UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75732517_75732568del | CA2646246667 | ACADM | c.119-127_119-76del (n.119-127_119-76del) n.476-127_476-76del c.31-7463_31-7412del (n.31-7463_31-7412del) c.31-127_31-76del (n.31-127_31-76del) c.*82-127_*82-76del (n.*82-127_*82-76del) n.40-127_40-76del n.1641-127_1641-76del c.*33-127_*33-76del (n.*33-127_*33-76del) n.341-127_341-76del c.-140-127_-140-76del (n.-140-127_-140-76del) n.130-127_130-76del c.131-127_131-76del (n.131-127_131-76del) n.152-127_152-76del n.128-127_128-76del c.118+4029_118+4080del (n.118+4029_118+4080del) c.119-336_119-285del (n.119-336_119-285del) n.198-127_198-76del c.11-127_11-76del (n.11-127_11-76del) c.-267-127_-267-76del (n.-267-127_-267-76del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732565A>T | CA2646246745 | ACADM | c.119-79A>T (n.119-79A>T) n.476-79A>T c.31-7415A>T (n.31-7415A>T) c.31-79A>T (n.31-79A>T) c.*82-79A>T (n.*82-79A>T) n.40-79A>T n.1641-79A>T c.*33-79A>T (n.*33-79A>T) n.341-79A>T c.-140-79A>T (n.-140-79A>T) n.130-79A>T c.131-79A>T (n.131-79A>T) n.152-79A>T n.128-79A>T n.50A>T c.118+4077A>T (n.118+4077A>T) c.119-288A>T (n.119-288A>T) n.198-79A>T c.11-79A>T (n.11-79A>T) c.-267-79A>T (n.-267-79A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732566C>A | CA2574410180 | ACADM | c.119-78C>A (n.119-78C>A) n.476-78C>A c.31-7414C>A (n.31-7414C>A) c.31-78C>A (n.31-78C>A) c.*82-78C>A (n.*82-78C>A) n.40-78C>A n.1641-78C>A c.*33-78C>A (n.*33-78C>A) n.341-78C>A c.-140-78C>A (n.-140-78C>A) n.130-78C>A c.131-78C>A (n.131-78C>A) n.152-78C>A n.128-78C>A n.51C>A c.118+4078C>A (n.118+4078C>A) c.119-287C>A (n.119-287C>A) n.198-78C>A c.11-78C>A (n.11-78C>A) c.-267-78C>A (n.-267-78C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732566C>T | CA2646246748 | ACADM | c.119-78C>T (n.119-78C>T) n.476-78C>T c.31-7414C>T (n.31-7414C>T) c.31-78C>T (n.31-78C>T) c.*82-78C>T (n.*82-78C>T) n.40-78C>T n.1641-78C>T c.*33-78C>T (n.*33-78C>T) n.341-78C>T c.-140-78C>T (n.-140-78C>T) n.130-78C>T c.131-78C>T (n.131-78C>T) n.152-78C>T n.128-78C>T n.51C>T c.118+4078C>T (n.118+4078C>T) c.119-287C>T (n.119-287C>T) n.198-78C>T c.11-78C>T (n.11-78C>T) c.-267-78C>T (n.-267-78C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732568C>T | CA2646246754 | ACADM | c.119-76C>T (n.119-76C>T) n.476-76C>T c.31-7412C>T (n.31-7412C>T) c.31-76C>T (n.31-76C>T) c.*82-76C>T (n.*82-76C>T) n.40-76C>T n.1641-76C>T c.*33-76C>T (n.*33-76C>T) n.341-76C>T c.-140-76C>T (n.-140-76C>T) n.130-76C>T c.131-76C>T (n.131-76C>T) n.152-76C>T n.128-76C>T n.53C>T c.118+4080C>T (n.118+4080C>T) c.119-285C>T (n.119-285C>T) n.198-76C>T c.11-76C>T (n.11-76C>T) c.-267-76C>T (n.-267-76C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732572T>G | CA524230308 | ACADM | c.119-72T>G (n.119-72T>G) n.476-72T>G c.31-7408T>G (n.31-7408T>G) c.31-72T>G (n.31-72T>G) c.*82-72T>G (n.*82-72T>G) n.40-72T>G n.1641-72T>G c.*33-72T>G (n.*33-72T>G) n.341-72T>G c.-140-72T>G (n.-140-72T>G) n.130-72T>G c.131-72T>G (n.131-72T>G) n.152-72T>G n.128-72T>G n.57T>G c.118+4084T>G (n.118+4084T>G) c.119-281T>G (n.119-281T>G) n.198-72T>G c.11-72T>G (n.11-72T>G) c.-267-72T>G (n.-267-72T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732572T= | CA1176717619 | ACADM | c.119-72T= (n.119-72T=) n.476-72T= c.31-7408T= (n.31-7408T=) c.31-72T= (n.31-72T=) c.*82-72T= (n.*82-72T=) n.40-72T= n.1641-72T= c.*33-72T= (n.*33-72T=) n.341-72T= c.-140-72T= (n.-140-72T=) n.130-72T= c.131-72T= (n.131-72T=) n.152-72T= n.128-72T= n.57T= c.118+4084T= (n.118+4084T=) c.119-281T= (n.119-281T=) n.198-72T= c.11-72T= (n.11-72T=) c.-267-72T= (n.-267-72T=) | |
| 1 | g.75732573C= | CA1176717623 | ACADM | c.119-71C= (n.119-71C=) n.476-71C= c.31-7407C= (n.31-7407C=) c.31-71C= (n.31-71C=) c.*82-71C= (n.*82-71C=) n.40-71C= n.1641-71C= c.*33-71C= (n.*33-71C=) n.341-71C= c.-140-71C= (n.-140-71C=) n.130-71C= c.131-71C= (n.131-71C=) n.152-71C= n.128-71C= n.58C= c.118+4085C= (n.118+4085C=) c.119-280C= (n.119-280C=) n.198-71C= c.11-71C= (n.11-71C=) c.-267-71C= (n.-267-71C=) | |
| 1 | g.75732573C>G | CA524230309 | ACADM | c.119-71C>G (n.119-71C>G) n.476-71C>G c.31-7407C>G (n.31-7407C>G) c.31-71C>G (n.31-71C>G) c.*82-71C>G (n.*82-71C>G) n.40-71C>G n.1641-71C>G c.*33-71C>G (n.*33-71C>G) n.341-71C>G c.-140-71C>G (n.-140-71C>G) n.130-71C>G c.131-71C>G (n.131-71C>G) n.152-71C>G n.128-71C>G n.58C>G c.118+4085C>G (n.118+4085C>G) c.119-280C>G (n.119-280C>G) n.198-71C>G c.11-71C>G (n.11-71C>G) c.-267-71C>G (n.-267-71C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732574T>C | CA2646246757 | ACADM | c.119-70T>C (n.119-70T>C) n.476-70T>C c.31-7406T>C (n.31-7406T>C) c.31-70T>C (n.31-70T>C) c.*82-70T>C (n.*82-70T>C) n.40-70T>C n.1641-70T>C c.*33-70T>C (n.*33-70T>C) n.341-70T>C c.-140-70T>C (n.-140-70T>C) n.130-70T>C c.131-70T>C (n.131-70T>C) n.152-70T>C n.128-70T>C n.59T>C c.118+4086T>C (n.118+4086T>C) c.119-279T>C (n.119-279T>C) n.198-70T>C c.11-70T>C (n.11-70T>C) c.-267-70T>C (n.-267-70T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732575A= | CA1176717626 | ACADM | c.119-69A= (n.119-69A=) n.476-69A= c.31-7405A= (n.31-7405A=) c.31-69A= (n.31-69A=) c.*82-69A= (n.*82-69A=) n.40-69A= n.1641-69A= c.*33-69A= (n.*33-69A=) n.341-69A= c.-140-69A= (n.-140-69A=) n.130-69A= c.131-69A= (n.131-69A=) n.152-69A= n.128-69A= n.60A= c.118+4087A= (n.118+4087A=) c.119-278A= (n.119-278A=) n.198-69A= c.11-69A= (n.11-69A=) c.-267-69A= (n.-267-69A=) | |
| 1 | g.75732575A>G | CA524230310 | ACADM | c.119-69A>G (n.119-69A>G) n.476-69A>G c.31-7405A>G (n.31-7405A>G) c.31-69A>G (n.31-69A>G) c.*82-69A>G (n.*82-69A>G) n.40-69A>G n.1641-69A>G c.*33-69A>G (n.*33-69A>G) n.341-69A>G c.-140-69A>G (n.-140-69A>G) n.130-69A>G c.131-69A>G (n.131-69A>G) n.152-69A>G n.128-69A>G n.60A>G c.118+4087A>G (n.118+4087A>G) c.119-278A>G (n.119-278A>G) n.198-69A>G c.11-69A>G (n.11-69A>G) c.-267-69A>G (n.-267-69A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732575A>T | CA2646246762 | ACADM | c.119-69A>T (n.119-69A>T) n.476-69A>T c.31-7405A>T (n.31-7405A>T) c.31-69A>T (n.31-69A>T) c.*82-69A>T (n.*82-69A>T) n.40-69A>T n.1641-69A>T c.*33-69A>T (n.*33-69A>T) n.341-69A>T c.-140-69A>T (n.-140-69A>T) n.130-69A>T c.131-69A>T (n.131-69A>T) n.152-69A>T n.128-69A>T n.60A>T c.118+4087A>T (n.118+4087A>T) c.119-278A>T (n.119-278A>T) n.198-69A>T c.11-69A>T (n.11-69A>T) c.-267-69A>T (n.-267-69A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732576C>A | CA2646246764 | ACADM | c.119-68C>A (n.119-68C>A) n.476-68C>A c.31-7404C>A (n.31-7404C>A) c.31-68C>A (n.31-68C>A) c.*82-68C>A (n.*82-68C>A) n.40-68C>A n.1641-68C>A c.*33-68C>A (n.*33-68C>A) n.341-68C>A c.-140-68C>A (n.-140-68C>A) n.130-68C>A c.131-68C>A (n.131-68C>A) n.152-68C>A n.128-68C>A n.61C>A c.118+4088C>A (n.118+4088C>A) c.119-277C>A (n.119-277C>A) n.198-68C>A c.11-68C>A (n.11-68C>A) c.-267-68C>A (n.-267-68C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732576C>T | CA2646246767 | ACADM | c.119-68C>T (n.119-68C>T) n.476-68C>T c.31-7404C>T (n.31-7404C>T) c.31-68C>T (n.31-68C>T) c.*82-68C>T (n.*82-68C>T) n.40-68C>T n.1641-68C>T c.*33-68C>T (n.*33-68C>T) n.341-68C>T c.-140-68C>T (n.-140-68C>T) n.130-68C>T c.131-68C>T (n.131-68C>T) n.152-68C>T n.128-68C>T n.61C>T c.118+4088C>T (n.118+4088C>T) c.119-277C>T (n.119-277C>T) n.198-68C>T c.11-68C>T (n.11-68C>T) c.-267-68C>T (n.-267-68C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732577A= | CA1176717629 | ACADM | c.119-67A= (n.119-67A=) n.476-67A= c.31-7403A= (n.31-7403A=) c.31-67A= (n.31-67A=) c.*82-67A= (n.*82-67A=) n.40-67A= n.1641-67A= c.*33-67A= (n.*33-67A=) n.341-67A= c.-140-67A= (n.-140-67A=) n.130-67A= c.131-67A= (n.131-67A=) n.152-67A= n.128-67A= n.62A= c.118+4089A= (n.118+4089A=) c.119-276A= (n.119-276A=) n.198-67A= c.11-67A= (n.11-67A=) c.-267-67A= (n.-267-67A=) | |
| 1 | g.75732577A>G | CA738857808 | ACADM | c.119-67A>G (n.119-67A>G) n.476-67A>G c.31-7403A>G (n.31-7403A>G) c.31-67A>G (n.31-67A>G) c.*82-67A>G (n.*82-67A>G) n.40-67A>G n.1641-67A>G c.*33-67A>G (n.*33-67A>G) n.341-67A>G c.-140-67A>G (n.-140-67A>G) n.130-67A>G c.131-67A>G (n.131-67A>G) n.152-67A>G n.128-67A>G n.62A>G c.118+4089A>G (n.118+4089A>G) c.119-276A>G (n.119-276A>G) n.198-67A>G c.11-67A>G (n.11-67A>G) c.-267-67A>G (n.-267-67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732578T>C | CA24622783 | ACADM | c.119-66T>C (n.119-66T>C) n.476-66T>C c.31-7402T>C (n.31-7402T>C) c.31-66T>C (n.31-66T>C) c.*82-66T>C (n.*82-66T>C) n.40-66T>C n.1641-66T>C c.*33-66T>C (n.*33-66T>C) n.341-66T>C c.-140-66T>C (n.-140-66T>C) n.130-66T>C c.131-66T>C (n.131-66T>C) n.152-66T>C n.128-66T>C n.63T>C c.118+4090T>C (n.118+4090T>C) c.119-275T>C (n.119-275T>C) n.198-66T>C c.11-66T>C (n.11-66T>C) c.-267-66T>C (n.-267-66T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732578T= | CA1176717632 | ACADM | c.119-66T= (n.119-66T=) n.476-66T= c.31-7402T= (n.31-7402T=) c.31-66T= (n.31-66T=) c.*82-66T= (n.*82-66T=) n.40-66T= n.1641-66T= c.*33-66T= (n.*33-66T=) n.341-66T= c.-140-66T= (n.-140-66T=) n.130-66T= c.131-66T= (n.131-66T=) n.152-66T= n.128-66T= n.63T= c.118+4090T= (n.118+4090T=) c.119-275T= (n.119-275T=) n.198-66T= c.11-66T= (n.11-66T=) c.-267-66T= (n.-267-66T=) | |
| 1 | g.75732578_75732582delinsTACTG | CA1176717631 | ACADM | c.119-66_119-62delinsTACTG (n.119-66_119-62delinsTACTG) n.476-66_476-62delinsTACTG c.31-7402_31-7398delinsTACTG (n.31-7402_31-7398delinsTACTG) c.31-66_31-62delinsTACTG (n.31-66_31-62delinsTACTG) c.*82-66_*82-62delinsTACTG (n.*82-66_*82-62delinsTACTG) n.40-66_40-62delinsTACTG n.1641-66_1641-62delinsTACTG c.*33-66_*33-62delinsTACTG (n.*33-66_*33-62delinsTACTG) n.341-66_341-62delinsTACTG c.-140-66_-140-62delinsTACTG (n.-140-66_-140-62delinsTACTG) n.130-66_130-62delinsTACTG c.131-66_131-62delinsTACTG (n.131-66_131-62delinsTACTG) n.152-66_152-62delinsTACTG n.128-66_128-62delinsTACTG n.63_67delinsTACTG c.118+4090_118+4094delinsTACTG (n.118+4090_118+4094delinsTACTG) c.119-275_119-271delinsTACTG (n.119-275_119-271delinsTACTG) n.198-66_198-62delinsTACTG c.11-66_11-62delinsTACTG (n.11-66_11-62delinsTACTG) c.-267-66_-267-62delinsTACTG (n.-267-66_-267-62delinsTACTG) | |
| 1 | g.75732579A= | CA1176717635 | ACADM | c.119-65A= (n.119-65A=) n.476-65A= c.31-7401A= (n.31-7401A=) c.31-65A= (n.31-65A=) c.*82-65A= (n.*82-65A=) n.40-65A= n.1641-65A= c.*33-65A= (n.*33-65A=) n.341-65A= c.-140-65A= (n.-140-65A=) n.130-65A= c.131-65A= (n.131-65A=) n.152-65A= n.128-65A= n.64A= c.118+4091A= (n.118+4091A=) c.119-274A= (n.119-274A=) n.198-65A= c.11-65A= (n.11-65A=) c.-267-65A= (n.-267-65A=) | |
| 1 | g.75732579A>G | CA1003301755 | ACADM | c.119-65A>G (n.119-65A>G) n.476-65A>G c.31-7401A>G (n.31-7401A>G) c.31-65A>G (n.31-65A>G) c.*82-65A>G (n.*82-65A>G) n.40-65A>G n.1641-65A>G c.*33-65A>G (n.*33-65A>G) n.341-65A>G c.-140-65A>G (n.-140-65A>G) n.130-65A>G c.131-65A>G (n.131-65A>G) n.152-65A>G n.128-65A>G n.64A>G c.118+4091A>G (n.118+4091A>G) c.119-274A>G (n.119-274A>G) n.198-65A>G c.11-65A>G (n.11-65A>G) c.-267-65A>G (n.-267-65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732582_75732585del | CA738857811 | ACADM | c.119-62_119-59del (n.119-62_119-59del) n.476-62_476-59del c.31-7398_31-7395del (n.31-7398_31-7395del) c.31-62_31-59del (n.31-62_31-59del) c.*82-62_*82-59del (n.*82-62_*82-59del) n.40-62_40-59del n.1641-62_1641-59del c.*33-62_*33-59del (n.*33-62_*33-59del) n.341-62_341-59del c.-140-62_-140-59del (n.-140-62_-140-59del) n.130-62_130-59del c.131-62_131-59del (n.131-62_131-59del) n.152-62_152-59del n.128-62_128-59del n.67_70del c.118+4094_118+4097del (n.118+4094_118+4097del) c.119-271_119-268del (n.119-271_119-268del) n.198-62_198-59del c.11-62_11-59del (n.11-62_11-59del) c.-267-62_-267-59del (n.-267-62_-267-59del) | dbSNP |
| 1 | g.75732580del | CA2646246777 | ACADM | c.119-64del (n.119-64del) n.476-64del c.31-7400del (n.31-7400del) c.31-64del (n.31-64del) c.*82-64del (n.*82-64del) n.40-64del n.1641-64del c.*33-64del (n.*33-64del) n.341-64del c.-140-64del (n.-140-64del) n.130-64del c.131-64del (n.131-64del) n.152-64del n.128-64del n.65del c.118+4092del (n.118+4092del) c.119-273del (n.119-273del) n.198-64del c.11-64del (n.11-64del) c.-267-64del (n.-267-64del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732580C>A | CA2574410181 | ACADM | c.119-64C>A (n.119-64C>A) n.476-64C>A c.31-7400C>A (n.31-7400C>A) c.31-64C>A (n.31-64C>A) c.*82-64C>A (n.*82-64C>A) n.40-64C>A n.1641-64C>A c.*33-64C>A (n.*33-64C>A) n.341-64C>A c.-140-64C>A (n.-140-64C>A) n.130-64C>A c.131-64C>A (n.131-64C>A) n.152-64C>A n.128-64C>A n.65C>A c.118+4092C>A (n.118+4092C>A) c.119-273C>A (n.119-273C>A) n.198-64C>A c.11-64C>A (n.11-64C>A) c.-267-64C>A (n.-267-64C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732580C= | CA1176717637 | ACADM | c.119-64C= (n.119-64C=) n.476-64C= c.31-7400C= (n.31-7400C=) c.31-64C= (n.31-64C=) c.*82-64C= (n.*82-64C=) n.40-64C= n.1641-64C= c.*33-64C= (n.*33-64C=) n.341-64C= c.-140-64C= (n.-140-64C=) n.130-64C= c.131-64C= (n.131-64C=) n.152-64C= n.128-64C= n.65C= c.118+4092C= (n.118+4092C=) c.119-273C= (n.119-273C=) n.198-64C= c.11-64C= (n.11-64C=) c.-267-64C= (n.-267-64C=) | |
| 1 | g.75732580C>G | CA24622787 | ACADM | c.119-64C>G (n.119-64C>G) n.476-64C>G c.31-7400C>G (n.31-7400C>G) c.31-64C>G (n.31-64C>G) c.*82-64C>G (n.*82-64C>G) n.40-64C>G n.1641-64C>G c.*33-64C>G (n.*33-64C>G) n.341-64C>G c.-140-64C>G (n.-140-64C>G) n.130-64C>G c.131-64C>G (n.131-64C>G) n.152-64C>G n.128-64C>G n.65C>G c.118+4092C>G (n.118+4092C>G) c.119-273C>G (n.119-273C>G) n.198-64C>G c.11-64C>G (n.11-64C>G) c.-267-64C>G (n.-267-64C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732580C>T | CA1003301763 | ACADM | c.119-64C>T (n.119-64C>T) n.476-64C>T c.31-7400C>T (n.31-7400C>T) c.31-64C>T (n.31-64C>T) c.*82-64C>T (n.*82-64C>T) n.40-64C>T n.1641-64C>T c.*33-64C>T (n.*33-64C>T) n.341-64C>T c.-140-64C>T (n.-140-64C>T) n.130-64C>T c.131-64C>T (n.131-64C>T) n.152-64C>T n.128-64C>T n.65C>T c.118+4092C>T (n.118+4092C>T) c.119-273C>T (n.119-273C>T) n.198-64C>T c.11-64C>T (n.11-64C>T) c.-267-64C>T (n.-267-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732583A= | CA1176717639 | ACADM | c.119-61A= (n.119-61A=) n.476-61A= c.31-7397A= (n.31-7397A=) c.31-61A= (n.31-61A=) c.*82-61A= (n.*82-61A=) n.40-61A= n.1641-61A= c.*33-61A= (n.*33-61A=) n.341-61A= c.-140-61A= (n.-140-61A=) n.130-61A= c.131-61A= (n.131-61A=) n.152-61A= n.128-61A= n.68A= c.118+4095A= (n.118+4095A=) c.119-270A= (n.119-270A=) n.198-61A= c.11-61A= (n.11-61A=) c.-267-61A= (n.-267-61A=) | |
| 1 | g.75732583A>C | CA738857819 | ACADM | c.119-61A>C (n.119-61A>C) n.476-61A>C c.31-7397A>C (n.31-7397A>C) c.31-61A>C (n.31-61A>C) c.*82-61A>C (n.*82-61A>C) n.40-61A>C n.1641-61A>C c.*33-61A>C (n.*33-61A>C) n.341-61A>C c.-140-61A>C (n.-140-61A>C) n.130-61A>C c.131-61A>C (n.131-61A>C) n.152-61A>C n.128-61A>C n.68A>C c.118+4095A>C (n.118+4095A>C) c.119-270A>C (n.119-270A>C) n.198-61A>C c.11-61A>C (n.11-61A>C) c.-267-61A>C (n.-267-61A>C) | dbSNP |
| 1 | g.75732584C>A | CA2574410182 | ACADM | c.119-60C>A (n.119-60C>A) n.476-60C>A c.31-7396C>A (n.31-7396C>A) c.31-60C>A (n.31-60C>A) c.*82-60C>A (n.*82-60C>A) n.40-60C>A n.1641-60C>A c.*33-60C>A (n.*33-60C>A) n.341-60C>A c.-140-60C>A (n.-140-60C>A) n.130-60C>A c.131-60C>A (n.131-60C>A) n.152-60C>A n.128-60C>A n.69C>A c.118+4096C>A (n.118+4096C>A) c.119-269C>A (n.119-269C>A) n.198-60C>A c.11-60C>A (n.11-60C>A) c.-267-60C>A (n.-267-60C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732585T>G | CA738857820 | ACADM | c.119-59T>G (n.119-59T>G) n.476-59T>G c.31-7395T>G (n.31-7395T>G) c.31-59T>G (n.31-59T>G) c.*82-59T>G (n.*82-59T>G) n.40-59T>G n.1641-59T>G c.*33-59T>G (n.*33-59T>G) n.341-59T>G c.-140-59T>G (n.-140-59T>G) n.130-59T>G c.131-59T>G (n.131-59T>G) n.152-59T>G n.128-59T>G n.70T>G c.118+4097T>G (n.118+4097T>G) c.119-268T>G (n.119-268T>G) n.198-59T>G c.11-59T>G (n.11-59T>G) c.-267-59T>G (n.-267-59T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732585T= | CA1176717642 | ACADM | c.119-59T= (n.119-59T=) n.476-59T= c.31-7395T= (n.31-7395T=) c.31-59T= (n.31-59T=) c.*82-59T= (n.*82-59T=) n.40-59T= n.1641-59T= c.*33-59T= (n.*33-59T=) n.341-59T= c.-140-59T= (n.-140-59T=) n.130-59T= c.131-59T= (n.131-59T=) n.152-59T= n.128-59T= n.70T= c.118+4097T= (n.118+4097T=) c.119-268T= (n.119-268T=) n.198-59T= c.11-59T= (n.11-59T=) c.-267-59T= (n.-267-59T=) | |
| 1 | g.75732586T>A | CA2646246783 | ACADM | c.119-58T>A (n.119-58T>A) n.476-58T>A c.31-7394T>A (n.31-7394T>A) c.31-58T>A (n.31-58T>A) c.*82-58T>A (n.*82-58T>A) n.40-58T>A n.1641-58T>A c.*33-58T>A (n.*33-58T>A) n.341-58T>A c.-140-58T>A (n.-140-58T>A) n.130-58T>A c.131-58T>A (n.131-58T>A) n.152-58T>A n.128-58T>A n.71T>A c.118+4098T>A (n.118+4098T>A) c.119-267T>A (n.119-267T>A) n.198-58T>A c.11-58T>A (n.11-58T>A) c.-267-58T>A (n.-267-58T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732587C>A | CA2646246785 | ACADM | c.119-57C>A (n.119-57C>A) n.476-57C>A c.31-7393C>A (n.31-7393C>A) c.31-57C>A (n.31-57C>A) c.*82-57C>A (n.*82-57C>A) n.40-57C>A n.1641-57C>A c.*33-57C>A (n.*33-57C>A) n.341-57C>A c.-140-57C>A (n.-140-57C>A) n.130-57C>A c.131-57C>A (n.131-57C>A) n.152-57C>A n.128-57C>A n.72C>A c.118+4099C>A (n.118+4099C>A) c.119-266C>A (n.119-266C>A) n.198-57C>A c.11-57C>A (n.11-57C>A) c.-267-57C>A (n.-267-57C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732587C>T | CA2646246787 | ACADM | c.119-57C>T (n.119-57C>T) n.476-57C>T c.31-7393C>T (n.31-7393C>T) c.31-57C>T (n.31-57C>T) c.*82-57C>T (n.*82-57C>T) n.40-57C>T n.1641-57C>T c.*33-57C>T (n.*33-57C>T) n.341-57C>T c.-140-57C>T (n.-140-57C>T) n.130-57C>T c.131-57C>T (n.131-57C>T) n.152-57C>T n.128-57C>T n.72C>T c.118+4099C>T (n.118+4099C>T) c.119-266C>T (n.119-266C>T) n.198-57C>T c.11-57C>T (n.11-57C>T) c.-267-57C>T (n.-267-57C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732588A>C | CA2646246788 | ACADM | c.119-56A>C (n.119-56A>C) n.476-56A>C c.31-7392A>C (n.31-7392A>C) c.31-56A>C (n.31-56A>C) c.*82-56A>C (n.*82-56A>C) n.40-56A>C n.1641-56A>C c.*33-56A>C (n.*33-56A>C) n.341-56A>C c.-140-56A>C (n.-140-56A>C) n.130-56A>C c.131-56A>C (n.131-56A>C) n.152-56A>C n.128-56A>C n.73A>C c.118+4100A>C (n.118+4100A>C) c.119-265A>C (n.119-265A>C) n.198-56A>C c.11-56A>C (n.11-56A>C) c.-267-56A>C (n.-267-56A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732588A>G | CA2646246791 | ACADM | c.119-56A>G (n.119-56A>G) n.476-56A>G c.31-7392A>G (n.31-7392A>G) c.31-56A>G (n.31-56A>G) c.*82-56A>G (n.*82-56A>G) n.40-56A>G n.1641-56A>G c.*33-56A>G (n.*33-56A>G) n.341-56A>G c.-140-56A>G (n.-140-56A>G) n.130-56A>G c.131-56A>G (n.131-56A>G) n.152-56A>G n.128-56A>G n.73A>G c.118+4100A>G (n.118+4100A>G) c.119-265A>G (n.119-265A>G) n.198-56A>G c.11-56A>G (n.11-56A>G) c.-267-56A>G (n.-267-56A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732589T>C | CA2646246792 | ACADM | c.119-55T>C (n.119-55T>C) n.476-55T>C c.31-7391T>C (n.31-7391T>C) c.31-55T>C (n.31-55T>C) c.*82-55T>C (n.*82-55T>C) n.40-55T>C n.1641-55T>C c.*33-55T>C (n.*33-55T>C) n.341-55T>C c.-140-55T>C (n.-140-55T>C) n.130-55T>C c.131-55T>C (n.131-55T>C) n.152-55T>C n.128-55T>C n.74T>C c.118+4101T>C (n.118+4101T>C) c.119-264T>C (n.119-264T>C) n.198-55T>C c.11-55T>C (n.11-55T>C) c.-267-55T>C (n.-267-55T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732590A= | CA1176717643 | ACADM | c.119-54A= (n.119-54A=) n.476-54A= c.31-7390A= (n.31-7390A=) c.31-54A= (n.31-54A=) c.*82-54A= (n.*82-54A=) n.40-54A= n.1641-54A= c.*33-54A= (n.*33-54A=) n.341-54A= c.-140-54A= (n.-140-54A=) n.130-54A= c.131-54A= (n.131-54A=) n.152-54A= n.128-54A= n.75A= c.118+4102A= (n.118+4102A=) c.119-263A= (n.119-263A=) n.198-54A= c.11-54A= (n.11-54A=) c.-267-54A= (n.-267-54A=) | |
| 1 | g.75732590A>G | CA2744179097 | ACADM | c.119-54A>G (n.119-54A>G) n.476-54A>G c.31-7390A>G (n.31-7390A>G) c.31-54A>G (n.31-54A>G) c.*82-54A>G (n.*82-54A>G) n.40-54A>G n.1641-54A>G c.*33-54A>G (n.*33-54A>G) n.341-54A>G c.-140-54A>G (n.-140-54A>G) n.130-54A>G c.131-54A>G (n.131-54A>G) n.152-54A>G n.128-54A>G n.75A>G c.118+4102A>G (n.118+4102A>G) c.119-263A>G (n.119-263A>G) n.198-54A>G c.11-54A>G (n.11-54A>G) c.-267-54A>G (n.-267-54A>G) | |
| 1 | g.75732590A>T | CA738857823 | ACADM | c.119-54A>T (n.119-54A>T) n.476-54A>T c.31-7390A>T (n.31-7390A>T) c.31-54A>T (n.31-54A>T) c.*82-54A>T (n.*82-54A>T) n.40-54A>T n.1641-54A>T c.*33-54A>T (n.*33-54A>T) n.341-54A>T c.-140-54A>T (n.-140-54A>T) n.130-54A>T c.131-54A>T (n.131-54A>T) n.152-54A>T n.128-54A>T n.75A>T c.118+4102A>T (n.118+4102A>T) c.119-263A>T (n.119-263A>T) n.198-54A>T c.11-54A>T (n.11-54A>T) c.-267-54A>T (n.-267-54A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732592G>A | CA1176717646 | ACADM | c.119-52G>A (n.119-52G>A) n.476-52G>A c.31-7388G>A (n.31-7388G>A) c.31-52G>A (n.31-52G>A) c.*82-52G>A (n.*82-52G>A) n.40-52G>A n.1641-52G>A c.*33-52G>A (n.*33-52G>A) n.341-52G>A c.-140-52G>A (n.-140-52G>A) n.130-52G>A c.131-52G>A (n.131-52G>A) n.152-52G>A n.128-52G>A n.77G>A c.118+4104G>A (n.118+4104G>A) c.119-261G>A (n.119-261G>A) n.198-52G>A c.11-52G>A (n.11-52G>A) c.-267-52G>A (n.-267-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732592G= | CA1176717645 | ACADM | c.119-52G= (n.119-52G=) n.476-52G= c.31-7388G= (n.31-7388G=) c.31-52G= (n.31-52G=) c.*82-52G= (n.*82-52G=) n.40-52G= n.1641-52G= c.*33-52G= (n.*33-52G=) n.341-52G= c.-140-52G= (n.-140-52G=) n.130-52G= c.131-52G= (n.131-52G=) n.152-52G= n.128-52G= n.77G= c.118+4104G= (n.118+4104G=) c.119-261G= (n.119-261G=) n.198-52G= c.11-52G= (n.11-52G=) c.-267-52G= (n.-267-52G=) | |
| 1 | g.75732593A= | CA1176717647 | ACADM | c.119-51A= (n.119-51A=) n.476-51A= c.31-7387A= (n.31-7387A=) c.31-51A= (n.31-51A=) c.*82-51A= (n.*82-51A=) n.40-51A= n.1641-51A= c.*33-51A= (n.*33-51A=) n.341-51A= c.-140-51A= (n.-140-51A=) n.130-51A= c.131-51A= (n.131-51A=) n.152-51A= n.128-51A= n.78A= c.118+4105A= (n.118+4105A=) c.119-260A= (n.119-260A=) n.198-51A= c.11-51A= (n.11-51A=) c.-267-51A= (n.-267-51A=) | |
| 1 | g.75732593A>G | CA912960 | ACADM | c.119-51A>G (n.119-51A>G) n.476-51A>G c.31-7387A>G (n.31-7387A>G) c.31-51A>G (n.31-51A>G) c.*82-51A>G (n.*82-51A>G) n.40-51A>G n.1641-51A>G c.*33-51A>G (n.*33-51A>G) n.341-51A>G c.-140-51A>G (n.-140-51A>G) n.130-51A>G c.131-51A>G (n.131-51A>G) n.152-51A>G n.128-51A>G n.78A>G c.118+4105A>G (n.118+4105A>G) c.119-260A>G (n.119-260A>G) n.198-51A>G c.11-51A>G (n.11-51A>G) c.-267-51A>G (n.-267-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732594C>A | CA2646246802 | ACADM | c.119-50C>A (n.119-50C>A) n.476-50C>A c.31-7386C>A (n.31-7386C>A) c.31-50C>A (n.31-50C>A) c.*82-50C>A (n.*82-50C>A) n.40-50C>A n.1641-50C>A c.*33-50C>A (n.*33-50C>A) n.341-50C>A c.-140-50C>A (n.-140-50C>A) n.130-50C>A c.131-50C>A (n.131-50C>A) n.152-50C>A n.128-50C>A n.79C>A c.118+4106C>A (n.118+4106C>A) c.119-259C>A (n.119-259C>A) n.198-50C>A c.11-50C>A (n.11-50C>A) c.-267-50C>A (n.-267-50C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732595A>G | CA2646246809 | ACADM | c.119-49A>G (n.119-49A>G) n.476-49A>G c.31-7385A>G (n.31-7385A>G) c.31-49A>G (n.31-49A>G) c.*82-49A>G (n.*82-49A>G) n.40-49A>G n.1641-49A>G c.*33-49A>G (n.*33-49A>G) n.341-49A>G c.-140-49A>G (n.-140-49A>G) n.130-49A>G c.131-49A>G (n.131-49A>G) n.152-49A>G n.128-49A>G n.80A>G c.118+4107A>G (n.118+4107A>G) c.119-258A>G (n.119-258A>G) n.198-49A>G c.11-49A>G (n.11-49A>G) c.-267-49A>G (n.-267-49A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732595A>T | CA2646246808 | ACADM | c.119-49A>T (n.119-49A>T) n.476-49A>T c.31-7385A>T (n.31-7385A>T) c.31-49A>T (n.31-49A>T) c.*82-49A>T (n.*82-49A>T) n.40-49A>T n.1641-49A>T c.*33-49A>T (n.*33-49A>T) n.341-49A>T c.-140-49A>T (n.-140-49A>T) n.130-49A>T c.131-49A>T (n.131-49A>T) n.152-49A>T n.128-49A>T n.80A>T c.118+4107A>T (n.118+4107A>T) c.119-258A>T (n.119-258A>T) n.198-49A>T c.11-49A>T (n.11-49A>T) c.-267-49A>T (n.-267-49A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732600dup | CA2646246813 | ACADM | c.119-44dup (n.119-44dup) n.476-44dup c.31-7380dup (n.31-7380dup) c.31-44dup (n.31-44dup) c.*82-44dup (n.*82-44dup) n.40-44dup n.1641-44dup c.*33-44dup (n.*33-44dup) n.341-44dup c.-140-44dup (n.-140-44dup) n.130-44dup c.131-44dup (n.131-44dup) n.152-44dup n.128-44dup n.85dup c.118+4112dup (n.118+4112dup) c.119-253dup (n.119-253dup) n.198-44dup c.11-44dup (n.11-44dup) c.-267-44dup (n.-267-44dup) | gnomAD v4 |