| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 1 | g.75733462G= | CA1176718581 | ACADM | c.287-66G= (n.287-66G=) n.1183G= c.*55-66G= (n.*55-66G=) c.31-6518G= (n.31-6518G=) c.*153+313G= (n.*153+313G=) c.*250-66G= (n.*250-66G=) n.207+540G= c.286+540G= (n.286+540G=) n.2348G= c.*201-66G= (n.*201-66G=) c.*50+540G= (n.*50+540G=) c.*54+540G= (n.*54+540G=) c.*71-66G= (n.*71-66G=) c.*154-66G= (n.*154-66G=) c.*51-66G= (n.*51-66G=) n.644-66G= n.509-66G= c.29-66G= (n.29-66G=) n.837G= c.386-66G= (n.386-66G=) c.299-66G= (n.299-66G=) n.835G= n.296+540G= c.118+4974G= (n.118+4974G=) c.179-66G= (n.179-66G=) c.-100+540G= (n.-100+540G=) | |
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| 1 | g.75733463T>G | CA2646247674 | ACADM | c.287-65T>G (n.287-65T>G) n.1184T>G c.*55-65T>G (n.*55-65T>G) c.31-6517T>G (n.31-6517T>G) c.*153+314T>G (n.*153+314T>G) c.*250-65T>G (n.*250-65T>G) n.207+541T>G c.286+541T>G (n.286+541T>G) n.2349T>G c.*201-65T>G (n.*201-65T>G) c.*50+541T>G (n.*50+541T>G) c.*54+541T>G (n.*54+541T>G) c.*71-65T>G (n.*71-65T>G) c.*154-65T>G (n.*154-65T>G) c.*51-65T>G (n.*51-65T>G) n.644-65T>G n.509-65T>G c.29-65T>G (n.29-65T>G) n.838T>G c.386-65T>G (n.386-65T>G) c.299-65T>G (n.299-65T>G) n.836T>G n.296+541T>G c.118+4975T>G (n.118+4975T>G) c.179-65T>G (n.179-65T>G) c.-100+541T>G (n.-100+541T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733465T>C | CA24623524 | ACADM | c.287-63T>C (n.287-63T>C) n.1186T>C c.*55-63T>C (n.*55-63T>C) c.31-6515T>C (n.31-6515T>C) c.*153+316T>C (n.*153+316T>C) c.*250-63T>C (n.*250-63T>C) n.207+543T>C c.286+543T>C (n.286+543T>C) n.2351T>C c.*201-63T>C (n.*201-63T>C) c.*50+543T>C (n.*50+543T>C) c.*54+543T>C (n.*54+543T>C) c.*71-63T>C (n.*71-63T>C) c.*154-63T>C (n.*154-63T>C) c.*51-63T>C (n.*51-63T>C) n.644-63T>C n.509-63T>C c.29-63T>C (n.29-63T>C) n.840T>C c.386-63T>C (n.386-63T>C) c.299-63T>C (n.299-63T>C) n.838T>C n.296+543T>C c.118+4977T>C (n.118+4977T>C) c.179-63T>C (n.179-63T>C) c.-100+543T>C (n.-100+543T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733465T= | CA1176718584 | ACADM | c.287-63T= (n.287-63T=) n.1186T= c.*55-63T= (n.*55-63T=) c.31-6515T= (n.31-6515T=) c.*153+316T= (n.*153+316T=) c.*250-63T= (n.*250-63T=) n.207+543T= c.286+543T= (n.286+543T=) n.2351T= c.*201-63T= (n.*201-63T=) c.*50+543T= (n.*50+543T=) c.*54+543T= (n.*54+543T=) c.*71-63T= (n.*71-63T=) c.*154-63T= (n.*154-63T=) c.*51-63T= (n.*51-63T=) n.644-63T= n.509-63T= c.29-63T= (n.29-63T=) n.840T= c.386-63T= (n.386-63T=) c.299-63T= (n.299-63T=) n.838T= n.296+543T= c.118+4977T= (n.118+4977T=) c.179-63T= (n.179-63T=) c.-100+543T= (n.-100+543T=) | |
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| 1 | g.75733473T>C | CA2646247677 | ACADM | c.287-55T>C (n.287-55T>C) n.1194T>C c.*55-55T>C (n.*55-55T>C) c.31-6507T>C (n.31-6507T>C) c.*153+324T>C (n.*153+324T>C) c.*250-55T>C (n.*250-55T>C) n.207+551T>C c.286+551T>C (n.286+551T>C) n.2359T>C c.*201-55T>C (n.*201-55T>C) c.*50+551T>C (n.*50+551T>C) c.*54+551T>C (n.*54+551T>C) c.*71-55T>C (n.*71-55T>C) c.*154-55T>C (n.*154-55T>C) c.*51-55T>C (n.*51-55T>C) n.644-55T>C n.509-55T>C c.29-55T>C (n.29-55T>C) n.848T>C c.386-55T>C (n.386-55T>C) c.299-55T>C (n.299-55T>C) n.846T>C n.296+551T>C c.118+4985T>C (n.118+4985T>C) c.179-55T>C (n.179-55T>C) c.-100+551T>C (n.-100+551T>C) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.75733476C>A | CA1176718588 | ACADM | c.287-52C>A (n.287-52C>A) n.1197C>A c.*55-52C>A (n.*55-52C>A) c.31-6504C>A (n.31-6504C>A) c.*153+327C>A (n.*153+327C>A) c.*250-52C>A (n.*250-52C>A) n.207+554C>A c.286+554C>A (n.286+554C>A) n.2362C>A c.*201-52C>A (n.*201-52C>A) c.*50+554C>A (n.*50+554C>A) c.*54+554C>A (n.*54+554C>A) c.*71-52C>A (n.*71-52C>A) c.*154-52C>A (n.*154-52C>A) c.*51-52C>A (n.*51-52C>A) n.644-52C>A n.509-52C>A c.29-52C>A (n.29-52C>A) n.851C>A c.386-52C>A (n.386-52C>A) c.299-52C>A (n.299-52C>A) n.849C>A n.296+554C>A c.118+4988C>A (n.118+4988C>A) c.179-52C>A (n.179-52C>A) c.-100+554C>A (n.-100+554C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.75733476C>T | CA2646247678 | ACADM | c.287-52C>T (n.287-52C>T) n.1197C>T c.*55-52C>T (n.*55-52C>T) c.31-6504C>T (n.31-6504C>T) c.*153+327C>T (n.*153+327C>T) c.*250-52C>T (n.*250-52C>T) n.207+554C>T c.286+554C>T (n.286+554C>T) n.2362C>T c.*201-52C>T (n.*201-52C>T) c.*50+554C>T (n.*50+554C>T) c.*54+554C>T (n.*54+554C>T) c.*71-52C>T (n.*71-52C>T) c.*154-52C>T (n.*154-52C>T) c.*51-52C>T (n.*51-52C>T) n.644-52C>T n.509-52C>T c.29-52C>T (n.29-52C>T) n.851C>T c.386-52C>T (n.386-52C>T) c.299-52C>T (n.299-52C>T) n.849C>T n.296+554C>T c.118+4988C>T (n.118+4988C>T) c.179-52C>T (n.179-52C>T) c.-100+554C>T (n.-100+554C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733478A= | CA1145412638 | ACADM | c.287-50A= (n.287-50A=) n.1199A= c.*55-50A= (n.*55-50A=) c.31-6502A= (n.31-6502A=) c.*153+329A= (n.*153+329A=) c.*250-50A= (n.*250-50A=) n.207+556A= c.286+556A= (n.286+556A=) n.2364A= c.*201-50A= (n.*201-50A=) c.*50+556A= (n.*50+556A=) c.*54+556A= (n.*54+556A=) c.*71-50A= (n.*71-50A=) c.*154-50A= (n.*154-50A=) c.*51-50A= (n.*51-50A=) n.644-50A= n.509-50A= c.29-50A= (n.29-50A=) n.853A= c.386-50A= (n.386-50A=) c.299-50A= (n.299-50A=) n.851A= n.296+556A= c.118+4990A= (n.118+4990A=) c.179-50A= (n.179-50A=) c.-100+556A= (n.-100+556A=) | |
| 1 | g.75733478A>G | CA24623526 | ACADM | c.287-50A>G (n.287-50A>G) n.1199A>G c.*55-50A>G (n.*55-50A>G) c.31-6502A>G (n.31-6502A>G) c.*153+329A>G (n.*153+329A>G) c.*250-50A>G (n.*250-50A>G) n.207+556A>G c.286+556A>G (n.286+556A>G) n.2364A>G c.*201-50A>G (n.*201-50A>G) c.*50+556A>G (n.*50+556A>G) c.*54+556A>G (n.*54+556A>G) c.*71-50A>G (n.*71-50A>G) c.*154-50A>G (n.*154-50A>G) c.*51-50A>G (n.*51-50A>G) n.644-50A>G n.509-50A>G c.29-50A>G (n.29-50A>G) n.853A>G c.386-50A>G (n.386-50A>G) c.299-50A>G (n.299-50A>G) n.851A>G n.296+556A>G c.118+4990A>G (n.118+4990A>G) c.179-50A>G (n.179-50A>G) c.-100+556A>G (n.-100+556A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733478A>T | CA1176718592 | ACADM | c.287-50A>T (n.287-50A>T) n.1199A>T c.*55-50A>T (n.*55-50A>T) c.31-6502A>T (n.31-6502A>T) c.*153+329A>T (n.*153+329A>T) c.*250-50A>T (n.*250-50A>T) n.207+556A>T c.286+556A>T (n.286+556A>T) n.2364A>T c.*201-50A>T (n.*201-50A>T) c.*50+556A>T (n.*50+556A>T) c.*54+556A>T (n.*54+556A>T) c.*71-50A>T (n.*71-50A>T) c.*154-50A>T (n.*154-50A>T) c.*51-50A>T (n.*51-50A>T) n.644-50A>T n.509-50A>T c.29-50A>T (n.29-50A>T) n.853A>T c.386-50A>T (n.386-50A>T) c.299-50A>T (n.299-50A>T) n.851A>T n.296+556A>T c.118+4990A>T (n.118+4990A>T) c.179-50A>T (n.179-50A>T) c.-100+556A>T (n.-100+556A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733478_75733479delinsAT | CA1176718590 | ACADM | c.287-50_287-49delinsAT (n.287-50_287-49delinsAT) n.1199_1200delinsAT c.*55-50_*55-49delinsAT (n.*55-50_*55-49delinsAT) c.31-6502_31-6501delinsAT (n.31-6502_31-6501delinsAT) c.*153+329_*153+330delinsAT (n.*153+329_*153+330delinsAT) c.*250-50_*250-49delinsAT (n.*250-50_*250-49delinsAT) n.207+556_207+557delinsAT c.286+556_286+557delinsAT (n.286+556_286+557delinsAT) n.2364_2365delinsAT c.*201-50_*201-49delinsAT (n.*201-50_*201-49delinsAT) c.*50+556_*50+557delinsAT (n.*50+556_*50+557delinsAT) c.*54+556_*54+557delinsAT (n.*54+556_*54+557delinsAT) c.*71-50_*71-49delinsAT (n.*71-50_*71-49delinsAT) c.*154-50_*154-49delinsAT (n.*154-50_*154-49delinsAT) c.*51-50_*51-49delinsAT (n.*51-50_*51-49delinsAT) n.644-50_644-49delinsAT n.509-50_509-49delinsAT c.29-50_29-49delinsAT (n.29-50_29-49delinsAT) n.853_854delinsAT c.386-50_386-49delinsAT (n.386-50_386-49delinsAT) c.299-50_299-49delinsAT (n.299-50_299-49delinsAT) n.851_852delinsAT n.296+556_296+557delinsAT c.118+4990_118+4991delinsAT (n.118+4990_118+4991delinsAT) c.179-50_179-49delinsAT (n.179-50_179-49delinsAT) c.-100+556_-100+557delinsAT (n.-100+556_-100+557delinsAT) | |
| 1 | g.75733480del | CA523815879 | ACADM | c.287-48del (n.287-48del) n.1201del c.*55-48del (n.*55-48del) c.31-6500del (n.31-6500del) c.*153+331del (n.*153+331del) c.*250-48del (n.*250-48del) n.207+558del c.286+558del (n.286+558del) n.2366del c.*201-48del (n.*201-48del) c.*50+558del (n.*50+558del) c.*54+558del (n.*54+558del) c.*71-48del (n.*71-48del) c.*154-48del (n.*154-48del) c.*51-48del (n.*51-48del) n.644-48del n.509-48del c.29-48del (n.29-48del) n.855del c.386-48del (n.386-48del) c.299-48del (n.299-48del) n.853del n.296+558del c.118+4992del (n.118+4992del) c.179-48del (n.179-48del) c.-100+558del (n.-100+558del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733480T>A | CA2646247686 | ACADM | c.287-48T>A (n.287-48T>A) n.1201T>A c.*55-48T>A (n.*55-48T>A) c.31-6500T>A (n.31-6500T>A) c.*153+331T>A (n.*153+331T>A) c.*250-48T>A (n.*250-48T>A) n.207+558T>A c.286+558T>A (n.286+558T>A) n.2366T>A c.*201-48T>A (n.*201-48T>A) c.*50+558T>A (n.*50+558T>A) c.*54+558T>A (n.*54+558T>A) c.*71-48T>A (n.*71-48T>A) c.*154-48T>A (n.*154-48T>A) c.*51-48T>A (n.*51-48T>A) n.644-48T>A n.509-48T>A c.29-48T>A (n.29-48T>A) n.855T>A c.386-48T>A (n.386-48T>A) c.299-48T>A (n.299-48T>A) n.853T>A n.296+558T>A c.118+4992T>A (n.118+4992T>A) c.179-48T>A (n.179-48T>A) c.-100+558T>A (n.-100+558T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733482T>C | CA523815881 | ACADM | c.287-46T>C (n.287-46T>C) n.1203T>C c.*55-46T>C (n.*55-46T>C) c.31-6498T>C (n.31-6498T>C) c.*153+333T>C (n.*153+333T>C) c.*250-46T>C (n.*250-46T>C) n.207+560T>C c.286+560T>C (n.286+560T>C) n.2368T>C c.*201-46T>C (n.*201-46T>C) c.*50+560T>C (n.*50+560T>C) c.*54+560T>C (n.*54+560T>C) c.*71-46T>C (n.*71-46T>C) c.*154-46T>C (n.*154-46T>C) c.*51-46T>C (n.*51-46T>C) n.644-46T>C n.509-46T>C c.29-46T>C (n.29-46T>C) n.857T>C c.386-46T>C (n.386-46T>C) c.299-46T>C (n.299-46T>C) n.855T>C n.296+560T>C c.118+4994T>C (n.118+4994T>C) c.179-46T>C (n.179-46T>C) c.-100+560T>C (n.-100+560T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733482T= | CA1176718594 | ACADM | c.287-46T= (n.287-46T=) n.1203T= c.*55-46T= (n.*55-46T=) c.31-6498T= (n.31-6498T=) c.*153+333T= (n.*153+333T=) c.*250-46T= (n.*250-46T=) n.207+560T= c.286+560T= (n.286+560T=) n.2368T= c.*201-46T= (n.*201-46T=) c.*50+560T= (n.*50+560T=) c.*54+560T= (n.*54+560T=) c.*71-46T= (n.*71-46T=) c.*154-46T= (n.*154-46T=) c.*51-46T= (n.*51-46T=) n.644-46T= n.509-46T= c.29-46T= (n.29-46T=) n.857T= c.386-46T= (n.386-46T=) c.299-46T= (n.299-46T=) n.855T= n.296+560T= c.118+4994T= (n.118+4994T=) c.179-46T= (n.179-46T=) c.-100+560T= (n.-100+560T=) | |
| 1 | g.75733483G>C | CA1176718596 | ACADM | c.287-45G>C (n.287-45G>C) n.1204G>C c.*55-45G>C (n.*55-45G>C) c.31-6497G>C (n.31-6497G>C) c.*153+334G>C (n.*153+334G>C) c.*250-45G>C (n.*250-45G>C) n.207+561G>C c.286+561G>C (n.286+561G>C) n.2369G>C c.*201-45G>C (n.*201-45G>C) c.*50+561G>C (n.*50+561G>C) c.*54+561G>C (n.*54+561G>C) c.*71-45G>C (n.*71-45G>C) c.*154-45G>C (n.*154-45G>C) c.*51-45G>C (n.*51-45G>C) n.644-45G>C n.509-45G>C c.29-45G>C (n.29-45G>C) n.858G>C c.386-45G>C (n.386-45G>C) c.299-45G>C (n.299-45G>C) n.856G>C n.296+561G>C c.118+4995G>C (n.118+4995G>C) c.179-45G>C (n.179-45G>C) c.-100+561G>C (n.-100+561G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733483G= | CA1176718595 | ACADM | c.287-45G= (n.287-45G=) n.1204G= c.*55-45G= (n.*55-45G=) c.31-6497G= (n.31-6497G=) c.*153+334G= (n.*153+334G=) c.*250-45G= (n.*250-45G=) n.207+561G= c.286+561G= (n.286+561G=) n.2369G= c.*201-45G= (n.*201-45G=) c.*50+561G= (n.*50+561G=) c.*54+561G= (n.*54+561G=) c.*71-45G= (n.*71-45G=) c.*154-45G= (n.*154-45G=) c.*51-45G= (n.*51-45G=) n.644-45G= n.509-45G= c.29-45G= (n.29-45G=) n.858G= c.386-45G= (n.386-45G=) c.299-45G= (n.299-45G=) n.856G= n.296+561G= c.118+4995G= (n.118+4995G=) c.179-45G= (n.179-45G=) c.-100+561G= (n.-100+561G=) | |
| 1 | g.75733483G>T | CA2646247687 | ACADM | c.287-45G>T (n.287-45G>T) n.1204G>T c.*55-45G>T (n.*55-45G>T) c.31-6497G>T (n.31-6497G>T) c.*153+334G>T (n.*153+334G>T) c.*250-45G>T (n.*250-45G>T) n.207+561G>T c.286+561G>T (n.286+561G>T) n.2369G>T c.*201-45G>T (n.*201-45G>T) c.*50+561G>T (n.*50+561G>T) c.*54+561G>T (n.*54+561G>T) c.*71-45G>T (n.*71-45G>T) c.*154-45G>T (n.*154-45G>T) c.*51-45G>T (n.*51-45G>T) n.644-45G>T n.509-45G>T c.29-45G>T (n.29-45G>T) n.858G>T c.386-45G>T (n.386-45G>T) c.299-45G>T (n.299-45G>T) n.856G>T n.296+561G>T c.118+4995G>T (n.118+4995G>T) c.179-45G>T (n.179-45G>T) c.-100+561G>T (n.-100+561G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733484A= | CA1176718598 | ACADM | c.287-44A= (n.287-44A=) n.1205A= c.*55-44A= (n.*55-44A=) c.31-6496A= (n.31-6496A=) c.*153+335A= (n.*153+335A=) c.*250-44A= (n.*250-44A=) n.207+562A= c.286+562A= (n.286+562A=) n.2370A= c.*201-44A= (n.*201-44A=) c.*50+562A= (n.*50+562A=) c.*54+562A= (n.*54+562A=) c.*71-44A= (n.*71-44A=) c.*154-44A= (n.*154-44A=) c.*51-44A= (n.*51-44A=) n.644-44A= n.509-44A= c.29-44A= (n.29-44A=) n.859A= c.386-44A= (n.386-44A=) c.299-44A= (n.299-44A=) n.857A= n.296+562A= c.118+4996A= (n.118+4996A=) c.179-44A= (n.179-44A=) c.-100+562A= (n.-100+562A=) | |
| 1 | g.75733484A>G | CA1003302100 | ACADM | c.287-44A>G (n.287-44A>G) n.1205A>G c.*55-44A>G (n.*55-44A>G) c.31-6496A>G (n.31-6496A>G) c.*153+335A>G (n.*153+335A>G) c.*250-44A>G (n.*250-44A>G) n.207+562A>G c.286+562A>G (n.286+562A>G) n.2370A>G c.*201-44A>G (n.*201-44A>G) c.*50+562A>G (n.*50+562A>G) c.*54+562A>G (n.*54+562A>G) c.*71-44A>G (n.*71-44A>G) c.*154-44A>G (n.*154-44A>G) c.*51-44A>G (n.*51-44A>G) n.644-44A>G n.509-44A>G c.29-44A>G (n.29-44A>G) n.859A>G c.386-44A>G (n.386-44A>G) c.299-44A>G (n.299-44A>G) n.857A>G n.296+562A>G c.118+4996A>G (n.118+4996A>G) c.179-44A>G (n.179-44A>G) c.-100+562A>G (n.-100+562A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733484A>T | CA1176718599 | ACADM | c.287-44A>T (n.287-44A>T) n.1205A>T c.*55-44A>T (n.*55-44A>T) c.31-6496A>T (n.31-6496A>T) c.*153+335A>T (n.*153+335A>T) c.*250-44A>T (n.*250-44A>T) n.207+562A>T c.286+562A>T (n.286+562A>T) n.2370A>T c.*201-44A>T (n.*201-44A>T) c.*50+562A>T (n.*50+562A>T) c.*54+562A>T (n.*54+562A>T) c.*71-44A>T (n.*71-44A>T) c.*154-44A>T (n.*154-44A>T) c.*51-44A>T (n.*51-44A>T) n.644-44A>T n.509-44A>T c.29-44A>T (n.29-44A>T) n.859A>T c.386-44A>T (n.386-44A>T) c.299-44A>T (n.299-44A>T) n.857A>T n.296+562A>T c.118+4996A>T (n.118+4996A>T) c.179-44A>T (n.179-44A>T) c.-100+562A>T (n.-100+562A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733486G>A | CA913055 | ACADM | c.287-42G>A (n.287-42G>A) n.1207G>A c.*55-42G>A (n.*55-42G>A) c.31-6494G>A (n.31-6494G>A) c.*153+337G>A (n.*153+337G>A) c.*250-42G>A (n.*250-42G>A) n.207+564G>A c.286+564G>A (n.286+564G>A) n.2372G>A c.*201-42G>A (n.*201-42G>A) c.*50+564G>A (n.*50+564G>A) c.*54+564G>A (n.*54+564G>A) c.*71-42G>A (n.*71-42G>A) c.*154-42G>A (n.*154-42G>A) c.*51-42G>A (n.*51-42G>A) n.644-42G>A n.509-42G>A c.29-42G>A (n.29-42G>A) n.861G>A c.386-42G>A (n.386-42G>A) c.299-42G>A (n.299-42G>A) n.859G>A n.296+564G>A c.118+4998G>A (n.118+4998G>A) c.179-42G>A (n.179-42G>A) c.-100+564G>A (n.-100+564G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733486G>C | CA2646247691 | ACADM | c.287-42G>C (n.287-42G>C) n.1207G>C c.*55-42G>C (n.*55-42G>C) c.31-6494G>C (n.31-6494G>C) c.*153+337G>C (n.*153+337G>C) c.*250-42G>C (n.*250-42G>C) n.207+564G>C c.286+564G>C (n.286+564G>C) n.2372G>C c.*201-42G>C (n.*201-42G>C) c.*50+564G>C (n.*50+564G>C) c.*54+564G>C (n.*54+564G>C) c.*71-42G>C (n.*71-42G>C) c.*154-42G>C (n.*154-42G>C) c.*51-42G>C (n.*51-42G>C) n.644-42G>C n.509-42G>C c.29-42G>C (n.29-42G>C) n.861G>C c.386-42G>C (n.386-42G>C) c.299-42G>C (n.299-42G>C) n.859G>C n.296+564G>C c.118+4998G>C (n.118+4998G>C) c.179-42G>C (n.179-42G>C) c.-100+564G>C (n.-100+564G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733486G= | CA1143374263 | ACADM | c.287-42G= (n.287-42G=) n.1207G= c.*55-42G= (n.*55-42G=) c.31-6494G= (n.31-6494G=) c.*153+337G= (n.*153+337G=) c.*250-42G= (n.*250-42G=) n.207+564G= c.286+564G= (n.286+564G=) n.2372G= c.*201-42G= (n.*201-42G=) c.*50+564G= (n.*50+564G=) c.*54+564G= (n.*54+564G=) c.*71-42G= (n.*71-42G=) c.*154-42G= (n.*154-42G=) c.*51-42G= (n.*51-42G=) n.644-42G= n.509-42G= c.29-42G= (n.29-42G=) n.861G= c.386-42G= (n.386-42G=) c.299-42G= (n.299-42G=) n.859G= n.296+564G= c.118+4998G= (n.118+4998G=) c.179-42G= (n.179-42G=) c.-100+564G= (n.-100+564G=) | |
| 1 | g.75733488A>G | CA2574410224 | ACADM | c.287-40A>G (n.287-40A>G) n.1209A>G c.*55-40A>G (n.*55-40A>G) c.31-6492A>G (n.31-6492A>G) c.*153+339A>G (n.*153+339A>G) c.*250-40A>G (n.*250-40A>G) n.207+566A>G c.286+566A>G (n.286+566A>G) n.2374A>G c.*201-40A>G (n.*201-40A>G) c.*50+566A>G (n.*50+566A>G) c.*54+566A>G (n.*54+566A>G) c.*71-40A>G (n.*71-40A>G) c.*154-40A>G (n.*154-40A>G) c.*51-40A>G (n.*51-40A>G) n.644-40A>G n.509-40A>G c.29-40A>G (n.29-40A>G) n.863A>G c.386-40A>G (n.386-40A>G) c.299-40A>G (n.299-40A>G) n.861A>G n.296+566A>G c.118+5000A>G (n.118+5000A>G) c.179-40A>G (n.179-40A>G) c.-100+566A>G (n.-100+566A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733489C>A | CA2646247694 | ACADM | c.287-39C>A (n.287-39C>A) n.1210C>A c.*55-39C>A (n.*55-39C>A) c.31-6491C>A (n.31-6491C>A) c.*153+340C>A (n.*153+340C>A) c.*250-39C>A (n.*250-39C>A) n.207+567C>A c.286+567C>A (n.286+567C>A) n.2375C>A c.*201-39C>A (n.*201-39C>A) c.*50+567C>A (n.*50+567C>A) c.*54+567C>A (n.*54+567C>A) c.*71-39C>A (n.*71-39C>A) c.*154-39C>A (n.*154-39C>A) c.*51-39C>A (n.*51-39C>A) n.644-39C>A n.509-39C>A c.29-39C>A (n.29-39C>A) n.864C>A c.386-39C>A (n.386-39C>A) c.299-39C>A (n.299-39C>A) n.862C>A n.296+567C>A c.118+5001C>A (n.118+5001C>A) c.179-39C>A (n.179-39C>A) c.-100+567C>A (n.-100+567C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733489C>G | CA2574410225 | ACADM | c.287-39C>G (n.287-39C>G) n.1210C>G c.*55-39C>G (n.*55-39C>G) c.31-6491C>G (n.31-6491C>G) c.*153+340C>G (n.*153+340C>G) c.*250-39C>G (n.*250-39C>G) n.207+567C>G c.286+567C>G (n.286+567C>G) n.2375C>G c.*201-39C>G (n.*201-39C>G) c.*50+567C>G (n.*50+567C>G) c.*54+567C>G (n.*54+567C>G) c.*71-39C>G (n.*71-39C>G) c.*154-39C>G (n.*154-39C>G) c.*51-39C>G (n.*51-39C>G) n.644-39C>G n.509-39C>G c.29-39C>G (n.29-39C>G) n.864C>G c.386-39C>G (n.386-39C>G) c.299-39C>G (n.299-39C>G) n.862C>G n.296+567C>G c.118+5001C>G (n.118+5001C>G) c.179-39C>G (n.179-39C>G) c.-100+567C>G (n.-100+567C>G) | |
| 1 | g.75733489C>T | CA2574410226 | ACADM | c.287-39C>T (n.287-39C>T) n.1210C>T c.*55-39C>T (n.*55-39C>T) c.31-6491C>T (n.31-6491C>T) c.*153+340C>T (n.*153+340C>T) c.*250-39C>T (n.*250-39C>T) n.207+567C>T c.286+567C>T (n.286+567C>T) n.2375C>T c.*201-39C>T (n.*201-39C>T) c.*50+567C>T (n.*50+567C>T) c.*54+567C>T (n.*54+567C>T) c.*71-39C>T (n.*71-39C>T) c.*154-39C>T (n.*154-39C>T) c.*51-39C>T (n.*51-39C>T) n.644-39C>T n.509-39C>T c.29-39C>T (n.29-39C>T) n.864C>T c.386-39C>T (n.386-39C>T) c.299-39C>T (n.299-39C>T) n.862C>T n.296+567C>T c.118+5001C>T (n.118+5001C>T) c.179-39C>T (n.179-39C>T) c.-100+567C>T (n.-100+567C>T) | |
| 1 | g.75733491A>G | CA2574410227 | ACADM | c.287-37A>G (n.287-37A>G) n.1212A>G c.*55-37A>G (n.*55-37A>G) c.31-6489A>G (n.31-6489A>G) c.*153+342A>G (n.*153+342A>G) c.*250-37A>G (n.*250-37A>G) n.207+569A>G c.286+569A>G (n.286+569A>G) n.2377A>G c.*201-37A>G (n.*201-37A>G) c.*50+569A>G (n.*50+569A>G) c.*54+569A>G (n.*54+569A>G) c.*71-37A>G (n.*71-37A>G) c.*154-37A>G (n.*154-37A>G) c.*51-37A>G (n.*51-37A>G) n.644-37A>G n.509-37A>G c.29-37A>G (n.29-37A>G) n.866A>G c.386-37A>G (n.386-37A>G) c.299-37A>G (n.299-37A>G) n.864A>G n.296+569A>G c.118+5003A>G (n.118+5003A>G) c.179-37A>G (n.179-37A>G) c.-100+569A>G (n.-100+569A>G) | |
| 1 | g.75733491A>T | CA2646247696 | ACADM | c.287-37A>T (n.287-37A>T) n.1212A>T c.*55-37A>T (n.*55-37A>T) c.31-6489A>T (n.31-6489A>T) c.*153+342A>T (n.*153+342A>T) c.*250-37A>T (n.*250-37A>T) n.207+569A>T c.286+569A>T (n.286+569A>T) n.2377A>T c.*201-37A>T (n.*201-37A>T) c.*50+569A>T (n.*50+569A>T) c.*54+569A>T (n.*54+569A>T) c.*71-37A>T (n.*71-37A>T) c.*154-37A>T (n.*154-37A>T) c.*51-37A>T (n.*51-37A>T) n.644-37A>T n.509-37A>T c.29-37A>T (n.29-37A>T) n.866A>T c.386-37A>T (n.386-37A>T) c.299-37A>T (n.299-37A>T) n.864A>T n.296+569A>T c.118+5003A>T (n.118+5003A>T) c.179-37A>T (n.179-37A>T) c.-100+569A>T (n.-100+569A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733492C>A | CA24623544 | ACADM | c.287-36C>A (n.287-36C>A) n.1213C>A c.*55-36C>A (n.*55-36C>A) c.31-6488C>A (n.31-6488C>A) c.*153+343C>A (n.*153+343C>A) c.*250-36C>A (n.*250-36C>A) n.207+570C>A c.286+570C>A (n.286+570C>A) n.2378C>A c.*201-36C>A (n.*201-36C>A) c.*50+570C>A (n.*50+570C>A) c.*54+570C>A (n.*54+570C>A) c.*71-36C>A (n.*71-36C>A) c.*154-36C>A (n.*154-36C>A) c.*51-36C>A (n.*51-36C>A) n.644-36C>A n.509-36C>A c.29-36C>A (n.29-36C>A) n.867C>A c.386-36C>A (n.386-36C>A) c.299-36C>A (n.299-36C>A) n.865C>A n.296+570C>A c.118+5004C>A (n.118+5004C>A) c.179-36C>A (n.179-36C>A) c.-100+570C>A (n.-100+570C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733492C= | CA1176718600 | ACADM | c.287-36C= (n.287-36C=) n.1213C= c.*55-36C= (n.*55-36C=) c.31-6488C= (n.31-6488C=) c.*153+343C= (n.*153+343C=) c.*250-36C= (n.*250-36C=) n.207+570C= c.286+570C= (n.286+570C=) n.2378C= c.*201-36C= (n.*201-36C=) c.*50+570C= (n.*50+570C=) c.*54+570C= (n.*54+570C=) c.*71-36C= (n.*71-36C=) c.*154-36C= (n.*154-36C=) c.*51-36C= (n.*51-36C=) n.644-36C= n.509-36C= c.29-36C= (n.29-36C=) n.867C= c.386-36C= (n.386-36C=) c.299-36C= (n.299-36C=) n.865C= n.296+570C= c.118+5004C= (n.118+5004C=) c.179-36C= (n.179-36C=) c.-100+570C= (n.-100+570C=) | |
| 1 | g.75733493A= | CA1176718601 | ACADM | c.287-35A= (n.287-35A=) n.1214A= c.*55-35A= (n.*55-35A=) c.31-6487A= (n.31-6487A=) c.*153+344A= (n.*153+344A=) c.*250-35A= (n.*250-35A=) n.207+571A= c.286+571A= (n.286+571A=) n.2379A= c.*201-35A= (n.*201-35A=) c.*50+571A= (n.*50+571A=) c.*54+571A= (n.*54+571A=) c.*71-35A= (n.*71-35A=) c.*154-35A= (n.*154-35A=) c.*51-35A= (n.*51-35A=) n.644-35A= n.509-35A= c.29-35A= (n.29-35A=) n.868A= c.386-35A= (n.386-35A=) c.299-35A= (n.299-35A=) n.866A= n.296+571A= c.118+5005A= (n.118+5005A=) c.179-35A= (n.179-35A=) c.-100+571A= (n.-100+571A=) | |
| 1 | g.75733493A>G | CA24623564 | ACADM | c.287-35A>G (n.287-35A>G) n.1214A>G c.*55-35A>G (n.*55-35A>G) c.31-6487A>G (n.31-6487A>G) c.*153+344A>G (n.*153+344A>G) c.*250-35A>G (n.*250-35A>G) n.207+571A>G c.286+571A>G (n.286+571A>G) n.2379A>G c.*201-35A>G (n.*201-35A>G) c.*50+571A>G (n.*50+571A>G) c.*54+571A>G (n.*54+571A>G) c.*71-35A>G (n.*71-35A>G) c.*154-35A>G (n.*154-35A>G) c.*51-35A>G (n.*51-35A>G) n.644-35A>G n.509-35A>G c.29-35A>G (n.29-35A>G) n.868A>G c.386-35A>G (n.386-35A>G) c.299-35A>G (n.299-35A>G) n.866A>G n.296+571A>G c.118+5005A>G (n.118+5005A>G) c.179-35A>G (n.179-35A>G) c.-100+571A>G (n.-100+571A>G) | dbSNP |
| 1 | g.75733494T= | CA1176718602 | ACADM | c.287-34T= (n.287-34T=) n.1215T= c.*55-34T= (n.*55-34T=) c.31-6486T= (n.31-6486T=) c.*153+345T= (n.*153+345T=) c.*250-34T= (n.*250-34T=) n.207+572T= c.286+572T= (n.286+572T=) n.2380T= c.*201-34T= (n.*201-34T=) c.*50+572T= (n.*50+572T=) c.*54+572T= (n.*54+572T=) c.*71-34T= (n.*71-34T=) c.*154-34T= (n.*154-34T=) c.*51-34T= (n.*51-34T=) n.644-34T= n.509-34T= c.29-34T= (n.29-34T=) n.869T= c.386-34T= (n.386-34T=) c.299-34T= (n.299-34T=) n.867T= n.296+572T= c.118+5006T= (n.118+5006T=) c.179-34T= (n.179-34T=) c.-100+572T= (n.-100+572T=) | |
| 1 | g.75733495dup | CA523815885 | ACADM | c.287-33dup (n.287-33dup) n.1216dup c.*55-33dup (n.*55-33dup) c.31-6485dup (n.31-6485dup) c.*153+346dup (n.*153+346dup) c.*250-33dup (n.*250-33dup) n.207+573dup c.286+573dup (n.286+573dup) n.2381dup c.*201-33dup (n.*201-33dup) c.*50+573dup (n.*50+573dup) c.*54+573dup (n.*54+573dup) c.*71-33dup (n.*71-33dup) c.*154-33dup (n.*154-33dup) c.*51-33dup (n.*51-33dup) n.644-33dup n.509-33dup c.29-33dup (n.29-33dup) n.870dup c.386-33dup (n.386-33dup) c.299-33dup (n.299-33dup) n.868dup n.296+573dup c.118+5007dup (n.118+5007dup) c.179-33dup (n.179-33dup) c.-100+573dup (n.-100+573dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733497T>C | CA2646247702 | ACADM | c.287-31T>C (n.287-31T>C) n.1218T>C c.*55-31T>C (n.*55-31T>C) c.31-6483T>C (n.31-6483T>C) c.*153+348T>C (n.*153+348T>C) c.*250-31T>C (n.*250-31T>C) n.207+575T>C c.286+575T>C (n.286+575T>C) n.2383T>C c.*201-31T>C (n.*201-31T>C) c.*50+575T>C (n.*50+575T>C) c.*54+575T>C (n.*54+575T>C) c.*71-31T>C (n.*71-31T>C) c.*154-31T>C (n.*154-31T>C) c.*51-31T>C (n.*51-31T>C) n.644-31T>C n.509-31T>C c.29-31T>C (n.29-31T>C) n.872T>C c.386-31T>C (n.386-31T>C) c.299-31T>C (n.299-31T>C) n.870T>C n.296+575T>C c.118+5009T>C (n.118+5009T>C) c.179-31T>C (n.179-31T>C) c.-100+575T>C (n.-100+575T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733498A= | CA1176718604 | ACADM | c.287-30A= (n.287-30A=) n.1219A= c.*55-30A= (n.*55-30A=) c.31-6482A= (n.31-6482A=) c.*153+349A= (n.*153+349A=) c.*250-30A= (n.*250-30A=) n.207+576A= c.286+576A= (n.286+576A=) n.2384A= c.*201-30A= (n.*201-30A=) c.*50+576A= (n.*50+576A=) c.*54+576A= (n.*54+576A=) c.*71-30A= (n.*71-30A=) c.*154-30A= (n.*154-30A=) c.*51-30A= (n.*51-30A=) n.644-30A= n.509-30A= c.29-30A= (n.29-30A=) n.873A= c.386-30A= (n.386-30A=) c.299-30A= (n.299-30A=) n.871A= n.296+576A= c.118+5010A= (n.118+5010A=) c.179-30A= (n.179-30A=) c.-100+576A= (n.-100+576A=) | |
| 1 | g.75733498A>G | CA523815887 | ACADM | c.287-30A>G (n.287-30A>G) n.1219A>G c.*55-30A>G (n.*55-30A>G) c.31-6482A>G (n.31-6482A>G) c.*153+349A>G (n.*153+349A>G) c.*250-30A>G (n.*250-30A>G) n.207+576A>G c.286+576A>G (n.286+576A>G) n.2384A>G c.*201-30A>G (n.*201-30A>G) c.*50+576A>G (n.*50+576A>G) c.*54+576A>G (n.*54+576A>G) c.*71-30A>G (n.*71-30A>G) c.*154-30A>G (n.*154-30A>G) c.*51-30A>G (n.*51-30A>G) n.644-30A>G n.509-30A>G c.29-30A>G (n.29-30A>G) n.873A>G c.386-30A>G (n.386-30A>G) c.299-30A>G (n.299-30A>G) n.871A>G n.296+576A>G c.118+5010A>G (n.118+5010A>G) c.179-30A>G (n.179-30A>G) c.-100+576A>G (n.-100+576A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733499C>A | CA2646247705 | ACADM | c.287-29C>A (n.287-29C>A) n.1220C>A c.*55-29C>A (n.*55-29C>A) c.31-6481C>A (n.31-6481C>A) c.*153+350C>A (n.*153+350C>A) c.*250-29C>A (n.*250-29C>A) n.207+577C>A c.286+577C>A (n.286+577C>A) n.2385C>A c.*201-29C>A (n.*201-29C>A) c.*50+577C>A (n.*50+577C>A) c.*54+577C>A (n.*54+577C>A) c.*71-29C>A (n.*71-29C>A) c.*154-29C>A (n.*154-29C>A) c.*51-29C>A (n.*51-29C>A) n.644-29C>A n.509-29C>A c.29-29C>A (n.29-29C>A) n.874C>A c.386-29C>A (n.386-29C>A) c.299-29C>A (n.299-29C>A) n.872C>A n.296+577C>A c.118+5011C>A (n.118+5011C>A) c.179-29C>A (n.179-29C>A) c.-100+577C>A (n.-100+577C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733499C= | CA1176718605 | ACADM | c.287-29C= (n.287-29C=) n.1220C= c.*55-29C= (n.*55-29C=) c.31-6481C= (n.31-6481C=) c.*153+350C= (n.*153+350C=) c.*250-29C= (n.*250-29C=) n.207+577C= c.286+577C= (n.286+577C=) n.2385C= c.*201-29C= (n.*201-29C=) c.*50+577C= (n.*50+577C=) c.*54+577C= (n.*54+577C=) c.*71-29C= (n.*71-29C=) c.*154-29C= (n.*154-29C=) c.*51-29C= (n.*51-29C=) n.644-29C= n.509-29C= c.29-29C= (n.29-29C=) n.874C= c.386-29C= (n.386-29C=) c.299-29C= (n.299-29C=) n.872C= n.296+577C= c.118+5011C= (n.118+5011C=) c.179-29C= (n.179-29C=) c.-100+577C= (n.-100+577C=) | |
| 1 | g.75733499C>G | CA1176718607 | ACADM | c.287-29C>G (n.287-29C>G) n.1220C>G c.*55-29C>G (n.*55-29C>G) c.31-6481C>G (n.31-6481C>G) c.*153+350C>G (n.*153+350C>G) c.*250-29C>G (n.*250-29C>G) n.207+577C>G c.286+577C>G (n.286+577C>G) n.2385C>G c.*201-29C>G (n.*201-29C>G) c.*50+577C>G (n.*50+577C>G) c.*54+577C>G (n.*54+577C>G) c.*71-29C>G (n.*71-29C>G) c.*154-29C>G (n.*154-29C>G) c.*51-29C>G (n.*51-29C>G) n.644-29C>G n.509-29C>G c.29-29C>G (n.29-29C>G) n.874C>G c.386-29C>G (n.386-29C>G) c.299-29C>G (n.299-29C>G) n.872C>G n.296+577C>G c.118+5011C>G (n.118+5011C>G) c.179-29C>G (n.179-29C>G) c.-100+577C>G (n.-100+577C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733499C>T | CA2646247704 | ACADM | c.287-29C>T (n.287-29C>T) n.1220C>T c.*55-29C>T (n.*55-29C>T) c.31-6481C>T (n.31-6481C>T) c.*153+350C>T (n.*153+350C>T) c.*250-29C>T (n.*250-29C>T) n.207+577C>T c.286+577C>T (n.286+577C>T) n.2385C>T c.*201-29C>T (n.*201-29C>T) c.*50+577C>T (n.*50+577C>T) c.*54+577C>T (n.*54+577C>T) c.*71-29C>T (n.*71-29C>T) c.*154-29C>T (n.*154-29C>T) c.*51-29C>T (n.*51-29C>T) n.644-29C>T n.509-29C>T c.29-29C>T (n.29-29C>T) n.874C>T c.386-29C>T (n.386-29C>T) c.299-29C>T (n.299-29C>T) n.872C>T n.296+577C>T c.118+5011C>T (n.118+5011C>T) c.179-29C>T (n.179-29C>T) c.-100+577C>T (n.-100+577C>T) | gnomAD v4 |