WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75732751T>A | CA2581738640 | ACADM | c.216+10T>A (n.216+10T>A) n.573+10T>A c.31-7229T>A (n.31-7229T>A) c.128+10T>A (n.128+10T>A) c.*179+10T>A (n.*179+10T>A) n.137+10T>A n.1738+10T>A c.*130+10T>A (n.*130+10T>A) c.220+6T>A (n.220+6T>A) c.132+6T>A (n.132+6T>A) n.438+10T>A c.-43+10T>A (n.-43+10T>A) n.227+10T>A c.228+10T>A (n.228+10T>A) n.249+10T>A n.225+10T>A n.226+10T>A c.118+4263T>A (n.118+4263T>A) c.119-102T>A (n.119-102T>A) n.295+10T>A c.108+10T>A (n.108+10T>A) c.-170+10T>A (n.-170+10T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732751T>C | CA285286 | ACADM | c.216+10T>C (n.216+10T>C) n.573+10T>C c.31-7229T>C (n.31-7229T>C) c.128+10T>C (n.128+10T>C) c.*179+10T>C (n.*179+10T>C) n.137+10T>C n.1738+10T>C c.*130+10T>C (n.*130+10T>C) c.220+6T>C (n.220+6T>C) c.132+6T>C (n.132+6T>C) n.438+10T>C c.-43+10T>C (n.-43+10T>C) n.227+10T>C c.228+10T>C (n.228+10T>C) n.249+10T>C n.225+10T>C n.226+10T>C c.118+4263T>C (n.118+4263T>C) c.119-102T>C (n.119-102T>C) n.295+10T>C c.108+10T>C (n.108+10T>C) c.-170+10T>C (n.-170+10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732751T>G | CA524230317 | ACADM | c.216+10T>G (n.216+10T>G) n.573+10T>G c.31-7229T>G (n.31-7229T>G) c.128+10T>G (n.128+10T>G) c.*179+10T>G (n.*179+10T>G) n.137+10T>G n.1738+10T>G c.*130+10T>G (n.*130+10T>G) c.220+6T>G (n.220+6T>G) c.132+6T>G (n.132+6T>G) n.438+10T>G c.-43+10T>G (n.-43+10T>G) n.227+10T>G c.228+10T>G (n.228+10T>G) n.249+10T>G n.225+10T>G n.226+10T>G c.118+4263T>G (n.118+4263T>G) c.119-102T>G (n.119-102T>G) n.295+10T>G c.108+10T>G (n.108+10T>G) c.-170+10T>G (n.-170+10T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732751T= | CA1139925648 | ACADM | c.216+10T= (n.216+10T=) n.573+10T= c.31-7229T= (n.31-7229T=) c.128+10T= (n.128+10T=) c.*179+10T= (n.*179+10T=) n.137+10T= n.1738+10T= c.*130+10T= (n.*130+10T=) c.220+6T= (n.220+6T=) c.132+6T= (n.132+6T=) n.438+10T= c.-43+10T= (n.-43+10T=) n.227+10T= c.228+10T= (n.228+10T=) n.249+10T= n.225+10T= n.226+10T= c.118+4263T= (n.118+4263T=) c.119-102T= (n.119-102T=) n.295+10T= c.108+10T= (n.108+10T=) c.-170+10T= (n.-170+10T=) | |
| 1 | g.75732753C>A | CA524230318 | ACADM | c.216+12C>A (n.216+12C>A) n.573+12C>A c.31-7227C>A (n.31-7227C>A) c.128+12C>A (n.128+12C>A) c.*179+12C>A (n.*179+12C>A) n.137+12C>A n.1738+12C>A c.*130+12C>A (n.*130+12C>A) c.220+8C>A (n.220+8C>A) c.132+8C>A (n.132+8C>A) n.438+12C>A c.-43+12C>A (n.-43+12C>A) n.227+12C>A c.228+12C>A (n.228+12C>A) n.249+12C>A n.225+12C>A n.226+12C>A c.118+4265C>A (n.118+4265C>A) c.119-100C>A (n.119-100C>A) n.295+12C>A c.108+12C>A (n.108+12C>A) c.-170+12C>A (n.-170+12C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732753C= | CA1176717941 | ACADM | c.216+12C= (n.216+12C=) n.573+12C= c.31-7227C= (n.31-7227C=) c.128+12C= (n.128+12C=) c.*179+12C= (n.*179+12C=) n.137+12C= n.1738+12C= c.*130+12C= (n.*130+12C=) c.220+8C= (n.220+8C=) c.132+8C= (n.132+8C=) n.438+12C= c.-43+12C= (n.-43+12C=) n.227+12C= c.228+12C= (n.228+12C=) n.249+12C= n.225+12C= n.226+12C= c.118+4265C= (n.118+4265C=) c.119-100C= (n.119-100C=) n.295+12C= c.108+12C= (n.108+12C=) c.-170+12C= (n.-170+12C=) | |
| 1 | g.75732754A= | CA1176717943 | ACADM | c.216+13A= (n.216+13A=) n.573+13A= c.31-7226A= (n.31-7226A=) c.128+13A= (n.128+13A=) c.*179+13A= (n.*179+13A=) n.137+13A= n.1738+13A= c.*130+13A= (n.*130+13A=) c.220+9A= (n.220+9A=) c.132+9A= (n.132+9A=) n.438+13A= c.-43+13A= (n.-43+13A=) n.227+13A= c.228+13A= (n.228+13A=) n.249+13A= n.225+13A= n.226+13A= c.118+4266A= (n.118+4266A=) c.119-99A= (n.119-99A=) n.295+13A= c.108+13A= (n.108+13A=) c.-170+13A= (n.-170+13A=) | |
| 1 | g.75732754A>G | CA524230319 | ACADM | c.216+13A>G (n.216+13A>G) n.573+13A>G c.31-7226A>G (n.31-7226A>G) c.128+13A>G (n.128+13A>G) c.*179+13A>G (n.*179+13A>G) n.137+13A>G n.1738+13A>G c.*130+13A>G (n.*130+13A>G) c.220+9A>G (n.220+9A>G) c.132+9A>G (n.132+9A>G) n.438+13A>G c.-43+13A>G (n.-43+13A>G) n.227+13A>G c.228+13A>G (n.228+13A>G) n.249+13A>G n.225+13A>G n.226+13A>G c.118+4266A>G (n.118+4266A>G) c.119-99A>G (n.119-99A>G) n.295+13A>G c.108+13A>G (n.108+13A>G) c.-170+13A>G (n.-170+13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732754A>T | CA1003301876 | ACADM | c.216+13A>T (n.216+13A>T) n.573+13A>T c.31-7226A>T (n.31-7226A>T) c.128+13A>T (n.128+13A>T) c.*179+13A>T (n.*179+13A>T) n.137+13A>T n.1738+13A>T c.*130+13A>T (n.*130+13A>T) c.220+9A>T (n.220+9A>T) c.132+9A>T (n.132+9A>T) n.438+13A>T c.-43+13A>T (n.-43+13A>T) n.227+13A>T c.228+13A>T (n.228+13A>T) n.249+13A>T n.225+13A>T n.226+13A>T c.118+4266A>T (n.118+4266A>T) c.119-99A>T (n.119-99A>T) n.295+13A>T c.108+13A>T (n.108+13A>T) c.-170+13A>T (n.-170+13A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732755T= | CA1176717946 | ACADM | c.216+14T= (n.216+14T=) n.573+14T= c.31-7225T= (n.31-7225T=) c.128+14T= (n.128+14T=) c.*179+14T= (n.*179+14T=) n.137+14T= n.1738+14T= c.*130+14T= (n.*130+14T=) c.220+10T= (n.220+10T=) c.132+10T= (n.132+10T=) n.438+14T= c.-43+14T= (n.-43+14T=) n.227+14T= c.228+14T= (n.228+14T=) n.249+14T= n.225+14T= n.226+14T= c.118+4267T= (n.118+4267T=) c.119-98T= (n.119-98T=) n.295+14T= c.108+14T= (n.108+14T=) c.-170+14T= (n.-170+14T=) | |
| 1 | g.75732755_75732756insGTGTA | CA524230320 | ACADM | c.216+14_216+15insGTGTA (n.216+14_216+15insGTGTA) n.573+14_573+15insGTGTA c.31-7225_31-7224insGTGTA (n.31-7225_31-7224insGTGTA) c.128+14_128+15insGTGTA (n.128+14_128+15insGTGTA) c.*179+14_*179+15insGTGTA (n.*179+14_*179+15insGTGTA) n.137+14_137+15insGTGTA n.1738+14_1738+15insGTGTA c.*130+14_*130+15insGTGTA (n.*130+14_*130+15insGTGTA) c.220+10_220+11insGTGTA (n.220+10_220+11insGTGTA) c.132+10_132+11insGTGTA (n.132+10_132+11insGTGTA) n.438+14_438+15insGTGTA c.-43+14_-43+15insGTGTA (n.-43+14_-43+15insGTGTA) n.227+14_227+15insGTGTA c.228+14_228+15insGTGTA (n.228+14_228+15insGTGTA) n.249+14_249+15insGTGTA n.225+14_225+15insGTGTA n.226+14_226+15insGTGTA c.118+4267_118+4268insGTGTA (n.118+4267_118+4268insGTGTA) c.119-98_119-97insGTGTA (n.119-98_119-97insGTGTA) n.295+14_295+15insGTGTA c.108+14_108+15insGTGTA (n.108+14_108+15insGTGTA) c.-170+14_-170+15insGTGTA (n.-170+14_-170+15insGTGTA) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.75732758T>C | CA2574410191 | ACADM | c.216+17T>C (n.216+17T>C) n.573+17T>C c.31-7222T>C (n.31-7222T>C) c.128+17T>C (n.128+17T>C) c.*179+17T>C (n.*179+17T>C) n.137+17T>C n.1738+17T>C c.*130+17T>C (n.*130+17T>C) c.220+13T>C (n.220+13T>C) c.132+13T>C (n.132+13T>C) n.438+17T>C c.-43+17T>C (n.-43+17T>C) n.227+17T>C c.228+17T>C (n.228+17T>C) n.249+17T>C n.225+17T>C n.226+17T>C c.118+4270T>C (n.118+4270T>C) c.119-95T>C (n.119-95T>C) n.295+17T>C c.108+17T>C (n.108+17T>C) c.-170+17T>C (n.-170+17T>C) | |
| 1 | g.75732760A= | CA1176717949 | ACADM | c.216+19A= (n.216+19A=) n.573+19A= c.31-7220A= (n.31-7220A=) c.128+19A= (n.128+19A=) c.*179+19A= (n.*179+19A=) n.137+19A= n.1738+19A= c.*130+19A= (n.*130+19A=) c.220+15A= (n.220+15A=) c.132+15A= (n.132+15A=) n.438+19A= c.-43+19A= (n.-43+19A=) n.227+19A= c.228+19A= (n.228+19A=) n.249+19A= n.225+19A= n.226+19A= c.118+4272A= (n.118+4272A=) c.119-93A= (n.119-93A=) n.295+19A= c.108+19A= (n.108+19A=) c.-170+19A= (n.-170+19A=) | |
| 1 | g.75732760A>C | CA912986 | ACADM | c.216+19A>C (n.216+19A>C) n.573+19A>C c.31-7220A>C (n.31-7220A>C) c.128+19A>C (n.128+19A>C) c.*179+19A>C (n.*179+19A>C) n.137+19A>C n.1738+19A>C c.*130+19A>C (n.*130+19A>C) c.220+15A>C (n.220+15A>C) c.132+15A>C (n.132+15A>C) n.438+19A>C c.-43+19A>C (n.-43+19A>C) n.227+19A>C c.228+19A>C (n.228+19A>C) n.249+19A>C n.225+19A>C n.226+19A>C c.118+4272A>C (n.118+4272A>C) c.119-93A>C (n.119-93A>C) n.295+19A>C c.108+19A>C (n.108+19A>C) c.-170+19A>C (n.-170+19A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732762G>A | CA2646247003 | ACADM | c.216+21G>A (n.216+21G>A) n.573+21G>A c.31-7218G>A (n.31-7218G>A) c.128+21G>A (n.128+21G>A) c.*179+21G>A (n.*179+21G>A) n.137+21G>A n.1738+21G>A c.*130+21G>A (n.*130+21G>A) c.220+17G>A (n.220+17G>A) c.132+17G>A (n.132+17G>A) n.438+21G>A c.-43+21G>A (n.-43+21G>A) n.227+21G>A c.228+21G>A (n.228+21G>A) n.249+21G>A n.225+21G>A n.226+21G>A c.118+4274G>A (n.118+4274G>A) c.119-91G>A (n.119-91G>A) n.295+21G>A c.108+21G>A (n.108+21G>A) c.-170+21G>A (n.-170+21G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732763A>C | CA2646247004 | ACADM | c.216+22A>C (n.216+22A>C) n.573+22A>C c.31-7217A>C (n.31-7217A>C) c.128+22A>C (n.128+22A>C) c.*179+22A>C (n.*179+22A>C) n.137+22A>C n.1738+22A>C c.*130+22A>C (n.*130+22A>C) c.220+18A>C (n.220+18A>C) c.132+18A>C (n.132+18A>C) n.438+22A>C c.-43+22A>C (n.-43+22A>C) n.227+22A>C c.228+22A>C (n.228+22A>C) n.249+22A>C n.225+22A>C n.226+22A>C c.118+4275A>C (n.118+4275A>C) c.119-90A>C (n.119-90A>C) n.295+22A>C c.108+22A>C (n.108+22A>C) c.-170+22A>C (n.-170+22A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732764G>A | CA2646247005 | ACADM | c.216+23G>A (n.216+23G>A) n.573+23G>A c.31-7216G>A (n.31-7216G>A) c.128+23G>A (n.128+23G>A) c.*179+23G>A (n.*179+23G>A) n.137+23G>A n.1738+23G>A c.*130+23G>A (n.*130+23G>A) c.220+19G>A (n.220+19G>A) c.132+19G>A (n.132+19G>A) n.438+23G>A c.-43+23G>A (n.-43+23G>A) n.227+23G>A c.228+23G>A (n.228+23G>A) n.249+23G>A n.225+23G>A n.226+23G>A c.118+4276G>A (n.118+4276G>A) c.119-89G>A (n.119-89G>A) n.295+23G>A c.108+23G>A (n.108+23G>A) c.-170+23G>A (n.-170+23G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732766_75732767del | CA2646247006 | ACADM | c.216+25_216+26del (n.216+25_216+26del) n.573+25_573+26del c.31-7214_31-7213del (n.31-7214_31-7213del) c.128+25_128+26del (n.128+25_128+26del) c.*179+25_*179+26del (n.*179+25_*179+26del) n.137+25_137+26del n.1738+25_1738+26del c.*130+25_*130+26del (n.*130+25_*130+26del) c.220+21_220+22del (n.220+21_220+22del) c.132+21_132+22del (n.132+21_132+22del) n.438+25_438+26del c.-43+25_-43+26del (n.-43+25_-43+26del) n.227+25_227+26del c.228+25_228+26del (n.228+25_228+26del) n.249+25_249+26del n.225+25_225+26del n.226+25_226+26del c.118+4278_118+4279del (n.118+4278_118+4279del) c.119-87_119-86del (n.119-87_119-86del) n.295+25_295+26del c.108+25_108+26del (n.108+25_108+26del) c.-170+25_-170+26del (n.-170+25_-170+26del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732767A= | CA1176717951 | ACADM | c.216+26A= (n.216+26A=) n.573+26A= c.31-7213A= (n.31-7213A=) c.128+26A= (n.128+26A=) c.*179+26A= (n.*179+26A=) n.137+26A= n.1738+26A= c.*130+26A= (n.*130+26A=) c.220+22A= (n.220+22A=) c.132+22A= (n.132+22A=) n.438+26A= c.-43+26A= (n.-43+26A=) n.227+26A= c.228+26A= (n.228+26A=) n.249+26A= n.225+26A= n.226+26A= c.118+4279A= (n.118+4279A=) c.119-86A= (n.119-86A=) n.295+26A= c.108+26A= (n.108+26A=) c.-170+26A= (n.-170+26A=) | |
| 1 | g.75732767A>G | CA524230321 | ACADM | c.216+26A>G (n.216+26A>G) n.573+26A>G c.31-7213A>G (n.31-7213A>G) c.128+26A>G (n.128+26A>G) c.*179+26A>G (n.*179+26A>G) n.137+26A>G n.1738+26A>G c.*130+26A>G (n.*130+26A>G) c.220+22A>G (n.220+22A>G) c.132+22A>G (n.132+22A>G) n.438+26A>G c.-43+26A>G (n.-43+26A>G) n.227+26A>G c.228+26A>G (n.228+26A>G) n.249+26A>G n.225+26A>G n.226+26A>G c.118+4279A>G (n.118+4279A>G) c.119-86A>G (n.119-86A>G) n.295+26A>G c.108+26A>G (n.108+26A>G) c.-170+26A>G (n.-170+26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732768A>G | CA2574410192 | ACADM | c.216+27A>G (n.216+27A>G) n.573+27A>G c.31-7212A>G (n.31-7212A>G) c.128+27A>G (n.128+27A>G) c.*179+27A>G (n.*179+27A>G) n.137+27A>G n.1738+27A>G c.*130+27A>G (n.*130+27A>G) c.220+23A>G (n.220+23A>G) c.132+23A>G (n.132+23A>G) n.438+27A>G c.-43+27A>G (n.-43+27A>G) n.227+27A>G c.228+27A>G (n.228+27A>G) n.249+27A>G n.225+27A>G n.226+27A>G c.118+4280A>G (n.118+4280A>G) c.119-85A>G (n.119-85A>G) n.295+27A>G c.108+27A>G (n.108+27A>G) c.-170+27A>G (n.-170+27A>G) | |
| 1 | g.75732769A= | CA1176717952 | ACADM | c.216+28A= (n.216+28A=) n.573+28A= c.31-7211A= (n.31-7211A=) c.128+28A= (n.128+28A=) c.*179+28A= (n.*179+28A=) n.137+28A= n.1738+28A= c.*130+28A= (n.*130+28A=) c.220+24A= (n.220+24A=) c.132+24A= (n.132+24A=) n.438+28A= c.-43+28A= (n.-43+28A=) n.227+28A= c.228+28A= (n.228+28A=) n.249+28A= n.225+28A= n.226+28A= c.118+4281A= (n.118+4281A=) c.119-84A= (n.119-84A=) n.295+28A= c.108+28A= (n.108+28A=) c.-170+28A= (n.-170+28A=) | |
| 1 | g.75732769A>G | CA1176717954 | ACADM | c.216+28A>G (n.216+28A>G) n.573+28A>G c.31-7211A>G (n.31-7211A>G) c.128+28A>G (n.128+28A>G) c.*179+28A>G (n.*179+28A>G) n.137+28A>G n.1738+28A>G c.*130+28A>G (n.*130+28A>G) c.220+24A>G (n.220+24A>G) c.132+24A>G (n.132+24A>G) n.438+28A>G c.-43+28A>G (n.-43+28A>G) n.227+28A>G c.228+28A>G (n.228+28A>G) n.249+28A>G n.225+28A>G n.226+28A>G c.118+4281A>G (n.118+4281A>G) c.119-84A>G (n.119-84A>G) n.295+28A>G c.108+28A>G (n.108+28A>G) c.-170+28A>G (n.-170+28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732770A= | CA1176717955 | ACADM | c.216+29A= (n.216+29A=) n.573+29A= c.31-7210A= (n.31-7210A=) c.128+29A= (n.128+29A=) c.*179+29A= (n.*179+29A=) n.137+29A= n.1738+29A= c.*130+29A= (n.*130+29A=) c.220+25A= (n.220+25A=) c.132+25A= (n.132+25A=) n.438+29A= c.-43+29A= (n.-43+29A=) n.227+29A= c.228+29A= (n.228+29A=) n.249+29A= n.225+29A= n.226+29A= c.118+4282A= (n.118+4282A=) c.119-83A= (n.119-83A=) n.295+29A= c.108+29A= (n.108+29A=) c.-170+29A= (n.-170+29A=) | |
| 1 | g.75732770A>C | CA738858158 | ACADM | c.216+29A>C (n.216+29A>C) n.573+29A>C c.31-7210A>C (n.31-7210A>C) c.128+29A>C (n.128+29A>C) c.*179+29A>C (n.*179+29A>C) n.137+29A>C n.1738+29A>C c.*130+29A>C (n.*130+29A>C) c.220+25A>C (n.220+25A>C) c.132+25A>C (n.132+25A>C) n.438+29A>C c.-43+29A>C (n.-43+29A>C) n.227+29A>C c.228+29A>C (n.228+29A>C) n.249+29A>C n.225+29A>C n.226+29A>C c.118+4282A>C (n.118+4282A>C) c.119-83A>C (n.119-83A>C) n.295+29A>C c.108+29A>C (n.108+29A>C) c.-170+29A>C (n.-170+29A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732771A= | CA1176717958 | ACADM | c.216+30A= (n.216+30A=) n.573+30A= c.31-7209A= (n.31-7209A=) c.128+30A= (n.128+30A=) c.*179+30A= (n.*179+30A=) n.137+30A= n.1738+30A= c.*130+30A= (n.*130+30A=) c.220+26A= (n.220+26A=) c.132+26A= (n.132+26A=) n.438+30A= c.-43+30A= (n.-43+30A=) n.227+30A= c.228+30A= (n.228+30A=) n.249+30A= n.225+30A= n.226+30A= c.118+4283A= (n.118+4283A=) c.119-82A= (n.119-82A=) n.295+30A= c.108+30A= (n.108+30A=) c.-170+30A= (n.-170+30A=) | |
| 1 | g.75732771A>G | CA524230322 | ACADM | c.216+30A>G (n.216+30A>G) n.573+30A>G c.31-7209A>G (n.31-7209A>G) c.128+30A>G (n.128+30A>G) c.*179+30A>G (n.*179+30A>G) n.137+30A>G n.1738+30A>G c.*130+30A>G (n.*130+30A>G) c.220+26A>G (n.220+26A>G) c.132+26A>G (n.132+26A>G) n.438+30A>G c.-43+30A>G (n.-43+30A>G) n.227+30A>G c.228+30A>G (n.228+30A>G) n.249+30A>G n.225+30A>G n.226+30A>G c.118+4283A>G (n.118+4283A>G) c.119-82A>G (n.119-82A>G) n.295+30A>G c.108+30A>G (n.108+30A>G) c.-170+30A>G (n.-170+30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732771A>T | CA2574410193 | ACADM | c.216+30A>T (n.216+30A>T) n.573+30A>T c.31-7209A>T (n.31-7209A>T) c.128+30A>T (n.128+30A>T) c.*179+30A>T (n.*179+30A>T) n.137+30A>T n.1738+30A>T c.*130+30A>T (n.*130+30A>T) c.220+26A>T (n.220+26A>T) c.132+26A>T (n.132+26A>T) n.438+30A>T c.-43+30A>T (n.-43+30A>T) n.227+30A>T c.228+30A>T (n.228+30A>T) n.249+30A>T n.225+30A>T n.226+30A>T c.118+4283A>T (n.118+4283A>T) c.119-82A>T (n.119-82A>T) n.295+30A>T c.108+30A>T (n.108+30A>T) c.-170+30A>T (n.-170+30A>T) | |
| 1 | g.75732773C>A | CA912987 | ACADM | c.216+32C>A (n.216+32C>A) n.573+32C>A c.31-7207C>A (n.31-7207C>A) c.128+32C>A (n.128+32C>A) c.*179+32C>A (n.*179+32C>A) n.137+32C>A n.1738+32C>A c.*130+32C>A (n.*130+32C>A) c.220+28C>A (n.220+28C>A) c.132+28C>A (n.132+28C>A) n.438+32C>A c.-43+32C>A (n.-43+32C>A) n.227+32C>A c.228+32C>A (n.228+32C>A) n.249+32C>A n.225+32C>A n.226+32C>A c.118+4285C>A (n.118+4285C>A) c.119-80C>A (n.119-80C>A) n.295+32C>A c.108+32C>A (n.108+32C>A) c.-170+32C>A (n.-170+32C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732773C= | CA1147612058 | ACADM | c.216+32C= (n.216+32C=) n.573+32C= c.31-7207C= (n.31-7207C=) c.128+32C= (n.128+32C=) c.*179+32C= (n.*179+32C=) n.137+32C= n.1738+32C= c.*130+32C= (n.*130+32C=) c.220+28C= (n.220+28C=) c.132+28C= (n.132+28C=) n.438+32C= c.-43+32C= (n.-43+32C=) n.227+32C= c.228+32C= (n.228+32C=) n.249+32C= n.225+32C= n.226+32C= c.118+4285C= (n.118+4285C=) c.119-80C= (n.119-80C=) n.295+32C= c.108+32C= (n.108+32C=) c.-170+32C= (n.-170+32C=) | |
| 1 | g.75732776_75732777del | CA2646247008 | ACADM | c.216+35_216+36del (n.216+35_216+36del) n.573+35_573+36del c.31-7204_31-7203del (n.31-7204_31-7203del) c.128+35_128+36del (n.128+35_128+36del) c.*179+35_*179+36del (n.*179+35_*179+36del) n.137+35_137+36del n.1738+35_1738+36del c.*130+35_*130+36del (n.*130+35_*130+36del) c.220+31_220+32del (n.220+31_220+32del) c.132+31_132+32del (n.132+31_132+32del) n.438+35_438+36del c.-43+35_-43+36del (n.-43+35_-43+36del) n.227+35_227+36del c.228+35_228+36del (n.228+35_228+36del) n.249+35_249+36del n.225+35_225+36del n.226+35_226+36del c.118+4288_118+4289del (n.118+4288_118+4289del) c.119-77_119-76del (n.119-77_119-76del) n.295+35_295+36del c.108+35_108+36del (n.108+35_108+36del) c.-170+35_-170+36del (n.-170+35_-170+36del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732776T>C | CA524230323 | ACADM | c.216+35T>C (n.216+35T>C) n.573+35T>C c.31-7204T>C (n.31-7204T>C) c.128+35T>C (n.128+35T>C) c.*179+35T>C (n.*179+35T>C) n.137+35T>C n.1738+35T>C c.*130+35T>C (n.*130+35T>C) c.220+31T>C (n.220+31T>C) c.132+31T>C (n.132+31T>C) n.438+35T>C c.-43+35T>C (n.-43+35T>C) n.227+35T>C c.228+35T>C (n.228+35T>C) n.249+35T>C n.225+35T>C n.226+35T>C c.118+4288T>C (n.118+4288T>C) c.119-77T>C (n.119-77T>C) n.295+35T>C c.108+35T>C (n.108+35T>C) c.-170+35T>C (n.-170+35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732776T= | CA1176717961 | ACADM | c.216+35T= (n.216+35T=) n.573+35T= c.31-7204T= (n.31-7204T=) c.128+35T= (n.128+35T=) c.*179+35T= (n.*179+35T=) n.137+35T= n.1738+35T= c.*130+35T= (n.*130+35T=) c.220+31T= (n.220+31T=) c.132+31T= (n.132+31T=) n.438+35T= c.-43+35T= (n.-43+35T=) n.227+35T= c.228+35T= (n.228+35T=) n.249+35T= n.225+35T= n.226+35T= c.118+4288T= (n.118+4288T=) c.119-77T= (n.119-77T=) n.295+35T= c.108+35T= (n.108+35T=) c.-170+35T= (n.-170+35T=) | |
| 1 | g.75732779C>A | CA2646247009 | ACADM | c.216+38C>A (n.216+38C>A) n.573+38C>A c.31-7201C>A (n.31-7201C>A) c.128+38C>A (n.128+38C>A) c.*179+38C>A (n.*179+38C>A) n.137+38C>A n.1738+38C>A c.*130+38C>A (n.*130+38C>A) c.220+34C>A (n.220+34C>A) c.132+34C>A (n.132+34C>A) n.438+38C>A c.-43+38C>A (n.-43+38C>A) n.227+38C>A c.228+38C>A (n.228+38C>A) n.249+38C>A n.225+38C>A n.226+38C>A c.118+4291C>A (n.118+4291C>A) c.119-74C>A (n.119-74C>A) n.295+38C>A c.108+38C>A (n.108+38C>A) c.-170+38C>A (n.-170+38C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732779C= | CA1176717964 | ACADM | c.216+38C= (n.216+38C=) n.573+38C= c.31-7201C= (n.31-7201C=) c.128+38C= (n.128+38C=) c.*179+38C= (n.*179+38C=) n.137+38C= n.1738+38C= c.*130+38C= (n.*130+38C=) c.220+34C= (n.220+34C=) c.132+34C= (n.132+34C=) n.438+38C= c.-43+38C= (n.-43+38C=) n.227+38C= c.228+38C= (n.228+38C=) n.249+38C= n.225+38C= n.226+38C= c.118+4291C= (n.118+4291C=) c.119-74C= (n.119-74C=) n.295+38C= c.108+38C= (n.108+38C=) c.-170+38C= (n.-170+38C=) | |
| 1 | g.75732779C>T | CA912988 | ACADM | c.216+38C>T (n.216+38C>T) n.573+38C>T c.31-7201C>T (n.31-7201C>T) c.128+38C>T (n.128+38C>T) c.*179+38C>T (n.*179+38C>T) n.137+38C>T n.1738+38C>T c.*130+38C>T (n.*130+38C>T) c.220+34C>T (n.220+34C>T) c.132+34C>T (n.132+34C>T) n.438+38C>T c.-43+38C>T (n.-43+38C>T) n.227+38C>T c.228+38C>T (n.228+38C>T) n.249+38C>T n.225+38C>T n.226+38C>T c.118+4291C>T (n.118+4291C>T) c.119-74C>T (n.119-74C>T) n.295+38C>T c.108+38C>T (n.108+38C>T) c.-170+38C>T (n.-170+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732780A= | CA1176717968 | ACADM | c.216+39A= (n.216+39A=) n.573+39A= c.31-7200A= (n.31-7200A=) c.128+39A= (n.128+39A=) c.*179+39A= (n.*179+39A=) n.137+39A= n.1738+39A= c.*130+39A= (n.*130+39A=) c.220+35A= (n.220+35A=) c.132+35A= (n.132+35A=) n.438+39A= c.-43+39A= (n.-43+39A=) n.227+39A= c.228+39A= (n.228+39A=) n.249+39A= n.225+39A= n.226+39A= c.118+4292A= (n.118+4292A=) c.119-73A= (n.119-73A=) n.295+39A= c.108+39A= (n.108+39A=) c.-170+39A= (n.-170+39A=) | |
| 1 | g.75732780A>G | CA912990 | ACADM | c.216+39A>G (n.216+39A>G) n.573+39A>G c.31-7200A>G (n.31-7200A>G) c.128+39A>G (n.128+39A>G) c.*179+39A>G (n.*179+39A>G) n.137+39A>G n.1738+39A>G c.*130+39A>G (n.*130+39A>G) c.220+35A>G (n.220+35A>G) c.132+35A>G (n.132+35A>G) n.438+39A>G c.-43+39A>G (n.-43+39A>G) n.227+39A>G c.228+39A>G (n.228+39A>G) n.249+39A>G n.225+39A>G n.226+39A>G c.118+4292A>G (n.118+4292A>G) c.119-73A>G (n.119-73A>G) n.295+39A>G c.108+39A>G (n.108+39A>G) c.-170+39A>G (n.-170+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732780A>T | CA2646247011 | ACADM | c.216+39A>T (n.216+39A>T) n.573+39A>T c.31-7200A>T (n.31-7200A>T) c.128+39A>T (n.128+39A>T) c.*179+39A>T (n.*179+39A>T) n.137+39A>T n.1738+39A>T c.*130+39A>T (n.*130+39A>T) c.220+35A>T (n.220+35A>T) c.132+35A>T (n.132+35A>T) n.438+39A>T c.-43+39A>T (n.-43+39A>T) n.227+39A>T c.228+39A>T (n.228+39A>T) n.249+39A>T n.225+39A>T n.226+39A>T c.118+4292A>T (n.118+4292A>T) c.119-73A>T (n.119-73A>T) n.295+39A>T c.108+39A>T (n.108+39A>T) c.-170+39A>T (n.-170+39A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732780_75732781delinsAT | CA1176717967 | ACADM | c.216+39_216+40delinsAT (n.216+39_216+40delinsAT) n.573+39_573+40delinsAT c.31-7200_31-7199delinsAT (n.31-7200_31-7199delinsAT) c.128+39_128+40delinsAT (n.128+39_128+40delinsAT) c.*179+39_*179+40delinsAT (n.*179+39_*179+40delinsAT) n.137+39_137+40delinsAT n.1738+39_1738+40delinsAT c.*130+39_*130+40delinsAT (n.*130+39_*130+40delinsAT) c.220+35_220+36delinsAT (n.220+35_220+36delinsAT) c.132+35_132+36delinsAT (n.132+35_132+36delinsAT) n.438+39_438+40delinsAT c.-43+39_-43+40delinsAT (n.-43+39_-43+40delinsAT) n.227+39_227+40delinsAT c.228+39_228+40delinsAT (n.228+39_228+40delinsAT) n.249+39_249+40delinsAT n.225+39_225+40delinsAT n.226+39_226+40delinsAT c.118+4292_118+4293delinsAT (n.118+4292_118+4293delinsAT) c.119-73_119-72delinsAT (n.119-73_119-72delinsAT) n.295+39_295+40delinsAT c.108+39_108+40delinsAT (n.108+39_108+40delinsAT) c.-170+39_-170+40delinsAT (n.-170+39_-170+40delinsAT) | |
| 1 | g.75732781_75732782insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT | CA2646247010 | ACADM | c.216+40_216+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT (n.216+40_216+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT) n.573+40_573+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT c.31-7199_31-7198insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT (n.31-7199_31-7198insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT) c.128+40_128+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT (n.128+40_128+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT) c.*179+40_*179+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT (n.*179+40_*179+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT) n.137+40_137+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT n.1738+40_1738+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT c.*130+40_*130+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT (n.*130+40_*130+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT) c.220+36_220+37insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT (n.220+36_220+37insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT) c.132+36_132+37insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT (n.132+36_132+37insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT) n.438+40_438+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT c.-43+40_-43+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT (n.-43+40_-43+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT) n.227+40_227+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT c.228+40_228+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT (n.228+40_228+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT) n.249+40_249+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT n.225+40_225+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT n.226+40_226+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT c.118+4293_118+4294insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT (n.118+4293_118+4294insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT) c.119-72_119-71insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT (n.119-72_119-71insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT) n.295+40_295+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT c.108+40_108+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT (n.108+40_108+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT) c.-170+40_-170+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT (n.-170+40_-170+41insAATCTTGTAAAAAATGTAAAAGAT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732781T>A | CA912991 | ACADM | c.216+40T>A (n.216+40T>A) n.573+40T>A c.31-7199T>A (n.31-7199T>A) c.128+40T>A (n.128+40T>A) c.*179+40T>A (n.*179+40T>A) n.137+40T>A n.1738+40T>A c.*130+40T>A (n.*130+40T>A) c.220+36T>A (n.220+36T>A) c.132+36T>A (n.132+36T>A) n.438+40T>A c.-43+40T>A (n.-43+40T>A) n.227+40T>A c.228+40T>A (n.228+40T>A) n.249+40T>A n.225+40T>A n.226+40T>A c.118+4293T>A (n.118+4293T>A) c.119-72T>A (n.119-72T>A) n.295+40T>A c.108+40T>A (n.108+40T>A) c.-170+40T>A (n.-170+40T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732781T>G | CA738858169 | ACADM | c.216+40T>G (n.216+40T>G) n.573+40T>G c.31-7199T>G (n.31-7199T>G) c.128+40T>G (n.128+40T>G) c.*179+40T>G (n.*179+40T>G) n.137+40T>G n.1738+40T>G c.*130+40T>G (n.*130+40T>G) c.220+36T>G (n.220+36T>G) c.132+36T>G (n.132+36T>G) n.438+40T>G c.-43+40T>G (n.-43+40T>G) n.227+40T>G c.228+40T>G (n.228+40T>G) n.249+40T>G n.225+40T>G n.226+40T>G c.118+4293T>G (n.118+4293T>G) c.119-72T>G (n.119-72T>G) n.295+40T>G c.108+40T>G (n.108+40T>G) c.-170+40T>G (n.-170+40T>G) | dbSNP |
| 1 | g.75732781T= | CA1176717974 | ACADM | c.216+40T= (n.216+40T=) n.573+40T= c.31-7199T= (n.31-7199T=) c.128+40T= (n.128+40T=) c.*179+40T= (n.*179+40T=) n.137+40T= n.1738+40T= c.*130+40T= (n.*130+40T=) c.220+36T= (n.220+36T=) c.132+36T= (n.132+36T=) n.438+40T= c.-43+40T= (n.-43+40T=) n.227+40T= c.228+40T= (n.228+40T=) n.249+40T= n.225+40T= n.226+40T= c.118+4293T= (n.118+4293T=) c.119-72T= (n.119-72T=) n.295+40T= c.108+40T= (n.108+40T=) c.-170+40T= (n.-170+40T=) | |
| 1 | g.75732786dup | CA738858172 | ACADM | c.216+45dup (n.216+45dup) n.573+45dup c.31-7194dup (n.31-7194dup) c.128+45dup (n.128+45dup) c.*179+45dup (n.*179+45dup) n.137+45dup n.1738+45dup c.*130+45dup (n.*130+45dup) c.220+41dup (n.220+41dup) c.132+41dup (n.132+41dup) n.438+45dup c.-43+45dup (n.-43+45dup) n.227+45dup c.228+45dup (n.228+45dup) n.249+45dup n.225+45dup n.226+45dup c.118+4298dup (n.118+4298dup) c.119-67dup (n.119-67dup) n.295+45dup c.108+45dup (n.108+45dup) c.-170+45dup (n.-170+45dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732786del | CA912989 | ACADM | c.216+45del (n.216+45del) n.573+45del c.31-7194del (n.31-7194del) c.128+45del (n.128+45del) c.*179+45del (n.*179+45del) n.137+45del n.1738+45del c.*130+45del (n.*130+45del) c.220+41del (n.220+41del) c.132+41del (n.132+41del) n.438+45del c.-43+45del (n.-43+45del) n.227+45del c.228+45del (n.228+45del) n.249+45del n.225+45del n.226+45del c.118+4298del (n.118+4298del) c.119-67del (n.119-67del) n.295+45del c.108+45del (n.108+45del) c.-170+45del (n.-170+45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732787A= | CA1140611635 | ACADM | c.216+46A= (n.216+46A=) n.573+46A= c.31-7193A= (n.31-7193A=) c.128+46A= (n.128+46A=) c.*179+46A= (n.*179+46A=) n.137+46A= n.1738+46A= c.*130+46A= (n.*130+46A=) c.220+42A= (n.220+42A=) c.132+42A= (n.132+42A=) n.438+46A= c.-43+46A= (n.-43+46A=) n.227+46A= c.228+46A= (n.228+46A=) n.249+46A= n.225+46A= n.226+46A= c.118+4299A= (n.118+4299A=) c.119-66A= (n.119-66A=) n.295+46A= c.108+46A= (n.108+46A=) c.-170+46A= (n.-170+46A=) | |
| 1 | g.75732787A>G | CA24622956 | ACADM | c.216+46A>G (n.216+46A>G) n.573+46A>G c.31-7193A>G (n.31-7193A>G) c.128+46A>G (n.128+46A>G) c.*179+46A>G (n.*179+46A>G) n.137+46A>G n.1738+46A>G c.*130+46A>G (n.*130+46A>G) c.220+42A>G (n.220+42A>G) c.132+42A>G (n.132+42A>G) n.438+46A>G c.-43+46A>G (n.-43+46A>G) n.227+46A>G c.228+46A>G (n.228+46A>G) n.249+46A>G n.225+46A>G n.226+46A>G c.118+4299A>G (n.118+4299A>G) c.119-66A>G (n.119-66A>G) n.295+46A>G c.108+46A>G (n.108+46A>G) c.-170+46A>G (n.-170+46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732788C>A | CA2525670463 | ACADM | c.216+47C>A (n.216+47C>A) n.573+47C>A c.31-7192C>A (n.31-7192C>A) c.128+47C>A (n.128+47C>A) c.*179+47C>A (n.*179+47C>A) n.137+47C>A n.1738+47C>A c.*130+47C>A (n.*130+47C>A) c.220+43C>A (n.220+43C>A) c.132+43C>A (n.132+43C>A) n.438+47C>A c.-43+47C>A (n.-43+47C>A) n.227+47C>A c.228+47C>A (n.228+47C>A) n.249+47C>A n.225+47C>A n.226+47C>A c.118+4300C>A (n.118+4300C>A) c.119-65C>A (n.119-65C>A) n.295+47C>A c.108+47C>A (n.108+47C>A) c.-170+47C>A (n.-170+47C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732788C= | CA1176717980 | ACADM | c.216+47C= (n.216+47C=) n.573+47C= c.31-7192C= (n.31-7192C=) c.128+47C= (n.128+47C=) c.*179+47C= (n.*179+47C=) n.137+47C= n.1738+47C= c.*130+47C= (n.*130+47C=) c.220+43C= (n.220+43C=) c.132+43C= (n.132+43C=) n.438+47C= c.-43+47C= (n.-43+47C=) n.227+47C= c.228+47C= (n.228+47C=) n.249+47C= n.225+47C= n.226+47C= c.118+4300C= (n.118+4300C=) c.119-65C= (n.119-65C=) n.295+47C= c.108+47C= (n.108+47C=) c.-170+47C= (n.-170+47C=) |