UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75733386C>A | CA2646247603 | ACADM | c.287-142C>A (n.287-142C>A) n.1107C>A c.*55-142C>A (n.*55-142C>A) c.31-6594C>A (n.31-6594C>A) c.*153+237C>A (n.*153+237C>A) c.*250-142C>A (n.*250-142C>A) n.207+464C>A c.286+464C>A (n.286+464C>A) n.2272C>A c.*201-142C>A (n.*201-142C>A) c.*50+464C>A (n.*50+464C>A) c.*54+464C>A (n.*54+464C>A) c.*71-142C>A (n.*71-142C>A) c.*154-142C>A (n.*154-142C>A) c.*51-142C>A (n.*51-142C>A) n.644-142C>A n.509-142C>A c.29-142C>A (n.29-142C>A) n.761C>A c.386-142C>A (n.386-142C>A) c.299-142C>A (n.299-142C>A) n.759C>A n.296+464C>A c.118+4898C>A (n.118+4898C>A) c.179-142C>A (n.179-142C>A) c.-100+464C>A (n.-100+464C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733386C= | CA1176718542 | ACADM | c.287-142C= (n.287-142C=) n.1107C= c.*55-142C= (n.*55-142C=) c.31-6594C= (n.31-6594C=) c.*153+237C= (n.*153+237C=) c.*250-142C= (n.*250-142C=) n.207+464C= c.286+464C= (n.286+464C=) n.2272C= c.*201-142C= (n.*201-142C=) c.*50+464C= (n.*50+464C=) c.*54+464C= (n.*54+464C=) c.*71-142C= (n.*71-142C=) c.*154-142C= (n.*154-142C=) c.*51-142C= (n.*51-142C=) n.644-142C= n.509-142C= c.29-142C= (n.29-142C=) n.761C= c.386-142C= (n.386-142C=) c.299-142C= (n.299-142C=) n.759C= n.296+464C= c.118+4898C= (n.118+4898C=) c.179-142C= (n.179-142C=) c.-100+464C= (n.-100+464C=) | |
| 1 | g.75733386C>T | CA24623477 | ACADM | c.287-142C>T (n.287-142C>T) n.1107C>T c.*55-142C>T (n.*55-142C>T) c.31-6594C>T (n.31-6594C>T) c.*153+237C>T (n.*153+237C>T) c.*250-142C>T (n.*250-142C>T) n.207+464C>T c.286+464C>T (n.286+464C>T) n.2272C>T c.*201-142C>T (n.*201-142C>T) c.*50+464C>T (n.*50+464C>T) c.*54+464C>T (n.*54+464C>T) c.*71-142C>T (n.*71-142C>T) c.*154-142C>T (n.*154-142C>T) c.*51-142C>T (n.*51-142C>T) n.644-142C>T n.509-142C>T c.29-142C>T (n.29-142C>T) n.761C>T c.386-142C>T (n.386-142C>T) c.299-142C>T (n.299-142C>T) n.759C>T n.296+464C>T c.118+4898C>T (n.118+4898C>T) c.179-142C>T (n.179-142C>T) c.-100+464C>T (n.-100+464C>T) | dbSNP |
| 1 | g.75733387C>A | CA2646247606 | ACADM | c.287-141C>A (n.287-141C>A) n.1108C>A c.*55-141C>A (n.*55-141C>A) c.31-6593C>A (n.31-6593C>A) c.*153+238C>A (n.*153+238C>A) c.*250-141C>A (n.*250-141C>A) n.207+465C>A c.286+465C>A (n.286+465C>A) n.2273C>A c.*201-141C>A (n.*201-141C>A) c.*50+465C>A (n.*50+465C>A) c.*54+465C>A (n.*54+465C>A) c.*71-141C>A (n.*71-141C>A) c.*154-141C>A (n.*154-141C>A) c.*51-141C>A (n.*51-141C>A) n.644-141C>A n.509-141C>A c.29-141C>A (n.29-141C>A) n.762C>A c.386-141C>A (n.386-141C>A) c.299-141C>A (n.299-141C>A) n.760C>A n.296+465C>A c.118+4899C>A (n.118+4899C>A) c.179-141C>A (n.179-141C>A) c.-100+465C>A (n.-100+465C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733388A= | CA1176718543 | ACADM | c.287-140A= (n.287-140A=) n.1109A= c.*55-140A= (n.*55-140A=) c.31-6592A= (n.31-6592A=) c.*153+239A= (n.*153+239A=) c.*250-140A= (n.*250-140A=) n.207+466A= c.286+466A= (n.286+466A=) n.2274A= c.*201-140A= (n.*201-140A=) c.*50+466A= (n.*50+466A=) c.*54+466A= (n.*54+466A=) c.*71-140A= (n.*71-140A=) c.*154-140A= (n.*154-140A=) c.*51-140A= (n.*51-140A=) n.644-140A= n.509-140A= c.29-140A= (n.29-140A=) n.763A= c.386-140A= (n.386-140A=) c.299-140A= (n.299-140A=) n.761A= n.296+466A= c.118+4900A= (n.118+4900A=) c.179-140A= (n.179-140A=) c.-100+466A= (n.-100+466A=) | |
| 1 | g.75733388A>G | CA523815866 | ACADM | c.287-140A>G (n.287-140A>G) n.1109A>G c.*55-140A>G (n.*55-140A>G) c.31-6592A>G (n.31-6592A>G) c.*153+239A>G (n.*153+239A>G) c.*250-140A>G (n.*250-140A>G) n.207+466A>G c.286+466A>G (n.286+466A>G) n.2274A>G c.*201-140A>G (n.*201-140A>G) c.*50+466A>G (n.*50+466A>G) c.*54+466A>G (n.*54+466A>G) c.*71-140A>G (n.*71-140A>G) c.*154-140A>G (n.*154-140A>G) c.*51-140A>G (n.*51-140A>G) n.644-140A>G n.509-140A>G c.29-140A>G (n.29-140A>G) n.763A>G c.386-140A>G (n.386-140A>G) c.299-140A>G (n.299-140A>G) n.761A>G n.296+466A>G c.118+4900A>G (n.118+4900A>G) c.179-140A>G (n.179-140A>G) c.-100+466A>G (n.-100+466A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733389G>T | CA2646247609 | ACADM | c.287-139G>T (n.287-139G>T) n.1110G>T c.*55-139G>T (n.*55-139G>T) c.31-6591G>T (n.31-6591G>T) c.*153+240G>T (n.*153+240G>T) c.*250-139G>T (n.*250-139G>T) n.207+467G>T c.286+467G>T (n.286+467G>T) n.2275G>T c.*201-139G>T (n.*201-139G>T) c.*50+467G>T (n.*50+467G>T) c.*54+467G>T (n.*54+467G>T) c.*71-139G>T (n.*71-139G>T) c.*154-139G>T (n.*154-139G>T) c.*51-139G>T (n.*51-139G>T) n.644-139G>T n.509-139G>T c.29-139G>T (n.29-139G>T) n.764G>T c.386-139G>T (n.386-139G>T) c.299-139G>T (n.299-139G>T) n.762G>T n.296+467G>T c.118+4901G>T (n.118+4901G>T) c.179-139G>T (n.179-139G>T) c.-100+467G>T (n.-100+467G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733391A= | CA1141291756 | ACADM | c.287-137A= (n.287-137A=) n.1112A= c.*55-137A= (n.*55-137A=) c.31-6589A= (n.31-6589A=) c.*153+242A= (n.*153+242A=) c.*250-137A= (n.*250-137A=) n.207+469A= c.286+469A= (n.286+469A=) n.2277A= c.*201-137A= (n.*201-137A=) c.*50+469A= (n.*50+469A=) c.*54+469A= (n.*54+469A=) c.*71-137A= (n.*71-137A=) c.*154-137A= (n.*154-137A=) c.*51-137A= (n.*51-137A=) n.644-137A= n.509-137A= c.29-137A= (n.29-137A=) n.766A= c.386-137A= (n.386-137A=) c.299-137A= (n.299-137A=) n.764A= n.296+469A= c.118+4903A= (n.118+4903A=) c.179-137A= (n.179-137A=) c.-100+469A= (n.-100+469A=) | |
| 1 | g.75733391A>G | CA24623492 | ACADM | c.287-137A>G (n.287-137A>G) n.1112A>G c.*55-137A>G (n.*55-137A>G) c.31-6589A>G (n.31-6589A>G) c.*153+242A>G (n.*153+242A>G) c.*250-137A>G (n.*250-137A>G) n.207+469A>G c.286+469A>G (n.286+469A>G) n.2277A>G c.*201-137A>G (n.*201-137A>G) c.*50+469A>G (n.*50+469A>G) c.*54+469A>G (n.*54+469A>G) c.*71-137A>G (n.*71-137A>G) c.*154-137A>G (n.*154-137A>G) c.*51-137A>G (n.*51-137A>G) n.644-137A>G n.509-137A>G c.29-137A>G (n.29-137A>G) n.766A>G c.386-137A>G (n.386-137A>G) c.299-137A>G (n.299-137A>G) n.764A>G n.296+469A>G c.118+4903A>G (n.118+4903A>G) c.179-137A>G (n.179-137A>G) c.-100+469A>G (n.-100+469A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733392C>A | CA2646247613 | ACADM | c.287-136C>A (n.287-136C>A) n.1113C>A c.*55-136C>A (n.*55-136C>A) c.31-6588C>A (n.31-6588C>A) c.*153+243C>A (n.*153+243C>A) c.*250-136C>A (n.*250-136C>A) n.207+470C>A c.286+470C>A (n.286+470C>A) n.2278C>A c.*201-136C>A (n.*201-136C>A) c.*50+470C>A (n.*50+470C>A) c.*54+470C>A (n.*54+470C>A) c.*71-136C>A (n.*71-136C>A) c.*154-136C>A (n.*154-136C>A) c.*51-136C>A (n.*51-136C>A) n.644-136C>A n.509-136C>A c.29-136C>A (n.29-136C>A) n.767C>A c.386-136C>A (n.386-136C>A) c.299-136C>A (n.299-136C>A) n.765C>A n.296+470C>A c.118+4904C>A (n.118+4904C>A) c.179-136C>A (n.179-136C>A) c.-100+470C>A (n.-100+470C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733393A= | CA1148241352 | ACADM | c.287-135A= (n.287-135A=) n.1114A= c.*55-135A= (n.*55-135A=) c.31-6587A= (n.31-6587A=) c.*153+244A= (n.*153+244A=) c.*250-135A= (n.*250-135A=) n.207+471A= c.286+471A= (n.286+471A=) n.2279A= c.*201-135A= (n.*201-135A=) c.*50+471A= (n.*50+471A=) c.*54+471A= (n.*54+471A=) c.*71-135A= (n.*71-135A=) c.*154-135A= (n.*154-135A=) c.*51-135A= (n.*51-135A=) n.644-135A= n.509-135A= c.29-135A= (n.29-135A=) n.768A= c.386-135A= (n.386-135A=) c.299-135A= (n.299-135A=) n.766A= n.296+471A= c.118+4905A= (n.118+4905A=) c.179-135A= (n.179-135A=) c.-100+471A= (n.-100+471A=) | |
| 1 | g.75733393A>G | CA24623498 | ACADM | c.287-135A>G (n.287-135A>G) n.1114A>G c.*55-135A>G (n.*55-135A>G) c.31-6587A>G (n.31-6587A>G) c.*153+244A>G (n.*153+244A>G) c.*250-135A>G (n.*250-135A>G) n.207+471A>G c.286+471A>G (n.286+471A>G) n.2279A>G c.*201-135A>G (n.*201-135A>G) c.*50+471A>G (n.*50+471A>G) c.*54+471A>G (n.*54+471A>G) c.*71-135A>G (n.*71-135A>G) c.*154-135A>G (n.*154-135A>G) c.*51-135A>G (n.*51-135A>G) n.644-135A>G n.509-135A>G c.29-135A>G (n.29-135A>G) n.768A>G c.386-135A>G (n.386-135A>G) c.299-135A>G (n.299-135A>G) n.766A>G n.296+471A>G c.118+4905A>G (n.118+4905A>G) c.179-135A>G (n.179-135A>G) c.-100+471A>G (n.-100+471A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733394C>A | CA2646247616 | ACADM | c.287-134C>A (n.287-134C>A) n.1115C>A c.*55-134C>A (n.*55-134C>A) c.31-6586C>A (n.31-6586C>A) c.*153+245C>A (n.*153+245C>A) c.*250-134C>A (n.*250-134C>A) n.207+472C>A c.286+472C>A (n.286+472C>A) n.2280C>A c.*201-134C>A (n.*201-134C>A) c.*50+472C>A (n.*50+472C>A) c.*54+472C>A (n.*54+472C>A) c.*71-134C>A (n.*71-134C>A) c.*154-134C>A (n.*154-134C>A) c.*51-134C>A (n.*51-134C>A) n.644-134C>A n.509-134C>A c.29-134C>A (n.29-134C>A) n.769C>A c.386-134C>A (n.386-134C>A) c.299-134C>A (n.299-134C>A) n.767C>A n.296+472C>A c.118+4906C>A (n.118+4906C>A) c.179-134C>A (n.179-134C>A) c.-100+472C>A (n.-100+472C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733394C= | CA1176718547 | ACADM | c.287-134C= (n.287-134C=) n.1115C= c.*55-134C= (n.*55-134C=) c.31-6586C= (n.31-6586C=) c.*153+245C= (n.*153+245C=) c.*250-134C= (n.*250-134C=) n.207+472C= c.286+472C= (n.286+472C=) n.2280C= c.*201-134C= (n.*201-134C=) c.*50+472C= (n.*50+472C=) c.*54+472C= (n.*54+472C=) c.*71-134C= (n.*71-134C=) c.*154-134C= (n.*154-134C=) c.*51-134C= (n.*51-134C=) n.644-134C= n.509-134C= c.29-134C= (n.29-134C=) n.769C= c.386-134C= (n.386-134C=) c.299-134C= (n.299-134C=) n.767C= n.296+472C= c.118+4906C= (n.118+4906C=) c.179-134C= (n.179-134C=) c.-100+472C= (n.-100+472C=) | |
| 1 | g.75733394C>T | CA913274226 | ACADM | c.287-134C>T (n.287-134C>T) n.1115C>T c.*55-134C>T (n.*55-134C>T) c.31-6586C>T (n.31-6586C>T) c.*153+245C>T (n.*153+245C>T) c.*250-134C>T (n.*250-134C>T) n.207+472C>T c.286+472C>T (n.286+472C>T) n.2280C>T c.*201-134C>T (n.*201-134C>T) c.*50+472C>T (n.*50+472C>T) c.*54+472C>T (n.*54+472C>T) c.*71-134C>T (n.*71-134C>T) c.*154-134C>T (n.*154-134C>T) c.*51-134C>T (n.*51-134C>T) n.644-134C>T n.509-134C>T c.29-134C>T (n.29-134C>T) n.769C>T c.386-134C>T (n.386-134C>T) c.299-134C>T (n.299-134C>T) n.767C>T n.296+472C>T c.118+4906C>T (n.118+4906C>T) c.179-134C>T (n.179-134C>T) c.-100+472C>T (n.-100+472C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733395A>G | CA2646247617 | ACADM | c.287-133A>G (n.287-133A>G) n.1116A>G c.*55-133A>G (n.*55-133A>G) c.31-6585A>G (n.31-6585A>G) c.*153+246A>G (n.*153+246A>G) c.*250-133A>G (n.*250-133A>G) n.207+473A>G c.286+473A>G (n.286+473A>G) n.2281A>G c.*201-133A>G (n.*201-133A>G) c.*50+473A>G (n.*50+473A>G) c.*54+473A>G (n.*54+473A>G) c.*71-133A>G (n.*71-133A>G) c.*154-133A>G (n.*154-133A>G) c.*51-133A>G (n.*51-133A>G) n.644-133A>G n.509-133A>G c.29-133A>G (n.29-133A>G) n.770A>G c.386-133A>G (n.386-133A>G) c.299-133A>G (n.299-133A>G) n.768A>G n.296+473A>G c.118+4907A>G (n.118+4907A>G) c.179-133A>G (n.179-133A>G) c.-100+473A>G (n.-100+473A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733396T>G | CA738858721 | ACADM | c.287-132T>G (n.287-132T>G) n.1117T>G c.*55-132T>G (n.*55-132T>G) c.31-6584T>G (n.31-6584T>G) c.*153+247T>G (n.*153+247T>G) c.*250-132T>G (n.*250-132T>G) n.207+474T>G c.286+474T>G (n.286+474T>G) n.2282T>G c.*201-132T>G (n.*201-132T>G) c.*50+474T>G (n.*50+474T>G) c.*54+474T>G (n.*54+474T>G) c.*71-132T>G (n.*71-132T>G) c.*154-132T>G (n.*154-132T>G) c.*51-132T>G (n.*51-132T>G) n.644-132T>G n.509-132T>G c.29-132T>G (n.29-132T>G) n.771T>G c.386-132T>G (n.386-132T>G) c.299-132T>G (n.299-132T>G) n.769T>G n.296+474T>G c.118+4908T>G (n.118+4908T>G) c.179-132T>G (n.179-132T>G) c.-100+474T>G (n.-100+474T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733396T= | CA1176718548 | ACADM | c.287-132T= (n.287-132T=) n.1117T= c.*55-132T= (n.*55-132T=) c.31-6584T= (n.31-6584T=) c.*153+247T= (n.*153+247T=) c.*250-132T= (n.*250-132T=) n.207+474T= c.286+474T= (n.286+474T=) n.2282T= c.*201-132T= (n.*201-132T=) c.*50+474T= (n.*50+474T=) c.*54+474T= (n.*54+474T=) c.*71-132T= (n.*71-132T=) c.*154-132T= (n.*154-132T=) c.*51-132T= (n.*51-132T=) n.644-132T= n.509-132T= c.29-132T= (n.29-132T=) n.771T= c.386-132T= (n.386-132T=) c.299-132T= (n.299-132T=) n.769T= n.296+474T= c.118+4908T= (n.118+4908T=) c.179-132T= (n.179-132T=) c.-100+474T= (n.-100+474T=) | |
| 1 | g.75733397G>A | CA2646247619 | ACADM | c.287-131G>A (n.287-131G>A) n.1118G>A c.*55-131G>A (n.*55-131G>A) c.31-6583G>A (n.31-6583G>A) c.*153+248G>A (n.*153+248G>A) c.*250-131G>A (n.*250-131G>A) n.207+475G>A c.286+475G>A (n.286+475G>A) n.2283G>A c.*201-131G>A (n.*201-131G>A) c.*50+475G>A (n.*50+475G>A) c.*54+475G>A (n.*54+475G>A) c.*71-131G>A (n.*71-131G>A) c.*154-131G>A (n.*154-131G>A) c.*51-131G>A (n.*51-131G>A) n.644-131G>A n.509-131G>A c.29-131G>A (n.29-131G>A) n.772G>A c.386-131G>A (n.386-131G>A) c.299-131G>A (n.299-131G>A) n.770G>A n.296+475G>A c.118+4909G>A (n.118+4909G>A) c.179-131G>A (n.179-131G>A) c.-100+475G>A (n.-100+475G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733398T>A | CA2646247622 | ACADM | c.287-130T>A (n.287-130T>A) n.1119T>A c.*55-130T>A (n.*55-130T>A) c.31-6582T>A (n.31-6582T>A) c.*153+249T>A (n.*153+249T>A) c.*250-130T>A (n.*250-130T>A) n.207+476T>A c.286+476T>A (n.286+476T>A) n.2284T>A c.*201-130T>A (n.*201-130T>A) c.*50+476T>A (n.*50+476T>A) c.*54+476T>A (n.*54+476T>A) c.*71-130T>A (n.*71-130T>A) c.*154-130T>A (n.*154-130T>A) c.*51-130T>A (n.*51-130T>A) n.644-130T>A n.509-130T>A c.29-130T>A (n.29-130T>A) n.773T>A c.386-130T>A (n.386-130T>A) c.299-130T>A (n.299-130T>A) n.771T>A n.296+476T>A c.118+4910T>A (n.118+4910T>A) c.179-130T>A (n.179-130T>A) c.-100+476T>A (n.-100+476T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733398T>C | CA2646247623 | ACADM | c.287-130T>C (n.287-130T>C) n.1119T>C c.*55-130T>C (n.*55-130T>C) c.31-6582T>C (n.31-6582T>C) c.*153+249T>C (n.*153+249T>C) c.*250-130T>C (n.*250-130T>C) n.207+476T>C c.286+476T>C (n.286+476T>C) n.2284T>C c.*201-130T>C (n.*201-130T>C) c.*50+476T>C (n.*50+476T>C) c.*54+476T>C (n.*54+476T>C) c.*71-130T>C (n.*71-130T>C) c.*154-130T>C (n.*154-130T>C) c.*51-130T>C (n.*51-130T>C) n.644-130T>C n.509-130T>C c.29-130T>C (n.29-130T>C) n.773T>C c.386-130T>C (n.386-130T>C) c.299-130T>C (n.299-130T>C) n.771T>C n.296+476T>C c.118+4910T>C (n.118+4910T>C) c.179-130T>C (n.179-130T>C) c.-100+476T>C (n.-100+476T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733399A>T | CA2646247624 | ACADM | c.287-129A>T (n.287-129A>T) n.1120A>T c.*55-129A>T (n.*55-129A>T) c.31-6581A>T (n.31-6581A>T) c.*153+250A>T (n.*153+250A>T) c.*250-129A>T (n.*250-129A>T) n.207+477A>T c.286+477A>T (n.286+477A>T) n.2285A>T c.*201-129A>T (n.*201-129A>T) c.*50+477A>T (n.*50+477A>T) c.*54+477A>T (n.*54+477A>T) c.*71-129A>T (n.*71-129A>T) c.*154-129A>T (n.*154-129A>T) c.*51-129A>T (n.*51-129A>T) n.644-129A>T n.509-129A>T c.29-129A>T (n.29-129A>T) n.774A>T c.386-129A>T (n.386-129A>T) c.299-129A>T (n.299-129A>T) n.772A>T n.296+477A>T c.118+4911A>T (n.118+4911A>T) c.179-129A>T (n.179-129A>T) c.-100+477A>T (n.-100+477A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733400G>C | CA738858722 | ACADM | c.287-128G>C (n.287-128G>C) n.1121G>C c.*55-128G>C (n.*55-128G>C) c.31-6580G>C (n.31-6580G>C) c.*153+251G>C (n.*153+251G>C) c.*250-128G>C (n.*250-128G>C) n.207+478G>C c.286+478G>C (n.286+478G>C) n.2286G>C c.*201-128G>C (n.*201-128G>C) c.*50+478G>C (n.*50+478G>C) c.*54+478G>C (n.*54+478G>C) c.*71-128G>C (n.*71-128G>C) c.*154-128G>C (n.*154-128G>C) c.*51-128G>C (n.*51-128G>C) n.644-128G>C n.509-128G>C c.29-128G>C (n.29-128G>C) n.775G>C c.386-128G>C (n.386-128G>C) c.299-128G>C (n.299-128G>C) n.773G>C n.296+478G>C c.118+4912G>C (n.118+4912G>C) c.179-128G>C (n.179-128G>C) c.-100+478G>C (n.-100+478G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733400G= | CA1176718550 | ACADM | c.287-128G= (n.287-128G=) n.1121G= c.*55-128G= (n.*55-128G=) c.31-6580G= (n.31-6580G=) c.*153+251G= (n.*153+251G=) c.*250-128G= (n.*250-128G=) n.207+478G= c.286+478G= (n.286+478G=) n.2286G= c.*201-128G= (n.*201-128G=) c.*50+478G= (n.*50+478G=) c.*54+478G= (n.*54+478G=) c.*71-128G= (n.*71-128G=) c.*154-128G= (n.*154-128G=) c.*51-128G= (n.*51-128G=) n.644-128G= n.509-128G= c.29-128G= (n.29-128G=) n.775G= c.386-128G= (n.386-128G=) c.299-128G= (n.299-128G=) n.773G= n.296+478G= c.118+4912G= (n.118+4912G=) c.179-128G= (n.179-128G=) c.-100+478G= (n.-100+478G=) | |
| 1 | g.75733400G>T | CA2646247626 | ACADM | c.287-128G>T (n.287-128G>T) n.1121G>T c.*55-128G>T (n.*55-128G>T) c.31-6580G>T (n.31-6580G>T) c.*153+251G>T (n.*153+251G>T) c.*250-128G>T (n.*250-128G>T) n.207+478G>T c.286+478G>T (n.286+478G>T) n.2286G>T c.*201-128G>T (n.*201-128G>T) c.*50+478G>T (n.*50+478G>T) c.*54+478G>T (n.*54+478G>T) c.*71-128G>T (n.*71-128G>T) c.*154-128G>T (n.*154-128G>T) c.*51-128G>T (n.*51-128G>T) n.644-128G>T n.509-128G>T c.29-128G>T (n.29-128G>T) n.775G>T c.386-128G>T (n.386-128G>T) c.299-128G>T (n.299-128G>T) n.773G>T n.296+478G>T c.118+4912G>T (n.118+4912G>T) c.179-128G>T (n.179-128G>T) c.-100+478G>T (n.-100+478G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733401A= | CA1176718552 | ACADM | c.287-127A= (n.287-127A=) n.1122A= c.*55-127A= (n.*55-127A=) c.31-6579A= (n.31-6579A=) c.*153+252A= (n.*153+252A=) c.*250-127A= (n.*250-127A=) n.207+479A= c.286+479A= (n.286+479A=) n.2287A= c.*201-127A= (n.*201-127A=) c.*50+479A= (n.*50+479A=) c.*54+479A= (n.*54+479A=) c.*71-127A= (n.*71-127A=) c.*154-127A= (n.*154-127A=) c.*51-127A= (n.*51-127A=) n.644-127A= n.509-127A= c.29-127A= (n.29-127A=) n.776A= c.386-127A= (n.386-127A=) c.299-127A= (n.299-127A=) n.774A= n.296+479A= c.118+4913A= (n.118+4913A=) c.179-127A= (n.179-127A=) c.-100+479A= (n.-100+479A=) | |
| 1 | g.75733401A>C | CA738858723 | ACADM | c.287-127A>C (n.287-127A>C) n.1122A>C c.*55-127A>C (n.*55-127A>C) c.31-6579A>C (n.31-6579A>C) c.*153+252A>C (n.*153+252A>C) c.*250-127A>C (n.*250-127A>C) n.207+479A>C c.286+479A>C (n.286+479A>C) n.2287A>C c.*201-127A>C (n.*201-127A>C) c.*50+479A>C (n.*50+479A>C) c.*54+479A>C (n.*54+479A>C) c.*71-127A>C (n.*71-127A>C) c.*154-127A>C (n.*154-127A>C) c.*51-127A>C (n.*51-127A>C) n.644-127A>C n.509-127A>C c.29-127A>C (n.29-127A>C) n.776A>C c.386-127A>C (n.386-127A>C) c.299-127A>C (n.299-127A>C) n.774A>C n.296+479A>C c.118+4913A>C (n.118+4913A>C) c.179-127A>C (n.179-127A>C) c.-100+479A>C (n.-100+479A>C) | dbSNP |
| 1 | g.75733405_75733407del | CA2646247628 | ACADM | c.287-123_287-121del (n.287-123_287-121del) n.1126_1128del c.*55-123_*55-121del (n.*55-123_*55-121del) c.31-6575_31-6573del (n.31-6575_31-6573del) c.*153+256_*153+258del (n.*153+256_*153+258del) c.*250-123_*250-121del (n.*250-123_*250-121del) n.207+483_207+485del c.286+483_286+485del (n.286+483_286+485del) n.2291_2293del c.*201-123_*201-121del (n.*201-123_*201-121del) c.*50+483_*50+485del (n.*50+483_*50+485del) c.*54+483_*54+485del (n.*54+483_*54+485del) c.*71-123_*71-121del (n.*71-123_*71-121del) c.*154-123_*154-121del (n.*154-123_*154-121del) c.*51-123_*51-121del (n.*51-123_*51-121del) n.644-123_644-121del n.509-123_509-121del c.29-123_29-121del (n.29-123_29-121del) n.780_782del c.386-123_386-121del (n.386-123_386-121del) c.299-123_299-121del (n.299-123_299-121del) n.778_780del n.296+483_296+485del c.118+4917_118+4919del (n.118+4917_118+4919del) c.179-123_179-121del (n.179-123_179-121del) c.-100+483_-100+485del (n.-100+483_-100+485del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733403A= | CA1176718553 | ACADM | c.287-125A= (n.287-125A=) n.1124A= c.*55-125A= (n.*55-125A=) c.31-6577A= (n.31-6577A=) c.*153+254A= (n.*153+254A=) c.*250-125A= (n.*250-125A=) n.207+481A= c.286+481A= (n.286+481A=) n.2289A= c.*201-125A= (n.*201-125A=) c.*50+481A= (n.*50+481A=) c.*54+481A= (n.*54+481A=) c.*71-125A= (n.*71-125A=) c.*154-125A= (n.*154-125A=) c.*51-125A= (n.*51-125A=) n.644-125A= n.509-125A= c.29-125A= (n.29-125A=) n.778A= c.386-125A= (n.386-125A=) c.299-125A= (n.299-125A=) n.776A= n.296+481A= c.118+4915A= (n.118+4915A=) c.179-125A= (n.179-125A=) c.-100+481A= (n.-100+481A=) | |
| 1 | g.75733403A>G | CA1176718554 | ACADM | c.287-125A>G (n.287-125A>G) n.1124A>G c.*55-125A>G (n.*55-125A>G) c.31-6577A>G (n.31-6577A>G) c.*153+254A>G (n.*153+254A>G) c.*250-125A>G (n.*250-125A>G) n.207+481A>G c.286+481A>G (n.286+481A>G) n.2289A>G c.*201-125A>G (n.*201-125A>G) c.*50+481A>G (n.*50+481A>G) c.*54+481A>G (n.*54+481A>G) c.*71-125A>G (n.*71-125A>G) c.*154-125A>G (n.*154-125A>G) c.*51-125A>G (n.*51-125A>G) n.644-125A>G n.509-125A>G c.29-125A>G (n.29-125A>G) n.778A>G c.386-125A>G (n.386-125A>G) c.299-125A>G (n.299-125A>G) n.776A>G n.296+481A>G c.118+4915A>G (n.118+4915A>G) c.179-125A>G (n.179-125A>G) c.-100+481A>G (n.-100+481A>G) | dbSNP |
| 1 | g.75733404T>C | CA523815868 | ACADM | c.287-124T>C (n.287-124T>C) n.1125T>C c.*55-124T>C (n.*55-124T>C) c.31-6576T>C (n.31-6576T>C) c.*153+255T>C (n.*153+255T>C) c.*250-124T>C (n.*250-124T>C) n.207+482T>C c.286+482T>C (n.286+482T>C) n.2290T>C c.*201-124T>C (n.*201-124T>C) c.*50+482T>C (n.*50+482T>C) c.*54+482T>C (n.*54+482T>C) c.*71-124T>C (n.*71-124T>C) c.*154-124T>C (n.*154-124T>C) c.*51-124T>C (n.*51-124T>C) n.644-124T>C n.509-124T>C c.29-124T>C (n.29-124T>C) n.779T>C c.386-124T>C (n.386-124T>C) c.299-124T>C (n.299-124T>C) n.777T>C n.296+482T>C c.118+4916T>C (n.118+4916T>C) c.179-124T>C (n.179-124T>C) c.-100+482T>C (n.-100+482T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733404T>G | CA24623505 | ACADM | c.287-124T>G (n.287-124T>G) n.1125T>G c.*55-124T>G (n.*55-124T>G) c.31-6576T>G (n.31-6576T>G) c.*153+255T>G (n.*153+255T>G) c.*250-124T>G (n.*250-124T>G) n.207+482T>G c.286+482T>G (n.286+482T>G) n.2290T>G c.*201-124T>G (n.*201-124T>G) c.*50+482T>G (n.*50+482T>G) c.*54+482T>G (n.*54+482T>G) c.*71-124T>G (n.*71-124T>G) c.*154-124T>G (n.*154-124T>G) c.*51-124T>G (n.*51-124T>G) n.644-124T>G n.509-124T>G c.29-124T>G (n.29-124T>G) n.779T>G c.386-124T>G (n.386-124T>G) c.299-124T>G (n.299-124T>G) n.777T>G n.296+482T>G c.118+4916T>G (n.118+4916T>G) c.179-124T>G (n.179-124T>G) c.-100+482T>G (n.-100+482T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733404T= | CA1176718556 | ACADM | c.287-124T= (n.287-124T=) n.1125T= c.*55-124T= (n.*55-124T=) c.31-6576T= (n.31-6576T=) c.*153+255T= (n.*153+255T=) c.*250-124T= (n.*250-124T=) n.207+482T= c.286+482T= (n.286+482T=) n.2290T= c.*201-124T= (n.*201-124T=) c.*50+482T= (n.*50+482T=) c.*54+482T= (n.*54+482T=) c.*71-124T= (n.*71-124T=) c.*154-124T= (n.*154-124T=) c.*51-124T= (n.*51-124T=) n.644-124T= n.509-124T= c.29-124T= (n.29-124T=) n.779T= c.386-124T= (n.386-124T=) c.299-124T= (n.299-124T=) n.777T= n.296+482T= c.118+4916T= (n.118+4916T=) c.179-124T= (n.179-124T=) c.-100+482T= (n.-100+482T=) | |
| 1 | g.75733405T>G | CA2646247630 | ACADM | c.287-123T>G (n.287-123T>G) n.1126T>G c.*55-123T>G (n.*55-123T>G) c.31-6575T>G (n.31-6575T>G) c.*153+256T>G (n.*153+256T>G) c.*250-123T>G (n.*250-123T>G) n.207+483T>G c.286+483T>G (n.286+483T>G) n.2291T>G c.*201-123T>G (n.*201-123T>G) c.*50+483T>G (n.*50+483T>G) c.*54+483T>G (n.*54+483T>G) c.*71-123T>G (n.*71-123T>G) c.*154-123T>G (n.*154-123T>G) c.*51-123T>G (n.*51-123T>G) n.644-123T>G n.509-123T>G c.29-123T>G (n.29-123T>G) n.780T>G c.386-123T>G (n.386-123T>G) c.299-123T>G (n.299-123T>G) n.778T>G n.296+483T>G c.118+4917T>G (n.118+4917T>G) c.179-123T>G (n.179-123T>G) c.-100+483T>G (n.-100+483T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733406A= | CA1176718558 | ACADM | c.287-122A= (n.287-122A=) n.1127A= c.*55-122A= (n.*55-122A=) c.31-6574A= (n.31-6574A=) c.*153+257A= (n.*153+257A=) c.*250-122A= (n.*250-122A=) n.207+484A= c.286+484A= (n.286+484A=) n.2292A= c.*201-122A= (n.*201-122A=) c.*50+484A= (n.*50+484A=) c.*54+484A= (n.*54+484A=) c.*71-122A= (n.*71-122A=) c.*154-122A= (n.*154-122A=) c.*51-122A= (n.*51-122A=) n.644-122A= n.509-122A= c.29-122A= (n.29-122A=) n.781A= c.386-122A= (n.386-122A=) c.299-122A= (n.299-122A=) n.779A= n.296+484A= c.118+4918A= (n.118+4918A=) c.179-122A= (n.179-122A=) c.-100+484A= (n.-100+484A=) | |
| 1 | g.75733406A>G | CA1003302076 | ACADM | c.287-122A>G (n.287-122A>G) n.1127A>G c.*55-122A>G (n.*55-122A>G) c.31-6574A>G (n.31-6574A>G) c.*153+257A>G (n.*153+257A>G) c.*250-122A>G (n.*250-122A>G) n.207+484A>G c.286+484A>G (n.286+484A>G) n.2292A>G c.*201-122A>G (n.*201-122A>G) c.*50+484A>G (n.*50+484A>G) c.*54+484A>G (n.*54+484A>G) c.*71-122A>G (n.*71-122A>G) c.*154-122A>G (n.*154-122A>G) c.*51-122A>G (n.*51-122A>G) n.644-122A>G n.509-122A>G c.29-122A>G (n.29-122A>G) n.781A>G c.386-122A>G (n.386-122A>G) c.299-122A>G (n.299-122A>G) n.779A>G n.296+484A>G c.118+4918A>G (n.118+4918A>G) c.179-122A>G (n.179-122A>G) c.-100+484A>G (n.-100+484A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733407T>A | CA738858728 | ACADM | c.287-121T>A (n.287-121T>A) n.1128T>A c.*55-121T>A (n.*55-121T>A) c.31-6573T>A (n.31-6573T>A) c.*153+258T>A (n.*153+258T>A) c.*250-121T>A (n.*250-121T>A) n.207+485T>A c.286+485T>A (n.286+485T>A) n.2293T>A c.*201-121T>A (n.*201-121T>A) c.*50+485T>A (n.*50+485T>A) c.*54+485T>A (n.*54+485T>A) c.*71-121T>A (n.*71-121T>A) c.*154-121T>A (n.*154-121T>A) c.*51-121T>A (n.*51-121T>A) n.644-121T>A n.509-121T>A c.29-121T>A (n.29-121T>A) n.782T>A c.386-121T>A (n.386-121T>A) c.299-121T>A (n.299-121T>A) n.780T>A n.296+485T>A c.118+4919T>A (n.118+4919T>A) c.179-121T>A (n.179-121T>A) c.-100+485T>A (n.-100+485T>A) | dbSNP |
| 1 | g.75733407T>C | CA2646247632 | ACADM | c.287-121T>C (n.287-121T>C) n.1128T>C c.*55-121T>C (n.*55-121T>C) c.31-6573T>C (n.31-6573T>C) c.*153+258T>C (n.*153+258T>C) c.*250-121T>C (n.*250-121T>C) n.207+485T>C c.286+485T>C (n.286+485T>C) n.2293T>C c.*201-121T>C (n.*201-121T>C) c.*50+485T>C (n.*50+485T>C) c.*54+485T>C (n.*54+485T>C) c.*71-121T>C (n.*71-121T>C) c.*154-121T>C (n.*154-121T>C) c.*51-121T>C (n.*51-121T>C) n.644-121T>C n.509-121T>C c.29-121T>C (n.29-121T>C) n.782T>C c.386-121T>C (n.386-121T>C) c.299-121T>C (n.299-121T>C) n.780T>C n.296+485T>C c.118+4919T>C (n.118+4919T>C) c.179-121T>C (n.179-121T>C) c.-100+485T>C (n.-100+485T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733407T= | CA1176718559 | ACADM | c.287-121T= (n.287-121T=) n.1128T= c.*55-121T= (n.*55-121T=) c.31-6573T= (n.31-6573T=) c.*153+258T= (n.*153+258T=) c.*250-121T= (n.*250-121T=) n.207+485T= c.286+485T= (n.286+485T=) n.2293T= c.*201-121T= (n.*201-121T=) c.*50+485T= (n.*50+485T=) c.*54+485T= (n.*54+485T=) c.*71-121T= (n.*71-121T=) c.*154-121T= (n.*154-121T=) c.*51-121T= (n.*51-121T=) n.644-121T= n.509-121T= c.29-121T= (n.29-121T=) n.782T= c.386-121T= (n.386-121T=) c.299-121T= (n.299-121T=) n.780T= n.296+485T= c.118+4919T= (n.118+4919T=) c.179-121T= (n.179-121T=) c.-100+485T= (n.-100+485T=) | |
| 1 | g.75733409T>C | CA738858732 | ACADM | c.287-119T>C (n.287-119T>C) n.1130T>C c.*55-119T>C (n.*55-119T>C) c.31-6571T>C (n.31-6571T>C) c.*153+260T>C (n.*153+260T>C) c.*250-119T>C (n.*250-119T>C) n.207+487T>C c.286+487T>C (n.286+487T>C) n.2295T>C c.*201-119T>C (n.*201-119T>C) c.*50+487T>C (n.*50+487T>C) c.*54+487T>C (n.*54+487T>C) c.*71-119T>C (n.*71-119T>C) c.*154-119T>C (n.*154-119T>C) c.*51-119T>C (n.*51-119T>C) n.644-119T>C n.509-119T>C c.29-119T>C (n.29-119T>C) n.784T>C c.386-119T>C (n.386-119T>C) c.299-119T>C (n.299-119T>C) n.782T>C n.296+487T>C c.118+4921T>C (n.118+4921T>C) c.179-119T>C (n.179-119T>C) c.-100+487T>C (n.-100+487T>C) | dbSNP |
| 1 | g.75733409T= | CA1176718561 | ACADM | c.287-119T= (n.287-119T=) n.1130T= c.*55-119T= (n.*55-119T=) c.31-6571T= (n.31-6571T=) c.*153+260T= (n.*153+260T=) c.*250-119T= (n.*250-119T=) n.207+487T= c.286+487T= (n.286+487T=) n.2295T= c.*201-119T= (n.*201-119T=) c.*50+487T= (n.*50+487T=) c.*54+487T= (n.*54+487T=) c.*71-119T= (n.*71-119T=) c.*154-119T= (n.*154-119T=) c.*51-119T= (n.*51-119T=) n.644-119T= n.509-119T= c.29-119T= (n.29-119T=) n.784T= c.386-119T= (n.386-119T=) c.299-119T= (n.299-119T=) n.782T= n.296+487T= c.118+4921T= (n.118+4921T=) c.179-119T= (n.179-119T=) c.-100+487T= (n.-100+487T=) | |
| 1 | g.75733411G>A | CA2646247635 | ACADM | c.287-117G>A (n.287-117G>A) n.1132G>A c.*55-117G>A (n.*55-117G>A) c.31-6569G>A (n.31-6569G>A) c.*153+262G>A (n.*153+262G>A) c.*250-117G>A (n.*250-117G>A) n.207+489G>A c.286+489G>A (n.286+489G>A) n.2297G>A c.*201-117G>A (n.*201-117G>A) c.*50+489G>A (n.*50+489G>A) c.*54+489G>A (n.*54+489G>A) c.*71-117G>A (n.*71-117G>A) c.*154-117G>A (n.*154-117G>A) c.*51-117G>A (n.*51-117G>A) n.644-117G>A n.509-117G>A c.29-117G>A (n.29-117G>A) n.786G>A c.386-117G>A (n.386-117G>A) c.299-117G>A (n.299-117G>A) n.784G>A n.296+489G>A c.118+4923G>A (n.118+4923G>A) c.179-117G>A (n.179-117G>A) c.-100+489G>A (n.-100+489G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733411G>T | CA2646247636 | ACADM | c.287-117G>T (n.287-117G>T) n.1132G>T c.*55-117G>T (n.*55-117G>T) c.31-6569G>T (n.31-6569G>T) c.*153+262G>T (n.*153+262G>T) c.*250-117G>T (n.*250-117G>T) n.207+489G>T c.286+489G>T (n.286+489G>T) n.2297G>T c.*201-117G>T (n.*201-117G>T) c.*50+489G>T (n.*50+489G>T) c.*54+489G>T (n.*54+489G>T) c.*71-117G>T (n.*71-117G>T) c.*154-117G>T (n.*154-117G>T) c.*51-117G>T (n.*51-117G>T) n.644-117G>T n.509-117G>T c.29-117G>T (n.29-117G>T) n.786G>T c.386-117G>T (n.386-117G>T) c.299-117G>T (n.299-117G>T) n.784G>T n.296+489G>T c.118+4923G>T (n.118+4923G>T) c.179-117G>T (n.179-117G>T) c.-100+489G>T (n.-100+489G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733412C>A | CA2646247639 | ACADM | c.287-116C>A (n.287-116C>A) n.1133C>A c.*55-116C>A (n.*55-116C>A) c.31-6568C>A (n.31-6568C>A) c.*153+263C>A (n.*153+263C>A) c.*250-116C>A (n.*250-116C>A) n.207+490C>A c.286+490C>A (n.286+490C>A) n.2298C>A c.*201-116C>A (n.*201-116C>A) c.*50+490C>A (n.*50+490C>A) c.*54+490C>A (n.*54+490C>A) c.*71-116C>A (n.*71-116C>A) c.*154-116C>A (n.*154-116C>A) c.*51-116C>A (n.*51-116C>A) n.644-116C>A n.509-116C>A c.29-116C>A (n.29-116C>A) n.787C>A c.386-116C>A (n.386-116C>A) c.299-116C>A (n.299-116C>A) n.785C>A n.296+490C>A c.118+4924C>A (n.118+4924C>A) c.179-116C>A (n.179-116C>A) c.-100+490C>A (n.-100+490C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733412C= | CA1176718562 | ACADM | c.287-116C= (n.287-116C=) n.1133C= c.*55-116C= (n.*55-116C=) c.31-6568C= (n.31-6568C=) c.*153+263C= (n.*153+263C=) c.*250-116C= (n.*250-116C=) n.207+490C= c.286+490C= (n.286+490C=) n.2298C= c.*201-116C= (n.*201-116C=) c.*50+490C= (n.*50+490C=) c.*54+490C= (n.*54+490C=) c.*71-116C= (n.*71-116C=) c.*154-116C= (n.*154-116C=) c.*51-116C= (n.*51-116C=) n.644-116C= n.509-116C= c.29-116C= (n.29-116C=) n.787C= c.386-116C= (n.386-116C=) c.299-116C= (n.299-116C=) n.785C= n.296+490C= c.118+4924C= (n.118+4924C=) c.179-116C= (n.179-116C=) c.-100+490C= (n.-100+490C=) | |
| 1 | g.75733412C>T | CA1176718563 | ACADM | c.287-116C>T (n.287-116C>T) n.1133C>T c.*55-116C>T (n.*55-116C>T) c.31-6568C>T (n.31-6568C>T) c.*153+263C>T (n.*153+263C>T) c.*250-116C>T (n.*250-116C>T) n.207+490C>T c.286+490C>T (n.286+490C>T) n.2298C>T c.*201-116C>T (n.*201-116C>T) c.*50+490C>T (n.*50+490C>T) c.*54+490C>T (n.*54+490C>T) c.*71-116C>T (n.*71-116C>T) c.*154-116C>T (n.*154-116C>T) c.*51-116C>T (n.*51-116C>T) n.644-116C>T n.509-116C>T c.29-116C>T (n.29-116C>T) n.787C>T c.386-116C>T (n.386-116C>T) c.299-116C>T (n.299-116C>T) n.785C>T n.296+490C>T c.118+4924C>T (n.118+4924C>T) c.179-116C>T (n.179-116C>T) c.-100+490C>T (n.-100+490C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75733413A>G | CA2646247640 | ACADM | c.287-115A>G (n.287-115A>G) n.1134A>G c.*55-115A>G (n.*55-115A>G) c.31-6567A>G (n.31-6567A>G) c.*153+264A>G (n.*153+264A>G) c.*250-115A>G (n.*250-115A>G) n.207+491A>G c.286+491A>G (n.286+491A>G) n.2299A>G c.*201-115A>G (n.*201-115A>G) c.*50+491A>G (n.*50+491A>G) c.*54+491A>G (n.*54+491A>G) c.*71-115A>G (n.*71-115A>G) c.*154-115A>G (n.*154-115A>G) c.*51-115A>G (n.*51-115A>G) n.644-115A>G n.509-115A>G c.29-115A>G (n.29-115A>G) n.788A>G c.386-115A>G (n.386-115A>G) c.299-115A>G (n.299-115A>G) n.786A>G n.296+491A>G c.118+4925A>G (n.118+4925A>G) c.179-115A>G (n.179-115A>G) c.-100+491A>G (n.-100+491A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733414A>T | CA2646247641 | ACADM | c.287-114A>T (n.287-114A>T) n.1135A>T c.*55-114A>T (n.*55-114A>T) c.31-6566A>T (n.31-6566A>T) c.*153+265A>T (n.*153+265A>T) c.*250-114A>T (n.*250-114A>T) n.207+492A>T c.286+492A>T (n.286+492A>T) n.2300A>T c.*201-114A>T (n.*201-114A>T) c.*50+492A>T (n.*50+492A>T) c.*54+492A>T (n.*54+492A>T) c.*71-114A>T (n.*71-114A>T) c.*154-114A>T (n.*154-114A>T) c.*51-114A>T (n.*51-114A>T) n.644-114A>T n.509-114A>T c.29-114A>T (n.29-114A>T) n.789A>T c.386-114A>T (n.386-114A>T) c.299-114A>T (n.299-114A>T) n.787A>T n.296+492A>T c.118+4926A>T (n.118+4926A>T) c.179-114A>T (n.179-114A>T) c.-100+492A>T (n.-100+492A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75733415_75733416delinsAT | CA1176718564 | ACADM | c.287-113_287-112delinsAT (n.287-113_287-112delinsAT) n.1136_1137delinsAT c.*55-113_*55-112delinsAT (n.*55-113_*55-112delinsAT) c.31-6565_31-6564delinsAT (n.31-6565_31-6564delinsAT) c.*153+266_*153+267delinsAT (n.*153+266_*153+267delinsAT) c.*250-113_*250-112delinsAT (n.*250-113_*250-112delinsAT) n.207+493_207+494delinsAT c.286+493_286+494delinsAT (n.286+493_286+494delinsAT) n.2301_2302delinsAT c.*201-113_*201-112delinsAT (n.*201-113_*201-112delinsAT) c.*50+493_*50+494delinsAT (n.*50+493_*50+494delinsAT) c.*54+493_*54+494delinsAT (n.*54+493_*54+494delinsAT) c.*71-113_*71-112delinsAT (n.*71-113_*71-112delinsAT) c.*154-113_*154-112delinsAT (n.*154-113_*154-112delinsAT) c.*51-113_*51-112delinsAT (n.*51-113_*51-112delinsAT) n.644-113_644-112delinsAT n.509-113_509-112delinsAT c.29-113_29-112delinsAT (n.29-113_29-112delinsAT) n.790_791delinsAT c.386-113_386-112delinsAT (n.386-113_386-112delinsAT) c.299-113_299-112delinsAT (n.299-113_299-112delinsAT) n.788_789delinsAT n.296+493_296+494delinsAT c.118+4927_118+4928delinsAT (n.118+4927_118+4928delinsAT) c.179-113_179-112delinsAT (n.179-113_179-112delinsAT) c.-100+493_-100+494delinsAT (n.-100+493_-100+494delinsAT) | |
| 1 | g.75733418del | CA1003302080 | ACADM | c.287-110del (n.287-110del) n.1139del c.*55-110del (n.*55-110del) c.31-6562del (n.31-6562del) c.*153+269del (n.*153+269del) c.*250-110del (n.*250-110del) n.207+496del c.286+496del (n.286+496del) n.2304del c.*201-110del (n.*201-110del) c.*50+496del (n.*50+496del) c.*54+496del (n.*54+496del) c.*71-110del (n.*71-110del) c.*154-110del (n.*154-110del) c.*51-110del (n.*51-110del) n.644-110del n.509-110del c.29-110del (n.29-110del) n.793del c.386-110del (n.386-110del) c.299-110del (n.299-110del) n.791del n.296+496del c.118+4930del (n.118+4930del) c.179-110del (n.179-110del) c.-100+496del (n.-100+496del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |