WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75732647T>A | CA340809081 | ACADM | c.122T>A (p.Phe41Tyr) n.479T>A c.31-7333T>A (n.31-7333T>A) c.34T>A (p.Ser12Thr) c.*85T>A (n.*85T>A) n.43T>A n.1644T>A c.*36T>A (n.*36T>A) n.344T>A c.-137T>A (n.-137T>A) n.133T>A c.134T>A (p.Phe45Tyr) n.155T>A n.131T>A n.132T>A c.118+4159T>A (n.118+4159T>A) c.119-206T>A (n.119-206T>A) n.201T>A c.14T>A (p.Phe5Tyr) c.-264T>A (n.-264T>A) | |
| 1 | g.75732647T>C | CA340809084 | ACADM | c.122T>C (p.Phe41Ser) n.479T>C c.31-7333T>C (n.31-7333T>C) c.34T>C (p.Ser12Pro) c.*85T>C (n.*85T>C) n.43T>C n.1644T>C c.*36T>C (n.*36T>C) n.344T>C c.-137T>C (n.-137T>C) n.133T>C c.134T>C (p.Phe45Ser) n.155T>C n.131T>C n.132T>C c.118+4159T>C (n.118+4159T>C) c.119-206T>C (n.119-206T>C) n.201T>C c.14T>C (p.Phe5Ser) c.-264T>C (n.-264T>C) | |
| 1 | g.75732647T>G | CA340809087 | ACADM | c.122T>G (p.Phe41Cys) n.479T>G c.31-7333T>G (n.31-7333T>G) c.34T>G (p.Ser12Ala) c.*85T>G (n.*85T>G) n.43T>G n.1644T>G c.*36T>G (n.*36T>G) n.344T>G c.-137T>G (n.-137T>G) n.133T>G c.134T>G (p.Phe45Cys) n.155T>G n.131T>G n.132T>G c.118+4159T>G (n.118+4159T>G) c.119-206T>G (n.119-206T>G) n.201T>G c.14T>G (p.Phe5Cys) c.-264T>G (n.-264T>G) | |
| 1 | g.75732648C>A | CA340809089 | ACADM | c.123C>A (p.Phe41Leu) n.480C>A c.31-7332C>A (n.31-7332C>A) c.35C>A (p.Ser12Ter) c.*86C>A (n.*86C>A) n.44C>A n.1645C>A c.*37C>A (n.*37C>A) n.345C>A c.-136C>A (n.-136C>A) n.134C>A c.135C>A (p.Phe45Leu) n.156C>A n.132C>A n.133C>A c.118+4160C>A (n.118+4160C>A) c.119-205C>A (n.119-205C>A) n.202C>A c.15C>A (p.Phe5Leu) c.-263C>A (n.-263C>A) | |
| 1 | g.75732648C>G | CA340809092 | ACADM | c.123C>G (p.Phe41Leu) n.480C>G c.31-7332C>G (n.31-7332C>G) c.35C>G (p.Ser12Ter) c.*86C>G (n.*86C>G) n.44C>G n.1645C>G c.*37C>G (n.*37C>G) n.345C>G c.-136C>G (n.-136C>G) n.134C>G c.135C>G (p.Phe45Leu) n.156C>G n.132C>G n.133C>G c.118+4160C>G (n.118+4160C>G) c.119-205C>G (n.119-205C>G) n.202C>G c.15C>G (p.Phe5Leu) c.-263C>G (n.-263C>G) | |
| 1 | g.75732648C>T | CA418538944 | ACADM | c.123C>T (p.Phe41=) n.480C>T c.31-7332C>T (n.31-7332C>T) c.35C>T (p.Ser12Leu) c.*86C>T (n.*86C>T) n.44C>T n.1645C>T c.*37C>T (n.*37C>T) n.345C>T c.-136C>T (n.-136C>T) n.134C>T c.135C>T (p.Phe45=) n.156C>T n.132C>T n.133C>T c.118+4160C>T (n.118+4160C>T) c.119-205C>T (n.119-205C>T) n.202C>T c.15C>T (p.Phe5=) c.-263C>T (n.-263C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732649A>C | CA340809099 | ACADM | c.124A>C (p.Thr42Pro) n.481A>C c.31-7331A>C (n.31-7331A>C) c.36A>C (p.Ser12=) c.*87A>C (n.*87A>C) n.45A>C n.1646A>C c.*38A>C (n.*38A>C) n.346A>C c.-135A>C (n.-135A>C) n.135A>C c.136A>C (p.Thr46Pro) n.157A>C n.133A>C n.134A>C c.118+4161A>C (n.118+4161A>C) c.119-204A>C (n.119-204A>C) n.203A>C c.16A>C (p.Thr6Pro) c.-262A>C (n.-262A>C) | |
| 1 | g.75732649A>G | CA340809095 | ACADM | c.124A>G (p.Thr42Ala) n.481A>G c.31-7331A>G (n.31-7331A>G) c.36A>G (p.Ser12=) c.*87A>G (n.*87A>G) n.45A>G n.1646A>G c.*38A>G (n.*38A>G) n.346A>G c.-135A>G (n.-135A>G) n.135A>G c.136A>G (p.Thr46Ala) n.157A>G n.133A>G n.134A>G c.118+4161A>G (n.118+4161A>G) c.119-204A>G (n.119-204A>G) n.203A>G c.16A>G (p.Thr6Ala) c.-262A>G (n.-262A>G) | |
| 1 | g.75732649A>T | CA340809097 | ACADM | c.124A>T (p.Thr42Ser) n.481A>T c.31-7331A>T (n.31-7331A>T) c.36A>T (p.Ser12=) c.*87A>T (n.*87A>T) n.45A>T n.1646A>T c.*38A>T (n.*38A>T) n.346A>T c.-135A>T (n.-135A>T) n.135A>T c.136A>T (p.Thr46Ser) n.157A>T n.133A>T n.134A>T c.118+4161A>T (n.118+4161A>T) c.119-204A>T (n.119-204A>T) n.203A>T c.16A>T (p.Thr6Ser) c.-262A>T (n.-262A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.75732650C>A | CA340809100 | ACADM | c.125C>A (p.Thr42Asn) n.482C>A c.31-7330C>A (n.31-7330C>A) c.37C>A (p.Pro13Thr) c.*88C>A (n.*88C>A) n.46C>A n.1647C>A c.*39C>A (n.*39C>A) n.347C>A c.-134C>A (n.-134C>A) n.136C>A c.137C>A (p.Thr46Asn) n.158C>A n.134C>A n.135C>A c.118+4162C>A (n.118+4162C>A) c.119-203C>A (n.119-203C>A) n.204C>A c.17C>A (p.Thr6Asn) c.-261C>A (n.-261C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732650C= | CA1176717708 | ACADM | c.125C= (p.Thr42=) n.482C= c.31-7330C= (n.31-7330C=) c.37C= (p.Pro13=) c.*88C= (n.*88C=) n.46C= n.1647C= c.*39C= (n.*39C=) n.347C= c.-134C= (n.-134C=) n.136C= c.137C= (p.Thr46=) n.158C= n.134C= n.135C= c.118+4162C= (n.118+4162C=) c.119-203C= (n.119-203C=) n.204C= c.17C= (p.Thr6=) c.-261C= (n.-261C=) | |
| 1 | g.75732650C>G | CA340809101 | ACADM | c.125C>G (p.Thr42Ser) n.482C>G c.31-7330C>G (n.31-7330C>G) c.37C>G (p.Pro13Ala) c.*88C>G (n.*88C>G) n.46C>G n.1647C>G c.*39C>G (n.*39C>G) n.347C>G c.-134C>G (n.-134C>G) n.136C>G c.137C>G (p.Thr46Ser) n.158C>G n.134C>G n.135C>G c.118+4162C>G (n.118+4162C>G) c.119-203C>G (n.119-203C>G) n.204C>G c.17C>G (p.Thr6Ser) c.-261C>G (n.-261C>G) | |
| 1 | g.75732650C>T | CA912969 | ACADM | c.125C>T (p.Thr42Ile) n.482C>T c.31-7330C>T (n.31-7330C>T) c.37C>T (p.Pro13Ser) c.*88C>T (n.*88C>T) n.46C>T n.1647C>T c.*39C>T (n.*39C>T) n.347C>T c.-134C>T (n.-134C>T) n.136C>T c.137C>T (p.Thr46Ile) n.158C>T n.134C>T n.135C>T c.118+4162C>T (n.118+4162C>T) c.119-203C>T (n.119-203C>T) n.204C>T c.17C>T (p.Thr6Ile) c.-261C>T (n.-261C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732651C>A | CA418538951 | ACADM | c.126C>A (p.Thr42=) n.483C>A c.31-7329C>A (n.31-7329C>A) c.38C>A (p.Pro13Gln) c.*89C>A (n.*89C>A) n.47C>A n.1648C>A c.*40C>A (n.*40C>A) n.348C>A c.-133C>A (n.-133C>A) n.137C>A c.138C>A (p.Thr46=) n.159C>A n.135C>A n.136C>A c.118+4163C>A (n.118+4163C>A) c.119-202C>A (n.119-202C>A) n.205C>A c.18C>A (p.Thr6=) c.-260C>A (n.-260C>A) | |
| 1 | g.75732651C= | CA1176717717 | ACADM | c.126C= (p.Thr42=) n.483C= c.31-7329C= (n.31-7329C=) c.38C= (p.Pro13=) c.*89C= (n.*89C=) n.47C= n.1648C= c.*40C= (n.*40C=) n.348C= c.-133C= (n.-133C=) n.137C= c.138C= (p.Thr46=) n.159C= n.135C= n.136C= c.118+4163C= (n.118+4163C=) c.119-202C= (n.119-202C=) n.205C= c.18C= (p.Thr6=) c.-260C= (n.-260C=) | |
| 1 | g.75732651C>G | CA912971 | ACADM | c.126C>G (p.Thr42=) n.483C>G c.31-7329C>G (n.31-7329C>G) c.38C>G (p.Pro13Arg) c.*89C>G (n.*89C>G) n.47C>G n.1648C>G c.*40C>G (n.*40C>G) n.348C>G c.-133C>G (n.-133C>G) n.137C>G c.138C>G (p.Thr46=) n.159C>G n.135C>G n.136C>G c.118+4163C>G (n.118+4163C>G) c.119-202C>G (n.119-202C>G) n.205C>G c.18C>G (p.Thr6=) c.-260C>G (n.-260C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732651C>T | CA912970 | ACADM | c.126C>T (p.Thr42=) n.483C>T c.31-7329C>T (n.31-7329C>T) c.38C>T (p.Pro13Leu) c.*89C>T (n.*89C>T) n.47C>T n.1648C>T c.*40C>T (n.*40C>T) n.348C>T c.-133C>T (n.-133C>T) n.137C>T c.138C>T (p.Thr46=) n.159C>T n.135C>T n.136C>T c.118+4163C>T (n.118+4163C>T) c.119-202C>T (n.119-202C>T) n.205C>T c.18C>T (p.Thr6=) c.-260C>T (n.-260C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732652G>A | CA220170 | ACADM | c.127G>A (p.Glu43Lys) n.484G>A c.31-7328G>A (n.31-7328G>A) c.39G>A (p.Pro13=) c.*90G>A (n.*90G>A) n.48G>A n.1649G>A c.*41G>A (n.*41G>A) n.349G>A c.-132G>A (n.-132G>A) n.138G>A c.139G>A (p.Glu47Lys) n.160G>A n.136G>A n.137G>A c.118+4164G>A (n.118+4164G>A) c.119-201G>A (n.119-201G>A) n.206G>A c.19G>A (p.Glu7Lys) c.-259G>A (n.-259G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732652G>C | CA340809109 | ACADM | c.127G>C (p.Glu43Gln) n.484G>C c.31-7328G>C (n.31-7328G>C) c.39G>C (p.Pro13=) c.*90G>C (n.*90G>C) n.48G>C n.1649G>C c.*41G>C (n.*41G>C) n.349G>C c.-132G>C (n.-132G>C) n.138G>C c.139G>C (p.Glu47Gln) n.160G>C n.136G>C n.137G>C c.118+4164G>C (n.118+4164G>C) c.119-201G>C (n.119-201G>C) n.206G>C c.19G>C (p.Glu7Gln) c.-259G>C (n.-259G>C) | |
| 1 | g.75732652G= | CA1142185403 | ACADM | c.127G= (p.Glu43=) n.484G= c.31-7328G= (n.31-7328G=) c.39G= (p.Pro13=) c.*90G= (n.*90G=) n.48G= n.1649G= c.*41G= (n.*41G=) n.349G= c.-132G= (n.-132G=) n.138G= c.139G= (p.Glu47=) n.160G= n.136G= n.137G= c.118+4164G= (n.118+4164G=) c.119-201G= (n.119-201G=) n.206G= c.19G= (p.Glu7=) c.-259G= (n.-259G=) | |
| 1 | g.75732652G>T | CA340809111 | ACADM | c.127G>T (p.Glu43Ter) n.484G>T c.31-7328G>T (n.31-7328G>T) c.39G>T (p.Pro13=) c.*90G>T (n.*90G>T) n.48G>T n.1649G>T c.*41G>T (n.*41G>T) n.349G>T c.-132G>T (n.-132G>T) n.138G>T c.139G>T (p.Glu47Ter) n.160G>T n.136G>T n.137G>T c.118+4164G>T (n.118+4164G>T) c.119-201G>T (n.119-201G>T) n.206G>T c.19G>T (p.Glu7Ter) c.-259G>T (n.-259G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732653A= | CA1176717728 | ACADM | c.128A= (p.Glu43=) n.485A= c.31-7327A= (n.31-7327A=) c.40A= (p.Asn14=) c.*91A= (n.*91A=) n.49A= n.1650A= c.*42A= (n.*42A=) n.350A= c.-131A= (n.-131A=) n.139A= c.140A= (p.Glu47=) n.161A= n.137A= n.138A= c.118+4165A= (n.118+4165A=) c.119-200A= (n.119-200A=) n.207A= c.20A= (p.Glu7=) c.-258A= (n.-258A=) | |
| 1 | g.75732653A>C | CA340809116 | ACADM | c.128A>C (p.Glu43Ala) n.485A>C c.31-7327A>C (n.31-7327A>C) c.40A>C (p.Asn14His) c.*91A>C (n.*91A>C) n.49A>C n.1650A>C c.*42A>C (n.*42A>C) n.350A>C c.-131A>C (n.-131A>C) n.139A>C c.140A>C (p.Glu47Ala) n.161A>C n.137A>C n.138A>C c.118+4165A>C (n.118+4165A>C) c.119-200A>C (n.119-200A>C) n.207A>C c.20A>C (p.Glu7Ala) c.-258A>C (n.-258A>C) | |
| 1 | g.75732653A>G | CA912972 | ACADM | c.128A>G (p.Glu43Gly) n.485A>G c.31-7327A>G (n.31-7327A>G) c.40A>G (p.Asn14Asp) c.*91A>G (n.*91A>G) n.49A>G n.1650A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.350A>G c.-131A>G (n.-131A>G) n.139A>G c.140A>G (p.Glu47Gly) n.161A>G n.137A>G n.138A>G c.118+4165A>G (n.118+4165A>G) c.119-200A>G (n.119-200A>G) n.207A>G c.20A>G (p.Glu7Gly) c.-258A>G (n.-258A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732653A>T | CA340809122 | ACADM | c.128A>T (p.Glu43Val) n.485A>T c.31-7327A>T (n.31-7327A>T) c.40A>T (p.Asn14Tyr) c.*91A>T (n.*91A>T) n.49A>T n.1650A>T c.*42A>T (n.*42A>T) n.350A>T c.-131A>T (n.-131A>T) n.139A>T c.140A>T (p.Glu47Val) n.161A>T n.137A>T n.138A>T c.118+4165A>T (n.118+4165A>T) c.119-200A>T (n.119-200A>T) n.207A>T c.20A>T (p.Glu7Val) c.-258A>T (n.-258A>T) | |
| 1 | g.75732654A>C | CA340809128 | ACADM | c.129A>C (p.Glu43Asp) n.486A>C c.31-7326A>C (n.31-7326A>C) c.41A>C (p.Asn14Thr) c.*92A>C (n.*92A>C) n.50A>C n.1651A>C c.*43A>C (n.*43A>C) n.351A>C c.-130A>C (n.-130A>C) n.140A>C c.141A>C (p.Glu47Asp) n.162A>C n.138A>C n.139A>C c.118+4166A>C (n.118+4166A>C) c.119-199A>C (n.119-199A>C) n.208A>C c.21A>C (p.Glu7Asp) c.-257A>C (n.-257A>C) | |
| 1 | g.75732654A>G | CA418538959 | ACADM | c.129A>G (p.Glu43=) n.486A>G c.31-7326A>G (n.31-7326A>G) c.41A>G (p.Asn14Ser) c.*92A>G (n.*92A>G) n.50A>G n.1651A>G c.*43A>G (n.*43A>G) n.351A>G c.-130A>G (n.-130A>G) n.140A>G c.141A>G (p.Glu47=) n.162A>G n.138A>G n.139A>G c.118+4166A>G (n.118+4166A>G) c.119-199A>G (n.119-199A>G) n.208A>G c.21A>G (p.Glu7=) c.-257A>G (n.-257A>G) | |
| 1 | g.75732654A>T | CA340809125 | ACADM | c.129A>T (p.Glu43Asp) n.486A>T c.31-7326A>T (n.31-7326A>T) c.41A>T (p.Asn14Ile) c.*92A>T (n.*92A>T) n.50A>T n.1651A>T c.*43A>T (n.*43A>T) n.351A>T c.-130A>T (n.-130A>T) n.140A>T c.141A>T (p.Glu47Asp) n.162A>T n.138A>T n.139A>T c.118+4166A>T (n.118+4166A>T) c.119-199A>T (n.119-199A>T) n.208A>T c.21A>T (p.Glu7Asp) c.-257A>T (n.-257A>T) | |
| 1 | g.75732655C>A | CA340809130 | ACADM | c.130C>A (p.Gln44Lys) n.487C>A c.31-7325C>A (n.31-7325C>A) c.42C>A (p.Asn14Lys) c.*93C>A (n.*93C>A) n.51C>A n.1652C>A c.*44C>A (n.*44C>A) n.352C>A c.-129C>A (n.-129C>A) n.141C>A c.142C>A (p.Gln48Lys) n.163C>A n.139C>A n.140C>A c.118+4167C>A (n.118+4167C>A) c.119-198C>A (n.119-198C>A) n.209C>A c.22C>A (p.Gln8Lys) c.-256C>A (n.-256C>A) | |
| 1 | g.75732655C>G | CA340809131 | ACADM | c.130C>G (p.Gln44Glu) n.487C>G c.31-7325C>G (n.31-7325C>G) c.42C>G (p.Asn14Lys) c.*93C>G (n.*93C>G) n.51C>G n.1652C>G c.*44C>G (n.*44C>G) n.352C>G c.-129C>G (n.-129C>G) n.141C>G c.142C>G (p.Gln48Glu) n.163C>G n.139C>G n.140C>G c.118+4167C>G (n.118+4167C>G) c.119-198C>G (n.119-198C>G) n.209C>G c.22C>G (p.Gln8Glu) c.-256C>G (n.-256C>G) | |
| 1 | g.75732655C>T | CA340809132 | ACADM | c.130C>T (p.Gln44Ter) n.487C>T c.31-7325C>T (n.31-7325C>T) c.42C>T (p.Asn14=) c.*93C>T (n.*93C>T) n.51C>T n.1652C>T c.*44C>T (n.*44C>T) n.352C>T c.-129C>T (n.-129C>T) n.141C>T c.142C>T (p.Gln48Ter) n.163C>T n.139C>T n.140C>T c.118+4167C>T (n.118+4167C>T) c.119-198C>T (n.119-198C>T) n.209C>T c.22C>T (p.Gln8Ter) c.-256C>T (n.-256C>T) | ClinVar |
| 1 | g.75732656A= | CA1176717734 | ACADM | c.131A= (p.Gln44=) n.488A= c.31-7324A= (n.31-7324A=) c.43A= (p.Ser15=) c.*94A= (n.*94A=) n.52A= n.1653A= c.*45A= (n.*45A=) n.353A= c.-128A= (n.-128A=) n.142A= c.143A= (p.Gln48=) n.164A= n.140A= n.141A= c.118+4168A= (n.118+4168A=) c.119-197A= (n.119-197A=) n.210A= c.23A= (p.Gln8=) c.-255A= (n.-255A=) | |
| 1 | g.75732656A>C | CA340809133 | ACADM | c.131A>C (p.Gln44Pro) n.488A>C c.31-7324A>C (n.31-7324A>C) c.43A>C (p.Ser15Arg) c.*94A>C (n.*94A>C) n.52A>C n.1653A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.353A>C c.-128A>C (n.-128A>C) n.142A>C c.143A>C (p.Gln48Pro) n.164A>C n.140A>C n.141A>C c.118+4168A>C (n.118+4168A>C) c.119-197A>C (n.119-197A>C) n.210A>C c.23A>C (p.Gln8Pro) c.-255A>C (n.-255A>C) | |
| 1 | g.75732656A>G | CA912973 | ACADM | c.131A>G (p.Gln44Arg) n.488A>G c.31-7324A>G (n.31-7324A>G) c.43A>G (p.Ser15Gly) c.*94A>G (n.*94A>G) n.52A>G n.1653A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.353A>G c.-128A>G (n.-128A>G) n.142A>G c.143A>G (p.Gln48Arg) n.164A>G n.140A>G n.141A>G c.118+4168A>G (n.118+4168A>G) c.119-197A>G (n.119-197A>G) n.210A>G c.23A>G (p.Gln8Arg) c.-255A>G (n.-255A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732656A>T | CA340809135 | ACADM | c.131A>T (p.Gln44Leu) n.488A>T c.31-7324A>T (n.31-7324A>T) c.43A>T (p.Ser15Cys) c.*94A>T (n.*94A>T) n.52A>T n.1653A>T c.*45A>T (n.*45A>T) n.353A>T c.-128A>T (n.-128A>T) n.142A>T c.143A>T (p.Gln48Leu) n.164A>T n.140A>T n.141A>T c.118+4168A>T (n.118+4168A>T) c.119-197A>T (n.119-197A>T) n.210A>T c.23A>T (p.Gln8Leu) c.-255A>T (n.-255A>T) | |
| 1 | g.75732657G>A | CA418538968 | ACADM | c.132G>A (p.Gln44=) n.489G>A c.31-7323G>A (n.31-7323G>A) c.44G>A (p.Ser15Asn) c.*95G>A (n.*95G>A) n.53G>A n.1654G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.354G>A c.-127G>A (n.-127G>A) n.143G>A c.144G>A (p.Gln48=) n.165G>A n.141G>A n.142G>A c.118+4169G>A (n.118+4169G>A) c.119-196G>A (n.119-196G>A) n.211G>A c.24G>A (p.Gln8=) c.-254G>A (n.-254G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732657G>C | CA340809138 | ACADM | c.132G>C (p.Gln44His) n.489G>C c.31-7323G>C (n.31-7323G>C) c.44G>C (p.Ser15Thr) c.*95G>C (n.*95G>C) n.53G>C n.1654G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.354G>C c.-127G>C (n.-127G>C) n.143G>C c.144G>C (p.Gln48His) n.165G>C n.141G>C n.142G>C c.118+4169G>C (n.118+4169G>C) c.119-196G>C (n.119-196G>C) n.211G>C c.24G>C (p.Gln8His) c.-254G>C (n.-254G>C) | |
| 1 | g.75732657G= | CA1176717737 | ACADM | c.132G= (p.Gln44=) n.489G= c.31-7323G= (n.31-7323G=) c.44G= (p.Ser15=) c.*95G= (n.*95G=) n.53G= n.1654G= c.*46G= (n.*46G=) n.354G= c.-127G= (n.-127G=) n.143G= c.144G= (p.Gln48=) n.165G= n.141G= n.142G= c.118+4169G= (n.118+4169G=) c.119-196G= (n.119-196G=) n.211G= c.24G= (p.Gln8=) c.-254G= (n.-254G=) | |
| 1 | g.75732657G>T | CA340809137 | ACADM | c.132G>T (p.Gln44His) n.489G>T c.31-7323G>T (n.31-7323G>T) c.44G>T (p.Ser15Ile) c.*95G>T (n.*95G>T) n.53G>T n.1654G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.354G>T c.-127G>T (n.-127G>T) n.143G>T c.144G>T (p.Gln48His) n.165G>T n.141G>T n.142G>T c.118+4169G>T (n.118+4169G>T) c.119-196G>T (n.119-196G>T) n.211G>T c.24G>T (p.Gln8His) c.-254G>T (n.-254G>T) | |
| 1 | g.75732658C>A | CA340809141 | ACADM | c.133C>A (p.Gln45Lys) n.490C>A c.31-7322C>A (n.31-7322C>A) c.45C>A (p.Ser15Arg) c.*96C>A (n.*96C>A) n.54C>A n.1655C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.355C>A c.-126C>A (n.-126C>A) n.144C>A c.145C>A (p.Gln49Lys) n.166C>A n.142C>A n.143C>A c.118+4170C>A (n.118+4170C>A) c.119-195C>A (n.119-195C>A) n.212C>A c.25C>A (p.Gln9Lys) c.-253C>A (n.-253C>A) | |
| 1 | g.75732658C= | CA1176717744 | ACADM | c.133C= (p.Gln45=) n.490C= c.31-7322C= (n.31-7322C=) c.45C= (p.Ser15=) c.*96C= (n.*96C=) n.54C= n.1655C= c.*47C= (n.*47C=) n.355C= c.-126C= (n.-126C=) n.144C= c.145C= (p.Gln49=) n.166C= n.142C= n.143C= c.118+4170C= (n.118+4170C=) c.119-195C= (n.119-195C=) n.212C= c.25C= (p.Gln9=) c.-253C= (n.-253C=) | |
| 1 | g.75732658C>G | CA340809144 | ACADM | c.133C>G (p.Gln45Glu) n.490C>G c.31-7322C>G (n.31-7322C>G) c.45C>G (p.Ser15Arg) c.*96C>G (n.*96C>G) n.54C>G n.1655C>G c.*47C>G (n.*47C>G) n.355C>G c.-126C>G (n.-126C>G) n.144C>G c.145C>G (p.Gln49Glu) n.166C>G n.142C>G n.143C>G c.118+4170C>G (n.118+4170C>G) c.119-195C>G (n.119-195C>G) n.212C>G c.25C>G (p.Gln9Glu) c.-253C>G (n.-253C>G) | |
| 1 | g.75732658C>T | CA340809145 | ACADM | c.133C>T (p.Gln45Ter) n.490C>T c.31-7322C>T (n.31-7322C>T) c.45C>T (p.Ser15=) c.*96C>T (n.*96C>T) n.54C>T n.1655C>T c.*47C>T (n.*47C>T) n.355C>T c.-126C>T (n.-126C>T) n.144C>T c.145C>T (p.Gln49Ter) n.166C>T n.142C>T n.143C>T c.118+4170C>T (n.118+4170C>T) c.119-195C>T (n.119-195C>T) n.212C>T c.25C>T (p.Gln9Ter) c.-253C>T (n.-253C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732659A= | CA1176717749 | ACADM | c.134A= (p.Gln45=) n.491A= c.31-7321A= (n.31-7321A=) c.46A= (p.Arg16=) c.*97A= (n.*97A=) n.55A= n.1656A= c.*48A= (n.*48A=) n.356A= c.-125A= (n.-125A=) n.145A= c.146A= (p.Gln49=) n.167A= n.143A= n.144A= c.118+4171A= (n.118+4171A=) c.119-194A= (n.119-194A=) n.213A= c.26A= (p.Gln9=) c.-252A= (n.-252A=) | |
| 1 | g.75732659A>C | CA340809147 | ACADM | c.134A>C (p.Gln45Pro) n.491A>C c.31-7321A>C (n.31-7321A>C) c.46A>C (p.Arg16=) c.*97A>C (n.*97A>C) n.55A>C n.1656A>C c.*48A>C (n.*48A>C) n.356A>C c.-125A>C (n.-125A>C) n.145A>C c.146A>C (p.Gln49Pro) n.167A>C n.143A>C n.144A>C c.118+4171A>C (n.118+4171A>C) c.119-194A>C (n.119-194A>C) n.213A>C c.26A>C (p.Gln9Pro) c.-252A>C (n.-252A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732659A>G | CA912974 | ACADM | c.134A>G (p.Gln45Arg) n.491A>G c.31-7321A>G (n.31-7321A>G) c.46A>G (p.Arg16Gly) c.*97A>G (n.*97A>G) n.55A>G n.1656A>G c.*48A>G (n.*48A>G) n.356A>G c.-125A>G (n.-125A>G) n.145A>G c.146A>G (p.Gln49Arg) n.167A>G n.143A>G n.144A>G c.118+4171A>G (n.118+4171A>G) c.119-194A>G (n.119-194A>G) n.213A>G c.26A>G (p.Gln9Arg) c.-252A>G (n.-252A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732659A>T | CA340809149 | ACADM | c.134A>T (p.Gln45Leu) n.491A>T c.31-7321A>T (n.31-7321A>T) c.46A>T (p.Arg16Ter) c.*97A>T (n.*97A>T) n.55A>T n.1656A>T c.*48A>T (n.*48A>T) n.356A>T c.-125A>T (n.-125A>T) n.145A>T c.146A>T (p.Gln49Leu) n.167A>T n.143A>T n.144A>T c.118+4171A>T (n.118+4171A>T) c.119-194A>T (n.119-194A>T) n.213A>T c.26A>T (p.Gln9Leu) c.-252A>T (n.-252A>T) | |
| 1 | g.75732663_75732666del | CA2646246959 | ACADM | c.138_141del (p.Lys46AsnfsTer?) n.495_498del c.138_141del (p.Lys46AsnfsTer30) c.31-7317_31-7314del (n.31-7317_31-7314del) c.50_53del (p.Lys17IlefsTer7) c.*101_*104del (n.*101_*104del) n.59_62del n.1660_1663del c.*52_*55del (n.*52_*55del) c.138_141del (p.Lys46AsnfsTer27) n.360_363del c.-121_-118del (n.-121_-118del) n.149_152del c.150_153del (p.Lys50AsnfsTer?) n.171_174del n.147_150del n.148_151del c.118+4175_118+4178del (n.118+4175_118+4178del) c.119-190_119-187del (n.119-190_119-187del) n.217_220del c.30_33del (p.Lys10AsnfsTer?) c.-248_-245del (n.-248_-245del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732660G>A | CA24622849 | ACADM | c.135G>A (p.Gln45=) n.492G>A c.31-7320G>A (n.31-7320G>A) c.47G>A (p.Arg16Lys) c.*98G>A (n.*98G>A) n.56G>A n.1657G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.357G>A c.-124G>A (n.-124G>A) n.146G>A c.147G>A (p.Gln49=) n.168G>A n.144G>A n.145G>A c.118+4172G>A (n.118+4172G>A) c.119-193G>A (n.119-193G>A) n.214G>A c.27G>A (p.Gln9=) c.-251G>A (n.-251G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732660G>C | CA340809161 | ACADM | c.135G>C (p.Gln45His) n.492G>C c.31-7320G>C (n.31-7320G>C) c.47G>C (p.Arg16Thr) c.*98G>C (n.*98G>C) n.56G>C n.1657G>C c.*49G>C (n.*49G>C) n.357G>C c.-124G>C (n.-124G>C) n.146G>C c.147G>C (p.Gln49His) n.168G>C n.144G>C n.145G>C c.118+4172G>C (n.118+4172G>C) c.119-193G>C (n.119-193G>C) n.214G>C c.27G>C (p.Gln9His) c.-251G>C (n.-251G>C) | ClinVar |