Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75733399A>T | CA2646247624 | ACADM | c.287-129A>T (n.287-129A>T) n.1120A>T c.*55-129A>T (n.*55-129A>T) c.31-6581A>T (n.31-6581A>T) c.*153+250A>T (n.*153+250A>T) c.*250-129A>T (n.*250-129A>T) n.207+477A>T c.286+477A>T (n.286+477A>T) n.2285A>T c.*201-129A>T (n.*201-129A>T) c.*50+477A>T (n.*50+477A>T) c.*54+477A>T (n.*54+477A>T) c.*71-129A>T (n.*71-129A>T) c.*154-129A>T (n.*154-129A>T) c.*51-129A>T (n.*51-129A>T) n.644-129A>T n.509-129A>T c.29-129A>T (n.29-129A>T) n.774A>T c.386-129A>T (n.386-129A>T) c.299-129A>T (n.299-129A>T) n.772A>T n.296+477A>T c.118+4911A>T (n.118+4911A>T) c.179-129A>T (n.179-129A>T) c.-100+477A>T (n.-100+477A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733400G>C | CA738858722 | ACADM | c.287-128G>C (n.287-128G>C) n.1121G>C c.*55-128G>C (n.*55-128G>C) c.31-6580G>C (n.31-6580G>C) c.*153+251G>C (n.*153+251G>C) c.*250-128G>C (n.*250-128G>C) n.207+478G>C c.286+478G>C (n.286+478G>C) n.2286G>C c.*201-128G>C (n.*201-128G>C) c.*50+478G>C (n.*50+478G>C) c.*54+478G>C (n.*54+478G>C) c.*71-128G>C (n.*71-128G>C) c.*154-128G>C (n.*154-128G>C) c.*51-128G>C (n.*51-128G>C) n.644-128G>C n.509-128G>C c.29-128G>C (n.29-128G>C) n.775G>C c.386-128G>C (n.386-128G>C) c.299-128G>C (n.299-128G>C) n.773G>C n.296+478G>C c.118+4912G>C (n.118+4912G>C) c.179-128G>C (n.179-128G>C) c.-100+478G>C (n.-100+478G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733400G= | CA1176718550 | ACADM | c.287-128G= (n.287-128G=) n.1121G= c.*55-128G= (n.*55-128G=) c.31-6580G= (n.31-6580G=) c.*153+251G= (n.*153+251G=) c.*250-128G= (n.*250-128G=) n.207+478G= c.286+478G= (n.286+478G=) n.2286G= c.*201-128G= (n.*201-128G=) c.*50+478G= (n.*50+478G=) c.*54+478G= (n.*54+478G=) c.*71-128G= (n.*71-128G=) c.*154-128G= (n.*154-128G=) c.*51-128G= (n.*51-128G=) n.644-128G= n.509-128G= c.29-128G= (n.29-128G=) n.775G= c.386-128G= (n.386-128G=) c.299-128G= (n.299-128G=) n.773G= n.296+478G= c.118+4912G= (n.118+4912G=) c.179-128G= (n.179-128G=) c.-100+478G= (n.-100+478G=) | |
1 | g.75733400G>T | CA2646247626 | ACADM | c.287-128G>T (n.287-128G>T) n.1121G>T c.*55-128G>T (n.*55-128G>T) c.31-6580G>T (n.31-6580G>T) c.*153+251G>T (n.*153+251G>T) c.*250-128G>T (n.*250-128G>T) n.207+478G>T c.286+478G>T (n.286+478G>T) n.2286G>T c.*201-128G>T (n.*201-128G>T) c.*50+478G>T (n.*50+478G>T) c.*54+478G>T (n.*54+478G>T) c.*71-128G>T (n.*71-128G>T) c.*154-128G>T (n.*154-128G>T) c.*51-128G>T (n.*51-128G>T) n.644-128G>T n.509-128G>T c.29-128G>T (n.29-128G>T) n.775G>T c.386-128G>T (n.386-128G>T) c.299-128G>T (n.299-128G>T) n.773G>T n.296+478G>T c.118+4912G>T (n.118+4912G>T) c.179-128G>T (n.179-128G>T) c.-100+478G>T (n.-100+478G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733401A= | CA1176718552 | ACADM | c.287-127A= (n.287-127A=) n.1122A= c.*55-127A= (n.*55-127A=) c.31-6579A= (n.31-6579A=) c.*153+252A= (n.*153+252A=) c.*250-127A= (n.*250-127A=) n.207+479A= c.286+479A= (n.286+479A=) n.2287A= c.*201-127A= (n.*201-127A=) c.*50+479A= (n.*50+479A=) c.*54+479A= (n.*54+479A=) c.*71-127A= (n.*71-127A=) c.*154-127A= (n.*154-127A=) c.*51-127A= (n.*51-127A=) n.644-127A= n.509-127A= c.29-127A= (n.29-127A=) n.776A= c.386-127A= (n.386-127A=) c.299-127A= (n.299-127A=) n.774A= n.296+479A= c.118+4913A= (n.118+4913A=) c.179-127A= (n.179-127A=) c.-100+479A= (n.-100+479A=) | |
1 | g.75733401A>C | CA738858723 | ACADM | c.287-127A>C (n.287-127A>C) n.1122A>C c.*55-127A>C (n.*55-127A>C) c.31-6579A>C (n.31-6579A>C) c.*153+252A>C (n.*153+252A>C) c.*250-127A>C (n.*250-127A>C) n.207+479A>C c.286+479A>C (n.286+479A>C) n.2287A>C c.*201-127A>C (n.*201-127A>C) c.*50+479A>C (n.*50+479A>C) c.*54+479A>C (n.*54+479A>C) c.*71-127A>C (n.*71-127A>C) c.*154-127A>C (n.*154-127A>C) c.*51-127A>C (n.*51-127A>C) n.644-127A>C n.509-127A>C c.29-127A>C (n.29-127A>C) n.776A>C c.386-127A>C (n.386-127A>C) c.299-127A>C (n.299-127A>C) n.774A>C n.296+479A>C c.118+4913A>C (n.118+4913A>C) c.179-127A>C (n.179-127A>C) c.-100+479A>C (n.-100+479A>C) | dbSNP |
1 | g.75733405_75733407del | CA2646247628 | ACADM | c.287-123_287-121del (n.287-123_287-121del) n.1126_1128del c.*55-123_*55-121del (n.*55-123_*55-121del) c.31-6575_31-6573del (n.31-6575_31-6573del) c.*153+256_*153+258del (n.*153+256_*153+258del) c.*250-123_*250-121del (n.*250-123_*250-121del) n.207+483_207+485del c.286+483_286+485del (n.286+483_286+485del) n.2291_2293del c.*201-123_*201-121del (n.*201-123_*201-121del) c.*50+483_*50+485del (n.*50+483_*50+485del) c.*54+483_*54+485del (n.*54+483_*54+485del) c.*71-123_*71-121del (n.*71-123_*71-121del) c.*154-123_*154-121del (n.*154-123_*154-121del) c.*51-123_*51-121del (n.*51-123_*51-121del) n.644-123_644-121del n.509-123_509-121del c.29-123_29-121del (n.29-123_29-121del) n.780_782del c.386-123_386-121del (n.386-123_386-121del) c.299-123_299-121del (n.299-123_299-121del) n.778_780del n.296+483_296+485del c.118+4917_118+4919del (n.118+4917_118+4919del) c.179-123_179-121del (n.179-123_179-121del) c.-100+483_-100+485del (n.-100+483_-100+485del) | gnomAD v4 |
1 | g.75733403A= | CA1176718553 | ACADM | c.287-125A= (n.287-125A=) n.1124A= c.*55-125A= (n.*55-125A=) c.31-6577A= (n.31-6577A=) c.*153+254A= (n.*153+254A=) c.*250-125A= (n.*250-125A=) n.207+481A= c.286+481A= (n.286+481A=) n.2289A= c.*201-125A= (n.*201-125A=) c.*50+481A= (n.*50+481A=) c.*54+481A= (n.*54+481A=) c.*71-125A= (n.*71-125A=) c.*154-125A= (n.*154-125A=) c.*51-125A= (n.*51-125A=) n.644-125A= n.509-125A= c.29-125A= (n.29-125A=) n.778A= c.386-125A= (n.386-125A=) c.299-125A= (n.299-125A=) n.776A= n.296+481A= c.118+4915A= (n.118+4915A=) c.179-125A= (n.179-125A=) c.-100+481A= (n.-100+481A=) | |
1 | g.75733403A>G | CA1176718554 | ACADM | c.287-125A>G (n.287-125A>G) n.1124A>G c.*55-125A>G (n.*55-125A>G) c.31-6577A>G (n.31-6577A>G) c.*153+254A>G (n.*153+254A>G) c.*250-125A>G (n.*250-125A>G) n.207+481A>G c.286+481A>G (n.286+481A>G) n.2289A>G c.*201-125A>G (n.*201-125A>G) c.*50+481A>G (n.*50+481A>G) c.*54+481A>G (n.*54+481A>G) c.*71-125A>G (n.*71-125A>G) c.*154-125A>G (n.*154-125A>G) c.*51-125A>G (n.*51-125A>G) n.644-125A>G n.509-125A>G c.29-125A>G (n.29-125A>G) n.778A>G c.386-125A>G (n.386-125A>G) c.299-125A>G (n.299-125A>G) n.776A>G n.296+481A>G c.118+4915A>G (n.118+4915A>G) c.179-125A>G (n.179-125A>G) c.-100+481A>G (n.-100+481A>G) | dbSNP |
1 | g.75733404T>C | CA523815868 | ACADM | c.287-124T>C (n.287-124T>C) n.1125T>C c.*55-124T>C (n.*55-124T>C) c.31-6576T>C (n.31-6576T>C) c.*153+255T>C (n.*153+255T>C) c.*250-124T>C (n.*250-124T>C) n.207+482T>C c.286+482T>C (n.286+482T>C) n.2290T>C c.*201-124T>C (n.*201-124T>C) c.*50+482T>C (n.*50+482T>C) c.*54+482T>C (n.*54+482T>C) c.*71-124T>C (n.*71-124T>C) c.*154-124T>C (n.*154-124T>C) c.*51-124T>C (n.*51-124T>C) n.644-124T>C n.509-124T>C c.29-124T>C (n.29-124T>C) n.779T>C c.386-124T>C (n.386-124T>C) c.299-124T>C (n.299-124T>C) n.777T>C n.296+482T>C c.118+4916T>C (n.118+4916T>C) c.179-124T>C (n.179-124T>C) c.-100+482T>C (n.-100+482T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733404T>G | CA24623505 | ACADM | c.287-124T>G (n.287-124T>G) n.1125T>G c.*55-124T>G (n.*55-124T>G) c.31-6576T>G (n.31-6576T>G) c.*153+255T>G (n.*153+255T>G) c.*250-124T>G (n.*250-124T>G) n.207+482T>G c.286+482T>G (n.286+482T>G) n.2290T>G c.*201-124T>G (n.*201-124T>G) c.*50+482T>G (n.*50+482T>G) c.*54+482T>G (n.*54+482T>G) c.*71-124T>G (n.*71-124T>G) c.*154-124T>G (n.*154-124T>G) c.*51-124T>G (n.*51-124T>G) n.644-124T>G n.509-124T>G c.29-124T>G (n.29-124T>G) n.779T>G c.386-124T>G (n.386-124T>G) c.299-124T>G (n.299-124T>G) n.777T>G n.296+482T>G c.118+4916T>G (n.118+4916T>G) c.179-124T>G (n.179-124T>G) c.-100+482T>G (n.-100+482T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733404T= | CA1176718556 | ACADM | c.287-124T= (n.287-124T=) n.1125T= c.*55-124T= (n.*55-124T=) c.31-6576T= (n.31-6576T=) c.*153+255T= (n.*153+255T=) c.*250-124T= (n.*250-124T=) n.207+482T= c.286+482T= (n.286+482T=) n.2290T= c.*201-124T= (n.*201-124T=) c.*50+482T= (n.*50+482T=) c.*54+482T= (n.*54+482T=) c.*71-124T= (n.*71-124T=) c.*154-124T= (n.*154-124T=) c.*51-124T= (n.*51-124T=) n.644-124T= n.509-124T= c.29-124T= (n.29-124T=) n.779T= c.386-124T= (n.386-124T=) c.299-124T= (n.299-124T=) n.777T= n.296+482T= c.118+4916T= (n.118+4916T=) c.179-124T= (n.179-124T=) c.-100+482T= (n.-100+482T=) | |
1 | g.75733405T>G | CA2646247630 | ACADM | c.287-123T>G (n.287-123T>G) n.1126T>G c.*55-123T>G (n.*55-123T>G) c.31-6575T>G (n.31-6575T>G) c.*153+256T>G (n.*153+256T>G) c.*250-123T>G (n.*250-123T>G) n.207+483T>G c.286+483T>G (n.286+483T>G) n.2291T>G c.*201-123T>G (n.*201-123T>G) c.*50+483T>G (n.*50+483T>G) c.*54+483T>G (n.*54+483T>G) c.*71-123T>G (n.*71-123T>G) c.*154-123T>G (n.*154-123T>G) c.*51-123T>G (n.*51-123T>G) n.644-123T>G n.509-123T>G c.29-123T>G (n.29-123T>G) n.780T>G c.386-123T>G (n.386-123T>G) c.299-123T>G (n.299-123T>G) n.778T>G n.296+483T>G c.118+4917T>G (n.118+4917T>G) c.179-123T>G (n.179-123T>G) c.-100+483T>G (n.-100+483T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733406A= | CA1176718558 | ACADM | c.287-122A= (n.287-122A=) n.1127A= c.*55-122A= (n.*55-122A=) c.31-6574A= (n.31-6574A=) c.*153+257A= (n.*153+257A=) c.*250-122A= (n.*250-122A=) n.207+484A= c.286+484A= (n.286+484A=) n.2292A= c.*201-122A= (n.*201-122A=) c.*50+484A= (n.*50+484A=) c.*54+484A= (n.*54+484A=) c.*71-122A= (n.*71-122A=) c.*154-122A= (n.*154-122A=) c.*51-122A= (n.*51-122A=) n.644-122A= n.509-122A= c.29-122A= (n.29-122A=) n.781A= c.386-122A= (n.386-122A=) c.299-122A= (n.299-122A=) n.779A= n.296+484A= c.118+4918A= (n.118+4918A=) c.179-122A= (n.179-122A=) c.-100+484A= (n.-100+484A=) | |
1 | g.75733406A>G | CA1003302076 | ACADM | c.287-122A>G (n.287-122A>G) n.1127A>G c.*55-122A>G (n.*55-122A>G) c.31-6574A>G (n.31-6574A>G) c.*153+257A>G (n.*153+257A>G) c.*250-122A>G (n.*250-122A>G) n.207+484A>G c.286+484A>G (n.286+484A>G) n.2292A>G c.*201-122A>G (n.*201-122A>G) c.*50+484A>G (n.*50+484A>G) c.*54+484A>G (n.*54+484A>G) c.*71-122A>G (n.*71-122A>G) c.*154-122A>G (n.*154-122A>G) c.*51-122A>G (n.*51-122A>G) n.644-122A>G n.509-122A>G c.29-122A>G (n.29-122A>G) n.781A>G c.386-122A>G (n.386-122A>G) c.299-122A>G (n.299-122A>G) n.779A>G n.296+484A>G c.118+4918A>G (n.118+4918A>G) c.179-122A>G (n.179-122A>G) c.-100+484A>G (n.-100+484A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733407T>A | CA738858728 | ACADM | c.287-121T>A (n.287-121T>A) n.1128T>A c.*55-121T>A (n.*55-121T>A) c.31-6573T>A (n.31-6573T>A) c.*153+258T>A (n.*153+258T>A) c.*250-121T>A (n.*250-121T>A) n.207+485T>A c.286+485T>A (n.286+485T>A) n.2293T>A c.*201-121T>A (n.*201-121T>A) c.*50+485T>A (n.*50+485T>A) c.*54+485T>A (n.*54+485T>A) c.*71-121T>A (n.*71-121T>A) c.*154-121T>A (n.*154-121T>A) c.*51-121T>A (n.*51-121T>A) n.644-121T>A n.509-121T>A c.29-121T>A (n.29-121T>A) n.782T>A c.386-121T>A (n.386-121T>A) c.299-121T>A (n.299-121T>A) n.780T>A n.296+485T>A c.118+4919T>A (n.118+4919T>A) c.179-121T>A (n.179-121T>A) c.-100+485T>A (n.-100+485T>A) | dbSNP |
1 | g.75733407T>C | CA2646247632 | ACADM | c.287-121T>C (n.287-121T>C) n.1128T>C c.*55-121T>C (n.*55-121T>C) c.31-6573T>C (n.31-6573T>C) c.*153+258T>C (n.*153+258T>C) c.*250-121T>C (n.*250-121T>C) n.207+485T>C c.286+485T>C (n.286+485T>C) n.2293T>C c.*201-121T>C (n.*201-121T>C) c.*50+485T>C (n.*50+485T>C) c.*54+485T>C (n.*54+485T>C) c.*71-121T>C (n.*71-121T>C) c.*154-121T>C (n.*154-121T>C) c.*51-121T>C (n.*51-121T>C) n.644-121T>C n.509-121T>C c.29-121T>C (n.29-121T>C) n.782T>C c.386-121T>C (n.386-121T>C) c.299-121T>C (n.299-121T>C) n.780T>C n.296+485T>C c.118+4919T>C (n.118+4919T>C) c.179-121T>C (n.179-121T>C) c.-100+485T>C (n.-100+485T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75733407T= | CA1176718559 | ACADM | c.287-121T= (n.287-121T=) n.1128T= c.*55-121T= (n.*55-121T=) c.31-6573T= (n.31-6573T=) c.*153+258T= (n.*153+258T=) c.*250-121T= (n.*250-121T=) n.207+485T= c.286+485T= (n.286+485T=) n.2293T= c.*201-121T= (n.*201-121T=) c.*50+485T= (n.*50+485T=) c.*54+485T= (n.*54+485T=) c.*71-121T= (n.*71-121T=) c.*154-121T= (n.*154-121T=) c.*51-121T= (n.*51-121T=) n.644-121T= n.509-121T= c.29-121T= (n.29-121T=) n.782T= c.386-121T= (n.386-121T=) c.299-121T= (n.299-121T=) n.780T= n.296+485T= c.118+4919T= (n.118+4919T=) c.179-121T= (n.179-121T=) c.-100+485T= (n.-100+485T=) | |
1 | g.75733409T>C | CA738858732 | ACADM | c.287-119T>C (n.287-119T>C) n.1130T>C c.*55-119T>C (n.*55-119T>C) c.31-6571T>C (n.31-6571T>C) c.*153+260T>C (n.*153+260T>C) c.*250-119T>C (n.*250-119T>C) n.207+487T>C c.286+487T>C (n.286+487T>C) n.2295T>C c.*201-119T>C (n.*201-119T>C) c.*50+487T>C (n.*50+487T>C) c.*54+487T>C (n.*54+487T>C) c.*71-119T>C (n.*71-119T>C) c.*154-119T>C (n.*154-119T>C) c.*51-119T>C (n.*51-119T>C) n.644-119T>C n.509-119T>C c.29-119T>C (n.29-119T>C) n.784T>C c.386-119T>C (n.386-119T>C) c.299-119T>C (n.299-119T>C) n.782T>C n.296+487T>C c.118+4921T>C (n.118+4921T>C) c.179-119T>C (n.179-119T>C) c.-100+487T>C (n.-100+487T>C) | dbSNP |
1 | g.75733409T= | CA1176718561 | ACADM | c.287-119T= (n.287-119T=) n.1130T= c.*55-119T= (n.*55-119T=) c.31-6571T= (n.31-6571T=) c.*153+260T= (n.*153+260T=) c.*250-119T= (n.*250-119T=) n.207+487T= c.286+487T= (n.286+487T=) n.2295T= c.*201-119T= (n.*201-119T=) c.*50+487T= (n.*50+487T=) c.*54+487T= (n.*54+487T=) c.*71-119T= (n.*71-119T=) c.*154-119T= (n.*154-119T=) c.*51-119T= (n.*51-119T=) n.644-119T= n.509-119T= c.29-119T= (n.29-119T=) n.784T= c.386-119T= (n.386-119T=) c.299-119T= (n.299-119T=) n.782T= n.296+487T= c.118+4921T= (n.118+4921T=) c.179-119T= (n.179-119T=) c.-100+487T= (n.-100+487T=) | |
1 | g.75733411G>A | CA2646247635 | ACADM | c.287-117G>A (n.287-117G>A) n.1132G>A c.*55-117G>A (n.*55-117G>A) c.31-6569G>A (n.31-6569G>A) c.*153+262G>A (n.*153+262G>A) c.*250-117G>A (n.*250-117G>A) n.207+489G>A c.286+489G>A (n.286+489G>A) n.2297G>A c.*201-117G>A (n.*201-117G>A) c.*50+489G>A (n.*50+489G>A) c.*54+489G>A (n.*54+489G>A) c.*71-117G>A (n.*71-117G>A) c.*154-117G>A (n.*154-117G>A) c.*51-117G>A (n.*51-117G>A) n.644-117G>A n.509-117G>A c.29-117G>A (n.29-117G>A) n.786G>A c.386-117G>A (n.386-117G>A) c.299-117G>A (n.299-117G>A) n.784G>A n.296+489G>A c.118+4923G>A (n.118+4923G>A) c.179-117G>A (n.179-117G>A) c.-100+489G>A (n.-100+489G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75733411G>T | CA2646247636 | ACADM | c.287-117G>T (n.287-117G>T) n.1132G>T c.*55-117G>T (n.*55-117G>T) c.31-6569G>T (n.31-6569G>T) c.*153+262G>T (n.*153+262G>T) c.*250-117G>T (n.*250-117G>T) n.207+489G>T c.286+489G>T (n.286+489G>T) n.2297G>T c.*201-117G>T (n.*201-117G>T) c.*50+489G>T (n.*50+489G>T) c.*54+489G>T (n.*54+489G>T) c.*71-117G>T (n.*71-117G>T) c.*154-117G>T (n.*154-117G>T) c.*51-117G>T (n.*51-117G>T) n.644-117G>T n.509-117G>T c.29-117G>T (n.29-117G>T) n.786G>T c.386-117G>T (n.386-117G>T) c.299-117G>T (n.299-117G>T) n.784G>T n.296+489G>T c.118+4923G>T (n.118+4923G>T) c.179-117G>T (n.179-117G>T) c.-100+489G>T (n.-100+489G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733412C>A | CA2646247639 | ACADM | c.287-116C>A (n.287-116C>A) n.1133C>A c.*55-116C>A (n.*55-116C>A) c.31-6568C>A (n.31-6568C>A) c.*153+263C>A (n.*153+263C>A) c.*250-116C>A (n.*250-116C>A) n.207+490C>A c.286+490C>A (n.286+490C>A) n.2298C>A c.*201-116C>A (n.*201-116C>A) c.*50+490C>A (n.*50+490C>A) c.*54+490C>A (n.*54+490C>A) c.*71-116C>A (n.*71-116C>A) c.*154-116C>A (n.*154-116C>A) c.*51-116C>A (n.*51-116C>A) n.644-116C>A n.509-116C>A c.29-116C>A (n.29-116C>A) n.787C>A c.386-116C>A (n.386-116C>A) c.299-116C>A (n.299-116C>A) n.785C>A n.296+490C>A c.118+4924C>A (n.118+4924C>A) c.179-116C>A (n.179-116C>A) c.-100+490C>A (n.-100+490C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75733412C= | CA1176718562 | ACADM | c.287-116C= (n.287-116C=) n.1133C= c.*55-116C= (n.*55-116C=) c.31-6568C= (n.31-6568C=) c.*153+263C= (n.*153+263C=) c.*250-116C= (n.*250-116C=) n.207+490C= c.286+490C= (n.286+490C=) n.2298C= c.*201-116C= (n.*201-116C=) c.*50+490C= (n.*50+490C=) c.*54+490C= (n.*54+490C=) c.*71-116C= (n.*71-116C=) c.*154-116C= (n.*154-116C=) c.*51-116C= (n.*51-116C=) n.644-116C= n.509-116C= c.29-116C= (n.29-116C=) n.787C= c.386-116C= (n.386-116C=) c.299-116C= (n.299-116C=) n.785C= n.296+490C= c.118+4924C= (n.118+4924C=) c.179-116C= (n.179-116C=) c.-100+490C= (n.-100+490C=) | |
1 | g.75733412C>T | CA1176718563 | ACADM | c.287-116C>T (n.287-116C>T) n.1133C>T c.*55-116C>T (n.*55-116C>T) c.31-6568C>T (n.31-6568C>T) c.*153+263C>T (n.*153+263C>T) c.*250-116C>T (n.*250-116C>T) n.207+490C>T c.286+490C>T (n.286+490C>T) n.2298C>T c.*201-116C>T (n.*201-116C>T) c.*50+490C>T (n.*50+490C>T) c.*54+490C>T (n.*54+490C>T) c.*71-116C>T (n.*71-116C>T) c.*154-116C>T (n.*154-116C>T) c.*51-116C>T (n.*51-116C>T) n.644-116C>T n.509-116C>T c.29-116C>T (n.29-116C>T) n.787C>T c.386-116C>T (n.386-116C>T) c.299-116C>T (n.299-116C>T) n.785C>T n.296+490C>T c.118+4924C>T (n.118+4924C>T) c.179-116C>T (n.179-116C>T) c.-100+490C>T (n.-100+490C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733413A>G | CA2646247640 | ACADM | c.287-115A>G (n.287-115A>G) n.1134A>G c.*55-115A>G (n.*55-115A>G) c.31-6567A>G (n.31-6567A>G) c.*153+264A>G (n.*153+264A>G) c.*250-115A>G (n.*250-115A>G) n.207+491A>G c.286+491A>G (n.286+491A>G) n.2299A>G c.*201-115A>G (n.*201-115A>G) c.*50+491A>G (n.*50+491A>G) c.*54+491A>G (n.*54+491A>G) c.*71-115A>G (n.*71-115A>G) c.*154-115A>G (n.*154-115A>G) c.*51-115A>G (n.*51-115A>G) n.644-115A>G n.509-115A>G c.29-115A>G (n.29-115A>G) n.788A>G c.386-115A>G (n.386-115A>G) c.299-115A>G (n.299-115A>G) n.786A>G n.296+491A>G c.118+4925A>G (n.118+4925A>G) c.179-115A>G (n.179-115A>G) c.-100+491A>G (n.-100+491A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733414A>T | CA2646247641 | ACADM | c.287-114A>T (n.287-114A>T) n.1135A>T c.*55-114A>T (n.*55-114A>T) c.31-6566A>T (n.31-6566A>T) c.*153+265A>T (n.*153+265A>T) c.*250-114A>T (n.*250-114A>T) n.207+492A>T c.286+492A>T (n.286+492A>T) n.2300A>T c.*201-114A>T (n.*201-114A>T) c.*50+492A>T (n.*50+492A>T) c.*54+492A>T (n.*54+492A>T) c.*71-114A>T (n.*71-114A>T) c.*154-114A>T (n.*154-114A>T) c.*51-114A>T (n.*51-114A>T) n.644-114A>T n.509-114A>T c.29-114A>T (n.29-114A>T) n.789A>T c.386-114A>T (n.386-114A>T) c.299-114A>T (n.299-114A>T) n.787A>T n.296+492A>T c.118+4926A>T (n.118+4926A>T) c.179-114A>T (n.179-114A>T) c.-100+492A>T (n.-100+492A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75733415_75733416delinsAT | CA1176718564 | ACADM | c.287-113_287-112delinsAT (n.287-113_287-112delinsAT) n.1136_1137delinsAT c.*55-113_*55-112delinsAT (n.*55-113_*55-112delinsAT) c.31-6565_31-6564delinsAT (n.31-6565_31-6564delinsAT) c.*153+266_*153+267delinsAT (n.*153+266_*153+267delinsAT) c.*250-113_*250-112delinsAT (n.*250-113_*250-112delinsAT) n.207+493_207+494delinsAT c.286+493_286+494delinsAT (n.286+493_286+494delinsAT) n.2301_2302delinsAT c.*201-113_*201-112delinsAT (n.*201-113_*201-112delinsAT) c.*50+493_*50+494delinsAT (n.*50+493_*50+494delinsAT) c.*54+493_*54+494delinsAT (n.*54+493_*54+494delinsAT) c.*71-113_*71-112delinsAT (n.*71-113_*71-112delinsAT) c.*154-113_*154-112delinsAT (n.*154-113_*154-112delinsAT) c.*51-113_*51-112delinsAT (n.*51-113_*51-112delinsAT) n.644-113_644-112delinsAT n.509-113_509-112delinsAT c.29-113_29-112delinsAT (n.29-113_29-112delinsAT) n.790_791delinsAT c.386-113_386-112delinsAT (n.386-113_386-112delinsAT) c.299-113_299-112delinsAT (n.299-113_299-112delinsAT) n.788_789delinsAT n.296+493_296+494delinsAT c.118+4927_118+4928delinsAT (n.118+4927_118+4928delinsAT) c.179-113_179-112delinsAT (n.179-113_179-112delinsAT) c.-100+493_-100+494delinsAT (n.-100+493_-100+494delinsAT) | |
1 | g.75733418del | CA1003302080 | ACADM | c.287-110del (n.287-110del) n.1139del c.*55-110del (n.*55-110del) c.31-6562del (n.31-6562del) c.*153+269del (n.*153+269del) c.*250-110del (n.*250-110del) n.207+496del c.286+496del (n.286+496del) n.2304del c.*201-110del (n.*201-110del) c.*50+496del (n.*50+496del) c.*54+496del (n.*54+496del) c.*71-110del (n.*71-110del) c.*154-110del (n.*154-110del) c.*51-110del (n.*51-110del) n.644-110del n.509-110del c.29-110del (n.29-110del) n.793del c.386-110del (n.386-110del) c.299-110del (n.299-110del) n.791del n.296+496del c.118+4930del (n.118+4930del) c.179-110del (n.179-110del) c.-100+496del (n.-100+496del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733418T>G | CA738858745 | ACADM | c.287-110T>G (n.287-110T>G) n.1139T>G c.*55-110T>G (n.*55-110T>G) c.31-6562T>G (n.31-6562T>G) c.*153+269T>G (n.*153+269T>G) c.*250-110T>G (n.*250-110T>G) n.207+496T>G c.286+496T>G (n.286+496T>G) n.2304T>G c.*201-110T>G (n.*201-110T>G) c.*50+496T>G (n.*50+496T>G) c.*54+496T>G (n.*54+496T>G) c.*71-110T>G (n.*71-110T>G) c.*154-110T>G (n.*154-110T>G) c.*51-110T>G (n.*51-110T>G) n.644-110T>G n.509-110T>G c.29-110T>G (n.29-110T>G) n.793T>G c.386-110T>G (n.386-110T>G) c.299-110T>G (n.299-110T>G) n.791T>G n.296+496T>G c.118+4930T>G (n.118+4930T>G) c.179-110T>G (n.179-110T>G) c.-100+496T>G (n.-100+496T>G) | dbSNP |
1 | g.75733418T= | CA1176718566 | ACADM | c.287-110T= (n.287-110T=) n.1139T= c.*55-110T= (n.*55-110T=) c.31-6562T= (n.31-6562T=) c.*153+269T= (n.*153+269T=) c.*250-110T= (n.*250-110T=) n.207+496T= c.286+496T= (n.286+496T=) n.2304T= c.*201-110T= (n.*201-110T=) c.*50+496T= (n.*50+496T=) c.*54+496T= (n.*54+496T=) c.*71-110T= (n.*71-110T=) c.*154-110T= (n.*154-110T=) c.*51-110T= (n.*51-110T=) n.644-110T= n.509-110T= c.29-110T= (n.29-110T=) n.793T= c.386-110T= (n.386-110T=) c.299-110T= (n.299-110T=) n.791T= n.296+496T= c.118+4930T= (n.118+4930T=) c.179-110T= (n.179-110T=) c.-100+496T= (n.-100+496T=) | |
1 | g.75733419C= | CA1176718567 | ACADM | c.287-109C= (n.287-109C=) n.1140C= c.*55-109C= (n.*55-109C=) c.31-6561C= (n.31-6561C=) c.*153+270C= (n.*153+270C=) c.*250-109C= (n.*250-109C=) n.207+497C= c.286+497C= (n.286+497C=) n.2305C= c.*201-109C= (n.*201-109C=) c.*50+497C= (n.*50+497C=) c.*54+497C= (n.*54+497C=) c.*71-109C= (n.*71-109C=) c.*154-109C= (n.*154-109C=) c.*51-109C= (n.*51-109C=) n.644-109C= n.509-109C= c.29-109C= (n.29-109C=) n.794C= c.386-109C= (n.386-109C=) c.299-109C= (n.299-109C=) n.792C= n.296+497C= c.118+4931C= (n.118+4931C=) c.179-109C= (n.179-109C=) c.-100+497C= (n.-100+497C=) | |
1 | g.75733419C>T | CA523815870 | ACADM | c.287-109C>T (n.287-109C>T) n.1140C>T c.*55-109C>T (n.*55-109C>T) c.31-6561C>T (n.31-6561C>T) c.*153+270C>T (n.*153+270C>T) c.*250-109C>T (n.*250-109C>T) n.207+497C>T c.286+497C>T (n.286+497C>T) n.2305C>T c.*201-109C>T (n.*201-109C>T) c.*50+497C>T (n.*50+497C>T) c.*54+497C>T (n.*54+497C>T) c.*71-109C>T (n.*71-109C>T) c.*154-109C>T (n.*154-109C>T) c.*51-109C>T (n.*51-109C>T) n.644-109C>T n.509-109C>T c.29-109C>T (n.29-109C>T) n.794C>T c.386-109C>T (n.386-109C>T) c.299-109C>T (n.299-109C>T) n.792C>T n.296+497C>T c.118+4931C>T (n.118+4931C>T) c.179-109C>T (n.179-109C>T) c.-100+497C>T (n.-100+497C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733420C>G | CA2646247643 | ACADM | c.287-108C>G (n.287-108C>G) n.1141C>G c.*55-108C>G (n.*55-108C>G) c.31-6560C>G (n.31-6560C>G) c.*153+271C>G (n.*153+271C>G) c.*250-108C>G (n.*250-108C>G) n.207+498C>G c.286+498C>G (n.286+498C>G) n.2306C>G c.*201-108C>G (n.*201-108C>G) c.*50+498C>G (n.*50+498C>G) c.*54+498C>G (n.*54+498C>G) c.*71-108C>G (n.*71-108C>G) c.*154-108C>G (n.*154-108C>G) c.*51-108C>G (n.*51-108C>G) n.644-108C>G n.509-108C>G c.29-108C>G (n.29-108C>G) n.795C>G c.386-108C>G (n.386-108C>G) c.299-108C>G (n.299-108C>G) n.793C>G n.296+498C>G c.118+4932C>G (n.118+4932C>G) c.179-108C>G (n.179-108C>G) c.-100+498C>G (n.-100+498C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733420_75733421delinsCT | CA1176718568 | ACADM | c.287-108_287-107delinsCT (n.287-108_287-107delinsCT) n.1141_1142delinsCT c.*55-108_*55-107delinsCT (n.*55-108_*55-107delinsCT) c.31-6560_31-6559delinsCT (n.31-6560_31-6559delinsCT) c.*153+271_*153+272delinsCT (n.*153+271_*153+272delinsCT) c.*250-108_*250-107delinsCT (n.*250-108_*250-107delinsCT) n.207+498_207+499delinsCT c.286+498_286+499delinsCT (n.286+498_286+499delinsCT) n.2306_2307delinsCT c.*201-108_*201-107delinsCT (n.*201-108_*201-107delinsCT) c.*50+498_*50+499delinsCT (n.*50+498_*50+499delinsCT) c.*54+498_*54+499delinsCT (n.*54+498_*54+499delinsCT) c.*71-108_*71-107delinsCT (n.*71-108_*71-107delinsCT) c.*154-108_*154-107delinsCT (n.*154-108_*154-107delinsCT) c.*51-108_*51-107delinsCT (n.*51-108_*51-107delinsCT) n.644-108_644-107delinsCT n.509-108_509-107delinsCT c.29-108_29-107delinsCT (n.29-108_29-107delinsCT) n.795_796delinsCT c.386-108_386-107delinsCT (n.386-108_386-107delinsCT) c.299-108_299-107delinsCT (n.299-108_299-107delinsCT) n.793_794delinsCT n.296+498_296+499delinsCT c.118+4932_118+4933delinsCT (n.118+4932_118+4933delinsCT) c.179-108_179-107delinsCT (n.179-108_179-107delinsCT) c.-100+498_-100+499delinsCT (n.-100+498_-100+499delinsCT) | |
1 | g.75733424del | CA1003302082 | ACADM | c.287-104del (n.287-104del) n.1145del c.*55-104del (n.*55-104del) c.31-6556del (n.31-6556del) c.*153+275del (n.*153+275del) c.*250-104del (n.*250-104del) n.207+502del c.286+502del (n.286+502del) n.2310del c.*201-104del (n.*201-104del) c.*50+502del (n.*50+502del) c.*54+502del (n.*54+502del) c.*71-104del (n.*71-104del) c.*154-104del (n.*154-104del) c.*51-104del (n.*51-104del) n.644-104del n.509-104del c.29-104del (n.29-104del) n.799del c.386-104del (n.386-104del) c.299-104del (n.299-104del) n.797del n.296+502del c.118+4936del (n.118+4936del) c.179-104del (n.179-104del) c.-100+502del (n.-100+502del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733423T>G | CA523815872 | ACADM | c.287-105T>G (n.287-105T>G) n.1144T>G c.*55-105T>G (n.*55-105T>G) c.31-6557T>G (n.31-6557T>G) c.*153+274T>G (n.*153+274T>G) c.*250-105T>G (n.*250-105T>G) n.207+501T>G c.286+501T>G (n.286+501T>G) n.2309T>G c.*201-105T>G (n.*201-105T>G) c.*50+501T>G (n.*50+501T>G) c.*54+501T>G (n.*54+501T>G) c.*71-105T>G (n.*71-105T>G) c.*154-105T>G (n.*154-105T>G) c.*51-105T>G (n.*51-105T>G) n.644-105T>G n.509-105T>G c.29-105T>G (n.29-105T>G) n.798T>G c.386-105T>G (n.386-105T>G) c.299-105T>G (n.299-105T>G) n.796T>G n.296+501T>G c.118+4935T>G (n.118+4935T>G) c.179-105T>G (n.179-105T>G) c.-100+501T>G (n.-100+501T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75733423T= | CA1176718570 | ACADM | c.287-105T= (n.287-105T=) n.1144T= c.*55-105T= (n.*55-105T=) c.31-6557T= (n.31-6557T=) c.*153+274T= (n.*153+274T=) c.*250-105T= (n.*250-105T=) n.207+501T= c.286+501T= (n.286+501T=) n.2309T= c.*201-105T= (n.*201-105T=) c.*50+501T= (n.*50+501T=) c.*54+501T= (n.*54+501T=) c.*71-105T= (n.*71-105T=) c.*154-105T= (n.*154-105T=) c.*51-105T= (n.*51-105T=) n.644-105T= n.509-105T= c.29-105T= (n.29-105T=) n.798T= c.386-105T= (n.386-105T=) c.299-105T= (n.299-105T=) n.796T= n.296+501T= c.118+4935T= (n.118+4935T=) c.179-105T= (n.179-105T=) c.-100+501T= (n.-100+501T=) | |
1 | g.75733424T>C | CA2646247644 | ACADM | c.287-104T>C (n.287-104T>C) n.1145T>C c.*55-104T>C (n.*55-104T>C) c.31-6556T>C (n.31-6556T>C) c.*153+275T>C (n.*153+275T>C) c.*250-104T>C (n.*250-104T>C) n.207+502T>C c.286+502T>C (n.286+502T>C) n.2310T>C c.*201-104T>C (n.*201-104T>C) c.*50+502T>C (n.*50+502T>C) c.*54+502T>C (n.*54+502T>C) c.*71-104T>C (n.*71-104T>C) c.*154-104T>C (n.*154-104T>C) c.*51-104T>C (n.*51-104T>C) n.644-104T>C n.509-104T>C c.29-104T>C (n.29-104T>C) n.799T>C c.386-104T>C (n.386-104T>C) c.299-104T>C (n.299-104T>C) n.797T>C n.296+502T>C c.118+4936T>C (n.118+4936T>C) c.179-104T>C (n.179-104T>C) c.-100+502T>C (n.-100+502T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75733425A= | CA1176718571 | ACADM | c.287-103A= (n.287-103A=) n.1146A= c.*55-103A= (n.*55-103A=) c.31-6555A= (n.31-6555A=) c.*153+276A= (n.*153+276A=) c.*250-103A= (n.*250-103A=) n.207+503A= c.286+503A= (n.286+503A=) n.2311A= c.*201-103A= (n.*201-103A=) c.*50+503A= (n.*50+503A=) c.*54+503A= (n.*54+503A=) c.*71-103A= (n.*71-103A=) c.*154-103A= (n.*154-103A=) c.*51-103A= (n.*51-103A=) n.644-103A= n.509-103A= c.29-103A= (n.29-103A=) n.800A= c.386-103A= (n.386-103A=) c.299-103A= (n.299-103A=) n.798A= n.296+503A= c.118+4937A= (n.118+4937A=) c.179-103A= (n.179-103A=) c.-100+503A= (n.-100+503A=) | |
1 | g.75733425A>T | CA24623510 | ACADM | c.287-103A>T (n.287-103A>T) n.1146A>T c.*55-103A>T (n.*55-103A>T) c.31-6555A>T (n.31-6555A>T) c.*153+276A>T (n.*153+276A>T) c.*250-103A>T (n.*250-103A>T) n.207+503A>T c.286+503A>T (n.286+503A>T) n.2311A>T c.*201-103A>T (n.*201-103A>T) c.*50+503A>T (n.*50+503A>T) c.*54+503A>T (n.*54+503A>T) c.*71-103A>T (n.*71-103A>T) c.*154-103A>T (n.*154-103A>T) c.*51-103A>T (n.*51-103A>T) n.644-103A>T n.509-103A>T c.29-103A>T (n.29-103A>T) n.800A>T c.386-103A>T (n.386-103A>T) c.299-103A>T (n.299-103A>T) n.798A>T n.296+503A>T c.118+4937A>T (n.118+4937A>T) c.179-103A>T (n.179-103A>T) c.-100+503A>T (n.-100+503A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733426_75733428dup | CA2646247648 | ACADM | c.287-102_287-100dup (n.287-102_287-100dup) n.1147_1149dup c.*55-102_*55-100dup (n.*55-102_*55-100dup) c.31-6554_31-6552dup (n.31-6554_31-6552dup) c.*153+277_*153+279dup (n.*153+277_*153+279dup) c.*250-102_*250-100dup (n.*250-102_*250-100dup) n.207+504_207+506dup c.286+504_286+506dup (n.286+504_286+506dup) n.2312_2314dup c.*201-102_*201-100dup (n.*201-102_*201-100dup) c.*50+504_*50+506dup (n.*50+504_*50+506dup) c.*54+504_*54+506dup (n.*54+504_*54+506dup) c.*71-102_*71-100dup (n.*71-102_*71-100dup) c.*154-102_*154-100dup (n.*154-102_*154-100dup) c.*51-102_*51-100dup (n.*51-102_*51-100dup) n.644-102_644-100dup n.509-102_509-100dup c.29-102_29-100dup (n.29-102_29-100dup) n.801_803dup c.386-102_386-100dup (n.386-102_386-100dup) c.299-102_299-100dup (n.299-102_299-100dup) n.799_801dup n.296+504_296+506dup c.118+4938_118+4940dup (n.118+4938_118+4940dup) c.179-102_179-100dup (n.179-102_179-100dup) c.-100+504_-100+506dup (n.-100+504_-100+506dup) | gnomAD v4 |
1 | g.75733428A= | CA1144360728 | ACADM | c.287-100A= (n.287-100A=) n.1149A= c.*55-100A= (n.*55-100A=) c.31-6552A= (n.31-6552A=) c.*153+279A= (n.*153+279A=) c.*250-100A= (n.*250-100A=) n.207+506A= c.286+506A= (n.286+506A=) n.2314A= c.*201-100A= (n.*201-100A=) c.*50+506A= (n.*50+506A=) c.*54+506A= (n.*54+506A=) c.*71-100A= (n.*71-100A=) c.*154-100A= (n.*154-100A=) c.*51-100A= (n.*51-100A=) n.644-100A= n.509-100A= c.29-100A= (n.29-100A=) n.803A= c.386-100A= (n.386-100A=) c.299-100A= (n.299-100A=) n.801A= n.296+506A= c.118+4940A= (n.118+4940A=) c.179-100A= (n.179-100A=) c.-100+506A= (n.-100+506A=) | |
1 | g.75733428A>C | CA24623514 | ACADM | c.287-100A>C (n.287-100A>C) n.1149A>C c.*55-100A>C (n.*55-100A>C) c.31-6552A>C (n.31-6552A>C) c.*153+279A>C (n.*153+279A>C) c.*250-100A>C (n.*250-100A>C) n.207+506A>C c.286+506A>C (n.286+506A>C) n.2314A>C c.*201-100A>C (n.*201-100A>C) c.*50+506A>C (n.*50+506A>C) c.*54+506A>C (n.*54+506A>C) c.*71-100A>C (n.*71-100A>C) c.*154-100A>C (n.*154-100A>C) c.*51-100A>C (n.*51-100A>C) n.644-100A>C n.509-100A>C c.29-100A>C (n.29-100A>C) n.803A>C c.386-100A>C (n.386-100A>C) c.299-100A>C (n.299-100A>C) n.801A>C n.296+506A>C c.118+4940A>C (n.118+4940A>C) c.179-100A>C (n.179-100A>C) c.-100+506A>C (n.-100+506A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75733429C>A | CA2574410220 | ACADM | c.287-99C>A (n.287-99C>A) n.1150C>A c.*55-99C>A (n.*55-99C>A) c.31-6551C>A (n.31-6551C>A) c.*153+280C>A (n.*153+280C>A) c.*250-99C>A (n.*250-99C>A) n.207+507C>A c.286+507C>A (n.286+507C>A) n.2315C>A c.*201-99C>A (n.*201-99C>A) c.*50+507C>A (n.*50+507C>A) c.*54+507C>A (n.*54+507C>A) c.*71-99C>A (n.*71-99C>A) c.*154-99C>A (n.*154-99C>A) c.*51-99C>A (n.*51-99C>A) n.644-99C>A n.509-99C>A c.29-99C>A (n.29-99C>A) n.804C>A c.386-99C>A (n.386-99C>A) c.299-99C>A (n.299-99C>A) n.802C>A n.296+507C>A c.118+4941C>A (n.118+4941C>A) c.179-99C>A (n.179-99C>A) c.-100+507C>A (n.-100+507C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75733430A= | CA1176718574 | ACADM | c.287-98A= (n.287-98A=) n.1151A= c.*55-98A= (n.*55-98A=) c.31-6550A= (n.31-6550A=) c.*153+281A= (n.*153+281A=) c.*250-98A= (n.*250-98A=) n.207+508A= c.286+508A= (n.286+508A=) n.2316A= c.*201-98A= (n.*201-98A=) c.*50+508A= (n.*50+508A=) c.*54+508A= (n.*54+508A=) c.*71-98A= (n.*71-98A=) c.*154-98A= (n.*154-98A=) c.*51-98A= (n.*51-98A=) n.644-98A= n.509-98A= c.29-98A= (n.29-98A=) n.805A= c.386-98A= (n.386-98A=) c.299-98A= (n.299-98A=) n.803A= n.296+508A= c.118+4942A= (n.118+4942A=) c.179-98A= (n.179-98A=) c.-100+508A= (n.-100+508A=) | |
1 | g.75733430A>C | CA738858762 | ACADM | c.287-98A>C (n.287-98A>C) n.1151A>C c.*55-98A>C (n.*55-98A>C) c.31-6550A>C (n.31-6550A>C) c.*153+281A>C (n.*153+281A>C) c.*250-98A>C (n.*250-98A>C) n.207+508A>C c.286+508A>C (n.286+508A>C) n.2316A>C c.*201-98A>C (n.*201-98A>C) c.*50+508A>C (n.*50+508A>C) c.*54+508A>C (n.*54+508A>C) c.*71-98A>C (n.*71-98A>C) c.*154-98A>C (n.*154-98A>C) c.*51-98A>C (n.*51-98A>C) n.644-98A>C n.509-98A>C c.29-98A>C (n.29-98A>C) n.805A>C c.386-98A>C (n.386-98A>C) c.299-98A>C (n.299-98A>C) n.803A>C n.296+508A>C c.118+4942A>C (n.118+4942A>C) c.179-98A>C (n.179-98A>C) c.-100+508A>C (n.-100+508A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75733431A>G | CA2646247657 | ACADM | c.287-97A>G (n.287-97A>G) n.1152A>G c.*55-97A>G (n.*55-97A>G) c.31-6549A>G (n.31-6549A>G) c.*153+282A>G (n.*153+282A>G) c.*250-97A>G (n.*250-97A>G) n.207+509A>G c.286+509A>G (n.286+509A>G) n.2317A>G c.*201-97A>G (n.*201-97A>G) c.*50+509A>G (n.*50+509A>G) c.*54+509A>G (n.*54+509A>G) c.*71-97A>G (n.*71-97A>G) c.*154-97A>G (n.*154-97A>G) c.*51-97A>G (n.*51-97A>G) n.644-97A>G n.509-97A>G c.29-97A>G (n.29-97A>G) n.806A>G c.386-97A>G (n.386-97A>G) c.299-97A>G (n.299-97A>G) n.804A>G n.296+509A>G c.118+4943A>G (n.118+4943A>G) c.179-97A>G (n.179-97A>G) c.-100+509A>G (n.-100+509A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75733436del | CA2646247658 | ACADM | c.287-92del (n.287-92del) n.1157del c.*55-92del (n.*55-92del) c.31-6544del (n.31-6544del) c.*153+287del (n.*153+287del) c.*250-92del (n.*250-92del) n.207+514del c.286+514del (n.286+514del) n.2322del c.*201-92del (n.*201-92del) c.*50+514del (n.*50+514del) c.*54+514del (n.*54+514del) c.*71-92del (n.*71-92del) c.*154-92del (n.*154-92del) c.*51-92del (n.*51-92del) n.644-92del n.509-92del c.29-92del (n.29-92del) n.811del c.386-92del (n.386-92del) c.299-92del (n.299-92del) n.809del n.296+514del c.118+4948del (n.118+4948del) c.179-92del (n.179-92del) c.-100+514del (n.-100+514del) | gnomAD v4 |