UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75732811T>G | CA2646247021 | ACADM | c.217-42T>G (n.217-42T>G) n.574-42T>G c.217-49T>G (n.217-49T>G) c.31-7169T>G (n.31-7169T>G) c.129-42T>G (n.129-42T>G) c.*180-42T>G (n.*180-42T>G) n.138-42T>G n.1739-42T>G c.*131-42T>G (n.*131-42T>G) c.221-42T>G (n.221-42T>G) c.*1-42T>G (n.*1-42T>G) n.439-42T>G c.-42-42T>G (n.-42-42T>G) n.228-42T>G c.129-27T>G (n.129-27T>G) c.229-42T>G (n.229-42T>G) n.250-42T>G n.226-42T>G c.217-27T>G (n.217-27T>G) n.227-42T>G c.118+4323T>G (n.118+4323T>G) c.119-42T>G (n.119-42T>G) n.296-42T>G c.109-42T>G (n.109-42T>G) c.-169-42T>G (n.-169-42T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732813G= | CA1176718011 | ACADM | c.217-40G= (n.217-40G=) n.574-40G= c.217-47G= (n.217-47G=) c.31-7167G= (n.31-7167G=) c.129-40G= (n.129-40G=) c.*180-40G= (n.*180-40G=) n.138-40G= n.1739-40G= c.*131-40G= (n.*131-40G=) c.221-40G= (n.221-40G=) c.*1-40G= (n.*1-40G=) n.439-40G= c.-42-40G= (n.-42-40G=) n.228-40G= c.129-25G= (n.129-25G=) c.229-40G= (n.229-40G=) n.250-40G= n.226-40G= c.217-25G= (n.217-25G=) n.227-40G= c.118+4325G= (n.118+4325G=) c.119-40G= (n.119-40G=) n.296-40G= c.109-40G= (n.109-40G=) c.-169-40G= (n.-169-40G=) | |
| 1 | g.75732813G>T | CA524230326 | ACADM | c.217-40G>T (n.217-40G>T) n.574-40G>T c.217-47G>T (n.217-47G>T) c.31-7167G>T (n.31-7167G>T) c.129-40G>T (n.129-40G>T) c.*180-40G>T (n.*180-40G>T) n.138-40G>T n.1739-40G>T c.*131-40G>T (n.*131-40G>T) c.221-40G>T (n.221-40G>T) c.*1-40G>T (n.*1-40G>T) n.439-40G>T c.-42-40G>T (n.-42-40G>T) n.228-40G>T c.129-25G>T (n.129-25G>T) c.229-40G>T (n.229-40G>T) n.250-40G>T n.226-40G>T c.217-25G>T (n.217-25G>T) n.227-40G>T c.118+4325G>T (n.118+4325G>T) c.119-40G>T (n.119-40G>T) n.296-40G>T c.109-40G>T (n.109-40G>T) c.-169-40G>T (n.-169-40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732814A= | CA1176718012 | ACADM | c.217-39A= (n.217-39A=) n.574-39A= c.217-46A= (n.217-46A=) c.31-7166A= (n.31-7166A=) c.129-39A= (n.129-39A=) c.*180-39A= (n.*180-39A=) n.138-39A= n.1739-39A= c.*131-39A= (n.*131-39A=) c.221-39A= (n.221-39A=) c.*1-39A= (n.*1-39A=) n.439-39A= c.-42-39A= (n.-42-39A=) n.228-39A= c.129-24A= (n.129-24A=) c.229-39A= (n.229-39A=) n.250-39A= n.226-39A= c.217-24A= (n.217-24A=) n.227-39A= c.118+4326A= (n.118+4326A=) c.119-39A= (n.119-39A=) n.296-39A= c.109-39A= (n.109-39A=) c.-169-39A= (n.-169-39A=) | |
| 1 | g.75732814A>G | CA913000 | ACADM | c.217-39A>G (n.217-39A>G) n.574-39A>G c.217-46A>G (n.217-46A>G) c.31-7166A>G (n.31-7166A>G) c.129-39A>G (n.129-39A>G) c.*180-39A>G (n.*180-39A>G) n.138-39A>G n.1739-39A>G c.*131-39A>G (n.*131-39A>G) c.221-39A>G (n.221-39A>G) c.*1-39A>G (n.*1-39A>G) n.439-39A>G c.-42-39A>G (n.-42-39A>G) n.228-39A>G c.129-24A>G (n.129-24A>G) c.229-39A>G (n.229-39A>G) n.250-39A>G n.226-39A>G c.217-24A>G (n.217-24A>G) n.227-39A>G c.118+4326A>G (n.118+4326A>G) c.119-39A>G (n.119-39A>G) n.296-39A>G c.109-39A>G (n.109-39A>G) c.-169-39A>G (n.-169-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732817T>G | CA2646247023 | ACADM | c.217-36T>G (n.217-36T>G) n.574-36T>G c.217-43T>G (n.217-43T>G) c.31-7163T>G (n.31-7163T>G) c.129-36T>G (n.129-36T>G) c.*180-36T>G (n.*180-36T>G) n.138-36T>G n.1739-36T>G c.*131-36T>G (n.*131-36T>G) c.221-36T>G (n.221-36T>G) c.*1-36T>G (n.*1-36T>G) n.439-36T>G c.-42-36T>G (n.-42-36T>G) n.228-36T>G c.129-21T>G (n.129-21T>G) c.229-36T>G (n.229-36T>G) n.250-36T>G n.226-36T>G c.217-21T>G (n.217-21T>G) n.227-36T>G c.118+4329T>G (n.118+4329T>G) c.119-36T>G (n.119-36T>G) n.296-36T>G c.109-36T>G (n.109-36T>G) c.-169-36T>G (n.-169-36T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732819A= | CA1176718015 | ACADM | c.217-34A= (n.217-34A=) n.574-34A= c.217-41A= (n.217-41A=) c.31-7161A= (n.31-7161A=) c.129-34A= (n.129-34A=) c.*180-34A= (n.*180-34A=) n.138-34A= n.1739-34A= c.*131-34A= (n.*131-34A=) c.221-34A= (n.221-34A=) c.*1-34A= (n.*1-34A=) n.439-34A= c.-42-34A= (n.-42-34A=) n.228-34A= c.129-19A= (n.129-19A=) c.229-34A= (n.229-34A=) n.250-34A= n.226-34A= c.217-19A= (n.217-19A=) n.227-34A= c.118+4331A= (n.118+4331A=) c.119-34A= (n.119-34A=) n.296-34A= c.109-34A= (n.109-34A=) c.-169-34A= (n.-169-34A=) | |
| 1 | g.75732819A>G | CA524230327 | ACADM | c.217-34A>G (n.217-34A>G) n.574-34A>G c.217-41A>G (n.217-41A>G) c.31-7161A>G (n.31-7161A>G) c.129-34A>G (n.129-34A>G) c.*180-34A>G (n.*180-34A>G) n.138-34A>G n.1739-34A>G c.*131-34A>G (n.*131-34A>G) c.221-34A>G (n.221-34A>G) c.*1-34A>G (n.*1-34A>G) n.439-34A>G c.-42-34A>G (n.-42-34A>G) n.228-34A>G c.129-19A>G (n.129-19A>G) c.229-34A>G (n.229-34A>G) n.250-34A>G n.226-34A>G c.217-19A>G (n.217-19A>G) n.227-34A>G c.118+4331A>G (n.118+4331A>G) c.119-34A>G (n.119-34A>G) n.296-34A>G c.109-34A>G (n.109-34A>G) c.-169-34A>G (n.-169-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732824A>G | CA2646247024 | ACADM | c.217-29A>G (n.217-29A>G) n.574-29A>G c.217-36A>G (n.217-36A>G) c.31-7156A>G (n.31-7156A>G) c.129-29A>G (n.129-29A>G) c.*180-29A>G (n.*180-29A>G) n.138-29A>G n.1739-29A>G c.*131-29A>G (n.*131-29A>G) c.221-29A>G (n.221-29A>G) c.*1-29A>G (n.*1-29A>G) n.439-29A>G c.-42-29A>G (n.-42-29A>G) n.228-29A>G c.129-14A>G (n.129-14A>G) c.229-29A>G (n.229-29A>G) n.250-29A>G n.226-29A>G c.217-14A>G (n.217-14A>G) n.227-29A>G c.118+4336A>G (n.118+4336A>G) c.119-29A>G (n.119-29A>G) n.296-29A>G c.109-29A>G (n.109-29A>G) c.-169-29A>G (n.-169-29A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732825T>C | CA2646247025 | ACADM | c.217-28T>C (n.217-28T>C) n.574-28T>C c.217-35T>C (n.217-35T>C) c.31-7155T>C (n.31-7155T>C) c.129-28T>C (n.129-28T>C) c.*180-28T>C (n.*180-28T>C) n.138-28T>C n.1739-28T>C c.*131-28T>C (n.*131-28T>C) c.221-28T>C (n.221-28T>C) c.*1-28T>C (n.*1-28T>C) n.439-28T>C c.-42-28T>C (n.-42-28T>C) n.228-28T>C c.129-13T>C (n.129-13T>C) c.229-28T>C (n.229-28T>C) n.250-28T>C n.226-28T>C c.217-13T>C (n.217-13T>C) n.227-28T>C c.118+4337T>C (n.118+4337T>C) c.119-28T>C (n.119-28T>C) n.296-28T>C c.109-28T>C (n.109-28T>C) c.-169-28T>C (n.-169-28T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732826A>G | CA646175329 | ACADM | c.217-27A>G (n.217-27A>G) n.574-27A>G c.217-34A>G (n.217-34A>G) c.31-7154A>G (n.31-7154A>G) c.129-27A>G (n.129-27A>G) c.*180-27A>G (n.*180-27A>G) n.138-27A>G n.1739-27A>G c.*131-27A>G (n.*131-27A>G) c.221-27A>G (n.221-27A>G) c.*1-27A>G (n.*1-27A>G) n.439-27A>G c.-42-27A>G (n.-42-27A>G) n.228-27A>G c.129-12A>G (n.129-12A>G) c.229-27A>G (n.229-27A>G) n.250-27A>G n.226-27A>G c.217-12A>G (n.217-12A>G) n.227-27A>G c.118+4338A>G (n.118+4338A>G) c.119-27A>G (n.119-27A>G) n.296-27A>G c.109-27A>G (n.109-27A>G) c.-169-27A>G (n.-169-27A>G) | COSMIC |
| 1 | g.75732829T>C | CA2744179100 | ACADM | c.217-24T>C (n.217-24T>C) n.574-24T>C c.217-31T>C (n.217-31T>C) c.31-7151T>C (n.31-7151T>C) c.129-24T>C (n.129-24T>C) c.*180-24T>C (n.*180-24T>C) n.138-24T>C n.1739-24T>C c.*131-24T>C (n.*131-24T>C) c.221-24T>C (n.221-24T>C) c.*1-24T>C (n.*1-24T>C) n.439-24T>C c.-42-24T>C (n.-42-24T>C) n.228-24T>C c.129-9T>C (n.129-9T>C) c.229-24T>C (n.229-24T>C) n.250-24T>C n.226-24T>C c.217-9T>C (n.217-9T>C) n.227-24T>C c.118+4341T>C (n.118+4341T>C) c.119-24T>C (n.119-24T>C) n.296-24T>C c.109-24T>C (n.109-24T>C) c.-169-24T>C (n.-169-24T>C) | |
| 1 | g.75732831A>G | CA2646247026 | ACADM | c.217-22A>G (n.217-22A>G) n.574-22A>G c.217-29A>G (n.217-29A>G) c.31-7149A>G (n.31-7149A>G) c.129-22A>G (n.129-22A>G) c.*180-22A>G (n.*180-22A>G) n.138-22A>G n.1739-22A>G c.*131-22A>G (n.*131-22A>G) c.221-22A>G (n.221-22A>G) c.*1-22A>G (n.*1-22A>G) n.439-22A>G c.-42-22A>G (n.-42-22A>G) n.228-22A>G c.129-7A>G (n.129-7A>G) c.229-22A>G (n.229-22A>G) n.250-22A>G n.226-22A>G c.217-7A>G (n.217-7A>G) n.227-22A>G c.118+4343A>G (n.118+4343A>G) c.119-22A>G (n.119-22A>G) n.296-22A>G c.109-22A>G (n.109-22A>G) c.-169-22A>G (n.-169-22A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732832A= | CA1176718016 | ACADM | c.217-21A= (n.217-21A=) n.574-21A= c.217-28A= (n.217-28A=) c.31-7148A= (n.31-7148A=) c.129-21A= (n.129-21A=) c.*180-21A= (n.*180-21A=) n.138-21A= n.1739-21A= c.*131-21A= (n.*131-21A=) c.221-21A= (n.221-21A=) c.*1-21A= (n.*1-21A=) n.439-21A= c.-42-21A= (n.-42-21A=) n.228-21A= c.129-6A= (n.129-6A=) c.229-21A= (n.229-21A=) n.250-21A= n.226-21A= c.217-6A= (n.217-6A=) n.227-21A= c.118+4344A= (n.118+4344A=) c.119-21A= (n.119-21A=) n.296-21A= c.109-21A= (n.109-21A=) c.-169-21A= (n.-169-21A=) | |
| 1 | g.75732832A>G | CA524230328 | ACADM | c.217-21A>G (n.217-21A>G) n.574-21A>G c.217-28A>G (n.217-28A>G) c.31-7148A>G (n.31-7148A>G) c.129-21A>G (n.129-21A>G) c.*180-21A>G (n.*180-21A>G) n.138-21A>G n.1739-21A>G c.*131-21A>G (n.*131-21A>G) c.221-21A>G (n.221-21A>G) c.*1-21A>G (n.*1-21A>G) n.439-21A>G c.-42-21A>G (n.-42-21A>G) n.228-21A>G c.129-6A>G (n.129-6A>G) c.229-21A>G (n.229-21A>G) n.250-21A>G n.226-21A>G c.217-6A>G (n.217-6A>G) n.227-21A>G c.118+4344A>G (n.118+4344A>G) c.119-21A>G (n.119-21A>G) n.296-21A>G c.109-21A>G (n.109-21A>G) c.-169-21A>G (n.-169-21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732833C>T | CA2646247027 | ACADM | c.217-20C>T (n.217-20C>T) n.574-20C>T c.217-27C>T (n.217-27C>T) c.31-7147C>T (n.31-7147C>T) c.129-20C>T (n.129-20C>T) c.*180-20C>T (n.*180-20C>T) n.138-20C>T n.1739-20C>T c.*131-20C>T (n.*131-20C>T) c.221-20C>T (n.221-20C>T) c.*1-20C>T (n.*1-20C>T) n.439-20C>T c.-42-20C>T (n.-42-20C>T) n.228-20C>T c.129-5C>T (n.129-5C>T) c.229-20C>T (n.229-20C>T) n.250-20C>T n.226-20C>T c.217-5C>T (n.217-5C>T) n.227-20C>T c.118+4345C>T (n.118+4345C>T) c.119-20C>T (n.119-20C>T) n.296-20C>T c.109-20C>T (n.109-20C>T) c.-169-20C>T (n.-169-20C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732834T>A | CA2574410198 | ACADM | c.217-19T>A (n.217-19T>A) n.574-19T>A c.217-26T>A (n.217-26T>A) c.31-7146T>A (n.31-7146T>A) c.129-19T>A (n.129-19T>A) c.*180-19T>A (n.*180-19T>A) n.138-19T>A n.1739-19T>A c.*131-19T>A (n.*131-19T>A) c.221-19T>A (n.221-19T>A) c.*1-19T>A (n.*1-19T>A) n.439-19T>A c.-42-19T>A (n.-42-19T>A) n.228-19T>A c.129-4T>A (n.129-4T>A) c.229-19T>A (n.229-19T>A) n.250-19T>A n.226-19T>A c.217-4T>A (n.217-4T>A) n.227-19T>A c.118+4346T>A (n.118+4346T>A) c.119-19T>A (n.119-19T>A) n.296-19T>A c.109-19T>A (n.109-19T>A) c.-169-19T>A (n.-169-19T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732835C>G | CA646175337 | ACADM | c.217-18C>G (n.217-18C>G) n.574-18C>G c.217-25C>G (n.217-25C>G) c.31-7145C>G (n.31-7145C>G) c.129-18C>G (n.129-18C>G) c.*180-18C>G (n.*180-18C>G) n.138-18C>G n.1739-18C>G c.*131-18C>G (n.*131-18C>G) c.221-18C>G (n.221-18C>G) c.*1-18C>G (n.*1-18C>G) n.439-18C>G c.-42-18C>G (n.-42-18C>G) n.228-18C>G c.129-3C>G (n.129-3C>G) c.229-18C>G (n.229-18C>G) n.250-18C>G n.226-18C>G c.217-3C>G (n.217-3C>G) n.227-18C>G c.118+4347C>G (n.118+4347C>G) c.119-18C>G (n.119-18C>G) n.296-18C>G c.109-18C>G (n.109-18C>G) c.-169-18C>G (n.-169-18C>G) | COSMIC |
| 1 | g.75732836A>G | CA2646247028 | ACADM | c.217-17A>G (n.217-17A>G) n.574-17A>G c.217-24A>G (n.217-24A>G) c.31-7144A>G (n.31-7144A>G) c.129-17A>G (n.129-17A>G) c.*180-17A>G (n.*180-17A>G) n.138-17A>G n.1739-17A>G c.*131-17A>G (n.*131-17A>G) c.221-17A>G (n.221-17A>G) c.*1-17A>G (n.*1-17A>G) n.439-17A>G c.-42-17A>G (n.-42-17A>G) n.228-17A>G c.129-2A>G (n.129-2A>G) c.229-17A>G (n.229-17A>G) n.250-17A>G n.226-17A>G c.217-2A>G (n.217-2A>G) n.227-17A>G c.118+4348A>G (n.118+4348A>G) c.119-17A>G (n.119-17A>G) n.296-17A>G c.109-17A>G (n.109-17A>G) c.-169-17A>G (n.-169-17A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732837G>A | CA2697552479 | ACADM | c.217-16G>A (n.217-16G>A) n.574-16G>A c.217-23G>A (n.217-23G>A) c.31-7143G>A (n.31-7143G>A) c.129-16G>A (n.129-16G>A) c.*180-16G>A (n.*180-16G>A) n.138-16G>A n.1739-16G>A c.*131-16G>A (n.*131-16G>A) c.221-16G>A (n.221-16G>A) c.*1-16G>A (n.*1-16G>A) n.439-16G>A c.-42-16G>A (n.-42-16G>A) n.228-16G>A c.129-1G>A (n.129-1G>A) c.229-16G>A (n.229-16G>A) n.250-16G>A n.226-16G>A c.217-1G>A (n.217-1G>A) n.227-16G>A c.118+4349G>A (n.118+4349G>A) c.119-16G>A (n.119-16G>A) n.296-16G>A c.109-16G>A (n.109-16G>A) c.-169-16G>A (n.-169-16G>A) | ClinVar |
| 1 | g.75732837_75732841delinsGTTCT | CA1176718017 | ACADM | c.217-16_217-12delinsGTTCT (n.217-16_217-12delinsGTTCT) n.574-16_574-12delinsGTTCT c.217-23_217-19delinsGTTCT (n.217-23_217-19delinsGTTCT) c.31-7143_31-7139delinsGTTCT (n.31-7143_31-7139delinsGTTCT) c.129-16_129-12delinsGTTCT (n.129-16_129-12delinsGTTCT) c.*180-16_*180-12delinsGTTCT (n.*180-16_*180-12delinsGTTCT) n.138-16_138-12delinsGTTCT n.1739-16_1739-12delinsGTTCT c.*131-16_*131-12delinsGTTCT (n.*131-16_*131-12delinsGTTCT) c.221-16_221-12delinsGTTCT (n.221-16_221-12delinsGTTCT) c.*1-16_*1-12delinsGTTCT (n.*1-16_*1-12delinsGTTCT) n.439-16_439-12delinsGTTCT c.-42-16_-42-12delinsGTTCT (n.-42-16_-42-12delinsGTTCT) n.228-16_228-12delinsGTTCT c.129-1_132delinsGTTCT c.229-16_229-12delinsGTTCT (n.229-16_229-12delinsGTTCT) n.250-16_250-12delinsGTTCT n.226-16_226-12delinsGTTCT c.217-1_220delinsGTTCT n.227-16_227-12delinsGTTCT c.118+4349_118+4353delinsGTTCT (n.118+4349_118+4353delinsGTTCT) c.119-16_119-12delinsGTTCT (n.119-16_119-12delinsGTTCT) n.296-16_296-12delinsGTTCT c.109-16_109-12delinsGTTCT (n.109-16_109-12delinsGTTCT) c.-169-16_-169-12delinsGTTCT (n.-169-16_-169-12delinsGTTCT) | |
| 1 | g.75732840_75732843del | CA524230329 | ACADM | c.217-13_217-10del (n.217-13_217-10del) n.574-13_574-10del c.217-20_217-17del (n.217-20_217-17del) c.31-7140_31-7137del (n.31-7140_31-7137del) c.129-13_129-10del (n.129-13_129-10del) c.*180-13_*180-10del (n.*180-13_*180-10del) n.138-13_138-10del n.1739-13_1739-10del c.*131-13_*131-10del (n.*131-13_*131-10del) c.221-13_221-10del (n.221-13_221-10del) c.*1-13_*1-10del (n.*1-13_*1-10del) n.439-13_439-10del c.-42-13_-42-10del (n.-42-13_-42-10del) n.228-13_228-10del c.131_134del (p.Ser44PhefsTer10) c.229-13_229-10del (n.229-13_229-10del) n.250-13_250-10del n.226-13_226-10del c.219_222del (p.Phe74SerfsTer8) n.227-13_227-10del c.118+4352_118+4355del (n.118+4352_118+4355del) c.119-13_119-10del (n.119-13_119-10del) n.296-13_296-10del c.109-13_109-10del (n.109-13_109-10del) c.-169-13_-169-10del (n.-169-13_-169-10del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732843_75732848del | CA2646247029 | ACADM | c.217-10_217-5del (n.217-10_217-5del) n.574-10_574-5del c.217-17_217-12del (n.217-17_217-12del) c.31-7137_31-7132del (n.31-7137_31-7132del) c.129-10_129-5del (n.129-10_129-5del) c.*180-10_*180-5del (n.*180-10_*180-5del) n.138-10_138-5del n.1739-10_1739-5del c.*131-10_*131-5del (n.*131-10_*131-5del) c.221-10_221-5del (n.221-10_221-5del) c.*1-10_*1-5del (n.*1-10_*1-5del) n.439-10_439-5del c.-42-10_-42-5del (n.-42-10_-42-5del) n.228-10_228-5del c.134_139del (p.Phe45_Ser46del) c.229-10_229-5del (n.229-10_229-5del) n.250-10_250-5del n.226-10_226-5del c.222_227del (p.Phe75_Phe76del) n.227-10_227-5del c.118+4355_118+4360del (n.118+4355_118+4360del) c.119-10_119-5del (n.119-10_119-5del) n.296-10_296-5del c.109-10_109-5del (n.109-10_109-5del) c.-169-10_-169-5del (n.-169-10_-169-5del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732839T>C | CA24623079 | ACADM | c.217-14T>C (n.217-14T>C) n.574-14T>C c.217-21T>C (n.217-21T>C) c.31-7141T>C (n.31-7141T>C) c.129-14T>C (n.129-14T>C) c.*180-14T>C (n.*180-14T>C) n.138-14T>C n.1739-14T>C c.*131-14T>C (n.*131-14T>C) c.221-14T>C (n.221-14T>C) c.*1-14T>C (n.*1-14T>C) n.439-14T>C c.-42-14T>C (n.-42-14T>C) n.228-14T>C c.130T>C (p.Ser44Pro) c.229-14T>C (n.229-14T>C) n.250-14T>C n.226-14T>C c.218T>C (p.Phe73Ser) n.227-14T>C c.118+4351T>C (n.118+4351T>C) c.119-14T>C (n.119-14T>C) n.296-14T>C c.109-14T>C (n.109-14T>C) c.-169-14T>C (n.-169-14T>C) | dbSNP |
| 1 | g.75732839T= | CA1176718018 | ACADM | c.217-14T= (n.217-14T=) n.574-14T= c.217-21T= (n.217-21T=) c.31-7141T= (n.31-7141T=) c.129-14T= (n.129-14T=) c.*180-14T= (n.*180-14T=) n.138-14T= n.1739-14T= c.*131-14T= (n.*131-14T=) c.221-14T= (n.221-14T=) c.*1-14T= (n.*1-14T=) n.439-14T= c.-42-14T= (n.-42-14T=) n.228-14T= c.130T= (p.Ser44=) c.229-14T= (n.229-14T=) n.250-14T= n.226-14T= c.218T= (p.Phe73=) n.227-14T= c.118+4351T= (n.118+4351T=) c.119-14T= (n.119-14T=) n.296-14T= c.109-14T= (n.109-14T=) c.-169-14T= (n.-169-14T=) | |
| 1 | g.75732840C>A | CA2574410199 | ACADM | c.217-13C>A (n.217-13C>A) n.574-13C>A c.217-20C>A (n.217-20C>A) c.31-7140C>A (n.31-7140C>A) c.129-13C>A (n.129-13C>A) c.*180-13C>A (n.*180-13C>A) n.138-13C>A n.1739-13C>A c.*131-13C>A (n.*131-13C>A) c.221-13C>A (n.221-13C>A) c.*1-13C>A (n.*1-13C>A) n.439-13C>A c.-42-13C>A (n.-42-13C>A) n.228-13C>A c.131C>A (p.Ser44Tyr) c.229-13C>A (n.229-13C>A) n.250-13C>A n.226-13C>A c.219C>A (p.Phe73Leu) n.227-13C>A c.118+4352C>A (n.118+4352C>A) c.119-13C>A (n.119-13C>A) n.296-13C>A c.109-13C>A (n.109-13C>A) c.-169-13C>A (n.-169-13C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.75732840C= | CA1148230454 | ACADM | c.217-13C= (n.217-13C=) n.574-13C= c.217-20C= (n.217-20C=) c.31-7140C= (n.31-7140C=) c.129-13C= (n.129-13C=) c.*180-13C= (n.*180-13C=) n.138-13C= n.1739-13C= c.*131-13C= (n.*131-13C=) c.221-13C= (n.221-13C=) c.*1-13C= (n.*1-13C=) n.439-13C= c.-42-13C= (n.-42-13C=) n.228-13C= c.131C= (p.Ser44=) c.229-13C= (n.229-13C=) n.250-13C= n.226-13C= c.219C= (p.Phe73=) n.227-13C= c.118+4352C= (n.118+4352C=) c.119-13C= (n.119-13C=) n.296-13C= c.109-13C= (n.109-13C=) c.-169-13C= (n.-169-13C=) | |
| 1 | g.75732840C>T | CA913001 | ACADM | c.217-13C>T (n.217-13C>T) n.574-13C>T c.217-20C>T (n.217-20C>T) c.31-7140C>T (n.31-7140C>T) c.129-13C>T (n.129-13C>T) c.*180-13C>T (n.*180-13C>T) n.138-13C>T n.1739-13C>T c.*131-13C>T (n.*131-13C>T) c.221-13C>T (n.221-13C>T) c.*1-13C>T (n.*1-13C>T) n.439-13C>T c.-42-13C>T (n.-42-13C>T) n.228-13C>T c.131C>T (p.Ser44Phe) c.229-13C>T (n.229-13C>T) n.250-13C>T n.226-13C>T c.219C>T (p.Phe73=) n.227-13C>T c.118+4352C>T (n.118+4352C>T) c.119-13C>T (n.119-13C>T) n.296-13C>T c.109-13C>T (n.109-13C>T) c.-169-13C>T (n.-169-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732841T>C | CA524230330 | ACADM | c.217-12T>C (n.217-12T>C) n.574-12T>C c.217-19T>C (n.217-19T>C) c.31-7139T>C (n.31-7139T>C) c.129-12T>C (n.129-12T>C) c.*180-12T>C (n.*180-12T>C) n.138-12T>C n.1739-12T>C c.*131-12T>C (n.*131-12T>C) c.221-12T>C (n.221-12T>C) c.*1-12T>C (n.*1-12T>C) n.439-12T>C c.-42-12T>C (n.-42-12T>C) n.228-12T>C c.132T>C (p.Ser44=) c.229-12T>C (n.229-12T>C) n.250-12T>C n.226-12T>C c.220T>C (p.Phe74Leu) n.227-12T>C c.118+4353T>C (n.118+4353T>C) c.119-12T>C (n.119-12T>C) n.296-12T>C c.109-12T>C (n.109-12T>C) c.-169-12T>C (n.-169-12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732841T>G | CA1176718020 | ACADM | c.217-12T>G (n.217-12T>G) n.574-12T>G c.217-19T>G (n.217-19T>G) c.31-7139T>G (n.31-7139T>G) c.129-12T>G (n.129-12T>G) c.*180-12T>G (n.*180-12T>G) n.138-12T>G n.1739-12T>G c.*131-12T>G (n.*131-12T>G) c.221-12T>G (n.221-12T>G) c.*1-12T>G (n.*1-12T>G) n.439-12T>G c.-42-12T>G (n.-42-12T>G) n.228-12T>G c.132T>G (p.Ser44=) c.229-12T>G (n.229-12T>G) n.250-12T>G n.226-12T>G c.220T>G (p.Phe74Val) n.227-12T>G c.118+4353T>G (n.118+4353T>G) c.119-12T>G (n.119-12T>G) n.296-12T>G c.109-12T>G (n.109-12T>G) c.-169-12T>G (n.-169-12T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732841T= | CA1176718019 | ACADM | c.217-12T= (n.217-12T=) n.574-12T= c.217-19T= (n.217-19T=) c.31-7139T= (n.31-7139T=) c.129-12T= (n.129-12T=) c.*180-12T= (n.*180-12T=) n.138-12T= n.1739-12T= c.*131-12T= (n.*131-12T=) c.221-12T= (n.221-12T=) c.*1-12T= (n.*1-12T=) n.439-12T= c.-42-12T= (n.-42-12T=) n.228-12T= c.132T= (p.Ser44=) c.229-12T= (n.229-12T=) n.250-12T= n.226-12T= c.220T= (p.Phe74=) n.227-12T= c.118+4353T= (n.118+4353T=) c.119-12T= (n.119-12T=) n.296-12T= c.109-12T= (n.109-12T=) c.-169-12T= (n.-169-12T=) | |
| 1 | g.75732845dup | CA2646247031 | ACADM | c.217-8dup (n.217-8dup) n.574-8dup c.217-15dup (n.217-15dup) c.31-7135dup (n.31-7135dup) c.129-8dup (n.129-8dup) c.*180-8dup (n.*180-8dup) n.138-8dup n.1739-8dup c.*131-8dup (n.*131-8dup) c.221-8dup (n.221-8dup) c.*1-8dup (n.*1-8dup) n.439-8dup c.-42-8dup (n.-42-8dup) n.228-8dup c.136dup (p.Ser46PhefsTer3) c.229-8dup (n.229-8dup) n.250-8dup n.226-8dup c.224dup (p.Phe76LeufsTer9) n.227-8dup c.118+4357dup (n.118+4357dup) c.119-8dup (n.119-8dup) n.296-8dup c.109-8dup (n.109-8dup) c.-169-8dup (n.-169-8dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732843T>C | CA1176718021 | ACADM | c.217-10T>C (n.217-10T>C) n.574-10T>C c.217-17T>C (n.217-17T>C) c.31-7137T>C (n.31-7137T>C) c.129-10T>C (n.129-10T>C) c.*180-10T>C (n.*180-10T>C) n.138-10T>C n.1739-10T>C c.*131-10T>C (n.*131-10T>C) c.221-10T>C (n.221-10T>C) c.*1-10T>C (n.*1-10T>C) n.439-10T>C c.-42-10T>C (n.-42-10T>C) n.228-10T>C c.134T>C (p.Phe45Ser) c.229-10T>C (n.229-10T>C) n.250-10T>C n.226-10T>C c.222T>C (p.Phe74=) n.227-10T>C c.118+4355T>C (n.118+4355T>C) c.119-10T>C (n.119-10T>C) n.296-10T>C c.109-10T>C (n.109-10T>C) c.-169-10T>C (n.-169-10T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732843T= | CA1176718022 | ACADM | c.217-10T= (n.217-10T=) n.574-10T= c.217-17T= (n.217-17T=) c.31-7137T= (n.31-7137T=) c.129-10T= (n.129-10T=) c.*180-10T= (n.*180-10T=) n.138-10T= n.1739-10T= c.*131-10T= (n.*131-10T=) c.221-10T= (n.221-10T=) c.*1-10T= (n.*1-10T=) n.439-10T= c.-42-10T= (n.-42-10T=) n.228-10T= c.134T= (p.Phe45=) c.229-10T= (n.229-10T=) n.250-10T= n.226-10T= c.222T= (p.Phe74=) n.227-10T= c.118+4355T= (n.118+4355T=) c.119-10T= (n.119-10T=) n.296-10T= c.109-10T= (n.109-10T=) c.-169-10T= (n.-169-10T=) | |
| 1 | g.75732845T>A | CA2574410200 | ACADM | c.217-8T>A (n.217-8T>A) n.574-8T>A c.217-15T>A (n.217-15T>A) c.31-7135T>A (n.31-7135T>A) c.129-8T>A (n.129-8T>A) c.*180-8T>A (n.*180-8T>A) n.138-8T>A n.1739-8T>A c.*131-8T>A (n.*131-8T>A) c.221-8T>A (n.221-8T>A) c.*1-8T>A (n.*1-8T>A) n.439-8T>A c.-42-8T>A (n.-42-8T>A) n.228-8T>A c.136T>A (p.Ser46Thr) c.229-8T>A (n.229-8T>A) n.250-8T>A n.226-8T>A c.224T>A (p.Phe75Tyr) n.227-8T>A c.118+4357T>A (n.118+4357T>A) c.119-8T>A (n.119-8T>A) n.296-8T>A c.109-8T>A (n.109-8T>A) c.-169-8T>A (n.-169-8T>A) | |
| 1 | g.75732845T>C | CA1176718024 | ACADM | c.217-8T>C (n.217-8T>C) n.574-8T>C c.217-15T>C (n.217-15T>C) c.31-7135T>C (n.31-7135T>C) c.129-8T>C (n.129-8T>C) c.*180-8T>C (n.*180-8T>C) n.138-8T>C n.1739-8T>C c.*131-8T>C (n.*131-8T>C) c.221-8T>C (n.221-8T>C) c.*1-8T>C (n.*1-8T>C) n.439-8T>C c.-42-8T>C (n.-42-8T>C) n.228-8T>C c.136T>C (p.Ser46Pro) c.229-8T>C (n.229-8T>C) n.250-8T>C n.226-8T>C c.224T>C (p.Phe75Ser) n.227-8T>C c.118+4357T>C (n.118+4357T>C) c.119-8T>C (n.119-8T>C) n.296-8T>C c.109-8T>C (n.109-8T>C) c.-169-8T>C (n.-169-8T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732845T= | CA1176718023 | ACADM | c.217-8T= (n.217-8T=) n.574-8T= c.217-15T= (n.217-15T=) c.31-7135T= (n.31-7135T=) c.129-8T= (n.129-8T=) c.*180-8T= (n.*180-8T=) n.138-8T= n.1739-8T= c.*131-8T= (n.*131-8T=) c.221-8T= (n.221-8T=) c.*1-8T= (n.*1-8T=) n.439-8T= c.-42-8T= (n.-42-8T=) n.228-8T= c.136T= (p.Ser46=) c.229-8T= (n.229-8T=) n.250-8T= n.226-8T= c.224T= (p.Phe75=) n.227-8T= c.118+4357T= (n.118+4357T=) c.119-8T= (n.119-8T=) n.296-8T= c.109-8T= (n.109-8T=) c.-169-8T= (n.-169-8T=) | |
| 1 | g.75732847T>C | CA2646247032 | ACADM | c.217-6T>C (n.217-6T>C) n.574-6T>C c.217-13T>C (n.217-13T>C) c.31-7133T>C (n.31-7133T>C) c.129-6T>C (n.129-6T>C) c.*180-6T>C (n.*180-6T>C) n.138-6T>C n.1739-6T>C c.*131-6T>C (n.*131-6T>C) c.221-6T>C (n.221-6T>C) c.*1-6T>C (n.*1-6T>C) n.439-6T>C c.-42-6T>C (n.-42-6T>C) n.228-6T>C c.138T>C (p.Ser46=) c.229-6T>C (n.229-6T>C) n.250-6T>C n.226-6T>C c.226T>C (p.Phe76Leu) n.227-6T>C c.118+4359T>C (n.118+4359T>C) c.119-6T>C (n.119-6T>C) n.296-6T>C c.109-6T>C (n.109-6T>C) c.-169-6T>C (n.-169-6T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732849C>G | CA2574410201 | ACADM | c.217-4C>G (n.217-4C>G) n.574-4C>G c.217-11C>G (n.217-11C>G) c.31-7131C>G (n.31-7131C>G) c.129-4C>G (n.129-4C>G) c.*180-4C>G (n.*180-4C>G) n.138-4C>G n.1739-4C>G c.*131-4C>G (n.*131-4C>G) c.221-4C>G (n.221-4C>G) c.*1-4C>G (n.*1-4C>G) n.439-4C>G c.-42-4C>G (n.-42-4C>G) n.228-4C>G c.140C>G (p.Ser47Cys) c.229-4C>G (n.229-4C>G) n.250-4C>G n.226-4C>G c.228C>G (p.Phe76Leu) n.227-4C>G c.118+4361C>G (n.118+4361C>G) c.119-4C>G (n.119-4C>G) n.296-4C>G c.109-4C>G (n.109-4C>G) c.-169-4C>G (n.-169-4C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.75732850T>C | CA1176718026 | ACADM | c.217-3T>C (n.217-3T>C) n.574-3T>C c.217-10T>C (n.217-10T>C) c.31-7130T>C (n.31-7130T>C) c.129-3T>C (n.129-3T>C) c.*180-3T>C (n.*180-3T>C) n.138-3T>C n.1739-3T>C c.*131-3T>C (n.*131-3T>C) c.221-3T>C (n.221-3T>C) c.*1-3T>C (n.*1-3T>C) n.439-3T>C c.-42-3T>C (n.-42-3T>C) n.228-3T>C c.141T>C (p.Ser47=) c.229-3T>C (n.229-3T>C) n.250-3T>C n.226-3T>C c.229T>C (p.Ter77Gln) n.227-3T>C c.118+4362T>C (n.118+4362T>C) c.119-3T>C (n.119-3T>C) n.296-3T>C c.109-3T>C (n.109-3T>C) c.-169-3T>C (n.-169-3T>C) | dbSNP |
| 1 | g.75732850T= | CA1176718025 | ACADM | c.217-3T= (n.217-3T=) n.574-3T= c.217-10T= (n.217-10T=) c.31-7130T= (n.31-7130T=) c.129-3T= (n.129-3T=) c.*180-3T= (n.*180-3T=) n.138-3T= n.1739-3T= c.*131-3T= (n.*131-3T=) c.221-3T= (n.221-3T=) c.*1-3T= (n.*1-3T=) n.439-3T= c.-42-3T= (n.-42-3T=) n.228-3T= c.141T= (p.Ser47=) c.229-3T= (n.229-3T=) n.250-3T= n.226-3T= c.229T= (p.Ter77=) n.227-3T= c.118+4362T= (n.118+4362T=) c.119-3T= (n.119-3T=) n.296-3T= c.109-3T= (n.109-3T=) c.-169-3T= (n.-169-3T=) | |
| 1 | g.75732851A= | CA1176718027 | ACADM | c.217-2A= (n.217-2A=) n.574-2A= c.217-9A= (n.217-9A=) c.31-7129A= (n.31-7129A=) c.129-2A= (n.129-2A=) c.*180-2A= (n.*180-2A=) n.138-2A= n.1739-2A= c.*131-2A= (n.*131-2A=) c.221-2A= (n.221-2A=) c.*1-2A= (n.*1-2A=) n.439-2A= c.-42-2A= (n.-42-2A=) n.228-2A= c.142A= (p.Ser48=) c.229-2A= (n.229-2A=) n.250-2A= n.226-2A= c.230A= (p.Ter77=) n.227-2A= c.118+4363A= (n.118+4363A=) c.119-2A= (n.119-2A=) n.296-2A= c.109-2A= (n.109-2A=) c.-169-2A= (n.-169-2A=) | |
| 1 | g.75732851A>C | CA340809689 | ACADM | c.217-2A>C (n.217-2A>C) n.574-2A>C c.217-9A>C (n.217-9A>C) c.31-7129A>C (n.31-7129A>C) c.129-2A>C (n.129-2A>C) c.*180-2A>C (n.*180-2A>C) n.138-2A>C n.1739-2A>C c.*131-2A>C (n.*131-2A>C) c.221-2A>C (n.221-2A>C) c.*1-2A>C (n.*1-2A>C) n.439-2A>C c.-42-2A>C (n.-42-2A>C) n.228-2A>C c.142A>C (p.Ser48Arg) c.229-2A>C (n.229-2A>C) n.250-2A>C n.226-2A>C c.230A>C (p.Ter77Ser) n.227-2A>C c.118+4363A>C (n.118+4363A>C) c.119-2A>C (n.119-2A>C) n.296-2A>C c.109-2A>C (n.109-2A>C) c.-169-2A>C (n.-169-2A>C) | |
| 1 | g.75732851A>G | CA340809693 | ACADM | c.217-2A>G (n.217-2A>G) n.574-2A>G c.217-9A>G (n.217-9A>G) c.31-7129A>G (n.31-7129A>G) c.129-2A>G (n.129-2A>G) c.*180-2A>G (n.*180-2A>G) n.138-2A>G n.1739-2A>G c.*131-2A>G (n.*131-2A>G) c.221-2A>G (n.221-2A>G) c.*1-2A>G (n.*1-2A>G) n.439-2A>G c.-42-2A>G (n.-42-2A>G) n.228-2A>G c.142A>G (p.Ser48Gly) c.229-2A>G (n.229-2A>G) n.250-2A>G n.226-2A>G c.230A>G (p.Ter77Trp) n.227-2A>G c.118+4363A>G (n.118+4363A>G) c.119-2A>G (n.119-2A>G) n.296-2A>G c.109-2A>G (n.109-2A>G) c.-169-2A>G (n.-169-2A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.75732851A>T | CA340809696 | ACADM | c.217-2A>T (n.217-2A>T) n.574-2A>T c.217-9A>T (n.217-9A>T) c.31-7129A>T (n.31-7129A>T) c.129-2A>T (n.129-2A>T) c.*180-2A>T (n.*180-2A>T) n.138-2A>T n.1739-2A>T c.*131-2A>T (n.*131-2A>T) c.221-2A>T (n.221-2A>T) c.*1-2A>T (n.*1-2A>T) n.439-2A>T c.-42-2A>T (n.-42-2A>T) n.228-2A>T c.142A>T (p.Ser48Cys) c.229-2A>T (n.229-2A>T) n.250-2A>T n.226-2A>T c.230A>T (p.Ter77Leu) n.227-2A>T c.118+4363A>T (n.118+4363A>T) c.119-2A>T (n.119-2A>T) n.296-2A>T c.109-2A>T (n.109-2A>T) c.-169-2A>T (n.-169-2A>T) | |
| 1 | g.75732852del | CA2646247034 | ACADM | c.217-1del (n.217-1del) n.574-1del c.217-8del (n.217-8del) c.31-7128del (n.31-7128del) c.129-1del (n.129-1del) c.*180-1del (n.*180-1del) n.138-1del n.1739-1del c.*131-1del (n.*131-1del) c.221-1del (n.221-1del) c.*1-1del (n.*1-1del) n.439-1del c.-42-1del (n.-42-1del) n.228-1del c.143del (p.Ser48IlefsTer7) c.229-1del (n.229-1del) n.250-1del n.226-1del c.231del (p.Ter77TyrextTer6) n.227-1del c.118+4364del (n.118+4364del) c.119-1del (n.119-1del) n.296-1del c.109-1del (n.109-1del) c.-169-1del (n.-169-1del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.75732852G>A | CA340809700 | ACADM | c.217-1G>A (n.217-1G>A) n.574-1G>A c.217-8G>A (n.217-8G>A) c.31-7128G>A (n.31-7128G>A) c.129-1G>A (n.129-1G>A) c.*180-1G>A (n.*180-1G>A) n.138-1G>A n.1739-1G>A c.*131-1G>A (n.*131-1G>A) c.221-1G>A (n.221-1G>A) c.*1-1G>A (n.*1-1G>A) n.439-1G>A c.-42-1G>A (n.-42-1G>A) n.228-1G>A c.143G>A (p.Ser48Asn) c.229-1G>A (n.229-1G>A) n.250-1G>A n.226-1G>A c.231G>A (p.Ter77=) n.227-1G>A c.118+4364G>A (n.118+4364G>A) c.119-1G>A (n.119-1G>A) n.296-1G>A c.109-1G>A (n.109-1G>A) c.-169-1G>A (n.-169-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732852G>C | CA340809704 | ACADM | c.217-1G>C (n.217-1G>C) n.574-1G>C c.217-8G>C (n.217-8G>C) c.31-7128G>C (n.31-7128G>C) c.129-1G>C (n.129-1G>C) c.*180-1G>C (n.*180-1G>C) n.138-1G>C n.1739-1G>C c.*131-1G>C (n.*131-1G>C) c.221-1G>C (n.221-1G>C) c.*1-1G>C (n.*1-1G>C) n.439-1G>C c.-42-1G>C (n.-42-1G>C) n.228-1G>C c.143G>C (p.Ser48Thr) c.229-1G>C (n.229-1G>C) n.250-1G>C n.226-1G>C c.231G>C (p.Ter77Tyr) n.227-1G>C c.118+4364G>C (n.118+4364G>C) c.119-1G>C (n.119-1G>C) n.296-1G>C c.109-1G>C (n.109-1G>C) c.-169-1G>C (n.-169-1G>C) | |
| 1 | g.75732852G= | CA1176718029 | ACADM | c.217-1G= (n.217-1G=) n.574-1G= c.217-8G= (n.217-8G=) c.31-7128G= (n.31-7128G=) c.129-1G= (n.129-1G=) c.*180-1G= (n.*180-1G=) n.138-1G= n.1739-1G= c.*131-1G= (n.*131-1G=) c.221-1G= (n.221-1G=) c.*1-1G= (n.*1-1G=) n.439-1G= c.-42-1G= (n.-42-1G=) n.228-1G= c.143G= (p.Ser48=) c.229-1G= (n.229-1G=) n.250-1G= n.226-1G= c.231G= (p.Ter77=) n.227-1G= c.118+4364G= (n.118+4364G=) c.119-1G= (n.119-1G=) n.296-1G= c.109-1G= (n.109-1G=) c.-169-1G= (n.-169-1G=) | |
| 1 | g.75732852G>T | CA340809705 | ACADM | c.217-1G>T (n.217-1G>T) n.574-1G>T c.217-8G>T (n.217-8G>T) c.31-7128G>T (n.31-7128G>T) c.129-1G>T (n.129-1G>T) c.*180-1G>T (n.*180-1G>T) n.138-1G>T n.1739-1G>T c.*131-1G>T (n.*131-1G>T) c.221-1G>T (n.221-1G>T) c.*1-1G>T (n.*1-1G>T) n.439-1G>T c.-42-1G>T (n.-42-1G>T) n.228-1G>T c.143G>T (p.Ser48Ile) c.229-1G>T (n.229-1G>T) n.250-1G>T n.226-1G>T c.231G>T (p.Ter77Tyr) n.227-1G>T c.118+4364G>T (n.118+4364G>T) c.119-1G>T (n.119-1G>T) n.296-1G>T c.109-1G>T (n.109-1G>T) c.-169-1G>T (n.-169-1G>T) |