UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.70439133C>A | CA2646204277 | CTH | c.*6C>A (n.*6C>A) n.499C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439135G>C | CA2646204278 | CTH | c.*8G>C (n.*8G>C) n.501G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439135G>T | CA2512631249 | CTH | c.*8G>T (n.*8G>T) n.501G>T | |
| 1 | g.70439137G>A | CA906429 | CTH | c.*10G>A (n.*10G>A) n.503G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.70439137G= | CA1174413856 | CTH | c.*10G= (n.*10G=) n.503G= | |
| 1 | g.70439138C>A | CA2646204279 | CTH | c.*11C>A (n.*11C>A) n.504C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439140G>T | CA2574405735 | CTH | c.*13G>T (n.*13G>T) n.506G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439142T>A | CA2646204280 | CTH | c.*15T>A (n.*15T>A) n.508T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439143A= | CA1174413857 | CTH | c.*16A= (n.*16A=) n.509A= | |
| 1 | g.70439143A>G | CA906430 | CTH | c.*16A>G (n.*16A>G) n.509A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.70439144T>A | CA2646204282 | CTH | c.*17T>A (n.*17T>A) n.510T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439145del | CA2646204281 | CTH | c.*18del (n.*18del) n.511del | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439146A= | CA1174413858 | CTH | c.*19A= (n.*19A=) n.512A= | |
| 1 | g.70439146A>G | CA24519589 | CTH | c.*19A>G (n.*19A>G) n.512A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.70439147G>T | CA2646204283 | CTH | c.*20G>T (n.*20G>T) n.513G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439148A>C | CA2646204285 | CTH | c.*21A>C (n.*21A>C) n.514A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439149del | CA2646204284 | CTH | c.*22del (n.*22del) n.515del | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439150G>A | CA2646204286 | CTH | c.*23G>A (n.*23G>A) n.516G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439151C>A | CA2646204287 | CTH | c.*24C>A (n.*24C>A) n.517C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439152T>C | CA2646204288 | CTH | c.*25T>C (n.*25T>C) n.518T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439152T>G | CA2646204289 | CTH | c.*25T>G (n.*25T>G) n.518T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439152_70439153insCTG | CA2646204290 | CTH | c.*25_*26insCTG (n.*25_*26insCTG) n.518_519insCTG | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439153del | CA2646204291 | CTH | c.*26del (n.*26del) n.519del | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439153G>A | CA1174413860 | CTH | c.*26G>A (n.*26G>A) n.519G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.70439153G= | CA1174413859 | CTH | c.*26G= (n.*26G=) n.519G= | |
| 1 | g.70439153_70439157del | CA2646204292 | CTH | c.*26_*30del (n.*26_*30del) n.519_523del | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439154C>A | CA2646204293 | CTH | c.*27C>A (n.*27C>A) n.520C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439157C= | CA1174413861 | CTH | c.*30C= (n.*30C=) n.523C= | |
| 1 | g.70439157C>G | CA906431 | CTH | c.*30C>G (n.*30C>G) n.523C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.70439158C>A | CA2646204294 | CTH | c.*31C>A (n.*31C>A) n.524C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439159T>A | CA906432 | CTH | c.*32T>A (n.*32T>A) n.525T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.70439159T>C | CA523426620 | CTH | c.*32T>C (n.*32T>C) n.525T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.70439159T= | CA1174413862 | CTH | c.*32T= (n.*32T=) n.525T= | |
| 1 | g.70439160G>A | CA523426624 | CTH | c.*33G>A (n.*33G>A) n.526G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.70439160G= | CA1174413863 | CTH | c.*33G= (n.*33G=) n.526G= | |
| 1 | g.70439161T>G | CA2574405736 | CTH | c.*34T>G (n.*34T>G) n.527T>G | |
| 1 | g.70439162del | CA645788406 | CTH | c.*35del (n.*35del) n.528del | COSMIC |
| 1 | g.70439162G>A | CA906433 | CTH | c.*35G>A (n.*35G>A) n.528G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.70439162G= | CA1144030049 | CTH | c.*35G= (n.*35G=) n.528G= | |
| 1 | g.70439166A>G | CA2646204295 | CTH | c.*39A>G (n.*39A>G) n.532A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439167_70439168insTTGATCTTCA | CA2646204296 | CTH | c.*40_*41insTTGATCTTCA (n.*40_*41insTTGATCTTCA) n.533_534insTTGATCTTCA | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439168C>A | CA738407107 | CTH | c.*41C>A (n.*41C>A) n.534C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.70439168C= | CA1174413865 | CTH | c.*41C= (n.*41C=) n.534C= | |
| 1 | g.70439168C>T | CA1174413864 | CTH | c.*41C>T (n.*41C>T) n.534C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.70439169A= | CA1174413866 | CTH | c.*42A= (n.*42A=) n.535A= | |
| 1 | g.70439169A>T | CA1174413867 | CTH | c.*42A>T (n.*42A>T) n.535A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.70439170A>G | CA2646204297 | CTH | c.*43A>G (n.*43A>G) n.536A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439171A= | CA1142411814 | CTH | c.*44A= (n.*44A=) n.537A= | |
| 1 | g.70439171A>G | CA906434 | CTH | c.*44A>G (n.*44A>G) n.537A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.70439174_70439176dup | CA523426629 | CTH | c.*47_*49dup (n.*47_*49dup) n.540_542dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |