UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75732711A= | CA1176717842 | ACADM | c.186A= (p.Pro62=) n.543A= c.31-7269A= (n.31-7269A=) c.98A= (p.Gln33=) c.*149A= (n.*149A=) n.107A= n.1708A= c.*100A= (n.*100A=) n.408A= c.-73A= (n.-73A=) n.197A= c.198A= (p.Pro66=) n.219A= n.195A= n.196A= c.118+4223A= (n.118+4223A=) c.119-142A= (n.119-142A=) n.265A= c.78A= (p.Pro26=) c.-200A= (n.-200A=) | |
| 1 | g.75732711A>C | CA418539024 | ACADM | c.186A>C (p.Pro62=) n.543A>C c.31-7269A>C (n.31-7269A>C) c.98A>C (p.Gln33Pro) c.*149A>C (n.*149A>C) n.107A>C n.1708A>C c.*100A>C (n.*100A>C) n.408A>C c.-73A>C (n.-73A>C) n.197A>C c.198A>C (p.Pro66=) n.219A>C n.195A>C n.196A>C c.118+4223A>C (n.118+4223A>C) c.119-142A>C (n.119-142A>C) n.265A>C c.78A>C (p.Pro26=) c.-200A>C (n.-200A>C) | |
| 1 | g.75732711A>G | CA912977 | ACADM | c.186A>G (p.Pro62=) n.543A>G c.31-7269A>G (n.31-7269A>G) c.98A>G (p.Gln33Arg) c.*149A>G (n.*149A>G) n.107A>G n.1708A>G c.*100A>G (n.*100A>G) n.408A>G c.-73A>G (n.-73A>G) n.197A>G c.198A>G (p.Pro66=) n.219A>G n.195A>G n.196A>G c.118+4223A>G (n.118+4223A>G) c.119-142A>G (n.119-142A>G) n.265A>G c.78A>G (p.Pro26=) c.-200A>G (n.-200A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732711A>T | CA418539023 | ACADM | c.186A>T (p.Pro62=) n.543A>T c.31-7269A>T (n.31-7269A>T) c.98A>T (p.Gln33Leu) c.*149A>T (n.*149A>T) n.107A>T n.1708A>T c.*100A>T (n.*100A>T) n.408A>T c.-73A>T (n.-73A>T) n.197A>T c.198A>T (p.Pro66=) n.219A>T n.195A>T n.196A>T c.118+4223A>T (n.118+4223A>T) c.119-142A>T (n.119-142A>T) n.265A>T c.78A>T (p.Pro26=) c.-200A>T (n.-200A>T) | |
| 1 | g.75732712G>A | CA340809482 | ACADM | c.187G>A (p.Val63Met) n.544G>A c.31-7268G>A (n.31-7268G>A) c.99G>A (p.Gln33=) c.*150G>A (n.*150G>A) n.108G>A n.1709G>A c.*101G>A (n.*101G>A) n.409G>A c.-72G>A (n.-72G>A) n.198G>A c.199G>A (p.Val67Met) n.220G>A n.196G>A n.197G>A c.118+4224G>A (n.118+4224G>A) c.119-141G>A (n.119-141G>A) n.266G>A c.79G>A (p.Val27Met) c.-199G>A (n.-199G>A) | |
| 1 | g.75732712G>C | CA912978 | ACADM | c.187G>C (p.Val63Leu) n.544G>C c.31-7268G>C (n.31-7268G>C) c.99G>C (p.Gln33His) c.*150G>C (n.*150G>C) n.108G>C n.1709G>C c.*101G>C (n.*101G>C) n.409G>C c.-72G>C (n.-72G>C) n.198G>C c.199G>C (p.Val67Leu) n.220G>C n.196G>C n.197G>C c.118+4224G>C (n.118+4224G>C) c.119-141G>C (n.119-141G>C) n.266G>C c.79G>C (p.Val27Leu) c.-199G>C (n.-199G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732712G= | CA1142294655 | ACADM | c.187G= (p.Val63=) n.544G= c.31-7268G= (n.31-7268G=) c.99G= (p.Gln33=) c.*150G= (n.*150G=) n.108G= n.1709G= c.*101G= (n.*101G=) n.409G= c.-72G= (n.-72G=) n.198G= c.199G= (p.Val67=) n.220G= n.196G= n.197G= c.118+4224G= (n.118+4224G=) c.119-141G= (n.119-141G=) n.266G= c.79G= (p.Val27=) c.-199G= (n.-199G=) | |
| 1 | g.75732712G>T | CA340809485 | ACADM | c.187G>T (p.Val63Leu) n.544G>T c.31-7268G>T (n.31-7268G>T) c.99G>T (p.Gln33His) c.*150G>T (n.*150G>T) n.108G>T n.1709G>T c.*101G>T (n.*101G>T) n.409G>T c.-72G>T (n.-72G>T) n.198G>T c.199G>T (p.Val67Leu) n.220G>T n.196G>T n.197G>T c.118+4224G>T (n.118+4224G>T) c.119-141G>T (n.119-141G>T) n.266G>T c.79G>T (p.Val27Leu) c.-199G>T (n.-199G>T) | |
| 1 | g.75732713T>A | CA340809490 | ACADM | c.188T>A (p.Val63Glu) n.545T>A c.31-7267T>A (n.31-7267T>A) c.100T>A (p.Trp34Arg) c.*151T>A (n.*151T>A) n.109T>A n.1710T>A c.*102T>A (n.*102T>A) n.410T>A c.-71T>A (n.-71T>A) n.199T>A c.200T>A (p.Val67Glu) n.221T>A n.197T>A n.198T>A c.118+4225T>A (n.118+4225T>A) c.119-140T>A (n.119-140T>A) n.267T>A c.80T>A (p.Val27Glu) c.-198T>A (n.-198T>A) | |
| 1 | g.75732713T>C | CA340809496 | ACADM | c.188T>C (p.Val63Ala) n.545T>C c.31-7267T>C (n.31-7267T>C) c.100T>C (p.Trp34Arg) c.*151T>C (n.*151T>C) n.109T>C n.1710T>C c.*102T>C (n.*102T>C) n.410T>C c.-71T>C (n.-71T>C) n.199T>C c.200T>C (p.Val67Ala) n.221T>C n.197T>C n.198T>C c.118+4225T>C (n.118+4225T>C) c.119-140T>C (n.119-140T>C) n.267T>C c.80T>C (p.Val27Ala) c.-198T>C (n.-198T>C) | |
| 1 | g.75732713T>G | CA340809493 | ACADM | c.188T>G (p.Val63Gly) n.545T>G c.31-7267T>G (n.31-7267T>G) c.100T>G (p.Trp34Gly) c.*151T>G (n.*151T>G) n.109T>G n.1710T>G c.*102T>G (n.*102T>G) n.410T>G c.-71T>G (n.-71T>G) n.199T>G c.200T>G (p.Val67Gly) n.221T>G n.197T>G n.198T>G c.118+4225T>G (n.118+4225T>G) c.119-140T>G (n.119-140T>G) n.267T>G c.80T>G (p.Val27Gly) c.-198T>G (n.-198T>G) | dbSNP |
| 1 | g.75732713T= | CA1176717847 | ACADM | c.188T= (p.Val63=) n.545T= c.31-7267T= (n.31-7267T=) c.100T= (p.Trp34=) c.*151T= (n.*151T=) n.109T= n.1710T= c.*102T= (n.*102T=) n.410T= c.-71T= (n.-71T=) n.199T= c.200T= (p.Val67=) n.221T= n.197T= n.198T= c.118+4225T= (n.118+4225T=) c.119-140T= (n.119-140T=) n.267T= c.80T= (p.Val27=) c.-198T= (n.-198T=) | |
| 1 | g.75732714G>A | CA418539027 | ACADM | c.189G>A (p.Val63=) n.546G>A c.31-7266G>A (n.31-7266G>A) c.101G>A (p.Trp34Ter) c.*152G>A (n.*152G>A) n.110G>A n.1711G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.411G>A c.-70G>A (n.-70G>A) n.200G>A c.201G>A (p.Val67=) n.222G>A n.198G>A n.199G>A c.118+4226G>A (n.118+4226G>A) c.119-139G>A (n.119-139G>A) n.268G>A c.81G>A (p.Val27=) c.-197G>A (n.-197G>A) | dbSNP |
| 1 | g.75732714G>C | CA418539026 | ACADM | c.189G>C (p.Val63=) n.546G>C c.31-7266G>C (n.31-7266G>C) c.101G>C (p.Trp34Ser) c.*152G>C (n.*152G>C) n.110G>C n.1711G>C c.*103G>C (n.*103G>C) n.411G>C c.-70G>C (n.-70G>C) n.200G>C c.201G>C (p.Val67=) n.222G>C n.198G>C n.199G>C c.118+4226G>C (n.118+4226G>C) c.119-139G>C (n.119-139G>C) n.268G>C c.81G>C (p.Val27=) c.-197G>C (n.-197G>C) | |
| 1 | g.75732714G= | CA1176717851 | ACADM | c.189G= (p.Val63=) n.546G= c.31-7266G= (n.31-7266G=) c.101G= (p.Trp34=) c.*152G= (n.*152G=) n.110G= n.1711G= c.*103G= (n.*103G=) n.411G= c.-70G= (n.-70G=) n.200G= c.201G= (p.Val67=) n.222G= n.198G= n.199G= c.118+4226G= (n.118+4226G=) c.119-139G= (n.119-139G=) n.268G= c.81G= (p.Val27=) c.-197G= (n.-197G=) | |
| 1 | g.75732714G>T | CA418539025 | ACADM | c.189G>T (p.Val63=) n.546G>T c.31-7266G>T (n.31-7266G>T) c.101G>T (p.Trp34Leu) c.*152G>T (n.*152G>T) n.110G>T n.1711G>T c.*103G>T (n.*103G>T) n.411G>T c.-70G>T (n.-70G>T) n.200G>T c.201G>T (p.Val67=) n.222G>T n.198G>T n.199G>T c.118+4226G>T (n.118+4226G>T) c.119-139G>T (n.119-139G>T) n.268G>T c.81G>T (p.Val27=) c.-197G>T (n.-197G>T) | |
| 1 | g.75732715G>A | CA340809507 | ACADM | c.190G>A (p.Ala64Thr) n.547G>A c.31-7265G>A (n.31-7265G>A) c.102G>A (p.Trp34Ter) c.*153G>A (n.*153G>A) n.111G>A n.1712G>A c.*104G>A (n.*104G>A) n.412G>A c.-69G>A (n.-69G>A) n.201G>A c.202G>A (p.Ala68Thr) n.223G>A n.199G>A n.200G>A c.118+4227G>A (n.118+4227G>A) c.119-138G>A (n.119-138G>A) n.269G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) c.-196G>A (n.-196G>A) | |
| 1 | g.75732715G>C | CA340809510 | ACADM | c.190G>C (p.Ala64Pro) n.547G>C c.31-7265G>C (n.31-7265G>C) c.102G>C (p.Trp34Cys) c.*153G>C (n.*153G>C) n.111G>C n.1712G>C c.*104G>C (n.*104G>C) n.412G>C c.-69G>C (n.-69G>C) n.201G>C c.202G>C (p.Ala68Pro) n.223G>C n.199G>C n.200G>C c.118+4227G>C (n.118+4227G>C) c.119-138G>C (n.119-138G>C) n.269G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) c.-196G>C (n.-196G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732715G>T | CA340809512 | ACADM | c.190G>T (p.Ala64Ser) n.547G>T c.31-7265G>T (n.31-7265G>T) c.102G>T (p.Trp34Cys) c.*153G>T (n.*153G>T) n.111G>T n.1712G>T c.*104G>T (n.*104G>T) n.412G>T c.-69G>T (n.-69G>T) n.201G>T c.202G>T (p.Ala68Ser) n.223G>T n.199G>T n.200G>T c.118+4227G>T (n.118+4227G>T) c.119-138G>T (n.119-138G>T) n.269G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) c.-196G>T (n.-196G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732716C>A | CA340809515 | ACADM | c.191C>A (p.Ala64Asp) n.548C>A c.31-7264C>A (n.31-7264C>A) c.103C>A (p.Leu35Met) c.*154C>A (n.*154C>A) n.112C>A n.1713C>A c.*105C>A (n.*105C>A) n.413C>A c.-68C>A (n.-68C>A) n.202C>A c.203C>A (p.Ala68Asp) n.224C>A n.200C>A n.201C>A c.118+4228C>A (n.118+4228C>A) c.119-137C>A (n.119-137C>A) n.270C>A c.83C>A (p.Ala28Asp) c.-195C>A (n.-195C>A) | |
| 1 | g.75732716C>G | CA340809517 | ACADM | c.191C>G (p.Ala64Gly) n.548C>G c.31-7264C>G (n.31-7264C>G) c.103C>G (p.Leu35Val) c.*154C>G (n.*154C>G) n.112C>G n.1713C>G c.*105C>G (n.*105C>G) n.413C>G c.-68C>G (n.-68C>G) n.202C>G c.203C>G (p.Ala68Gly) n.224C>G n.200C>G n.201C>G c.118+4228C>G (n.118+4228C>G) c.119-137C>G (n.119-137C>G) n.270C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) c.-195C>G (n.-195C>G) | |
| 1 | g.75732716C>T | CA340809519 | ACADM | c.191C>T (p.Ala64Val) n.548C>T c.31-7264C>T (n.31-7264C>T) c.103C>T (p.Leu35=) c.*154C>T (n.*154C>T) n.112C>T n.1713C>T c.*105C>T (n.*105C>T) n.413C>T c.-68C>T (n.-68C>T) n.202C>T c.203C>T (p.Ala68Val) n.224C>T n.200C>T n.201C>T c.118+4228C>T (n.118+4228C>T) c.119-137C>T (n.119-137C>T) n.270C>T c.83C>T (p.Ala28Val) c.-195C>T (n.-195C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732717T>A | CA418539028 | ACADM | c.192T>A (p.Ala64=) n.549T>A c.31-7263T>A (n.31-7263T>A) c.104T>A (p.Leu35Gln) c.*155T>A (n.*155T>A) n.113T>A n.1714T>A c.*106T>A (n.*106T>A) n.414T>A c.-67T>A (n.-67T>A) n.203T>A c.204T>A (p.Ala68=) n.225T>A n.201T>A n.202T>A c.118+4229T>A (n.118+4229T>A) c.119-136T>A (n.119-136T>A) n.271T>A c.84T>A (p.Ala28=) c.-194T>A (n.-194T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732717T>C | CA418539030 | ACADM | c.192T>C (p.Ala64=) n.549T>C c.31-7263T>C (n.31-7263T>C) c.104T>C (p.Leu35Pro) c.*155T>C (n.*155T>C) n.113T>C n.1714T>C c.*106T>C (n.*106T>C) n.414T>C c.-67T>C (n.-67T>C) n.203T>C c.204T>C (p.Ala68=) n.225T>C n.201T>C n.202T>C c.118+4229T>C (n.118+4229T>C) c.119-136T>C (n.119-136T>C) n.271T>C c.84T>C (p.Ala28=) c.-194T>C (n.-194T>C) | |
| 1 | g.75732717T>G | CA418539029 | ACADM | c.192T>G (p.Ala64=) n.549T>G c.31-7263T>G (n.31-7263T>G) c.104T>G (p.Leu35Arg) c.*155T>G (n.*155T>G) n.113T>G n.1714T>G c.*106T>G (n.*106T>G) n.414T>G c.-67T>G (n.-67T>G) n.203T>G c.204T>G (p.Ala68=) n.225T>G n.201T>G n.202T>G c.118+4229T>G (n.118+4229T>G) c.119-136T>G (n.119-136T>G) n.271T>G c.84T>G (p.Ala28=) c.-194T>G (n.-194T>G) | |
| 1 | g.75732717T= | CA1176717855 | ACADM | c.192T= (p.Ala64=) n.549T= c.31-7263T= (n.31-7263T=) c.104T= (p.Leu35=) c.*155T= (n.*155T=) n.113T= n.1714T= c.*106T= (n.*106T=) n.414T= c.-67T= (n.-67T=) n.203T= c.204T= (p.Ala68=) n.225T= n.201T= n.202T= c.118+4229T= (n.118+4229T=) c.119-136T= (n.119-136T=) n.271T= c.84T= (p.Ala28=) c.-194T= (n.-194T=) | |
| 1 | g.75732718G>A | CA340809520 | ACADM | c.193G>A (p.Ala65Thr) n.550G>A c.31-7262G>A (n.31-7262G>A) c.105G>A (p.Leu35=) c.*156G>A (n.*156G>A) n.114G>A n.1715G>A c.*107G>A (n.*107G>A) n.415G>A c.-66G>A (n.-66G>A) n.204G>A c.205G>A (p.Ala69Thr) n.226G>A n.202G>A n.203G>A c.118+4230G>A (n.118+4230G>A) c.119-135G>A (n.119-135G>A) n.272G>A c.85G>A (p.Ala29Thr) c.-193G>A (n.-193G>A) | |
| 1 | g.75732718G>C | CA340809521 | ACADM | c.193G>C (p.Ala65Pro) n.550G>C c.31-7262G>C (n.31-7262G>C) c.105G>C (p.Leu35=) c.*156G>C (n.*156G>C) n.114G>C n.1715G>C c.*107G>C (n.*107G>C) n.415G>C c.-66G>C (n.-66G>C) n.204G>C c.205G>C (p.Ala69Pro) n.226G>C n.202G>C n.203G>C c.118+4230G>C (n.118+4230G>C) c.119-135G>C (n.119-135G>C) n.272G>C c.85G>C (p.Ala29Pro) c.-193G>C (n.-193G>C) | |
| 1 | g.75732718G= | CA1176717861 | ACADM | c.193G= (p.Ala65=) n.550G= c.31-7262G= (n.31-7262G=) c.105G= (p.Leu35=) c.*156G= (n.*156G=) n.114G= n.1715G= c.*107G= (n.*107G=) n.415G= c.-66G= (n.-66G=) n.204G= c.205G= (p.Ala69=) n.226G= n.202G= n.203G= c.118+4230G= (n.118+4230G=) c.119-135G= (n.119-135G=) n.272G= c.85G= (p.Ala29=) c.-193G= (n.-193G=) | |
| 1 | g.75732718G>T | CA340809524 | ACADM | c.193G>T (p.Ala65Ser) n.550G>T c.31-7262G>T (n.31-7262G>T) c.105G>T (p.Leu35=) c.*156G>T (n.*156G>T) n.114G>T n.1715G>T c.*107G>T (n.*107G>T) n.415G>T c.-66G>T (n.-66G>T) n.204G>T c.205G>T (p.Ala69Ser) n.226G>T n.202G>T n.203G>T c.118+4230G>T (n.118+4230G>T) c.119-135G>T (n.119-135G>T) n.272G>T c.85G>T (p.Ala29Ser) c.-193G>T (n.-193G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732718dup | CA2580063238 | ACADM | c.193dup (p.Ala65GlyfsTer4) n.550dup c.31-7262dup (n.31-7262dup) c.105dup (p.Gln36AlafsTer?) c.*156dup (n.*156dup) n.114dup n.1715dup c.*107dup (n.*107dup) c.105dup (p.Gln36AlafsTer16) n.415dup c.-66dup (n.-66dup) n.204dup c.105dup (p.Gln36AlafsTer13) c.205dup (p.Ala69GlyfsTer4) n.226dup n.202dup n.203dup c.118+4230dup (n.118+4230dup) c.119-135dup (n.119-135dup) n.272dup c.85dup (p.Ala29GlyfsTer4) c.-193dup (n.-193dup) | ClinVar |
| 1 | g.75732719C>A | CA340809528 | ACADM | c.194C>A (p.Ala65Glu) n.551C>A c.31-7261C>A (n.31-7261C>A) c.106C>A (p.Gln36Lys) c.*157C>A (n.*157C>A) n.115C>A n.1716C>A c.*108C>A (n.*108C>A) n.416C>A c.-65C>A (n.-65C>A) n.205C>A c.206C>A (p.Ala69Glu) n.227C>A n.203C>A n.204C>A c.118+4231C>A (n.118+4231C>A) c.119-134C>A (n.119-134C>A) n.273C>A c.86C>A (p.Ala29Glu) c.-192C>A (n.-192C>A) | |
| 1 | g.75732719C= | CA1176717865 | ACADM | c.194C= (p.Ala65=) n.551C= c.31-7261C= (n.31-7261C=) c.106C= (p.Gln36=) c.*157C= (n.*157C=) n.115C= n.1716C= c.*108C= (n.*108C=) n.416C= c.-65C= (n.-65C=) n.205C= c.206C= (p.Ala69=) n.227C= n.203C= n.204C= c.118+4231C= (n.118+4231C=) c.119-134C= (n.119-134C=) n.273C= c.86C= (p.Ala29=) c.-192C= (n.-192C=) | |
| 1 | g.75732719C>G | CA340809530 | ACADM | c.194C>G (p.Ala65Gly) n.551C>G c.31-7261C>G (n.31-7261C>G) c.106C>G (p.Gln36Glu) c.*157C>G (n.*157C>G) n.115C>G n.1716C>G c.*108C>G (n.*108C>G) n.416C>G c.-65C>G (n.-65C>G) n.205C>G c.206C>G (p.Ala69Gly) n.227C>G n.203C>G n.204C>G c.118+4231C>G (n.118+4231C>G) c.119-134C>G (n.119-134C>G) n.273C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) c.-192C>G (n.-192C>G) | |
| 1 | g.75732719C>T | CA340809531 | ACADM | c.194C>T (p.Ala65Val) n.551C>T c.31-7261C>T (n.31-7261C>T) c.106C>T (p.Gln36Ter) c.*157C>T (n.*157C>T) n.115C>T n.1716C>T c.*108C>T (n.*108C>T) n.416C>T c.-65C>T (n.-65C>T) n.205C>T c.206C>T (p.Ala69Val) n.227C>T n.203C>T n.204C>T c.118+4231C>T (n.118+4231C>T) c.119-134C>T (n.119-134C>T) n.273C>T c.86C>T (p.Ala29Val) c.-192C>T (n.-192C>T) | dbSNP |
| 1 | g.75732720A= | CA1176717869 | ACADM | c.195A= (p.Ala65=) n.552A= c.31-7260A= (n.31-7260A=) c.107A= (p.Gln36=) c.*158A= (n.*158A=) n.116A= n.1717A= c.*109A= (n.*109A=) n.417A= c.-64A= (n.-64A=) n.206A= c.207A= (p.Ala69=) n.228A= n.204A= n.205A= c.118+4232A= (n.118+4232A=) c.119-133A= (n.119-133A=) n.274A= c.87A= (p.Ala29=) c.-191A= (n.-191A=) | |
| 1 | g.75732720A>C | CA912979 | ACADM | c.195A>C (p.Ala65=) n.552A>C c.31-7260A>C (n.31-7260A>C) c.107A>C (p.Gln36Pro) c.*158A>C (n.*158A>C) n.116A>C n.1717A>C c.*109A>C (n.*109A>C) n.417A>C c.-64A>C (n.-64A>C) n.206A>C c.207A>C (p.Ala69=) n.228A>C n.204A>C n.205A>C c.118+4232A>C (n.118+4232A>C) c.119-133A>C (n.119-133A>C) n.274A>C c.87A>C (p.Ala29=) c.-191A>C (n.-191A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732720A>G | CA418539031 | ACADM | c.195A>G (p.Ala65=) n.552A>G c.31-7260A>G (n.31-7260A>G) c.107A>G (p.Gln36Arg) c.*158A>G (n.*158A>G) n.116A>G n.1717A>G c.*109A>G (n.*109A>G) n.417A>G c.-64A>G (n.-64A>G) n.206A>G c.207A>G (p.Ala69=) n.228A>G n.204A>G n.205A>G c.118+4232A>G (n.118+4232A>G) c.119-133A>G (n.119-133A>G) n.274A>G c.87A>G (p.Ala29=) c.-191A>G (n.-191A>G) | |
| 1 | g.75732720A>T | CA418539032 | ACADM | c.195A>T (p.Ala65=) n.552A>T c.31-7260A>T (n.31-7260A>T) c.107A>T (p.Gln36Leu) c.*158A>T (n.*158A>T) n.116A>T n.1717A>T c.*109A>T (n.*109A>T) n.417A>T c.-64A>T (n.-64A>T) n.206A>T c.207A>T (p.Ala69=) n.228A>T n.204A>T n.205A>T c.118+4232A>T (n.118+4232A>T) c.119-133A>T (n.119-133A>T) n.274A>T c.87A>T (p.Ala29=) c.-191A>T (n.-191A>T) | |
| 1 | g.75732721G>A | CA340809540 | ACADM | c.196G>A (p.Glu66Lys) n.553G>A c.31-7259G>A (n.31-7259G>A) c.108G>A (p.Gln36=) c.*159G>A (n.*159G>A) n.117G>A n.1718G>A c.*110G>A (n.*110G>A) n.418G>A c.-63G>A (n.-63G>A) n.207G>A c.208G>A (p.Glu70Lys) n.229G>A n.205G>A n.206G>A c.118+4233G>A (n.118+4233G>A) c.119-132G>A (n.119-132G>A) n.275G>A c.88G>A (p.Glu30Lys) c.-190G>A (n.-190G>A) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.75732721G>C | CA340809538 | ACADM | c.196G>C (p.Glu66Gln) n.553G>C c.31-7259G>C (n.31-7259G>C) c.108G>C (p.Gln36His) c.*159G>C (n.*159G>C) n.117G>C n.1718G>C c.*110G>C (n.*110G>C) n.418G>C c.-63G>C (n.-63G>C) n.207G>C c.208G>C (p.Glu70Gln) n.229G>C n.205G>C n.206G>C c.118+4233G>C (n.118+4233G>C) c.119-132G>C (n.119-132G>C) n.275G>C c.88G>C (p.Glu30Gln) c.-190G>C (n.-190G>C) | |
| 1 | g.75732721G>T | CA340809543 | ACADM | c.196G>T (p.Glu66Ter) n.553G>T c.31-7259G>T (n.31-7259G>T) c.108G>T (p.Gln36His) c.*159G>T (n.*159G>T) n.117G>T n.1718G>T c.*110G>T (n.*110G>T) n.418G>T c.-63G>T (n.-63G>T) n.207G>T c.208G>T (p.Glu70Ter) n.229G>T n.205G>T n.206G>T c.118+4233G>T (n.118+4233G>T) c.119-132G>T (n.119-132G>T) n.275G>T c.88G>T (p.Glu30Ter) c.-190G>T (n.-190G>T) | |
| 1 | g.75732722A>C | CA340809546 | ACADM | c.197A>C (p.Glu66Ala) n.554A>C c.31-7258A>C (n.31-7258A>C) c.109A>C (p.Asn37His) c.*160A>C (n.*160A>C) n.118A>C n.1719A>C c.*111A>C (n.*111A>C) n.419A>C c.-62A>C (n.-62A>C) n.208A>C c.209A>C (p.Glu70Ala) n.230A>C n.206A>C n.207A>C c.118+4234A>C (n.118+4234A>C) c.119-131A>C (n.119-131A>C) n.276A>C c.89A>C (p.Glu30Ala) c.-189A>C (n.-189A>C) | |
| 1 | g.75732722A>G | CA340809551 | ACADM | c.197A>G (p.Glu66Gly) n.554A>G c.31-7258A>G (n.31-7258A>G) c.109A>G (p.Asn37Asp) c.*160A>G (n.*160A>G) n.118A>G n.1719A>G c.*111A>G (n.*111A>G) n.419A>G c.-62A>G (n.-62A>G) n.208A>G c.209A>G (p.Glu70Gly) n.230A>G n.206A>G n.207A>G c.118+4234A>G (n.118+4234A>G) c.119-131A>G (n.119-131A>G) n.276A>G c.89A>G (p.Glu30Gly) c.-189A>G (n.-189A>G) | |
| 1 | g.75732722A>T | CA340809549 | ACADM | c.197A>T (p.Glu66Val) n.554A>T c.31-7258A>T (n.31-7258A>T) c.109A>T (p.Asn37Tyr) c.*160A>T (n.*160A>T) n.118A>T n.1719A>T c.*111A>T (n.*111A>T) n.419A>T c.-62A>T (n.-62A>T) n.208A>T c.209A>T (p.Glu70Val) n.230A>T n.206A>T n.207A>T c.118+4234A>T (n.118+4234A>T) c.119-131A>T (n.119-131A>T) n.276A>T c.89A>T (p.Glu30Val) c.-189A>T (n.-189A>T) | |
| 1 | g.75732723A= | CA1176717874 | ACADM | c.198A= (p.Glu66=) n.555A= c.31-7257A= (n.31-7257A=) c.110A= (p.Asn37=) c.*161A= (n.*161A=) n.119A= n.1720A= c.*112A= (n.*112A=) n.420A= c.-61A= (n.-61A=) n.209A= c.210A= (p.Glu70=) n.231A= n.207A= n.208A= c.118+4235A= (n.118+4235A=) c.119-130A= (n.119-130A=) n.277A= c.90A= (p.Glu30=) c.-188A= (n.-188A=) | |
| 1 | g.75732723A>C | CA340809553 | ACADM | c.198A>C (p.Glu66Asp) n.555A>C c.31-7257A>C (n.31-7257A>C) c.110A>C (p.Asn37Thr) c.*161A>C (n.*161A>C) n.119A>C n.1720A>C c.*112A>C (n.*112A>C) n.420A>C c.-61A>C (n.-61A>C) n.209A>C c.210A>C (p.Glu70Asp) n.231A>C n.207A>C n.208A>C c.118+4235A>C (n.118+4235A>C) c.119-130A>C (n.119-130A>C) n.277A>C c.90A>C (p.Glu30Asp) c.-188A>C (n.-188A>C) | |
| 1 | g.75732723A>G | CA912980 | ACADM | c.198A>G (p.Glu66=) n.555A>G c.31-7257A>G (n.31-7257A>G) c.110A>G (p.Asn37Ser) c.*161A>G (n.*161A>G) n.119A>G n.1720A>G c.*112A>G (n.*112A>G) n.420A>G c.-61A>G (n.-61A>G) n.209A>G c.210A>G (p.Glu70=) n.231A>G n.207A>G n.208A>G c.118+4235A>G (n.118+4235A>G) c.119-130A>G (n.119-130A>G) n.277A>G c.90A>G (p.Glu30=) c.-188A>G (n.-188A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732723A>T | CA340809555 | ACADM | c.198A>T (p.Glu66Asp) n.555A>T c.31-7257A>T (n.31-7257A>T) c.110A>T (p.Asn37Ile) c.*161A>T (n.*161A>T) n.119A>T n.1720A>T c.*112A>T (n.*112A>T) n.420A>T c.-61A>T (n.-61A>T) n.209A>T c.210A>T (p.Glu70Asp) n.231A>T n.207A>T n.208A>T c.118+4235A>T (n.118+4235A>T) c.119-130A>T (n.119-130A>T) n.277A>T c.90A>T (p.Glu30Asp) c.-188A>T (n.-188A>T) | |
| 1 | g.75732724T>A | CA340809557 | ACADM | c.199T>A (p.Tyr67Asn) n.556T>A c.31-7256T>A (n.31-7256T>A) c.111T>A (p.Asn37Lys) c.*162T>A (n.*162T>A) n.120T>A n.1721T>A c.*113T>A (n.*113T>A) n.421T>A c.-60T>A (n.-60T>A) n.210T>A c.211T>A (p.Tyr71Asn) n.232T>A n.208T>A n.209T>A c.118+4236T>A (n.118+4236T>A) c.119-129T>A (n.119-129T>A) n.278T>A c.91T>A (p.Tyr31Asn) c.-187T>A (n.-187T>A) | gnomAD v4 |