| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75732724T>A | CA340809557 | ACADM | c.199T>A (p.Tyr67Asn) n.556T>A c.31-7256T>A (n.31-7256T>A) c.111T>A (p.Asn37Lys) c.*162T>A (n.*162T>A) n.120T>A n.1721T>A c.*113T>A (n.*113T>A) n.421T>A c.-60T>A (n.-60T>A) n.210T>A c.211T>A (p.Tyr71Asn) n.232T>A n.208T>A n.209T>A c.118+4236T>A (n.118+4236T>A) c.119-129T>A (n.119-129T>A) n.278T>A c.91T>A (p.Tyr31Asn) c.-187T>A (n.-187T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732724T>C | CA252836 | ACADM | c.199T>C (p.Tyr67His) n.556T>C c.31-7256T>C (n.31-7256T>C) c.111T>C (p.Asn37=) c.*162T>C (n.*162T>C) n.120T>C n.1721T>C c.*113T>C (n.*113T>C) n.421T>C c.-60T>C (n.-60T>C) n.210T>C c.211T>C (p.Tyr71His) n.232T>C n.208T>C n.209T>C c.118+4236T>C (n.118+4236T>C) c.119-129T>C (n.119-129T>C) n.278T>C c.91T>C (p.Tyr31His) c.-187T>C (n.-187T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732724T>G | CA340809561 | ACADM | c.199T>G (p.Tyr67Asp) n.556T>G c.31-7256T>G (n.31-7256T>G) c.111T>G (p.Asn37Lys) c.*162T>G (n.*162T>G) n.120T>G n.1721T>G c.*113T>G (n.*113T>G) n.421T>G c.-60T>G (n.-60T>G) n.210T>G c.211T>G (p.Tyr71Asp) n.232T>G n.208T>G n.209T>G c.118+4236T>G (n.118+4236T>G) c.119-129T>G (n.119-129T>G) n.278T>G c.91T>G (p.Tyr31Asp) c.-187T>G (n.-187T>G) | |
| 1 | g.75732724T= | CA1141580876 | ACADM | c.199T= (p.Tyr67=) n.556T= c.31-7256T= (n.31-7256T=) c.111T= (p.Asn37=) c.*162T= (n.*162T=) n.120T= n.1721T= c.*113T= (n.*113T=) n.421T= c.-60T= (n.-60T=) n.210T= c.211T= (p.Tyr71=) n.232T= n.208T= n.209T= c.118+4236T= (n.118+4236T=) c.119-129T= (n.119-129T=) n.278T= c.91T= (p.Tyr31=) c.-187T= (n.-187T=) | |
| 1 | g.75732725A= | CA1176717881 | ACADM | c.200A= (p.Tyr67=) n.557A= c.31-7255A= (n.31-7255A=) c.112A= (p.Met38=) c.*163A= (n.*163A=) n.121A= n.1722A= c.*114A= (n.*114A=) n.422A= c.-59A= (n.-59A=) n.211A= c.212A= (p.Tyr71=) n.233A= n.209A= n.210A= c.118+4237A= (n.118+4237A=) c.119-128A= (n.119-128A=) n.279A= c.92A= (p.Tyr31=) c.-186A= (n.-186A=) | |
| 1 | g.75732725A>C | CA340809563 | ACADM | c.200A>C (p.Tyr67Ser) n.557A>C c.31-7255A>C (n.31-7255A>C) c.112A>C (p.Met38Leu) c.*163A>C (n.*163A>C) n.121A>C n.1722A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.422A>C c.-59A>C (n.-59A>C) n.211A>C c.212A>C (p.Tyr71Ser) n.233A>C n.209A>C n.210A>C c.118+4237A>C (n.118+4237A>C) c.119-128A>C (n.119-128A>C) n.279A>C c.92A>C (p.Tyr31Ser) c.-186A>C (n.-186A>C) | |
| 1 | g.75732725A>G | CA312190 | ACADM | c.200A>G (p.Tyr67Cys) n.557A>G c.31-7255A>G (n.31-7255A>G) c.112A>G (p.Met38Val) c.*163A>G (n.*163A>G) n.121A>G n.1722A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.422A>G c.-59A>G (n.-59A>G) n.211A>G c.212A>G (p.Tyr71Cys) n.233A>G n.209A>G n.210A>G c.118+4237A>G (n.118+4237A>G) c.119-128A>G (n.119-128A>G) n.279A>G c.92A>G (p.Tyr31Cys) c.-186A>G (n.-186A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732725A>T | CA24622895 | ACADM | c.200A>T (p.Tyr67Phe) n.557A>T c.31-7255A>T (n.31-7255A>T) c.112A>T (p.Met38Leu) c.*163A>T (n.*163A>T) n.121A>T n.1722A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.422A>T c.-59A>T (n.-59A>T) n.211A>T c.212A>T (p.Tyr71Phe) n.233A>T n.209A>T n.210A>T c.118+4237A>T (n.118+4237A>T) c.119-128A>T (n.119-128A>T) n.279A>T c.92A>T (p.Tyr31Phe) c.-186A>T (n.-186A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732726T>A | CA340809567 | ACADM | c.201T>A (p.Tyr67Ter) n.558T>A c.31-7254T>A (n.31-7254T>A) c.113T>A (p.Met38Lys) c.*164T>A (n.*164T>A) n.122T>A n.1723T>A c.*115T>A (n.*115T>A) n.423T>A c.-58T>A (n.-58T>A) n.212T>A c.213T>A (p.Tyr71Ter) n.234T>A n.210T>A n.211T>A c.118+4238T>A (n.118+4238T>A) c.119-127T>A (n.119-127T>A) n.280T>A c.93T>A (p.Tyr31Ter) c.-185T>A (n.-185T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732726T>C | CA24622896 | ACADM | c.201T>C (p.Tyr67=) n.558T>C c.31-7254T>C (n.31-7254T>C) c.113T>C (p.Met38Thr) c.*164T>C (n.*164T>C) n.122T>C n.1723T>C c.*115T>C (n.*115T>C) n.423T>C c.-58T>C (n.-58T>C) n.212T>C c.213T>C (p.Tyr71=) n.234T>C n.210T>C n.211T>C c.118+4238T>C (n.118+4238T>C) c.119-127T>C (n.119-127T>C) n.280T>C c.93T>C (p.Tyr31=) c.-185T>C (n.-185T>C) | dbSNP |
| 1 | g.75732726T>G | CA340809570 | ACADM | c.201T>G (p.Tyr67Ter) n.558T>G c.31-7254T>G (n.31-7254T>G) c.113T>G (p.Met38Arg) c.*164T>G (n.*164T>G) n.122T>G n.1723T>G c.*115T>G (n.*115T>G) n.423T>G c.-58T>G (n.-58T>G) n.212T>G c.213T>G (p.Tyr71Ter) n.234T>G n.210T>G n.211T>G c.118+4238T>G (n.118+4238T>G) c.119-127T>G (n.119-127T>G) n.280T>G c.93T>G (p.Tyr31Ter) c.-185T>G (n.-185T>G) | |
| 1 | g.75732726T= | CA1176717887 | ACADM | c.201T= (p.Tyr67=) n.558T= c.31-7254T= (n.31-7254T=) c.113T= (p.Met38=) c.*164T= (n.*164T=) n.122T= n.1723T= c.*115T= (n.*115T=) n.423T= c.-58T= (n.-58T=) n.212T= c.213T= (p.Tyr71=) n.234T= n.210T= n.211T= c.118+4238T= (n.118+4238T=) c.119-127T= (n.119-127T=) n.280T= c.93T= (p.Tyr31=) c.-185T= (n.-185T=) | |
| 1 | g.75732727G>A | CA340809578 | ACADM | c.202G>A (p.Asp68Asn) n.559G>A c.31-7253G>A (n.31-7253G>A) c.114G>A (p.Met38Ile) c.*165G>A (n.*165G>A) n.123G>A n.1724G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.424G>A c.-57G>A (n.-57G>A) n.213G>A c.214G>A (p.Asp72Asn) n.235G>A n.211G>A n.212G>A c.118+4239G>A (n.118+4239G>A) c.119-126G>A (n.119-126G>A) n.281G>A c.94G>A (p.Asp32Asn) c.-184G>A (n.-184G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732727G>C | CA340809575 | ACADM | c.202G>C (p.Asp68His) n.559G>C c.31-7253G>C (n.31-7253G>C) c.114G>C (p.Met38Ile) c.*165G>C (n.*165G>C) n.123G>C n.1724G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.424G>C c.-57G>C (n.-57G>C) n.213G>C c.214G>C (p.Asp72His) n.235G>C n.211G>C n.212G>C c.118+4239G>C (n.118+4239G>C) c.119-126G>C (n.119-126G>C) n.281G>C c.94G>C (p.Asp32His) c.-184G>C (n.-184G>C) | |
| 1 | g.75732727G>T | CA340809577 | ACADM | c.202G>T (p.Asp68Tyr) n.559G>T c.31-7253G>T (n.31-7253G>T) c.114G>T (p.Met38Ile) c.*165G>T (n.*165G>T) n.123G>T n.1724G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.424G>T c.-57G>T (n.-57G>T) n.213G>T c.214G>T (p.Asp72Tyr) n.235G>T n.211G>T n.212G>T c.118+4239G>T (n.118+4239G>T) c.119-126G>T (n.119-126G>T) n.281G>T c.94G>T (p.Asp32Tyr) c.-184G>T (n.-184G>T) | |
| 1 | g.75732728del | CA2499214856 | ACADM | c.203del (p.Asp68ValfsTer10) n.560del c.203del (p.Asp68ValfsTer9) c.31-7252del (n.31-7252del) c.115del (p.Ile39Ter) c.*166del (n.*166del) n.124del n.1725del c.*117del (n.*117del) c.203del (p.Asp68ValfsTer6) n.425del c.-56del (n.-56del) n.214del c.215del (p.Asp72ValfsTer10) n.236del n.212del c.203del (p.Asp68ValfsTer15) n.213del c.118+4240del (n.118+4240del) c.119-125del (n.119-125del) n.282del c.95del (p.Asp32ValfsTer10) c.-183del (n.-183del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732728A>C | CA340809579 | ACADM | c.203A>C (p.Asp68Ala) n.560A>C c.31-7252A>C (n.31-7252A>C) c.115A>C (p.Ile39Leu) c.*166A>C (n.*166A>C) n.124A>C n.1725A>C c.*117A>C (n.*117A>C) n.425A>C c.-56A>C (n.-56A>C) n.214A>C c.215A>C (p.Asp72Ala) n.236A>C n.212A>C n.213A>C c.118+4240A>C (n.118+4240A>C) c.119-125A>C (n.119-125A>C) n.282A>C c.95A>C (p.Asp32Ala) c.-183A>C (n.-183A>C) | |
| 1 | g.75732728A>G | CA340809580 | ACADM | c.203A>G (p.Asp68Gly) n.560A>G c.31-7252A>G (n.31-7252A>G) c.115A>G (p.Ile39Val) c.*166A>G (n.*166A>G) n.124A>G n.1725A>G c.*117A>G (n.*117A>G) n.425A>G c.-56A>G (n.-56A>G) n.214A>G c.215A>G (p.Asp72Gly) n.236A>G n.212A>G n.213A>G c.118+4240A>G (n.118+4240A>G) c.119-125A>G (n.119-125A>G) n.282A>G c.95A>G (p.Asp32Gly) c.-183A>G (n.-183A>G) | |
| 1 | g.75732728A>T | CA340809581 | ACADM | c.203A>T (p.Asp68Val) n.560A>T c.31-7252A>T (n.31-7252A>T) c.115A>T (p.Ile39Leu) c.*166A>T (n.*166A>T) n.124A>T n.1725A>T c.*117A>T (n.*117A>T) n.425A>T c.-56A>T (n.-56A>T) n.214A>T c.215A>T (p.Asp72Val) n.236A>T n.212A>T n.213A>T c.118+4240A>T (n.118+4240A>T) c.119-125A>T (n.119-125A>T) n.282A>T c.95A>T (p.Asp32Val) c.-183A>T (n.-183A>T) | |
| 1 | g.75732729T>A | CA340809582 | ACADM | c.204T>A (p.Asp68Glu) n.561T>A c.31-7251T>A (n.31-7251T>A) c.116T>A (p.Ile39Lys) c.*167T>A (n.*167T>A) n.125T>A n.1726T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.426T>A c.-55T>A (n.-55T>A) n.215T>A c.216T>A (p.Asp72Glu) n.237T>A n.213T>A n.214T>A c.118+4241T>A (n.118+4241T>A) c.119-124T>A (n.119-124T>A) n.283T>A c.96T>A (p.Asp32Glu) c.-182T>A (n.-182T>A) | COSMIC |
| 1 | g.75732729T>C | CA418539033 | ACADM | c.204T>C (p.Asp68=) n.561T>C c.31-7251T>C (n.31-7251T>C) c.116T>C (p.Ile39Thr) c.*167T>C (n.*167T>C) n.125T>C n.1726T>C c.*118T>C (n.*118T>C) n.426T>C c.-55T>C (n.-55T>C) n.215T>C c.216T>C (p.Asp72=) n.237T>C n.213T>C n.214T>C c.118+4241T>C (n.118+4241T>C) c.119-124T>C (n.119-124T>C) n.283T>C c.96T>C (p.Asp32=) c.-182T>C (n.-182T>C) | |
| 1 | g.75732729T>G | CA340809583 | ACADM | c.204T>G (p.Asp68Glu) n.561T>G c.31-7251T>G (n.31-7251T>G) c.116T>G (p.Ile39Arg) c.*167T>G (n.*167T>G) n.125T>G n.1726T>G c.*118T>G (n.*118T>G) n.426T>G c.-55T>G (n.-55T>G) n.215T>G c.216T>G (p.Asp72Glu) n.237T>G n.213T>G n.214T>G c.118+4241T>G (n.118+4241T>G) c.119-124T>G (n.119-124T>G) n.283T>G c.96T>G (p.Asp32Glu) c.-182T>G (n.-182T>G) | |
| 1 | g.75732730A= | CA1176717891 | ACADM | c.205A= (p.Lys69=) n.562A= c.31-7250A= (n.31-7250A=) c.117A= (p.Ile39=) c.*168A= (n.*168A=) n.126A= n.1727A= c.*119A= (n.*119A=) n.427A= c.-54A= (n.-54A=) n.216A= c.217A= (p.Lys73=) n.238A= n.214A= n.215A= c.118+4242A= (n.118+4242A=) c.119-123A= (n.119-123A=) n.284A= c.97A= (p.Lys33=) c.-181A= (n.-181A=) | |
| 1 | g.75732730A>C | CA340809585 | ACADM | c.205A>C (p.Lys69Gln) n.562A>C c.31-7250A>C (n.31-7250A>C) c.117A>C (p.Ile39=) c.*168A>C (n.*168A>C) n.126A>C n.1727A>C c.*119A>C (n.*119A>C) n.427A>C c.-54A>C (n.-54A>C) n.216A>C c.217A>C (p.Lys73Gln) n.238A>C n.214A>C n.215A>C c.118+4242A>C (n.118+4242A>C) c.119-123A>C (n.119-123A>C) n.284A>C c.97A>C (p.Lys33Gln) c.-181A>C (n.-181A>C) | |
| 1 | g.75732730A>G | CA340809587 | ACADM | c.205A>G (p.Lys69Glu) n.562A>G c.31-7250A>G (n.31-7250A>G) c.117A>G (p.Ile39Met) c.*168A>G (n.*168A>G) n.126A>G n.1727A>G c.*119A>G (n.*119A>G) n.427A>G c.-54A>G (n.-54A>G) n.216A>G c.217A>G (p.Lys73Glu) n.238A>G n.214A>G n.215A>G c.118+4242A>G (n.118+4242A>G) c.119-123A>G (n.119-123A>G) n.284A>G c.97A>G (p.Lys33Glu) c.-181A>G (n.-181A>G) | |
| 1 | g.75732730A>T | CA912981 | ACADM | c.205A>T (p.Lys69Ter) n.562A>T c.31-7250A>T (n.31-7250A>T) c.117A>T (p.Ile39=) c.*168A>T (n.*168A>T) n.126A>T n.1727A>T c.*119A>T (n.*119A>T) n.427A>T c.-54A>T (n.-54A>T) n.216A>T c.217A>T (p.Lys73Ter) n.238A>T n.214A>T n.215A>T c.118+4242A>T (n.118+4242A>T) c.119-123A>T (n.119-123A>T) n.284A>T c.97A>T (p.Lys33Ter) c.-181A>T (n.-181A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732731A= | CA1176717893 | ACADM | c.206A= (p.Lys69=) n.563A= c.31-7249A= (n.31-7249A=) c.118A= (p.Lys40=) c.*169A= (n.*169A=) n.127A= n.1728A= c.*120A= (n.*120A=) n.428A= c.-53A= (n.-53A=) n.217A= c.218A= (p.Lys73=) n.239A= n.215A= n.216A= c.118+4243A= (n.118+4243A=) c.119-122A= (n.119-122A=) n.285A= c.98A= (p.Lys33=) c.-180A= (n.-180A=) | |
| 1 | g.75732731A>C | CA340809592 | ACADM | c.206A>C (p.Lys69Thr) n.563A>C c.31-7249A>C (n.31-7249A>C) c.118A>C (p.Lys40Gln) c.*169A>C (n.*169A>C) n.127A>C n.1728A>C c.*120A>C (n.*120A>C) n.428A>C c.-53A>C (n.-53A>C) n.217A>C c.218A>C (p.Lys73Thr) n.239A>C n.215A>C n.216A>C c.118+4243A>C (n.118+4243A>C) c.119-122A>C (n.119-122A>C) n.285A>C c.98A>C (p.Lys33Thr) c.-180A>C (n.-180A>C) | |
| 1 | g.75732731A>G | CA340809594 | ACADM | c.206A>G (p.Lys69Arg) n.563A>G c.31-7249A>G (n.31-7249A>G) c.118A>G (p.Lys40Glu) c.*169A>G (n.*169A>G) n.127A>G n.1728A>G c.*120A>G (n.*120A>G) n.428A>G c.-53A>G (n.-53A>G) n.217A>G c.218A>G (p.Lys73Arg) n.239A>G n.215A>G n.216A>G c.118+4243A>G (n.118+4243A>G) c.119-122A>G (n.119-122A>G) n.285A>G c.98A>G (p.Lys33Arg) c.-180A>G (n.-180A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732731A>T | CA24622913 | ACADM | c.206A>T (p.Lys69Ile) n.563A>T c.31-7249A>T (n.31-7249A>T) c.118A>T (p.Lys40Ter) c.*169A>T (n.*169A>T) n.127A>T n.1728A>T c.*120A>T (n.*120A>T) n.428A>T c.-53A>T (n.-53A>T) n.217A>T c.218A>T (p.Lys73Ile) n.239A>T n.215A>T n.216A>T c.118+4243A>T (n.118+4243A>T) c.119-122A>T (n.119-122A>T) n.285A>T c.98A>T (p.Lys33Ile) c.-180A>T (n.-180A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732732A>C | CA340809600 | ACADM | c.207A>C (p.Lys69Asn) n.564A>C c.31-7248A>C (n.31-7248A>C) c.119A>C (p.Lys40Thr) c.*170A>C (n.*170A>C) n.128A>C n.1729A>C c.*121A>C (n.*121A>C) n.429A>C c.-52A>C (n.-52A>C) n.218A>C c.219A>C (p.Lys73Asn) n.240A>C n.216A>C n.217A>C c.118+4244A>C (n.118+4244A>C) c.119-121A>C (n.119-121A>C) n.286A>C c.99A>C (p.Lys33Asn) c.-179A>C (n.-179A>C) | |
| 1 | g.75732732A>G | CA418539034 | ACADM | c.207A>G (p.Lys69=) n.564A>G c.31-7248A>G (n.31-7248A>G) c.119A>G (p.Lys40Arg) c.*170A>G (n.*170A>G) n.128A>G n.1729A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.429A>G c.-52A>G (n.-52A>G) n.218A>G c.219A>G (p.Lys73=) n.240A>G n.216A>G n.217A>G c.118+4244A>G (n.118+4244A>G) c.119-121A>G (n.119-121A>G) n.286A>G c.99A>G (p.Lys33=) c.-179A>G (n.-179A>G) | |
| 1 | g.75732732A>T | CA340809597 | ACADM | c.207A>T (p.Lys69Asn) n.564A>T c.31-7248A>T (n.31-7248A>T) c.119A>T (p.Lys40Ile) c.*170A>T (n.*170A>T) n.128A>T n.1729A>T c.*121A>T (n.*121A>T) n.429A>T c.-52A>T (n.-52A>T) n.218A>T c.219A>T (p.Lys73Asn) n.240A>T n.216A>T n.217A>T c.118+4244A>T (n.118+4244A>T) c.119-121A>T (n.119-121A>T) n.286A>T c.99A>T (p.Lys33Asn) c.-179A>T (n.-179A>T) | |
| 1 | g.75732733A>C | CA340809601 | ACADM | c.208A>C (p.Thr70Pro) n.565A>C c.31-7247A>C (n.31-7247A>C) c.120A>C (p.Lys40Asn) c.*171A>C (n.*171A>C) n.129A>C n.1730A>C c.*122A>C (n.*122A>C) n.430A>C c.-51A>C (n.-51A>C) n.219A>C c.220A>C (p.Thr74Pro) n.241A>C n.217A>C n.218A>C c.118+4245A>C (n.118+4245A>C) c.119-120A>C (n.119-120A>C) n.287A>C c.100A>C (p.Thr34Pro) c.-178A>C (n.-178A>C) | |
| 1 | g.75732733A>G | CA340809602 | ACADM | c.208A>G (p.Thr70Ala) n.565A>G c.31-7247A>G (n.31-7247A>G) c.120A>G (p.Lys40=) c.*171A>G (n.*171A>G) n.129A>G n.1730A>G c.*122A>G (n.*122A>G) n.430A>G c.-51A>G (n.-51A>G) n.219A>G c.220A>G (p.Thr74Ala) n.241A>G n.217A>G n.218A>G c.118+4245A>G (n.118+4245A>G) c.119-120A>G (n.119-120A>G) n.287A>G c.100A>G (p.Thr34Ala) c.-178A>G (n.-178A>G) | |
| 1 | g.75732733A>T | CA340809603 | ACADM | c.208A>T (p.Thr70Ser) n.565A>T c.31-7247A>T (n.31-7247A>T) c.120A>T (p.Lys40Asn) c.*171A>T (n.*171A>T) n.129A>T n.1730A>T c.*122A>T (n.*122A>T) n.430A>T c.-51A>T (n.-51A>T) n.219A>T c.220A>T (p.Thr74Ser) n.241A>T n.217A>T n.218A>T c.118+4245A>T (n.118+4245A>T) c.119-120A>T (n.119-120A>T) n.287A>T c.100A>T (p.Thr34Ser) c.-178A>T (n.-178A>T) | |
| 1 | g.75732734C>A | CA340809604 | ACADM | c.209C>A (p.Thr70Asn) n.566C>A c.31-7246C>A (n.31-7246C>A) c.121C>A (p.Leu41Met) c.*172C>A (n.*172C>A) n.130C>A n.1731C>A c.*123C>A (n.*123C>A) n.431C>A c.-50C>A (n.-50C>A) n.220C>A c.221C>A (p.Thr74Asn) n.242C>A n.218C>A n.219C>A c.118+4246C>A (n.118+4246C>A) c.119-119C>A (n.119-119C>A) n.288C>A c.101C>A (p.Thr34Asn) c.-177C>A (n.-177C>A) | |
| 1 | g.75732734C>G | CA340809606 | ACADM | c.209C>G (p.Thr70Ser) n.566C>G c.31-7246C>G (n.31-7246C>G) c.121C>G (p.Leu41Val) c.*172C>G (n.*172C>G) n.130C>G n.1731C>G c.*123C>G (n.*123C>G) n.431C>G c.-50C>G (n.-50C>G) n.220C>G c.221C>G (p.Thr74Ser) n.242C>G n.218C>G n.219C>G c.118+4246C>G (n.118+4246C>G) c.119-119C>G (n.119-119C>G) n.288C>G c.101C>G (p.Thr34Ser) c.-177C>G (n.-177C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732734C>T | CA340809607 | ACADM | c.209C>T (p.Thr70Ile) n.566C>T c.31-7246C>T (n.31-7246C>T) c.121C>T (p.Leu41=) c.*172C>T (n.*172C>T) n.130C>T n.1731C>T c.*123C>T (n.*123C>T) n.431C>T c.-50C>T (n.-50C>T) n.220C>T c.221C>T (p.Thr74Ile) n.242C>T n.218C>T n.219C>T c.118+4246C>T (n.118+4246C>T) c.119-119C>T (n.119-119C>T) n.288C>T c.101C>T (p.Thr34Ile) c.-177C>T (n.-177C>T) | |
| 1 | g.75732735T>A | CA418539035 | ACADM | c.210T>A (p.Thr70=) n.567T>A c.31-7245T>A (n.31-7245T>A) c.122T>A (p.Leu41Gln) c.*173T>A (n.*173T>A) n.131T>A n.1732T>A c.*124T>A (n.*124T>A) n.432T>A c.-49T>A (n.-49T>A) n.221T>A c.222T>A (p.Thr74=) n.243T>A n.219T>A n.220T>A c.118+4247T>A (n.118+4247T>A) c.119-118T>A (n.119-118T>A) n.289T>A c.102T>A (p.Thr34=) c.-176T>A (n.-176T>A) | |
| 1 | g.75732735T>C | CA912983 | ACADM | c.210T>C (p.Thr70=) n.567T>C c.31-7245T>C (n.31-7245T>C) c.122T>C (p.Leu41Pro) c.*173T>C (n.*173T>C) n.131T>C n.1732T>C c.*124T>C (n.*124T>C) n.432T>C c.-49T>C (n.-49T>C) n.221T>C c.222T>C (p.Thr74=) n.243T>C n.219T>C n.220T>C c.118+4247T>C (n.118+4247T>C) c.119-118T>C (n.119-118T>C) n.289T>C c.102T>C (p.Thr34=) c.-176T>C (n.-176T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732735T>G | CA912982 | ACADM | c.210T>G (p.Thr70=) n.567T>G c.31-7245T>G (n.31-7245T>G) c.122T>G (p.Leu41Arg) c.*173T>G (n.*173T>G) n.131T>G n.1732T>G c.*124T>G (n.*124T>G) n.432T>G c.-49T>G (n.-49T>G) n.221T>G c.222T>G (p.Thr74=) n.243T>G n.219T>G n.220T>G c.118+4247T>G (n.118+4247T>G) c.119-118T>G (n.119-118T>G) n.289T>G c.102T>G (p.Thr34=) c.-176T>G (n.-176T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732735T= | CA1176717903 | ACADM | c.210T= (p.Thr70=) n.567T= c.31-7245T= (n.31-7245T=) c.122T= (p.Leu41=) c.*173T= (n.*173T=) n.131T= n.1732T= c.*124T= (n.*124T=) n.432T= c.-49T= (n.-49T=) n.221T= c.222T= (p.Thr74=) n.243T= n.219T= n.220T= c.118+4247T= (n.118+4247T=) c.119-118T= (n.119-118T=) n.289T= c.102T= (p.Thr34=) c.-176T= (n.-176T=) | |
| 1 | g.75732736G>A | CA340809613 | ACADM | c.211G>A (p.Gly71Ser) n.568G>A c.31-7244G>A (n.31-7244G>A) c.123G>A (p.Leu41=) c.*174G>A (n.*174G>A) n.132G>A n.1733G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.433G>A c.-48G>A (n.-48G>A) n.222G>A c.223G>A (p.Gly75Ser) n.244G>A n.220G>A n.221G>A c.118+4248G>A (n.118+4248G>A) c.119-117G>A (n.119-117G>A) n.290G>A c.103G>A (p.Gly35Ser) c.-175G>A (n.-175G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732736G>C | CA340809615 | ACADM | c.211G>C (p.Gly71Arg) n.568G>C c.31-7244G>C (n.31-7244G>C) c.123G>C (p.Leu41=) c.*174G>C (n.*174G>C) n.132G>C n.1733G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.433G>C c.-48G>C (n.-48G>C) n.222G>C c.223G>C (p.Gly75Arg) n.244G>C n.220G>C n.221G>C c.118+4248G>C (n.118+4248G>C) c.119-117G>C (n.119-117G>C) n.290G>C c.103G>C (p.Gly35Arg) c.-175G>C (n.-175G>C) | |
| 1 | g.75732736G>T | CA340809617 | ACADM | c.211G>T (p.Gly71Cys) n.568G>T c.31-7244G>T (n.31-7244G>T) c.123G>T (p.Leu41=) c.*174G>T (n.*174G>T) n.132G>T n.1733G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.433G>T c.-48G>T (n.-48G>T) n.222G>T c.223G>T (p.Gly75Cys) n.244G>T n.220G>T n.221G>T c.118+4248G>T (n.118+4248G>T) c.119-117G>T (n.119-117G>T) n.290G>T c.103G>T (p.Gly35Cys) c.-175G>T (n.-175G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732737del | CA2580063240 | ACADM | c.212del (p.Gly71ValfsTer7) n.569del c.212del (p.Gly71ValfsTer6) c.31-7243del (n.31-7243del) c.124del (p.Val42Ter) c.*175del (n.*175del) n.133del n.1734del c.*126del (n.*126del) c.212del (p.Gly71ValfsTer3) n.434del c.-47del (n.-47del) n.223del c.224del (p.Gly75ValfsTer7) n.245del n.221del c.212del (p.Gly71ValfsTer12) n.222del c.118+4249del (n.118+4249del) c.119-116del (n.119-116del) n.291del c.104del (p.Gly35ValfsTer7) c.-174del (n.-174del) | ClinVar |
| 1 | g.75732737G>A | CA340809618 | ACADM | c.212G>A (p.Gly71Asp) n.569G>A c.31-7243G>A (n.31-7243G>A) c.124G>A (p.Val42Met) c.*175G>A (n.*175G>A) n.133G>A n.1734G>A c.*126G>A (n.*126G>A) n.434G>A c.-47G>A (n.-47G>A) n.223G>A c.224G>A (p.Gly75Asp) n.245G>A n.221G>A n.222G>A c.118+4249G>A (n.118+4249G>A) c.119-116G>A (n.119-116G>A) n.291G>A c.104G>A (p.Gly35Asp) c.-174G>A (n.-174G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732737G>C | CA340809619 | ACADM | c.212G>C (p.Gly71Ala) n.569G>C c.31-7243G>C (n.31-7243G>C) c.124G>C (p.Val42Leu) c.*175G>C (n.*175G>C) n.133G>C n.1734G>C c.*126G>C (n.*126G>C) n.434G>C c.-47G>C (n.-47G>C) n.223G>C c.224G>C (p.Gly75Ala) n.245G>C n.221G>C n.222G>C c.118+4249G>C (n.118+4249G>C) c.119-116G>C (n.119-116G>C) n.291G>C c.104G>C (p.Gly35Ala) c.-174G>C (n.-174G>C) | |
| 1 | g.75732737G= | CA1176717911 | ACADM | c.212G= (p.Gly71=) n.569G= c.31-7243G= (n.31-7243G=) c.124G= (p.Val42=) c.*175G= (n.*175G=) n.133G= n.1734G= c.*126G= (n.*126G=) n.434G= c.-47G= (n.-47G=) n.223G= c.224G= (p.Gly75=) n.245G= n.221G= n.222G= c.118+4249G= (n.118+4249G=) c.119-116G= (n.119-116G=) n.291G= c.104G= (p.Gly35=) c.-174G= (n.-174G=) |