WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75732661_75732683dup | CA2580063236 | ACADM | c.136_158dup (p.Phe55AsnfsTer31) n.493_515dup c.136_158dup (p.Phe55AsnfsTer30) c.31-7319_31-7297dup (n.31-7319_31-7297dup) c.48_70dup (p.Val24GlufsTer9) c.*99_*121dup (n.*99_*121dup) n.57_79dup n.1658_1680dup c.*50_*72dup (n.*50_*72dup) c.136_158dup (p.Phe55AsnfsTer27) n.358_380dup c.-123_-101dup (n.-123_-101dup) n.147_169dup c.148_170dup (p.Phe59AsnfsTer31) n.169_191dup n.145_167dup c.136_158dup (p.Phe55AsnfsTer36) n.146_168dup c.118+4173_118+4195dup (n.118+4173_118+4195dup) c.119-192_119-170dup (n.119-192_119-170dup) n.215_237dup c.28_50dup (p.Phe19AsnfsTer31) c.-250_-228dup (n.-250_-228dup) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.75732673G>A | CA340809258 | ACADM | c.148G>A (p.Ala50Thr) n.505G>A c.31-7307G>A (n.31-7307G>A) c.60G>A (p.Lys20=) c.*111G>A (n.*111G>A) n.69G>A n.1670G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.370G>A c.-111G>A (n.-111G>A) n.159G>A c.160G>A (p.Ala54Thr) n.181G>A n.157G>A n.158G>A c.118+4185G>A (n.118+4185G>A) c.119-180G>A (n.119-180G>A) n.227G>A c.40G>A (p.Ala14Thr) c.-238G>A (n.-238G>A) | |
| 1 | g.75732673G>C | CA340809256 | ACADM | c.148G>C (p.Ala50Pro) n.505G>C c.31-7307G>C (n.31-7307G>C) c.60G>C (p.Lys20Asn) c.*111G>C (n.*111G>C) n.69G>C n.1670G>C c.*62G>C (n.*62G>C) n.370G>C c.-111G>C (n.-111G>C) n.159G>C c.160G>C (p.Ala54Pro) n.181G>C n.157G>C n.158G>C c.118+4185G>C (n.118+4185G>C) c.119-180G>C (n.119-180G>C) n.227G>C c.40G>C (p.Ala14Pro) c.-238G>C (n.-238G>C) | |
| 1 | g.75732673G= | CA1176717765 | ACADM | c.148G= (p.Ala50=) n.505G= c.31-7307G= (n.31-7307G=) c.60G= (p.Lys20=) c.*111G= (n.*111G=) n.69G= n.1670G= c.*62G= (n.*62G=) n.370G= c.-111G= (n.-111G=) n.159G= c.160G= (p.Ala54=) n.181G= n.157G= n.158G= c.118+4185G= (n.118+4185G=) c.119-180G= (n.119-180G=) n.227G= c.40G= (p.Ala14=) c.-238G= (n.-238G=) | |
| 1 | g.75732673G>T | CA340809254 | ACADM | c.148G>T (p.Ala50Ser) n.505G>T c.31-7307G>T (n.31-7307G>T) c.60G>T (p.Lys20Asn) c.*111G>T (n.*111G>T) n.69G>T n.1670G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.370G>T c.-111G>T (n.-111G>T) n.159G>T c.160G>T (p.Ala54Ser) n.181G>T n.157G>T n.158G>T c.118+4185G>T (n.118+4185G>T) c.119-180G>T (n.119-180G>T) n.227G>T c.40G>T (p.Ala14Ser) c.-238G>T (n.-238G>T) | dbSNP |
| 1 | g.75732674C>A | CA340809260 | ACADM | c.149C>A (p.Ala50Asp) n.506C>A c.31-7306C>A (n.31-7306C>A) c.61C>A (p.Leu21Ile) c.*112C>A (n.*112C>A) n.70C>A n.1671C>A c.*63C>A (n.*63C>A) n.371C>A c.-110C>A (n.-110C>A) n.160C>A c.161C>A (p.Ala54Asp) n.182C>A n.158C>A n.159C>A c.118+4186C>A (n.118+4186C>A) c.119-179C>A (n.119-179C>A) n.228C>A c.41C>A (p.Ala14Asp) c.-237C>A (n.-237C>A) | |
| 1 | g.75732674C>G | CA340809264 | ACADM | c.149C>G (p.Ala50Gly) n.506C>G c.31-7306C>G (n.31-7306C>G) c.61C>G (p.Leu21Val) c.*112C>G (n.*112C>G) n.70C>G n.1671C>G c.*63C>G (n.*63C>G) n.371C>G c.-110C>G (n.-110C>G) n.160C>G c.161C>G (p.Ala54Gly) n.182C>G n.158C>G n.159C>G c.118+4186C>G (n.118+4186C>G) c.119-179C>G (n.119-179C>G) n.228C>G c.41C>G (p.Ala14Gly) c.-237C>G (n.-237C>G) | |
| 1 | g.75732674C>T | CA340809267 | ACADM | c.149C>T (p.Ala50Val) n.506C>T c.31-7306C>T (n.31-7306C>T) c.61C>T (p.Leu21=) c.*112C>T (n.*112C>T) n.70C>T n.1671C>T c.*63C>T (n.*63C>T) n.371C>T c.-110C>T (n.-110C>T) n.160C>T c.161C>T (p.Ala54Val) n.182C>T n.158C>T n.159C>T c.118+4186C>T (n.118+4186C>T) c.119-179C>T (n.119-179C>T) n.228C>T c.41C>T (p.Ala14Val) c.-237C>T (n.-237C>T) | |
| 1 | g.75732675T>A | CA418538997 | ACADM | c.150T>A (p.Ala50=) n.507T>A c.31-7305T>A (n.31-7305T>A) c.62T>A (p.Leu21Gln) c.*113T>A (n.*113T>A) n.71T>A n.1672T>A c.*64T>A (n.*64T>A) n.372T>A c.-109T>A (n.-109T>A) n.161T>A c.162T>A (p.Ala54=) n.183T>A n.159T>A n.160T>A c.118+4187T>A (n.118+4187T>A) c.119-178T>A (n.119-178T>A) n.229T>A c.42T>A (p.Ala14=) c.-236T>A (n.-236T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732675T>C | CA418538998 | ACADM | c.150T>C (p.Ala50=) n.507T>C c.31-7305T>C (n.31-7305T>C) c.62T>C (p.Leu21Pro) c.*113T>C (n.*113T>C) n.71T>C n.1672T>C c.*64T>C (n.*64T>C) n.372T>C c.-109T>C (n.-109T>C) n.161T>C c.162T>C (p.Ala54=) n.183T>C n.159T>C n.160T>C c.118+4187T>C (n.118+4187T>C) c.119-178T>C (n.119-178T>C) n.229T>C c.42T>C (p.Ala14=) c.-236T>C (n.-236T>C) | |
| 1 | g.75732675T>G | CA418538999 | ACADM | c.150T>G (p.Ala50=) n.507T>G c.31-7305T>G (n.31-7305T>G) c.62T>G (p.Leu21Arg) c.*113T>G (n.*113T>G) n.71T>G n.1672T>G c.*64T>G (n.*64T>G) n.372T>G c.-109T>G (n.-109T>G) n.161T>G c.162T>G (p.Ala54=) n.183T>G n.159T>G n.160T>G c.118+4187T>G (n.118+4187T>G) c.119-178T>G (n.119-178T>G) n.229T>G c.42T>G (p.Ala14=) c.-236T>G (n.-236T>G) | |
| 1 | g.75732675T= | CA1176717768 | ACADM | c.150T= (p.Ala50=) n.507T= c.31-7305T= (n.31-7305T=) c.62T= (p.Leu21=) c.*113T= (n.*113T=) n.71T= n.1672T= c.*64T= (n.*64T=) n.372T= c.-109T= (n.-109T=) n.161T= c.162T= (p.Ala54=) n.183T= n.159T= n.160T= c.118+4187T= (n.118+4187T=) c.119-178T= (n.119-178T=) n.229T= c.42T= (p.Ala14=) c.-236T= (n.-236T=) | |
| 1 | g.75732676A>C | CA340809271 | ACADM | c.151A>C (p.Thr51Pro) n.508A>C c.31-7304A>C (n.31-7304A>C) c.63A>C (p.Leu21=) c.*114A>C (n.*114A>C) n.72A>C n.1673A>C c.*65A>C (n.*65A>C) n.373A>C c.-108A>C (n.-108A>C) n.162A>C c.163A>C (p.Thr55Pro) n.184A>C n.160A>C n.161A>C c.118+4188A>C (n.118+4188A>C) c.119-177A>C (n.119-177A>C) n.230A>C c.43A>C (p.Thr15Pro) c.-235A>C (n.-235A>C) | |
| 1 | g.75732676A>G | CA340809273 | ACADM | c.151A>G (p.Thr51Ala) n.508A>G c.31-7304A>G (n.31-7304A>G) c.63A>G (p.Leu21=) c.*114A>G (n.*114A>G) n.72A>G n.1673A>G c.*65A>G (n.*65A>G) n.373A>G c.-108A>G (n.-108A>G) n.162A>G c.163A>G (p.Thr55Ala) n.184A>G n.160A>G n.161A>G c.118+4188A>G (n.118+4188A>G) c.119-177A>G (n.119-177A>G) n.230A>G c.43A>G (p.Thr15Ala) c.-235A>G (n.-235A>G) | |
| 1 | g.75732676A>T | CA340809275 | ACADM | c.151A>T (p.Thr51Ser) n.508A>T c.31-7304A>T (n.31-7304A>T) c.63A>T (p.Leu21=) c.*114A>T (n.*114A>T) n.72A>T n.1673A>T c.*65A>T (n.*65A>T) n.373A>T c.-108A>T (n.-108A>T) n.162A>T c.163A>T (p.Thr55Ser) n.184A>T n.160A>T n.161A>T c.118+4188A>T (n.118+4188A>T) c.119-177A>T (n.119-177A>T) n.230A>T c.43A>T (p.Thr15Ser) c.-235A>T (n.-235A>T) | |
| 1 | g.75732677C>A | CA340809276 | ACADM | c.152C>A (p.Thr51Asn) n.509C>A c.31-7303C>A (n.31-7303C>A) c.64C>A (p.Leu22Met) c.*115C>A (n.*115C>A) n.73C>A n.1674C>A c.*66C>A (n.*66C>A) n.374C>A c.-107C>A (n.-107C>A) n.163C>A c.164C>A (p.Thr55Asn) n.185C>A n.161C>A n.162C>A c.118+4189C>A (n.118+4189C>A) c.119-176C>A (n.119-176C>A) n.231C>A c.44C>A (p.Thr15Asn) c.-234C>A (n.-234C>A) | |
| 1 | g.75732677C>G | CA340809277 | ACADM | c.152C>G (p.Thr51Ser) n.509C>G c.31-7303C>G (n.31-7303C>G) c.64C>G (p.Leu22Val) c.*115C>G (n.*115C>G) n.73C>G n.1674C>G c.*66C>G (n.*66C>G) n.374C>G c.-107C>G (n.-107C>G) n.163C>G c.164C>G (p.Thr55Ser) n.185C>G n.161C>G n.162C>G c.118+4189C>G (n.118+4189C>G) c.119-176C>G (n.119-176C>G) n.231C>G c.44C>G (p.Thr15Ser) c.-234C>G (n.-234C>G) | |
| 1 | g.75732677C>T | CA340809278 | ACADM | c.152C>T (p.Thr51Ile) n.509C>T c.31-7303C>T (n.31-7303C>T) c.64C>T (p.Leu22=) c.*115C>T (n.*115C>T) n.73C>T n.1674C>T c.*66C>T (n.*66C>T) n.374C>T c.-107C>T (n.-107C>T) n.163C>T c.164C>T (p.Thr55Ile) n.185C>T n.161C>T n.162C>T c.118+4189C>T (n.118+4189C>T) c.119-176C>T (n.119-176C>T) n.231C>T c.44C>T (p.Thr15Ile) c.-234C>T (n.-234C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732679_75732681del | CA2573132600 | ACADM | c.154_156del (p.Ala52del) n.511_513del c.31-7301_31-7299del (n.31-7301_31-7299del) c.66_68del (p.Leu23del) c.*117_*119del (n.*117_*119del) n.75_77del n.1676_1678del c.*68_*70del (n.*68_*70del) n.376_378del c.-105_-103del (n.-105_-103del) n.165_167del c.166_168del (p.Ala56del) n.187_189del n.163_165del n.164_166del c.118+4191_118+4193del (n.118+4191_118+4193del) c.119-174_119-172del (n.119-174_119-172del) n.233_235del c.46_48del (p.Ala16del) c.-232_-230del (n.-232_-230del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732678T>A | CA418539000 | ACADM | c.153T>A (p.Thr51=) n.510T>A c.31-7302T>A (n.31-7302T>A) c.65T>A (p.Leu22Gln) c.*116T>A (n.*116T>A) n.74T>A n.1675T>A c.*67T>A (n.*67T>A) n.375T>A c.-106T>A (n.-106T>A) n.164T>A c.165T>A (p.Thr55=) n.186T>A n.162T>A n.163T>A c.118+4190T>A (n.118+4190T>A) c.119-175T>A (n.119-175T>A) n.232T>A c.45T>A (p.Thr15=) c.-233T>A (n.-233T>A) | |
| 1 | g.75732678T>C | CA418539001 | ACADM | c.153T>C (p.Thr51=) n.510T>C c.31-7302T>C (n.31-7302T>C) c.65T>C (p.Leu22Pro) c.*116T>C (n.*116T>C) n.74T>C n.1675T>C c.*67T>C (n.*67T>C) n.375T>C c.-106T>C (n.-106T>C) n.164T>C c.165T>C (p.Thr55=) n.186T>C n.162T>C n.163T>C c.118+4190T>C (n.118+4190T>C) c.119-175T>C (n.119-175T>C) n.232T>C c.45T>C (p.Thr15=) c.-233T>C (n.-233T>C) | |
| 1 | g.75732678T>G | CA418539002 | ACADM | c.153T>G (p.Thr51=) n.510T>G c.31-7302T>G (n.31-7302T>G) c.65T>G (p.Leu22Arg) c.*116T>G (n.*116T>G) n.74T>G n.1675T>G c.*67T>G (n.*67T>G) n.375T>G c.-106T>G (n.-106T>G) n.164T>G c.165T>G (p.Thr55=) n.186T>G n.162T>G n.163T>G c.118+4190T>G (n.118+4190T>G) c.119-175T>G (n.119-175T>G) n.232T>G c.45T>G (p.Thr15=) c.-233T>G (n.-233T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.75732678T= | CA1176717770 | ACADM | c.153T= (p.Thr51=) n.510T= c.31-7302T= (n.31-7302T=) c.65T= (p.Leu22=) c.*116T= (n.*116T=) n.74T= n.1675T= c.*67T= (n.*67T=) n.375T= c.-106T= (n.-106T=) n.164T= c.165T= (p.Thr55=) n.186T= n.162T= n.163T= c.118+4190T= (n.118+4190T=) c.119-175T= (n.119-175T=) n.232T= c.45T= (p.Thr15=) c.-233T= (n.-233T=) | |
| 1 | g.75732679G>A | CA340809280 | ACADM | c.154G>A (p.Ala52Thr) n.511G>A c.31-7301G>A (n.31-7301G>A) c.66G>A (p.Leu22=) c.*117G>A (n.*117G>A) n.75G>A n.1676G>A c.*68G>A (n.*68G>A) n.376G>A c.-105G>A (n.-105G>A) n.165G>A c.166G>A (p.Ala56Thr) n.187G>A n.163G>A n.164G>A c.118+4191G>A (n.118+4191G>A) c.119-174G>A (n.119-174G>A) n.233G>A c.46G>A (p.Ala16Thr) c.-232G>A (n.-232G>A) | |
| 1 | g.75732679G>C | CA340809281 | ACADM | c.154G>C (p.Ala52Pro) n.511G>C c.31-7301G>C (n.31-7301G>C) c.66G>C (p.Leu22=) c.*117G>C (n.*117G>C) n.75G>C n.1676G>C c.*68G>C (n.*68G>C) n.376G>C c.-105G>C (n.-105G>C) n.165G>C c.166G>C (p.Ala56Pro) n.187G>C n.163G>C n.164G>C c.118+4191G>C (n.118+4191G>C) c.119-174G>C (n.119-174G>C) n.233G>C c.46G>C (p.Ala16Pro) c.-232G>C (n.-232G>C) | |
| 1 | g.75732679G= | CA1176717774 | ACADM | c.154G= (p.Ala52=) n.511G= c.31-7301G= (n.31-7301G=) c.66G= (p.Leu22=) c.*117G= (n.*117G=) n.75G= n.1676G= c.*68G= (n.*68G=) n.376G= c.-105G= (n.-105G=) n.165G= c.166G= (p.Ala56=) n.187G= n.163G= n.164G= c.118+4191G= (n.118+4191G=) c.119-174G= (n.119-174G=) n.233G= c.46G= (p.Ala16=) c.-232G= (n.-232G=) | |
| 1 | g.75732679G>T | CA340809283 | ACADM | c.154G>T (p.Ala52Ser) n.511G>T c.31-7301G>T (n.31-7301G>T) c.66G>T (p.Leu22=) c.*117G>T (n.*117G>T) n.75G>T n.1676G>T c.*68G>T (n.*68G>T) n.376G>T c.-105G>T (n.-105G>T) n.165G>T c.166G>T (p.Ala56Ser) n.187G>T n.163G>T n.164G>T c.118+4191G>T (n.118+4191G>T) c.119-174G>T (n.119-174G>T) n.233G>T c.46G>T (p.Ala16Ser) c.-232G>T (n.-232G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732680C>A | CA340809290 | ACADM | c.155C>A (p.Ala52Asp) n.512C>A c.31-7300C>A (n.31-7300C>A) c.67C>A (p.Leu23Ile) c.*118C>A (n.*118C>A) n.76C>A n.1677C>A c.*69C>A (n.*69C>A) n.377C>A c.-104C>A (n.-104C>A) n.166C>A c.167C>A (p.Ala56Asp) n.188C>A n.164C>A n.165C>A c.118+4192C>A (n.118+4192C>A) c.119-173C>A (n.119-173C>A) n.234C>A c.47C>A (p.Ala16Asp) c.-231C>A (n.-231C>A) | |
| 1 | g.75732680C>G | CA340809292 | ACADM | c.155C>G (p.Ala52Gly) n.512C>G c.31-7300C>G (n.31-7300C>G) c.67C>G (p.Leu23Val) c.*118C>G (n.*118C>G) n.76C>G n.1677C>G c.*69C>G (n.*69C>G) n.377C>G c.-104C>G (n.-104C>G) n.166C>G c.167C>G (p.Ala56Gly) n.188C>G n.164C>G n.165C>G c.118+4192C>G (n.118+4192C>G) c.119-173C>G (n.119-173C>G) n.234C>G c.47C>G (p.Ala16Gly) c.-231C>G (n.-231C>G) | |
| 1 | g.75732680C>T | CA340809285 | ACADM | c.155C>T (p.Ala52Val) n.512C>T c.31-7300C>T (n.31-7300C>T) c.67C>T (p.Leu23Phe) c.*118C>T (n.*118C>T) n.76C>T n.1677C>T c.*69C>T (n.*69C>T) n.377C>T c.-104C>T (n.-104C>T) n.166C>T c.167C>T (p.Ala56Val) n.188C>T n.164C>T n.165C>T c.118+4192C>T (n.118+4192C>T) c.119-173C>T (n.119-173C>T) n.234C>T c.47C>T (p.Ala16Val) c.-231C>T (n.-231C>T) | |
| 1 | g.75732681T>A | CA418539003 | ACADM | c.156T>A (p.Ala52=) n.513T>A c.31-7299T>A (n.31-7299T>A) c.68T>A (p.Leu23His) c.*119T>A (n.*119T>A) n.77T>A n.1678T>A c.*70T>A (n.*70T>A) n.378T>A c.-103T>A (n.-103T>A) n.167T>A c.168T>A (p.Ala56=) n.189T>A n.165T>A n.166T>A c.118+4193T>A (n.118+4193T>A) c.119-172T>A (n.119-172T>A) n.235T>A c.48T>A (p.Ala16=) c.-230T>A (n.-230T>A) | |
| 1 | g.75732681T>C | CA418539004 | ACADM | c.156T>C (p.Ala52=) n.513T>C c.31-7299T>C (n.31-7299T>C) c.68T>C (p.Leu23Pro) c.*119T>C (n.*119T>C) n.77T>C n.1678T>C c.*70T>C (n.*70T>C) n.378T>C c.-103T>C (n.-103T>C) n.167T>C c.168T>C (p.Ala56=) n.189T>C n.165T>C n.166T>C c.118+4193T>C (n.118+4193T>C) c.119-172T>C (n.119-172T>C) n.235T>C c.48T>C (p.Ala16=) c.-230T>C (n.-230T>C) | |
| 1 | g.75732681T>G | CA418539005 | ACADM | c.156T>G (p.Ala52=) n.513T>G c.31-7299T>G (n.31-7299T>G) c.68T>G (p.Leu23Arg) c.*119T>G (n.*119T>G) n.77T>G n.1678T>G c.*70T>G (n.*70T>G) n.378T>G c.-103T>G (n.-103T>G) n.167T>G c.168T>G (p.Ala56=) n.189T>G n.165T>G n.166T>G c.118+4193T>G (n.118+4193T>G) c.119-172T>G (n.119-172T>G) n.235T>G c.48T>G (p.Ala16=) c.-230T>G (n.-230T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732681T= | CA1176717777 | ACADM | c.156T= (p.Ala52=) n.513T= c.31-7299T= (n.31-7299T=) c.68T= (p.Leu23=) c.*119T= (n.*119T=) n.77T= n.1678T= c.*70T= (n.*70T=) n.378T= c.-103T= (n.-103T=) n.167T= c.168T= (p.Ala56=) n.189T= n.165T= n.166T= c.118+4193T= (n.118+4193T=) c.119-172T= (n.119-172T=) n.235T= c.48T= (p.Ala16=) c.-230T= (n.-230T=) | |
| 1 | g.75732682C>A | CA340809296 | ACADM | c.157C>A (p.Arg53Ser) n.514C>A c.31-7298C>A (n.31-7298C>A) c.69C>A (p.Leu23=) c.*120C>A (n.*120C>A) n.78C>A n.1679C>A c.*71C>A (n.*71C>A) n.379C>A c.-102C>A (n.-102C>A) n.168C>A c.169C>A (p.Arg57Ser) n.190C>A n.166C>A n.167C>A c.118+4194C>A (n.118+4194C>A) c.119-171C>A (n.119-171C>A) n.236C>A c.49C>A (p.Arg17Ser) c.-229C>A (n.-229C>A) | |
| 1 | g.75732682C= | CA1144232939 | ACADM | c.157C= (p.Arg53=) n.514C= c.31-7298C= (n.31-7298C=) c.69C= (p.Leu23=) c.*120C= (n.*120C=) n.78C= n.1679C= c.*71C= (n.*71C=) n.379C= c.-102C= (n.-102C=) n.168C= c.169C= (p.Arg57=) n.190C= n.166C= n.167C= c.118+4194C= (n.118+4194C=) c.119-171C= (n.119-171C=) n.236C= c.49C= (p.Arg17=) c.-229C= (n.-229C=) | |
| 1 | g.75732682C>G | CA340809297 | ACADM | c.157C>G (p.Arg53Gly) n.514C>G c.31-7298C>G (n.31-7298C>G) c.69C>G (p.Leu23=) c.*120C>G (n.*120C>G) n.78C>G n.1679C>G c.*71C>G (n.*71C>G) n.379C>G c.-102C>G (n.-102C>G) n.168C>G c.169C>G (p.Arg57Gly) n.190C>G n.166C>G n.167C>G c.118+4194C>G (n.118+4194C>G) c.119-171C>G (n.119-171C>G) n.236C>G c.49C>G (p.Arg17Gly) c.-229C>G (n.-229C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732682C>T | CA220173 | ACADM | c.157C>T (p.Arg53Cys) n.514C>T c.31-7298C>T (n.31-7298C>T) c.69C>T (p.Leu23=) c.*120C>T (n.*120C>T) n.78C>T n.1679C>T c.*71C>T (n.*71C>T) n.379C>T c.-102C>T (n.-102C>T) n.168C>T c.169C>T (p.Arg57Cys) n.190C>T n.166C>T n.167C>T c.118+4194C>T (n.118+4194C>T) c.119-171C>T (n.119-171C>T) n.236C>T c.49C>T (p.Arg17Cys) c.-229C>T (n.-229C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.75732683G>A | CA912976 | ACADM | c.158G>A (p.Arg53His) n.515G>A c.31-7297G>A (n.31-7297G>A) c.70G>A (p.Val24Ile) c.*121G>A (n.*121G>A) n.79G>A n.1680G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.380G>A c.-101G>A (n.-101G>A) n.169G>A c.170G>A (p.Arg57His) n.191G>A n.167G>A n.168G>A c.118+4195G>A (n.118+4195G>A) c.119-170G>A (n.119-170G>A) n.237G>A c.50G>A (p.Arg17His) c.-228G>A (n.-228G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732683G>C | CA340809301 | ACADM | c.158G>C (p.Arg53Pro) n.515G>C c.31-7297G>C (n.31-7297G>C) c.70G>C (p.Val24Leu) c.*121G>C (n.*121G>C) n.79G>C n.1680G>C c.*72G>C (n.*72G>C) n.380G>C c.-101G>C (n.-101G>C) n.169G>C c.170G>C (p.Arg57Pro) n.191G>C n.167G>C n.168G>C c.118+4195G>C (n.118+4195G>C) c.119-170G>C (n.119-170G>C) n.237G>C c.50G>C (p.Arg17Pro) c.-228G>C (n.-228G>C) | |
| 1 | g.75732683G= | CA1176717788 | ACADM | c.158G= (p.Arg53=) n.515G= c.31-7297G= (n.31-7297G=) c.70G= (p.Val24=) c.*121G= (n.*121G=) n.79G= n.1680G= c.*72G= (n.*72G=) n.380G= c.-101G= (n.-101G=) n.169G= c.170G= (p.Arg57=) n.191G= n.167G= n.168G= c.118+4195G= (n.118+4195G=) c.119-170G= (n.119-170G=) n.237G= c.50G= (p.Arg17=) c.-228G= (n.-228G=) | |
| 1 | g.75732683G>T | CA340809303 | ACADM | c.158G>T (p.Arg53Leu) n.515G>T c.31-7297G>T (n.31-7297G>T) c.70G>T (p.Val24Leu) c.*121G>T (n.*121G>T) n.79G>T n.1680G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.380G>T c.-101G>T (n.-101G>T) n.169G>T c.170G>T (p.Arg57Leu) n.191G>T n.167G>T n.168G>T c.118+4195G>T (n.118+4195G>T) c.119-170G>T (n.119-170G>T) n.237G>T c.50G>T (p.Arg17Leu) c.-228G>T (n.-228G>T) | |
| 1 | g.75732684T>A | CA418539006 | ACADM | c.159T>A (p.Arg53=) n.516T>A c.31-7296T>A (n.31-7296T>A) c.71T>A (p.Val24Glu) c.*122T>A (n.*122T>A) n.80T>A n.1681T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.381T>A c.-100T>A (n.-100T>A) n.170T>A c.171T>A (p.Arg57=) n.192T>A n.168T>A n.169T>A c.118+4196T>A (n.118+4196T>A) c.119-169T>A (n.119-169T>A) n.238T>A c.51T>A (p.Arg17=) c.-227T>A (n.-227T>A) | |
| 1 | g.75732684T>C | CA418539007 | ACADM | c.159T>C (p.Arg53=) n.516T>C c.31-7296T>C (n.31-7296T>C) c.71T>C (p.Val24Ala) c.*122T>C (n.*122T>C) n.80T>C n.1681T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.381T>C c.-100T>C (n.-100T>C) n.170T>C c.171T>C (p.Arg57=) n.192T>C n.168T>C n.169T>C c.118+4196T>C (n.118+4196T>C) c.119-169T>C (n.119-169T>C) n.238T>C c.51T>C (p.Arg17=) c.-227T>C (n.-227T>C) | |
| 1 | g.75732684T>G | CA418539008 | ACADM | c.159T>G (p.Arg53=) n.516T>G c.31-7296T>G (n.31-7296T>G) c.71T>G (p.Val24Gly) c.*122T>G (n.*122T>G) n.80T>G n.1681T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.381T>G c.-100T>G (n.-100T>G) n.170T>G c.171T>G (p.Arg57=) n.192T>G n.168T>G n.169T>G c.118+4196T>G (n.118+4196T>G) c.119-169T>G (n.119-169T>G) n.238T>G c.51T>G (p.Arg17=) c.-227T>G (n.-227T>G) | |
| 1 | g.75732685A>C | CA340809311 | ACADM | c.160A>C (p.Lys54Gln) n.517A>C c.31-7295A>C (n.31-7295A>C) c.72A>C (p.Val24=) c.*123A>C (n.*123A>C) n.81A>C n.1682A>C c.*74A>C (n.*74A>C) n.382A>C c.-99A>C (n.-99A>C) n.171A>C c.172A>C (p.Lys58Gln) n.193A>C n.169A>C n.170A>C c.118+4197A>C (n.118+4197A>C) c.119-168A>C (n.119-168A>C) n.239A>C c.52A>C (p.Lys18Gln) c.-226A>C (n.-226A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.75732685A>G | CA340809307 | ACADM | c.160A>G (p.Lys54Glu) n.517A>G c.31-7295A>G (n.31-7295A>G) c.72A>G (p.Val24=) c.*123A>G (n.*123A>G) n.81A>G n.1682A>G c.*74A>G (n.*74A>G) n.382A>G c.-99A>G (n.-99A>G) n.171A>G c.172A>G (p.Lys58Glu) n.193A>G n.169A>G n.170A>G c.118+4197A>G (n.118+4197A>G) c.119-168A>G (n.119-168A>G) n.239A>G c.52A>G (p.Lys18Glu) c.-226A>G (n.-226A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732685A>T | CA340809308 | ACADM | c.160A>T (p.Lys54Ter) n.517A>T c.31-7295A>T (n.31-7295A>T) c.72A>T (p.Val24=) c.*123A>T (n.*123A>T) n.81A>T n.1682A>T c.*74A>T (n.*74A>T) n.382A>T c.-99A>T (n.-99A>T) n.171A>T c.172A>T (p.Lys58Ter) n.193A>T n.169A>T n.170A>T c.118+4197A>T (n.118+4197A>T) c.119-168A>T (n.119-168A>T) n.239A>T c.52A>T (p.Lys18Ter) c.-226A>T (n.-226A>T) | |
| 1 | g.75732686A>C | CA340809313 | ACADM | c.161A>C (p.Lys54Thr) n.518A>C c.31-7294A>C (n.31-7294A>C) c.73A>C (p.Asn25His) c.*124A>C (n.*124A>C) n.82A>C n.1683A>C c.*75A>C (n.*75A>C) n.383A>C c.-98A>C (n.-98A>C) n.172A>C c.173A>C (p.Lys58Thr) n.194A>C n.170A>C n.171A>C c.118+4198A>C (n.118+4198A>C) c.119-167A>C (n.119-167A>C) n.240A>C c.53A>C (p.Lys18Thr) c.-225A>C (n.-225A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732686A>G | CA340809314 | ACADM | c.161A>G (p.Lys54Arg) n.518A>G c.31-7294A>G (n.31-7294A>G) c.73A>G (p.Asn25Asp) c.*124A>G (n.*124A>G) n.82A>G n.1683A>G c.*75A>G (n.*75A>G) n.383A>G c.-98A>G (n.-98A>G) n.172A>G c.173A>G (p.Lys58Arg) n.194A>G n.170A>G n.171A>G c.118+4198A>G (n.118+4198A>G) c.119-167A>G (n.119-167A>G) n.240A>G c.53A>G (p.Lys18Arg) c.-225A>G (n.-225A>G) |