UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75732517_75732568del | CA2646246667 | ACADM | c.119-127_119-76del (n.119-127_119-76del) n.476-127_476-76del c.31-7463_31-7412del (n.31-7463_31-7412del) c.31-127_31-76del (n.31-127_31-76del) c.*82-127_*82-76del (n.*82-127_*82-76del) n.40-127_40-76del n.1641-127_1641-76del c.*33-127_*33-76del (n.*33-127_*33-76del) n.341-127_341-76del c.-140-127_-140-76del (n.-140-127_-140-76del) n.130-127_130-76del c.131-127_131-76del (n.131-127_131-76del) n.152-127_152-76del n.128-127_128-76del c.118+4029_118+4080del (n.118+4029_118+4080del) c.119-336_119-285del (n.119-336_119-285del) n.198-127_198-76del c.11-127_11-76del (n.11-127_11-76del) c.-267-127_-267-76del (n.-267-127_-267-76del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732523C>A | CA2646246685 | ACADM | c.119-121C>A (n.119-121C>A) n.476-121C>A c.31-7457C>A (n.31-7457C>A) c.31-121C>A (n.31-121C>A) c.*82-121C>A (n.*82-121C>A) n.40-121C>A n.1641-121C>A c.*33-121C>A (n.*33-121C>A) n.341-121C>A c.-140-121C>A (n.-140-121C>A) n.130-121C>A c.131-121C>A (n.131-121C>A) n.152-121C>A n.128-121C>A n.8C>A c.118+4035C>A (n.118+4035C>A) c.119-330C>A (n.119-330C>A) n.198-121C>A c.11-121C>A (n.11-121C>A) c.-267-121C>A (n.-267-121C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732525G>A | CA2646246687 | ACADM | c.119-119G>A (n.119-119G>A) n.476-119G>A c.31-7455G>A (n.31-7455G>A) c.31-119G>A (n.31-119G>A) c.*82-119G>A (n.*82-119G>A) n.40-119G>A n.1641-119G>A c.*33-119G>A (n.*33-119G>A) n.341-119G>A c.-140-119G>A (n.-140-119G>A) n.130-119G>A c.131-119G>A (n.131-119G>A) n.152-119G>A n.128-119G>A n.10G>A c.118+4037G>A (n.118+4037G>A) c.119-328G>A (n.119-328G>A) n.198-119G>A c.11-119G>A (n.11-119G>A) c.-267-119G>A (n.-267-119G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732526A>G | CA2646246688 | ACADM | c.119-118A>G (n.119-118A>G) n.476-118A>G c.31-7454A>G (n.31-7454A>G) c.31-118A>G (n.31-118A>G) c.*82-118A>G (n.*82-118A>G) n.40-118A>G n.1641-118A>G c.*33-118A>G (n.*33-118A>G) n.341-118A>G c.-140-118A>G (n.-140-118A>G) n.130-118A>G c.131-118A>G (n.131-118A>G) n.152-118A>G n.128-118A>G n.11A>G c.118+4038A>G (n.118+4038A>G) c.119-327A>G (n.119-327A>G) n.198-118A>G c.11-118A>G (n.11-118A>G) c.-267-118A>G (n.-267-118A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732529T>G | CA1003301746 | ACADM | c.119-115T>G (n.119-115T>G) n.476-115T>G c.31-7451T>G (n.31-7451T>G) c.31-115T>G (n.31-115T>G) c.*82-115T>G (n.*82-115T>G) n.40-115T>G n.1641-115T>G c.*33-115T>G (n.*33-115T>G) n.341-115T>G c.-140-115T>G (n.-140-115T>G) n.130-115T>G c.131-115T>G (n.131-115T>G) n.152-115T>G n.128-115T>G n.14T>G c.118+4041T>G (n.118+4041T>G) c.119-324T>G (n.119-324T>G) n.198-115T>G c.11-115T>G (n.11-115T>G) c.-267-115T>G (n.-267-115T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732529T= | CA1176717590 | ACADM | c.119-115T= (n.119-115T=) n.476-115T= c.31-7451T= (n.31-7451T=) c.31-115T= (n.31-115T=) c.*82-115T= (n.*82-115T=) n.40-115T= n.1641-115T= c.*33-115T= (n.*33-115T=) n.341-115T= c.-140-115T= (n.-140-115T=) n.130-115T= c.131-115T= (n.131-115T=) n.152-115T= n.128-115T= n.14T= c.118+4041T= (n.118+4041T=) c.119-324T= (n.119-324T=) n.198-115T= c.11-115T= (n.11-115T=) c.-267-115T= (n.-267-115T=) | |
| 1 | g.75732530T>G | CA1176717592 | ACADM | c.119-114T>G (n.119-114T>G) n.476-114T>G c.31-7450T>G (n.31-7450T>G) c.31-114T>G (n.31-114T>G) c.*82-114T>G (n.*82-114T>G) n.40-114T>G n.1641-114T>G c.*33-114T>G (n.*33-114T>G) n.341-114T>G c.-140-114T>G (n.-140-114T>G) n.130-114T>G c.131-114T>G (n.131-114T>G) n.152-114T>G n.128-114T>G n.15T>G c.118+4042T>G (n.118+4042T>G) c.119-323T>G (n.119-323T>G) n.198-114T>G c.11-114T>G (n.11-114T>G) c.-267-114T>G (n.-267-114T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732530T= | CA1176717591 | ACADM | c.119-114T= (n.119-114T=) n.476-114T= c.31-7450T= (n.31-7450T=) c.31-114T= (n.31-114T=) c.*82-114T= (n.*82-114T=) n.40-114T= n.1641-114T= c.*33-114T= (n.*33-114T=) n.341-114T= c.-140-114T= (n.-140-114T=) n.130-114T= c.131-114T= (n.131-114T=) n.152-114T= n.128-114T= n.15T= c.118+4042T= (n.118+4042T=) c.119-323T= (n.119-323T=) n.198-114T= c.11-114T= (n.11-114T=) c.-267-114T= (n.-267-114T=) | |
| 1 | g.75732531C= | CA1176717594 | ACADM | c.119-113C= (n.119-113C=) n.476-113C= c.31-7449C= (n.31-7449C=) c.31-113C= (n.31-113C=) c.*82-113C= (n.*82-113C=) n.40-113C= n.1641-113C= c.*33-113C= (n.*33-113C=) n.341-113C= c.-140-113C= (n.-140-113C=) n.130-113C= c.131-113C= (n.131-113C=) n.152-113C= n.128-113C= n.16C= c.118+4043C= (n.118+4043C=) c.119-322C= (n.119-322C=) n.198-113C= c.11-113C= (n.11-113C=) c.-267-113C= (n.-267-113C=) | |
| 1 | g.75732531C>T | CA738880302 | ACADM | c.119-113C>T (n.119-113C>T) n.476-113C>T c.31-7449C>T (n.31-7449C>T) c.31-113C>T (n.31-113C>T) c.*82-113C>T (n.*82-113C>T) n.40-113C>T n.1641-113C>T c.*33-113C>T (n.*33-113C>T) n.341-113C>T c.-140-113C>T (n.-140-113C>T) n.130-113C>T c.131-113C>T (n.131-113C>T) n.152-113C>T n.128-113C>T n.16C>T c.118+4043C>T (n.118+4043C>T) c.119-322C>T (n.119-322C>T) n.198-113C>T c.11-113C>T (n.11-113C>T) c.-267-113C>T (n.-267-113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732533G>T | CA2646246695 | ACADM | c.119-111G>T (n.119-111G>T) n.476-111G>T c.31-7447G>T (n.31-7447G>T) c.31-111G>T (n.31-111G>T) c.*82-111G>T (n.*82-111G>T) n.40-111G>T n.1641-111G>T c.*33-111G>T (n.*33-111G>T) n.341-111G>T c.-140-111G>T (n.-140-111G>T) n.130-111G>T c.131-111G>T (n.131-111G>T) n.152-111G>T n.128-111G>T n.18G>T c.118+4045G>T (n.118+4045G>T) c.119-320G>T (n.119-320G>T) n.198-111G>T c.11-111G>T (n.11-111G>T) c.-267-111G>T (n.-267-111G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732534A= | CA1176717596 | ACADM | c.119-110A= (n.119-110A=) n.476-110A= c.31-7446A= (n.31-7446A=) c.31-110A= (n.31-110A=) c.*82-110A= (n.*82-110A=) n.40-110A= n.1641-110A= c.*33-110A= (n.*33-110A=) n.341-110A= c.-140-110A= (n.-140-110A=) n.130-110A= c.131-110A= (n.131-110A=) n.152-110A= n.128-110A= n.19A= c.118+4046A= (n.118+4046A=) c.119-319A= (n.119-319A=) n.198-110A= c.11-110A= (n.11-110A=) c.-267-110A= (n.-267-110A=) | |
| 1 | g.75732534A>G | CA738880305 | ACADM | c.119-110A>G (n.119-110A>G) n.476-110A>G c.31-7446A>G (n.31-7446A>G) c.31-110A>G (n.31-110A>G) c.*82-110A>G (n.*82-110A>G) n.40-110A>G n.1641-110A>G c.*33-110A>G (n.*33-110A>G) n.341-110A>G c.-140-110A>G (n.-140-110A>G) n.130-110A>G c.131-110A>G (n.131-110A>G) n.152-110A>G n.128-110A>G n.19A>G c.118+4046A>G (n.118+4046A>G) c.119-319A>G (n.119-319A>G) n.198-110A>G c.11-110A>G (n.11-110A>G) c.-267-110A>G (n.-267-110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732535T>C | CA24622754 | ACADM | c.119-109T>C (n.119-109T>C) n.476-109T>C c.31-7445T>C (n.31-7445T>C) c.31-109T>C (n.31-109T>C) c.*82-109T>C (n.*82-109T>C) n.40-109T>C n.1641-109T>C c.*33-109T>C (n.*33-109T>C) n.341-109T>C c.-140-109T>C (n.-140-109T>C) n.130-109T>C c.131-109T>C (n.131-109T>C) n.152-109T>C n.128-109T>C n.20T>C c.118+4047T>C (n.118+4047T>C) c.119-318T>C (n.119-318T>C) n.198-109T>C c.11-109T>C (n.11-109T>C) c.-267-109T>C (n.-267-109T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732535T= | CA1176717598 | ACADM | c.119-109T= (n.119-109T=) n.476-109T= c.31-7445T= (n.31-7445T=) c.31-109T= (n.31-109T=) c.*82-109T= (n.*82-109T=) n.40-109T= n.1641-109T= c.*33-109T= (n.*33-109T=) n.341-109T= c.-140-109T= (n.-140-109T=) n.130-109T= c.131-109T= (n.131-109T=) n.152-109T= n.128-109T= n.20T= c.118+4047T= (n.118+4047T=) c.119-318T= (n.119-318T=) n.198-109T= c.11-109T= (n.11-109T=) c.-267-109T= (n.-267-109T=) | |
| 1 | g.75732537A>G | CA2646246703 | ACADM | c.119-107A>G (n.119-107A>G) n.476-107A>G c.31-7443A>G (n.31-7443A>G) c.31-107A>G (n.31-107A>G) c.*82-107A>G (n.*82-107A>G) n.40-107A>G n.1641-107A>G c.*33-107A>G (n.*33-107A>G) n.341-107A>G c.-140-107A>G (n.-140-107A>G) n.130-107A>G c.131-107A>G (n.131-107A>G) n.152-107A>G n.128-107A>G n.22A>G c.118+4049A>G (n.118+4049A>G) c.119-316A>G (n.119-316A>G) n.198-107A>G c.11-107A>G (n.11-107A>G) c.-267-107A>G (n.-267-107A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732538T>C | CA2646246704 | ACADM | c.119-106T>C (n.119-106T>C) n.476-106T>C c.31-7442T>C (n.31-7442T>C) c.31-106T>C (n.31-106T>C) c.*82-106T>C (n.*82-106T>C) n.40-106T>C n.1641-106T>C c.*33-106T>C (n.*33-106T>C) n.341-106T>C c.-140-106T>C (n.-140-106T>C) n.130-106T>C c.131-106T>C (n.131-106T>C) n.152-106T>C n.128-106T>C n.23T>C c.118+4050T>C (n.118+4050T>C) c.119-315T>C (n.119-315T>C) n.198-106T>C c.11-106T>C (n.11-106T>C) c.-267-106T>C (n.-267-106T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732539C>A | CA2646246706 | ACADM | c.119-105C>A (n.119-105C>A) n.476-105C>A c.31-7441C>A (n.31-7441C>A) c.31-105C>A (n.31-105C>A) c.*82-105C>A (n.*82-105C>A) n.40-105C>A n.1641-105C>A c.*33-105C>A (n.*33-105C>A) n.341-105C>A c.-140-105C>A (n.-140-105C>A) n.130-105C>A c.131-105C>A (n.131-105C>A) n.152-105C>A n.128-105C>A n.24C>A c.118+4051C>A (n.118+4051C>A) c.119-314C>A (n.119-314C>A) n.198-105C>A c.11-105C>A (n.11-105C>A) c.-267-105C>A (n.-267-105C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732539C>G | CA2646246709 | ACADM | c.119-105C>G (n.119-105C>G) n.476-105C>G c.31-7441C>G (n.31-7441C>G) c.31-105C>G (n.31-105C>G) c.*82-105C>G (n.*82-105C>G) n.40-105C>G n.1641-105C>G c.*33-105C>G (n.*33-105C>G) n.341-105C>G c.-140-105C>G (n.-140-105C>G) n.130-105C>G c.131-105C>G (n.131-105C>G) n.152-105C>G n.128-105C>G n.24C>G c.118+4051C>G (n.118+4051C>G) c.119-314C>G (n.119-314C>G) n.198-105C>G c.11-105C>G (n.11-105C>G) c.-267-105C>G (n.-267-105C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732539C>T | CA2646246710 | ACADM | c.119-105C>T (n.119-105C>T) n.476-105C>T c.31-7441C>T (n.31-7441C>T) c.31-105C>T (n.31-105C>T) c.*82-105C>T (n.*82-105C>T) n.40-105C>T n.1641-105C>T c.*33-105C>T (n.*33-105C>T) n.341-105C>T c.-140-105C>T (n.-140-105C>T) n.130-105C>T c.131-105C>T (n.131-105C>T) n.152-105C>T n.128-105C>T n.24C>T c.118+4051C>T (n.118+4051C>T) c.119-314C>T (n.119-314C>T) n.198-105C>T c.11-105C>T (n.11-105C>T) c.-267-105C>T (n.-267-105C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732540A= | CA1176717600 | ACADM | c.119-104A= (n.119-104A=) n.476-104A= c.31-7440A= (n.31-7440A=) c.31-104A= (n.31-104A=) c.*82-104A= (n.*82-104A=) n.40-104A= n.1641-104A= c.*33-104A= (n.*33-104A=) n.341-104A= c.-140-104A= (n.-140-104A=) n.130-104A= c.131-104A= (n.131-104A=) n.152-104A= n.128-104A= n.25A= c.118+4052A= (n.118+4052A=) c.119-313A= (n.119-313A=) n.198-104A= c.11-104A= (n.11-104A=) c.-267-104A= (n.-267-104A=) | |
| 1 | g.75732540A>C | CA24622760 | ACADM | c.119-104A>C (n.119-104A>C) n.476-104A>C c.31-7440A>C (n.31-7440A>C) c.31-104A>C (n.31-104A>C) c.*82-104A>C (n.*82-104A>C) n.40-104A>C n.1641-104A>C c.*33-104A>C (n.*33-104A>C) n.341-104A>C c.-140-104A>C (n.-140-104A>C) n.130-104A>C c.131-104A>C (n.131-104A>C) n.152-104A>C n.128-104A>C n.25A>C c.118+4052A>C (n.118+4052A>C) c.119-313A>C (n.119-313A>C) n.198-104A>C c.11-104A>C (n.11-104A>C) c.-267-104A>C (n.-267-104A>C) | dbSNP |
| 1 | g.75732541A>G | CA2646246712 | ACADM | c.119-103A>G (n.119-103A>G) n.476-103A>G c.31-7439A>G (n.31-7439A>G) c.31-103A>G (n.31-103A>G) c.*82-103A>G (n.*82-103A>G) n.40-103A>G n.1641-103A>G c.*33-103A>G (n.*33-103A>G) n.341-103A>G c.-140-103A>G (n.-140-103A>G) n.130-103A>G c.131-103A>G (n.131-103A>G) n.152-103A>G n.128-103A>G n.26A>G c.118+4053A>G (n.118+4053A>G) c.119-312A>G (n.119-312A>G) n.198-103A>G c.11-103A>G (n.11-103A>G) c.-267-103A>G (n.-267-103A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732542G>T | CA2646246715 | ACADM | c.119-102G>T (n.119-102G>T) n.476-102G>T c.31-7438G>T (n.31-7438G>T) c.31-102G>T (n.31-102G>T) c.*82-102G>T (n.*82-102G>T) n.40-102G>T n.1641-102G>T c.*33-102G>T (n.*33-102G>T) n.341-102G>T c.-140-102G>T (n.-140-102G>T) n.130-102G>T c.131-102G>T (n.131-102G>T) n.152-102G>T n.128-102G>T n.27G>T c.118+4054G>T (n.118+4054G>T) c.119-311G>T (n.119-311G>T) n.198-102G>T c.11-102G>T (n.11-102G>T) c.-267-102G>T (n.-267-102G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732543G>A | CA1176717603 | ACADM | c.119-101G>A (n.119-101G>A) n.476-101G>A c.31-7437G>A (n.31-7437G>A) c.31-101G>A (n.31-101G>A) c.*82-101G>A (n.*82-101G>A) n.40-101G>A n.1641-101G>A c.*33-101G>A (n.*33-101G>A) n.341-101G>A c.-140-101G>A (n.-140-101G>A) n.130-101G>A c.131-101G>A (n.131-101G>A) n.152-101G>A n.128-101G>A n.28G>A c.118+4055G>A (n.118+4055G>A) c.119-310G>A (n.119-310G>A) n.198-101G>A c.11-101G>A (n.11-101G>A) c.-267-101G>A (n.-267-101G>A) | dbSNP |
| 1 | g.75732543G= | CA1176717601 | ACADM | c.119-101G= (n.119-101G=) n.476-101G= c.31-7437G= (n.31-7437G=) c.31-101G= (n.31-101G=) c.*82-101G= (n.*82-101G=) n.40-101G= n.1641-101G= c.*33-101G= (n.*33-101G=) n.341-101G= c.-140-101G= (n.-140-101G=) n.130-101G= c.131-101G= (n.131-101G=) n.152-101G= n.128-101G= n.28G= c.118+4055G= (n.118+4055G=) c.119-310G= (n.119-310G=) n.198-101G= c.11-101G= (n.11-101G=) c.-267-101G= (n.-267-101G=) | |
| 1 | g.75732543G>T | CA2646246717 | ACADM | c.119-101G>T (n.119-101G>T) n.476-101G>T c.31-7437G>T (n.31-7437G>T) c.31-101G>T (n.31-101G>T) c.*82-101G>T (n.*82-101G>T) n.40-101G>T n.1641-101G>T c.*33-101G>T (n.*33-101G>T) n.341-101G>T c.-140-101G>T (n.-140-101G>T) n.130-101G>T c.131-101G>T (n.131-101G>T) n.152-101G>T n.128-101G>T n.28G>T c.118+4055G>T (n.118+4055G>T) c.119-310G>T (n.119-310G>T) n.198-101G>T c.11-101G>T (n.11-101G>T) c.-267-101G>T (n.-267-101G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732545T>A | CA2646246721 | ACADM | c.119-99T>A (n.119-99T>A) n.476-99T>A c.31-7435T>A (n.31-7435T>A) c.31-99T>A (n.31-99T>A) c.*82-99T>A (n.*82-99T>A) n.40-99T>A n.1641-99T>A c.*33-99T>A (n.*33-99T>A) n.341-99T>A c.-140-99T>A (n.-140-99T>A) n.130-99T>A c.131-99T>A (n.131-99T>A) n.152-99T>A n.128-99T>A n.30T>A c.118+4057T>A (n.118+4057T>A) c.119-308T>A (n.119-308T>A) n.198-99T>A c.11-99T>A (n.11-99T>A) c.-267-99T>A (n.-267-99T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732547del | CA2646246722 | ACADM | c.119-97del (n.119-97del) n.476-97del c.31-7433del (n.31-7433del) c.31-97del (n.31-97del) c.*82-97del (n.*82-97del) n.40-97del n.1641-97del c.*33-97del (n.*33-97del) n.341-97del c.-140-97del (n.-140-97del) n.130-97del c.131-97del (n.131-97del) n.152-97del n.128-97del n.32del c.118+4059del (n.118+4059del) c.119-306del (n.119-306del) n.198-97del c.11-97del (n.11-97del) c.-267-97del (n.-267-97del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732548A>T | CA2574410177 | ACADM | c.119-96A>T (n.119-96A>T) n.476-96A>T c.31-7432A>T (n.31-7432A>T) c.31-96A>T (n.31-96A>T) c.*82-96A>T (n.*82-96A>T) n.40-96A>T n.1641-96A>T c.*33-96A>T (n.*33-96A>T) n.341-96A>T c.-140-96A>T (n.-140-96A>T) n.130-96A>T c.131-96A>T (n.131-96A>T) n.152-96A>T n.128-96A>T n.33A>T c.118+4060A>T (n.118+4060A>T) c.119-305A>T (n.119-305A>T) n.198-96A>T c.11-96A>T (n.11-96A>T) c.-267-96A>T (n.-267-96A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732550G>A | CA1176717606 | ACADM | c.119-94G>A (n.119-94G>A) n.476-94G>A c.31-7430G>A (n.31-7430G>A) c.31-94G>A (n.31-94G>A) c.*82-94G>A (n.*82-94G>A) n.40-94G>A n.1641-94G>A c.*33-94G>A (n.*33-94G>A) n.341-94G>A c.-140-94G>A (n.-140-94G>A) n.130-94G>A c.131-94G>A (n.131-94G>A) n.152-94G>A n.128-94G>A n.35G>A c.118+4062G>A (n.118+4062G>A) c.119-303G>A (n.119-303G>A) n.198-94G>A c.11-94G>A (n.11-94G>A) c.-267-94G>A (n.-267-94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732550G>C | CA2646246725 | ACADM | c.119-94G>C (n.119-94G>C) n.476-94G>C c.31-7430G>C (n.31-7430G>C) c.31-94G>C (n.31-94G>C) c.*82-94G>C (n.*82-94G>C) n.40-94G>C n.1641-94G>C c.*33-94G>C (n.*33-94G>C) n.341-94G>C c.-140-94G>C (n.-140-94G>C) n.130-94G>C c.131-94G>C (n.131-94G>C) n.152-94G>C n.128-94G>C n.35G>C c.118+4062G>C (n.118+4062G>C) c.119-303G>C (n.119-303G>C) n.198-94G>C c.11-94G>C (n.11-94G>C) c.-267-94G>C (n.-267-94G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732550G= | CA1176717608 | ACADM | c.119-94G= (n.119-94G=) n.476-94G= c.31-7430G= (n.31-7430G=) c.31-94G= (n.31-94G=) c.*82-94G= (n.*82-94G=) n.40-94G= n.1641-94G= c.*33-94G= (n.*33-94G=) n.341-94G= c.-140-94G= (n.-140-94G=) n.130-94G= c.131-94G= (n.131-94G=) n.152-94G= n.128-94G= n.35G= c.118+4062G= (n.118+4062G=) c.119-303G= (n.119-303G=) n.198-94G= c.11-94G= (n.11-94G=) c.-267-94G= (n.-267-94G=) | |
| 1 | g.75732552C>A | CA2574410178 | ACADM | c.119-92C>A (n.119-92C>A) n.476-92C>A c.31-7428C>A (n.31-7428C>A) c.31-92C>A (n.31-92C>A) c.*82-92C>A (n.*82-92C>A) n.40-92C>A n.1641-92C>A c.*33-92C>A (n.*33-92C>A) n.341-92C>A c.-140-92C>A (n.-140-92C>A) n.130-92C>A c.131-92C>A (n.131-92C>A) n.152-92C>A n.128-92C>A n.37C>A c.118+4064C>A (n.118+4064C>A) c.119-301C>A (n.119-301C>A) n.198-92C>A c.11-92C>A (n.11-92C>A) c.-267-92C>A (n.-267-92C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732553C>A | CA24622764 | ACADM | c.119-91C>A (n.119-91C>A) n.476-91C>A c.31-7427C>A (n.31-7427C>A) c.31-91C>A (n.31-91C>A) c.*82-91C>A (n.*82-91C>A) n.40-91C>A n.1641-91C>A c.*33-91C>A (n.*33-91C>A) n.341-91C>A c.-140-91C>A (n.-140-91C>A) n.130-91C>A c.131-91C>A (n.131-91C>A) n.152-91C>A n.128-91C>A n.38C>A c.118+4065C>A (n.118+4065C>A) c.119-300C>A (n.119-300C>A) n.198-91C>A c.11-91C>A (n.11-91C>A) c.-267-91C>A (n.-267-91C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732553C= | CA1143170391 | ACADM | c.119-91C= (n.119-91C=) n.476-91C= c.31-7427C= (n.31-7427C=) c.31-91C= (n.31-91C=) c.*82-91C= (n.*82-91C=) n.40-91C= n.1641-91C= c.*33-91C= (n.*33-91C=) n.341-91C= c.-140-91C= (n.-140-91C=) n.130-91C= c.131-91C= (n.131-91C=) n.152-91C= n.128-91C= n.38C= c.118+4065C= (n.118+4065C=) c.119-300C= (n.119-300C=) n.198-91C= c.11-91C= (n.11-91C=) c.-267-91C= (n.-267-91C=) | |
| 1 | g.75732554C>T | CA2646246731 | ACADM | c.119-90C>T (n.119-90C>T) n.476-90C>T c.31-7426C>T (n.31-7426C>T) c.31-90C>T (n.31-90C>T) c.*82-90C>T (n.*82-90C>T) n.40-90C>T n.1641-90C>T c.*33-90C>T (n.*33-90C>T) n.341-90C>T c.-140-90C>T (n.-140-90C>T) n.130-90C>T c.131-90C>T (n.131-90C>T) n.152-90C>T n.128-90C>T n.39C>T c.118+4066C>T (n.118+4066C>T) c.119-299C>T (n.119-299C>T) n.198-90C>T c.11-90C>T (n.11-90C>T) c.-267-90C>T (n.-267-90C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732555C>A | CA2574410179 | ACADM | c.119-89C>A (n.119-89C>A) n.476-89C>A c.31-7425C>A (n.31-7425C>A) c.31-89C>A (n.31-89C>A) c.*82-89C>A (n.*82-89C>A) n.40-89C>A n.1641-89C>A c.*33-89C>A (n.*33-89C>A) n.341-89C>A c.-140-89C>A (n.-140-89C>A) n.130-89C>A c.131-89C>A (n.131-89C>A) n.152-89C>A n.128-89C>A n.40C>A c.118+4067C>A (n.118+4067C>A) c.119-298C>A (n.119-298C>A) n.198-89C>A c.11-89C>A (n.11-89C>A) c.-267-89C>A (n.-267-89C>A) | |
| 1 | g.75732555C>T | CA2646246732 | ACADM | c.119-89C>T (n.119-89C>T) n.476-89C>T c.31-7425C>T (n.31-7425C>T) c.31-89C>T (n.31-89C>T) c.*82-89C>T (n.*82-89C>T) n.40-89C>T n.1641-89C>T c.*33-89C>T (n.*33-89C>T) n.341-89C>T c.-140-89C>T (n.-140-89C>T) n.130-89C>T c.131-89C>T (n.131-89C>T) n.152-89C>T n.128-89C>T n.40C>T c.118+4067C>T (n.118+4067C>T) c.119-298C>T (n.119-298C>T) n.198-89C>T c.11-89C>T (n.11-89C>T) c.-267-89C>T (n.-267-89C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732557C>A | CA2646246733 | ACADM | c.119-87C>A (n.119-87C>A) n.476-87C>A c.31-7423C>A (n.31-7423C>A) c.31-87C>A (n.31-87C>A) c.*82-87C>A (n.*82-87C>A) n.40-87C>A n.1641-87C>A c.*33-87C>A (n.*33-87C>A) n.341-87C>A c.-140-87C>A (n.-140-87C>A) n.130-87C>A c.131-87C>A (n.131-87C>A) n.152-87C>A n.128-87C>A n.42C>A c.118+4069C>A (n.118+4069C>A) c.119-296C>A (n.119-296C>A) n.198-87C>A c.11-87C>A (n.11-87C>A) c.-267-87C>A (n.-267-87C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732557C= | CA1176717611 | ACADM | c.119-87C= (n.119-87C=) n.476-87C= c.31-7423C= (n.31-7423C=) c.31-87C= (n.31-87C=) c.*82-87C= (n.*82-87C=) n.40-87C= n.1641-87C= c.*33-87C= (n.*33-87C=) n.341-87C= c.-140-87C= (n.-140-87C=) n.130-87C= c.131-87C= (n.131-87C=) n.152-87C= n.128-87C= n.42C= c.118+4069C= (n.118+4069C=) c.119-296C= (n.119-296C=) n.198-87C= c.11-87C= (n.11-87C=) c.-267-87C= (n.-267-87C=) | |
| 1 | g.75732557C>T | CA1176717612 | ACADM | c.119-87C>T (n.119-87C>T) n.476-87C>T c.31-7423C>T (n.31-7423C>T) c.31-87C>T (n.31-87C>T) c.*82-87C>T (n.*82-87C>T) n.40-87C>T n.1641-87C>T c.*33-87C>T (n.*33-87C>T) n.341-87C>T c.-140-87C>T (n.-140-87C>T) n.130-87C>T c.131-87C>T (n.131-87C>T) n.152-87C>T n.128-87C>T n.42C>T c.118+4069C>T (n.118+4069C>T) c.119-296C>T (n.119-296C>T) n.198-87C>T c.11-87C>T (n.11-87C>T) c.-267-87C>T (n.-267-87C>T) | dbSNP |
| 1 | g.75732558A= | CA1176717614 | ACADM | c.119-86A= (n.119-86A=) n.476-86A= c.31-7422A= (n.31-7422A=) c.31-86A= (n.31-86A=) c.*82-86A= (n.*82-86A=) n.40-86A= n.1641-86A= c.*33-86A= (n.*33-86A=) n.341-86A= c.-140-86A= (n.-140-86A=) n.130-86A= c.131-86A= (n.131-86A=) n.152-86A= n.128-86A= n.43A= c.118+4070A= (n.118+4070A=) c.119-295A= (n.119-295A=) n.198-86A= c.11-86A= (n.11-86A=) c.-267-86A= (n.-267-86A=) | |
| 1 | g.75732558A>G | CA1003301749 | ACADM | c.119-86A>G (n.119-86A>G) n.476-86A>G c.31-7422A>G (n.31-7422A>G) c.31-86A>G (n.31-86A>G) c.*82-86A>G (n.*82-86A>G) n.40-86A>G n.1641-86A>G c.*33-86A>G (n.*33-86A>G) n.341-86A>G c.-140-86A>G (n.-140-86A>G) n.130-86A>G c.131-86A>G (n.131-86A>G) n.152-86A>G n.128-86A>G n.43A>G c.118+4070A>G (n.118+4070A>G) c.119-295A>G (n.119-295A>G) n.198-86A>G c.11-86A>G (n.11-86A>G) c.-267-86A>G (n.-267-86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732559A= | CA1176717615 | ACADM | c.119-85A= (n.119-85A=) n.476-85A= c.31-7421A= (n.31-7421A=) c.31-85A= (n.31-85A=) c.*82-85A= (n.*82-85A=) n.40-85A= n.1641-85A= c.*33-85A= (n.*33-85A=) n.341-85A= c.-140-85A= (n.-140-85A=) n.130-85A= c.131-85A= (n.131-85A=) n.152-85A= n.128-85A= n.44A= c.118+4071A= (n.118+4071A=) c.119-294A= (n.119-294A=) n.198-85A= c.11-85A= (n.11-85A=) c.-267-85A= (n.-267-85A=) | |
| 1 | g.75732559A>G | CA1176717616 | ACADM | c.119-85A>G (n.119-85A>G) n.476-85A>G c.31-7421A>G (n.31-7421A>G) c.31-85A>G (n.31-85A>G) c.*82-85A>G (n.*82-85A>G) n.40-85A>G n.1641-85A>G c.*33-85A>G (n.*33-85A>G) n.341-85A>G c.-140-85A>G (n.-140-85A>G) n.130-85A>G c.131-85A>G (n.131-85A>G) n.152-85A>G n.128-85A>G n.44A>G c.118+4071A>G (n.118+4071A>G) c.119-294A>G (n.119-294A>G) n.198-85A>G c.11-85A>G (n.11-85A>G) c.-267-85A>G (n.-267-85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732561A= | CA1140961177 | ACADM | c.119-83A= (n.119-83A=) n.476-83A= c.31-7419A= (n.31-7419A=) c.31-83A= (n.31-83A=) c.*82-83A= (n.*82-83A=) n.40-83A= n.1641-83A= c.*33-83A= (n.*33-83A=) n.341-83A= c.-140-83A= (n.-140-83A=) n.130-83A= c.131-83A= (n.131-83A=) n.152-83A= n.128-83A= n.46A= c.118+4073A= (n.118+4073A=) c.119-292A= (n.119-292A=) n.198-83A= c.11-83A= (n.11-83A=) c.-267-83A= (n.-267-83A=) | |
| 1 | g.75732561A>C | CA24622773 | ACADM | c.119-83A>C (n.119-83A>C) n.476-83A>C c.31-7419A>C (n.31-7419A>C) c.31-83A>C (n.31-83A>C) c.*82-83A>C (n.*82-83A>C) n.40-83A>C n.1641-83A>C c.*33-83A>C (n.*33-83A>C) n.341-83A>C c.-140-83A>C (n.-140-83A>C) n.130-83A>C c.131-83A>C (n.131-83A>C) n.152-83A>C n.128-83A>C n.46A>C c.118+4073A>C (n.118+4073A>C) c.119-292A>C (n.119-292A>C) n.198-83A>C c.11-83A>C (n.11-83A>C) c.-267-83A>C (n.-267-83A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732561A>G | CA2581738637 | ACADM | c.119-83A>G (n.119-83A>G) n.476-83A>G c.31-7419A>G (n.31-7419A>G) c.31-83A>G (n.31-83A>G) c.*82-83A>G (n.*82-83A>G) n.40-83A>G n.1641-83A>G c.*33-83A>G (n.*33-83A>G) n.341-83A>G c.-140-83A>G (n.-140-83A>G) n.130-83A>G c.131-83A>G (n.131-83A>G) n.152-83A>G n.128-83A>G n.46A>G c.118+4073A>G (n.118+4073A>G) c.119-292A>G (n.119-292A>G) n.198-83A>G c.11-83A>G (n.11-83A>G) c.-267-83A>G (n.-267-83A>G) | |
| 1 | g.75732561A>T | CA2581738638 | ACADM | c.119-83A>T (n.119-83A>T) n.476-83A>T c.31-7419A>T (n.31-7419A>T) c.31-83A>T (n.31-83A>T) c.*82-83A>T (n.*82-83A>T) n.40-83A>T n.1641-83A>T c.*33-83A>T (n.*33-83A>T) n.341-83A>T c.-140-83A>T (n.-140-83A>T) n.130-83A>T c.131-83A>T (n.131-83A>T) n.152-83A>T n.128-83A>T n.46A>T c.118+4073A>T (n.118+4073A>T) c.119-292A>T (n.119-292A>T) n.198-83A>T c.11-83A>T (n.11-83A>T) c.-267-83A>T (n.-267-83A>T) |