Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.75733563_75733566del	CA913064	ACADM	c.322_325del (p.Ile108ValfsTer?) n.1284_1287del c.90_93del (n.90_93del) c.31-6417_31-6414del (n.31-6417_31-6414del) c.153+414_153+417del (n.153+414_153+417del) c.285_288del (n.285_288del) n.207+641_207+644del c.286+641_286+644del (n.286+641_286+644del) n.2449_2452del c.236_239del (n.236_239del) c.50+641_50+644del (n.50+641_50+644del) c.54+641_54+644del (n.54+641_54+644del) c.106_109del (n.106_109del) c.189_192del (n.189_192del) c.86_89del (n.86_89del) n.679_682del n.544_547del c.64_67del (p.Ile22ValfsTer?) n.938_941del c.421_424del (p.Ile141ValfsTer?) c.334_337del (p.Ile112ValfsTer?) n.296+641_296+644del c.118+5075_118+5078del (n.118+5075_118+5078del) c.214_217del (p.Ile72ValfsTer?) c.-100+641_-100+644del (n.-100+641_-100+644del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.75733564T>A	CA340812070	ACADM	c.323T>A (p.Ile108Asn) n.1285T>A c.91T>A (n.91T>A) c.31-6416T>A (n.31-6416T>A) c.153+415T>A (n.153+415T>A) c.286T>A (n.286T>A) n.207+642T>A c.286+642T>A (n.286+642T>A) n.2450T>A c.237T>A (n.237T>A) c.50+642T>A (n.50+642T>A) c.54+642T>A (n.54+642T>A) c.107T>A (n.107T>A) c.190T>A (n.190T>A) c.87T>A (n.87T>A) n.680T>A n.545T>A c.65T>A (p.Ile22Asn) n.939T>A c.422T>A (p.Ile141Asn) c.335T>A (p.Ile112Asn) n.296+642T>A c.118+5076T>A (n.118+5076T>A) c.215T>A (p.Ile72Asn) c.-100+642T>A (n.-100+642T>A)
1	g.75733564T>C	CA340812062	ACADM	c.323T>C (p.Ile108Thr) n.1285T>C c.91T>C (n.91T>C) c.31-6416T>C (n.31-6416T>C) c.153+415T>C (n.153+415T>C) c.286T>C (n.286T>C) n.207+642T>C c.286+642T>C (n.286+642T>C) n.2450T>C c.237T>C (n.237T>C) c.50+642T>C (n.50+642T>C) c.54+642T>C (n.54+642T>C) c.107T>C (n.107T>C) c.190T>C (n.190T>C) c.87T>C (n.87T>C) n.680T>C n.545T>C c.65T>C (p.Ile22Thr) n.939T>C c.422T>C (p.Ile141Thr) c.335T>C (p.Ile112Thr) n.296+642T>C c.118+5076T>C (n.118+5076T>C) c.215T>C (p.Ile72Thr) c.-100+642T>C (n.-100+642T>C)
1	g.75733564T>G	CA340812072	ACADM	c.323T>G (p.Ile108Ser) n.1285T>G c.91T>G (n.91T>G) c.31-6416T>G (n.31-6416T>G) c.153+415T>G (n.153+415T>G) c.286T>G (n.286T>G) n.207+642T>G c.286+642T>G (n.286+642T>G) n.2450T>G c.237T>G (n.237T>G) c.50+642T>G (n.50+642T>G) c.54+642T>G (n.54+642T>G) c.107T>G (n.107T>G) c.190T>G (n.190T>G) c.87T>G (n.87T>G) n.680T>G n.545T>G c.65T>G (p.Ile22Ser) n.939T>G c.422T>G (p.Ile141Ser) c.335T>G (p.Ile112Ser) n.296+642T>G c.118+5076T>G (n.118+5076T>G) c.215T>G (p.Ile72Ser) c.-100+642T>G (n.-100+642T>G)
1	g.75733565del	CA2646247868	ACADM	c.324del (p.Ser109ValfsTer?) n.1286del c.92del (n.92del) c.31-6415del (n.31-6415del) c.153+416del (n.153+416del) c.287del (n.287del) n.207+643del c.286+643del (n.286+643del) n.2451del c.238del (n.238del) c.50+643del (n.50+643del) c.54+643del (n.54+643del) c.108del (n.108del) c.191del (n.191del) c.88del (n.88del) n.681del n.546del c.66del (p.Ser23ValfsTer?) n.940del c.423del (p.Ser142ValfsTer?) c.336del (p.Ser113ValfsTer?) n.296+643del c.118+5077del (n.118+5077del) c.216del (p.Ser73ValfsTer?) c.-100+643del (n.-100+643del)	gnomAD v4
1	g.75733565T>A	CA418539293	ACADM	c.324T>A (p.Ile108=) n.1286T>A c.92T>A (n.92T>A) c.31-6415T>A (n.31-6415T>A) c.153+416T>A (n.153+416T>A) c.287T>A (n.287T>A) n.207+643T>A c.286+643T>A (n.286+643T>A) n.2451T>A c.238T>A (n.238T>A) c.50+643T>A (n.50+643T>A) c.54+643T>A (n.54+643T>A) c.108T>A (n.108T>A) c.191T>A (n.191T>A) c.88T>A (n.88T>A) n.681T>A n.546T>A c.66T>A (p.Ile22=) n.940T>A c.423T>A (p.Ile141=) c.336T>A (p.Ile112=) n.296+643T>A c.118+5077T>A (n.118+5077T>A) c.216T>A (p.Ile72=) c.-100+643T>A (n.-100+643T>A)
1	g.75733565T>C	CA913066	ACADM	c.324T>C (p.Ile108=) n.1286T>C c.92T>C (n.92T>C) c.31-6415T>C (n.31-6415T>C) c.153+416T>C (n.153+416T>C) c.287T>C (n.287T>C) n.207+643T>C c.286+643T>C (n.286+643T>C) n.2451T>C c.238T>C (n.238T>C) c.50+643T>C (n.50+643T>C) c.54+643T>C (n.54+643T>C) c.108T>C (n.108T>C) c.191T>C (n.191T>C) c.88T>C (n.88T>C) n.681T>C n.546T>C c.66T>C (p.Ile22=) n.940T>C c.423T>C (p.Ile141=) c.336T>C (p.Ile112=) n.296+643T>C c.118+5077T>C (n.118+5077T>C) c.216T>C (p.Ile72=) c.-100+643T>C (n.-100+643T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.75733565T>G	CA340812085	ACADM	c.324T>G (p.Ile108Met) n.1286T>G c.92T>G (n.92T>G) c.31-6415T>G (n.31-6415T>G) c.153+416T>G (n.153+416T>G) c.287T>G (n.287T>G) n.207+643T>G c.286+643T>G (n.286+643T>G) n.2451T>G c.238T>G (n.238T>G) c.50+643T>G (n.50+643T>G) c.54+643T>G (n.54+643T>G) c.108T>G (n.108T>G) c.191T>G (n.191T>G) c.88T>G (n.88T>G) n.681T>G n.546T>G c.66T>G (p.Ile22Met) n.940T>G c.423T>G (p.Ile141Met) c.336T>G (p.Ile112Met) n.296+643T>G c.118+5077T>G (n.118+5077T>G) c.216T>G (p.Ile72Met) c.-100+643T>G (n.-100+643T>G)	gnomAD v4
1	g.75733565T=	CA1176718667	ACADM	c.324T= (p.Ile108=) n.1286T= c.92T= (n.92T=) c.31-6415T= (n.31-6415T=) c.153+416T= (n.153+416T=) c.287T= (n.287T=) n.207+643T= c.286+643T= (n.286+643T=) n.2451T= c.238T= (n.238T=) c.50+643T= (n.50+643T=) c.54+643T= (n.54+643T=) c.108T= (n.108T=) c.191T= (n.191T=) c.88T= (n.88T=) n.681T= n.546T= c.66T= (p.Ile22=) n.940T= c.423T= (p.Ile141=) c.336T= (p.Ile112=) n.296+643T= c.118+5077T= (n.118+5077T=) c.216T= (p.Ile72=) c.-100+643T= (n.-100+643T=)
1	g.75733566A>C	CA340812087	ACADM	c.325A>C (p.Ser109Arg) n.1287A>C c.93A>C (n.93A>C) c.31-6414A>C (n.31-6414A>C) c.153+417A>C (n.153+417A>C) c.288A>C (n.288A>C) n.207+644A>C c.286+644A>C (n.286+644A>C) n.2452A>C c.239A>C (n.239A>C) c.50+644A>C (n.50+644A>C) c.54+644A>C (n.54+644A>C) c.109A>C (n.109A>C) c.192A>C (n.192A>C) c.89A>C (n.89A>C) n.682A>C n.547A>C c.67A>C (p.Ser23Arg) n.941A>C c.424A>C (p.Ser142Arg) c.337A>C (p.Ser113Arg) n.296+644A>C c.118+5078A>C (n.118+5078A>C) c.217A>C (p.Ser73Arg) c.-100+644A>C (n.-100+644A>C)
1	g.75733566A>G	CA340812093	ACADM	c.325A>G (p.Ser109Gly) n.1287A>G c.93A>G (n.93A>G) c.31-6414A>G (n.31-6414A>G) c.153+417A>G (n.153+417A>G) c.288A>G (n.288A>G) n.207+644A>G c.286+644A>G (n.286+644A>G) n.2452A>G c.239A>G (n.239A>G) c.50+644A>G (n.50+644A>G) c.54+644A>G (n.54+644A>G) c.109A>G (n.109A>G) c.192A>G (n.192A>G) c.89A>G (n.89A>G) n.682A>G n.547A>G c.67A>G (p.Ser23Gly) n.941A>G c.424A>G (p.Ser142Gly) c.337A>G (p.Ser113Gly) n.296+644A>G c.118+5078A>G (n.118+5078A>G) c.217A>G (p.Ser73Gly) c.-100+644A>G (n.-100+644A>G)
1	g.75733566A>T	CA340812090	ACADM	c.325A>T (p.Ser109Cys) n.1287A>T c.93A>T (n.93A>T) c.31-6414A>T (n.31-6414A>T) c.153+417A>T (n.153+417A>T) c.288A>T (n.288A>T) n.207+644A>T c.286+644A>T (n.286+644A>T) n.2452A>T c.239A>T (n.239A>T) c.50+644A>T (n.50+644A>T) c.54+644A>T (n.54+644A>T) c.109A>T (n.109A>T) c.192A>T (n.192A>T) c.89A>T (n.89A>T) n.682A>T n.547A>T c.67A>T (p.Ser23Cys) n.941A>T c.424A>T (p.Ser142Cys) c.337A>T (p.Ser113Cys) n.296+644A>T c.118+5078A>T (n.118+5078A>T) c.217A>T (p.Ser73Cys) c.-100+644A>T (n.-100+644A>T)
1	g.75733567G>A	CA340812095	ACADM	c.326G>A (p.Ser109Asn) n.1288G>A c.94G>A (n.94G>A) c.31-6413G>A (n.31-6413G>A) c.153+418G>A (n.153+418G>A) c.289G>A (n.289G>A) n.207+645G>A c.286+645G>A (n.286+645G>A) n.2453G>A c.240G>A (n.240G>A) c.50+645G>A (n.50+645G>A) c.54+645G>A (n.54+645G>A) c.110G>A (n.110G>A) c.193G>A (n.193G>A) c.90G>A (n.90G>A) n.683G>A n.548G>A c.68G>A (p.Ser23Asn) n.942G>A c.425G>A (p.Ser142Asn) c.338G>A (p.Ser113Asn) n.296+645G>A c.118+5079G>A (n.118+5079G>A) c.218G>A (p.Ser73Asn) c.-100+645G>A (n.-100+645G>A)	gnomAD v4
1	g.75733567G>C	CA913067	ACADM	c.326G>C (p.Ser109Thr) n.1288G>C c.94G>C (n.94G>C) c.31-6413G>C (n.31-6413G>C) c.153+418G>C (n.153+418G>C) c.289G>C (n.289G>C) n.207+645G>C c.286+645G>C (n.286+645G>C) n.2453G>C c.240G>C (n.240G>C) c.50+645G>C (n.50+645G>C) c.54+645G>C (n.54+645G>C) c.110G>C (n.110G>C) c.193G>C (n.193G>C) c.90G>C (n.90G>C) n.683G>C n.548G>C c.68G>C (p.Ser23Thr) n.942G>C c.425G>C (p.Ser142Thr) c.338G>C (p.Ser113Thr) n.296+645G>C c.118+5079G>C (n.118+5079G>C) c.218G>C (p.Ser73Thr) c.-100+645G>C (n.-100+645G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.75733567G=	CA1143966824	ACADM	c.326G= (p.Ser109=) n.1288G= c.94G= (n.94G=) c.31-6413G= (n.31-6413G=) c.153+418G= (n.153+418G=) c.289G= (n.289G=) n.207+645G= c.286+645G= (n.286+645G=) n.2453G= c.240G= (n.240G=) c.50+645G= (n.50+645G=) c.54+645G= (n.54+645G=) c.110G= (n.110G=) c.193G= (n.193G=) c.90G= (n.90G=) n.683G= n.548G= c.68G= (p.Ser23=) n.942G= c.425G= (p.Ser142=) c.338G= (p.Ser113=) n.296+645G= c.118+5079G= (n.118+5079G=) c.218G= (p.Ser73=) c.-100+645G= (n.-100+645G=)
1	g.75733567G>T	CA340812096	ACADM	c.326G>T (p.Ser109Ile) n.1288G>T c.94G>T (n.94G>T) c.31-6413G>T (n.31-6413G>T) c.153+418G>T (n.153+418G>T) c.289G>T (n.289G>T) n.207+645G>T c.286+645G>T (n.286+645G>T) n.2453G>T c.240G>T (n.240G>T) c.50+645G>T (n.50+645G>T) c.54+645G>T (n.54+645G>T) c.110G>T (n.110G>T) c.193G>T (n.193G>T) c.90G>T (n.90G>T) n.683G>T n.548G>T c.68G>T (p.Ser23Ile) n.942G>T c.425G>T (p.Ser142Ile) c.338G>T (p.Ser113Ile) n.296+645G>T c.118+5079G>T (n.118+5079G>T) c.218G>T (p.Ser73Ile) c.-100+645G>T (n.-100+645G>T)
1	g.75733568T>A	CA340812097	ACADM	c.327T>A (p.Ser109Arg) n.1289T>A c.95T>A (n.95T>A) c.31-6412T>A (n.31-6412T>A) c.153+419T>A (n.153+419T>A) c.290T>A (n.290T>A) n.207+646T>A c.286+646T>A (n.286+646T>A) n.2454T>A c.241T>A (n.241T>A) c.50+646T>A (n.50+646T>A) c.54+646T>A (n.54+646T>A) c.111T>A (n.111T>A) c.194T>A (n.194T>A) c.91T>A (n.91T>A) n.684T>A n.549T>A c.69T>A (p.Ser23Arg) n.943T>A c.426T>A (p.Ser142Arg) c.339T>A (p.Ser113Arg) n.296+646T>A c.118+5080T>A (n.118+5080T>A) c.219T>A (p.Ser73Arg) c.-100+646T>A (n.-100+646T>A)	ClinVar dbSNP
1	g.75733568T>C	CA418539298	ACADM	c.327T>C (p.Ser109=) n.1289T>C c.95T>C (n.95T>C) c.31-6412T>C (n.31-6412T>C) c.153+419T>C (n.153+419T>C) c.290T>C (n.290T>C) n.207+646T>C c.286+646T>C (n.286+646T>C) n.2454T>C c.241T>C (n.241T>C) c.50+646T>C (n.50+646T>C) c.54+646T>C (n.54+646T>C) c.111T>C (n.111T>C) c.194T>C (n.194T>C) c.91T>C (n.91T>C) n.684T>C n.549T>C c.69T>C (p.Ser23=) n.943T>C c.426T>C (p.Ser142=) c.339T>C (p.Ser113=) n.296+646T>C c.118+5080T>C (n.118+5080T>C) c.219T>C (p.Ser73=) c.-100+646T>C (n.-100+646T>C)
1	g.75733568T>G	CA340812098	ACADM	c.327T>G (p.Ser109Arg) n.1289T>G c.95T>G (n.95T>G) c.31-6412T>G (n.31-6412T>G) c.153+419T>G (n.153+419T>G) c.290T>G (n.290T>G) n.207+646T>G c.286+646T>G (n.286+646T>G) n.2454T>G c.241T>G (n.241T>G) c.50+646T>G (n.50+646T>G) c.54+646T>G (n.54+646T>G) c.111T>G (n.111T>G) c.194T>G (n.194T>G) c.91T>G (n.91T>G) n.684T>G n.549T>G c.69T>G (p.Ser23Arg) n.943T>G c.426T>G (p.Ser142Arg) c.339T>G (p.Ser113Arg) n.296+646T>G c.118+5080T>G (n.118+5080T>G) c.219T>G (p.Ser73Arg) c.-100+646T>G (n.-100+646T>G)
1	g.75733568T=	CA1176718671	ACADM	c.327T= (p.Ser109=) n.1289T= c.95T= (n.95T=) c.31-6412T= (n.31-6412T=) c.153+419T= (n.153+419T=) c.290T= (n.290T=) n.207+646T= c.286+646T= (n.286+646T=) n.2454T= c.241T= (n.241T=) c.50+646T= (n.50+646T=) c.54+646T= (n.54+646T=) c.111T= (n.111T=) c.194T= (n.194T=) c.91T= (n.91T=) n.684T= n.549T= c.69T= (p.Ser23=) n.943T= c.426T= (p.Ser142=) c.339T= (p.Ser113=) n.296+646T= c.118+5080T= (n.118+5080T=) c.219T= (p.Ser73=) c.-100+646T= (n.-100+646T=)
1	g.75733569G>A	CA340812100	ACADM	c.328G>A (p.Glu110Lys) n.1290G>A c.96G>A (n.96G>A) c.31-6411G>A (n.31-6411G>A) c.153+420G>A (n.153+420G>A) c.291G>A (n.291G>A) n.207+647G>A c.286+647G>A (n.286+647G>A) n.2455G>A c.242G>A (n.242G>A) c.50+647G>A (n.50+647G>A) c.54+647G>A (n.54+647G>A) c.112G>A (n.112G>A) c.195G>A (n.195G>A) c.92G>A (n.92G>A) n.685G>A n.550G>A c.70G>A (p.Glu24Lys) n.944G>A c.427G>A (p.Glu143Lys) c.340G>A (p.Glu114Lys) n.296+647G>A c.118+5081G>A (n.118+5081G>A) c.220G>A (p.Glu74Lys) c.-100+647G>A (n.-100+647G>A)
1	g.75733569G>C	CA340812104	ACADM	c.328G>C (p.Glu110Gln) n.1290G>C c.96G>C (n.96G>C) c.31-6411G>C (n.31-6411G>C) c.153+420G>C (n.153+420G>C) c.291G>C (n.291G>C) n.207+647G>C c.286+647G>C (n.286+647G>C) n.2455G>C c.242G>C (n.242G>C) c.50+647G>C (n.50+647G>C) c.54+647G>C (n.54+647G>C) c.112G>C (n.112G>C) c.195G>C (n.195G>C) c.92G>C (n.92G>C) n.685G>C n.550G>C c.70G>C (p.Glu24Gln) n.944G>C c.427G>C (p.Glu143Gln) c.340G>C (p.Glu114Gln) n.296+647G>C c.118+5081G>C (n.118+5081G>C) c.220G>C (p.Glu74Gln) c.-100+647G>C (n.-100+647G>C)	COSMIC
1	g.75733569G>T	CA340812111	ACADM	c.328G>T (p.Glu110Ter) n.1290G>T c.96G>T (n.96G>T) c.31-6411G>T (n.31-6411G>T) c.153+420G>T (n.153+420G>T) c.291G>T (n.291G>T) n.207+647G>T c.286+647G>T (n.286+647G>T) n.2455G>T c.242G>T (n.242G>T) c.50+647G>T (n.50+647G>T) c.54+647G>T (n.54+647G>T) c.112G>T (n.112G>T) c.195G>T (n.195G>T) c.92G>T (n.92G>T) n.685G>T n.550G>T c.70G>T (p.Glu24Ter) n.944G>T c.427G>T (p.Glu143Ter) c.340G>T (p.Glu114Ter) n.296+647G>T c.118+5081G>T (n.118+5081G>T) c.220G>T (p.Glu74Ter) c.-100+647G>T (n.-100+647G>T)
1	g.75733570A=	CA1176718674	ACADM	c.329A= (p.Glu110=) n.1291A= c.97A= (n.97A=) c.31-6410A= (n.31-6410A=) c.153+421A= (n.153+421A=) c.292A= (n.292A=) n.207+648A= c.286+648A= (n.286+648A=) n.2456A= c.243A= (n.243A=) c.50+648A= (n.50+648A=) c.54+648A= (n.54+648A=) c.113A= (n.113A=) c.196A= (n.196A=) c.93A= (n.93A=) n.686A= n.551A= c.71A= (p.Glu24=) n.945A= c.428A= (p.Glu143=) c.341A= (p.Glu114=) n.296+648A= c.118+5082A= (n.118+5082A=) c.221A= (p.Glu74=) c.-100+648A= (n.-100+648A=)
1	g.75733570A>C	CA340812114	ACADM	c.329A>C (p.Glu110Ala) n.1291A>C c.97A>C (n.97A>C) c.31-6410A>C (n.31-6410A>C) c.153+421A>C (n.153+421A>C) c.292A>C (n.292A>C) n.207+648A>C c.286+648A>C (n.286+648A>C) n.2456A>C c.243A>C (n.243A>C) c.50+648A>C (n.50+648A>C) c.54+648A>C (n.54+648A>C) c.113A>C (n.113A>C) c.196A>C (n.196A>C) c.93A>C (n.93A>C) n.686A>C n.551A>C c.71A>C (p.Glu24Ala) n.945A>C c.428A>C (p.Glu143Ala) c.341A>C (p.Glu114Ala) n.296+648A>C c.118+5082A>C (n.118+5082A>C) c.221A>C (p.Glu74Ala) c.-100+648A>C (n.-100+648A>C)
1	g.75733570A>G	CA312199	ACADM	c.329A>G (p.Glu110Gly) n.1291A>G c.97A>G (n.97A>G) c.31-6410A>G (n.31-6410A>G) c.153+421A>G (n.153+421A>G) c.292A>G (n.292A>G) n.207+648A>G c.286+648A>G (n.286+648A>G) n.2456A>G c.243A>G (n.243A>G) c.50+648A>G (n.50+648A>G) c.54+648A>G (n.54+648A>G) c.113A>G (n.113A>G) c.196A>G (n.196A>G) c.93A>G (n.93A>G) n.686A>G n.551A>G c.71A>G (p.Glu24Gly) n.945A>G c.428A>G (p.Glu143Gly) c.341A>G (p.Glu114Gly) n.296+648A>G c.118+5082A>G (n.118+5082A>G) c.221A>G (p.Glu74Gly) c.-100+648A>G (n.-100+648A>G)	dbSNP
1	g.75733570A>T	CA340812119	ACADM	c.329A>T (p.Glu110Val) n.1291A>T c.97A>T (n.97A>T) c.31-6410A>T (n.31-6410A>T) c.153+421A>T (n.153+421A>T) c.292A>T (n.292A>T) n.207+648A>T c.286+648A>T (n.286+648A>T) n.2456A>T c.243A>T (n.243A>T) c.50+648A>T (n.50+648A>T) c.54+648A>T (n.54+648A>T) c.113A>T (n.113A>T) c.196A>T (n.196A>T) c.93A>T (n.93A>T) n.686A>T n.551A>T c.71A>T (p.Glu24Val) n.945A>T c.428A>T (p.Glu143Val) c.341A>T (p.Glu114Val) n.296+648A>T c.118+5082A>T (n.118+5082A>T) c.221A>T (p.Glu74Val) c.-100+648A>T (n.-100+648A>T)
1	g.75733571A=	CA1176718676	ACADM	c.330A= (p.Glu110=) n.1292A= c.98A= (n.98A=) c.31-6409A= (n.31-6409A=) c.153+422A= (n.153+422A=) c.293A= (n.293A=) n.207+649A= c.286+649A= (n.286+649A=) n.2457A= c.244A= (n.244A=) c.50+649A= (n.50+649A=) c.54+649A= (n.54+649A=) c.114A= (n.114A=) c.197A= (n.197A=) c.94A= (n.94A=) n.687A= n.552A= c.72A= (p.Glu24=) n.946A= c.429A= (p.Glu143=) c.342A= (p.Glu114=) n.296+649A= c.118+5083A= (n.118+5083A=) c.222A= (p.Glu74=) c.-100+649A= (n.-100+649A=)
1	g.75733571A>C	CA340812131	ACADM	c.330A>C (p.Glu110Asp) n.1292A>C c.98A>C (n.98A>C) c.31-6409A>C (n.31-6409A>C) c.153+422A>C (n.153+422A>C) c.293A>C (n.293A>C) n.207+649A>C c.286+649A>C (n.286+649A>C) n.2457A>C c.244A>C (n.244A>C) c.50+649A>C (n.50+649A>C) c.54+649A>C (n.54+649A>C) c.114A>C (n.114A>C) c.197A>C (n.197A>C) c.94A>C (n.94A>C) n.687A>C n.552A>C c.72A>C (p.Glu24Asp) n.946A>C c.429A>C (p.Glu143Asp) c.342A>C (p.Glu114Asp) n.296+649A>C c.118+5083A>C (n.118+5083A>C) c.222A>C (p.Glu74Asp) c.-100+649A>C (n.-100+649A>C)
1	g.75733571A>G	CA10603788	ACADM	c.330A>G (p.Glu110=) n.1292A>G c.98A>G (n.98A>G) c.31-6409A>G (n.31-6409A>G) c.153+422A>G (n.153+422A>G) c.293A>G (n.293A>G) n.207+649A>G c.286+649A>G (n.286+649A>G) n.2457A>G c.244A>G (n.244A>G) c.50+649A>G (n.50+649A>G) c.54+649A>G (n.54+649A>G) c.114A>G (n.114A>G) c.197A>G (n.197A>G) c.94A>G (n.94A>G) n.687A>G n.552A>G c.72A>G (p.Glu24=) n.946A>G c.429A>G (p.Glu143=) c.342A>G (p.Glu114=) n.296+649A>G c.118+5083A>G (n.118+5083A>G) c.222A>G (p.Glu74=) c.-100+649A>G (n.-100+649A>G)	ClinVar dbSNP
1	g.75733571A>T	CA340812124	ACADM	c.330A>T (p.Glu110Asp) n.1292A>T c.98A>T (n.98A>T) c.31-6409A>T (n.31-6409A>T) c.153+422A>T (n.153+422A>T) c.293A>T (n.293A>T) n.207+649A>T c.286+649A>T (n.286+649A>T) n.2457A>T c.244A>T (n.244A>T) c.50+649A>T (n.50+649A>T) c.54+649A>T (n.54+649A>T) c.114A>T (n.114A>T) c.197A>T (n.197A>T) c.94A>T (n.94A>T) n.687A>T n.552A>T c.72A>T (p.Glu24Asp) n.946A>T c.429A>T (p.Glu143Asp) c.342A>T (p.Glu114Asp) n.296+649A>T c.118+5083A>T (n.118+5083A>T) c.222A>T (p.Glu74Asp) c.-100+649A>T (n.-100+649A>T)
1	g.75733571_75733584delinsAGAATTGGCTTATG	CA1176718678	ACADM	c.330_343delinsAGAATTGGCTTATG (p.Glu110=) n.1292_1305delinsAGAATTGGCTTATG c.98_111delinsAGAATTGGCTTATG (n.98_111delinsAGAATTGGCTTATG) c.31-6409_31-6396delinsAGAATTGGCTTATG (n.31-6409_31-6396delinsAGAATTGGCTTATG) c.153+422_153+435delinsAGAATTGGCTTATG (n.153+422_153+435delinsAGAATTGGCTTATG) c.293_306delinsAGAATTGGCTTATG (n.293_306delinsAGAATTGGCTTATG) n.207+649_207+662delinsAGAATTGGCTTATG c.286+649_286+662delinsAGAATTGGCTTATG (n.286+649_286+662delinsAGAATTGGCTTATG) n.2457_2470delinsAGAATTGGCTTATG c.244_257delinsAGAATTGGCTTATG (n.244_257delinsAGAATTGGCTTATG) c.50+649_50+662delinsAGAATTGGCTTATG (n.50+649_50+662delinsAGAATTGGCTTATG) c.54+649_54+662delinsAGAATTGGCTTATG (n.54+649_54+662delinsAGAATTGGCTTATG) c.114_127delinsAGAATTGGCTTATG (n.114_127delinsAGAATTGGCTTATG) c.197_210delinsAGAATTGGCTTATG (n.197_210delinsAGAATTGGCTTATG) c.94_107delinsAGAATTGGCTTATG (n.94_107delinsAGAATTGGCTTATG) n.687_700delinsAGAATTGGCTTATG n.552_565delinsAGAATTGGCTTATG c.72_85delinsAGAATTGGCTTATG (p.Glu24=) n.946_959delinsAGAATTGGCTTATG c.429_442delinsAGAATTGGCTTATG (p.Glu143=) c.342_355delinsAGAATTGGCTTATG (p.Glu114=) n.296+649_296+662delinsAGAATTGGCTTATG c.118+5083_118+5096delinsAGAATTGGCTTATG (n.118+5083_118+5096delinsAGAATTGGCTTATG) c.222_235delinsAGAATTGGCTTATG (p.Glu74=) c.-100+649_-100+662delinsAGAATTGGCTTATG (n.-100+649_-100+662delinsAGAATTGGCTTATG)
1	g.75733572G>A	CA340812136	ACADM	c.331G>A (p.Glu111Lys) n.1293G>A c.99G>A (n.99G>A) c.31-6408G>A (n.31-6408G>A) c.153+423G>A (n.153+423G>A) c.294G>A (n.294G>A) n.207+650G>A c.286+650G>A (n.286+650G>A) n.2458G>A c.245G>A (n.245G>A) c.50+650G>A (n.50+650G>A) c.54+650G>A (n.54+650G>A) c.115G>A (n.115G>A) c.198G>A (n.198G>A) c.95G>A (n.95G>A) n.688G>A n.553G>A c.73G>A (p.Glu25Lys) n.947G>A c.430G>A (p.Glu144Lys) c.343G>A (p.Glu115Lys) n.296+650G>A c.118+5084G>A (n.118+5084G>A) c.223G>A (p.Glu75Lys) c.-100+650G>A (n.-100+650G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.75733572G>C	CA913068	ACADM	c.331G>C (p.Glu111Gln) n.1293G>C c.99G>C (n.99G>C) c.31-6408G>C (n.31-6408G>C) c.153+423G>C (n.153+423G>C) c.294G>C (n.294G>C) n.207+650G>C c.286+650G>C (n.286+650G>C) n.2458G>C c.245G>C (n.245G>C) c.50+650G>C (n.50+650G>C) c.54+650G>C (n.54+650G>C) c.115G>C (n.115G>C) c.198G>C (n.198G>C) c.95G>C (n.95G>C) n.688G>C n.553G>C c.73G>C (p.Glu25Gln) n.947G>C c.430G>C (p.Glu144Gln) c.343G>C (p.Glu115Gln) n.296+650G>C c.118+5084G>C (n.118+5084G>C) c.223G>C (p.Glu75Gln) c.-100+650G>C (n.-100+650G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.75733572G=	CA1176718681	ACADM	c.331G= (p.Glu111=) n.1293G= c.99G= (n.99G=) c.31-6408G= (n.31-6408G=) c.153+423G= (n.153+423G=) c.294G= (n.294G=) n.207+650G= c.286+650G= (n.286+650G=) n.2458G= c.245G= (n.245G=) c.50+650G= (n.50+650G=) c.54+650G= (n.54+650G=) c.115G= (n.115G=) c.198G= (n.198G=) c.95G= (n.95G=) n.688G= n.553G= c.73G= (p.Glu25=) n.947G= c.430G= (p.Glu144=) c.343G= (p.Glu115=) n.296+650G= c.118+5084G= (n.118+5084G=) c.223G= (p.Glu75=) c.-100+650G= (n.-100+650G=)
1	g.75733572G>T	CA340812142	ACADM	c.331G>T (p.Glu111Ter) n.1293G>T c.99G>T (n.99G>T) c.31-6408G>T (n.31-6408G>T) c.153+423G>T (n.153+423G>T) c.294G>T (n.294G>T) n.207+650G>T c.286+650G>T (n.286+650G>T) n.2458G>T c.245G>T (n.245G>T) c.50+650G>T (n.50+650G>T) c.54+650G>T (n.54+650G>T) c.115G>T (n.115G>T) c.198G>T (n.198G>T) c.95G>T (n.95G>T) n.688G>T n.553G>T c.73G>T (p.Glu25Ter) n.947G>T c.430G>T (p.Glu144Ter) c.343G>T (p.Glu115Ter) n.296+650G>T c.118+5084G>T (n.118+5084G>T) c.223G>T (p.Glu75Ter) c.-100+650G>T (n.-100+650G>T)	ClinVar
1	g.75733574_75733586del	CA916082038	ACADM	c.333_345del (p.Glu111AspfsTer?) n.1295_1307del c.101_113del (n.101_113del) c.31-6406_31-6394del (n.31-6406_31-6394del) c.153+425_153+437del (n.153+425_153+437del) c.296_308del (n.296_308del) n.207+652_207+664del c.286+652_286+664del (n.286+652_286+664del) n.2460_2472del c.247_259del (n.247_259del) c.50+652_50+664del (n.50+652_50+664del) c.54+652_54+664del (n.54+652_54+664del) c.117_129del (n.117_129del) c.200_212del (n.200_212del) c.97_109del (n.97_109del) n.690_702del n.555_567del c.75_87del (p.Glu25AspfsTer?) n.949_961del c.432_444del (p.Glu144AspfsTer?) c.345_357del (p.Glu115AspfsTer?) n.296+652_296+664del c.118+5086_118+5098del (n.118+5086_118+5098del) c.225_237del (p.Glu75AspfsTer?) c.-100+652_-100+664del (n.-100+652_-100+664del)	ClinVar dbSNP
1	g.75733573A>C	CA340812145	ACADM	c.332A>C (p.Glu111Ala) n.1294A>C c.100A>C (n.100A>C) c.31-6407A>C (n.31-6407A>C) c.153+424A>C (n.153+424A>C) c.295A>C (n.295A>C) n.207+651A>C c.286+651A>C (n.286+651A>C) n.2459A>C c.246A>C (n.246A>C) c.50+651A>C (n.50+651A>C) c.54+651A>C (n.54+651A>C) c.116A>C (n.116A>C) c.199A>C (n.199A>C) c.96A>C (n.96A>C) n.689A>C n.554A>C c.74A>C (p.Glu25Ala) n.948A>C c.431A>C (p.Glu144Ala) c.344A>C (p.Glu115Ala) n.296+651A>C c.118+5085A>C (n.118+5085A>C) c.224A>C (p.Glu75Ala) c.-100+651A>C (n.-100+651A>C)
1	g.75733573A>G	CA340812147	ACADM	c.332A>G (p.Glu111Gly) n.1294A>G c.100A>G (n.100A>G) c.31-6407A>G (n.31-6407A>G) c.153+424A>G (n.153+424A>G) c.295A>G (n.295A>G) n.207+651A>G c.286+651A>G (n.286+651A>G) n.2459A>G c.246A>G (n.246A>G) c.50+651A>G (n.50+651A>G) c.54+651A>G (n.54+651A>G) c.116A>G (n.116A>G) c.199A>G (n.199A>G) c.96A>G (n.96A>G) n.689A>G n.554A>G c.74A>G (p.Glu25Gly) n.948A>G c.431A>G (p.Glu144Gly) c.344A>G (p.Glu115Gly) n.296+651A>G c.118+5085A>G (n.118+5085A>G) c.224A>G (p.Glu75Gly) c.-100+651A>G (n.-100+651A>G)
1	g.75733573A>T	CA340812148	ACADM	c.332A>T (p.Glu111Val) n.1294A>T c.100A>T (n.100A>T) c.31-6407A>T (n.31-6407A>T) c.153+424A>T (n.153+424A>T) c.295A>T (n.295A>T) n.207+651A>T c.286+651A>T (n.286+651A>T) n.2459A>T c.246A>T (n.246A>T) c.50+651A>T (n.50+651A>T) c.54+651A>T (n.54+651A>T) c.116A>T (n.116A>T) c.199A>T (n.199A>T) c.96A>T (n.96A>T) n.689A>T n.554A>T c.74A>T (p.Glu25Val) n.948A>T c.431A>T (p.Glu144Val) c.344A>T (p.Glu115Val) n.296+651A>T c.118+5085A>T (n.118+5085A>T) c.224A>T (p.Glu75Val) c.-100+651A>T (n.-100+651A>T)
1	g.75733574A>C	CA340812149	ACADM	c.333A>C (p.Glu111Asp) n.1295A>C c.101A>C (n.101A>C) c.31-6406A>C (n.31-6406A>C) c.153+425A>C (n.153+425A>C) c.296A>C (n.296A>C) n.207+652A>C c.286+652A>C (n.286+652A>C) n.2460A>C c.247A>C (n.247A>C) c.50+652A>C (n.50+652A>C) c.54+652A>C (n.54+652A>C) c.117A>C (n.117A>C) c.200A>C (n.200A>C) c.97A>C (n.97A>C) n.690A>C n.555A>C c.75A>C (p.Glu25Asp) n.949A>C c.432A>C (p.Glu144Asp) c.345A>C (p.Glu115Asp) n.296+652A>C c.118+5086A>C (n.118+5086A>C) c.225A>C (p.Glu75Asp) c.-100+652A>C (n.-100+652A>C)
1	g.75733574A>G	CA418539306	ACADM	c.333A>G (p.Glu111=) n.1295A>G c.101A>G (n.101A>G) c.31-6406A>G (n.31-6406A>G) c.153+425A>G (n.153+425A>G) c.296A>G (n.296A>G) n.207+652A>G c.286+652A>G (n.286+652A>G) n.2460A>G c.247A>G (n.247A>G) c.50+652A>G (n.50+652A>G) c.54+652A>G (n.54+652A>G) c.117A>G (n.117A>G) c.200A>G (n.200A>G) c.97A>G (n.97A>G) n.690A>G n.555A>G c.75A>G (p.Glu25=) n.949A>G c.432A>G (p.Glu144=) c.345A>G (p.Glu115=) n.296+652A>G c.118+5086A>G (n.118+5086A>G) c.225A>G (p.Glu75=) c.-100+652A>G (n.-100+652A>G)
1	g.75733574A>T	CA340812171	ACADM	c.333A>T (p.Glu111Asp) n.1295A>T c.101A>T (n.101A>T) c.31-6406A>T (n.31-6406A>T) c.153+425A>T (n.153+425A>T) c.296A>T (n.296A>T) n.207+652A>T c.286+652A>T (n.286+652A>T) n.2460A>T c.247A>T (n.247A>T) c.50+652A>T (n.50+652A>T) c.54+652A>T (n.54+652A>T) c.117A>T (n.117A>T) c.200A>T (n.200A>T) c.97A>T (n.97A>T) n.690A>T n.555A>T c.75A>T (p.Glu25Asp) n.949A>T c.432A>T (p.Glu144Asp) c.345A>T (p.Glu115Asp) n.296+652A>T c.118+5086A>T (n.118+5086A>T) c.225A>T (p.Glu75Asp) c.-100+652A>T (n.-100+652A>T)
1	g.75733575T>A	CA340812191	ACADM	c.334T>A (p.Leu112Met) n.1296T>A c.102T>A (n.102T>A) c.31-6405T>A (n.31-6405T>A) c.153+426T>A (n.153+426T>A) c.297T>A (n.297T>A) n.207+653T>A c.286+653T>A (n.286+653T>A) n.2461T>A c.248T>A (n.248T>A) c.50+653T>A (n.50+653T>A) c.54+653T>A (n.54+653T>A) c.118T>A (n.118T>A) c.201T>A (n.201T>A) c.98T>A (n.98T>A) n.691T>A n.556T>A c.76T>A (p.Leu26Met) n.950T>A c.433T>A (p.Leu145Met) c.346T>A (p.Leu116Met) n.296+653T>A c.118+5087T>A (n.118+5087T>A) c.226T>A (p.Leu76Met) c.-100+653T>A (n.-100+653T>A)
1	g.75733575T>C	CA418539308	ACADM	c.334T>C (p.Leu112=) n.1296T>C c.102T>C (n.102T>C) c.31-6405T>C (n.31-6405T>C) c.153+426T>C (n.153+426T>C) c.297T>C (n.297T>C) n.207+653T>C c.286+653T>C (n.286+653T>C) n.2461T>C c.248T>C (n.248T>C) c.50+653T>C (n.50+653T>C) c.54+653T>C (n.54+653T>C) c.118T>C (n.118T>C) c.201T>C (n.201T>C) c.98T>C (n.98T>C) n.691T>C n.556T>C c.76T>C (p.Leu26=) n.950T>C c.433T>C (p.Leu145=) c.346T>C (p.Leu116=) n.296+653T>C c.118+5087T>C (n.118+5087T>C) c.226T>C (p.Leu76=) c.-100+653T>C (n.-100+653T>C)
1	g.75733575T>G	CA340812194	ACADM	c.334T>G (p.Leu112Val) n.1296T>G c.102T>G (n.102T>G) c.31-6405T>G (n.31-6405T>G) c.153+426T>G (n.153+426T>G) c.297T>G (n.297T>G) n.207+653T>G c.286+653T>G (n.286+653T>G) n.2461T>G c.248T>G (n.248T>G) c.50+653T>G (n.50+653T>G) c.54+653T>G (n.54+653T>G) c.118T>G (n.118T>G) c.201T>G (n.201T>G) c.98T>G (n.98T>G) n.691T>G n.556T>G c.76T>G (p.Leu26Val) n.950T>G c.433T>G (p.Leu145Val) c.346T>G (p.Leu116Val) n.296+653T>G c.118+5087T>G (n.118+5087T>G) c.226T>G (p.Leu76Val) c.-100+653T>G (n.-100+653T>G)
1	g.75733576T>A	CA340812197	ACADM	c.335T>A (p.Leu112Ter) n.1297T>A c.103T>A (n.103T>A) c.31-6404T>A (n.31-6404T>A) c.153+427T>A (n.153+427T>A) c.298T>A (n.298T>A) n.207+654T>A c.286+654T>A (n.286+654T>A) n.2462T>A c.249T>A (n.249T>A) c.50+654T>A (n.50+654T>A) c.54+654T>A (n.54+654T>A) c.119T>A (n.119T>A) c.202T>A (n.202T>A) c.99T>A (n.99T>A) n.692T>A n.557T>A c.77T>A (p.Leu26Ter) n.951T>A c.434T>A (p.Leu145Ter) c.347T>A (p.Leu116Ter) n.296+654T>A c.118+5088T>A (n.118+5088T>A) c.227T>A (p.Leu76Ter) c.-100+654T>A (n.-100+654T>A)
1	g.75733576T>C	CA340812196	ACADM	c.335T>C (p.Leu112Ser) n.1297T>C c.103T>C (n.103T>C) c.31-6404T>C (n.31-6404T>C) c.153+427T>C (n.153+427T>C) c.298T>C (n.298T>C) n.207+654T>C c.286+654T>C (n.286+654T>C) n.2462T>C c.249T>C (n.249T>C) c.50+654T>C (n.50+654T>C) c.54+654T>C (n.54+654T>C) c.119T>C (n.119T>C) c.202T>C (n.202T>C) c.99T>C (n.99T>C) n.692T>C n.557T>C c.77T>C (p.Leu26Ser) n.951T>C c.434T>C (p.Leu145Ser) c.347T>C (p.Leu116Ser) n.296+654T>C c.118+5088T>C (n.118+5088T>C) c.227T>C (p.Leu76Ser) c.-100+654T>C (n.-100+654T>C)
1	g.75733576T>G	CA340812195	ACADM	c.335T>G (p.Leu112Trp) n.1297T>G c.103T>G (n.103T>G) c.31-6404T>G (n.31-6404T>G) c.153+427T>G (n.153+427T>G) c.298T>G (n.298T>G) n.207+654T>G c.286+654T>G (n.286+654T>G) n.2462T>G c.249T>G (n.249T>G) c.50+654T>G (n.50+654T>G) c.54+654T>G (n.54+654T>G) c.119T>G (n.119T>G) c.202T>G (n.202T>G) c.99T>G (n.99T>G) n.692T>G n.557T>G c.77T>G (p.Leu26Trp) n.951T>G c.434T>G (p.Leu145Trp) c.347T>G (p.Leu116Trp) n.296+654T>G c.118+5088T>G (n.118+5088T>G) c.227T>G (p.Leu76Trp) c.-100+654T>G (n.-100+654T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.75733576T=	CA1176718683	ACADM	c.335T= (p.Leu112=) n.1297T= c.103T= (n.103T=) c.31-6404T= (n.31-6404T=) c.153+427T= (n.153+427T=) c.298T= (n.298T=) n.207+654T= c.286+654T= (n.286+654T=) n.2462T= c.249T= (n.249T=) c.50+654T= (n.50+654T=) c.54+654T= (n.54+654T=) c.119T= (n.119T=) c.202T= (n.202T=) c.99T= (n.99T=) n.692T= n.557T= c.77T= (p.Leu26=) n.951T= c.434T= (p.Leu145=) c.347T= (p.Leu116=) n.296+654T= c.118+5088T= (n.118+5088T=) c.227T= (p.Leu76=) c.-100+654T= (n.-100+654T=)

Number of alleles fetched