Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75733488A>G | CA2574410224 | ACADM | c.287-40A>G (n.287-40A>G) n.1209A>G c.*55-40A>G (n.*55-40A>G) c.31-6492A>G (n.31-6492A>G) c.*153+339A>G (n.*153+339A>G) c.*250-40A>G (n.*250-40A>G) n.207+566A>G c.286+566A>G (n.286+566A>G) n.2374A>G c.*201-40A>G (n.*201-40A>G) c.*50+566A>G (n.*50+566A>G) c.*54+566A>G (n.*54+566A>G) c.*71-40A>G (n.*71-40A>G) c.*154-40A>G (n.*154-40A>G) c.*51-40A>G (n.*51-40A>G) n.644-40A>G n.509-40A>G c.29-40A>G (n.29-40A>G) n.863A>G c.386-40A>G (n.386-40A>G) c.299-40A>G (n.299-40A>G) n.861A>G n.296+566A>G c.118+5000A>G (n.118+5000A>G) c.179-40A>G (n.179-40A>G) c.-100+566A>G (n.-100+566A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733489C>A | CA2646247694 | ACADM | c.287-39C>A (n.287-39C>A) n.1210C>A c.*55-39C>A (n.*55-39C>A) c.31-6491C>A (n.31-6491C>A) c.*153+340C>A (n.*153+340C>A) c.*250-39C>A (n.*250-39C>A) n.207+567C>A c.286+567C>A (n.286+567C>A) n.2375C>A c.*201-39C>A (n.*201-39C>A) c.*50+567C>A (n.*50+567C>A) c.*54+567C>A (n.*54+567C>A) c.*71-39C>A (n.*71-39C>A) c.*154-39C>A (n.*154-39C>A) c.*51-39C>A (n.*51-39C>A) n.644-39C>A n.509-39C>A c.29-39C>A (n.29-39C>A) n.864C>A c.386-39C>A (n.386-39C>A) c.299-39C>A (n.299-39C>A) n.862C>A n.296+567C>A c.118+5001C>A (n.118+5001C>A) c.179-39C>A (n.179-39C>A) c.-100+567C>A (n.-100+567C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75733489C>G | CA2574410225 | ACADM | c.287-39C>G (n.287-39C>G) n.1210C>G c.*55-39C>G (n.*55-39C>G) c.31-6491C>G (n.31-6491C>G) c.*153+340C>G (n.*153+340C>G) c.*250-39C>G (n.*250-39C>G) n.207+567C>G c.286+567C>G (n.286+567C>G) n.2375C>G c.*201-39C>G (n.*201-39C>G) c.*50+567C>G (n.*50+567C>G) c.*54+567C>G (n.*54+567C>G) c.*71-39C>G (n.*71-39C>G) c.*154-39C>G (n.*154-39C>G) c.*51-39C>G (n.*51-39C>G) n.644-39C>G n.509-39C>G c.29-39C>G (n.29-39C>G) n.864C>G c.386-39C>G (n.386-39C>G) c.299-39C>G (n.299-39C>G) n.862C>G n.296+567C>G c.118+5001C>G (n.118+5001C>G) c.179-39C>G (n.179-39C>G) c.-100+567C>G (n.-100+567C>G) | |
1 | g.75733489C>T | CA2574410226 | ACADM | c.287-39C>T (n.287-39C>T) n.1210C>T c.*55-39C>T (n.*55-39C>T) c.31-6491C>T (n.31-6491C>T) c.*153+340C>T (n.*153+340C>T) c.*250-39C>T (n.*250-39C>T) n.207+567C>T c.286+567C>T (n.286+567C>T) n.2375C>T c.*201-39C>T (n.*201-39C>T) c.*50+567C>T (n.*50+567C>T) c.*54+567C>T (n.*54+567C>T) c.*71-39C>T (n.*71-39C>T) c.*154-39C>T (n.*154-39C>T) c.*51-39C>T (n.*51-39C>T) n.644-39C>T n.509-39C>T c.29-39C>T (n.29-39C>T) n.864C>T c.386-39C>T (n.386-39C>T) c.299-39C>T (n.299-39C>T) n.862C>T n.296+567C>T c.118+5001C>T (n.118+5001C>T) c.179-39C>T (n.179-39C>T) c.-100+567C>T (n.-100+567C>T) | |
1 | g.75733491A>G | CA2574410227 | ACADM | c.287-37A>G (n.287-37A>G) n.1212A>G c.*55-37A>G (n.*55-37A>G) c.31-6489A>G (n.31-6489A>G) c.*153+342A>G (n.*153+342A>G) c.*250-37A>G (n.*250-37A>G) n.207+569A>G c.286+569A>G (n.286+569A>G) n.2377A>G c.*201-37A>G (n.*201-37A>G) c.*50+569A>G (n.*50+569A>G) c.*54+569A>G (n.*54+569A>G) c.*71-37A>G (n.*71-37A>G) c.*154-37A>G (n.*154-37A>G) c.*51-37A>G (n.*51-37A>G) n.644-37A>G n.509-37A>G c.29-37A>G (n.29-37A>G) n.866A>G c.386-37A>G (n.386-37A>G) c.299-37A>G (n.299-37A>G) n.864A>G n.296+569A>G c.118+5003A>G (n.118+5003A>G) c.179-37A>G (n.179-37A>G) c.-100+569A>G (n.-100+569A>G) | |
1 | g.75733491A>T | CA2646247696 | ACADM | c.287-37A>T (n.287-37A>T) n.1212A>T c.*55-37A>T (n.*55-37A>T) c.31-6489A>T (n.31-6489A>T) c.*153+342A>T (n.*153+342A>T) c.*250-37A>T (n.*250-37A>T) n.207+569A>T c.286+569A>T (n.286+569A>T) n.2377A>T c.*201-37A>T (n.*201-37A>T) c.*50+569A>T (n.*50+569A>T) c.*54+569A>T (n.*54+569A>T) c.*71-37A>T (n.*71-37A>T) c.*154-37A>T (n.*154-37A>T) c.*51-37A>T (n.*51-37A>T) n.644-37A>T n.509-37A>T c.29-37A>T (n.29-37A>T) n.866A>T c.386-37A>T (n.386-37A>T) c.299-37A>T (n.299-37A>T) n.864A>T n.296+569A>T c.118+5003A>T (n.118+5003A>T) c.179-37A>T (n.179-37A>T) c.-100+569A>T (n.-100+569A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733492C>A | CA24623544 | ACADM | c.287-36C>A (n.287-36C>A) n.1213C>A c.*55-36C>A (n.*55-36C>A) c.31-6488C>A (n.31-6488C>A) c.*153+343C>A (n.*153+343C>A) c.*250-36C>A (n.*250-36C>A) n.207+570C>A c.286+570C>A (n.286+570C>A) n.2378C>A c.*201-36C>A (n.*201-36C>A) c.*50+570C>A (n.*50+570C>A) c.*54+570C>A (n.*54+570C>A) c.*71-36C>A (n.*71-36C>A) c.*154-36C>A (n.*154-36C>A) c.*51-36C>A (n.*51-36C>A) n.644-36C>A n.509-36C>A c.29-36C>A (n.29-36C>A) n.867C>A c.386-36C>A (n.386-36C>A) c.299-36C>A (n.299-36C>A) n.865C>A n.296+570C>A c.118+5004C>A (n.118+5004C>A) c.179-36C>A (n.179-36C>A) c.-100+570C>A (n.-100+570C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733492C= | CA1176718600 | ACADM | c.287-36C= (n.287-36C=) n.1213C= c.*55-36C= (n.*55-36C=) c.31-6488C= (n.31-6488C=) c.*153+343C= (n.*153+343C=) c.*250-36C= (n.*250-36C=) n.207+570C= c.286+570C= (n.286+570C=) n.2378C= c.*201-36C= (n.*201-36C=) c.*50+570C= (n.*50+570C=) c.*54+570C= (n.*54+570C=) c.*71-36C= (n.*71-36C=) c.*154-36C= (n.*154-36C=) c.*51-36C= (n.*51-36C=) n.644-36C= n.509-36C= c.29-36C= (n.29-36C=) n.867C= c.386-36C= (n.386-36C=) c.299-36C= (n.299-36C=) n.865C= n.296+570C= c.118+5004C= (n.118+5004C=) c.179-36C= (n.179-36C=) c.-100+570C= (n.-100+570C=) | |
1 | g.75733493A= | CA1176718601 | ACADM | c.287-35A= (n.287-35A=) n.1214A= c.*55-35A= (n.*55-35A=) c.31-6487A= (n.31-6487A=) c.*153+344A= (n.*153+344A=) c.*250-35A= (n.*250-35A=) n.207+571A= c.286+571A= (n.286+571A=) n.2379A= c.*201-35A= (n.*201-35A=) c.*50+571A= (n.*50+571A=) c.*54+571A= (n.*54+571A=) c.*71-35A= (n.*71-35A=) c.*154-35A= (n.*154-35A=) c.*51-35A= (n.*51-35A=) n.644-35A= n.509-35A= c.29-35A= (n.29-35A=) n.868A= c.386-35A= (n.386-35A=) c.299-35A= (n.299-35A=) n.866A= n.296+571A= c.118+5005A= (n.118+5005A=) c.179-35A= (n.179-35A=) c.-100+571A= (n.-100+571A=) | |
1 | g.75733493A>G | CA24623564 | ACADM | c.287-35A>G (n.287-35A>G) n.1214A>G c.*55-35A>G (n.*55-35A>G) c.31-6487A>G (n.31-6487A>G) c.*153+344A>G (n.*153+344A>G) c.*250-35A>G (n.*250-35A>G) n.207+571A>G c.286+571A>G (n.286+571A>G) n.2379A>G c.*201-35A>G (n.*201-35A>G) c.*50+571A>G (n.*50+571A>G) c.*54+571A>G (n.*54+571A>G) c.*71-35A>G (n.*71-35A>G) c.*154-35A>G (n.*154-35A>G) c.*51-35A>G (n.*51-35A>G) n.644-35A>G n.509-35A>G c.29-35A>G (n.29-35A>G) n.868A>G c.386-35A>G (n.386-35A>G) c.299-35A>G (n.299-35A>G) n.866A>G n.296+571A>G c.118+5005A>G (n.118+5005A>G) c.179-35A>G (n.179-35A>G) c.-100+571A>G (n.-100+571A>G) | dbSNP |
1 | g.75733494T= | CA1176718602 | ACADM | c.287-34T= (n.287-34T=) n.1215T= c.*55-34T= (n.*55-34T=) c.31-6486T= (n.31-6486T=) c.*153+345T= (n.*153+345T=) c.*250-34T= (n.*250-34T=) n.207+572T= c.286+572T= (n.286+572T=) n.2380T= c.*201-34T= (n.*201-34T=) c.*50+572T= (n.*50+572T=) c.*54+572T= (n.*54+572T=) c.*71-34T= (n.*71-34T=) c.*154-34T= (n.*154-34T=) c.*51-34T= (n.*51-34T=) n.644-34T= n.509-34T= c.29-34T= (n.29-34T=) n.869T= c.386-34T= (n.386-34T=) c.299-34T= (n.299-34T=) n.867T= n.296+572T= c.118+5006T= (n.118+5006T=) c.179-34T= (n.179-34T=) c.-100+572T= (n.-100+572T=) | |
1 | g.75733495A>G | CA2744179112 | ACADM | c.287-33A>G (n.287-33A>G) n.1216A>G c.*55-33A>G (n.*55-33A>G) c.31-6485A>G (n.31-6485A>G) c.*153+346A>G (n.*153+346A>G) c.*250-33A>G (n.*250-33A>G) n.207+573A>G c.286+573A>G (n.286+573A>G) n.2381A>G c.*201-33A>G (n.*201-33A>G) c.*50+573A>G (n.*50+573A>G) c.*54+573A>G (n.*54+573A>G) c.*71-33A>G (n.*71-33A>G) c.*154-33A>G (n.*154-33A>G) c.*51-33A>G (n.*51-33A>G) n.644-33A>G n.509-33A>G c.29-33A>G (n.29-33A>G) n.870A>G c.386-33A>G (n.386-33A>G) c.299-33A>G (n.299-33A>G) n.868A>G n.296+573A>G c.118+5007A>G (n.118+5007A>G) c.179-33A>G (n.179-33A>G) c.-100+573A>G (n.-100+573A>G) | |
1 | g.75733495dup | CA523815885 | ACADM | c.287-33dup (n.287-33dup) n.1216dup c.*55-33dup (n.*55-33dup) c.31-6485dup (n.31-6485dup) c.*153+346dup (n.*153+346dup) c.*250-33dup (n.*250-33dup) n.207+573dup c.286+573dup (n.286+573dup) n.2381dup c.*201-33dup (n.*201-33dup) c.*50+573dup (n.*50+573dup) c.*54+573dup (n.*54+573dup) c.*71-33dup (n.*71-33dup) c.*154-33dup (n.*154-33dup) c.*51-33dup (n.*51-33dup) n.644-33dup n.509-33dup c.29-33dup (n.29-33dup) n.870dup c.386-33dup (n.386-33dup) c.299-33dup (n.299-33dup) n.868dup n.296+573dup c.118+5007dup (n.118+5007dup) c.179-33dup (n.179-33dup) c.-100+573dup (n.-100+573dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733497T>C | CA2646247702 | ACADM | c.287-31T>C (n.287-31T>C) n.1218T>C c.*55-31T>C (n.*55-31T>C) c.31-6483T>C (n.31-6483T>C) c.*153+348T>C (n.*153+348T>C) c.*250-31T>C (n.*250-31T>C) n.207+575T>C c.286+575T>C (n.286+575T>C) n.2383T>C c.*201-31T>C (n.*201-31T>C) c.*50+575T>C (n.*50+575T>C) c.*54+575T>C (n.*54+575T>C) c.*71-31T>C (n.*71-31T>C) c.*154-31T>C (n.*154-31T>C) c.*51-31T>C (n.*51-31T>C) n.644-31T>C n.509-31T>C c.29-31T>C (n.29-31T>C) n.872T>C c.386-31T>C (n.386-31T>C) c.299-31T>C (n.299-31T>C) n.870T>C n.296+575T>C c.118+5009T>C (n.118+5009T>C) c.179-31T>C (n.179-31T>C) c.-100+575T>C (n.-100+575T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75733498A= | CA1176718604 | ACADM | c.287-30A= (n.287-30A=) n.1219A= c.*55-30A= (n.*55-30A=) c.31-6482A= (n.31-6482A=) c.*153+349A= (n.*153+349A=) c.*250-30A= (n.*250-30A=) n.207+576A= c.286+576A= (n.286+576A=) n.2384A= c.*201-30A= (n.*201-30A=) c.*50+576A= (n.*50+576A=) c.*54+576A= (n.*54+576A=) c.*71-30A= (n.*71-30A=) c.*154-30A= (n.*154-30A=) c.*51-30A= (n.*51-30A=) n.644-30A= n.509-30A= c.29-30A= (n.29-30A=) n.873A= c.386-30A= (n.386-30A=) c.299-30A= (n.299-30A=) n.871A= n.296+576A= c.118+5010A= (n.118+5010A=) c.179-30A= (n.179-30A=) c.-100+576A= (n.-100+576A=) | |
1 | g.75733498A>G | CA523815887 | ACADM | c.287-30A>G (n.287-30A>G) n.1219A>G c.*55-30A>G (n.*55-30A>G) c.31-6482A>G (n.31-6482A>G) c.*153+349A>G (n.*153+349A>G) c.*250-30A>G (n.*250-30A>G) n.207+576A>G c.286+576A>G (n.286+576A>G) n.2384A>G c.*201-30A>G (n.*201-30A>G) c.*50+576A>G (n.*50+576A>G) c.*54+576A>G (n.*54+576A>G) c.*71-30A>G (n.*71-30A>G) c.*154-30A>G (n.*154-30A>G) c.*51-30A>G (n.*51-30A>G) n.644-30A>G n.509-30A>G c.29-30A>G (n.29-30A>G) n.873A>G c.386-30A>G (n.386-30A>G) c.299-30A>G (n.299-30A>G) n.871A>G n.296+576A>G c.118+5010A>G (n.118+5010A>G) c.179-30A>G (n.179-30A>G) c.-100+576A>G (n.-100+576A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733499C>A | CA2646247705 | ACADM | c.287-29C>A (n.287-29C>A) n.1220C>A c.*55-29C>A (n.*55-29C>A) c.31-6481C>A (n.31-6481C>A) c.*153+350C>A (n.*153+350C>A) c.*250-29C>A (n.*250-29C>A) n.207+577C>A c.286+577C>A (n.286+577C>A) n.2385C>A c.*201-29C>A (n.*201-29C>A) c.*50+577C>A (n.*50+577C>A) c.*54+577C>A (n.*54+577C>A) c.*71-29C>A (n.*71-29C>A) c.*154-29C>A (n.*154-29C>A) c.*51-29C>A (n.*51-29C>A) n.644-29C>A n.509-29C>A c.29-29C>A (n.29-29C>A) n.874C>A c.386-29C>A (n.386-29C>A) c.299-29C>A (n.299-29C>A) n.872C>A n.296+577C>A c.118+5011C>A (n.118+5011C>A) c.179-29C>A (n.179-29C>A) c.-100+577C>A (n.-100+577C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75733499C= | CA1176718605 | ACADM | c.287-29C= (n.287-29C=) n.1220C= c.*55-29C= (n.*55-29C=) c.31-6481C= (n.31-6481C=) c.*153+350C= (n.*153+350C=) c.*250-29C= (n.*250-29C=) n.207+577C= c.286+577C= (n.286+577C=) n.2385C= c.*201-29C= (n.*201-29C=) c.*50+577C= (n.*50+577C=) c.*54+577C= (n.*54+577C=) c.*71-29C= (n.*71-29C=) c.*154-29C= (n.*154-29C=) c.*51-29C= (n.*51-29C=) n.644-29C= n.509-29C= c.29-29C= (n.29-29C=) n.874C= c.386-29C= (n.386-29C=) c.299-29C= (n.299-29C=) n.872C= n.296+577C= c.118+5011C= (n.118+5011C=) c.179-29C= (n.179-29C=) c.-100+577C= (n.-100+577C=) | |
1 | g.75733499C>G | CA1176718607 | ACADM | c.287-29C>G (n.287-29C>G) n.1220C>G c.*55-29C>G (n.*55-29C>G) c.31-6481C>G (n.31-6481C>G) c.*153+350C>G (n.*153+350C>G) c.*250-29C>G (n.*250-29C>G) n.207+577C>G c.286+577C>G (n.286+577C>G) n.2385C>G c.*201-29C>G (n.*201-29C>G) c.*50+577C>G (n.*50+577C>G) c.*54+577C>G (n.*54+577C>G) c.*71-29C>G (n.*71-29C>G) c.*154-29C>G (n.*154-29C>G) c.*51-29C>G (n.*51-29C>G) n.644-29C>G n.509-29C>G c.29-29C>G (n.29-29C>G) n.874C>G c.386-29C>G (n.386-29C>G) c.299-29C>G (n.299-29C>G) n.872C>G n.296+577C>G c.118+5011C>G (n.118+5011C>G) c.179-29C>G (n.179-29C>G) c.-100+577C>G (n.-100+577C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733499C>T | CA2646247704 | ACADM | c.287-29C>T (n.287-29C>T) n.1220C>T c.*55-29C>T (n.*55-29C>T) c.31-6481C>T (n.31-6481C>T) c.*153+350C>T (n.*153+350C>T) c.*250-29C>T (n.*250-29C>T) n.207+577C>T c.286+577C>T (n.286+577C>T) n.2385C>T c.*201-29C>T (n.*201-29C>T) c.*50+577C>T (n.*50+577C>T) c.*54+577C>T (n.*54+577C>T) c.*71-29C>T (n.*71-29C>T) c.*154-29C>T (n.*154-29C>T) c.*51-29C>T (n.*51-29C>T) n.644-29C>T n.509-29C>T c.29-29C>T (n.29-29C>T) n.874C>T c.386-29C>T (n.386-29C>T) c.299-29C>T (n.299-29C>T) n.872C>T n.296+577C>T c.118+5011C>T (n.118+5011C>T) c.179-29C>T (n.179-29C>T) c.-100+577C>T (n.-100+577C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733500A= | CA1176718609 | ACADM | c.287-28A= (n.287-28A=) n.1221A= c.*55-28A= (n.*55-28A=) c.31-6480A= (n.31-6480A=) c.*153+351A= (n.*153+351A=) c.*250-28A= (n.*250-28A=) n.207+578A= c.286+578A= (n.286+578A=) n.2386A= c.*201-28A= (n.*201-28A=) c.*50+578A= (n.*50+578A=) c.*54+578A= (n.*54+578A=) c.*71-28A= (n.*71-28A=) c.*154-28A= (n.*154-28A=) c.*51-28A= (n.*51-28A=) n.644-28A= n.509-28A= c.29-28A= (n.29-28A=) n.875A= c.386-28A= (n.386-28A=) c.299-28A= (n.299-28A=) n.873A= n.296+578A= c.118+5012A= (n.118+5012A=) c.179-28A= (n.179-28A=) c.-100+578A= (n.-100+578A=) | |
1 | g.75733500A>C | CA1176718608 | ACADM | c.287-28A>C (n.287-28A>C) n.1221A>C c.*55-28A>C (n.*55-28A>C) c.31-6480A>C (n.31-6480A>C) c.*153+351A>C (n.*153+351A>C) c.*250-28A>C (n.*250-28A>C) n.207+578A>C c.286+578A>C (n.286+578A>C) n.2386A>C c.*201-28A>C (n.*201-28A>C) c.*50+578A>C (n.*50+578A>C) c.*54+578A>C (n.*54+578A>C) c.*71-28A>C (n.*71-28A>C) c.*154-28A>C (n.*154-28A>C) c.*51-28A>C (n.*51-28A>C) n.644-28A>C n.509-28A>C c.29-28A>C (n.29-28A>C) n.875A>C c.386-28A>C (n.386-28A>C) c.299-28A>C (n.299-28A>C) n.873A>C n.296+578A>C c.118+5012A>C (n.118+5012A>C) c.179-28A>C (n.179-28A>C) c.-100+578A>C (n.-100+578A>C) | dbSNP |
1 | g.75733501_75733503delinsATG | CA1176718610 | ACADM | c.287-27_287-25delinsATG (n.287-27_287-25delinsATG) n.1222_1224delinsATG c.*55-27_*55-25delinsATG (n.*55-27_*55-25delinsATG) c.31-6479_31-6477delinsATG (n.31-6479_31-6477delinsATG) c.*153+352_*153+354delinsATG (n.*153+352_*153+354delinsATG) c.*250-27_*250-25delinsATG (n.*250-27_*250-25delinsATG) n.207+579_207+581delinsATG c.286+579_286+581delinsATG (n.286+579_286+581delinsATG) n.2387_2389delinsATG c.*201-27_*201-25delinsATG (n.*201-27_*201-25delinsATG) c.*50+579_*50+581delinsATG (n.*50+579_*50+581delinsATG) c.*54+579_*54+581delinsATG (n.*54+579_*54+581delinsATG) c.*71-27_*71-25delinsATG (n.*71-27_*71-25delinsATG) c.*154-27_*154-25delinsATG (n.*154-27_*154-25delinsATG) c.*51-27_*51-25delinsATG (n.*51-27_*51-25delinsATG) n.644-27_644-25delinsATG n.509-27_509-25delinsATG c.29-27_29-25delinsATG (n.29-27_29-25delinsATG) n.876_878delinsATG c.386-27_386-25delinsATG (n.386-27_386-25delinsATG) c.299-27_299-25delinsATG (n.299-27_299-25delinsATG) n.874_876delinsATG n.296+579_296+581delinsATG c.118+5013_118+5015delinsATG (n.118+5013_118+5015delinsATG) c.179-27_179-25delinsATG (n.179-27_179-25delinsATG) c.-100+579_-100+581delinsATG (n.-100+579_-100+581delinsATG) | |
1 | g.75733502T>C | CA523815889 | ACADM | c.287-26T>C (n.287-26T>C) n.1223T>C c.*55-26T>C (n.*55-26T>C) c.31-6478T>C (n.31-6478T>C) c.*153+353T>C (n.*153+353T>C) c.*250-26T>C (n.*250-26T>C) n.207+580T>C c.286+580T>C (n.286+580T>C) n.2388T>C c.*201-26T>C (n.*201-26T>C) c.*50+580T>C (n.*50+580T>C) c.*54+580T>C (n.*54+580T>C) c.*71-26T>C (n.*71-26T>C) c.*154-26T>C (n.*154-26T>C) c.*51-26T>C (n.*51-26T>C) n.644-26T>C n.509-26T>C c.29-26T>C (n.29-26T>C) n.877T>C c.386-26T>C (n.386-26T>C) c.299-26T>C (n.299-26T>C) n.875T>C n.296+580T>C c.118+5014T>C (n.118+5014T>C) c.179-26T>C (n.179-26T>C) c.-100+580T>C (n.-100+580T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733502T= | CA1176718611 | ACADM | c.287-26T= (n.287-26T=) n.1223T= c.*55-26T= (n.*55-26T=) c.31-6478T= (n.31-6478T=) c.*153+353T= (n.*153+353T=) c.*250-26T= (n.*250-26T=) n.207+580T= c.286+580T= (n.286+580T=) n.2388T= c.*201-26T= (n.*201-26T=) c.*50+580T= (n.*50+580T=) c.*54+580T= (n.*54+580T=) c.*71-26T= (n.*71-26T=) c.*154-26T= (n.*154-26T=) c.*51-26T= (n.*51-26T=) n.644-26T= n.509-26T= c.29-26T= (n.29-26T=) n.877T= c.386-26T= (n.386-26T=) c.299-26T= (n.299-26T=) n.875T= n.296+580T= c.118+5014T= (n.118+5014T=) c.179-26T= (n.179-26T=) c.-100+580T= (n.-100+580T=) | |
1 | g.75733505_75733506del | CA523815888 | ACADM | c.287-23_287-22del (n.287-23_287-22del) n.1226_1227del c.*55-23_*55-22del (n.*55-23_*55-22del) c.31-6475_31-6474del (n.31-6475_31-6474del) c.*153+356_*153+357del (n.*153+356_*153+357del) c.*250-23_*250-22del (n.*250-23_*250-22del) n.207+583_207+584del c.286+583_286+584del (n.286+583_286+584del) n.2391_2392del c.*201-23_*201-22del (n.*201-23_*201-22del) c.*50+583_*50+584del (n.*50+583_*50+584del) c.*54+583_*54+584del (n.*54+583_*54+584del) c.*71-23_*71-22del (n.*71-23_*71-22del) c.*154-23_*154-22del (n.*154-23_*154-22del) c.*51-23_*51-22del (n.*51-23_*51-22del) n.644-23_644-22del n.509-23_509-22del c.29-23_29-22del (n.29-23_29-22del) n.880_881del c.386-23_386-22del (n.386-23_386-22del) c.299-23_299-22del (n.299-23_299-22del) n.878_879del n.296+583_296+584del c.118+5017_118+5018del (n.118+5017_118+5018del) c.179-23_179-22del (n.179-23_179-22del) c.-100+583_-100+584del (n.-100+583_-100+584del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733503G>A | CA913056 | ACADM | c.287-25G>A (n.287-25G>A) n.1224G>A c.*55-25G>A (n.*55-25G>A) c.31-6477G>A (n.31-6477G>A) c.*153+354G>A (n.*153+354G>A) c.*250-25G>A (n.*250-25G>A) n.207+581G>A c.286+581G>A (n.286+581G>A) n.2389G>A c.*201-25G>A (n.*201-25G>A) c.*50+581G>A (n.*50+581G>A) c.*54+581G>A (n.*54+581G>A) c.*71-25G>A (n.*71-25G>A) c.*154-25G>A (n.*154-25G>A) c.*51-25G>A (n.*51-25G>A) n.644-25G>A n.509-25G>A c.29-25G>A (n.29-25G>A) n.878G>A c.386-25G>A (n.386-25G>A) c.299-25G>A (n.299-25G>A) n.876G>A n.296+581G>A c.118+5015G>A (n.118+5015G>A) c.179-25G>A (n.179-25G>A) c.-100+581G>A (n.-100+581G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733503G= | CA1144341760 | ACADM | c.287-25G= (n.287-25G=) n.1224G= c.*55-25G= (n.*55-25G=) c.31-6477G= (n.31-6477G=) c.*153+354G= (n.*153+354G=) c.*250-25G= (n.*250-25G=) n.207+581G= c.286+581G= (n.286+581G=) n.2389G= c.*201-25G= (n.*201-25G=) c.*50+581G= (n.*50+581G=) c.*54+581G= (n.*54+581G=) c.*71-25G= (n.*71-25G=) c.*154-25G= (n.*154-25G=) c.*51-25G= (n.*51-25G=) n.644-25G= n.509-25G= c.29-25G= (n.29-25G=) n.878G= c.386-25G= (n.386-25G=) c.299-25G= (n.299-25G=) n.876G= n.296+581G= c.118+5015G= (n.118+5015G=) c.179-25G= (n.179-25G=) c.-100+581G= (n.-100+581G=) | |
1 | g.75733505G>A | CA523816106 | ACADM | c.287-23G>A (n.287-23G>A) n.1226G>A c.*55-23G>A (n.*55-23G>A) c.31-6475G>A (n.31-6475G>A) c.*153+356G>A (n.*153+356G>A) c.*250-23G>A (n.*250-23G>A) n.207+583G>A c.286+583G>A (n.286+583G>A) n.2391G>A c.*201-23G>A (n.*201-23G>A) c.*50+583G>A (n.*50+583G>A) c.*54+583G>A (n.*54+583G>A) c.*71-23G>A (n.*71-23G>A) c.*154-23G>A (n.*154-23G>A) c.*51-23G>A (n.*51-23G>A) n.644-23G>A n.509-23G>A c.29-23G>A (n.29-23G>A) n.880G>A c.386-23G>A (n.386-23G>A) c.299-23G>A (n.299-23G>A) n.878G>A n.296+583G>A c.118+5017G>A (n.118+5017G>A) c.179-23G>A (n.179-23G>A) c.-100+583G>A (n.-100+583G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733505G= | CA1145252931 | ACADM | c.287-23G= (n.287-23G=) n.1226G= c.*55-23G= (n.*55-23G=) c.31-6475G= (n.31-6475G=) c.*153+356G= (n.*153+356G=) c.*250-23G= (n.*250-23G=) n.207+583G= c.286+583G= (n.286+583G=) n.2391G= c.*201-23G= (n.*201-23G=) c.*50+583G= (n.*50+583G=) c.*54+583G= (n.*54+583G=) c.*71-23G= (n.*71-23G=) c.*154-23G= (n.*154-23G=) c.*51-23G= (n.*51-23G=) n.644-23G= n.509-23G= c.29-23G= (n.29-23G=) n.880G= c.386-23G= (n.386-23G=) c.299-23G= (n.299-23G=) n.878G= n.296+583G= c.118+5017G= (n.118+5017G=) c.179-23G= (n.179-23G=) c.-100+583G= (n.-100+583G=) | |
1 | g.75733505G>T | CA913057 | ACADM | c.287-23G>T (n.287-23G>T) n.1226G>T c.*55-23G>T (n.*55-23G>T) c.31-6475G>T (n.31-6475G>T) c.*153+356G>T (n.*153+356G>T) c.*250-23G>T (n.*250-23G>T) n.207+583G>T c.286+583G>T (n.286+583G>T) n.2391G>T c.*201-23G>T (n.*201-23G>T) c.*50+583G>T (n.*50+583G>T) c.*54+583G>T (n.*54+583G>T) c.*71-23G>T (n.*71-23G>T) c.*154-23G>T (n.*154-23G>T) c.*51-23G>T (n.*51-23G>T) n.644-23G>T n.509-23G>T c.29-23G>T (n.29-23G>T) n.880G>T c.386-23G>T (n.386-23G>T) c.299-23G>T (n.299-23G>T) n.878G>T n.296+583G>T c.118+5017G>T (n.118+5017G>T) c.179-23G>T (n.179-23G>T) c.-100+583G>T (n.-100+583G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733509A>T | CA2646247715 | ACADM | c.287-19A>T (n.287-19A>T) n.1230A>T c.*55-19A>T (n.*55-19A>T) c.31-6471A>T (n.31-6471A>T) c.*153+360A>T (n.*153+360A>T) c.*250-19A>T (n.*250-19A>T) n.207+587A>T c.286+587A>T (n.286+587A>T) n.2395A>T c.*201-19A>T (n.*201-19A>T) c.*50+587A>T (n.*50+587A>T) c.*54+587A>T (n.*54+587A>T) c.*71-19A>T (n.*71-19A>T) c.*154-19A>T (n.*154-19A>T) c.*51-19A>T (n.*51-19A>T) n.644-19A>T n.509-19A>T c.29-19A>T (n.29-19A>T) n.884A>T c.386-19A>T (n.386-19A>T) c.299-19A>T (n.299-19A>T) n.882A>T n.296+587A>T c.118+5021A>T (n.118+5021A>T) c.179-19A>T (n.179-19A>T) c.-100+587A>T (n.-100+587A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733511A>G | CA2574410228 | ACADM | c.287-17A>G (n.287-17A>G) n.1232A>G c.*55-17A>G (n.*55-17A>G) c.31-6469A>G (n.31-6469A>G) c.*153+362A>G (n.*153+362A>G) c.*250-17A>G (n.*250-17A>G) n.207+589A>G c.286+589A>G (n.286+589A>G) n.2397A>G c.*201-17A>G (n.*201-17A>G) c.*50+589A>G (n.*50+589A>G) c.*54+589A>G (n.*54+589A>G) c.*71-17A>G (n.*71-17A>G) c.*154-17A>G (n.*154-17A>G) c.*51-17A>G (n.*51-17A>G) n.644-17A>G n.509-17A>G c.29-17A>G (n.29-17A>G) n.886A>G c.386-17A>G (n.386-17A>G) c.299-17A>G (n.299-17A>G) n.884A>G n.296+589A>G c.118+5023A>G (n.118+5023A>G) c.179-17A>G (n.179-17A>G) c.-100+589A>G (n.-100+589A>G) | |
1 | g.75733512C>A | CA2646247718 | ACADM | c.287-16C>A (n.287-16C>A) n.1233C>A c.*55-16C>A (n.*55-16C>A) c.31-6468C>A (n.31-6468C>A) c.*153+363C>A (n.*153+363C>A) c.*250-16C>A (n.*250-16C>A) n.207+590C>A c.286+590C>A (n.286+590C>A) n.2398C>A c.*201-16C>A (n.*201-16C>A) c.*50+590C>A (n.*50+590C>A) c.*54+590C>A (n.*54+590C>A) c.*71-16C>A (n.*71-16C>A) c.*154-16C>A (n.*154-16C>A) c.*51-16C>A (n.*51-16C>A) n.644-16C>A n.509-16C>A c.29-16C>A (n.29-16C>A) n.887C>A c.386-16C>A (n.386-16C>A) c.299-16C>A (n.299-16C>A) n.885C>A n.296+590C>A c.118+5024C>A (n.118+5024C>A) c.179-16C>A (n.179-16C>A) c.-100+590C>A (n.-100+590C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75733512C= | CA1143601262 | ACADM | c.287-16C= (n.287-16C=) n.1233C= c.*55-16C= (n.*55-16C=) c.31-6468C= (n.31-6468C=) c.*153+363C= (n.*153+363C=) c.*250-16C= (n.*250-16C=) n.207+590C= c.286+590C= (n.286+590C=) n.2398C= c.*201-16C= (n.*201-16C=) c.*50+590C= (n.*50+590C=) c.*54+590C= (n.*54+590C=) c.*71-16C= (n.*71-16C=) c.*154-16C= (n.*154-16C=) c.*51-16C= (n.*51-16C=) n.644-16C= n.509-16C= c.29-16C= (n.29-16C=) n.887C= c.386-16C= (n.386-16C=) c.299-16C= (n.299-16C=) n.885C= n.296+590C= c.118+5024C= (n.118+5024C=) c.179-16C= (n.179-16C=) c.-100+590C= (n.-100+590C=) | |
1 | g.75733512C>T | CA913058 | ACADM | c.287-16C>T (n.287-16C>T) n.1233C>T c.*55-16C>T (n.*55-16C>T) c.31-6468C>T (n.31-6468C>T) c.*153+363C>T (n.*153+363C>T) c.*250-16C>T (n.*250-16C>T) n.207+590C>T c.286+590C>T (n.286+590C>T) n.2398C>T c.*201-16C>T (n.*201-16C>T) c.*50+590C>T (n.*50+590C>T) c.*54+590C>T (n.*54+590C>T) c.*71-16C>T (n.*71-16C>T) c.*154-16C>T (n.*154-16C>T) c.*51-16C>T (n.*51-16C>T) n.644-16C>T n.509-16C>T c.29-16C>T (n.29-16C>T) n.887C>T c.386-16C>T (n.386-16C>T) c.299-16C>T (n.299-16C>T) n.885C>T n.296+590C>T c.118+5024C>T (n.118+5024C>T) c.179-16C>T (n.179-16C>T) c.-100+590C>T (n.-100+590C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733513A>G | CA2646247723 | ACADM | c.287-15A>G (n.287-15A>G) n.1234A>G c.*55-15A>G (n.*55-15A>G) c.31-6467A>G (n.31-6467A>G) c.*153+364A>G (n.*153+364A>G) c.*250-15A>G (n.*250-15A>G) n.207+591A>G c.286+591A>G (n.286+591A>G) n.2399A>G c.*201-15A>G (n.*201-15A>G) c.*50+591A>G (n.*50+591A>G) c.*54+591A>G (n.*54+591A>G) c.*71-15A>G (n.*71-15A>G) c.*154-15A>G (n.*154-15A>G) c.*51-15A>G (n.*51-15A>G) n.644-15A>G n.509-15A>G c.29-15A>G (n.29-15A>G) n.888A>G c.386-15A>G (n.386-15A>G) c.299-15A>G (n.299-15A>G) n.886A>G n.296+591A>G c.118+5025A>G (n.118+5025A>G) c.179-15A>G (n.179-15A>G) c.-100+591A>G (n.-100+591A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733513_75733514delinsAT | CA1176718612 | ACADM | c.287-15_287-14delinsAT (n.287-15_287-14delinsAT) n.1234_1235delinsAT c.*55-15_*55-14delinsAT (n.*55-15_*55-14delinsAT) c.31-6467_31-6466delinsAT (n.31-6467_31-6466delinsAT) c.*153+364_*153+365delinsAT (n.*153+364_*153+365delinsAT) c.*250-15_*250-14delinsAT (n.*250-15_*250-14delinsAT) n.207+591_207+592delinsAT c.286+591_286+592delinsAT (n.286+591_286+592delinsAT) n.2399_2400delinsAT c.*201-15_*201-14delinsAT (n.*201-15_*201-14delinsAT) c.*50+591_*50+592delinsAT (n.*50+591_*50+592delinsAT) c.*54+591_*54+592delinsAT (n.*54+591_*54+592delinsAT) c.*71-15_*71-14delinsAT (n.*71-15_*71-14delinsAT) c.*154-15_*154-14delinsAT (n.*154-15_*154-14delinsAT) c.*51-15_*51-14delinsAT (n.*51-15_*51-14delinsAT) n.644-15_644-14delinsAT n.509-15_509-14delinsAT c.29-15_29-14delinsAT (n.29-15_29-14delinsAT) n.888_889delinsAT c.386-15_386-14delinsAT (n.386-15_386-14delinsAT) c.299-15_299-14delinsAT (n.299-15_299-14delinsAT) n.886_887delinsAT n.296+591_296+592delinsAT c.118+5025_118+5026delinsAT (n.118+5025_118+5026delinsAT) c.179-15_179-14delinsAT (n.179-15_179-14delinsAT) c.-100+591_-100+592delinsAT (n.-100+591_-100+592delinsAT) | |
1 | g.75733517del | CA1003302114 | ACADM | c.287-11del (n.287-11del) n.1238del c.*55-11del (n.*55-11del) c.31-6463del (n.31-6463del) c.*153+368del (n.*153+368del) c.*250-11del (n.*250-11del) n.207+595del c.286+595del (n.286+595del) n.2403del c.*201-11del (n.*201-11del) c.*50+595del (n.*50+595del) c.*54+595del (n.*54+595del) c.*71-11del (n.*71-11del) c.*154-11del (n.*154-11del) c.*51-11del (n.*51-11del) n.644-11del n.509-11del c.29-11del (n.29-11del) n.892del c.386-11del (n.386-11del) c.299-11del (n.299-11del) n.890del n.296+595del c.118+5029del (n.118+5029del) c.179-11del (n.179-11del) c.-100+595del (n.-100+595del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733515T>G | CA1176718615 | ACADM | c.287-13T>G (n.287-13T>G) n.1236T>G c.*55-13T>G (n.*55-13T>G) c.31-6465T>G (n.31-6465T>G) c.*153+366T>G (n.*153+366T>G) c.*250-13T>G (n.*250-13T>G) n.207+593T>G c.286+593T>G (n.286+593T>G) n.2401T>G c.*201-13T>G (n.*201-13T>G) c.*50+593T>G (n.*50+593T>G) c.*54+593T>G (n.*54+593T>G) c.*71-13T>G (n.*71-13T>G) c.*154-13T>G (n.*154-13T>G) c.*51-13T>G (n.*51-13T>G) n.644-13T>G n.509-13T>G c.29-13T>G (n.29-13T>G) n.890T>G c.386-13T>G (n.386-13T>G) c.299-13T>G (n.299-13T>G) n.888T>G n.296+593T>G c.118+5027T>G (n.118+5027T>G) c.179-13T>G (n.179-13T>G) c.-100+593T>G (n.-100+593T>G) | dbSNP |
1 | g.75733515T= | CA1176718614 | ACADM | c.287-13T= (n.287-13T=) n.1236T= c.*55-13T= (n.*55-13T=) c.31-6465T= (n.31-6465T=) c.*153+366T= (n.*153+366T=) c.*250-13T= (n.*250-13T=) n.207+593T= c.286+593T= (n.286+593T=) n.2401T= c.*201-13T= (n.*201-13T=) c.*50+593T= (n.*50+593T=) c.*54+593T= (n.*54+593T=) c.*71-13T= (n.*71-13T=) c.*154-13T= (n.*154-13T=) c.*51-13T= (n.*51-13T=) n.644-13T= n.509-13T= c.29-13T= (n.29-13T=) n.890T= c.386-13T= (n.386-13T=) c.299-13T= (n.299-13T=) n.888T= n.296+593T= c.118+5027T= (n.118+5027T=) c.179-13T= (n.179-13T=) c.-100+593T= (n.-100+593T=) | |
1 | g.75733516T>C | CA2739272632 | ACADM | c.287-12T>C (n.287-12T>C) n.1237T>C c.*55-12T>C (n.*55-12T>C) c.31-6464T>C (n.31-6464T>C) c.*153+367T>C (n.*153+367T>C) c.*250-12T>C (n.*250-12T>C) n.207+594T>C c.286+594T>C (n.286+594T>C) n.2402T>C c.*201-12T>C (n.*201-12T>C) c.*50+594T>C (n.*50+594T>C) c.*54+594T>C (n.*54+594T>C) c.*71-12T>C (n.*71-12T>C) c.*154-12T>C (n.*154-12T>C) c.*51-12T>C (n.*51-12T>C) n.644-12T>C n.509-12T>C c.29-12T>C (n.29-12T>C) n.891T>C c.386-12T>C (n.386-12T>C) c.299-12T>C (n.299-12T>C) n.889T>C n.296+594T>C c.118+5028T>C (n.118+5028T>C) c.179-12T>C (n.179-12T>C) c.-100+594T>C (n.-100+594T>C) | ClinVar |
1 | g.75733518G>A | CA2646247727 | ACADM | c.287-10G>A (n.287-10G>A) n.1239G>A c.*55-10G>A (n.*55-10G>A) c.31-6462G>A (n.31-6462G>A) c.*153+369G>A (n.*153+369G>A) c.*250-10G>A (n.*250-10G>A) n.207+596G>A c.286+596G>A (n.286+596G>A) n.2404G>A c.*201-10G>A (n.*201-10G>A) c.*50+596G>A (n.*50+596G>A) c.*54+596G>A (n.*54+596G>A) c.*71-10G>A (n.*71-10G>A) c.*154-10G>A (n.*154-10G>A) c.*51-10G>A (n.*51-10G>A) n.644-10G>A n.509-10G>A c.29-10G>A (n.29-10G>A) n.893G>A c.386-10G>A (n.386-10G>A) c.299-10G>A (n.299-10G>A) n.891G>A n.296+596G>A c.118+5030G>A (n.118+5030G>A) c.179-10G>A (n.179-10G>A) c.-100+596G>A (n.-100+596G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75733518G>C | CA913059 | ACADM | c.287-10G>C (n.287-10G>C) n.1239G>C c.*55-10G>C (n.*55-10G>C) c.31-6462G>C (n.31-6462G>C) c.*153+369G>C (n.*153+369G>C) c.*250-10G>C (n.*250-10G>C) n.207+596G>C c.286+596G>C (n.286+596G>C) n.2404G>C c.*201-10G>C (n.*201-10G>C) c.*50+596G>C (n.*50+596G>C) c.*54+596G>C (n.*54+596G>C) c.*71-10G>C (n.*71-10G>C) c.*154-10G>C (n.*154-10G>C) c.*51-10G>C (n.*51-10G>C) n.644-10G>C n.509-10G>C c.29-10G>C (n.29-10G>C) n.893G>C c.386-10G>C (n.386-10G>C) c.299-10G>C (n.299-10G>C) n.891G>C n.296+596G>C c.118+5030G>C (n.118+5030G>C) c.179-10G>C (n.179-10G>C) c.-100+596G>C (n.-100+596G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733518G= | CA1143625948 | ACADM | c.287-10G= (n.287-10G=) n.1239G= c.*55-10G= (n.*55-10G=) c.31-6462G= (n.31-6462G=) c.*153+369G= (n.*153+369G=) c.*250-10G= (n.*250-10G=) n.207+596G= c.286+596G= (n.286+596G=) n.2404G= c.*201-10G= (n.*201-10G=) c.*50+596G= (n.*50+596G=) c.*54+596G= (n.*54+596G=) c.*71-10G= (n.*71-10G=) c.*154-10G= (n.*154-10G=) c.*51-10G= (n.*51-10G=) n.644-10G= n.509-10G= c.29-10G= (n.29-10G=) n.893G= c.386-10G= (n.386-10G=) c.299-10G= (n.299-10G=) n.891G= n.296+596G= c.118+5030G= (n.118+5030G=) c.179-10G= (n.179-10G=) c.-100+596G= (n.-100+596G=) | |
1 | g.75733518G>T | CA913060 | ACADM | c.287-10G>T (n.287-10G>T) n.1239G>T c.*55-10G>T (n.*55-10G>T) c.31-6462G>T (n.31-6462G>T) c.*153+369G>T (n.*153+369G>T) c.*250-10G>T (n.*250-10G>T) n.207+596G>T c.286+596G>T (n.286+596G>T) n.2404G>T c.*201-10G>T (n.*201-10G>T) c.*50+596G>T (n.*50+596G>T) c.*54+596G>T (n.*54+596G>T) c.*71-10G>T (n.*71-10G>T) c.*154-10G>T (n.*154-10G>T) c.*51-10G>T (n.*51-10G>T) n.644-10G>T n.509-10G>T c.29-10G>T (n.29-10G>T) n.893G>T c.386-10G>T (n.386-10G>T) c.299-10G>T (n.299-10G>T) n.891G>T n.296+596G>T c.118+5030G>T (n.118+5030G>T) c.179-10G>T (n.179-10G>T) c.-100+596G>T (n.-100+596G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733519A>G | CA2574410229 | ACADM | c.287-9A>G (n.287-9A>G) n.1240A>G c.*55-9A>G (n.*55-9A>G) c.31-6461A>G (n.31-6461A>G) c.*153+370A>G (n.*153+370A>G) c.*250-9A>G (n.*250-9A>G) n.207+597A>G c.286+597A>G (n.286+597A>G) n.2405A>G c.*201-9A>G (n.*201-9A>G) c.*50+597A>G (n.*50+597A>G) c.*54+597A>G (n.*54+597A>G) c.*71-9A>G (n.*71-9A>G) c.*154-9A>G (n.*154-9A>G) c.*51-9A>G (n.*51-9A>G) n.644-9A>G n.509-9A>G c.29-9A>G (n.29-9A>G) n.894A>G c.386-9A>G (n.386-9A>G) c.299-9A>G (n.299-9A>G) n.892A>G n.296+597A>G c.118+5031A>G (n.118+5031A>G) c.179-9A>G (n.179-9A>G) c.-100+597A>G (n.-100+597A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733520T= | CA1176718618 | ACADM | c.287-8T= (n.287-8T=) n.1241T= c.*55-8T= (n.*55-8T=) c.31-6460T= (n.31-6460T=) c.*153+371T= (n.*153+371T=) c.*250-8T= (n.*250-8T=) n.207+598T= c.286+598T= (n.286+598T=) n.2406T= c.*201-8T= (n.*201-8T=) c.*50+598T= (n.*50+598T=) c.*54+598T= (n.*54+598T=) c.*71-8T= (n.*71-8T=) c.*154-8T= (n.*154-8T=) c.*51-8T= (n.*51-8T=) n.644-8T= n.509-8T= c.29-8T= (n.29-8T=) n.895T= c.386-8T= (n.386-8T=) c.299-8T= (n.299-8T=) n.893T= n.296+598T= c.118+5032T= (n.118+5032T=) c.179-8T= (n.179-8T=) c.-100+598T= (n.-100+598T=) | |
1 | g.75733520_75733521insTCTTGTCGTC | CA1003302124 | ACADM | c.287-8_287-7insTCTTGTCGTC (n.287-8_287-7insTCTTGTCGTC) n.1241_1242insTCTTGTCGTC c.*55-8_*55-7insTCTTGTCGTC (n.*55-8_*55-7insTCTTGTCGTC) c.31-6460_31-6459insTCTTGTCGTC (n.31-6460_31-6459insTCTTGTCGTC) c.*153+371_*153+372insTCTTGTCGTC (n.*153+371_*153+372insTCTTGTCGTC) c.*250-8_*250-7insTCTTGTCGTC (n.*250-8_*250-7insTCTTGTCGTC) n.207+598_207+599insTCTTGTCGTC c.286+598_286+599insTCTTGTCGTC (n.286+598_286+599insTCTTGTCGTC) n.2406_2407insTCTTGTCGTC c.*201-8_*201-7insTCTTGTCGTC (n.*201-8_*201-7insTCTTGTCGTC) c.*50+598_*50+599insTCTTGTCGTC (n.*50+598_*50+599insTCTTGTCGTC) c.*54+598_*54+599insTCTTGTCGTC (n.*54+598_*54+599insTCTTGTCGTC) c.*71-8_*71-7insTCTTGTCGTC (n.*71-8_*71-7insTCTTGTCGTC) c.*154-8_*154-7insTCTTGTCGTC (n.*154-8_*154-7insTCTTGTCGTC) c.*51-8_*51-7insTCTTGTCGTC (n.*51-8_*51-7insTCTTGTCGTC) n.644-8_644-7insTCTTGTCGTC n.509-8_509-7insTCTTGTCGTC c.29-8_29-7insTCTTGTCGTC (n.29-8_29-7insTCTTGTCGTC) n.895_896insTCTTGTCGTC c.386-8_386-7insTCTTGTCGTC (n.386-8_386-7insTCTTGTCGTC) c.299-8_299-7insTCTTGTCGTC (n.299-8_299-7insTCTTGTCGTC) n.893_894insTCTTGTCGTC n.296+598_296+599insTCTTGTCGTC c.118+5032_118+5033insTCTTGTCGTC (n.118+5032_118+5033insTCTTGTCGTC) c.179-8_179-7insTCTTGTCGTC (n.179-8_179-7insTCTTGTCGTC) c.-100+598_-100+599insTCTTGTCGTC (n.-100+598_-100+599insTCTTGTCGTC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733521A= | CA1148458788 | ACADM | c.287-7A= (n.287-7A=) n.1242A= c.*55-7A= (n.*55-7A=) c.31-6459A= (n.31-6459A=) c.*153+372A= (n.*153+372A=) c.*250-7A= (n.*250-7A=) n.207+599A= c.286+599A= (n.286+599A=) n.2407A= c.*201-7A= (n.*201-7A=) c.*50+599A= (n.*50+599A=) c.*54+599A= (n.*54+599A=) c.*71-7A= (n.*71-7A=) c.*154-7A= (n.*154-7A=) c.*51-7A= (n.*51-7A=) n.644-7A= n.509-7A= c.29-7A= (n.29-7A=) n.896A= c.386-7A= (n.386-7A=) c.299-7A= (n.299-7A=) n.894A= n.296+599A= c.118+5033A= (n.118+5033A=) c.179-7A= (n.179-7A=) c.-100+599A= (n.-100+599A=) |