WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75732661_75732683dup | CA2580063236 | ACADM | c.136_158dup (p.Phe55AsnfsTer31) n.493_515dup c.136_158dup (p.Phe55AsnfsTer30) c.31-7319_31-7297dup (n.31-7319_31-7297dup) c.48_70dup (p.Val24GlufsTer9) c.*99_*121dup (n.*99_*121dup) n.57_79dup n.1658_1680dup c.*50_*72dup (n.*50_*72dup) c.136_158dup (p.Phe55AsnfsTer27) n.358_380dup c.-123_-101dup (n.-123_-101dup) n.147_169dup c.148_170dup (p.Phe59AsnfsTer31) n.169_191dup n.145_167dup c.136_158dup (p.Phe55AsnfsTer36) n.146_168dup c.118+4173_118+4195dup (n.118+4173_118+4195dup) c.119-192_119-170dup (n.119-192_119-170dup) n.215_237dup c.28_50dup (p.Phe19AsnfsTer31) c.-250_-228dup (n.-250_-228dup) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.75732667T>A | CA340809204 | ACADM | c.142T>A (p.Phe48Ile) n.499T>A c.31-7313T>A (n.31-7313T>A) c.54T>A (p.Asn18Lys) c.*105T>A (n.*105T>A) n.63T>A n.1664T>A c.*56T>A (n.*56T>A) n.364T>A c.-117T>A (n.-117T>A) n.153T>A c.154T>A (p.Phe52Ile) n.175T>A n.151T>A n.152T>A c.118+4179T>A (n.118+4179T>A) c.119-186T>A (n.119-186T>A) n.221T>A c.34T>A (p.Phe12Ile) c.-244T>A (n.-244T>A) | |
| 1 | g.75732667T>C | CA340809202 | ACADM | c.142T>C (p.Phe48Leu) n.499T>C c.31-7313T>C (n.31-7313T>C) c.54T>C (p.Asn18=) c.*105T>C (n.*105T>C) n.63T>C n.1664T>C c.*56T>C (n.*56T>C) n.364T>C c.-117T>C (n.-117T>C) n.153T>C c.154T>C (p.Phe52Leu) n.175T>C n.151T>C n.152T>C c.118+4179T>C (n.118+4179T>C) c.119-186T>C (n.119-186T>C) n.221T>C c.34T>C (p.Phe12Leu) c.-244T>C (n.-244T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732667T>G | CA340809206 | ACADM | c.142T>G (p.Phe48Val) n.499T>G c.31-7313T>G (n.31-7313T>G) c.54T>G (p.Asn18Lys) c.*105T>G (n.*105T>G) n.63T>G n.1664T>G c.*56T>G (n.*56T>G) n.364T>G c.-117T>G (n.-117T>G) n.153T>G c.154T>G (p.Phe52Val) n.175T>G n.151T>G n.152T>G c.118+4179T>G (n.118+4179T>G) c.119-186T>G (n.119-186T>G) n.221T>G c.34T>G (p.Phe12Val) c.-244T>G (n.-244T>G) | |
| 1 | g.75732667T= | CA1176717759 | ACADM | c.142T= (p.Phe48=) n.499T= c.31-7313T= (n.31-7313T=) c.54T= (p.Asn18=) c.*105T= (n.*105T=) n.63T= n.1664T= c.*56T= (n.*56T=) n.364T= c.-117T= (n.-117T=) n.153T= c.154T= (p.Phe52=) n.175T= n.151T= n.152T= c.118+4179T= (n.118+4179T=) c.119-186T= (n.119-186T=) n.221T= c.34T= (p.Phe12=) c.-244T= (n.-244T=) | |
| 1 | g.75732668T>A | CA340809210 | ACADM | c.143T>A (p.Phe48Tyr) n.500T>A c.31-7312T>A (n.31-7312T>A) c.55T>A (p.Phe19Ile) c.*106T>A (n.*106T>A) n.64T>A n.1665T>A c.*57T>A (n.*57T>A) n.365T>A c.-116T>A (n.-116T>A) n.154T>A c.155T>A (p.Phe52Tyr) n.176T>A n.152T>A n.153T>A c.118+4180T>A (n.118+4180T>A) c.119-185T>A (n.119-185T>A) n.222T>A c.35T>A (p.Phe12Tyr) c.-243T>A (n.-243T>A) | |
| 1 | g.75732668T>C | CA340809222 | ACADM | c.143T>C (p.Phe48Ser) n.500T>C c.31-7312T>C (n.31-7312T>C) c.55T>C (p.Phe19Leu) c.*106T>C (n.*106T>C) n.64T>C n.1665T>C c.*57T>C (n.*57T>C) n.365T>C c.-116T>C (n.-116T>C) n.154T>C c.155T>C (p.Phe52Ser) n.176T>C n.152T>C n.153T>C c.118+4180T>C (n.118+4180T>C) c.119-185T>C (n.119-185T>C) n.222T>C c.35T>C (p.Phe12Ser) c.-243T>C (n.-243T>C) | |
| 1 | g.75732668T>G | CA340809218 | ACADM | c.143T>G (p.Phe48Cys) n.500T>G c.31-7312T>G (n.31-7312T>G) c.55T>G (p.Phe19Val) c.*106T>G (n.*106T>G) n.64T>G n.1665T>G c.*57T>G (n.*57T>G) n.365T>G c.-116T>G (n.-116T>G) n.154T>G c.155T>G (p.Phe52Cys) n.176T>G n.152T>G n.153T>G c.118+4180T>G (n.118+4180T>G) c.119-185T>G (n.119-185T>G) n.222T>G c.35T>G (p.Phe12Cys) c.-243T>G (n.-243T>G) | COSMIC |
| 1 | g.75732669T>A | CA340809227 | ACADM | c.144T>A (p.Phe48Leu) n.501T>A c.31-7311T>A (n.31-7311T>A) c.56T>A (p.Phe19Tyr) c.*107T>A (n.*107T>A) n.65T>A n.1666T>A c.*58T>A (n.*58T>A) n.366T>A c.-115T>A (n.-115T>A) n.155T>A c.156T>A (p.Phe52Leu) n.177T>A n.153T>A n.154T>A c.118+4181T>A (n.118+4181T>A) c.119-184T>A (n.119-184T>A) n.223T>A c.36T>A (p.Phe12Leu) c.-242T>A (n.-242T>A) | |
| 1 | g.75732669T>C | CA418538993 | ACADM | c.144T>C (p.Phe48=) n.501T>C c.31-7311T>C (n.31-7311T>C) c.56T>C (p.Phe19Ser) c.*107T>C (n.*107T>C) n.65T>C n.1666T>C c.*58T>C (n.*58T>C) n.366T>C c.-115T>C (n.-115T>C) n.155T>C c.156T>C (p.Phe52=) n.177T>C n.153T>C n.154T>C c.118+4181T>C (n.118+4181T>C) c.119-184T>C (n.119-184T>C) n.223T>C c.36T>C (p.Phe12=) c.-242T>C (n.-242T>C) | |
| 1 | g.75732669T>G | CA340809229 | ACADM | c.144T>G (p.Phe48Leu) n.501T>G c.31-7311T>G (n.31-7311T>G) c.56T>G (p.Phe19Cys) c.*107T>G (n.*107T>G) n.65T>G n.1666T>G c.*58T>G (n.*58T>G) n.366T>G c.-115T>G (n.-115T>G) n.155T>G c.156T>G (p.Phe52Leu) n.177T>G n.153T>G n.154T>G c.118+4181T>G (n.118+4181T>G) c.119-184T>G (n.119-184T>G) n.223T>G c.36T>G (p.Phe12Leu) c.-242T>G (n.-242T>G) | |
| 1 | g.75732670C>A | CA340809231 | ACADM | c.145C>A (p.Gln49Lys) n.502C>A c.31-7310C>A (n.31-7310C>A) c.57C>A (p.Phe19Leu) c.*108C>A (n.*108C>A) n.66C>A n.1667C>A c.*59C>A (n.*59C>A) n.367C>A c.-114C>A (n.-114C>A) n.156C>A c.157C>A (p.Gln53Lys) n.178C>A n.154C>A n.155C>A c.118+4182C>A (n.118+4182C>A) c.119-183C>A (n.119-183C>A) n.224C>A c.37C>A (p.Gln13Lys) c.-241C>A (n.-241C>A) | |
| 1 | g.75732670C>G | CA340809233 | ACADM | c.145C>G (p.Gln49Glu) n.502C>G c.31-7310C>G (n.31-7310C>G) c.57C>G (p.Phe19Leu) c.*108C>G (n.*108C>G) n.66C>G n.1667C>G c.*59C>G (n.*59C>G) n.367C>G c.-114C>G (n.-114C>G) n.156C>G c.157C>G (p.Gln53Glu) n.178C>G n.154C>G n.155C>G c.118+4182C>G (n.118+4182C>G) c.119-183C>G (n.119-183C>G) n.224C>G c.37C>G (p.Gln13Glu) c.-241C>G (n.-241C>G) | |
| 1 | g.75732670C>T | CA340809235 | ACADM | c.145C>T (p.Gln49Ter) n.502C>T c.31-7310C>T (n.31-7310C>T) c.57C>T (p.Phe19=) c.*108C>T (n.*108C>T) n.66C>T n.1667C>T c.*59C>T (n.*59C>T) n.367C>T c.-114C>T (n.-114C>T) n.156C>T c.157C>T (p.Gln53Ter) n.178C>T n.154C>T n.155C>T c.118+4182C>T (n.118+4182C>T) c.119-183C>T (n.119-183C>T) n.224C>T c.37C>T (p.Gln13Ter) c.-241C>T (n.-241C>T) | |
| 1 | g.75732671A>C | CA340809237 | ACADM | c.146A>C (p.Gln49Pro) n.503A>C c.31-7309A>C (n.31-7309A>C) c.58A>C (p.Lys20Gln) c.*109A>C (n.*109A>C) n.67A>C n.1668A>C c.*60A>C (n.*60A>C) n.368A>C c.-113A>C (n.-113A>C) n.157A>C c.158A>C (p.Gln53Pro) n.179A>C n.155A>C n.156A>C c.118+4183A>C (n.118+4183A>C) c.119-182A>C (n.119-182A>C) n.225A>C c.38A>C (p.Gln13Pro) c.-240A>C (n.-240A>C) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.75732671A>G | CA340809239 | ACADM | c.146A>G (p.Gln49Arg) n.503A>G c.31-7309A>G (n.31-7309A>G) c.58A>G (p.Lys20Glu) c.*109A>G (n.*109A>G) n.67A>G n.1668A>G c.*60A>G (n.*60A>G) n.368A>G c.-113A>G (n.-113A>G) n.157A>G c.158A>G (p.Gln53Arg) n.179A>G n.155A>G n.156A>G c.118+4183A>G (n.118+4183A>G) c.119-182A>G (n.119-182A>G) n.225A>G c.38A>G (p.Gln13Arg) c.-240A>G (n.-240A>G) | |
| 1 | g.75732671A>T | CA340809241 | ACADM | c.146A>T (p.Gln49Leu) n.503A>T c.31-7309A>T (n.31-7309A>T) c.58A>T (p.Lys20Ter) c.*109A>T (n.*109A>T) n.67A>T n.1668A>T c.*60A>T (n.*60A>T) n.368A>T c.-113A>T (n.-113A>T) n.157A>T c.158A>T (p.Gln53Leu) n.179A>T n.155A>T n.156A>T c.118+4183A>T (n.118+4183A>T) c.119-182A>T (n.119-182A>T) n.225A>T c.38A>T (p.Gln13Leu) c.-240A>T (n.-240A>T) | |
| 1 | g.75732672A>C | CA340809244 | ACADM | c.147A>C (p.Gln49His) n.504A>C c.31-7308A>C (n.31-7308A>C) c.59A>C (p.Lys20Thr) c.*110A>C (n.*110A>C) n.68A>C n.1669A>C c.*61A>C (n.*61A>C) n.369A>C c.-112A>C (n.-112A>C) n.158A>C c.159A>C (p.Gln53His) n.180A>C n.156A>C n.157A>C c.118+4184A>C (n.118+4184A>C) c.119-181A>C (n.119-181A>C) n.226A>C c.39A>C (p.Gln13His) c.-239A>C (n.-239A>C) | |
| 1 | g.75732672A>G | CA418538996 | ACADM | c.147A>G (p.Gln49=) n.504A>G c.31-7308A>G (n.31-7308A>G) c.59A>G (p.Lys20Arg) c.*110A>G (n.*110A>G) n.68A>G n.1669A>G c.*61A>G (n.*61A>G) n.369A>G c.-112A>G (n.-112A>G) n.158A>G c.159A>G (p.Gln53=) n.180A>G n.156A>G n.157A>G c.118+4184A>G (n.118+4184A>G) c.119-181A>G (n.119-181A>G) n.226A>G c.39A>G (p.Gln13=) c.-239A>G (n.-239A>G) | |
| 1 | g.75732672A>T | CA340809250 | ACADM | c.147A>T (p.Gln49His) n.504A>T c.31-7308A>T (n.31-7308A>T) c.59A>T (p.Lys20Met) c.*110A>T (n.*110A>T) n.68A>T n.1669A>T c.*61A>T (n.*61A>T) n.369A>T c.-112A>T (n.-112A>T) n.158A>T c.159A>T (p.Gln53His) n.180A>T n.156A>T n.157A>T c.118+4184A>T (n.118+4184A>T) c.119-181A>T (n.119-181A>T) n.226A>T c.39A>T (p.Gln13His) c.-239A>T (n.-239A>T) | |
| 1 | g.75732673G>A | CA340809258 | ACADM | c.148G>A (p.Ala50Thr) n.505G>A c.31-7307G>A (n.31-7307G>A) c.60G>A (p.Lys20=) c.*111G>A (n.*111G>A) n.69G>A n.1670G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.370G>A c.-111G>A (n.-111G>A) n.159G>A c.160G>A (p.Ala54Thr) n.181G>A n.157G>A n.158G>A c.118+4185G>A (n.118+4185G>A) c.119-180G>A (n.119-180G>A) n.227G>A c.40G>A (p.Ala14Thr) c.-238G>A (n.-238G>A) | |
| 1 | g.75732673G>C | CA340809256 | ACADM | c.148G>C (p.Ala50Pro) n.505G>C c.31-7307G>C (n.31-7307G>C) c.60G>C (p.Lys20Asn) c.*111G>C (n.*111G>C) n.69G>C n.1670G>C c.*62G>C (n.*62G>C) n.370G>C c.-111G>C (n.-111G>C) n.159G>C c.160G>C (p.Ala54Pro) n.181G>C n.157G>C n.158G>C c.118+4185G>C (n.118+4185G>C) c.119-180G>C (n.119-180G>C) n.227G>C c.40G>C (p.Ala14Pro) c.-238G>C (n.-238G>C) | |
| 1 | g.75732673G= | CA1176717765 | ACADM | c.148G= (p.Ala50=) n.505G= c.31-7307G= (n.31-7307G=) c.60G= (p.Lys20=) c.*111G= (n.*111G=) n.69G= n.1670G= c.*62G= (n.*62G=) n.370G= c.-111G= (n.-111G=) n.159G= c.160G= (p.Ala54=) n.181G= n.157G= n.158G= c.118+4185G= (n.118+4185G=) c.119-180G= (n.119-180G=) n.227G= c.40G= (p.Ala14=) c.-238G= (n.-238G=) | |
| 1 | g.75732673G>T | CA340809254 | ACADM | c.148G>T (p.Ala50Ser) n.505G>T c.31-7307G>T (n.31-7307G>T) c.60G>T (p.Lys20Asn) c.*111G>T (n.*111G>T) n.69G>T n.1670G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.370G>T c.-111G>T (n.-111G>T) n.159G>T c.160G>T (p.Ala54Ser) n.181G>T n.157G>T n.158G>T c.118+4185G>T (n.118+4185G>T) c.119-180G>T (n.119-180G>T) n.227G>T c.40G>T (p.Ala14Ser) c.-238G>T (n.-238G>T) | dbSNP |
| 1 | g.75732674C>A | CA340809260 | ACADM | c.149C>A (p.Ala50Asp) n.506C>A c.31-7306C>A (n.31-7306C>A) c.61C>A (p.Leu21Ile) c.*112C>A (n.*112C>A) n.70C>A n.1671C>A c.*63C>A (n.*63C>A) n.371C>A c.-110C>A (n.-110C>A) n.160C>A c.161C>A (p.Ala54Asp) n.182C>A n.158C>A n.159C>A c.118+4186C>A (n.118+4186C>A) c.119-179C>A (n.119-179C>A) n.228C>A c.41C>A (p.Ala14Asp) c.-237C>A (n.-237C>A) | |
| 1 | g.75732674C>G | CA340809264 | ACADM | c.149C>G (p.Ala50Gly) n.506C>G c.31-7306C>G (n.31-7306C>G) c.61C>G (p.Leu21Val) c.*112C>G (n.*112C>G) n.70C>G n.1671C>G c.*63C>G (n.*63C>G) n.371C>G c.-110C>G (n.-110C>G) n.160C>G c.161C>G (p.Ala54Gly) n.182C>G n.158C>G n.159C>G c.118+4186C>G (n.118+4186C>G) c.119-179C>G (n.119-179C>G) n.228C>G c.41C>G (p.Ala14Gly) c.-237C>G (n.-237C>G) | |
| 1 | g.75732674C>T | CA340809267 | ACADM | c.149C>T (p.Ala50Val) n.506C>T c.31-7306C>T (n.31-7306C>T) c.61C>T (p.Leu21=) c.*112C>T (n.*112C>T) n.70C>T n.1671C>T c.*63C>T (n.*63C>T) n.371C>T c.-110C>T (n.-110C>T) n.160C>T c.161C>T (p.Ala54Val) n.182C>T n.158C>T n.159C>T c.118+4186C>T (n.118+4186C>T) c.119-179C>T (n.119-179C>T) n.228C>T c.41C>T (p.Ala14Val) c.-237C>T (n.-237C>T) | |
| 1 | g.75732675T>A | CA418538997 | ACADM | c.150T>A (p.Ala50=) n.507T>A c.31-7305T>A (n.31-7305T>A) c.62T>A (p.Leu21Gln) c.*113T>A (n.*113T>A) n.71T>A n.1672T>A c.*64T>A (n.*64T>A) n.372T>A c.-109T>A (n.-109T>A) n.161T>A c.162T>A (p.Ala54=) n.183T>A n.159T>A n.160T>A c.118+4187T>A (n.118+4187T>A) c.119-178T>A (n.119-178T>A) n.229T>A c.42T>A (p.Ala14=) c.-236T>A (n.-236T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732675T>C | CA418538998 | ACADM | c.150T>C (p.Ala50=) n.507T>C c.31-7305T>C (n.31-7305T>C) c.62T>C (p.Leu21Pro) c.*113T>C (n.*113T>C) n.71T>C n.1672T>C c.*64T>C (n.*64T>C) n.372T>C c.-109T>C (n.-109T>C) n.161T>C c.162T>C (p.Ala54=) n.183T>C n.159T>C n.160T>C c.118+4187T>C (n.118+4187T>C) c.119-178T>C (n.119-178T>C) n.229T>C c.42T>C (p.Ala14=) c.-236T>C (n.-236T>C) | |
| 1 | g.75732675T>G | CA418538999 | ACADM | c.150T>G (p.Ala50=) n.507T>G c.31-7305T>G (n.31-7305T>G) c.62T>G (p.Leu21Arg) c.*113T>G (n.*113T>G) n.71T>G n.1672T>G c.*64T>G (n.*64T>G) n.372T>G c.-109T>G (n.-109T>G) n.161T>G c.162T>G (p.Ala54=) n.183T>G n.159T>G n.160T>G c.118+4187T>G (n.118+4187T>G) c.119-178T>G (n.119-178T>G) n.229T>G c.42T>G (p.Ala14=) c.-236T>G (n.-236T>G) | |
| 1 | g.75732675T= | CA1176717768 | ACADM | c.150T= (p.Ala50=) n.507T= c.31-7305T= (n.31-7305T=) c.62T= (p.Leu21=) c.*113T= (n.*113T=) n.71T= n.1672T= c.*64T= (n.*64T=) n.372T= c.-109T= (n.-109T=) n.161T= c.162T= (p.Ala54=) n.183T= n.159T= n.160T= c.118+4187T= (n.118+4187T=) c.119-178T= (n.119-178T=) n.229T= c.42T= (p.Ala14=) c.-236T= (n.-236T=) | |
| 1 | g.75732676A>C | CA340809271 | ACADM | c.151A>C (p.Thr51Pro) n.508A>C c.31-7304A>C (n.31-7304A>C) c.63A>C (p.Leu21=) c.*114A>C (n.*114A>C) n.72A>C n.1673A>C c.*65A>C (n.*65A>C) n.373A>C c.-108A>C (n.-108A>C) n.162A>C c.163A>C (p.Thr55Pro) n.184A>C n.160A>C n.161A>C c.118+4188A>C (n.118+4188A>C) c.119-177A>C (n.119-177A>C) n.230A>C c.43A>C (p.Thr15Pro) c.-235A>C (n.-235A>C) | |
| 1 | g.75732676A>G | CA340809273 | ACADM | c.151A>G (p.Thr51Ala) n.508A>G c.31-7304A>G (n.31-7304A>G) c.63A>G (p.Leu21=) c.*114A>G (n.*114A>G) n.72A>G n.1673A>G c.*65A>G (n.*65A>G) n.373A>G c.-108A>G (n.-108A>G) n.162A>G c.163A>G (p.Thr55Ala) n.184A>G n.160A>G n.161A>G c.118+4188A>G (n.118+4188A>G) c.119-177A>G (n.119-177A>G) n.230A>G c.43A>G (p.Thr15Ala) c.-235A>G (n.-235A>G) | |
| 1 | g.75732676A>T | CA340809275 | ACADM | c.151A>T (p.Thr51Ser) n.508A>T c.31-7304A>T (n.31-7304A>T) c.63A>T (p.Leu21=) c.*114A>T (n.*114A>T) n.72A>T n.1673A>T c.*65A>T (n.*65A>T) n.373A>T c.-108A>T (n.-108A>T) n.162A>T c.163A>T (p.Thr55Ser) n.184A>T n.160A>T n.161A>T c.118+4188A>T (n.118+4188A>T) c.119-177A>T (n.119-177A>T) n.230A>T c.43A>T (p.Thr15Ser) c.-235A>T (n.-235A>T) | |
| 1 | g.75732677C>A | CA340809276 | ACADM | c.152C>A (p.Thr51Asn) n.509C>A c.31-7303C>A (n.31-7303C>A) c.64C>A (p.Leu22Met) c.*115C>A (n.*115C>A) n.73C>A n.1674C>A c.*66C>A (n.*66C>A) n.374C>A c.-107C>A (n.-107C>A) n.163C>A c.164C>A (p.Thr55Asn) n.185C>A n.161C>A n.162C>A c.118+4189C>A (n.118+4189C>A) c.119-176C>A (n.119-176C>A) n.231C>A c.44C>A (p.Thr15Asn) c.-234C>A (n.-234C>A) | |
| 1 | g.75732677C>G | CA340809277 | ACADM | c.152C>G (p.Thr51Ser) n.509C>G c.31-7303C>G (n.31-7303C>G) c.64C>G (p.Leu22Val) c.*115C>G (n.*115C>G) n.73C>G n.1674C>G c.*66C>G (n.*66C>G) n.374C>G c.-107C>G (n.-107C>G) n.163C>G c.164C>G (p.Thr55Ser) n.185C>G n.161C>G n.162C>G c.118+4189C>G (n.118+4189C>G) c.119-176C>G (n.119-176C>G) n.231C>G c.44C>G (p.Thr15Ser) c.-234C>G (n.-234C>G) | |
| 1 | g.75732677C>T | CA340809278 | ACADM | c.152C>T (p.Thr51Ile) n.509C>T c.31-7303C>T (n.31-7303C>T) c.64C>T (p.Leu22=) c.*115C>T (n.*115C>T) n.73C>T n.1674C>T c.*66C>T (n.*66C>T) n.374C>T c.-107C>T (n.-107C>T) n.163C>T c.164C>T (p.Thr55Ile) n.185C>T n.161C>T n.162C>T c.118+4189C>T (n.118+4189C>T) c.119-176C>T (n.119-176C>T) n.231C>T c.44C>T (p.Thr15Ile) c.-234C>T (n.-234C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732679_75732681del | CA2573132600 | ACADM | c.154_156del (p.Ala52del) n.511_513del c.31-7301_31-7299del (n.31-7301_31-7299del) c.66_68del (p.Leu23del) c.*117_*119del (n.*117_*119del) n.75_77del n.1676_1678del c.*68_*70del (n.*68_*70del) n.376_378del c.-105_-103del (n.-105_-103del) n.165_167del c.166_168del (p.Ala56del) n.187_189del n.163_165del n.164_166del c.118+4191_118+4193del (n.118+4191_118+4193del) c.119-174_119-172del (n.119-174_119-172del) n.233_235del c.46_48del (p.Ala16del) c.-232_-230del (n.-232_-230del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732678T>A | CA418539000 | ACADM | c.153T>A (p.Thr51=) n.510T>A c.31-7302T>A (n.31-7302T>A) c.65T>A (p.Leu22Gln) c.*116T>A (n.*116T>A) n.74T>A n.1675T>A c.*67T>A (n.*67T>A) n.375T>A c.-106T>A (n.-106T>A) n.164T>A c.165T>A (p.Thr55=) n.186T>A n.162T>A n.163T>A c.118+4190T>A (n.118+4190T>A) c.119-175T>A (n.119-175T>A) n.232T>A c.45T>A (p.Thr15=) c.-233T>A (n.-233T>A) | |
| 1 | g.75732678T>C | CA418539001 | ACADM | c.153T>C (p.Thr51=) n.510T>C c.31-7302T>C (n.31-7302T>C) c.65T>C (p.Leu22Pro) c.*116T>C (n.*116T>C) n.74T>C n.1675T>C c.*67T>C (n.*67T>C) n.375T>C c.-106T>C (n.-106T>C) n.164T>C c.165T>C (p.Thr55=) n.186T>C n.162T>C n.163T>C c.118+4190T>C (n.118+4190T>C) c.119-175T>C (n.119-175T>C) n.232T>C c.45T>C (p.Thr15=) c.-233T>C (n.-233T>C) | |
| 1 | g.75732678T>G | CA418539002 | ACADM | c.153T>G (p.Thr51=) n.510T>G c.31-7302T>G (n.31-7302T>G) c.65T>G (p.Leu22Arg) c.*116T>G (n.*116T>G) n.74T>G n.1675T>G c.*67T>G (n.*67T>G) n.375T>G c.-106T>G (n.-106T>G) n.164T>G c.165T>G (p.Thr55=) n.186T>G n.162T>G n.163T>G c.118+4190T>G (n.118+4190T>G) c.119-175T>G (n.119-175T>G) n.232T>G c.45T>G (p.Thr15=) c.-233T>G (n.-233T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.75732678T= | CA1176717770 | ACADM | c.153T= (p.Thr51=) n.510T= c.31-7302T= (n.31-7302T=) c.65T= (p.Leu22=) c.*116T= (n.*116T=) n.74T= n.1675T= c.*67T= (n.*67T=) n.375T= c.-106T= (n.-106T=) n.164T= c.165T= (p.Thr55=) n.186T= n.162T= n.163T= c.118+4190T= (n.118+4190T=) c.119-175T= (n.119-175T=) n.232T= c.45T= (p.Thr15=) c.-233T= (n.-233T=) | |
| 1 | g.75732679G>A | CA340809280 | ACADM | c.154G>A (p.Ala52Thr) n.511G>A c.31-7301G>A (n.31-7301G>A) c.66G>A (p.Leu22=) c.*117G>A (n.*117G>A) n.75G>A n.1676G>A c.*68G>A (n.*68G>A) n.376G>A c.-105G>A (n.-105G>A) n.165G>A c.166G>A (p.Ala56Thr) n.187G>A n.163G>A n.164G>A c.118+4191G>A (n.118+4191G>A) c.119-174G>A (n.119-174G>A) n.233G>A c.46G>A (p.Ala16Thr) c.-232G>A (n.-232G>A) | |
| 1 | g.75732679G>C | CA340809281 | ACADM | c.154G>C (p.Ala52Pro) n.511G>C c.31-7301G>C (n.31-7301G>C) c.66G>C (p.Leu22=) c.*117G>C (n.*117G>C) n.75G>C n.1676G>C c.*68G>C (n.*68G>C) n.376G>C c.-105G>C (n.-105G>C) n.165G>C c.166G>C (p.Ala56Pro) n.187G>C n.163G>C n.164G>C c.118+4191G>C (n.118+4191G>C) c.119-174G>C (n.119-174G>C) n.233G>C c.46G>C (p.Ala16Pro) c.-232G>C (n.-232G>C) | |
| 1 | g.75732679G= | CA1176717774 | ACADM | c.154G= (p.Ala52=) n.511G= c.31-7301G= (n.31-7301G=) c.66G= (p.Leu22=) c.*117G= (n.*117G=) n.75G= n.1676G= c.*68G= (n.*68G=) n.376G= c.-105G= (n.-105G=) n.165G= c.166G= (p.Ala56=) n.187G= n.163G= n.164G= c.118+4191G= (n.118+4191G=) c.119-174G= (n.119-174G=) n.233G= c.46G= (p.Ala16=) c.-232G= (n.-232G=) | |
| 1 | g.75732679G>T | CA340809283 | ACADM | c.154G>T (p.Ala52Ser) n.511G>T c.31-7301G>T (n.31-7301G>T) c.66G>T (p.Leu22=) c.*117G>T (n.*117G>T) n.75G>T n.1676G>T c.*68G>T (n.*68G>T) n.376G>T c.-105G>T (n.-105G>T) n.165G>T c.166G>T (p.Ala56Ser) n.187G>T n.163G>T n.164G>T c.118+4191G>T (n.118+4191G>T) c.119-174G>T (n.119-174G>T) n.233G>T c.46G>T (p.Ala16Ser) c.-232G>T (n.-232G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732680C>A | CA340809290 | ACADM | c.155C>A (p.Ala52Asp) n.512C>A c.31-7300C>A (n.31-7300C>A) c.67C>A (p.Leu23Ile) c.*118C>A (n.*118C>A) n.76C>A n.1677C>A c.*69C>A (n.*69C>A) n.377C>A c.-104C>A (n.-104C>A) n.166C>A c.167C>A (p.Ala56Asp) n.188C>A n.164C>A n.165C>A c.118+4192C>A (n.118+4192C>A) c.119-173C>A (n.119-173C>A) n.234C>A c.47C>A (p.Ala16Asp) c.-231C>A (n.-231C>A) | |
| 1 | g.75732680C>G | CA340809292 | ACADM | c.155C>G (p.Ala52Gly) n.512C>G c.31-7300C>G (n.31-7300C>G) c.67C>G (p.Leu23Val) c.*118C>G (n.*118C>G) n.76C>G n.1677C>G c.*69C>G (n.*69C>G) n.377C>G c.-104C>G (n.-104C>G) n.166C>G c.167C>G (p.Ala56Gly) n.188C>G n.164C>G n.165C>G c.118+4192C>G (n.118+4192C>G) c.119-173C>G (n.119-173C>G) n.234C>G c.47C>G (p.Ala16Gly) c.-231C>G (n.-231C>G) | |
| 1 | g.75732680C>T | CA340809285 | ACADM | c.155C>T (p.Ala52Val) n.512C>T c.31-7300C>T (n.31-7300C>T) c.67C>T (p.Leu23Phe) c.*118C>T (n.*118C>T) n.76C>T n.1677C>T c.*69C>T (n.*69C>T) n.377C>T c.-104C>T (n.-104C>T) n.166C>T c.167C>T (p.Ala56Val) n.188C>T n.164C>T n.165C>T c.118+4192C>T (n.118+4192C>T) c.119-173C>T (n.119-173C>T) n.234C>T c.47C>T (p.Ala16Val) c.-231C>T (n.-231C>T) | |
| 1 | g.75732681T>A | CA418539003 | ACADM | c.156T>A (p.Ala52=) n.513T>A c.31-7299T>A (n.31-7299T>A) c.68T>A (p.Leu23His) c.*119T>A (n.*119T>A) n.77T>A n.1678T>A c.*70T>A (n.*70T>A) n.378T>A c.-103T>A (n.-103T>A) n.167T>A c.168T>A (p.Ala56=) n.189T>A n.165T>A n.166T>A c.118+4193T>A (n.118+4193T>A) c.119-172T>A (n.119-172T>A) n.235T>A c.48T>A (p.Ala16=) c.-230T>A (n.-230T>A) |