| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75732578_75732582delinsTACTG | CA1176717631 | ACADM | c.119-66_119-62delinsTACTG (n.119-66_119-62delinsTACTG) n.476-66_476-62delinsTACTG c.31-7402_31-7398delinsTACTG (n.31-7402_31-7398delinsTACTG) c.31-66_31-62delinsTACTG (n.31-66_31-62delinsTACTG) c.*82-66_*82-62delinsTACTG (n.*82-66_*82-62delinsTACTG) n.40-66_40-62delinsTACTG n.1641-66_1641-62delinsTACTG c.*33-66_*33-62delinsTACTG (n.*33-66_*33-62delinsTACTG) n.341-66_341-62delinsTACTG c.-140-66_-140-62delinsTACTG (n.-140-66_-140-62delinsTACTG) n.130-66_130-62delinsTACTG c.131-66_131-62delinsTACTG (n.131-66_131-62delinsTACTG) n.152-66_152-62delinsTACTG n.128-66_128-62delinsTACTG n.63_67delinsTACTG c.118+4090_118+4094delinsTACTG (n.118+4090_118+4094delinsTACTG) c.119-275_119-271delinsTACTG (n.119-275_119-271delinsTACTG) n.198-66_198-62delinsTACTG c.11-66_11-62delinsTACTG (n.11-66_11-62delinsTACTG) c.-267-66_-267-62delinsTACTG (n.-267-66_-267-62delinsTACTG) | |
| 1 | g.75732582_75732585del | CA738857811 | ACADM | c.119-62_119-59del (n.119-62_119-59del) n.476-62_476-59del c.31-7398_31-7395del (n.31-7398_31-7395del) c.31-62_31-59del (n.31-62_31-59del) c.*82-62_*82-59del (n.*82-62_*82-59del) n.40-62_40-59del n.1641-62_1641-59del c.*33-62_*33-59del (n.*33-62_*33-59del) n.341-62_341-59del c.-140-62_-140-59del (n.-140-62_-140-59del) n.130-62_130-59del c.131-62_131-59del (n.131-62_131-59del) n.152-62_152-59del n.128-62_128-59del n.67_70del c.118+4094_118+4097del (n.118+4094_118+4097del) c.119-271_119-268del (n.119-271_119-268del) n.198-62_198-59del c.11-62_11-59del (n.11-62_11-59del) c.-267-62_-267-59del (n.-267-62_-267-59del) | dbSNP |
| 1 | g.75732583A= | CA1176717639 | ACADM | c.119-61A= (n.119-61A=) n.476-61A= c.31-7397A= (n.31-7397A=) c.31-61A= (n.31-61A=) c.*82-61A= (n.*82-61A=) n.40-61A= n.1641-61A= c.*33-61A= (n.*33-61A=) n.341-61A= c.-140-61A= (n.-140-61A=) n.130-61A= c.131-61A= (n.131-61A=) n.152-61A= n.128-61A= n.68A= c.118+4095A= (n.118+4095A=) c.119-270A= (n.119-270A=) n.198-61A= c.11-61A= (n.11-61A=) c.-267-61A= (n.-267-61A=) | |
| 1 | g.75732583A>C | CA738857819 | ACADM | c.119-61A>C (n.119-61A>C) n.476-61A>C c.31-7397A>C (n.31-7397A>C) c.31-61A>C (n.31-61A>C) c.*82-61A>C (n.*82-61A>C) n.40-61A>C n.1641-61A>C c.*33-61A>C (n.*33-61A>C) n.341-61A>C c.-140-61A>C (n.-140-61A>C) n.130-61A>C c.131-61A>C (n.131-61A>C) n.152-61A>C n.128-61A>C n.68A>C c.118+4095A>C (n.118+4095A>C) c.119-270A>C (n.119-270A>C) n.198-61A>C c.11-61A>C (n.11-61A>C) c.-267-61A>C (n.-267-61A>C) | dbSNP |
| 1 | g.75732584C>A | CA2574410182 | ACADM | c.119-60C>A (n.119-60C>A) n.476-60C>A c.31-7396C>A (n.31-7396C>A) c.31-60C>A (n.31-60C>A) c.*82-60C>A (n.*82-60C>A) n.40-60C>A n.1641-60C>A c.*33-60C>A (n.*33-60C>A) n.341-60C>A c.-140-60C>A (n.-140-60C>A) n.130-60C>A c.131-60C>A (n.131-60C>A) n.152-60C>A n.128-60C>A n.69C>A c.118+4096C>A (n.118+4096C>A) c.119-269C>A (n.119-269C>A) n.198-60C>A c.11-60C>A (n.11-60C>A) c.-267-60C>A (n.-267-60C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732585T>G | CA738857820 | ACADM | c.119-59T>G (n.119-59T>G) n.476-59T>G c.31-7395T>G (n.31-7395T>G) c.31-59T>G (n.31-59T>G) c.*82-59T>G (n.*82-59T>G) n.40-59T>G n.1641-59T>G c.*33-59T>G (n.*33-59T>G) n.341-59T>G c.-140-59T>G (n.-140-59T>G) n.130-59T>G c.131-59T>G (n.131-59T>G) n.152-59T>G n.128-59T>G n.70T>G c.118+4097T>G (n.118+4097T>G) c.119-268T>G (n.119-268T>G) n.198-59T>G c.11-59T>G (n.11-59T>G) c.-267-59T>G (n.-267-59T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732585T= | CA1176717642 | ACADM | c.119-59T= (n.119-59T=) n.476-59T= c.31-7395T= (n.31-7395T=) c.31-59T= (n.31-59T=) c.*82-59T= (n.*82-59T=) n.40-59T= n.1641-59T= c.*33-59T= (n.*33-59T=) n.341-59T= c.-140-59T= (n.-140-59T=) n.130-59T= c.131-59T= (n.131-59T=) n.152-59T= n.128-59T= n.70T= c.118+4097T= (n.118+4097T=) c.119-268T= (n.119-268T=) n.198-59T= c.11-59T= (n.11-59T=) c.-267-59T= (n.-267-59T=) | |
| 1 | g.75732586T>A | CA2646246783 | ACADM | c.119-58T>A (n.119-58T>A) n.476-58T>A c.31-7394T>A (n.31-7394T>A) c.31-58T>A (n.31-58T>A) c.*82-58T>A (n.*82-58T>A) n.40-58T>A n.1641-58T>A c.*33-58T>A (n.*33-58T>A) n.341-58T>A c.-140-58T>A (n.-140-58T>A) n.130-58T>A c.131-58T>A (n.131-58T>A) n.152-58T>A n.128-58T>A n.71T>A c.118+4098T>A (n.118+4098T>A) c.119-267T>A (n.119-267T>A) n.198-58T>A c.11-58T>A (n.11-58T>A) c.-267-58T>A (n.-267-58T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732587C>A | CA2646246785 | ACADM | c.119-57C>A (n.119-57C>A) n.476-57C>A c.31-7393C>A (n.31-7393C>A) c.31-57C>A (n.31-57C>A) c.*82-57C>A (n.*82-57C>A) n.40-57C>A n.1641-57C>A c.*33-57C>A (n.*33-57C>A) n.341-57C>A c.-140-57C>A (n.-140-57C>A) n.130-57C>A c.131-57C>A (n.131-57C>A) n.152-57C>A n.128-57C>A n.72C>A c.118+4099C>A (n.118+4099C>A) c.119-266C>A (n.119-266C>A) n.198-57C>A c.11-57C>A (n.11-57C>A) c.-267-57C>A (n.-267-57C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732587C>T | CA2646246787 | ACADM | c.119-57C>T (n.119-57C>T) n.476-57C>T c.31-7393C>T (n.31-7393C>T) c.31-57C>T (n.31-57C>T) c.*82-57C>T (n.*82-57C>T) n.40-57C>T n.1641-57C>T c.*33-57C>T (n.*33-57C>T) n.341-57C>T c.-140-57C>T (n.-140-57C>T) n.130-57C>T c.131-57C>T (n.131-57C>T) n.152-57C>T n.128-57C>T n.72C>T c.118+4099C>T (n.118+4099C>T) c.119-266C>T (n.119-266C>T) n.198-57C>T c.11-57C>T (n.11-57C>T) c.-267-57C>T (n.-267-57C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732588A>C | CA2646246788 | ACADM | c.119-56A>C (n.119-56A>C) n.476-56A>C c.31-7392A>C (n.31-7392A>C) c.31-56A>C (n.31-56A>C) c.*82-56A>C (n.*82-56A>C) n.40-56A>C n.1641-56A>C c.*33-56A>C (n.*33-56A>C) n.341-56A>C c.-140-56A>C (n.-140-56A>C) n.130-56A>C c.131-56A>C (n.131-56A>C) n.152-56A>C n.128-56A>C n.73A>C c.118+4100A>C (n.118+4100A>C) c.119-265A>C (n.119-265A>C) n.198-56A>C c.11-56A>C (n.11-56A>C) c.-267-56A>C (n.-267-56A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732588A>G | CA2646246791 | ACADM | c.119-56A>G (n.119-56A>G) n.476-56A>G c.31-7392A>G (n.31-7392A>G) c.31-56A>G (n.31-56A>G) c.*82-56A>G (n.*82-56A>G) n.40-56A>G n.1641-56A>G c.*33-56A>G (n.*33-56A>G) n.341-56A>G c.-140-56A>G (n.-140-56A>G) n.130-56A>G c.131-56A>G (n.131-56A>G) n.152-56A>G n.128-56A>G n.73A>G c.118+4100A>G (n.118+4100A>G) c.119-265A>G (n.119-265A>G) n.198-56A>G c.11-56A>G (n.11-56A>G) c.-267-56A>G (n.-267-56A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732589T>C | CA2646246792 | ACADM | c.119-55T>C (n.119-55T>C) n.476-55T>C c.31-7391T>C (n.31-7391T>C) c.31-55T>C (n.31-55T>C) c.*82-55T>C (n.*82-55T>C) n.40-55T>C n.1641-55T>C c.*33-55T>C (n.*33-55T>C) n.341-55T>C c.-140-55T>C (n.-140-55T>C) n.130-55T>C c.131-55T>C (n.131-55T>C) n.152-55T>C n.128-55T>C n.74T>C c.118+4101T>C (n.118+4101T>C) c.119-264T>C (n.119-264T>C) n.198-55T>C c.11-55T>C (n.11-55T>C) c.-267-55T>C (n.-267-55T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732590A= | CA1176717643 | ACADM | c.119-54A= (n.119-54A=) n.476-54A= c.31-7390A= (n.31-7390A=) c.31-54A= (n.31-54A=) c.*82-54A= (n.*82-54A=) n.40-54A= n.1641-54A= c.*33-54A= (n.*33-54A=) n.341-54A= c.-140-54A= (n.-140-54A=) n.130-54A= c.131-54A= (n.131-54A=) n.152-54A= n.128-54A= n.75A= c.118+4102A= (n.118+4102A=) c.119-263A= (n.119-263A=) n.198-54A= c.11-54A= (n.11-54A=) c.-267-54A= (n.-267-54A=) | |
| 1 | g.75732590A>G | CA2744179097 | ACADM | c.119-54A>G (n.119-54A>G) n.476-54A>G c.31-7390A>G (n.31-7390A>G) c.31-54A>G (n.31-54A>G) c.*82-54A>G (n.*82-54A>G) n.40-54A>G n.1641-54A>G c.*33-54A>G (n.*33-54A>G) n.341-54A>G c.-140-54A>G (n.-140-54A>G) n.130-54A>G c.131-54A>G (n.131-54A>G) n.152-54A>G n.128-54A>G n.75A>G c.118+4102A>G (n.118+4102A>G) c.119-263A>G (n.119-263A>G) n.198-54A>G c.11-54A>G (n.11-54A>G) c.-267-54A>G (n.-267-54A>G) | |
| 1 | g.75732590A>T | CA738857823 | ACADM | c.119-54A>T (n.119-54A>T) n.476-54A>T c.31-7390A>T (n.31-7390A>T) c.31-54A>T (n.31-54A>T) c.*82-54A>T (n.*82-54A>T) n.40-54A>T n.1641-54A>T c.*33-54A>T (n.*33-54A>T) n.341-54A>T c.-140-54A>T (n.-140-54A>T) n.130-54A>T c.131-54A>T (n.131-54A>T) n.152-54A>T n.128-54A>T n.75A>T c.118+4102A>T (n.118+4102A>T) c.119-263A>T (n.119-263A>T) n.198-54A>T c.11-54A>T (n.11-54A>T) c.-267-54A>T (n.-267-54A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732592G>A | CA1176717646 | ACADM | c.119-52G>A (n.119-52G>A) n.476-52G>A c.31-7388G>A (n.31-7388G>A) c.31-52G>A (n.31-52G>A) c.*82-52G>A (n.*82-52G>A) n.40-52G>A n.1641-52G>A c.*33-52G>A (n.*33-52G>A) n.341-52G>A c.-140-52G>A (n.-140-52G>A) n.130-52G>A c.131-52G>A (n.131-52G>A) n.152-52G>A n.128-52G>A n.77G>A c.118+4104G>A (n.118+4104G>A) c.119-261G>A (n.119-261G>A) n.198-52G>A c.11-52G>A (n.11-52G>A) c.-267-52G>A (n.-267-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732592G= | CA1176717645 | ACADM | c.119-52G= (n.119-52G=) n.476-52G= c.31-7388G= (n.31-7388G=) c.31-52G= (n.31-52G=) c.*82-52G= (n.*82-52G=) n.40-52G= n.1641-52G= c.*33-52G= (n.*33-52G=) n.341-52G= c.-140-52G= (n.-140-52G=) n.130-52G= c.131-52G= (n.131-52G=) n.152-52G= n.128-52G= n.77G= c.118+4104G= (n.118+4104G=) c.119-261G= (n.119-261G=) n.198-52G= c.11-52G= (n.11-52G=) c.-267-52G= (n.-267-52G=) | |
| 1 | g.75732593A= | CA1176717647 | ACADM | c.119-51A= (n.119-51A=) n.476-51A= c.31-7387A= (n.31-7387A=) c.31-51A= (n.31-51A=) c.*82-51A= (n.*82-51A=) n.40-51A= n.1641-51A= c.*33-51A= (n.*33-51A=) n.341-51A= c.-140-51A= (n.-140-51A=) n.130-51A= c.131-51A= (n.131-51A=) n.152-51A= n.128-51A= n.78A= c.118+4105A= (n.118+4105A=) c.119-260A= (n.119-260A=) n.198-51A= c.11-51A= (n.11-51A=) c.-267-51A= (n.-267-51A=) | |
| 1 | g.75732593A>G | CA912960 | ACADM | c.119-51A>G (n.119-51A>G) n.476-51A>G c.31-7387A>G (n.31-7387A>G) c.31-51A>G (n.31-51A>G) c.*82-51A>G (n.*82-51A>G) n.40-51A>G n.1641-51A>G c.*33-51A>G (n.*33-51A>G) n.341-51A>G c.-140-51A>G (n.-140-51A>G) n.130-51A>G c.131-51A>G (n.131-51A>G) n.152-51A>G n.128-51A>G n.78A>G c.118+4105A>G (n.118+4105A>G) c.119-260A>G (n.119-260A>G) n.198-51A>G c.11-51A>G (n.11-51A>G) c.-267-51A>G (n.-267-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732594C>A | CA2646246802 | ACADM | c.119-50C>A (n.119-50C>A) n.476-50C>A c.31-7386C>A (n.31-7386C>A) c.31-50C>A (n.31-50C>A) c.*82-50C>A (n.*82-50C>A) n.40-50C>A n.1641-50C>A c.*33-50C>A (n.*33-50C>A) n.341-50C>A c.-140-50C>A (n.-140-50C>A) n.130-50C>A c.131-50C>A (n.131-50C>A) n.152-50C>A n.128-50C>A n.79C>A c.118+4106C>A (n.118+4106C>A) c.119-259C>A (n.119-259C>A) n.198-50C>A c.11-50C>A (n.11-50C>A) c.-267-50C>A (n.-267-50C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732595A>G | CA2646246809 | ACADM | c.119-49A>G (n.119-49A>G) n.476-49A>G c.31-7385A>G (n.31-7385A>G) c.31-49A>G (n.31-49A>G) c.*82-49A>G (n.*82-49A>G) n.40-49A>G n.1641-49A>G c.*33-49A>G (n.*33-49A>G) n.341-49A>G c.-140-49A>G (n.-140-49A>G) n.130-49A>G c.131-49A>G (n.131-49A>G) n.152-49A>G n.128-49A>G n.80A>G c.118+4107A>G (n.118+4107A>G) c.119-258A>G (n.119-258A>G) n.198-49A>G c.11-49A>G (n.11-49A>G) c.-267-49A>G (n.-267-49A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732595A>T | CA2646246808 | ACADM | c.119-49A>T (n.119-49A>T) n.476-49A>T c.31-7385A>T (n.31-7385A>T) c.31-49A>T (n.31-49A>T) c.*82-49A>T (n.*82-49A>T) n.40-49A>T n.1641-49A>T c.*33-49A>T (n.*33-49A>T) n.341-49A>T c.-140-49A>T (n.-140-49A>T) n.130-49A>T c.131-49A>T (n.131-49A>T) n.152-49A>T n.128-49A>T n.80A>T c.118+4107A>T (n.118+4107A>T) c.119-258A>T (n.119-258A>T) n.198-49A>T c.11-49A>T (n.11-49A>T) c.-267-49A>T (n.-267-49A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732600dup | CA2646246813 | ACADM | c.119-44dup (n.119-44dup) n.476-44dup c.31-7380dup (n.31-7380dup) c.31-44dup (n.31-44dup) c.*82-44dup (n.*82-44dup) n.40-44dup n.1641-44dup c.*33-44dup (n.*33-44dup) n.341-44dup c.-140-44dup (n.-140-44dup) n.130-44dup c.131-44dup (n.131-44dup) n.152-44dup n.128-44dup n.85dup c.118+4112dup (n.118+4112dup) c.119-253dup (n.119-253dup) n.198-44dup c.11-44dup (n.11-44dup) c.-267-44dup (n.-267-44dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732600del | CA2574410183 | ACADM | c.119-44del (n.119-44del) n.476-44del c.31-7380del (n.31-7380del) c.31-44del (n.31-44del) c.*82-44del (n.*82-44del) n.40-44del n.1641-44del c.*33-44del (n.*33-44del) n.341-44del c.-140-44del (n.-140-44del) n.130-44del c.131-44del (n.131-44del) n.152-44del n.128-44del n.85del c.118+4112del (n.118+4112del) c.119-253del (n.119-253del) n.198-44del c.11-44del (n.11-44del) c.-267-44del (n.-267-44del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732600T>C | CA2574410184 | ACADM | c.119-44T>C (n.119-44T>C) n.476-44T>C c.31-7380T>C (n.31-7380T>C) c.31-44T>C (n.31-44T>C) c.*82-44T>C (n.*82-44T>C) n.40-44T>C n.1641-44T>C c.*33-44T>C (n.*33-44T>C) n.341-44T>C c.-140-44T>C (n.-140-44T>C) n.130-44T>C c.131-44T>C (n.131-44T>C) n.152-44T>C n.128-44T>C n.85T>C c.118+4112T>C (n.118+4112T>C) c.119-253T>C (n.119-253T>C) n.198-44T>C c.11-44T>C (n.11-44T>C) c.-267-44T>C (n.-267-44T>C) | |
| 1 | g.75732601C>A | CA2574410185 | ACADM | c.119-43C>A (n.119-43C>A) n.476-43C>A c.31-7379C>A (n.31-7379C>A) c.31-43C>A (n.31-43C>A) c.*82-43C>A (n.*82-43C>A) n.40-43C>A n.1641-43C>A c.*33-43C>A (n.*33-43C>A) n.341-43C>A c.-140-43C>A (n.-140-43C>A) n.130-43C>A c.131-43C>A (n.131-43C>A) n.152-43C>A n.128-43C>A n.86C>A c.118+4113C>A (n.118+4113C>A) c.119-252C>A (n.119-252C>A) n.198-43C>A c.11-43C>A (n.11-43C>A) c.-267-43C>A (n.-267-43C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732601C= | CA1176717648 | ACADM | c.119-43C= (n.119-43C=) n.476-43C= c.31-7379C= (n.31-7379C=) c.31-43C= (n.31-43C=) c.*82-43C= (n.*82-43C=) n.40-43C= n.1641-43C= c.*33-43C= (n.*33-43C=) n.341-43C= c.-140-43C= (n.-140-43C=) n.130-43C= c.131-43C= (n.131-43C=) n.152-43C= n.128-43C= n.86C= c.118+4113C= (n.118+4113C=) c.119-252C= (n.119-252C=) n.198-43C= c.11-43C= (n.11-43C=) c.-267-43C= (n.-267-43C=) | |
| 1 | g.75732601C>G | CA912961 | ACADM | c.119-43C>G (n.119-43C>G) n.476-43C>G c.31-7379C>G (n.31-7379C>G) c.31-43C>G (n.31-43C>G) c.*82-43C>G (n.*82-43C>G) n.40-43C>G n.1641-43C>G c.*33-43C>G (n.*33-43C>G) n.341-43C>G c.-140-43C>G (n.-140-43C>G) n.130-43C>G c.131-43C>G (n.131-43C>G) n.152-43C>G n.128-43C>G n.86C>G c.118+4113C>G (n.118+4113C>G) c.119-252C>G (n.119-252C>G) n.198-43C>G c.11-43C>G (n.11-43C>G) c.-267-43C>G (n.-267-43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732602del | CA2646246816 | ACADM | c.119-42del (n.119-42del) n.476-42del c.31-7378del (n.31-7378del) c.31-42del (n.31-42del) c.*82-42del (n.*82-42del) n.40-42del n.1641-42del c.*33-42del (n.*33-42del) n.341-42del c.-140-42del (n.-140-42del) n.130-42del c.131-42del (n.131-42del) n.152-42del n.128-42del n.87del c.118+4114del (n.118+4114del) c.119-251del (n.119-251del) n.198-42del c.11-42del (n.11-42del) c.-267-42del (n.-267-42del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732602C>T | CA2646246817 | ACADM | c.119-42C>T (n.119-42C>T) n.476-42C>T c.31-7378C>T (n.31-7378C>T) c.31-42C>T (n.31-42C>T) c.*82-42C>T (n.*82-42C>T) n.40-42C>T n.1641-42C>T c.*33-42C>T (n.*33-42C>T) n.341-42C>T c.-140-42C>T (n.-140-42C>T) n.130-42C>T c.131-42C>T (n.131-42C>T) n.152-42C>T n.128-42C>T n.87C>T c.118+4114C>T (n.118+4114C>T) c.119-251C>T (n.119-251C>T) n.198-42C>T c.11-42C>T (n.11-42C>T) c.-267-42C>T (n.-267-42C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732603T>A | CA2646246820 | ACADM | c.119-41T>A (n.119-41T>A) n.476-41T>A c.31-7377T>A (n.31-7377T>A) c.31-41T>A (n.31-41T>A) c.*82-41T>A (n.*82-41T>A) n.40-41T>A n.1641-41T>A c.*33-41T>A (n.*33-41T>A) n.341-41T>A c.-140-41T>A (n.-140-41T>A) n.130-41T>A c.131-41T>A (n.131-41T>A) n.152-41T>A n.128-41T>A n.88T>A c.118+4115T>A (n.118+4115T>A) c.119-250T>A (n.119-250T>A) n.198-41T>A c.11-41T>A (n.11-41T>A) c.-267-41T>A (n.-267-41T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732603T>C | CA738857826 | ACADM | c.119-41T>C (n.119-41T>C) n.476-41T>C c.31-7377T>C (n.31-7377T>C) c.31-41T>C (n.31-41T>C) c.*82-41T>C (n.*82-41T>C) n.40-41T>C n.1641-41T>C c.*33-41T>C (n.*33-41T>C) n.341-41T>C c.-140-41T>C (n.-140-41T>C) n.130-41T>C c.131-41T>C (n.131-41T>C) n.152-41T>C n.128-41T>C n.88T>C c.118+4115T>C (n.118+4115T>C) c.119-250T>C (n.119-250T>C) n.198-41T>C c.11-41T>C (n.11-41T>C) c.-267-41T>C (n.-267-41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732603T= | CA1176717650 | ACADM | c.119-41T= (n.119-41T=) n.476-41T= c.31-7377T= (n.31-7377T=) c.31-41T= (n.31-41T=) c.*82-41T= (n.*82-41T=) n.40-41T= n.1641-41T= c.*33-41T= (n.*33-41T=) n.341-41T= c.-140-41T= (n.-140-41T=) n.130-41T= c.131-41T= (n.131-41T=) n.152-41T= n.128-41T= n.88T= c.118+4115T= (n.118+4115T=) c.119-250T= (n.119-250T=) n.198-41T= c.11-41T= (n.11-41T=) c.-267-41T= (n.-267-41T=) | |
| 1 | g.75732605G>T | CA2646246830 | ACADM | c.119-39G>T (n.119-39G>T) n.476-39G>T c.31-7375G>T (n.31-7375G>T) c.31-39G>T (n.31-39G>T) c.*82-39G>T (n.*82-39G>T) n.40-39G>T n.1641-39G>T c.*33-39G>T (n.*33-39G>T) n.341-39G>T c.-140-39G>T (n.-140-39G>T) n.130-39G>T c.131-39G>T (n.131-39G>T) n.152-39G>T n.128-39G>T n.90G>T c.118+4117G>T (n.118+4117G>T) c.119-248G>T (n.119-248G>T) n.198-39G>T c.11-39G>T (n.11-39G>T) c.-267-39G>T (n.-267-39G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732608_75732609delinsAT | CA1176717652 | ACADM | c.119-36_119-35delinsAT (n.119-36_119-35delinsAT) n.476-36_476-35delinsAT c.31-7372_31-7371delinsAT (n.31-7372_31-7371delinsAT) c.31-36_31-35delinsAT (n.31-36_31-35delinsAT) c.*82-36_*82-35delinsAT (n.*82-36_*82-35delinsAT) n.40-36_40-35delinsAT n.1641-36_1641-35delinsAT c.*33-36_*33-35delinsAT (n.*33-36_*33-35delinsAT) n.341-36_341-35delinsAT c.-140-36_-140-35delinsAT (n.-140-36_-140-35delinsAT) n.130-36_130-35delinsAT c.131-36_131-35delinsAT (n.131-36_131-35delinsAT) n.152-36_152-35delinsAT n.128-36_128-35delinsAT n.93_94delinsAT c.118+4120_118+4121delinsAT (n.118+4120_118+4121delinsAT) c.119-245_119-244delinsAT (n.119-245_119-244delinsAT) n.198-36_198-35delinsAT c.11-36_11-35delinsAT (n.11-36_11-35delinsAT) c.-267-36_-267-35delinsAT (n.-267-36_-267-35delinsAT) | |
| 1 | g.75732609del | CA912962 | ACADM | c.119-35del (n.119-35del) n.476-35del c.31-7371del (n.31-7371del) c.31-35del (n.31-35del) c.*82-35del (n.*82-35del) n.40-35del n.1641-35del c.*33-35del (n.*33-35del) n.341-35del c.-140-35del (n.-140-35del) n.130-35del c.131-35del (n.131-35del) n.152-35del n.128-35del n.94del c.118+4121del (n.118+4121del) c.119-244del (n.119-244del) n.198-35del c.11-35del (n.11-35del) c.-267-35del (n.-267-35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732610C>A | CA2646246835 | ACADM | c.119-34C>A (n.119-34C>A) n.476-34C>A c.31-7370C>A (n.31-7370C>A) c.31-34C>A (n.31-34C>A) c.*82-34C>A (n.*82-34C>A) n.40-34C>A n.1641-34C>A c.*33-34C>A (n.*33-34C>A) n.341-34C>A c.-140-34C>A (n.-140-34C>A) n.130-34C>A c.131-34C>A (n.131-34C>A) n.152-34C>A n.128-34C>A n.95C>A c.118+4122C>A (n.118+4122C>A) c.119-243C>A (n.119-243C>A) n.198-34C>A c.11-34C>A (n.11-34C>A) c.-267-34C>A (n.-267-34C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732610C>T | CA2646246837 | ACADM | c.119-34C>T (n.119-34C>T) n.476-34C>T c.31-7370C>T (n.31-7370C>T) c.31-34C>T (n.31-34C>T) c.*82-34C>T (n.*82-34C>T) n.40-34C>T n.1641-34C>T c.*33-34C>T (n.*33-34C>T) n.341-34C>T c.-140-34C>T (n.-140-34C>T) n.130-34C>T c.131-34C>T (n.131-34C>T) n.152-34C>T n.128-34C>T n.95C>T c.118+4122C>T (n.118+4122C>T) c.119-243C>T (n.119-243C>T) n.198-34C>T c.11-34C>T (n.11-34C>T) c.-267-34C>T (n.-267-34C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732611del | CA340809040 | ACADM | c.119-33del (n.119-33del) n.476-33del c.31-7369del (n.31-7369del) c.31-33del (n.31-33del) c.*82-33del (n.*82-33del) n.40-33del n.1641-33del c.*33-33del (n.*33-33del) n.341-33del c.-140-33del (n.-140-33del) n.130-33del c.131-33del (n.131-33del) n.152-33del n.128-33del n.96del c.118+4123del (n.118+4123del) c.119-242del (n.119-242del) n.198-33del c.11-33del (n.11-33del) c.-267-33del (n.-267-33del) | |
| 1 | g.75732611C>A | CA2646246840 | ACADM | c.119-33C>A (n.119-33C>A) n.476-33C>A c.31-7369C>A (n.31-7369C>A) c.31-33C>A (n.31-33C>A) c.*82-33C>A (n.*82-33C>A) n.40-33C>A n.1641-33C>A c.*33-33C>A (n.*33-33C>A) n.341-33C>A c.-140-33C>A (n.-140-33C>A) n.130-33C>A c.131-33C>A (n.131-33C>A) n.152-33C>A n.128-33C>A n.96C>A c.118+4123C>A (n.118+4123C>A) c.119-242C>A (n.119-242C>A) n.198-33C>A c.11-33C>A (n.11-33C>A) c.-267-33C>A (n.-267-33C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732613G>A | CA2646246843 | ACADM | c.119-31G>A (n.119-31G>A) n.476-31G>A c.31-7367G>A (n.31-7367G>A) c.31-31G>A (n.31-31G>A) c.*82-31G>A (n.*82-31G>A) n.40-31G>A n.1641-31G>A c.*33-31G>A (n.*33-31G>A) n.341-31G>A c.-140-31G>A (n.-140-31G>A) n.130-31G>A c.131-31G>A (n.131-31G>A) n.152-31G>A n.128-31G>A n.98G>A c.118+4125G>A (n.118+4125G>A) c.119-240G>A (n.119-240G>A) n.198-31G>A c.11-31G>A (n.11-31G>A) c.-267-31G>A (n.-267-31G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732613G>C | CA2646246847 | ACADM | c.119-31G>C (n.119-31G>C) n.476-31G>C c.31-7367G>C (n.31-7367G>C) c.31-31G>C (n.31-31G>C) c.*82-31G>C (n.*82-31G>C) n.40-31G>C n.1641-31G>C c.*33-31G>C (n.*33-31G>C) n.341-31G>C c.-140-31G>C (n.-140-31G>C) n.130-31G>C c.131-31G>C (n.131-31G>C) n.152-31G>C n.128-31G>C n.98G>C c.118+4125G>C (n.118+4125G>C) c.119-240G>C (n.119-240G>C) n.198-31G>C c.11-31G>C (n.11-31G>C) c.-267-31G>C (n.-267-31G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732613G= | CA1148565790 | ACADM | c.119-31G= (n.119-31G=) n.476-31G= c.31-7367G= (n.31-7367G=) c.31-31G= (n.31-31G=) c.*82-31G= (n.*82-31G=) n.40-31G= n.1641-31G= c.*33-31G= (n.*33-31G=) n.341-31G= c.-140-31G= (n.-140-31G=) n.130-31G= c.131-31G= (n.131-31G=) n.152-31G= n.128-31G= n.98G= c.118+4125G= (n.118+4125G=) c.119-240G= (n.119-240G=) n.198-31G= c.11-31G= (n.11-31G=) c.-267-31G= (n.-267-31G=) | |
| 1 | g.75732613G>T | CA912963 | ACADM | c.119-31G>T (n.119-31G>T) n.476-31G>T c.31-7367G>T (n.31-7367G>T) c.31-31G>T (n.31-31G>T) c.*82-31G>T (n.*82-31G>T) n.40-31G>T n.1641-31G>T c.*33-31G>T (n.*33-31G>T) n.341-31G>T c.-140-31G>T (n.-140-31G>T) n.130-31G>T c.131-31G>T (n.131-31G>T) n.152-31G>T n.128-31G>T n.98G>T c.118+4125G>T (n.118+4125G>T) c.119-240G>T (n.119-240G>T) n.198-31G>T c.11-31G>T (n.11-31G>T) c.-267-31G>T (n.-267-31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732614T>A | CA1003301785 | ACADM | c.119-30T>A (n.119-30T>A) n.476-30T>A c.31-7366T>A (n.31-7366T>A) c.31-30T>A (n.31-30T>A) c.*82-30T>A (n.*82-30T>A) n.40-30T>A n.1641-30T>A c.*33-30T>A (n.*33-30T>A) n.341-30T>A c.-140-30T>A (n.-140-30T>A) n.130-30T>A c.131-30T>A (n.131-30T>A) n.152-30T>A n.128-30T>A n.99T>A c.118+4126T>A (n.118+4126T>A) c.119-239T>A (n.119-239T>A) n.198-30T>A c.11-30T>A (n.11-30T>A) c.-267-30T>A (n.-267-30T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732614T= | CA1176717660 | ACADM | c.119-30T= (n.119-30T=) n.476-30T= c.31-7366T= (n.31-7366T=) c.31-30T= (n.31-30T=) c.*82-30T= (n.*82-30T=) n.40-30T= n.1641-30T= c.*33-30T= (n.*33-30T=) n.341-30T= c.-140-30T= (n.-140-30T=) n.130-30T= c.131-30T= (n.131-30T=) n.152-30T= n.128-30T= n.99T= c.118+4126T= (n.118+4126T=) c.119-239T= (n.119-239T=) n.198-30T= c.11-30T= (n.11-30T=) c.-267-30T= (n.-267-30T=) | |
| 1 | g.75732615T>A | CA2646246855 | ACADM | c.119-29T>A (n.119-29T>A) n.476-29T>A c.31-7365T>A (n.31-7365T>A) c.31-29T>A (n.31-29T>A) c.*82-29T>A (n.*82-29T>A) n.40-29T>A n.1641-29T>A c.*33-29T>A (n.*33-29T>A) n.341-29T>A c.-140-29T>A (n.-140-29T>A) n.130-29T>A c.131-29T>A (n.131-29T>A) n.152-29T>A n.128-29T>A n.100T>A c.118+4127T>A (n.118+4127T>A) c.119-238T>A (n.119-238T>A) n.198-29T>A c.11-29T>A (n.11-29T>A) c.-267-29T>A (n.-267-29T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732616T>C | CA738857829 | ACADM | c.119-28T>C (n.119-28T>C) n.476-28T>C c.31-7364T>C (n.31-7364T>C) c.31-28T>C (n.31-28T>C) c.*82-28T>C (n.*82-28T>C) n.40-28T>C n.1641-28T>C c.*33-28T>C (n.*33-28T>C) n.341-28T>C c.-140-28T>C (n.-140-28T>C) n.130-28T>C c.131-28T>C (n.131-28T>C) n.152-28T>C n.128-28T>C n.101T>C c.118+4128T>C (n.118+4128T>C) c.119-237T>C (n.119-237T>C) n.198-28T>C c.11-28T>C (n.11-28T>C) c.-267-28T>C (n.-267-28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732616T= | CA1176717662 | ACADM | c.119-28T= (n.119-28T=) n.476-28T= c.31-7364T= (n.31-7364T=) c.31-28T= (n.31-28T=) c.*82-28T= (n.*82-28T=) n.40-28T= n.1641-28T= c.*33-28T= (n.*33-28T=) n.341-28T= c.-140-28T= (n.-140-28T=) n.130-28T= c.131-28T= (n.131-28T=) n.152-28T= n.128-28T= n.101T= c.118+4128T= (n.118+4128T=) c.119-237T= (n.119-237T=) n.198-28T= c.11-28T= (n.11-28T=) c.-267-28T= (n.-267-28T=) |