WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75733532_75733537del | CA2586966763 | ACADM | c.291_296del (p.Leu98_Gly99del) n.1253_1258del c.*59_*64del (n.*59_*64del) c.31-6448_31-6443del (n.31-6448_31-6443del) c.*153+383_*153+388del (n.*153+383_*153+388del) c.*254_*259del (n.*254_*259del) n.207+610_207+615del c.286+610_286+615del (n.286+610_286+615del) n.2418_2423del c.*205_*210del (n.*205_*210del) c.*50+610_*50+615del (n.*50+610_*50+615del) c.*54+610_*54+615del (n.*54+610_*54+615del) c.*75_*80del (n.*75_*80del) c.*158_*163del (n.*158_*163del) c.*55_*60del (n.*55_*60del) n.648_653del n.513_518del c.33_38del (p.Leu12_Gly13del) n.907_912del c.390_395del (p.Leu131_Gly132del) c.303_308del (p.Leu102_Gly103del) n.905_910del n.296+610_296+615del c.118+5044_118+5049del (n.118+5044_118+5049del) c.183_188del (p.Leu62_Gly63del) c.-100+610_-100+615del (n.-100+610_-100+615del) | |
| 1 | g.75733539_75733544del | CA2646247807 | ACADM | c.298_303del (p.Leu100_Gly101del) n.1260_1265del c.*66_*71del (n.*66_*71del) c.31-6441_31-6436del (n.31-6441_31-6436del) c.*153+390_*153+395del (n.*153+390_*153+395del) c.*261_*266del (n.*261_*266del) n.207+617_207+622del c.286+617_286+622del (n.286+617_286+622del) n.2425_2430del c.*212_*217del (n.*212_*217del) c.*50+617_*50+622del (n.*50+617_*50+622del) c.*54+617_*54+622del (n.*54+617_*54+622del) c.*82_*87del (n.*82_*87del) c.*165_*170del (n.*165_*170del) c.*62_*67del (n.*62_*67del) n.655_660del n.520_525del c.40_45del (p.Leu14_Gly15del) n.914_919del c.397_402del (p.Leu133_Gly134del) c.310_315del (p.Leu104_Gly105del) n.296+617_296+622del c.118+5051_118+5056del (n.118+5051_118+5056del) c.190_195del (p.Leu64_Gly65del) c.-100+617_-100+622del (n.-100+617_-100+622del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733537G>A | CA340811798 | ACADM | c.296G>A (p.Gly99Glu) n.1258G>A c.*64G>A (n.*64G>A) c.31-6443G>A (n.31-6443G>A) c.*153+388G>A (n.*153+388G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) n.207+615G>A c.286+615G>A (n.286+615G>A) n.2423G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.*50+615G>A (n.*50+615G>A) c.*54+615G>A (n.*54+615G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) n.653G>A n.518G>A c.38G>A (p.Gly13Glu) n.912G>A c.395G>A (p.Gly132Glu) c.308G>A (p.Gly103Glu) n.910G>A n.296+615G>A c.118+5049G>A (n.118+5049G>A) c.188G>A (p.Gly63Glu) c.-100+615G>A (n.-100+615G>A) | |
| 1 | g.75733537G>C | CA340811801 | ACADM | c.296G>C (p.Gly99Ala) n.1258G>C c.*64G>C (n.*64G>C) c.31-6443G>C (n.31-6443G>C) c.*153+388G>C (n.*153+388G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) n.207+615G>C c.286+615G>C (n.286+615G>C) n.2423G>C c.*210G>C (n.*210G>C) c.*50+615G>C (n.*50+615G>C) c.*54+615G>C (n.*54+615G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) n.653G>C n.518G>C c.38G>C (p.Gly13Ala) n.912G>C c.395G>C (p.Gly132Ala) c.308G>C (p.Gly103Ala) n.910G>C n.296+615G>C c.118+5049G>C (n.118+5049G>C) c.188G>C (p.Gly63Ala) c.-100+615G>C (n.-100+615G>C) | |
| 1 | g.75733537G= | CA1143740570 | ACADM | c.296G= (p.Gly99=) n.1258G= c.*64G= (n.*64G=) c.31-6443G= (n.31-6443G=) c.*153+388G= (n.*153+388G=) c.*259G= (n.*259G=) n.207+615G= c.286+615G= (n.286+615G=) n.2423G= c.*210G= (n.*210G=) c.*50+615G= (n.*50+615G=) c.*54+615G= (n.*54+615G=) c.*80G= (n.*80G=) c.*163G= (n.*163G=) c.*60G= (n.*60G=) n.653G= n.518G= c.38G= (p.Gly13=) n.912G= c.395G= (p.Gly132=) c.308G= (p.Gly103=) n.910G= n.296+615G= c.118+5049G= (n.118+5049G=) c.188G= (p.Gly63=) c.-100+615G= (n.-100+615G=) | |
| 1 | g.75733537G>T | CA10576223 | ACADM | c.296G>T (p.Gly99Val) n.1258G>T c.*64G>T (n.*64G>T) c.31-6443G>T (n.31-6443G>T) c.*153+388G>T (n.*153+388G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) n.207+615G>T c.286+615G>T (n.286+615G>T) n.2423G>T c.*210G>T (n.*210G>T) c.*50+615G>T (n.*50+615G>T) c.*54+615G>T (n.*54+615G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) n.653G>T n.518G>T c.38G>T (p.Gly13Val) n.912G>T c.395G>T (p.Gly132Val) c.308G>T (p.Gly103Val) n.910G>T n.296+615G>T c.118+5049G>T (n.118+5049G>T) c.188G>T (p.Gly63Val) c.-100+615G>T (n.-100+615G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733538A>C | CA418539255 | ACADM | c.297A>C (p.Gly99=) n.1259A>C c.*65A>C (n.*65A>C) c.31-6442A>C (n.31-6442A>C) c.*153+389A>C (n.*153+389A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) n.207+616A>C c.286+616A>C (n.286+616A>C) n.2424A>C c.*211A>C (n.*211A>C) c.*50+616A>C (n.*50+616A>C) c.*54+616A>C (n.*54+616A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) n.654A>C n.519A>C c.39A>C (p.Gly13=) n.913A>C c.396A>C (p.Gly132=) c.309A>C (p.Gly103=) n.911A>C n.296+616A>C c.118+5050A>C (n.118+5050A>C) c.189A>C (p.Gly63=) c.-100+616A>C (n.-100+616A>C) | |
| 1 | g.75733538A>G | CA418539253 | ACADM | c.297A>G (p.Gly99=) n.1259A>G c.*65A>G (n.*65A>G) c.31-6442A>G (n.31-6442A>G) c.*153+389A>G (n.*153+389A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) n.207+616A>G c.286+616A>G (n.286+616A>G) n.2424A>G c.*211A>G (n.*211A>G) c.*50+616A>G (n.*50+616A>G) c.*54+616A>G (n.*54+616A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) n.654A>G n.519A>G c.39A>G (p.Gly13=) n.913A>G c.396A>G (p.Gly132=) c.309A>G (p.Gly103=) n.911A>G n.296+616A>G c.118+5050A>G (n.118+5050A>G) c.189A>G (p.Gly63=) c.-100+616A>G (n.-100+616A>G) | |
| 1 | g.75733538A>T | CA418539254 | ACADM | c.297A>T (p.Gly99=) n.1259A>T c.*65A>T (n.*65A>T) c.31-6442A>T (n.31-6442A>T) c.*153+389A>T (n.*153+389A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) n.207+616A>T c.286+616A>T (n.286+616A>T) n.2424A>T c.*211A>T (n.*211A>T) c.*50+616A>T (n.*50+616A>T) c.*54+616A>T (n.*54+616A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) n.654A>T n.519A>T c.39A>T (p.Gly13=) n.913A>T c.396A>T (p.Gly132=) c.309A>T (p.Gly103=) n.911A>T n.296+616A>T c.118+5050A>T (n.118+5050A>T) c.189A>T (p.Gly63=) c.-100+616A>T (n.-100+616A>T) | |
| 1 | g.75733539C>A | CA340811828 | ACADM | c.298C>A (p.Leu100Ile) n.1260C>A c.*66C>A (n.*66C>A) c.31-6441C>A (n.31-6441C>A) c.*153+390C>A (n.*153+390C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) n.207+617C>A c.286+617C>A (n.286+617C>A) n.2425C>A c.*212C>A (n.*212C>A) c.*50+617C>A (n.*50+617C>A) c.*54+617C>A (n.*54+617C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) n.655C>A n.520C>A c.40C>A (p.Leu14Ile) n.914C>A c.397C>A (p.Leu133Ile) c.310C>A (p.Leu104Ile) n.912C>A n.296+617C>A c.118+5051C>A (n.118+5051C>A) c.190C>A (p.Leu64Ile) c.-100+617C>A (n.-100+617C>A) | |
| 1 | g.75733539C>G | CA340811833 | ACADM | c.298C>G (p.Leu100Val) n.1260C>G c.*66C>G (n.*66C>G) c.31-6441C>G (n.31-6441C>G) c.*153+390C>G (n.*153+390C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) n.207+617C>G c.286+617C>G (n.286+617C>G) n.2425C>G c.*212C>G (n.*212C>G) c.*50+617C>G (n.*50+617C>G) c.*54+617C>G (n.*54+617C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) n.655C>G n.520C>G c.40C>G (p.Leu14Val) n.914C>G c.397C>G (p.Leu133Val) c.310C>G (p.Leu104Val) n.912C>G n.296+617C>G c.118+5051C>G (n.118+5051C>G) c.190C>G (p.Leu64Val) c.-100+617C>G (n.-100+617C>G) | |
| 1 | g.75733539C>T | CA340811834 | ACADM | c.298C>T (p.Leu100Phe) n.1260C>T c.*66C>T (n.*66C>T) c.31-6441C>T (n.31-6441C>T) c.*153+390C>T (n.*153+390C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) n.207+617C>T c.286+617C>T (n.286+617C>T) n.2425C>T c.*212C>T (n.*212C>T) c.*50+617C>T (n.*50+617C>T) c.*54+617C>T (n.*54+617C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) n.655C>T n.520C>T c.40C>T (p.Leu14Phe) n.914C>T c.397C>T (p.Leu133Phe) c.310C>T (p.Leu104Phe) n.912C>T n.296+617C>T c.118+5051C>T (n.118+5051C>T) c.190C>T (p.Leu64Phe) c.-100+617C>T (n.-100+617C>T) | |
| 1 | g.75733540T>A | CA340811835 | ACADM | c.299T>A (p.Leu100His) n.1261T>A c.*67T>A (n.*67T>A) c.31-6440T>A (n.31-6440T>A) c.*153+391T>A (n.*153+391T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) n.207+618T>A c.286+618T>A (n.286+618T>A) n.2426T>A c.*213T>A (n.*213T>A) c.*50+618T>A (n.*50+618T>A) c.*54+618T>A (n.*54+618T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) n.656T>A n.521T>A c.41T>A (p.Leu14His) n.915T>A c.398T>A (p.Leu133His) c.311T>A (p.Leu104His) n.913T>A n.296+618T>A c.118+5052T>A (n.118+5052T>A) c.191T>A (p.Leu64His) c.-100+618T>A (n.-100+618T>A) | |
| 1 | g.75733540T>C | CA340811836 | ACADM | c.299T>C (p.Leu100Pro) n.1261T>C c.*67T>C (n.*67T>C) c.31-6440T>C (n.31-6440T>C) c.*153+391T>C (n.*153+391T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) n.207+618T>C c.286+618T>C (n.286+618T>C) n.2426T>C c.*213T>C (n.*213T>C) c.*50+618T>C (n.*50+618T>C) c.*54+618T>C (n.*54+618T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) n.656T>C n.521T>C c.41T>C (p.Leu14Pro) n.915T>C c.398T>C (p.Leu133Pro) c.311T>C (p.Leu104Pro) n.913T>C n.296+618T>C c.118+5052T>C (n.118+5052T>C) c.191T>C (p.Leu64Pro) c.-100+618T>C (n.-100+618T>C) | |
| 1 | g.75733540T>G | CA340811837 | ACADM | c.299T>G (p.Leu100Arg) n.1261T>G c.*67T>G (n.*67T>G) c.31-6440T>G (n.31-6440T>G) c.*153+391T>G (n.*153+391T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) n.207+618T>G c.286+618T>G (n.286+618T>G) n.2426T>G c.*213T>G (n.*213T>G) c.*50+618T>G (n.*50+618T>G) c.*54+618T>G (n.*54+618T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) n.656T>G n.521T>G c.41T>G (p.Leu14Arg) n.915T>G c.398T>G (p.Leu133Arg) c.311T>G (p.Leu104Arg) n.913T>G n.296+618T>G c.118+5052T>G (n.118+5052T>G) c.191T>G (p.Leu64Arg) c.-100+618T>G (n.-100+618T>G) | |
| 1 | g.75733541T>A | CA418539256 | ACADM | c.300T>A (p.Leu100=) n.1262T>A c.*68T>A (n.*68T>A) c.31-6439T>A (n.31-6439T>A) c.*153+392T>A (n.*153+392T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) n.207+619T>A c.286+619T>A (n.286+619T>A) n.2427T>A c.*214T>A (n.*214T>A) c.*50+619T>A (n.*50+619T>A) c.*54+619T>A (n.*54+619T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) n.657T>A n.522T>A c.42T>A (p.Leu14=) n.916T>A c.399T>A (p.Leu133=) c.312T>A (p.Leu104=) n.914T>A n.296+619T>A c.118+5053T>A (n.118+5053T>A) c.192T>A (p.Leu64=) c.-100+619T>A (n.-100+619T>A) | |
| 1 | g.75733541T>C | CA418539257 | ACADM | c.300T>C (p.Leu100=) n.1262T>C c.*68T>C (n.*68T>C) c.31-6439T>C (n.31-6439T>C) c.*153+392T>C (n.*153+392T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) n.207+619T>C c.286+619T>C (n.286+619T>C) n.2427T>C c.*214T>C (n.*214T>C) c.*50+619T>C (n.*50+619T>C) c.*54+619T>C (n.*54+619T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) n.657T>C n.522T>C c.42T>C (p.Leu14=) n.916T>C c.399T>C (p.Leu133=) c.312T>C (p.Leu104=) n.914T>C n.296+619T>C c.118+5053T>C (n.118+5053T>C) c.192T>C (p.Leu64=) c.-100+619T>C (n.-100+619T>C) | |
| 1 | g.75733541T>G | CA418539258 | ACADM | c.300T>G (p.Leu100=) n.1262T>G c.*68T>G (n.*68T>G) c.31-6439T>G (n.31-6439T>G) c.*153+392T>G (n.*153+392T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) n.207+619T>G c.286+619T>G (n.286+619T>G) n.2427T>G c.*214T>G (n.*214T>G) c.*50+619T>G (n.*50+619T>G) c.*54+619T>G (n.*54+619T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) n.657T>G n.522T>G c.42T>G (p.Leu14=) n.916T>G c.399T>G (p.Leu133=) c.312T>G (p.Leu104=) n.914T>G n.296+619T>G c.118+5053T>G (n.118+5053T>G) c.192T>G (p.Leu64=) c.-100+619T>G (n.-100+619T>G) | |
| 1 | g.75733542G>A | CA340811839 | ACADM | c.301G>A (p.Gly101Arg) n.1263G>A c.*69G>A (n.*69G>A) c.31-6438G>A (n.31-6438G>A) c.*153+393G>A (n.*153+393G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) n.207+620G>A c.286+620G>A (n.286+620G>A) n.2428G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.*50+620G>A (n.*50+620G>A) c.*54+620G>A (n.*54+620G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) n.658G>A n.523G>A c.43G>A (p.Gly15Arg) n.917G>A c.400G>A (p.Gly134Arg) c.313G>A (p.Gly105Arg) n.296+620G>A c.118+5054G>A (n.118+5054G>A) c.193G>A (p.Gly65Arg) c.-100+620G>A (n.-100+620G>A) | |
| 1 | g.75733542G>C | CA340811849 | ACADM | c.301G>C (p.Gly101Arg) n.1263G>C c.*69G>C (n.*69G>C) c.31-6438G>C (n.31-6438G>C) c.*153+393G>C (n.*153+393G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) n.207+620G>C c.286+620G>C (n.286+620G>C) n.2428G>C c.*215G>C (n.*215G>C) c.*50+620G>C (n.*50+620G>C) c.*54+620G>C (n.*54+620G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) n.658G>C n.523G>C c.43G>C (p.Gly15Arg) n.917G>C c.400G>C (p.Gly134Arg) c.313G>C (p.Gly105Arg) n.296+620G>C c.118+5054G>C (n.118+5054G>C) c.193G>C (p.Gly65Arg) c.-100+620G>C (n.-100+620G>C) | |
| 1 | g.75733542G>T | CA340811853 | ACADM | c.301G>T (p.Gly101Ter) n.1263G>T c.*69G>T (n.*69G>T) c.31-6438G>T (n.31-6438G>T) c.*153+393G>T (n.*153+393G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) n.207+620G>T c.286+620G>T (n.286+620G>T) n.2428G>T c.*215G>T (n.*215G>T) c.*50+620G>T (n.*50+620G>T) c.*54+620G>T (n.*54+620G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) n.658G>T n.523G>T c.43G>T (p.Gly15Ter) n.917G>T c.400G>T (p.Gly134Ter) c.313G>T (p.Gly105Ter) n.296+620G>T c.118+5054G>T (n.118+5054G>T) c.193G>T (p.Gly65Ter) c.-100+620G>T (n.-100+620G>T) | |
| 1 | g.75733543G>A | CA10576224 | ACADM | c.302G>A (p.Gly101Glu) n.1264G>A c.*70G>A (n.*70G>A) c.31-6437G>A (n.31-6437G>A) c.*153+394G>A (n.*153+394G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) n.207+621G>A c.286+621G>A (n.286+621G>A) n.2429G>A c.*216G>A (n.*216G>A) c.*50+621G>A (n.*50+621G>A) c.*54+621G>A (n.*54+621G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) n.659G>A n.524G>A c.44G>A (p.Gly15Glu) n.918G>A c.401G>A (p.Gly134Glu) c.314G>A (p.Gly105Glu) n.296+621G>A c.118+5055G>A (n.118+5055G>A) c.194G>A (p.Gly65Glu) c.-100+621G>A (n.-100+621G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75733543G>C | CA340811858 | ACADM | c.302G>C (p.Gly101Ala) n.1264G>C c.*70G>C (n.*70G>C) c.31-6437G>C (n.31-6437G>C) c.*153+394G>C (n.*153+394G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) n.207+621G>C c.286+621G>C (n.286+621G>C) n.2429G>C c.*216G>C (n.*216G>C) c.*50+621G>C (n.*50+621G>C) c.*54+621G>C (n.*54+621G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) n.659G>C n.524G>C c.44G>C (p.Gly15Ala) n.918G>C c.401G>C (p.Gly134Ala) c.314G>C (p.Gly105Ala) n.296+621G>C c.118+5055G>C (n.118+5055G>C) c.194G>C (p.Gly65Ala) c.-100+621G>C (n.-100+621G>C) | |
| 1 | g.75733543G= | CA1176718648 | ACADM | c.302G= (p.Gly101=) n.1264G= c.*70G= (n.*70G=) c.31-6437G= (n.31-6437G=) c.*153+394G= (n.*153+394G=) c.*265G= (n.*265G=) n.207+621G= c.286+621G= (n.286+621G=) n.2429G= c.*216G= (n.*216G=) c.*50+621G= (n.*50+621G=) c.*54+621G= (n.*54+621G=) c.*86G= (n.*86G=) c.*169G= (n.*169G=) c.*66G= (n.*66G=) n.659G= n.524G= c.44G= (p.Gly15=) n.918G= c.401G= (p.Gly134=) c.314G= (p.Gly105=) n.296+621G= c.118+5055G= (n.118+5055G=) c.194G= (p.Gly65=) c.-100+621G= (n.-100+621G=) | |
| 1 | g.75733543G>T | CA340811859 | ACADM | c.302G>T (p.Gly101Val) n.1264G>T c.*70G>T (n.*70G>T) c.31-6437G>T (n.31-6437G>T) c.*153+394G>T (n.*153+394G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) n.207+621G>T c.286+621G>T (n.286+621G>T) n.2429G>T c.*216G>T (n.*216G>T) c.*50+621G>T (n.*50+621G>T) c.*54+621G>T (n.*54+621G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) n.659G>T n.524G>T c.44G>T (p.Gly15Val) n.918G>T c.401G>T (p.Gly134Val) c.314G>T (p.Gly105Val) n.296+621G>T c.118+5055G>T (n.118+5055G>T) c.194G>T (p.Gly65Val) c.-100+621G>T (n.-100+621G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733544A>C | CA418539262 | ACADM | c.303A>C (p.Gly101=) n.1265A>C c.*71A>C (n.*71A>C) c.31-6436A>C (n.31-6436A>C) c.*153+395A>C (n.*153+395A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) n.207+622A>C c.286+622A>C (n.286+622A>C) n.2430A>C c.*217A>C (n.*217A>C) c.*50+622A>C (n.*50+622A>C) c.*54+622A>C (n.*54+622A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) n.660A>C n.525A>C c.45A>C (p.Gly15=) n.919A>C c.402A>C (p.Gly134=) c.315A>C (p.Gly105=) n.296+622A>C c.118+5056A>C (n.118+5056A>C) c.195A>C (p.Gly65=) c.-100+622A>C (n.-100+622A>C) | |
| 1 | g.75733544A>G | CA418539261 | ACADM | c.303A>G (p.Gly101=) n.1265A>G c.*71A>G (n.*71A>G) c.31-6436A>G (n.31-6436A>G) c.*153+395A>G (n.*153+395A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) n.207+622A>G c.286+622A>G (n.286+622A>G) n.2430A>G c.*217A>G (n.*217A>G) c.*50+622A>G (n.*50+622A>G) c.*54+622A>G (n.*54+622A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) n.660A>G n.525A>G c.45A>G (p.Gly15=) n.919A>G c.402A>G (p.Gly134=) c.315A>G (p.Gly105=) n.296+622A>G c.118+5056A>G (n.118+5056A>G) c.195A>G (p.Gly65=) c.-100+622A>G (n.-100+622A>G) | |
| 1 | g.75733544A>T | CA418539263 | ACADM | c.303A>T (p.Gly101=) n.1265A>T c.*71A>T (n.*71A>T) c.31-6436A>T (n.31-6436A>T) c.*153+395A>T (n.*153+395A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) n.207+622A>T c.286+622A>T (n.286+622A>T) n.2430A>T c.*217A>T (n.*217A>T) c.*50+622A>T (n.*50+622A>T) c.*54+622A>T (n.*54+622A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) n.660A>T n.525A>T c.45A>T (p.Gly15=) n.919A>T c.402A>T (p.Gly134=) c.315A>T (p.Gly105=) n.296+622A>T c.118+5056A>T (n.118+5056A>T) c.195A>T (p.Gly65=) c.-100+622A>T (n.-100+622A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733545A>C | CA340811874 | ACADM | c.304A>C (p.Thr102Pro) n.1266A>C c.*72A>C (n.*72A>C) c.31-6435A>C (n.31-6435A>C) c.*153+396A>C (n.*153+396A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) n.207+623A>C c.286+623A>C (n.286+623A>C) n.2431A>C c.*218A>C (n.*218A>C) c.*50+623A>C (n.*50+623A>C) c.*54+623A>C (n.*54+623A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) n.661A>C n.526A>C c.46A>C (p.Thr16Pro) n.920A>C c.403A>C (p.Thr135Pro) c.316A>C (p.Thr106Pro) n.296+623A>C c.118+5057A>C (n.118+5057A>C) c.196A>C (p.Thr66Pro) c.-100+623A>C (n.-100+623A>C) | |
| 1 | g.75733545A>G | CA340811863 | ACADM | c.304A>G (p.Thr102Ala) n.1266A>G c.*72A>G (n.*72A>G) c.31-6435A>G (n.31-6435A>G) c.*153+396A>G (n.*153+396A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) n.207+623A>G c.286+623A>G (n.286+623A>G) n.2431A>G c.*218A>G (n.*218A>G) c.*50+623A>G (n.*50+623A>G) c.*54+623A>G (n.*54+623A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) n.661A>G n.526A>G c.46A>G (p.Thr16Ala) n.920A>G c.403A>G (p.Thr135Ala) c.316A>G (p.Thr106Ala) n.296+623A>G c.118+5057A>G (n.118+5057A>G) c.196A>G (p.Thr66Ala) c.-100+623A>G (n.-100+623A>G) | |
| 1 | g.75733545A>T | CA340811868 | ACADM | c.304A>T (p.Thr102Ser) n.1266A>T c.*72A>T (n.*72A>T) c.31-6435A>T (n.31-6435A>T) c.*153+396A>T (n.*153+396A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) n.207+623A>T c.286+623A>T (n.286+623A>T) n.2431A>T c.*218A>T (n.*218A>T) c.*50+623A>T (n.*50+623A>T) c.*54+623A>T (n.*54+623A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) n.661A>T n.526A>T c.46A>T (p.Thr16Ser) n.920A>T c.403A>T (p.Thr135Ser) c.316A>T (p.Thr106Ser) n.296+623A>T c.118+5057A>T (n.118+5057A>T) c.196A>T (p.Thr66Ser) c.-100+623A>T (n.-100+623A>T) | |
| 1 | g.75733546C>A | CA340811878 | ACADM | c.305C>A (p.Thr102Asn) n.1267C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.31-6434C>A (n.31-6434C>A) c.*153+397C>A (n.*153+397C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) n.207+624C>A c.286+624C>A (n.286+624C>A) n.2432C>A c.*219C>A (n.*219C>A) c.*50+624C>A (n.*50+624C>A) c.*54+624C>A (n.*54+624C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) n.662C>A n.527C>A c.47C>A (p.Thr16Asn) n.921C>A c.404C>A (p.Thr135Asn) c.317C>A (p.Thr106Asn) n.296+624C>A c.118+5058C>A (n.118+5058C>A) c.197C>A (p.Thr66Asn) c.-100+624C>A (n.-100+624C>A) | |
| 1 | g.75733546C>G | CA340811882 | ACADM | c.305C>G (p.Thr102Ser) n.1267C>G c.*73C>G (n.*73C>G) c.31-6434C>G (n.31-6434C>G) c.*153+397C>G (n.*153+397C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) n.207+624C>G c.286+624C>G (n.286+624C>G) n.2432C>G c.*219C>G (n.*219C>G) c.*50+624C>G (n.*50+624C>G) c.*54+624C>G (n.*54+624C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) n.662C>G n.527C>G c.47C>G (p.Thr16Ser) n.921C>G c.404C>G (p.Thr135Ser) c.317C>G (p.Thr106Ser) n.296+624C>G c.118+5058C>G (n.118+5058C>G) c.197C>G (p.Thr66Ser) c.-100+624C>G (n.-100+624C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733546C>T | CA340811885 | ACADM | c.305C>T (p.Thr102Ile) n.1267C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.31-6434C>T (n.31-6434C>T) c.*153+397C>T (n.*153+397C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) n.207+624C>T c.286+624C>T (n.286+624C>T) n.2432C>T c.*219C>T (n.*219C>T) c.*50+624C>T (n.*50+624C>T) c.*54+624C>T (n.*54+624C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) n.662C>T n.527C>T c.47C>T (p.Thr16Ile) n.921C>T c.404C>T (p.Thr135Ile) c.317C>T (p.Thr106Ile) n.296+624C>T c.118+5058C>T (n.118+5058C>T) c.197C>T (p.Thr66Ile) c.-100+624C>T (n.-100+624C>T) | |
| 1 | g.75733547T>A | CA418539264 | ACADM | c.306T>A (p.Thr102=) n.1268T>A c.*74T>A (n.*74T>A) c.31-6433T>A (n.31-6433T>A) c.*153+398T>A (n.*153+398T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) n.207+625T>A c.286+625T>A (n.286+625T>A) n.2433T>A c.*220T>A (n.*220T>A) c.*50+625T>A (n.*50+625T>A) c.*54+625T>A (n.*54+625T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) n.663T>A n.528T>A c.48T>A (p.Thr16=) n.922T>A c.405T>A (p.Thr135=) c.318T>A (p.Thr106=) n.296+625T>A c.118+5059T>A (n.118+5059T>A) c.198T>A (p.Thr66=) c.-100+625T>A (n.-100+625T>A) | |
| 1 | g.75733547T>C | CA418539265 | ACADM | c.306T>C (p.Thr102=) n.1268T>C c.*74T>C (n.*74T>C) c.31-6433T>C (n.31-6433T>C) c.*153+398T>C (n.*153+398T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) n.207+625T>C c.286+625T>C (n.286+625T>C) n.2433T>C c.*220T>C (n.*220T>C) c.*50+625T>C (n.*50+625T>C) c.*54+625T>C (n.*54+625T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) n.663T>C n.528T>C c.48T>C (p.Thr16=) n.922T>C c.405T>C (p.Thr135=) c.318T>C (p.Thr106=) n.296+625T>C c.118+5059T>C (n.118+5059T>C) c.198T>C (p.Thr66=) c.-100+625T>C (n.-100+625T>C) | |
| 1 | g.75733547T>G | CA418539266 | ACADM | c.306T>G (p.Thr102=) n.1268T>G c.*74T>G (n.*74T>G) c.31-6433T>G (n.31-6433T>G) c.*153+398T>G (n.*153+398T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) n.207+625T>G c.286+625T>G (n.286+625T>G) n.2433T>G c.*220T>G (n.*220T>G) c.*50+625T>G (n.*50+625T>G) c.*54+625T>G (n.*54+625T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) n.663T>G n.528T>G c.48T>G (p.Thr16=) n.922T>G c.405T>G (p.Thr135=) c.318T>G (p.Thr106=) n.296+625T>G c.118+5059T>G (n.118+5059T>G) c.198T>G (p.Thr66=) c.-100+625T>G (n.-100+625T>G) | |
| 1 | g.75733550del | CA2697552481 | ACADM | c.309del (p.Phe103LeufsTer5) n.1271del c.*77del (n.*77del) c.31-6430del (n.31-6430del) c.*153+401del (n.*153+401del) c.*272del (n.*272del) n.207+628del c.286+628del (n.286+628del) n.2436del c.*223del (n.*223del) c.*50+628del (n.*50+628del) c.*54+628del (n.*54+628del) c.*93del (n.*93del) c.*176del (n.*176del) c.*73del (n.*73del) n.666del n.531del c.51del (p.Phe17LeufsTer5) n.925del c.408del (p.Phe136LeufsTer5) c.321del (p.Phe107LeufsTer5) n.296+628del c.118+5062del (n.118+5062del) c.201del (p.Phe67LeufsTer5) c.-100+628del (n.-100+628del) | ClinVar |
| 1 | g.75733547_75733548insG | CA2573132605 | ACADM | c.306_307insG (p.Phe103ValfsTer2) n.1268_1269insG c.*74_*75insG (n.*74_*75insG) c.31-6433_31-6432insG (n.31-6433_31-6432insG) c.*153+398_*153+399insG (n.*153+398_*153+399insG) c.*269_*270insG (n.*269_*270insG) n.207+625_207+626insG c.286+625_286+626insG (n.286+625_286+626insG) n.2433_2434insG c.*220_*221insG (n.*220_*221insG) c.*50+625_*50+626insG (n.*50+625_*50+626insG) c.*54+625_*54+626insG (n.*54+625_*54+626insG) c.*90_*91insG (n.*90_*91insG) c.*173_*174insG (n.*173_*174insG) c.*70_*71insG (n.*70_*71insG) n.663_664insG n.528_529insG c.48_49insG (p.Phe17ValfsTer2) n.922_923insG c.405_406insG (p.Phe136ValfsTer2) c.318_319insG (p.Phe107ValfsTer2) n.296+625_296+626insG c.118+5059_118+5060insG (n.118+5059_118+5060insG) c.198_199insG (p.Phe67ValfsTer2) c.-100+625_-100+626insG (n.-100+625_-100+626insG) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733548T>A | CA340811889 | ACADM | c.307T>A (p.Phe103Ile) n.1269T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.31-6432T>A (n.31-6432T>A) c.*153+399T>A (n.*153+399T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) n.207+626T>A c.286+626T>A (n.286+626T>A) n.2434T>A c.*221T>A (n.*221T>A) c.*50+626T>A (n.*50+626T>A) c.*54+626T>A (n.*54+626T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) n.664T>A n.529T>A c.49T>A (p.Phe17Ile) n.923T>A c.406T>A (p.Phe136Ile) c.319T>A (p.Phe107Ile) n.296+626T>A c.118+5060T>A (n.118+5060T>A) c.199T>A (p.Phe67Ile) c.-100+626T>A (n.-100+626T>A) | |
| 1 | g.75733548T>C | CA340811891 | ACADM | c.307T>C (p.Phe103Leu) n.1269T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.31-6432T>C (n.31-6432T>C) c.*153+399T>C (n.*153+399T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) n.207+626T>C c.286+626T>C (n.286+626T>C) n.2434T>C c.*221T>C (n.*221T>C) c.*50+626T>C (n.*50+626T>C) c.*54+626T>C (n.*54+626T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) n.664T>C n.529T>C c.49T>C (p.Phe17Leu) n.923T>C c.406T>C (p.Phe136Leu) c.319T>C (p.Phe107Leu) n.296+626T>C c.118+5060T>C (n.118+5060T>C) c.199T>C (p.Phe67Leu) c.-100+626T>C (n.-100+626T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733548T>G | CA340811896 | ACADM | c.307T>G (p.Phe103Val) n.1269T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.31-6432T>G (n.31-6432T>G) c.*153+399T>G (n.*153+399T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) n.207+626T>G c.286+626T>G (n.286+626T>G) n.2434T>G c.*221T>G (n.*221T>G) c.*50+626T>G (n.*50+626T>G) c.*54+626T>G (n.*54+626T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) n.664T>G n.529T>G c.49T>G (p.Phe17Val) n.923T>G c.406T>G (p.Phe136Val) c.319T>G (p.Phe107Val) n.296+626T>G c.118+5060T>G (n.118+5060T>G) c.199T>G (p.Phe67Val) c.-100+626T>G (n.-100+626T>G) | |
| 1 | g.75733548T= | CA1176718651 | ACADM | c.307T= (p.Phe103=) n.1269T= c.*75T= (n.*75T=) c.31-6432T= (n.31-6432T=) c.*153+399T= (n.*153+399T=) c.*270T= (n.*270T=) n.207+626T= c.286+626T= (n.286+626T=) n.2434T= c.*221T= (n.*221T=) c.*50+626T= (n.*50+626T=) c.*54+626T= (n.*54+626T=) c.*91T= (n.*91T=) c.*174T= (n.*174T=) c.*71T= (n.*71T=) n.664T= n.529T= c.49T= (p.Phe17=) n.923T= c.406T= (p.Phe136=) c.319T= (p.Phe107=) n.296+626T= c.118+5060T= (n.118+5060T=) c.199T= (p.Phe67=) c.-100+626T= (n.-100+626T=) | |
| 1 | g.75733549T>A | CA340811899 | ACADM | c.308T>A (p.Phe103Tyr) n.1270T>A c.*76T>A (n.*76T>A) c.31-6431T>A (n.31-6431T>A) c.*153+400T>A (n.*153+400T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) n.207+627T>A c.286+627T>A (n.286+627T>A) n.2435T>A c.*222T>A (n.*222T>A) c.*50+627T>A (n.*50+627T>A) c.*54+627T>A (n.*54+627T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) n.665T>A n.530T>A c.50T>A (p.Phe17Tyr) n.924T>A c.407T>A (p.Phe136Tyr) c.320T>A (p.Phe107Tyr) n.296+627T>A c.118+5061T>A (n.118+5061T>A) c.200T>A (p.Phe67Tyr) c.-100+627T>A (n.-100+627T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733549T>C | CA340811901 | ACADM | c.308T>C (p.Phe103Ser) n.1270T>C c.*76T>C (n.*76T>C) c.31-6431T>C (n.31-6431T>C) c.*153+400T>C (n.*153+400T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) n.207+627T>C c.286+627T>C (n.286+627T>C) n.2435T>C c.*222T>C (n.*222T>C) c.*50+627T>C (n.*50+627T>C) c.*54+627T>C (n.*54+627T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) n.665T>C n.530T>C c.50T>C (p.Phe17Ser) n.924T>C c.407T>C (p.Phe136Ser) c.320T>C (p.Phe107Ser) n.296+627T>C c.118+5061T>C (n.118+5061T>C) c.200T>C (p.Phe67Ser) c.-100+627T>C (n.-100+627T>C) | |
| 1 | g.75733549T>G | CA340811906 | ACADM | c.308T>G (p.Phe103Cys) n.1270T>G c.*76T>G (n.*76T>G) c.31-6431T>G (n.31-6431T>G) c.*153+400T>G (n.*153+400T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) n.207+627T>G c.286+627T>G (n.286+627T>G) n.2435T>G c.*222T>G (n.*222T>G) c.*50+627T>G (n.*50+627T>G) c.*54+627T>G (n.*54+627T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) n.665T>G n.530T>G c.50T>G (p.Phe17Cys) n.924T>G c.407T>G (p.Phe136Cys) c.320T>G (p.Phe107Cys) n.296+627T>G c.118+5061T>G (n.118+5061T>G) c.200T>G (p.Phe67Cys) c.-100+627T>G (n.-100+627T>G) | |
| 1 | g.75733549T= | CA1176718652 | ACADM | c.308T= (p.Phe103=) n.1270T= c.*76T= (n.*76T=) c.31-6431T= (n.31-6431T=) c.*153+400T= (n.*153+400T=) c.*271T= (n.*271T=) n.207+627T= c.286+627T= (n.286+627T=) n.2435T= c.*222T= (n.*222T=) c.*50+627T= (n.*50+627T=) c.*54+627T= (n.*54+627T=) c.*92T= (n.*92T=) c.*175T= (n.*175T=) c.*72T= (n.*72T=) n.665T= n.530T= c.50T= (p.Phe17=) n.924T= c.407T= (p.Phe136=) c.320T= (p.Phe107=) n.296+627T= c.118+5061T= (n.118+5061T=) c.200T= (p.Phe67=) c.-100+627T= (n.-100+627T=) | |
| 1 | g.75733550T>A | CA340811912 | ACADM | c.309T>A (p.Phe103Leu) n.1271T>A c.*77T>A (n.*77T>A) c.31-6430T>A (n.31-6430T>A) c.*153+401T>A (n.*153+401T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) n.207+628T>A c.286+628T>A (n.286+628T>A) n.2436T>A c.*223T>A (n.*223T>A) c.*50+628T>A (n.*50+628T>A) c.*54+628T>A (n.*54+628T>A) c.*93T>A (n.*93T>A) c.*176T>A (n.*176T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) n.666T>A n.531T>A c.51T>A (p.Phe17Leu) n.925T>A c.408T>A (p.Phe136Leu) c.321T>A (p.Phe107Leu) n.296+628T>A c.118+5062T>A (n.118+5062T>A) c.201T>A (p.Phe67Leu) c.-100+628T>A (n.-100+628T>A) | |
| 1 | g.75733550T>C | CA418539270 | ACADM | c.309T>C (p.Phe103=) n.1271T>C c.*77T>C (n.*77T>C) c.31-6430T>C (n.31-6430T>C) c.*153+401T>C (n.*153+401T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) n.207+628T>C c.286+628T>C (n.286+628T>C) n.2436T>C c.*223T>C (n.*223T>C) c.*50+628T>C (n.*50+628T>C) c.*54+628T>C (n.*54+628T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) n.666T>C n.531T>C c.51T>C (p.Phe17=) n.925T>C c.408T>C (p.Phe136=) c.321T>C (p.Phe107=) n.296+628T>C c.118+5062T>C (n.118+5062T>C) c.201T>C (p.Phe67=) c.-100+628T>C (n.-100+628T>C) | |
| 1 | g.75733550T>G | CA340811916 | ACADM | c.309T>G (p.Phe103Leu) n.1271T>G c.*77T>G (n.*77T>G) c.31-6430T>G (n.31-6430T>G) c.*153+401T>G (n.*153+401T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) n.207+628T>G c.286+628T>G (n.286+628T>G) n.2436T>G c.*223T>G (n.*223T>G) c.*50+628T>G (n.*50+628T>G) c.*54+628T>G (n.*54+628T>G) c.*93T>G (n.*93T>G) c.*176T>G (n.*176T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) n.666T>G n.531T>G c.51T>G (p.Phe17Leu) n.925T>G c.408T>G (p.Phe136Leu) c.321T>G (p.Phe107Leu) n.296+628T>G c.118+5062T>G (n.118+5062T>G) c.201T>G (p.Phe67Leu) c.-100+628T>G (n.-100+628T>G) | gnomAD v4 |