Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75733437G= | CA1176718575 | ACADM | c.287-91G= (n.287-91G=) n.1158G= c.*55-91G= (n.*55-91G=) c.31-6543G= (n.31-6543G=) c.*153+288G= (n.*153+288G=) c.*250-91G= (n.*250-91G=) n.207+515G= c.286+515G= (n.286+515G=) n.2323G= c.*201-91G= (n.*201-91G=) c.*50+515G= (n.*50+515G=) c.*54+515G= (n.*54+515G=) c.*71-91G= (n.*71-91G=) c.*154-91G= (n.*154-91G=) c.*51-91G= (n.*51-91G=) n.644-91G= n.509-91G= c.29-91G= (n.29-91G=) n.812G= c.386-91G= (n.386-91G=) c.299-91G= (n.299-91G=) n.810G= n.296+515G= c.118+4949G= (n.118+4949G=) c.179-91G= (n.179-91G=) c.-100+515G= (n.-100+515G=) | |
1 | g.75733437G>T | CA1003302089 | ACADM | c.287-91G>T (n.287-91G>T) n.1158G>T c.*55-91G>T (n.*55-91G>T) c.31-6543G>T (n.31-6543G>T) c.*153+288G>T (n.*153+288G>T) c.*250-91G>T (n.*250-91G>T) n.207+515G>T c.286+515G>T (n.286+515G>T) n.2323G>T c.*201-91G>T (n.*201-91G>T) c.*50+515G>T (n.*50+515G>T) c.*54+515G>T (n.*54+515G>T) c.*71-91G>T (n.*71-91G>T) c.*154-91G>T (n.*154-91G>T) c.*51-91G>T (n.*51-91G>T) n.644-91G>T n.509-91G>T c.29-91G>T (n.29-91G>T) n.812G>T c.386-91G>T (n.386-91G>T) c.299-91G>T (n.299-91G>T) n.810G>T n.296+515G>T c.118+4949G>T (n.118+4949G>T) c.179-91G>T (n.179-91G>T) c.-100+515G>T (n.-100+515G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733440C>A | CA2646247659 | ACADM | c.287-88C>A (n.287-88C>A) n.1161C>A c.*55-88C>A (n.*55-88C>A) c.31-6540C>A (n.31-6540C>A) c.*153+291C>A (n.*153+291C>A) c.*250-88C>A (n.*250-88C>A) n.207+518C>A c.286+518C>A (n.286+518C>A) n.2326C>A c.*201-88C>A (n.*201-88C>A) c.*50+518C>A (n.*50+518C>A) c.*54+518C>A (n.*54+518C>A) c.*71-88C>A (n.*71-88C>A) c.*154-88C>A (n.*154-88C>A) c.*51-88C>A (n.*51-88C>A) n.644-88C>A n.509-88C>A c.29-88C>A (n.29-88C>A) n.815C>A c.386-88C>A (n.386-88C>A) c.299-88C>A (n.299-88C>A) n.813C>A n.296+518C>A c.118+4952C>A (n.118+4952C>A) c.179-88C>A (n.179-88C>A) c.-100+518C>A (n.-100+518C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75733440C>T | CA2646247660 | ACADM | c.287-88C>T (n.287-88C>T) n.1161C>T c.*55-88C>T (n.*55-88C>T) c.31-6540C>T (n.31-6540C>T) c.*153+291C>T (n.*153+291C>T) c.*250-88C>T (n.*250-88C>T) n.207+518C>T c.286+518C>T (n.286+518C>T) n.2326C>T c.*201-88C>T (n.*201-88C>T) c.*50+518C>T (n.*50+518C>T) c.*54+518C>T (n.*54+518C>T) c.*71-88C>T (n.*71-88C>T) c.*154-88C>T (n.*154-88C>T) c.*51-88C>T (n.*51-88C>T) n.644-88C>T n.509-88C>T c.29-88C>T (n.29-88C>T) n.815C>T c.386-88C>T (n.386-88C>T) c.299-88C>T (n.299-88C>T) n.813C>T n.296+518C>T c.118+4952C>T (n.118+4952C>T) c.179-88C>T (n.179-88C>T) c.-100+518C>T (n.-100+518C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733442T>C | CA2646247662 | ACADM | c.287-86T>C (n.287-86T>C) n.1163T>C c.*55-86T>C (n.*55-86T>C) c.31-6538T>C (n.31-6538T>C) c.*153+293T>C (n.*153+293T>C) c.*250-86T>C (n.*250-86T>C) n.207+520T>C c.286+520T>C (n.286+520T>C) n.2328T>C c.*201-86T>C (n.*201-86T>C) c.*50+520T>C (n.*50+520T>C) c.*54+520T>C (n.*54+520T>C) c.*71-86T>C (n.*71-86T>C) c.*154-86T>C (n.*154-86T>C) c.*51-86T>C (n.*51-86T>C) n.644-86T>C n.509-86T>C c.29-86T>C (n.29-86T>C) n.817T>C c.386-86T>C (n.386-86T>C) c.299-86T>C (n.299-86T>C) n.815T>C n.296+520T>C c.118+4954T>C (n.118+4954T>C) c.179-86T>C (n.179-86T>C) c.-100+520T>C (n.-100+520T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75733443A= | CA1176718577 | ACADM | c.287-85A= (n.287-85A=) n.1164A= c.*55-85A= (n.*55-85A=) c.31-6537A= (n.31-6537A=) c.*153+294A= (n.*153+294A=) c.*250-85A= (n.*250-85A=) n.207+521A= c.286+521A= (n.286+521A=) n.2329A= c.*201-85A= (n.*201-85A=) c.*50+521A= (n.*50+521A=) c.*54+521A= (n.*54+521A=) c.*71-85A= (n.*71-85A=) c.*154-85A= (n.*154-85A=) c.*51-85A= (n.*51-85A=) n.644-85A= n.509-85A= c.29-85A= (n.29-85A=) n.818A= c.386-85A= (n.386-85A=) c.299-85A= (n.299-85A=) n.816A= n.296+521A= c.118+4955A= (n.118+4955A=) c.179-85A= (n.179-85A=) c.-100+521A= (n.-100+521A=) | |
1 | g.75733443A>G | CA738858763 | ACADM | c.287-85A>G (n.287-85A>G) n.1164A>G c.*55-85A>G (n.*55-85A>G) c.31-6537A>G (n.31-6537A>G) c.*153+294A>G (n.*153+294A>G) c.*250-85A>G (n.*250-85A>G) n.207+521A>G c.286+521A>G (n.286+521A>G) n.2329A>G c.*201-85A>G (n.*201-85A>G) c.*50+521A>G (n.*50+521A>G) c.*54+521A>G (n.*54+521A>G) c.*71-85A>G (n.*71-85A>G) c.*154-85A>G (n.*154-85A>G) c.*51-85A>G (n.*51-85A>G) n.644-85A>G n.509-85A>G c.29-85A>G (n.29-85A>G) n.818A>G c.386-85A>G (n.386-85A>G) c.299-85A>G (n.299-85A>G) n.816A>G n.296+521A>G c.118+4955A>G (n.118+4955A>G) c.179-85A>G (n.179-85A>G) c.-100+521A>G (n.-100+521A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733443A>T | CA2646247664 | ACADM | c.287-85A>T (n.287-85A>T) n.1164A>T c.*55-85A>T (n.*55-85A>T) c.31-6537A>T (n.31-6537A>T) c.*153+294A>T (n.*153+294A>T) c.*250-85A>T (n.*250-85A>T) n.207+521A>T c.286+521A>T (n.286+521A>T) n.2329A>T c.*201-85A>T (n.*201-85A>T) c.*50+521A>T (n.*50+521A>T) c.*54+521A>T (n.*54+521A>T) c.*71-85A>T (n.*71-85A>T) c.*154-85A>T (n.*154-85A>T) c.*51-85A>T (n.*51-85A>T) n.644-85A>T n.509-85A>T c.29-85A>T (n.29-85A>T) n.818A>T c.386-85A>T (n.386-85A>T) c.299-85A>T (n.299-85A>T) n.816A>T n.296+521A>T c.118+4955A>T (n.118+4955A>T) c.179-85A>T (n.179-85A>T) c.-100+521A>T (n.-100+521A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733444T>C | CA24623516 | ACADM | c.287-84T>C (n.287-84T>C) n.1165T>C c.*55-84T>C (n.*55-84T>C) c.31-6536T>C (n.31-6536T>C) c.*153+295T>C (n.*153+295T>C) c.*250-84T>C (n.*250-84T>C) n.207+522T>C c.286+522T>C (n.286+522T>C) n.2330T>C c.*201-84T>C (n.*201-84T>C) c.*50+522T>C (n.*50+522T>C) c.*54+522T>C (n.*54+522T>C) c.*71-84T>C (n.*71-84T>C) c.*154-84T>C (n.*154-84T>C) c.*51-84T>C (n.*51-84T>C) n.644-84T>C n.509-84T>C c.29-84T>C (n.29-84T>C) n.819T>C c.386-84T>C (n.386-84T>C) c.299-84T>C (n.299-84T>C) n.817T>C n.296+522T>C c.118+4956T>C (n.118+4956T>C) c.179-84T>C (n.179-84T>C) c.-100+522T>C (n.-100+522T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733444T= | CA1176718578 | ACADM | c.287-84T= (n.287-84T=) n.1165T= c.*55-84T= (n.*55-84T=) c.31-6536T= (n.31-6536T=) c.*153+295T= (n.*153+295T=) c.*250-84T= (n.*250-84T=) n.207+522T= c.286+522T= (n.286+522T=) n.2330T= c.*201-84T= (n.*201-84T=) c.*50+522T= (n.*50+522T=) c.*54+522T= (n.*54+522T=) c.*71-84T= (n.*71-84T=) c.*154-84T= (n.*154-84T=) c.*51-84T= (n.*51-84T=) n.644-84T= n.509-84T= c.29-84T= (n.29-84T=) n.819T= c.386-84T= (n.386-84T=) c.299-84T= (n.299-84T=) n.817T= n.296+522T= c.118+4956T= (n.118+4956T=) c.179-84T= (n.179-84T=) c.-100+522T= (n.-100+522T=) | |
1 | g.75733446G>A | CA24623519 | ACADM | c.287-82G>A (n.287-82G>A) n.1167G>A c.*55-82G>A (n.*55-82G>A) c.31-6534G>A (n.31-6534G>A) c.*153+297G>A (n.*153+297G>A) c.*250-82G>A (n.*250-82G>A) n.207+524G>A c.286+524G>A (n.286+524G>A) n.2332G>A c.*201-82G>A (n.*201-82G>A) c.*50+524G>A (n.*50+524G>A) c.*54+524G>A (n.*54+524G>A) c.*71-82G>A (n.*71-82G>A) c.*154-82G>A (n.*154-82G>A) c.*51-82G>A (n.*51-82G>A) n.644-82G>A n.509-82G>A c.29-82G>A (n.29-82G>A) n.821G>A c.386-82G>A (n.386-82G>A) c.299-82G>A (n.299-82G>A) n.819G>A n.296+524G>A c.118+4958G>A (n.118+4958G>A) c.179-82G>A (n.179-82G>A) c.-100+524G>A (n.-100+524G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733446G>C | CA2646247665 | ACADM | c.287-82G>C (n.287-82G>C) n.1167G>C c.*55-82G>C (n.*55-82G>C) c.31-6534G>C (n.31-6534G>C) c.*153+297G>C (n.*153+297G>C) c.*250-82G>C (n.*250-82G>C) n.207+524G>C c.286+524G>C (n.286+524G>C) n.2332G>C c.*201-82G>C (n.*201-82G>C) c.*50+524G>C (n.*50+524G>C) c.*54+524G>C (n.*54+524G>C) c.*71-82G>C (n.*71-82G>C) c.*154-82G>C (n.*154-82G>C) c.*51-82G>C (n.*51-82G>C) n.644-82G>C n.509-82G>C c.29-82G>C (n.29-82G>C) n.821G>C c.386-82G>C (n.386-82G>C) c.299-82G>C (n.299-82G>C) n.819G>C n.296+524G>C c.118+4958G>C (n.118+4958G>C) c.179-82G>C (n.179-82G>C) c.-100+524G>C (n.-100+524G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75733446G= | CA1176718580 | ACADM | c.287-82G= (n.287-82G=) n.1167G= c.*55-82G= (n.*55-82G=) c.31-6534G= (n.31-6534G=) c.*153+297G= (n.*153+297G=) c.*250-82G= (n.*250-82G=) n.207+524G= c.286+524G= (n.286+524G=) n.2332G= c.*201-82G= (n.*201-82G=) c.*50+524G= (n.*50+524G=) c.*54+524G= (n.*54+524G=) c.*71-82G= (n.*71-82G=) c.*154-82G= (n.*154-82G=) c.*51-82G= (n.*51-82G=) n.644-82G= n.509-82G= c.29-82G= (n.29-82G=) n.821G= c.386-82G= (n.386-82G=) c.299-82G= (n.299-82G=) n.819G= n.296+524G= c.118+4958G= (n.118+4958G=) c.179-82G= (n.179-82G=) c.-100+524G= (n.-100+524G=) | |
1 | g.75733447A>G | CA2529698291 | ACADM | c.287-81A>G (n.287-81A>G) n.1168A>G c.*55-81A>G (n.*55-81A>G) c.31-6533A>G (n.31-6533A>G) c.*153+298A>G (n.*153+298A>G) c.*250-81A>G (n.*250-81A>G) n.207+525A>G c.286+525A>G (n.286+525A>G) n.2333A>G c.*201-81A>G (n.*201-81A>G) c.*50+525A>G (n.*50+525A>G) c.*54+525A>G (n.*54+525A>G) c.*71-81A>G (n.*71-81A>G) c.*154-81A>G (n.*154-81A>G) c.*51-81A>G (n.*51-81A>G) n.644-81A>G n.509-81A>G c.29-81A>G (n.29-81A>G) n.822A>G c.386-81A>G (n.386-81A>G) c.299-81A>G (n.299-81A>G) n.820A>G n.296+525A>G c.118+4959A>G (n.118+4959A>G) c.179-81A>G (n.179-81A>G) c.-100+525A>G (n.-100+525A>G) | |
1 | g.75733450G>T | CA2574410221 | ACADM | c.287-78G>T (n.287-78G>T) n.1171G>T c.*55-78G>T (n.*55-78G>T) c.31-6530G>T (n.31-6530G>T) c.*153+301G>T (n.*153+301G>T) c.*250-78G>T (n.*250-78G>T) n.207+528G>T c.286+528G>T (n.286+528G>T) n.2336G>T c.*201-78G>T (n.*201-78G>T) c.*50+528G>T (n.*50+528G>T) c.*54+528G>T (n.*54+528G>T) c.*71-78G>T (n.*71-78G>T) c.*154-78G>T (n.*154-78G>T) c.*51-78G>T (n.*51-78G>T) n.644-78G>T n.509-78G>T c.29-78G>T (n.29-78G>T) n.825G>T c.386-78G>T (n.386-78G>T) c.299-78G>T (n.299-78G>T) n.823G>T n.296+528G>T c.118+4962G>T (n.118+4962G>T) c.179-78G>T (n.179-78G>T) c.-100+528G>T (n.-100+528G>T) | |
1 | g.75733451C>A | CA2646247666 | ACADM | c.287-77C>A (n.287-77C>A) n.1172C>A c.*55-77C>A (n.*55-77C>A) c.31-6529C>A (n.31-6529C>A) c.*153+302C>A (n.*153+302C>A) c.*250-77C>A (n.*250-77C>A) n.207+529C>A c.286+529C>A (n.286+529C>A) n.2337C>A c.*201-77C>A (n.*201-77C>A) c.*50+529C>A (n.*50+529C>A) c.*54+529C>A (n.*54+529C>A) c.*71-77C>A (n.*71-77C>A) c.*154-77C>A (n.*154-77C>A) c.*51-77C>A (n.*51-77C>A) n.644-77C>A n.509-77C>A c.29-77C>A (n.29-77C>A) n.826C>A c.386-77C>A (n.386-77C>A) c.299-77C>A (n.299-77C>A) n.824C>A n.296+529C>A c.118+4963C>A (n.118+4963C>A) c.179-77C>A (n.179-77C>A) c.-100+529C>A (n.-100+529C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733452A>C | CA2646247667 | ACADM | c.287-76A>C (n.287-76A>C) n.1173A>C c.*55-76A>C (n.*55-76A>C) c.31-6528A>C (n.31-6528A>C) c.*153+303A>C (n.*153+303A>C) c.*250-76A>C (n.*250-76A>C) n.207+530A>C c.286+530A>C (n.286+530A>C) n.2338A>C c.*201-76A>C (n.*201-76A>C) c.*50+530A>C (n.*50+530A>C) c.*54+530A>C (n.*54+530A>C) c.*71-76A>C (n.*71-76A>C) c.*154-76A>C (n.*154-76A>C) c.*51-76A>C (n.*51-76A>C) n.644-76A>C n.509-76A>C c.29-76A>C (n.29-76A>C) n.827A>C c.386-76A>C (n.386-76A>C) c.299-76A>C (n.299-76A>C) n.825A>C n.296+530A>C c.118+4964A>C (n.118+4964A>C) c.179-76A>C (n.179-76A>C) c.-100+530A>C (n.-100+530A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75733455T>G | CA2646247668 | ACADM | c.287-73T>G (n.287-73T>G) n.1176T>G c.*55-73T>G (n.*55-73T>G) c.31-6525T>G (n.31-6525T>G) c.*153+306T>G (n.*153+306T>G) c.*250-73T>G (n.*250-73T>G) n.207+533T>G c.286+533T>G (n.286+533T>G) n.2341T>G c.*201-73T>G (n.*201-73T>G) c.*50+533T>G (n.*50+533T>G) c.*54+533T>G (n.*54+533T>G) c.*71-73T>G (n.*71-73T>G) c.*154-73T>G (n.*154-73T>G) c.*51-73T>G (n.*51-73T>G) n.644-73T>G n.509-73T>G c.29-73T>G (n.29-73T>G) n.830T>G c.386-73T>G (n.386-73T>G) c.299-73T>G (n.299-73T>G) n.828T>G n.296+533T>G c.118+4967T>G (n.118+4967T>G) c.179-73T>G (n.179-73T>G) c.-100+533T>G (n.-100+533T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733456A>T | CA2574410222 | ACADM | c.287-72A>T (n.287-72A>T) n.1177A>T c.*55-72A>T (n.*55-72A>T) c.31-6524A>T (n.31-6524A>T) c.*153+307A>T (n.*153+307A>T) c.*250-72A>T (n.*250-72A>T) n.207+534A>T c.286+534A>T (n.286+534A>T) n.2342A>T c.*201-72A>T (n.*201-72A>T) c.*50+534A>T (n.*50+534A>T) c.*54+534A>T (n.*54+534A>T) c.*71-72A>T (n.*71-72A>T) c.*154-72A>T (n.*154-72A>T) c.*51-72A>T (n.*51-72A>T) n.644-72A>T n.509-72A>T c.29-72A>T (n.29-72A>T) n.831A>T c.386-72A>T (n.386-72A>T) c.299-72A>T (n.299-72A>T) n.829A>T n.296+534A>T c.118+4968A>T (n.118+4968A>T) c.179-72A>T (n.179-72A>T) c.-100+534A>T (n.-100+534A>T) | |
1 | g.75733462G>C | CA523815876 | ACADM | c.287-66G>C (n.287-66G>C) n.1183G>C c.*55-66G>C (n.*55-66G>C) c.31-6518G>C (n.31-6518G>C) c.*153+313G>C (n.*153+313G>C) c.*250-66G>C (n.*250-66G>C) n.207+540G>C c.286+540G>C (n.286+540G>C) n.2348G>C c.*201-66G>C (n.*201-66G>C) c.*50+540G>C (n.*50+540G>C) c.*54+540G>C (n.*54+540G>C) c.*71-66G>C (n.*71-66G>C) c.*154-66G>C (n.*154-66G>C) c.*51-66G>C (n.*51-66G>C) n.644-66G>C n.509-66G>C c.29-66G>C (n.29-66G>C) n.837G>C c.386-66G>C (n.386-66G>C) c.299-66G>C (n.299-66G>C) n.835G>C n.296+540G>C c.118+4974G>C (n.118+4974G>C) c.179-66G>C (n.179-66G>C) c.-100+540G>C (n.-100+540G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733462G= | CA1176718581 | ACADM | c.287-66G= (n.287-66G=) n.1183G= c.*55-66G= (n.*55-66G=) c.31-6518G= (n.31-6518G=) c.*153+313G= (n.*153+313G=) c.*250-66G= (n.*250-66G=) n.207+540G= c.286+540G= (n.286+540G=) n.2348G= c.*201-66G= (n.*201-66G=) c.*50+540G= (n.*50+540G=) c.*54+540G= (n.*54+540G=) c.*71-66G= (n.*71-66G=) c.*154-66G= (n.*154-66G=) c.*51-66G= (n.*51-66G=) n.644-66G= n.509-66G= c.29-66G= (n.29-66G=) n.837G= c.386-66G= (n.386-66G=) c.299-66G= (n.299-66G=) n.835G= n.296+540G= c.118+4974G= (n.118+4974G=) c.179-66G= (n.179-66G=) c.-100+540G= (n.-100+540G=) | |
1 | g.75733462_75733464del | CA2646247671 | ACADM | c.287-66_287-64del (n.287-66_287-64del) n.1183_1185del c.*55-66_*55-64del (n.*55-66_*55-64del) c.31-6518_31-6516del (n.31-6518_31-6516del) c.*153+313_*153+315del (n.*153+313_*153+315del) c.*250-66_*250-64del (n.*250-66_*250-64del) n.207+540_207+542del c.286+540_286+542del (n.286+540_286+542del) n.2348_2350del c.*201-66_*201-64del (n.*201-66_*201-64del) c.*50+540_*50+542del (n.*50+540_*50+542del) c.*54+540_*54+542del (n.*54+540_*54+542del) c.*71-66_*71-64del (n.*71-66_*71-64del) c.*154-66_*154-64del (n.*154-66_*154-64del) c.*51-66_*51-64del (n.*51-66_*51-64del) n.644-66_644-64del n.509-66_509-64del c.29-66_29-64del (n.29-66_29-64del) n.837_839del c.386-66_386-64del (n.386-66_386-64del) c.299-66_299-64del (n.299-66_299-64del) n.835_837del n.296+540_296+542del c.118+4974_118+4976del (n.118+4974_118+4976del) c.179-66_179-64del (n.179-66_179-64del) c.-100+540_-100+542del (n.-100+540_-100+542del) | gnomAD v4 |
1 | g.75733463T>C | CA2646247673 | ACADM | c.287-65T>C (n.287-65T>C) n.1184T>C c.*55-65T>C (n.*55-65T>C) c.31-6517T>C (n.31-6517T>C) c.*153+314T>C (n.*153+314T>C) c.*250-65T>C (n.*250-65T>C) n.207+541T>C c.286+541T>C (n.286+541T>C) n.2349T>C c.*201-65T>C (n.*201-65T>C) c.*50+541T>C (n.*50+541T>C) c.*54+541T>C (n.*54+541T>C) c.*71-65T>C (n.*71-65T>C) c.*154-65T>C (n.*154-65T>C) c.*51-65T>C (n.*51-65T>C) n.644-65T>C n.509-65T>C c.29-65T>C (n.29-65T>C) n.838T>C c.386-65T>C (n.386-65T>C) c.299-65T>C (n.299-65T>C) n.836T>C n.296+541T>C c.118+4975T>C (n.118+4975T>C) c.179-65T>C (n.179-65T>C) c.-100+541T>C (n.-100+541T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75733463T>G | CA2646247674 | ACADM | c.287-65T>G (n.287-65T>G) n.1184T>G c.*55-65T>G (n.*55-65T>G) c.31-6517T>G (n.31-6517T>G) c.*153+314T>G (n.*153+314T>G) c.*250-65T>G (n.*250-65T>G) n.207+541T>G c.286+541T>G (n.286+541T>G) n.2349T>G c.*201-65T>G (n.*201-65T>G) c.*50+541T>G (n.*50+541T>G) c.*54+541T>G (n.*54+541T>G) c.*71-65T>G (n.*71-65T>G) c.*154-65T>G (n.*154-65T>G) c.*51-65T>G (n.*51-65T>G) n.644-65T>G n.509-65T>G c.29-65T>G (n.29-65T>G) n.838T>G c.386-65T>G (n.386-65T>G) c.299-65T>G (n.299-65T>G) n.836T>G n.296+541T>G c.118+4975T>G (n.118+4975T>G) c.179-65T>G (n.179-65T>G) c.-100+541T>G (n.-100+541T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733465T>C | CA24623524 | ACADM | c.287-63T>C (n.287-63T>C) n.1186T>C c.*55-63T>C (n.*55-63T>C) c.31-6515T>C (n.31-6515T>C) c.*153+316T>C (n.*153+316T>C) c.*250-63T>C (n.*250-63T>C) n.207+543T>C c.286+543T>C (n.286+543T>C) n.2351T>C c.*201-63T>C (n.*201-63T>C) c.*50+543T>C (n.*50+543T>C) c.*54+543T>C (n.*54+543T>C) c.*71-63T>C (n.*71-63T>C) c.*154-63T>C (n.*154-63T>C) c.*51-63T>C (n.*51-63T>C) n.644-63T>C n.509-63T>C c.29-63T>C (n.29-63T>C) n.840T>C c.386-63T>C (n.386-63T>C) c.299-63T>C (n.299-63T>C) n.838T>C n.296+543T>C c.118+4977T>C (n.118+4977T>C) c.179-63T>C (n.179-63T>C) c.-100+543T>C (n.-100+543T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733465T>G | CA2744179109 | ACADM | c.287-63T>G (n.287-63T>G) n.1186T>G c.*55-63T>G (n.*55-63T>G) c.31-6515T>G (n.31-6515T>G) c.*153+316T>G (n.*153+316T>G) c.*250-63T>G (n.*250-63T>G) n.207+543T>G c.286+543T>G (n.286+543T>G) n.2351T>G c.*201-63T>G (n.*201-63T>G) c.*50+543T>G (n.*50+543T>G) c.*54+543T>G (n.*54+543T>G) c.*71-63T>G (n.*71-63T>G) c.*154-63T>G (n.*154-63T>G) c.*51-63T>G (n.*51-63T>G) n.644-63T>G n.509-63T>G c.29-63T>G (n.29-63T>G) n.840T>G c.386-63T>G (n.386-63T>G) c.299-63T>G (n.299-63T>G) n.838T>G n.296+543T>G c.118+4977T>G (n.118+4977T>G) c.179-63T>G (n.179-63T>G) c.-100+543T>G (n.-100+543T>G) | |
1 | g.75733465T= | CA1176718584 | ACADM | c.287-63T= (n.287-63T=) n.1186T= c.*55-63T= (n.*55-63T=) c.31-6515T= (n.31-6515T=) c.*153+316T= (n.*153+316T=) c.*250-63T= (n.*250-63T=) n.207+543T= c.286+543T= (n.286+543T=) n.2351T= c.*201-63T= (n.*201-63T=) c.*50+543T= (n.*50+543T=) c.*54+543T= (n.*54+543T=) c.*71-63T= (n.*71-63T=) c.*154-63T= (n.*154-63T=) c.*51-63T= (n.*51-63T=) n.644-63T= n.509-63T= c.29-63T= (n.29-63T=) n.840T= c.386-63T= (n.386-63T=) c.299-63T= (n.299-63T=) n.838T= n.296+543T= c.118+4977T= (n.118+4977T=) c.179-63T= (n.179-63T=) c.-100+543T= (n.-100+543T=) | |
1 | g.75733468C>A | CA2744179110 | ACADM | c.287-60C>A (n.287-60C>A) n.1189C>A c.*55-60C>A (n.*55-60C>A) c.31-6512C>A (n.31-6512C>A) c.*153+319C>A (n.*153+319C>A) c.*250-60C>A (n.*250-60C>A) n.207+546C>A c.286+546C>A (n.286+546C>A) n.2354C>A c.*201-60C>A (n.*201-60C>A) c.*50+546C>A (n.*50+546C>A) c.*54+546C>A (n.*54+546C>A) c.*71-60C>A (n.*71-60C>A) c.*154-60C>A (n.*154-60C>A) c.*51-60C>A (n.*51-60C>A) n.644-60C>A n.509-60C>A c.29-60C>A (n.29-60C>A) n.843C>A c.386-60C>A (n.386-60C>A) c.299-60C>A (n.299-60C>A) n.841C>A n.296+546C>A c.118+4980C>A (n.118+4980C>A) c.179-60C>A (n.179-60C>A) c.-100+546C>A (n.-100+546C>A) | |
1 | g.75733470T>G | CA2744179111 | ACADM | c.287-58T>G (n.287-58T>G) n.1191T>G c.*55-58T>G (n.*55-58T>G) c.31-6510T>G (n.31-6510T>G) c.*153+321T>G (n.*153+321T>G) c.*250-58T>G (n.*250-58T>G) n.207+548T>G c.286+548T>G (n.286+548T>G) n.2356T>G c.*201-58T>G (n.*201-58T>G) c.*50+548T>G (n.*50+548T>G) c.*54+548T>G (n.*54+548T>G) c.*71-58T>G (n.*71-58T>G) c.*154-58T>G (n.*154-58T>G) c.*51-58T>G (n.*51-58T>G) n.644-58T>G n.509-58T>G c.29-58T>G (n.29-58T>G) n.845T>G c.386-58T>G (n.386-58T>G) c.299-58T>G (n.299-58T>G) n.843T>G n.296+548T>G c.118+4982T>G (n.118+4982T>G) c.179-58T>G (n.179-58T>G) c.-100+548T>G (n.-100+548T>G) | |
1 | g.75733471T>G | CA2574410223 | ACADM | c.287-57T>G (n.287-57T>G) n.1192T>G c.*55-57T>G (n.*55-57T>G) c.31-6509T>G (n.31-6509T>G) c.*153+322T>G (n.*153+322T>G) c.*250-57T>G (n.*250-57T>G) n.207+549T>G c.286+549T>G (n.286+549T>G) n.2357T>G c.*201-57T>G (n.*201-57T>G) c.*50+549T>G (n.*50+549T>G) c.*54+549T>G (n.*54+549T>G) c.*71-57T>G (n.*71-57T>G) c.*154-57T>G (n.*154-57T>G) c.*51-57T>G (n.*51-57T>G) n.644-57T>G n.509-57T>G c.29-57T>G (n.29-57T>G) n.846T>G c.386-57T>G (n.386-57T>G) c.299-57T>G (n.299-57T>G) n.844T>G n.296+549T>G c.118+4983T>G (n.118+4983T>G) c.179-57T>G (n.179-57T>G) c.-100+549T>G (n.-100+549T>G) | |
1 | g.75733473T>C | CA2646247677 | ACADM | c.287-55T>C (n.287-55T>C) n.1194T>C c.*55-55T>C (n.*55-55T>C) c.31-6507T>C (n.31-6507T>C) c.*153+324T>C (n.*153+324T>C) c.*250-55T>C (n.*250-55T>C) n.207+551T>C c.286+551T>C (n.286+551T>C) n.2359T>C c.*201-55T>C (n.*201-55T>C) c.*50+551T>C (n.*50+551T>C) c.*54+551T>C (n.*54+551T>C) c.*71-55T>C (n.*71-55T>C) c.*154-55T>C (n.*154-55T>C) c.*51-55T>C (n.*51-55T>C) n.644-55T>C n.509-55T>C c.29-55T>C (n.29-55T>C) n.848T>C c.386-55T>C (n.386-55T>C) c.299-55T>C (n.299-55T>C) n.846T>C n.296+551T>C c.118+4985T>C (n.118+4985T>C) c.179-55T>C (n.179-55T>C) c.-100+551T>C (n.-100+551T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75733474T>C | CA1176718585 | ACADM | c.287-54T>C (n.287-54T>C) n.1195T>C c.*55-54T>C (n.*55-54T>C) c.31-6506T>C (n.31-6506T>C) c.*153+325T>C (n.*153+325T>C) c.*250-54T>C (n.*250-54T>C) n.207+552T>C c.286+552T>C (n.286+552T>C) n.2360T>C c.*201-54T>C (n.*201-54T>C) c.*50+552T>C (n.*50+552T>C) c.*54+552T>C (n.*54+552T>C) c.*71-54T>C (n.*71-54T>C) c.*154-54T>C (n.*154-54T>C) c.*51-54T>C (n.*51-54T>C) n.644-54T>C n.509-54T>C c.29-54T>C (n.29-54T>C) n.849T>C c.386-54T>C (n.386-54T>C) c.299-54T>C (n.299-54T>C) n.847T>C n.296+552T>C c.118+4986T>C (n.118+4986T>C) c.179-54T>C (n.179-54T>C) c.-100+552T>C (n.-100+552T>C) | dbSNP |
1 | g.75733474T= | CA1176718586 | ACADM | c.287-54T= (n.287-54T=) n.1195T= c.*55-54T= (n.*55-54T=) c.31-6506T= (n.31-6506T=) c.*153+325T= (n.*153+325T=) c.*250-54T= (n.*250-54T=) n.207+552T= c.286+552T= (n.286+552T=) n.2360T= c.*201-54T= (n.*201-54T=) c.*50+552T= (n.*50+552T=) c.*54+552T= (n.*54+552T=) c.*71-54T= (n.*71-54T=) c.*154-54T= (n.*154-54T=) c.*51-54T= (n.*51-54T=) n.644-54T= n.509-54T= c.29-54T= (n.29-54T=) n.849T= c.386-54T= (n.386-54T=) c.299-54T= (n.299-54T=) n.847T= n.296+552T= c.118+4986T= (n.118+4986T=) c.179-54T= (n.179-54T=) c.-100+552T= (n.-100+552T=) | |
1 | g.75733476C>A | CA1176718588 | ACADM | c.287-52C>A (n.287-52C>A) n.1197C>A c.*55-52C>A (n.*55-52C>A) c.31-6504C>A (n.31-6504C>A) c.*153+327C>A (n.*153+327C>A) c.*250-52C>A (n.*250-52C>A) n.207+554C>A c.286+554C>A (n.286+554C>A) n.2362C>A c.*201-52C>A (n.*201-52C>A) c.*50+554C>A (n.*50+554C>A) c.*54+554C>A (n.*54+554C>A) c.*71-52C>A (n.*71-52C>A) c.*154-52C>A (n.*154-52C>A) c.*51-52C>A (n.*51-52C>A) n.644-52C>A n.509-52C>A c.29-52C>A (n.29-52C>A) n.851C>A c.386-52C>A (n.386-52C>A) c.299-52C>A (n.299-52C>A) n.849C>A n.296+554C>A c.118+4988C>A (n.118+4988C>A) c.179-52C>A (n.179-52C>A) c.-100+554C>A (n.-100+554C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733476C= | CA1176718587 | ACADM | c.287-52C= (n.287-52C=) n.1197C= c.*55-52C= (n.*55-52C=) c.31-6504C= (n.31-6504C=) c.*153+327C= (n.*153+327C=) c.*250-52C= (n.*250-52C=) n.207+554C= c.286+554C= (n.286+554C=) n.2362C= c.*201-52C= (n.*201-52C=) c.*50+554C= (n.*50+554C=) c.*54+554C= (n.*54+554C=) c.*71-52C= (n.*71-52C=) c.*154-52C= (n.*154-52C=) c.*51-52C= (n.*51-52C=) n.644-52C= n.509-52C= c.29-52C= (n.29-52C=) n.851C= c.386-52C= (n.386-52C=) c.299-52C= (n.299-52C=) n.849C= n.296+554C= c.118+4988C= (n.118+4988C=) c.179-52C= (n.179-52C=) c.-100+554C= (n.-100+554C=) | |
1 | g.75733476C>T | CA2646247678 | ACADM | c.287-52C>T (n.287-52C>T) n.1197C>T c.*55-52C>T (n.*55-52C>T) c.31-6504C>T (n.31-6504C>T) c.*153+327C>T (n.*153+327C>T) c.*250-52C>T (n.*250-52C>T) n.207+554C>T c.286+554C>T (n.286+554C>T) n.2362C>T c.*201-52C>T (n.*201-52C>T) c.*50+554C>T (n.*50+554C>T) c.*54+554C>T (n.*54+554C>T) c.*71-52C>T (n.*71-52C>T) c.*154-52C>T (n.*154-52C>T) c.*51-52C>T (n.*51-52C>T) n.644-52C>T n.509-52C>T c.29-52C>T (n.29-52C>T) n.851C>T c.386-52C>T (n.386-52C>T) c.299-52C>T (n.299-52C>T) n.849C>T n.296+554C>T c.118+4988C>T (n.118+4988C>T) c.179-52C>T (n.179-52C>T) c.-100+554C>T (n.-100+554C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733478A= | CA1145412638 | ACADM | c.287-50A= (n.287-50A=) n.1199A= c.*55-50A= (n.*55-50A=) c.31-6502A= (n.31-6502A=) c.*153+329A= (n.*153+329A=) c.*250-50A= (n.*250-50A=) n.207+556A= c.286+556A= (n.286+556A=) n.2364A= c.*201-50A= (n.*201-50A=) c.*50+556A= (n.*50+556A=) c.*54+556A= (n.*54+556A=) c.*71-50A= (n.*71-50A=) c.*154-50A= (n.*154-50A=) c.*51-50A= (n.*51-50A=) n.644-50A= n.509-50A= c.29-50A= (n.29-50A=) n.853A= c.386-50A= (n.386-50A=) c.299-50A= (n.299-50A=) n.851A= n.296+556A= c.118+4990A= (n.118+4990A=) c.179-50A= (n.179-50A=) c.-100+556A= (n.-100+556A=) | |
1 | g.75733478A>G | CA24623526 | ACADM | c.287-50A>G (n.287-50A>G) n.1199A>G c.*55-50A>G (n.*55-50A>G) c.31-6502A>G (n.31-6502A>G) c.*153+329A>G (n.*153+329A>G) c.*250-50A>G (n.*250-50A>G) n.207+556A>G c.286+556A>G (n.286+556A>G) n.2364A>G c.*201-50A>G (n.*201-50A>G) c.*50+556A>G (n.*50+556A>G) c.*54+556A>G (n.*54+556A>G) c.*71-50A>G (n.*71-50A>G) c.*154-50A>G (n.*154-50A>G) c.*51-50A>G (n.*51-50A>G) n.644-50A>G n.509-50A>G c.29-50A>G (n.29-50A>G) n.853A>G c.386-50A>G (n.386-50A>G) c.299-50A>G (n.299-50A>G) n.851A>G n.296+556A>G c.118+4990A>G (n.118+4990A>G) c.179-50A>G (n.179-50A>G) c.-100+556A>G (n.-100+556A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733478A>T | CA1176718592 | ACADM | c.287-50A>T (n.287-50A>T) n.1199A>T c.*55-50A>T (n.*55-50A>T) c.31-6502A>T (n.31-6502A>T) c.*153+329A>T (n.*153+329A>T) c.*250-50A>T (n.*250-50A>T) n.207+556A>T c.286+556A>T (n.286+556A>T) n.2364A>T c.*201-50A>T (n.*201-50A>T) c.*50+556A>T (n.*50+556A>T) c.*54+556A>T (n.*54+556A>T) c.*71-50A>T (n.*71-50A>T) c.*154-50A>T (n.*154-50A>T) c.*51-50A>T (n.*51-50A>T) n.644-50A>T n.509-50A>T c.29-50A>T (n.29-50A>T) n.853A>T c.386-50A>T (n.386-50A>T) c.299-50A>T (n.299-50A>T) n.851A>T n.296+556A>T c.118+4990A>T (n.118+4990A>T) c.179-50A>T (n.179-50A>T) c.-100+556A>T (n.-100+556A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733478_75733479delinsAT | CA1176718590 | ACADM | c.287-50_287-49delinsAT (n.287-50_287-49delinsAT) n.1199_1200delinsAT c.*55-50_*55-49delinsAT (n.*55-50_*55-49delinsAT) c.31-6502_31-6501delinsAT (n.31-6502_31-6501delinsAT) c.*153+329_*153+330delinsAT (n.*153+329_*153+330delinsAT) c.*250-50_*250-49delinsAT (n.*250-50_*250-49delinsAT) n.207+556_207+557delinsAT c.286+556_286+557delinsAT (n.286+556_286+557delinsAT) n.2364_2365delinsAT c.*201-50_*201-49delinsAT (n.*201-50_*201-49delinsAT) c.*50+556_*50+557delinsAT (n.*50+556_*50+557delinsAT) c.*54+556_*54+557delinsAT (n.*54+556_*54+557delinsAT) c.*71-50_*71-49delinsAT (n.*71-50_*71-49delinsAT) c.*154-50_*154-49delinsAT (n.*154-50_*154-49delinsAT) c.*51-50_*51-49delinsAT (n.*51-50_*51-49delinsAT) n.644-50_644-49delinsAT n.509-50_509-49delinsAT c.29-50_29-49delinsAT (n.29-50_29-49delinsAT) n.853_854delinsAT c.386-50_386-49delinsAT (n.386-50_386-49delinsAT) c.299-50_299-49delinsAT (n.299-50_299-49delinsAT) n.851_852delinsAT n.296+556_296+557delinsAT c.118+4990_118+4991delinsAT (n.118+4990_118+4991delinsAT) c.179-50_179-49delinsAT (n.179-50_179-49delinsAT) c.-100+556_-100+557delinsAT (n.-100+556_-100+557delinsAT) | |
1 | g.75733480del | CA523815879 | ACADM | c.287-48del (n.287-48del) n.1201del c.*55-48del (n.*55-48del) c.31-6500del (n.31-6500del) c.*153+331del (n.*153+331del) c.*250-48del (n.*250-48del) n.207+558del c.286+558del (n.286+558del) n.2366del c.*201-48del (n.*201-48del) c.*50+558del (n.*50+558del) c.*54+558del (n.*54+558del) c.*71-48del (n.*71-48del) c.*154-48del (n.*154-48del) c.*51-48del (n.*51-48del) n.644-48del n.509-48del c.29-48del (n.29-48del) n.855del c.386-48del (n.386-48del) c.299-48del (n.299-48del) n.853del n.296+558del c.118+4992del (n.118+4992del) c.179-48del (n.179-48del) c.-100+558del (n.-100+558del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733480T>A | CA2646247686 | ACADM | c.287-48T>A (n.287-48T>A) n.1201T>A c.*55-48T>A (n.*55-48T>A) c.31-6500T>A (n.31-6500T>A) c.*153+331T>A (n.*153+331T>A) c.*250-48T>A (n.*250-48T>A) n.207+558T>A c.286+558T>A (n.286+558T>A) n.2366T>A c.*201-48T>A (n.*201-48T>A) c.*50+558T>A (n.*50+558T>A) c.*54+558T>A (n.*54+558T>A) c.*71-48T>A (n.*71-48T>A) c.*154-48T>A (n.*154-48T>A) c.*51-48T>A (n.*51-48T>A) n.644-48T>A n.509-48T>A c.29-48T>A (n.29-48T>A) n.855T>A c.386-48T>A (n.386-48T>A) c.299-48T>A (n.299-48T>A) n.853T>A n.296+558T>A c.118+4992T>A (n.118+4992T>A) c.179-48T>A (n.179-48T>A) c.-100+558T>A (n.-100+558T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75733482T>C | CA523815881 | ACADM | c.287-46T>C (n.287-46T>C) n.1203T>C c.*55-46T>C (n.*55-46T>C) c.31-6498T>C (n.31-6498T>C) c.*153+333T>C (n.*153+333T>C) c.*250-46T>C (n.*250-46T>C) n.207+560T>C c.286+560T>C (n.286+560T>C) n.2368T>C c.*201-46T>C (n.*201-46T>C) c.*50+560T>C (n.*50+560T>C) c.*54+560T>C (n.*54+560T>C) c.*71-46T>C (n.*71-46T>C) c.*154-46T>C (n.*154-46T>C) c.*51-46T>C (n.*51-46T>C) n.644-46T>C n.509-46T>C c.29-46T>C (n.29-46T>C) n.857T>C c.386-46T>C (n.386-46T>C) c.299-46T>C (n.299-46T>C) n.855T>C n.296+560T>C c.118+4994T>C (n.118+4994T>C) c.179-46T>C (n.179-46T>C) c.-100+560T>C (n.-100+560T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75733482T= | CA1176718594 | ACADM | c.287-46T= (n.287-46T=) n.1203T= c.*55-46T= (n.*55-46T=) c.31-6498T= (n.31-6498T=) c.*153+333T= (n.*153+333T=) c.*250-46T= (n.*250-46T=) n.207+560T= c.286+560T= (n.286+560T=) n.2368T= c.*201-46T= (n.*201-46T=) c.*50+560T= (n.*50+560T=) c.*54+560T= (n.*54+560T=) c.*71-46T= (n.*71-46T=) c.*154-46T= (n.*154-46T=) c.*51-46T= (n.*51-46T=) n.644-46T= n.509-46T= c.29-46T= (n.29-46T=) n.857T= c.386-46T= (n.386-46T=) c.299-46T= (n.299-46T=) n.855T= n.296+560T= c.118+4994T= (n.118+4994T=) c.179-46T= (n.179-46T=) c.-100+560T= (n.-100+560T=) | |
1 | g.75733483G>C | CA1176718596 | ACADM | c.287-45G>C (n.287-45G>C) n.1204G>C c.*55-45G>C (n.*55-45G>C) c.31-6497G>C (n.31-6497G>C) c.*153+334G>C (n.*153+334G>C) c.*250-45G>C (n.*250-45G>C) n.207+561G>C c.286+561G>C (n.286+561G>C) n.2369G>C c.*201-45G>C (n.*201-45G>C) c.*50+561G>C (n.*50+561G>C) c.*54+561G>C (n.*54+561G>C) c.*71-45G>C (n.*71-45G>C) c.*154-45G>C (n.*154-45G>C) c.*51-45G>C (n.*51-45G>C) n.644-45G>C n.509-45G>C c.29-45G>C (n.29-45G>C) n.858G>C c.386-45G>C (n.386-45G>C) c.299-45G>C (n.299-45G>C) n.856G>C n.296+561G>C c.118+4995G>C (n.118+4995G>C) c.179-45G>C (n.179-45G>C) c.-100+561G>C (n.-100+561G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733483G= | CA1176718595 | ACADM | c.287-45G= (n.287-45G=) n.1204G= c.*55-45G= (n.*55-45G=) c.31-6497G= (n.31-6497G=) c.*153+334G= (n.*153+334G=) c.*250-45G= (n.*250-45G=) n.207+561G= c.286+561G= (n.286+561G=) n.2369G= c.*201-45G= (n.*201-45G=) c.*50+561G= (n.*50+561G=) c.*54+561G= (n.*54+561G=) c.*71-45G= (n.*71-45G=) c.*154-45G= (n.*154-45G=) c.*51-45G= (n.*51-45G=) n.644-45G= n.509-45G= c.29-45G= (n.29-45G=) n.858G= c.386-45G= (n.386-45G=) c.299-45G= (n.299-45G=) n.856G= n.296+561G= c.118+4995G= (n.118+4995G=) c.179-45G= (n.179-45G=) c.-100+561G= (n.-100+561G=) | |
1 | g.75733483G>T | CA2646247687 | ACADM | c.287-45G>T (n.287-45G>T) n.1204G>T c.*55-45G>T (n.*55-45G>T) c.31-6497G>T (n.31-6497G>T) c.*153+334G>T (n.*153+334G>T) c.*250-45G>T (n.*250-45G>T) n.207+561G>T c.286+561G>T (n.286+561G>T) n.2369G>T c.*201-45G>T (n.*201-45G>T) c.*50+561G>T (n.*50+561G>T) c.*54+561G>T (n.*54+561G>T) c.*71-45G>T (n.*71-45G>T) c.*154-45G>T (n.*154-45G>T) c.*51-45G>T (n.*51-45G>T) n.644-45G>T n.509-45G>T c.29-45G>T (n.29-45G>T) n.858G>T c.386-45G>T (n.386-45G>T) c.299-45G>T (n.299-45G>T) n.856G>T n.296+561G>T c.118+4995G>T (n.118+4995G>T) c.179-45G>T (n.179-45G>T) c.-100+561G>T (n.-100+561G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733484A= | CA1176718598 | ACADM | c.287-44A= (n.287-44A=) n.1205A= c.*55-44A= (n.*55-44A=) c.31-6496A= (n.31-6496A=) c.*153+335A= (n.*153+335A=) c.*250-44A= (n.*250-44A=) n.207+562A= c.286+562A= (n.286+562A=) n.2370A= c.*201-44A= (n.*201-44A=) c.*50+562A= (n.*50+562A=) c.*54+562A= (n.*54+562A=) c.*71-44A= (n.*71-44A=) c.*154-44A= (n.*154-44A=) c.*51-44A= (n.*51-44A=) n.644-44A= n.509-44A= c.29-44A= (n.29-44A=) n.859A= c.386-44A= (n.386-44A=) c.299-44A= (n.299-44A=) n.857A= n.296+562A= c.118+4996A= (n.118+4996A=) c.179-44A= (n.179-44A=) c.-100+562A= (n.-100+562A=) | |
1 | g.75733484A>G | CA1003302100 | ACADM | c.287-44A>G (n.287-44A>G) n.1205A>G c.*55-44A>G (n.*55-44A>G) c.31-6496A>G (n.31-6496A>G) c.*153+335A>G (n.*153+335A>G) c.*250-44A>G (n.*250-44A>G) n.207+562A>G c.286+562A>G (n.286+562A>G) n.2370A>G c.*201-44A>G (n.*201-44A>G) c.*50+562A>G (n.*50+562A>G) c.*54+562A>G (n.*54+562A>G) c.*71-44A>G (n.*71-44A>G) c.*154-44A>G (n.*154-44A>G) c.*51-44A>G (n.*51-44A>G) n.644-44A>G n.509-44A>G c.29-44A>G (n.29-44A>G) n.859A>G c.386-44A>G (n.386-44A>G) c.299-44A>G (n.299-44A>G) n.857A>G n.296+562A>G c.118+4996A>G (n.118+4996A>G) c.179-44A>G (n.179-44A>G) c.-100+562A>G (n.-100+562A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733484A>T | CA1176718599 | ACADM | c.287-44A>T (n.287-44A>T) n.1205A>T c.*55-44A>T (n.*55-44A>T) c.31-6496A>T (n.31-6496A>T) c.*153+335A>T (n.*153+335A>T) c.*250-44A>T (n.*250-44A>T) n.207+562A>T c.286+562A>T (n.286+562A>T) n.2370A>T c.*201-44A>T (n.*201-44A>T) c.*50+562A>T (n.*50+562A>T) c.*54+562A>T (n.*54+562A>T) c.*71-44A>T (n.*71-44A>T) c.*154-44A>T (n.*154-44A>T) c.*51-44A>T (n.*51-44A>T) n.644-44A>T n.509-44A>T c.29-44A>T (n.29-44A>T) n.859A>T c.386-44A>T (n.386-44A>T) c.299-44A>T (n.299-44A>T) n.857A>T n.296+562A>T c.118+4996A>T (n.118+4996A>T) c.179-44A>T (n.179-44A>T) c.-100+562A>T (n.-100+562A>T) | dbSNP gnomAD v4 |