2461T>C c.248T>C (n.248T>C) c.50+653T>C (n.50+653T>C) c.54+653T>C (n.54+653T>C) c.118T>C (n.118T>C) c.201T>C (n.201T>C) c.98T>C (n.98T>C) n.691T>C n.556T>C c.76T>C (p.Leu26=) n.950T>C c.433T>C (p.Leu145=) c.346T>C (p.Leu116=) n.296+653T>C c.118+5087T>C (n.118+5087T>C) c.226T>C (p.Leu76=) c.-100+653T>C (n.-100+653T>C)
1	g.75733575T>G	CA340812194	ACADM	c.334T>G (p.Leu112Val) n.1296T>G c.102T>G (n.102T>G) c.31-6405T>G (n.31-6405T>G) c.153+426T>G (n.153+426T>G) c.297T>G (n.297T>G) n.207+653T>G c.286+653T>G (n.286+653T>G) n.2461T>G c.248T>G (n.248T>G) c.50+653T>G (n.50+653T>G) c.54+653T>G (n.54+653T>G) c.118T>G (n.118T>G) c.201T>G (n.201T>G) c.98T>G (n.98T>G) n.691T>G n.556T>G c.76T>G (p.Leu26Val) n.950T>G c.433T>G (p.Leu145Val) c.346T>G (p.Leu116Val) n.296+653T>G c.118+5087T>G (n.118+5087T>G) c.226T>G (p.Leu76Val) c.-100+653T>G (n.-100+653T>G)
1	g.75733576T>A	CA340812197	ACADM	c.335T>A (p.Leu112Ter) n.1297T>A c.103T>A (n.103T>A) c.31-6404T>A (n.31-6404T>A) c.153+427T>A (n.153+427T>A) c.298T>A (n.298T>A) n.207+654T>A c.286+654T>A (n.286+654T>A) n.2462T>A c.249T>A (n.249T>A) c.50+654T>A (n.50+654T>A) c.54+654T>A (n.54+654T>A) c.119T>A (n.119T>A) c.202T>A (n.202T>A) c.99T>A (n.99T>A) n.692T>A n.557T>A c.77T>A (p.Leu26Ter) n.951T>A c.434T>A (p.Leu145Ter) c.347T>A (p.Leu116Ter) n.296+654T>A c.118+5088T>A (n.118+5088T>A) c.227T>A (p.Leu76Ter) c.-100+654T>A (n.-100+654T>A)
1	g.75733576T>C	CA340812196	ACADM	c.335T>C (p.Leu112Ser) n.1297T>C c.103T>C (n.103T>C) c.31-6404T>C (n.31-6404T>C) c.153+427T>C (n.153+427T>C) c.298T>C (n.298T>C) n.207+654T>C c.286+654T>C (n.286+654T>C) n.2462T>C c.249T>C (n.249T>C) c.50+654T>C (n.50+654T>C) c.54+654T>C (n.54+654T>C) c.119T>C (n.119T>C) c.202T>C (n.202T>C) c.99T>C (n.99T>C) n.692T>C n.557T>C c.77T>C (p.Leu26Ser) n.951T>C c.434T>C (p.Leu145Ser) c.347T>C (p.Leu116Ser) n.296+654T>C c.118+5088T>C (n.118+5088T>C) c.227T>C (p.Leu76Ser) c.-100+654T>C (n.-100+654T>C)
1	g.75733576T>G	CA340812195	ACADM	c.335T>G (p.Leu112Trp) n.1297T>G c.103T>G (n.103T>G) c.31-6404T>G (n.31-6404T>G) c.153+427T>G (n.153+427T>G) c.298T>G (n.298T>G) n.207+654T>G c.286+654T>G (n.286+654T>G) n.2462T>G c.249T>G (n.249T>G) c.50+654T>G (n.50+654T>G) c.54+654T>G (n.54+654T>G) c.119T>G (n.119T>G) c.202T>G (n.202T>G) c.99T>G (n.99T>G) n.692T>G n.557T>G c.77T>G (p.Leu26Trp) n.951T>G c.434T>G (p.Leu145Trp) c.347T>G (p.Leu116Trp) n.296+654T>G c.118+5088T>G (n.118+5088T>G) c.227T>G (p.Leu76Trp) c.-100+654T>G (n.-100+654T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.75733576T=	CA1176718683	ACADM	c.335T= (p.Leu112=) n.1297T= c.103T= (n.103T=) c.31-6404T= (n.31-6404T=) c.153+427T= (n.153+427T=) c.298T= (n.298T=) n.207+654T= c.286+654T= (n.286+654T=) n.2462T= c.249T= (n.249T=) c.50+654T= (n.50+654T=) c.54+654T= (n.54+654T=) c.119T= (n.119T=) c.202T= (n.202T=) c.99T= (n.99T=) n.692T= n.557T= c.77T= (p.Leu26=) n.951T= c.434T= (p.Leu145=) c.347T= (p.Leu116=) n.296+654T= c.118+5088T= (n.118+5088T=) c.227T= (p.Leu76=) c.-100+654T= (n.-100+654T=)
1	g.75733577G>A	CA418539309	ACADM	c.336G>A (p.Leu112=) n.1298G>A c.104G>A (n.104G>A) c.31-6403G>A (n.31-6403G>A) c.153+428G>A (n.153+428G>A) c.299G>A (n.299G>A) n.207+655G>A c.286+655G>A (n.286+655G>A) n.2463G>A c.250G>A (n.250G>A) c.50+655G>A (n.50+655G>A) c.54+655G>A (n.54+655G>A) c.120G>A (n.120G>A) c.203G>A (n.203G>A) c.100G>A (n.100G>A) n.693G>A n.558G>A c.78G>A (p.Leu26=) n.952G>A c.435G>A (p.Leu145=) c.348G>A (p.Leu116=) n.296+655G>A c.118+5089G>A (n.118+5089G>A) c.228G>A (p.Leu76=) c.-100+655G>A (n.-100+655G>A)
1	g.75733577G>C	CA340812200	ACADM	c.336G>C (p.Leu112Phe) n.1298G>C c.104G>C (n.104G>C) c.31-6403G>C (n.31-6403G>C) c.153+428G>C (n.153+428G>C) c.299G>C (n.299G>C) n.207+655G>C c.286+655G>C (n.286+655G>C) n.2463G>C c.250G>C (n.250G>C) c.50+655G>C (n.50+655G>C) c.54+655G>C (n.54+655G>C) c.120G>C (n.120G>C) c.203G>C (n.203G>C) c.100G>C (n.100G>C) n.693G>C n.558G>C c.78G>C (p.Leu26Phe) n.952G>C c.435G>C (p.Leu145Phe) c.348G>C (p.Leu116Phe) n.296+655G>C c.118+5089G>C (n.118+5089G>C) c.228G>C (p.Leu76Phe) c.-100+655G>C (n.-100+655G>C)
1	g.75733577G>T	CA340812203	ACADM	c.336G>T (p.Leu112Phe) n.1298G>T c.104G>T (n.104G>T) c.31-6403G>T (n.31-6403G>T) c.153+428G>T (n.153+428G>T) c.299G>T (n.299G>T) n.207+655G>T c.286+655G>T (n.286+655G>T) n.2463G>T c.250G>T (n.250G>T) c.50+655G>T (n.50+655G>T) c.54+655G>T (n.54+655G>T) c.120G>T (n.120G>T) c.203G>T (n.203G>T) c.100G>T (n.100G>T) n.693G>T n.558G>T c.78G>T (p.Leu26Phe) n.952G>T c.435G>T (p.Leu145Phe) c.348G>T (p.Leu116Phe) n.296+655G>T c.118+5089G>T (n.118+5089G>T) c.228G>T (p.Leu76Phe) c.-100+655G>T (n.-100+655G>T)
1	g.75733578G>A	CA340812216	ACADM	c.337G>A (p.Ala113Thr) n.1299G>A c.105G>A (n.105G>A) c.31-6402G>A (n.31-6402G>A) c.153+429G>A (n.153+429G>A) c.300G>A (n.300G>A) n.207+656G>A c.286+656G>A (n.286+656G>A) n.2464G>A c.251G>A (n.251G>A) c.50+656G>A (n.50+656G>A) c.54+656G>A (n.54+656G>A) c.121G>A (n.121G>A) c.204G>A (n.204G>A) c.101G>A (n.101G>A) n.694G>A n.559G>A c.79G>A (p.Ala27Thr) n.953G>A c.436G>A (p.Ala146Thr) c.349G>A (p.Ala117Thr) n.296+656G>A c.118+5090G>A (n.118+5090G>A) c.229G>A (p.Ala77Thr) c.-100+656G>A (n.-100+656G>A)	ClinVar dbSNP
1	g.75733578G>C	CA340812224	ACADM	c.337G>C (p.Ala113Pro) n.1299G>C c.105G>C (n.105G>C) c.31-6402G>C (n.31-6402G>C) c.153+429G>C (n.153+429G>C) c.300G>C (n.300G>C) n.207+656G>C c.286+656G>C (n.286+656G>C) n.2464G>C c.251G>C (n.251G>C) c.50+656G>C (n.50+656G>C) c.54+656G>C (n.54+656G>C) c.121G>C (n.121G>C) c.204G>C (n.204G>C) c.101G>C (n.101G>C) n.694G>C n.559G>C c.79G>C (p.Ala27Pro) n.953G>C c.436G>C (p.Ala146Pro) c.349G>C (p.Ala117Pro) n.296+656G>C c.118+5090G>C (n.118+5090G>C) c.229G>C (p.Ala77Pro) c.-100+656G>C (n.-100+656G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.75733578G=	CA1176718686	ACADM	c.337G= (p.Ala113=) n.1299G= c.105G= (n.105G=) c.31-6402G= (n.31-6402G=) c.153+429G= (n.153+429G=) c.300G= (n.300G=) n.207+656G= c.286+656G= (n.286+656G=) n.2464G= c.251G= (n.251G=) c.50+656G= (n.50+656G=) c.54+656G= (n.54+656G=) c.121G= (n.121G=) c.204G= (n.204G=) c.101G= (n.101G=) n.694G= n.559G= c.79G= (p.Ala27=) n.953G= c.436G= (p.Ala146=) c.349G= (p.Ala117=) n.296+656G= c.118+5090G= (n.118+5090G=) c.229G= (p.Ala77=) c.-100+656G= (n.-100+656G=)
1	g.75733578G>T	CA340812227	ACADM	c.337G>T (p.Ala113Ser) n.1299G>T c.105G>T (n.105G>T) c.31-6402G>T (n.31-6402G>T) c.153+429G>T (n.153+429G>T) c.300G>T (n.300G>T) n.207+656G>T c.286+656G>T (n.286+656G>T) n.2464G>T c.251G>T (n.251G>T) c.50+656G>T (n.50+656G>T) c.54+656G>T (n.54+656G>T) c.121G>T (n.121G>T) c.204G>T (n.204G>T) c.101G>T (n.101G>T) n.694G>T n.559G>T c.79G>T (p.Ala27Ser) n.953G>T c.436G>T (p.Ala146Ser) c.349G>T (p.Ala117Ser) n.296+656G>T c.118+5090G>T (n.118+5090G>T) c.229G>T (p.Ala77Ser) c.-100+656G>T (n.-100+656G>T)
1	g.75733579C>A	CA340812230	ACADM	c.338C>A (p.Ala113Asp) n.1300C>A c.106C>A (n.106C>A) c.31-6401C>A (n.31-6401C>A) c.153+430C>A (n.153+430C>A) c.301C>A (n.301C>A) n.207+657C>A c.286+657C>A (n.286+657C>A) n.2465C>A c.252C>A (n.252C>A) c.50+657C>A (n.50+657C>A) c.54+657C>A (n.54+657C>A) c.122C>A (n.122C>A) c.205C>A (n.205C>A) c.102C>A (n.102C>A) n.695C>A n.560C>A c.80C>A (p.Ala27Asp) n.954C>A c.437C>A (p.Ala146Asp) c.350C>A (p.Ala117Asp) n.296+657C>A c.118+5091C>A (n.118+5091C>A) c.230C>A (p.Ala77Asp) c.-100+657C>A (n.-100+657C>A)	ClinVar dbSNP
1	g.75733579C>G	CA340812232	ACADM	c.338C>G (p.Ala113Gly) n.1300C>G c.106C>G (n.106C>G) c.31-6401C>G (n.31-6401C>G) c.153+430C>G (n.153+430C>G) c.301C>G (n.301C>G) n.207+657C>G c.286+657C>G (n.286+657C>G) n.2465C>G c.252C>G (n.252C>G) c.50+657C>G (n.50+657C>G) c.54+657C>G (n.54+657C>G) c.122C>G (n.122C>G) c.205C>G (n.205C>G) c.102C>G (n.102C>G) n.695C>G n.560C>G c.80C>G (p.Ala27Gly) n.954C>G c.437C>G (p.Ala146Gly) c.350C>G (p.Ala117Gly) n.296+657C>G c.118+5091C>G (n.118+5091C>G) c.230C>G (p.Ala77Gly) c.-100+657C>G (n.-100+657C>G)
1	g.75733579C>T	CA340812235	ACADM	c.338C>T (p.Ala113Val) n.1300C>T c.106C>T (n.106C>T) c.31-6401C>T (n.31-6401C>T) c.153+430C>T (n.153+430C>T) c.301C>T (n.301C>T) n.207+657C>T c.286+657C>T (n.286+657C>T) n.2465C>T c.252C>T (n.252C>T) c.50+657C>T (n.50+657C>T) c.54+657C>T (n.54+657C>T) c.122C>T (n.122C>T) c.205C>T (n.205C>T) c.102C>T (n.102C>T) n.695C>T n.560C>T c.80C>T (p.Ala27Val) n.954C>T c.437C>T (p.Ala146Val) c.350C>T (p.Ala117Val) n.296+657C>T c.118+5091C>T (n.118+5091C>T) c.230C>T (p.Ala77Val) c.-100+657C>T (n.-100+657C>T)
1	g.75733579_75733582del	CA2586966765	ACADM	c.338_341del (p.Ala113ValfsTer?) n.1300_1303del c.106_109del (n.106_109del) c.31-6401_31-6398del (n.31-6401_31-6398del) c.153+430_153+433del (n.153+430_153+433del) c.301_304del (n.301_304del) n.207+657_207+660del c.286+657_286+660del (n.286+657_286+660del) n.2465_2468del c.252_255del (n.252_255del) c.50+657_50+660del (n.50+657_50+660del) c.54+657_54+660del (n.54+657_54+660del) c.122_125del (n.122_125del) c.205_208del (n.205_208del) c.102_105del (n.102_105del) n.695_698del n.560_563del c.80_83del (p.Ala27ValfsTer?) n.954_957del c.437_440del (p.Ala146ValfsTer?) c.350_353del (p.Ala117ValfsTer?) n.296+657_296+660del c.118+5091_118+5094del (n.118+5091_118+5094del) c.230_233del (p.Ala77ValfsTer?) c.-100+657_-100+660del (n.-100+657_-100+660del)
1	g.75733580T>A	CA418539311	ACADM	c.339T>A (p.Ala113=) n.1301T>A c.107T>A (n.107T>A) c.31-6400T>A (n.31-6400T>A) c.153+431T>A (n.153+431T>A) c.302T>A (n.302T>A) n.207+658T>A c.286+658T>A (n.286+658T>A) n.2466T>A c.253T>A (n.253T>A) c.50+658T>A (n.50+658T>A) c.54+658T>A (n.54+658T>A) c.123T>A (n.123T>A) c.206T>A (n.206T>A) c.103T>A (n.103T>A) n.696T>A n.561T>A c.81T>A (p.Ala27=) n.955T>A c.438T>A (p.Ala146=) c.351T>A (p.Ala117=) n.296+658T>A c.118+5092T>A (n.118+5092T>A) c.231T>A (p.Ala77=) c.-100+658T>A (n.-100+658T>A)
1	g.75733580T>C	CA418539312	ACADM	c.339T>C (p.Ala113=) n.1301T>C c.107T>C (n.107T>C) c.31-6400T>C (n.31-6400T>C) c.153+431T>C (n.153+431T>C) c.302T>C (n.302T>C) n.207+658T>C c.286+658T>C (n.286+658T>C) n.2466T>C c.253T>C (n.253T>C) c.50+658T>C (n.50+658T>C) c.54+658T>C (n.54+658T>C) c.123T>C (n.123T>C) c.206T>C (n.206T>C) c.103T>C (n.103T>C) n.696T>C n.561T>C c.81T>C (p.Ala27=) n.955T>C c.438T>C (p.Ala146=) c.351T>C (p.Ala117=) n.296+658T>C c.118+5092T>C (n.118+5092T>C) c.231T>C (p.Ala77=) c.-100+658T>C (n.-100+658T>C)
1	g.75733580T>G	CA418539313	ACADM	c.339T>G (p.Ala113=) n.1301T>G c.107T>G (n.107T>G) c.31-6400T>G (n.31-6400T>G) c.153+431T>G (n.153+431T>G) c.302T>G (n.302T>G) n.207+658T>G c.286+658T>G (n.286+658T>G) n.2466T>G c.253T>G (n.253T>G) c.50+658T>G (n.50+658T>G) c.54+658T>G (n.54+658T>G) c.123T>G (n.123T>G) c.206T>G (n.206T>G) c.103T>G (n.103T>G) n.696T>G n.561T>G c.81T>G (p.Ala27=) n.955T>G c.438T>G (p.Ala146=) c.351T>G (p.Ala117=) n.296+658T>G c.118+5092T>G (n.118+5092T>G) c.231T>G (p.Ala77=) c.-100+658T>G (n.-100+658T>G)
1	g.75733581T>A	CA340812256	ACADM	c.340T>A (p.Tyr114Asn) n.1302T>A c.108T>A (n.108T>A) c.31-6399T>A (n.31-6399T>A) c.153+432T>A (n.153+432T>A) c.303T>A (n.303T>A) n.207+659T>A c.286+659T>A (n.286+659T>A) n.2467T>A c.254T>A (n.254T>A) c.50+659T>A (n.50+659T>A) c.54+659T>A (n.54+659T>A) c.124T>A (n.124T>A) c.207T>A (n.207T>A) c.104T>A (n.104T>A) n.697T>A n.562T>A c.82T>A (p.Tyr28Asn) n.956T>A c.439T>A (p.Tyr147Asn) c.352T>A (p.Tyr118Asn) n.296+659T>A c.118+5093T>A (n.118+5093T>A) c.232T>A (p.Tyr78Asn) c.-100+659T>A (n.-100+659T>A)
1	g.75733581T>C	CA340812258	ACADM	c.340T>C (p.Tyr114His) n.1302T>C c.108T>C (n.108T>C) c.31-6399T>C (n.31-6399T>C) c.153+432T>C (n.153+432T>C) c.303T>C (n.303T>C) n.207+659T>C c.286+659T>C (n.286+659T>C) n.2467T>C c.254T>C (n.254T>C) c.50+659T>C (n.50+659T>C) c.54+659T>C (n.54+659T>C) c.124T>C (n.124T>C) c.207T>C (n.207T>C) c.104T>C (n.104T>C) n.697T>C n.562T>C c.82T>C (p.Tyr28His) n.956T>C c.439T>C (p.Tyr147His) c.352T>C (p.Tyr118His) n.296+659T>C c.118+5093T>C (n.118+5093T>C) c.232T>C (p.Tyr78His) c.-100+659T>C (n.-100+659T>C)
1	g.75733581T>G	CA340812262	ACADM	c.340T>G (p.Tyr114Asp) n.1302T>G c.108T>G (n.108T>G) c.31-6399T>G (n.31-6399T>G) c.153+432T>G (n.153+432T>G) c.303T>G (n.303T>G) n.207+659T>G c.286+659T>G (n.286+659T>G) n.2467T>G c.254T>G (n.254T>G) c.50+659T>G (n.50+659T>G) c.54+659T>G (n.54+659T>G) c.124T>G (n.124T>G) c.207T>G (n.207T>G) c.104T>G (n.104T>G) n.697T>G n.562T>G c.82T>G (p.Tyr28Asp) n.956T>G c.439T>G (p.Tyr147Asp) c.352T>G (p.Tyr118Asp) n.296+659T>G c.118+5093T>G (n.118+5093T>G) c.232T>G (p.Tyr78Asp) c.-100+659T>G (n.-100+659T>G)
1	g.75733582A=	CA1176718689	ACADM	c.341A= (p.Tyr114=) n.1303A= c.109A= (n.109A=) c.31-6398A= (n.31-6398A=) c.153+433A= (n.153+433A=) c.304A= (n.304A=) n.207+660A= c.286+660A= (n.286+660A=) n.2468A= c.255A= (n.255A=) c.50+660A= (n.50+660A=) c.54+660A= (n.54+660A=) c.125A= (n.125A=) c.208A= (n.208A=) c.105A= (n.105A=) n.698A= n.563A= c.83A= (p.Tyr28=) n.957A= c.440A= (p.Tyr147=) c.353A= (p.Tyr118=) n.296+660A= c.118+5094A= (n.118+5094A=) c.233A= (p.Tyr78=) c.-100+660A= (n.-100+660A=)
1	g.75733582A>C	CA340812268	ACADM	c.341A>C (p.Tyr114Ser) n.1303A>C c.109A>C (n.109A>C) c.31-6398A>C (n.31-6398A>C) c.153+433A>C (n.153+433A>C) c.304A>C (n.304A>C) n.207+660A>C c.286+660A>C (n.286+660A>C) n.2468A>C c.255A>C (n.255A>C) c.50+660A>C (n.50+660A>C) c.54+660A>C (n.54+660A>C) c.125A>C (n.125A>C) c.208A>C (n.208A>C) c.105A>C (n.105A>C) n.698A>C n.563A>C c.83A>C (p.Tyr28Ser) n.957A>C c.440A>C (p.Tyr147Ser) c.353A>C (p.Tyr118Ser) n.296+660A>C c.118+5094A>C (n.118+5094A>C) c.233A>C (p.Tyr78Ser) c.-100+660A>C (n.-100+660A>C)
1	g.75733582A>G	CA340812267	ACADM	c.341A>G (p.Tyr114Cys) n.1303A>G c.109A>G (n.109A>G) c.31-6398A>G (n.31-6398A>G) c.153+433A>G (n.153+433A>G) c.304A>G (n.304A>G) n.207+660A>G c.286+660A>G (n.286+660A>G) n.2468A>G c.255A>G (n.255A>G) c.50+660A>G (n.50+660A>G) c.54+660A>G (n.54+660A>G) c.125A>G (n.125A>G) c.208A>G (n.208A>G) c.105A>G (n.105A>G) n.698A>G n.563A>G c.83A>G (p.Tyr28Cys) n.957A>G c.440A>G (p.Tyr147Cys) c.353A>G (p.Tyr118Cys) n.296+660A>G c.118+5094A>G (n.118+5094A>G) c.233A>G (p.Tyr78Cys) c.-100+660A>G (n.-100+660A>G)	ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched