| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75732702A= | CA1176717833 | ACADM | c.177A= (p.Glu59=) n.534A= c.31-7278A= (n.31-7278A=) c.89A= (p.Lys30=) c.*140A= (n.*140A=) n.98A= n.1699A= c.*91A= (n.*91A=) n.399A= c.-82A= (n.-82A=) n.188A= c.189A= (p.Glu63=) n.210A= n.186A= n.187A= c.118+4214A= (n.118+4214A=) c.119-151A= (n.119-151A=) n.256A= c.69A= (p.Glu23=) c.-209A= (n.-209A=) | |
| 1 | g.75732702A>C | CA16603696 | ACADM | c.177A>C (p.Glu59Asp) n.534A>C c.31-7278A>C (n.31-7278A>C) c.89A>C (p.Lys30Thr) c.*140A>C (n.*140A>C) n.98A>C n.1699A>C c.*91A>C (n.*91A>C) n.399A>C c.-82A>C (n.-82A>C) n.188A>C c.189A>C (p.Glu63Asp) n.210A>C n.186A>C n.187A>C c.118+4214A>C (n.118+4214A>C) c.119-151A>C (n.119-151A>C) n.256A>C c.69A>C (p.Glu23Asp) c.-209A>C (n.-209A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732702A>G | CA418539017 | ACADM | c.177A>G (p.Glu59=) n.534A>G c.31-7278A>G (n.31-7278A>G) c.89A>G (p.Lys30Arg) c.*140A>G (n.*140A>G) n.98A>G n.1699A>G c.*91A>G (n.*91A>G) n.399A>G c.-82A>G (n.-82A>G) n.188A>G c.189A>G (p.Glu63=) n.210A>G n.186A>G n.187A>G c.118+4214A>G (n.118+4214A>G) c.119-151A>G (n.119-151A>G) n.256A>G c.69A>G (p.Glu23=) c.-209A>G (n.-209A>G) | |
| 1 | g.75732702A>T | CA340809411 | ACADM | c.177A>T (p.Glu59Asp) n.534A>T c.31-7278A>T (n.31-7278A>T) c.89A>T (p.Lys30Ile) c.*140A>T (n.*140A>T) n.98A>T n.1699A>T c.*91A>T (n.*91A>T) n.399A>T c.-82A>T (n.-82A>T) n.188A>T c.189A>T (p.Glu63Asp) n.210A>T n.186A>T n.187A>T c.118+4214A>T (n.118+4214A>T) c.119-151A>T (n.119-151A>T) n.256A>T c.69A>T (p.Glu23Asp) c.-209A>T (n.-209A>T) | |
| 1 | g.75732703A>C | CA340809413 | ACADM | c.178A>C (p.Ile60Leu) n.535A>C c.31-7277A>C (n.31-7277A>C) c.90A>C (p.Lys30Asn) c.*141A>C (n.*141A>C) n.99A>C n.1700A>C c.*92A>C (n.*92A>C) n.400A>C c.-81A>C (n.-81A>C) n.189A>C c.190A>C (p.Ile64Leu) n.211A>C n.187A>C n.188A>C c.118+4215A>C (n.118+4215A>C) c.119-150A>C (n.119-150A>C) n.257A>C c.70A>C (p.Ile24Leu) c.-208A>C (n.-208A>C) | |
| 1 | g.75732703A>G | CA340809416 | ACADM | c.178A>G (p.Ile60Val) n.535A>G c.31-7277A>G (n.31-7277A>G) c.90A>G (p.Lys30=) c.*141A>G (n.*141A>G) n.99A>G n.1700A>G c.*92A>G (n.*92A>G) n.400A>G c.-81A>G (n.-81A>G) n.189A>G c.190A>G (p.Ile64Val) n.211A>G n.187A>G n.188A>G c.118+4215A>G (n.118+4215A>G) c.119-150A>G (n.119-150A>G) n.257A>G c.70A>G (p.Ile24Val) c.-208A>G (n.-208A>G) | |
| 1 | g.75732703A>T | CA340809418 | ACADM | c.178A>T (p.Ile60Phe) n.535A>T c.31-7277A>T (n.31-7277A>T) c.90A>T (p.Lys30Asn) c.*141A>T (n.*141A>T) n.99A>T n.1700A>T c.*92A>T (n.*92A>T) n.400A>T c.-81A>T (n.-81A>T) n.189A>T c.190A>T (p.Ile64Phe) n.211A>T n.187A>T n.188A>T c.118+4215A>T (n.118+4215A>T) c.119-150A>T (n.119-150A>T) n.257A>T c.70A>T (p.Ile24Phe) c.-208A>T (n.-208A>T) | |
| 1 | g.75732706_75732708del | CA2600433702 | ACADM | c.181_183del (p.Ile61del) n.538_540del c.31-7274_31-7272del (n.31-7274_31-7272del) c.93_95del (p.Ser32del) c.*144_*146del (n.*144_*146del) n.102_104del n.1703_1705del c.*95_*97del (n.*95_*97del) n.403_405del c.-78_-76del (n.-78_-76del) n.192_194del c.193_195del (p.Ile65del) n.214_216del n.190_192del n.191_193del c.118+4218_118+4220del (n.118+4218_118+4220del) c.119-147_119-145del (n.119-147_119-145del) n.260_262del c.73_75del (p.Ile25del) c.-205_-203del (n.-205_-203del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732704T>A | CA340809420 | ACADM | c.179T>A (p.Ile60Asn) n.536T>A c.31-7276T>A (n.31-7276T>A) c.91T>A (p.Ser31Thr) c.*142T>A (n.*142T>A) n.100T>A n.1701T>A c.*93T>A (n.*93T>A) n.401T>A c.-80T>A (n.-80T>A) n.190T>A c.191T>A (p.Ile64Asn) n.212T>A n.188T>A n.189T>A c.118+4216T>A (n.118+4216T>A) c.119-149T>A (n.119-149T>A) n.258T>A c.71T>A (p.Ile24Asn) c.-207T>A (n.-207T>A) | |
| 1 | g.75732704T>C | CA340809422 | ACADM | c.179T>C (p.Ile60Thr) n.536T>C c.31-7276T>C (n.31-7276T>C) c.91T>C (p.Ser31Pro) c.*142T>C (n.*142T>C) n.100T>C n.1701T>C c.*93T>C (n.*93T>C) n.401T>C c.-80T>C (n.-80T>C) n.190T>C c.191T>C (p.Ile64Thr) n.212T>C n.188T>C n.189T>C c.118+4216T>C (n.118+4216T>C) c.119-149T>C (n.119-149T>C) n.258T>C c.71T>C (p.Ile24Thr) c.-207T>C (n.-207T>C) | |
| 1 | g.75732704T>G | CA340809428 | ACADM | c.179T>G (p.Ile60Ser) n.536T>G c.31-7276T>G (n.31-7276T>G) c.91T>G (p.Ser31Ala) c.*142T>G (n.*142T>G) n.100T>G n.1701T>G c.*93T>G (n.*93T>G) n.401T>G c.-80T>G (n.-80T>G) n.190T>G c.191T>G (p.Ile64Ser) n.212T>G n.188T>G n.189T>G c.118+4216T>G (n.118+4216T>G) c.119-149T>G (n.119-149T>G) n.258T>G c.71T>G (p.Ile24Ser) c.-207T>G (n.-207T>G) | |
| 1 | g.75732705C>A | CA418539019 | ACADM | c.180C>A (p.Ile60=) n.537C>A c.31-7275C>A (n.31-7275C>A) c.92C>A (p.Ser31Ter) c.*143C>A (n.*143C>A) n.101C>A n.1702C>A c.*94C>A (n.*94C>A) n.402C>A c.-79C>A (n.-79C>A) n.191C>A c.192C>A (p.Ile64=) n.213C>A n.189C>A n.190C>A c.118+4217C>A (n.118+4217C>A) c.119-148C>A (n.119-148C>A) n.259C>A c.72C>A (p.Ile24=) c.-206C>A (n.-206C>A) | |
| 1 | g.75732705C>G | CA340809432 | ACADM | c.180C>G (p.Ile60Met) n.537C>G c.31-7275C>G (n.31-7275C>G) c.92C>G (p.Ser31Ter) c.*143C>G (n.*143C>G) n.101C>G n.1702C>G c.*94C>G (n.*94C>G) n.402C>G c.-79C>G (n.-79C>G) n.191C>G c.192C>G (p.Ile64Met) n.213C>G n.189C>G n.190C>G c.118+4217C>G (n.118+4217C>G) c.119-148C>G (n.119-148C>G) n.259C>G c.72C>G (p.Ile24Met) c.-206C>G (n.-206C>G) | |
| 1 | g.75732705C>T | CA418539020 | ACADM | c.180C>T (p.Ile60=) n.537C>T c.31-7275C>T (n.31-7275C>T) c.92C>T (p.Ser31Leu) c.*143C>T (n.*143C>T) n.101C>T n.1702C>T c.*94C>T (n.*94C>T) n.402C>T c.-79C>T (n.-79C>T) n.191C>T c.192C>T (p.Ile64=) n.213C>T n.189C>T n.190C>T c.118+4217C>T (n.118+4217C>T) c.119-148C>T (n.119-148C>T) n.259C>T c.72C>T (p.Ile24=) c.-206C>T (n.-206C>T) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.75732706A>C | CA340809444 | ACADM | c.181A>C (p.Ile61Leu) n.538A>C c.31-7274A>C (n.31-7274A>C) c.93A>C (p.Ser31=) c.*144A>C (n.*144A>C) n.102A>C n.1703A>C c.*95A>C (n.*95A>C) n.403A>C c.-78A>C (n.-78A>C) n.192A>C c.193A>C (p.Ile65Leu) n.214A>C n.190A>C n.191A>C c.118+4218A>C (n.118+4218A>C) c.119-147A>C (n.119-147A>C) n.260A>C c.73A>C (p.Ile25Leu) c.-205A>C (n.-205A>C) | |
| 1 | g.75732706A>G | CA340809447 | ACADM | c.181A>G (p.Ile61Val) n.538A>G c.31-7274A>G (n.31-7274A>G) c.93A>G (p.Ser31=) c.*144A>G (n.*144A>G) n.102A>G n.1703A>G c.*95A>G (n.*95A>G) n.403A>G c.-78A>G (n.-78A>G) n.192A>G c.193A>G (p.Ile65Val) n.214A>G n.190A>G n.191A>G c.118+4218A>G (n.118+4218A>G) c.119-147A>G (n.119-147A>G) n.260A>G c.73A>G (p.Ile25Val) c.-205A>G (n.-205A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732706A>T | CA340809434 | ACADM | c.181A>T (p.Ile61Phe) n.538A>T c.31-7274A>T (n.31-7274A>T) c.93A>T (p.Ser31=) c.*144A>T (n.*144A>T) n.102A>T n.1703A>T c.*95A>T (n.*95A>T) n.403A>T c.-78A>T (n.-78A>T) n.192A>T c.193A>T (p.Ile65Phe) n.214A>T n.190A>T n.191A>T c.118+4218A>T (n.118+4218A>T) c.119-147A>T (n.119-147A>T) n.260A>T c.73A>T (p.Ile25Phe) c.-205A>T (n.-205A>T) | |
| 1 | g.75732707T>A | CA340809449 | ACADM | c.182T>A (p.Ile61Asn) n.539T>A c.31-7273T>A (n.31-7273T>A) c.94T>A (p.Ser32Thr) c.*145T>A (n.*145T>A) n.103T>A n.1704T>A c.*96T>A (n.*96T>A) n.404T>A c.-77T>A (n.-77T>A) n.193T>A c.194T>A (p.Ile65Asn) n.215T>A n.191T>A n.192T>A c.118+4219T>A (n.118+4219T>A) c.119-146T>A (n.119-146T>A) n.261T>A c.74T>A (p.Ile25Asn) c.-204T>A (n.-204T>A) | |
| 1 | g.75732707T>C | CA340809452 | ACADM | c.182T>C (p.Ile61Thr) n.539T>C c.31-7273T>C (n.31-7273T>C) c.94T>C (p.Ser32Pro) c.*145T>C (n.*145T>C) n.103T>C n.1704T>C c.*96T>C (n.*96T>C) n.404T>C c.-77T>C (n.-77T>C) n.193T>C c.194T>C (p.Ile65Thr) n.215T>C n.191T>C n.192T>C c.118+4219T>C (n.118+4219T>C) c.119-146T>C (n.119-146T>C) n.261T>C c.74T>C (p.Ile25Thr) c.-204T>C (n.-204T>C) | |
| 1 | g.75732707T>G | CA340809454 | ACADM | c.182T>G (p.Ile61Ser) n.539T>G c.31-7273T>G (n.31-7273T>G) c.94T>G (p.Ser32Ala) c.*145T>G (n.*145T>G) n.103T>G n.1704T>G c.*96T>G (n.*96T>G) n.404T>G c.-77T>G (n.-77T>G) n.193T>G c.194T>G (p.Ile65Ser) n.215T>G n.191T>G n.192T>G c.118+4219T>G (n.118+4219T>G) c.119-146T>G (n.119-146T>G) n.261T>G c.74T>G (p.Ile25Ser) c.-204T>G (n.-204T>G) | |
| 1 | g.75732708C>A | CA418539021 | ACADM | c.183C>A (p.Ile61=) n.540C>A c.31-7272C>A (n.31-7272C>A) c.95C>A (p.Ser32Tyr) c.*146C>A (n.*146C>A) n.104C>A n.1705C>A c.*97C>A (n.*97C>A) n.405C>A c.-76C>A (n.-76C>A) n.194C>A c.195C>A (p.Ile65=) n.216C>A n.192C>A n.193C>A c.118+4220C>A (n.118+4220C>A) c.119-145C>A (n.119-145C>A) n.262C>A c.75C>A (p.Ile25=) c.-203C>A (n.-203C>A) | |
| 1 | g.75732708C= | CA1176717838 | ACADM | c.183C= (p.Ile61=) n.540C= c.31-7272C= (n.31-7272C=) c.95C= (p.Ser32=) c.*146C= (n.*146C=) n.104C= n.1705C= c.*97C= (n.*97C=) n.405C= c.-76C= (n.-76C=) n.194C= c.195C= (p.Ile65=) n.216C= n.192C= n.193C= c.118+4220C= (n.118+4220C=) c.119-145C= (n.119-145C=) n.262C= c.75C= (p.Ile25=) c.-203C= (n.-203C=) | |
| 1 | g.75732708C>G | CA340809456 | ACADM | c.183C>G (p.Ile61Met) n.540C>G c.31-7272C>G (n.31-7272C>G) c.95C>G (p.Ser32Cys) c.*146C>G (n.*146C>G) n.104C>G n.1705C>G c.*97C>G (n.*97C>G) n.405C>G c.-76C>G (n.-76C>G) n.194C>G c.195C>G (p.Ile65Met) n.216C>G n.192C>G n.193C>G c.118+4220C>G (n.118+4220C>G) c.119-145C>G (n.119-145C>G) n.262C>G c.75C>G (p.Ile25Met) c.-203C>G (n.-203C>G) | |
| 1 | g.75732708C>T | CA418539022 | ACADM | c.183C>T (p.Ile61=) n.540C>T c.31-7272C>T (n.31-7272C>T) c.95C>T (p.Ser32Phe) c.*146C>T (n.*146C>T) n.104C>T n.1705C>T c.*97C>T (n.*97C>T) n.405C>T c.-76C>T (n.-76C>T) n.194C>T c.195C>T (p.Ile65=) n.216C>T n.192C>T n.193C>T c.118+4220C>T (n.118+4220C>T) c.119-145C>T (n.119-145C>T) n.262C>T c.75C>T (p.Ile25=) c.-203C>T (n.-203C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732709C>A | CA24622878 | ACADM | c.184C>A (p.Pro62Thr) n.541C>A c.31-7271C>A (n.31-7271C>A) c.96C>A (p.Ser32=) c.*147C>A (n.*147C>A) n.105C>A n.1706C>A c.*98C>A (n.*98C>A) n.406C>A c.-75C>A (n.-75C>A) n.195C>A c.196C>A (p.Pro66Thr) n.217C>A n.193C>A n.194C>A c.118+4221C>A (n.118+4221C>A) c.119-144C>A (n.119-144C>A) n.263C>A c.76C>A (p.Pro26Thr) c.-202C>A (n.-202C>A) | dbSNP |
| 1 | g.75732709C= | CA1140265186 | ACADM | c.184C= (p.Pro62=) n.541C= c.31-7271C= (n.31-7271C=) c.96C= (p.Ser32=) c.*147C= (n.*147C=) n.105C= n.1706C= c.*98C= (n.*98C=) n.406C= c.-75C= (n.-75C=) n.195C= c.196C= (p.Pro66=) n.217C= n.193C= n.194C= c.118+4221C= (n.118+4221C=) c.119-144C= (n.119-144C=) n.263C= c.76C= (p.Pro26=) c.-202C= (n.-202C=) | |
| 1 | g.75732709C>G | CA340809464 | ACADM | c.184C>G (p.Pro62Ala) n.541C>G c.31-7271C>G (n.31-7271C>G) c.96C>G (p.Ser32=) c.*147C>G (n.*147C>G) n.105C>G n.1706C>G c.*98C>G (n.*98C>G) n.406C>G c.-75C>G (n.-75C>G) n.195C>G c.196C>G (p.Pro66Ala) n.217C>G n.193C>G n.194C>G c.118+4221C>G (n.118+4221C>G) c.119-144C>G (n.119-144C>G) n.263C>G c.76C>G (p.Pro26Ala) c.-202C>G (n.-202C>G) | |
| 1 | g.75732709C>T | CA340809465 | ACADM | c.184C>T (p.Pro62Ser) n.541C>T c.31-7271C>T (n.31-7271C>T) c.96C>T (p.Ser32=) c.*147C>T (n.*147C>T) n.105C>T n.1706C>T c.*98C>T (n.*98C>T) n.406C>T c.-75C>T (n.-75C>T) n.195C>T c.196C>T (p.Pro66Ser) n.217C>T n.193C>T n.194C>T c.118+4221C>T (n.118+4221C>T) c.119-144C>T (n.119-144C>T) n.263C>T c.76C>T (p.Pro26Ser) c.-202C>T (n.-202C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732710C>A | CA340809468 | ACADM | c.185C>A (p.Pro62Gln) n.542C>A c.31-7270C>A (n.31-7270C>A) c.97C>A (p.Gln33Lys) c.*148C>A (n.*148C>A) n.106C>A n.1707C>A c.*99C>A (n.*99C>A) n.407C>A c.-74C>A (n.-74C>A) n.196C>A c.197C>A (p.Pro66Gln) n.218C>A n.194C>A n.195C>A c.118+4222C>A (n.118+4222C>A) c.119-143C>A (n.119-143C>A) n.264C>A c.77C>A (p.Pro26Gln) c.-201C>A (n.-201C>A) | |
| 1 | g.75732710C>G | CA340809477 | ACADM | c.185C>G (p.Pro62Arg) n.542C>G c.31-7270C>G (n.31-7270C>G) c.97C>G (p.Gln33Glu) c.*148C>G (n.*148C>G) n.106C>G n.1707C>G c.*99C>G (n.*99C>G) n.407C>G c.-74C>G (n.-74C>G) n.196C>G c.197C>G (p.Pro66Arg) n.218C>G n.194C>G n.195C>G c.118+4222C>G (n.118+4222C>G) c.119-143C>G (n.119-143C>G) n.264C>G c.77C>G (p.Pro26Arg) c.-201C>G (n.-201C>G) | |
| 1 | g.75732710C>T | CA340809470 | ACADM | c.185C>T (p.Pro62Leu) n.542C>T c.31-7270C>T (n.31-7270C>T) c.97C>T (p.Gln33Ter) c.*148C>T (n.*148C>T) n.106C>T n.1707C>T c.*99C>T (n.*99C>T) n.407C>T c.-74C>T (n.-74C>T) n.196C>T c.197C>T (p.Pro66Leu) n.218C>T n.194C>T n.195C>T c.118+4222C>T (n.118+4222C>T) c.119-143C>T (n.119-143C>T) n.264C>T c.77C>T (p.Pro26Leu) c.-201C>T (n.-201C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732711A= | CA1176717842 | ACADM | c.186A= (p.Pro62=) n.543A= c.31-7269A= (n.31-7269A=) c.98A= (p.Gln33=) c.*149A= (n.*149A=) n.107A= n.1708A= c.*100A= (n.*100A=) n.408A= c.-73A= (n.-73A=) n.197A= c.198A= (p.Pro66=) n.219A= n.195A= n.196A= c.118+4223A= (n.118+4223A=) c.119-142A= (n.119-142A=) n.265A= c.78A= (p.Pro26=) c.-200A= (n.-200A=) | |
| 1 | g.75732711A>C | CA418539024 | ACADM | c.186A>C (p.Pro62=) n.543A>C c.31-7269A>C (n.31-7269A>C) c.98A>C (p.Gln33Pro) c.*149A>C (n.*149A>C) n.107A>C n.1708A>C c.*100A>C (n.*100A>C) n.408A>C c.-73A>C (n.-73A>C) n.197A>C c.198A>C (p.Pro66=) n.219A>C n.195A>C n.196A>C c.118+4223A>C (n.118+4223A>C) c.119-142A>C (n.119-142A>C) n.265A>C c.78A>C (p.Pro26=) c.-200A>C (n.-200A>C) | |
| 1 | g.75732711A>G | CA912977 | ACADM | c.186A>G (p.Pro62=) n.543A>G c.31-7269A>G (n.31-7269A>G) c.98A>G (p.Gln33Arg) c.*149A>G (n.*149A>G) n.107A>G n.1708A>G c.*100A>G (n.*100A>G) n.408A>G c.-73A>G (n.-73A>G) n.197A>G c.198A>G (p.Pro66=) n.219A>G n.195A>G n.196A>G c.118+4223A>G (n.118+4223A>G) c.119-142A>G (n.119-142A>G) n.265A>G c.78A>G (p.Pro26=) c.-200A>G (n.-200A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732711A>T | CA418539023 | ACADM | c.186A>T (p.Pro62=) n.543A>T c.31-7269A>T (n.31-7269A>T) c.98A>T (p.Gln33Leu) c.*149A>T (n.*149A>T) n.107A>T n.1708A>T c.*100A>T (n.*100A>T) n.408A>T c.-73A>T (n.-73A>T) n.197A>T c.198A>T (p.Pro66=) n.219A>T n.195A>T n.196A>T c.118+4223A>T (n.118+4223A>T) c.119-142A>T (n.119-142A>T) n.265A>T c.78A>T (p.Pro26=) c.-200A>T (n.-200A>T) | |
| 1 | g.75732712G>A | CA340809482 | ACADM | c.187G>A (p.Val63Met) n.544G>A c.31-7268G>A (n.31-7268G>A) c.99G>A (p.Gln33=) c.*150G>A (n.*150G>A) n.108G>A n.1709G>A c.*101G>A (n.*101G>A) n.409G>A c.-72G>A (n.-72G>A) n.198G>A c.199G>A (p.Val67Met) n.220G>A n.196G>A n.197G>A c.118+4224G>A (n.118+4224G>A) c.119-141G>A (n.119-141G>A) n.266G>A c.79G>A (p.Val27Met) c.-199G>A (n.-199G>A) | |
| 1 | g.75732712G>C | CA912978 | ACADM | c.187G>C (p.Val63Leu) n.544G>C c.31-7268G>C (n.31-7268G>C) c.99G>C (p.Gln33His) c.*150G>C (n.*150G>C) n.108G>C n.1709G>C c.*101G>C (n.*101G>C) n.409G>C c.-72G>C (n.-72G>C) n.198G>C c.199G>C (p.Val67Leu) n.220G>C n.196G>C n.197G>C c.118+4224G>C (n.118+4224G>C) c.119-141G>C (n.119-141G>C) n.266G>C c.79G>C (p.Val27Leu) c.-199G>C (n.-199G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732712G= | CA1142294655 | ACADM | c.187G= (p.Val63=) n.544G= c.31-7268G= (n.31-7268G=) c.99G= (p.Gln33=) c.*150G= (n.*150G=) n.108G= n.1709G= c.*101G= (n.*101G=) n.409G= c.-72G= (n.-72G=) n.198G= c.199G= (p.Val67=) n.220G= n.196G= n.197G= c.118+4224G= (n.118+4224G=) c.119-141G= (n.119-141G=) n.266G= c.79G= (p.Val27=) c.-199G= (n.-199G=) | |
| 1 | g.75732712G>T | CA340809485 | ACADM | c.187G>T (p.Val63Leu) n.544G>T c.31-7268G>T (n.31-7268G>T) c.99G>T (p.Gln33His) c.*150G>T (n.*150G>T) n.108G>T n.1709G>T c.*101G>T (n.*101G>T) n.409G>T c.-72G>T (n.-72G>T) n.198G>T c.199G>T (p.Val67Leu) n.220G>T n.196G>T n.197G>T c.118+4224G>T (n.118+4224G>T) c.119-141G>T (n.119-141G>T) n.266G>T c.79G>T (p.Val27Leu) c.-199G>T (n.-199G>T) | |
| 1 | g.75732713T>A | CA340809490 | ACADM | c.188T>A (p.Val63Glu) n.545T>A c.31-7267T>A (n.31-7267T>A) c.100T>A (p.Trp34Arg) c.*151T>A (n.*151T>A) n.109T>A n.1710T>A c.*102T>A (n.*102T>A) n.410T>A c.-71T>A (n.-71T>A) n.199T>A c.200T>A (p.Val67Glu) n.221T>A n.197T>A n.198T>A c.118+4225T>A (n.118+4225T>A) c.119-140T>A (n.119-140T>A) n.267T>A c.80T>A (p.Val27Glu) c.-198T>A (n.-198T>A) | |
| 1 | g.75732713T>C | CA340809496 | ACADM | c.188T>C (p.Val63Ala) n.545T>C c.31-7267T>C (n.31-7267T>C) c.100T>C (p.Trp34Arg) c.*151T>C (n.*151T>C) n.109T>C n.1710T>C c.*102T>C (n.*102T>C) n.410T>C c.-71T>C (n.-71T>C) n.199T>C c.200T>C (p.Val67Ala) n.221T>C n.197T>C n.198T>C c.118+4225T>C (n.118+4225T>C) c.119-140T>C (n.119-140T>C) n.267T>C c.80T>C (p.Val27Ala) c.-198T>C (n.-198T>C) | |
| 1 | g.75732713T>G | CA340809493 | ACADM | c.188T>G (p.Val63Gly) n.545T>G c.31-7267T>G (n.31-7267T>G) c.100T>G (p.Trp34Gly) c.*151T>G (n.*151T>G) n.109T>G n.1710T>G c.*102T>G (n.*102T>G) n.410T>G c.-71T>G (n.-71T>G) n.199T>G c.200T>G (p.Val67Gly) n.221T>G n.197T>G n.198T>G c.118+4225T>G (n.118+4225T>G) c.119-140T>G (n.119-140T>G) n.267T>G c.80T>G (p.Val27Gly) c.-198T>G (n.-198T>G) | dbSNP |
| 1 | g.75732713T= | CA1176717847 | ACADM | c.188T= (p.Val63=) n.545T= c.31-7267T= (n.31-7267T=) c.100T= (p.Trp34=) c.*151T= (n.*151T=) n.109T= n.1710T= c.*102T= (n.*102T=) n.410T= c.-71T= (n.-71T=) n.199T= c.200T= (p.Val67=) n.221T= n.197T= n.198T= c.118+4225T= (n.118+4225T=) c.119-140T= (n.119-140T=) n.267T= c.80T= (p.Val27=) c.-198T= (n.-198T=) | |
| 1 | g.75732714G>A | CA418539027 | ACADM | c.189G>A (p.Val63=) n.546G>A c.31-7266G>A (n.31-7266G>A) c.101G>A (p.Trp34Ter) c.*152G>A (n.*152G>A) n.110G>A n.1711G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.411G>A c.-70G>A (n.-70G>A) n.200G>A c.201G>A (p.Val67=) n.222G>A n.198G>A n.199G>A c.118+4226G>A (n.118+4226G>A) c.119-139G>A (n.119-139G>A) n.268G>A c.81G>A (p.Val27=) c.-197G>A (n.-197G>A) | dbSNP |
| 1 | g.75732714G>C | CA418539026 | ACADM | c.189G>C (p.Val63=) n.546G>C c.31-7266G>C (n.31-7266G>C) c.101G>C (p.Trp34Ser) c.*152G>C (n.*152G>C) n.110G>C n.1711G>C c.*103G>C (n.*103G>C) n.411G>C c.-70G>C (n.-70G>C) n.200G>C c.201G>C (p.Val67=) n.222G>C n.198G>C n.199G>C c.118+4226G>C (n.118+4226G>C) c.119-139G>C (n.119-139G>C) n.268G>C c.81G>C (p.Val27=) c.-197G>C (n.-197G>C) | |
| 1 | g.75732714G= | CA1176717851 | ACADM | c.189G= (p.Val63=) n.546G= c.31-7266G= (n.31-7266G=) c.101G= (p.Trp34=) c.*152G= (n.*152G=) n.110G= n.1711G= c.*103G= (n.*103G=) n.411G= c.-70G= (n.-70G=) n.200G= c.201G= (p.Val67=) n.222G= n.198G= n.199G= c.118+4226G= (n.118+4226G=) c.119-139G= (n.119-139G=) n.268G= c.81G= (p.Val27=) c.-197G= (n.-197G=) | |
| 1 | g.75732714G>T | CA418539025 | ACADM | c.189G>T (p.Val63=) n.546G>T c.31-7266G>T (n.31-7266G>T) c.101G>T (p.Trp34Leu) c.*152G>T (n.*152G>T) n.110G>T n.1711G>T c.*103G>T (n.*103G>T) n.411G>T c.-70G>T (n.-70G>T) n.200G>T c.201G>T (p.Val67=) n.222G>T n.198G>T n.199G>T c.118+4226G>T (n.118+4226G>T) c.119-139G>T (n.119-139G>T) n.268G>T c.81G>T (p.Val27=) c.-197G>T (n.-197G>T) | |
| 1 | g.75732715G>A | CA340809507 | ACADM | c.190G>A (p.Ala64Thr) n.547G>A c.31-7265G>A (n.31-7265G>A) c.102G>A (p.Trp34Ter) c.*153G>A (n.*153G>A) n.111G>A n.1712G>A c.*104G>A (n.*104G>A) n.412G>A c.-69G>A (n.-69G>A) n.201G>A c.202G>A (p.Ala68Thr) n.223G>A n.199G>A n.200G>A c.118+4227G>A (n.118+4227G>A) c.119-138G>A (n.119-138G>A) n.269G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) c.-196G>A (n.-196G>A) | |
| 1 | g.75732715G>C | CA340809510 | ACADM | c.190G>C (p.Ala64Pro) n.547G>C c.31-7265G>C (n.31-7265G>C) c.102G>C (p.Trp34Cys) c.*153G>C (n.*153G>C) n.111G>C n.1712G>C c.*104G>C (n.*104G>C) n.412G>C c.-69G>C (n.-69G>C) n.201G>C c.202G>C (p.Ala68Pro) n.223G>C n.199G>C n.200G>C c.118+4227G>C (n.118+4227G>C) c.119-138G>C (n.119-138G>C) n.269G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) c.-196G>C (n.-196G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732715G>T | CA340809512 | ACADM | c.190G>T (p.Ala64Ser) n.547G>T c.31-7265G>T (n.31-7265G>T) c.102G>T (p.Trp34Cys) c.*153G>T (n.*153G>T) n.111G>T n.1712G>T c.*104G>T (n.*104G>T) n.412G>T c.-69G>T (n.-69G>T) n.201G>T c.202G>T (p.Ala68Ser) n.223G>T n.199G>T n.200G>T c.118+4227G>T (n.118+4227G>T) c.119-138G>T (n.119-138G>T) n.269G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) c.-196G>T (n.-196G>T) | gnomAD v4 |