UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75732625C>A | CA2574410186 | ACADM | c.119-19C>A (n.119-19C>A) n.476-19C>A c.31-7355C>A (n.31-7355C>A) c.31-19C>A (n.31-19C>A) c.*82-19C>A (n.*82-19C>A) n.40-19C>A n.1641-19C>A c.*33-19C>A (n.*33-19C>A) n.341-19C>A c.-140-19C>A (n.-140-19C>A) n.130-19C>A c.131-19C>A (n.131-19C>A) n.152-19C>A n.128-19C>A n.110C>A c.118+4137C>A (n.118+4137C>A) c.119-228C>A (n.119-228C>A) n.198-19C>A c.11-19C>A (n.11-19C>A) c.-267-19C>A (n.-267-19C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732626T>A | CA646175326 | ACADM | c.119-18T>A (n.119-18T>A) n.476-18T>A c.31-7354T>A (n.31-7354T>A) c.31-18T>A (n.31-18T>A) c.*82-18T>A (n.*82-18T>A) n.40-18T>A n.1641-18T>A c.*33-18T>A (n.*33-18T>A) n.341-18T>A c.-140-18T>A (n.-140-18T>A) n.130-18T>A c.131-18T>A (n.131-18T>A) n.152-18T>A n.128-18T>A n.111T>A c.118+4138T>A (n.118+4138T>A) c.119-227T>A (n.119-227T>A) n.198-18T>A c.11-18T>A (n.11-18T>A) c.-267-18T>A (n.-267-18T>A) | COSMIC |
| 1 | g.75732626T>C | CA2574410187 | ACADM | c.119-18T>C (n.119-18T>C) n.476-18T>C c.31-7354T>C (n.31-7354T>C) c.31-18T>C (n.31-18T>C) c.*82-18T>C (n.*82-18T>C) n.40-18T>C n.1641-18T>C c.*33-18T>C (n.*33-18T>C) n.341-18T>C c.-140-18T>C (n.-140-18T>C) n.130-18T>C c.131-18T>C (n.131-18T>C) n.152-18T>C n.128-18T>C n.111T>C c.118+4138T>C (n.118+4138T>C) c.119-227T>C (n.119-227T>C) n.198-18T>C c.11-18T>C (n.11-18T>C) c.-267-18T>C (n.-267-18T>C) | |
| 1 | g.75732628A= | CA1176717677 | ACADM | c.119-16A= (n.119-16A=) n.476-16A= c.31-7352A= (n.31-7352A=) c.31-16A= (n.31-16A=) c.*82-16A= (n.*82-16A=) n.40-16A= n.1641-16A= c.*33-16A= (n.*33-16A=) n.341-16A= c.-140-16A= (n.-140-16A=) n.130-16A= c.131-16A= (n.131-16A=) n.152-16A= n.128-16A= n.113A= c.118+4140A= (n.118+4140A=) c.119-225A= (n.119-225A=) n.198-16A= c.11-16A= (n.11-16A=) c.-267-16A= (n.-267-16A=) | |
| 1 | g.75732628A>C | CA2574410188 | ACADM | c.119-16A>C (n.119-16A>C) n.476-16A>C c.31-7352A>C (n.31-7352A>C) c.31-16A>C (n.31-16A>C) c.*82-16A>C (n.*82-16A>C) n.40-16A>C n.1641-16A>C c.*33-16A>C (n.*33-16A>C) n.341-16A>C c.-140-16A>C (n.-140-16A>C) n.130-16A>C c.131-16A>C (n.131-16A>C) n.152-16A>C n.128-16A>C n.113A>C c.118+4140A>C (n.118+4140A>C) c.119-225A>C (n.119-225A>C) n.198-16A>C c.11-16A>C (n.11-16A>C) c.-267-16A>C (n.-267-16A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732628A>G | CA912965 | ACADM | c.119-16A>G (n.119-16A>G) n.476-16A>G c.31-7352A>G (n.31-7352A>G) c.31-16A>G (n.31-16A>G) c.*82-16A>G (n.*82-16A>G) n.40-16A>G n.1641-16A>G c.*33-16A>G (n.*33-16A>G) n.341-16A>G c.-140-16A>G (n.-140-16A>G) n.130-16A>G c.131-16A>G (n.131-16A>G) n.152-16A>G n.128-16A>G n.113A>G c.118+4140A>G (n.118+4140A>G) c.119-225A>G (n.119-225A>G) n.198-16A>G c.11-16A>G (n.11-16A>G) c.-267-16A>G (n.-267-16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732628A>T | CA524230314 | ACADM | c.119-16A>T (n.119-16A>T) n.476-16A>T c.31-7352A>T (n.31-7352A>T) c.31-16A>T (n.31-16A>T) c.*82-16A>T (n.*82-16A>T) n.40-16A>T n.1641-16A>T c.*33-16A>T (n.*33-16A>T) n.341-16A>T c.-140-16A>T (n.-140-16A>T) n.130-16A>T c.131-16A>T (n.131-16A>T) n.152-16A>T n.128-16A>T n.113A>T c.118+4140A>T (n.118+4140A>T) c.119-225A>T (n.119-225A>T) n.198-16A>T c.11-16A>T (n.11-16A>T) c.-267-16A>T (n.-267-16A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732631A>G | CA2574410189 | ACADM | c.119-13A>G (n.119-13A>G) n.476-13A>G c.31-7349A>G (n.31-7349A>G) c.31-13A>G (n.31-13A>G) c.*82-13A>G (n.*82-13A>G) n.40-13A>G n.1641-13A>G c.*33-13A>G (n.*33-13A>G) n.341-13A>G c.-140-13A>G (n.-140-13A>G) n.130-13A>G c.131-13A>G (n.131-13A>G) n.152-13A>G n.128-13A>G n.116A>G c.118+4143A>G (n.118+4143A>G) c.119-222A>G (n.119-222A>G) n.198-13A>G c.11-13A>G (n.11-13A>G) c.-267-13A>G (n.-267-13A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732632A= | CA1176717684 | ACADM | c.119-12A= (n.119-12A=) n.476-12A= c.31-7348A= (n.31-7348A=) c.31-12A= (n.31-12A=) c.*82-12A= (n.*82-12A=) n.40-12A= n.1641-12A= c.*33-12A= (n.*33-12A=) n.341-12A= c.-140-12A= (n.-140-12A=) n.130-12A= c.131-12A= (n.131-12A=) n.152-12A= n.128-12A= n.117A= c.118+4144A= (n.118+4144A=) c.119-221A= (n.119-221A=) n.198-12A= c.11-12A= (n.11-12A=) c.-267-12A= (n.-267-12A=) | |
| 1 | g.75732632A>G | CA24622805 | ACADM | c.119-12A>G (n.119-12A>G) n.476-12A>G c.31-7348A>G (n.31-7348A>G) c.31-12A>G (n.31-12A>G) c.*82-12A>G (n.*82-12A>G) n.40-12A>G n.1641-12A>G c.*33-12A>G (n.*33-12A>G) n.341-12A>G c.-140-12A>G (n.-140-12A>G) n.130-12A>G c.131-12A>G (n.131-12A>G) n.152-12A>G n.128-12A>G n.117A>G c.118+4144A>G (n.118+4144A>G) c.119-221A>G (n.119-221A>G) n.198-12A>G c.11-12A>G (n.11-12A>G) c.-267-12A>G (n.-267-12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732633T>A | CA2646246898 | ACADM | c.119-11T>A (n.119-11T>A) n.476-11T>A c.31-7347T>A (n.31-7347T>A) c.31-11T>A (n.31-11T>A) c.*82-11T>A (n.*82-11T>A) n.40-11T>A n.1641-11T>A c.*33-11T>A (n.*33-11T>A) n.341-11T>A c.-140-11T>A (n.-140-11T>A) n.130-11T>A c.131-11T>A (n.131-11T>A) n.152-11T>A n.128-11T>A n.118T>A c.118+4145T>A (n.118+4145T>A) c.119-220T>A (n.119-220T>A) n.198-11T>A c.11-11T>A (n.11-11T>A) c.-267-11T>A (n.-267-11T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732634_75732636dup | CA912966 | ACADM | c.119-10_119-8dup (n.119-10_119-8dup) n.476-10_476-8dup c.31-7346_31-7344dup (n.31-7346_31-7344dup) c.31-10_31-8dup (n.31-10_31-8dup) c.*82-10_*82-8dup (n.*82-10_*82-8dup) n.40-10_40-8dup n.1641-10_1641-8dup c.*33-10_*33-8dup (n.*33-10_*33-8dup) n.341-10_341-8dup c.-140-10_-140-8dup (n.-140-10_-140-8dup) n.130-10_130-8dup c.131-10_131-8dup (n.131-10_131-8dup) n.152-10_152-8dup n.128-10_128-8dup n.119_121dup c.118+4146_118+4148dup (n.118+4146_118+4148dup) c.119-219_119-217dup (n.119-219_119-217dup) n.198-10_198-8dup c.11-10_11-8dup (n.11-10_11-8dup) c.-267-10_-267-8dup (n.-267-10_-267-8dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732637C>A | CA24622812 | ACADM | c.119-7C>A (n.119-7C>A) n.476-7C>A c.31-7343C>A (n.31-7343C>A) c.31-7C>A (n.31-7C>A) c.*82-7C>A (n.*82-7C>A) n.40-7C>A n.1641-7C>A c.*33-7C>A (n.*33-7C>A) n.341-7C>A c.-140-7C>A (n.-140-7C>A) n.130-7C>A c.131-7C>A (n.131-7C>A) n.152-7C>A n.128-7C>A n.122C>A c.118+4149C>A (n.118+4149C>A) c.119-216C>A (n.119-216C>A) n.198-7C>A c.11-7C>A (n.11-7C>A) c.-267-7C>A (n.-267-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732637C= | CA1176717688 | ACADM | c.119-7C= (n.119-7C=) n.476-7C= c.31-7343C= (n.31-7343C=) c.31-7C= (n.31-7C=) c.*82-7C= (n.*82-7C=) n.40-7C= n.1641-7C= c.*33-7C= (n.*33-7C=) n.341-7C= c.-140-7C= (n.-140-7C=) n.130-7C= c.131-7C= (n.131-7C=) n.152-7C= n.128-7C= n.122C= c.118+4149C= (n.118+4149C=) c.119-216C= (n.119-216C=) n.198-7C= c.11-7C= (n.11-7C=) c.-267-7C= (n.-267-7C=) | |
| 1 | g.75732637C>T | CA2646246903 | ACADM | c.119-7C>T (n.119-7C>T) n.476-7C>T c.31-7343C>T (n.31-7343C>T) c.31-7C>T (n.31-7C>T) c.*82-7C>T (n.*82-7C>T) n.40-7C>T n.1641-7C>T c.*33-7C>T (n.*33-7C>T) n.341-7C>T c.-140-7C>T (n.-140-7C>T) n.130-7C>T c.131-7C>T (n.131-7C>T) n.152-7C>T n.128-7C>T n.122C>T c.118+4149C>T (n.118+4149C>T) c.119-216C>T (n.119-216C>T) n.198-7C>T c.11-7C>T (n.11-7C>T) c.-267-7C>T (n.-267-7C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.75732638C= | CA1176717691 | ACADM | c.119-6C= (n.119-6C=) n.476-6C= c.31-7342C= (n.31-7342C=) c.31-6C= (n.31-6C=) c.*82-6C= (n.*82-6C=) n.40-6C= n.1641-6C= c.*33-6C= (n.*33-6C=) n.341-6C= c.-140-6C= (n.-140-6C=) n.130-6C= c.131-6C= (n.131-6C=) n.152-6C= n.128-6C= n.123C= c.118+4150C= (n.118+4150C=) c.119-215C= (n.119-215C=) n.198-6C= c.11-6C= (n.11-6C=) c.-267-6C= (n.-267-6C=) | |
| 1 | g.75732638C>T | CA912967 | ACADM | c.119-6C>T (n.119-6C>T) n.476-6C>T c.31-7342C>T (n.31-7342C>T) c.31-6C>T (n.31-6C>T) c.*82-6C>T (n.*82-6C>T) n.40-6C>T n.1641-6C>T c.*33-6C>T (n.*33-6C>T) n.341-6C>T c.-140-6C>T (n.-140-6C>T) n.130-6C>T c.131-6C>T (n.131-6C>T) n.152-6C>T n.128-6C>T n.123C>T c.118+4150C>T (n.118+4150C>T) c.119-215C>T (n.119-215C>T) n.198-6C>T c.11-6C>T (n.11-6C>T) c.-267-6C>T (n.-267-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732639C>A | CA2646246909 | ACADM | c.119-5C>A (n.119-5C>A) n.476-5C>A c.31-7341C>A (n.31-7341C>A) c.31-5C>A (n.31-5C>A) c.*82-5C>A (n.*82-5C>A) n.40-5C>A n.1641-5C>A c.*33-5C>A (n.*33-5C>A) n.341-5C>A c.-140-5C>A (n.-140-5C>A) n.130-5C>A c.131-5C>A (n.131-5C>A) n.152-5C>A n.128-5C>A n.124C>A c.118+4151C>A (n.118+4151C>A) c.119-214C>A (n.119-214C>A) n.198-5C>A c.11-5C>A (n.11-5C>A) c.-267-5C>A (n.-267-5C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732639C= | CA1176717693 | ACADM | c.119-5C= (n.119-5C=) n.476-5C= c.31-7341C= (n.31-7341C=) c.31-5C= (n.31-5C=) c.*82-5C= (n.*82-5C=) n.40-5C= n.1641-5C= c.*33-5C= (n.*33-5C=) n.341-5C= c.-140-5C= (n.-140-5C=) n.130-5C= c.131-5C= (n.131-5C=) n.152-5C= n.128-5C= n.124C= c.118+4151C= (n.118+4151C=) c.119-214C= (n.119-214C=) n.198-5C= c.11-5C= (n.11-5C=) c.-267-5C= (n.-267-5C=) | |
| 1 | g.75732639C>T | CA1176717694 | ACADM | c.119-5C>T (n.119-5C>T) n.476-5C>T c.31-7341C>T (n.31-7341C>T) c.31-5C>T (n.31-5C>T) c.*82-5C>T (n.*82-5C>T) n.40-5C>T n.1641-5C>T c.*33-5C>T (n.*33-5C>T) n.341-5C>T c.-140-5C>T (n.-140-5C>T) n.130-5C>T c.131-5C>T (n.131-5C>T) n.152-5C>T n.128-5C>T n.124C>T c.118+4151C>T (n.118+4151C>T) c.119-214C>T (n.119-214C>T) n.198-5C>T c.11-5C>T (n.11-5C>T) c.-267-5C>T (n.-267-5C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732642A= | CA1176717696 | ACADM | c.119-2A= (n.119-2A=) n.476-2A= c.31-7338A= (n.31-7338A=) c.31-2A= (n.31-2A=) c.*82-2A= (n.*82-2A=) n.40-2A= n.1641-2A= c.*33-2A= (n.*33-2A=) n.341-2A= c.-140-2A= (n.-140-2A=) n.130-2A= c.131-2A= (n.131-2A=) n.152-2A= n.128-2A= n.127A= c.118+4154A= (n.118+4154A=) c.119-211A= (n.119-211A=) n.198-2A= c.11-2A= (n.11-2A=) c.-267-2A= (n.-267-2A=) | |
| 1 | g.75732642A>C | CA340809051 | ACADM | c.119-2A>C (n.119-2A>C) n.476-2A>C c.31-7338A>C (n.31-7338A>C) c.31-2A>C (n.31-2A>C) c.*82-2A>C (n.*82-2A>C) n.40-2A>C n.1641-2A>C c.*33-2A>C (n.*33-2A>C) n.341-2A>C c.-140-2A>C (n.-140-2A>C) n.130-2A>C c.131-2A>C (n.131-2A>C) n.152-2A>C n.128-2A>C n.127A>C c.118+4154A>C (n.118+4154A>C) c.119-211A>C (n.119-211A>C) n.198-2A>C c.11-2A>C (n.11-2A>C) c.-267-2A>C (n.-267-2A>C) | |
| 1 | g.75732642A>G | CA340809054 | ACADM | c.119-2A>G (n.119-2A>G) n.476-2A>G c.31-7338A>G (n.31-7338A>G) c.31-2A>G (n.31-2A>G) c.*82-2A>G (n.*82-2A>G) n.40-2A>G n.1641-2A>G c.*33-2A>G (n.*33-2A>G) n.341-2A>G c.-140-2A>G (n.-140-2A>G) n.130-2A>G c.131-2A>G (n.131-2A>G) n.152-2A>G n.128-2A>G n.127A>G c.118+4154A>G (n.118+4154A>G) c.119-211A>G (n.119-211A>G) n.198-2A>G c.11-2A>G (n.11-2A>G) c.-267-2A>G (n.-267-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732642A>T | CA340809057 | ACADM | c.119-2A>T (n.119-2A>T) n.476-2A>T c.31-7338A>T (n.31-7338A>T) c.31-2A>T (n.31-2A>T) c.*82-2A>T (n.*82-2A>T) n.40-2A>T n.1641-2A>T c.*33-2A>T (n.*33-2A>T) n.341-2A>T c.-140-2A>T (n.-140-2A>T) n.130-2A>T c.131-2A>T (n.131-2A>T) n.152-2A>T n.128-2A>T n.127A>T c.118+4154A>T (n.118+4154A>T) c.119-211A>T (n.119-211A>T) n.198-2A>T c.11-2A>T (n.11-2A>T) c.-267-2A>T (n.-267-2A>T) | |
| 1 | g.75732643G>A | CA340809060 | ACADM | c.119-1G>A (n.119-1G>A) n.476-1G>A c.31-7337G>A (n.31-7337G>A) c.31-1G>A (n.31-1G>A) c.*82-1G>A (n.*82-1G>A) n.40-1G>A n.1641-1G>A c.*33-1G>A (n.*33-1G>A) n.341-1G>A c.-140-1G>A (n.-140-1G>A) n.130-1G>A c.131-1G>A (n.131-1G>A) n.152-1G>A n.128-1G>A n.128G>A c.118+4155G>A (n.118+4155G>A) c.119-210G>A (n.119-210G>A) n.198-1G>A c.11-1G>A (n.11-1G>A) c.-267-1G>A (n.-267-1G>A) | |
| 1 | g.75732643G>C | CA340809066 | ACADM | c.119-1G>C (n.119-1G>C) n.476-1G>C c.31-7337G>C (n.31-7337G>C) c.31-1G>C (n.31-1G>C) c.*82-1G>C (n.*82-1G>C) n.40-1G>C n.1641-1G>C c.*33-1G>C (n.*33-1G>C) n.341-1G>C c.-140-1G>C (n.-140-1G>C) n.130-1G>C c.131-1G>C (n.131-1G>C) n.152-1G>C n.128-1G>C n.128G>C c.118+4155G>C (n.118+4155G>C) c.119-210G>C (n.119-210G>C) n.198-1G>C c.11-1G>C (n.11-1G>C) c.-267-1G>C (n.-267-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732643G= | CA1176717701 | ACADM | c.119-1G= (n.119-1G=) n.476-1G= c.31-7337G= (n.31-7337G=) c.31-1G= (n.31-1G=) c.*82-1G= (n.*82-1G=) n.40-1G= n.1641-1G= c.*33-1G= (n.*33-1G=) n.341-1G= c.-140-1G= (n.-140-1G=) n.130-1G= c.131-1G= (n.131-1G=) n.152-1G= n.128-1G= n.128G= c.118+4155G= (n.118+4155G=) c.119-210G= (n.119-210G=) n.198-1G= c.11-1G= (n.11-1G=) c.-267-1G= (n.-267-1G=) | |
| 1 | g.75732643G>T | CA340809063 | ACADM | c.119-1G>T (n.119-1G>T) n.476-1G>T c.31-7337G>T (n.31-7337G>T) c.31-1G>T (n.31-1G>T) c.*82-1G>T (n.*82-1G>T) n.40-1G>T n.1641-1G>T c.*33-1G>T (n.*33-1G>T) n.341-1G>T c.-140-1G>T (n.-140-1G>T) n.130-1G>T c.131-1G>T (n.131-1G>T) n.152-1G>T n.128-1G>T n.128G>T c.118+4155G>T (n.118+4155G>T) c.119-210G>T (n.119-210G>T) n.198-1G>T c.11-1G>T (n.11-1G>T) c.-267-1G>T (n.-267-1G>T) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.75732644A>C | CA340809068 | ACADM | c.119A>C (p.Glu40Ala) n.476A>C c.31-7336A>C (n.31-7336A>C) c.31A>C (p.Ser11Arg) c.*82A>C (n.*82A>C) n.40A>C n.1641A>C c.*33A>C (n.*33A>C) n.341A>C c.-140A>C (n.-140A>C) n.130A>C c.131A>C (p.Glu44Ala) n.152A>C n.128A>C n.129A>C c.118+4156A>C (n.118+4156A>C) c.119-209A>C (n.119-209A>C) n.198A>C c.11A>C (p.Glu4Ala) c.-267A>C (n.-267A>C) | |
| 1 | g.75732644A>G | CA340809072 | ACADM | c.119A>G (p.Glu40Gly) n.476A>G c.31-7336A>G (n.31-7336A>G) c.31A>G (p.Ser11Gly) c.*82A>G (n.*82A>G) n.40A>G n.1641A>G c.*33A>G (n.*33A>G) n.341A>G c.-140A>G (n.-140A>G) n.130A>G c.131A>G (p.Glu44Gly) n.152A>G n.128A>G n.129A>G c.118+4156A>G (n.118+4156A>G) c.119-209A>G (n.119-209A>G) n.198A>G c.11A>G (p.Glu4Gly) c.-267A>G (n.-267A>G) | |
| 1 | g.75732644A>T | CA340809071 | ACADM | c.119A>T (p.Glu40Val) n.476A>T c.31-7336A>T (n.31-7336A>T) c.31A>T (p.Ser11Cys) c.*82A>T (n.*82A>T) n.40A>T n.1641A>T c.*33A>T (n.*33A>T) n.341A>T c.-140A>T (n.-140A>T) n.130A>T c.131A>T (p.Glu44Val) n.152A>T n.128A>T n.129A>T c.118+4156A>T (n.118+4156A>T) c.119-209A>T (n.119-209A>T) n.198A>T c.11A>T (p.Glu4Val) c.-267A>T (n.-267A>T) | |
| 1 | g.75732645G>A | CA912968 | ACADM | c.120G>A (p.Glu40=) n.477G>A c.31-7335G>A (n.31-7335G>A) c.32G>A (p.Ser11Asn) c.*83G>A (n.*83G>A) n.41G>A n.1642G>A c.*34G>A (n.*34G>A) n.342G>A c.-139G>A (n.-139G>A) n.131G>A c.132G>A (p.Glu44=) n.153G>A n.129G>A n.130G>A c.118+4157G>A (n.118+4157G>A) c.119-208G>A (n.119-208G>A) n.199G>A c.12G>A (p.Glu4=) c.-266G>A (n.-266G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732645G>C | CA340809073 | ACADM | c.120G>C (p.Glu40Asp) n.477G>C c.31-7335G>C (n.31-7335G>C) c.32G>C (p.Ser11Thr) c.*83G>C (n.*83G>C) n.41G>C n.1642G>C c.*34G>C (n.*34G>C) n.342G>C c.-139G>C (n.-139G>C) n.131G>C c.132G>C (p.Glu44Asp) n.153G>C n.129G>C n.130G>C c.118+4157G>C (n.118+4157G>C) c.119-208G>C (n.119-208G>C) n.199G>C c.12G>C (p.Glu4Asp) c.-266G>C (n.-266G>C) | ClinVar |
| 1 | g.75732645G= | CA1143720768 | ACADM | c.120G= (p.Glu40=) n.477G= c.31-7335G= (n.31-7335G=) c.32G= (p.Ser11=) c.*83G= (n.*83G=) n.41G= n.1642G= c.*34G= (n.*34G=) n.342G= c.-139G= (n.-139G=) n.131G= c.132G= (p.Glu44=) n.153G= n.129G= n.130G= c.118+4157G= (n.118+4157G=) c.119-208G= (n.119-208G=) n.199G= c.12G= (p.Glu4=) c.-266G= (n.-266G=) | |
| 1 | g.75732645G>T | CA340809075 | ACADM | c.120G>T (p.Glu40Asp) n.477G>T c.31-7335G>T (n.31-7335G>T) c.32G>T (p.Ser11Ile) c.*83G>T (n.*83G>T) n.41G>T n.1642G>T c.*34G>T (n.*34G>T) n.342G>T c.-139G>T (n.-139G>T) n.131G>T c.132G>T (p.Glu44Asp) n.153G>T n.129G>T n.130G>T c.118+4157G>T (n.118+4157G>T) c.119-208G>T (n.119-208G>T) n.199G>T c.12G>T (p.Glu4Asp) c.-266G>T (n.-266G>T) | |
| 1 | g.75732646T>A | CA340809076 | ACADM | c.121T>A (p.Phe41Ile) n.478T>A c.31-7334T>A (n.31-7334T>A) c.33T>A (p.Ser11Arg) c.*84T>A (n.*84T>A) n.42T>A n.1643T>A c.*35T>A (n.*35T>A) n.343T>A c.-138T>A (n.-138T>A) n.132T>A c.133T>A (p.Phe45Ile) n.154T>A n.130T>A n.131T>A c.118+4158T>A (n.118+4158T>A) c.119-207T>A (n.119-207T>A) n.200T>A c.13T>A (p.Phe5Ile) c.-265T>A (n.-265T>A) | |
| 1 | g.75732646T>C | CA340809078 | ACADM | c.121T>C (p.Phe41Leu) n.478T>C c.31-7334T>C (n.31-7334T>C) c.33T>C (p.Ser11=) c.*84T>C (n.*84T>C) n.42T>C n.1643T>C c.*35T>C (n.*35T>C) n.343T>C c.-138T>C (n.-138T>C) n.132T>C c.133T>C (p.Phe45Leu) n.154T>C n.130T>C n.131T>C c.118+4158T>C (n.118+4158T>C) c.119-207T>C (n.119-207T>C) n.200T>C c.13T>C (p.Phe5Leu) c.-265T>C (n.-265T>C) | |
| 1 | g.75732646T>G | CA340809079 | ACADM | c.121T>G (p.Phe41Val) n.478T>G c.31-7334T>G (n.31-7334T>G) c.33T>G (p.Ser11Arg) c.*84T>G (n.*84T>G) n.42T>G n.1643T>G c.*35T>G (n.*35T>G) n.343T>G c.-138T>G (n.-138T>G) n.132T>G c.133T>G (p.Phe45Val) n.154T>G n.130T>G n.131T>G c.118+4158T>G (n.118+4158T>G) c.119-207T>G (n.119-207T>G) n.200T>G c.13T>G (p.Phe5Val) c.-265T>G (n.-265T>G) | |
| 1 | g.75732647T>A | CA340809081 | ACADM | c.122T>A (p.Phe41Tyr) n.479T>A c.31-7333T>A (n.31-7333T>A) c.34T>A (p.Ser12Thr) c.*85T>A (n.*85T>A) n.43T>A n.1644T>A c.*36T>A (n.*36T>A) n.344T>A c.-137T>A (n.-137T>A) n.133T>A c.134T>A (p.Phe45Tyr) n.155T>A n.131T>A n.132T>A c.118+4159T>A (n.118+4159T>A) c.119-206T>A (n.119-206T>A) n.201T>A c.14T>A (p.Phe5Tyr) c.-264T>A (n.-264T>A) | |
| 1 | g.75732647T>C | CA340809084 | ACADM | c.122T>C (p.Phe41Ser) n.479T>C c.31-7333T>C (n.31-7333T>C) c.34T>C (p.Ser12Pro) c.*85T>C (n.*85T>C) n.43T>C n.1644T>C c.*36T>C (n.*36T>C) n.344T>C c.-137T>C (n.-137T>C) n.133T>C c.134T>C (p.Phe45Ser) n.155T>C n.131T>C n.132T>C c.118+4159T>C (n.118+4159T>C) c.119-206T>C (n.119-206T>C) n.201T>C c.14T>C (p.Phe5Ser) c.-264T>C (n.-264T>C) | |
| 1 | g.75732647T>G | CA340809087 | ACADM | c.122T>G (p.Phe41Cys) n.479T>G c.31-7333T>G (n.31-7333T>G) c.34T>G (p.Ser12Ala) c.*85T>G (n.*85T>G) n.43T>G n.1644T>G c.*36T>G (n.*36T>G) n.344T>G c.-137T>G (n.-137T>G) n.133T>G c.134T>G (p.Phe45Cys) n.155T>G n.131T>G n.132T>G c.118+4159T>G (n.118+4159T>G) c.119-206T>G (n.119-206T>G) n.201T>G c.14T>G (p.Phe5Cys) c.-264T>G (n.-264T>G) | |
| 1 | g.75732648C>A | CA340809089 | ACADM | c.123C>A (p.Phe41Leu) n.480C>A c.31-7332C>A (n.31-7332C>A) c.35C>A (p.Ser12Ter) c.*86C>A (n.*86C>A) n.44C>A n.1645C>A c.*37C>A (n.*37C>A) n.345C>A c.-136C>A (n.-136C>A) n.134C>A c.135C>A (p.Phe45Leu) n.156C>A n.132C>A n.133C>A c.118+4160C>A (n.118+4160C>A) c.119-205C>A (n.119-205C>A) n.202C>A c.15C>A (p.Phe5Leu) c.-263C>A (n.-263C>A) | |
| 1 | g.75732648C>G | CA340809092 | ACADM | c.123C>G (p.Phe41Leu) n.480C>G c.31-7332C>G (n.31-7332C>G) c.35C>G (p.Ser12Ter) c.*86C>G (n.*86C>G) n.44C>G n.1645C>G c.*37C>G (n.*37C>G) n.345C>G c.-136C>G (n.-136C>G) n.134C>G c.135C>G (p.Phe45Leu) n.156C>G n.132C>G n.133C>G c.118+4160C>G (n.118+4160C>G) c.119-205C>G (n.119-205C>G) n.202C>G c.15C>G (p.Phe5Leu) c.-263C>G (n.-263C>G) | |
| 1 | g.75732648C>T | CA418538944 | ACADM | c.123C>T (p.Phe41=) n.480C>T c.31-7332C>T (n.31-7332C>T) c.35C>T (p.Ser12Leu) c.*86C>T (n.*86C>T) n.44C>T n.1645C>T c.*37C>T (n.*37C>T) n.345C>T c.-136C>T (n.-136C>T) n.134C>T c.135C>T (p.Phe45=) n.156C>T n.132C>T n.133C>T c.118+4160C>T (n.118+4160C>T) c.119-205C>T (n.119-205C>T) n.202C>T c.15C>T (p.Phe5=) c.-263C>T (n.-263C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732649A>C | CA340809099 | ACADM | c.124A>C (p.Thr42Pro) n.481A>C c.31-7331A>C (n.31-7331A>C) c.36A>C (p.Ser12=) c.*87A>C (n.*87A>C) n.45A>C n.1646A>C c.*38A>C (n.*38A>C) n.346A>C c.-135A>C (n.-135A>C) n.135A>C c.136A>C (p.Thr46Pro) n.157A>C n.133A>C n.134A>C c.118+4161A>C (n.118+4161A>C) c.119-204A>C (n.119-204A>C) n.203A>C c.16A>C (p.Thr6Pro) c.-262A>C (n.-262A>C) | |
| 1 | g.75732649A>G | CA340809095 | ACADM | c.124A>G (p.Thr42Ala) n.481A>G c.31-7331A>G (n.31-7331A>G) c.36A>G (p.Ser12=) c.*87A>G (n.*87A>G) n.45A>G n.1646A>G c.*38A>G (n.*38A>G) n.346A>G c.-135A>G (n.-135A>G) n.135A>G c.136A>G (p.Thr46Ala) n.157A>G n.133A>G n.134A>G c.118+4161A>G (n.118+4161A>G) c.119-204A>G (n.119-204A>G) n.203A>G c.16A>G (p.Thr6Ala) c.-262A>G (n.-262A>G) | |
| 1 | g.75732649A>T | CA340809097 | ACADM | c.124A>T (p.Thr42Ser) n.481A>T c.31-7331A>T (n.31-7331A>T) c.36A>T (p.Ser12=) c.*87A>T (n.*87A>T) n.45A>T n.1646A>T c.*38A>T (n.*38A>T) n.346A>T c.-135A>T (n.-135A>T) n.135A>T c.136A>T (p.Thr46Ser) n.157A>T n.133A>T n.134A>T c.118+4161A>T (n.118+4161A>T) c.119-204A>T (n.119-204A>T) n.203A>T c.16A>T (p.Thr6Ser) c.-262A>T (n.-262A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.75732650C>A | CA340809100 | ACADM | c.125C>A (p.Thr42Asn) n.482C>A c.31-7330C>A (n.31-7330C>A) c.37C>A (p.Pro13Thr) c.*88C>A (n.*88C>A) n.46C>A n.1647C>A c.*39C>A (n.*39C>A) n.347C>A c.-134C>A (n.-134C>A) n.136C>A c.137C>A (p.Thr46Asn) n.158C>A n.134C>A n.135C>A c.118+4162C>A (n.118+4162C>A) c.119-203C>A (n.119-203C>A) n.204C>A c.17C>A (p.Thr6Asn) c.-261C>A (n.-261C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732650C= | CA1176717708 | ACADM | c.125C= (p.Thr42=) n.482C= c.31-7330C= (n.31-7330C=) c.37C= (p.Pro13=) c.*88C= (n.*88C=) n.46C= n.1647C= c.*39C= (n.*39C=) n.347C= c.-134C= (n.-134C=) n.136C= c.137C= (p.Thr46=) n.158C= n.134C= n.135C= c.118+4162C= (n.118+4162C=) c.119-203C= (n.119-203C=) n.204C= c.17C= (p.Thr6=) c.-261C= (n.-261C=) | |
| 1 | g.75732650C>G | CA340809101 | ACADM | c.125C>G (p.Thr42Ser) n.482C>G c.31-7330C>G (n.31-7330C>G) c.37C>G (p.Pro13Ala) c.*88C>G (n.*88C>G) n.46C>G n.1647C>G c.*39C>G (n.*39C>G) n.347C>G c.-134C>G (n.-134C>G) n.136C>G c.137C>G (p.Thr46Ser) n.158C>G n.134C>G n.135C>G c.118+4162C>G (n.118+4162C>G) c.119-203C>G (n.119-203C>G) n.204C>G c.17C>G (p.Thr6Ser) c.-261C>G (n.-261C>G) |