UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.70439035_70439037del | CA1174413813 | CTH | c.1192-66_1192-64del (n.1192-66_1192-64del) c.1060-66_1060-64del (n.1060-66_1060-64del) c.1096-66_1096-64del (n.1096-66_1096-64del) n.467-66_467-64del c.865-66_865-64del (n.865-66_865-64del) c.622-66_622-64del (n.622-66_622-64del) | dbSNP |
| 1 | g.70439036T>C | CA24519330 | CTH | c.1192-65T>C (n.1192-65T>C) c.1060-65T>C (n.1060-65T>C) c.1096-65T>C (n.1096-65T>C) n.467-65T>C c.865-65T>C (n.865-65T>C) c.622-65T>C (n.622-65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.70439036T= | CA1174413814 | CTH | c.1192-65T= (n.1192-65T=) c.1060-65T= (n.1060-65T=) c.1096-65T= (n.1096-65T=) n.467-65T= c.865-65T= (n.865-65T=) c.622-65T= (n.622-65T=) | |
| 1 | g.70439037T>G | CA1002974800 | CTH | c.1192-64T>G (n.1192-64T>G) c.1060-64T>G (n.1060-64T>G) c.1096-64T>G (n.1096-64T>G) n.467-64T>G c.865-64T>G (n.865-64T>G) c.622-64T>G (n.622-64T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.70439037T= | CA1174413815 | CTH | c.1192-64T= (n.1192-64T=) c.1060-64T= (n.1060-64T=) c.1096-64T= (n.1096-64T=) n.467-64T= c.865-64T= (n.865-64T=) c.622-64T= (n.622-64T=) | |
| 1 | g.70439039A= | CA1174413816 | CTH | c.1192-62A= (n.1192-62A=) c.1060-62A= (n.1060-62A=) c.1096-62A= (n.1096-62A=) n.467-62A= c.865-62A= (n.865-62A=) c.622-62A= (n.622-62A=) | |
| 1 | g.70439039A>C | CA2646204247 | CTH | c.1192-62A>C (n.1192-62A>C) c.1060-62A>C (n.1060-62A>C) c.1096-62A>C (n.1096-62A>C) n.467-62A>C c.865-62A>C (n.865-62A>C) c.622-62A>C (n.622-62A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439039A>G | CA523426570 | CTH | c.1192-62A>G (n.1192-62A>G) c.1060-62A>G (n.1060-62A>G) c.1096-62A>G (n.1096-62A>G) n.467-62A>G c.865-62A>G (n.865-62A>G) c.622-62A>G (n.622-62A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.70439040G>T | CA2646204248 | CTH | c.1192-61G>T (n.1192-61G>T) c.1060-61G>T (n.1060-61G>T) c.1096-61G>T (n.1096-61G>T) n.467-61G>T c.865-61G>T (n.865-61G>T) c.622-61G>T (n.622-61G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439043G>A | CA2646204249 | CTH | c.1192-58G>A (n.1192-58G>A) c.1060-58G>A (n.1060-58G>A) c.1096-58G>A (n.1096-58G>A) n.467-58G>A c.865-58G>A (n.865-58G>A) c.622-58G>A (n.622-58G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439046del | CA2574405726 | CTH | c.1192-55del (n.1192-55del) c.1060-55del (n.1060-55del) c.1096-55del (n.1096-55del) n.467-55del c.865-55del (n.865-55del) c.622-55del (n.622-55del) | |
| 1 | g.70439046G>A | CA2646204250 | CTH | c.1192-55G>A (n.1192-55G>A) c.1060-55G>A (n.1060-55G>A) c.1096-55G>A (n.1096-55G>A) n.467-55G>A c.865-55G>A (n.865-55G>A) c.622-55G>A (n.622-55G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439046G>C | CA2646204251 | CTH | c.1192-55G>C (n.1192-55G>C) c.1060-55G>C (n.1060-55G>C) c.1096-55G>C (n.1096-55G>C) n.467-55G>C c.865-55G>C (n.865-55G>C) c.622-55G>C (n.622-55G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439048A= | CA1141348207 | CTH | c.1192-53A= (n.1192-53A=) c.1060-53A= (n.1060-53A=) c.1096-53A= (n.1096-53A=) n.467-53A= c.865-53A= (n.865-53A=) c.622-53A= (n.622-53A=) | |
| 1 | g.70439048A>G | CA24519345 | CTH | c.1192-53A>G (n.1192-53A>G) c.1060-53A>G (n.1060-53A>G) c.1096-53A>G (n.1096-53A>G) n.467-53A>G c.865-53A>G (n.865-53A>G) c.622-53A>G (n.622-53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.70439049G>A | CA738406961 | CTH | c.1192-52G>A (n.1192-52G>A) c.1060-52G>A (n.1060-52G>A) c.1096-52G>A (n.1096-52G>A) n.467-52G>A c.865-52G>A (n.865-52G>A) c.622-52G>A (n.622-52G>A) | dbSNP |
| 1 | g.70439049G= | CA1174413817 | CTH | c.1192-52G= (n.1192-52G=) c.1060-52G= (n.1060-52G=) c.1096-52G= (n.1096-52G=) n.467-52G= c.865-52G= (n.865-52G=) c.622-52G= (n.622-52G=) | |
| 1 | g.70439050C>A | CA2646204252 | CTH | c.1192-51C>A (n.1192-51C>A) c.1060-51C>A (n.1060-51C>A) c.1096-51C>A (n.1096-51C>A) n.467-51C>A c.865-51C>A (n.865-51C>A) c.622-51C>A (n.622-51C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439050C= | CA1174413818 | CTH | c.1192-51C= (n.1192-51C=) c.1060-51C= (n.1060-51C=) c.1096-51C= (n.1096-51C=) n.467-51C= c.865-51C= (n.865-51C=) c.622-51C= (n.622-51C=) | |
| 1 | g.70439050C>T | CA906410 | CTH | c.1192-51C>T (n.1192-51C>T) c.1060-51C>T (n.1060-51C>T) c.1096-51C>T (n.1096-51C>T) n.467-51C>T c.865-51C>T (n.865-51C>T) c.622-51C>T (n.622-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.70439051T>A | CA2646204253 | CTH | c.1192-50T>A (n.1192-50T>A) c.1060-50T>A (n.1060-50T>A) c.1096-50T>A (n.1096-50T>A) n.467-50T>A c.865-50T>A (n.865-50T>A) c.622-50T>A (n.622-50T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439052A>C | CA2646204254 | CTH | c.1192-49A>C (n.1192-49A>C) c.1060-49A>C (n.1060-49A>C) c.1096-49A>C (n.1096-49A>C) n.467-49A>C c.865-49A>C (n.865-49A>C) c.622-49A>C (n.622-49A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439052A>G | CA2646204255 | CTH | c.1192-49A>G (n.1192-49A>G) c.1060-49A>G (n.1060-49A>G) c.1096-49A>G (n.1096-49A>G) n.467-49A>G c.865-49A>G (n.865-49A>G) c.622-49A>G (n.622-49A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439053T>C | CA906411 | CTH | c.1192-48T>C (n.1192-48T>C) c.1060-48T>C (n.1060-48T>C) c.1096-48T>C (n.1096-48T>C) n.467-48T>C c.865-48T>C (n.865-48T>C) c.622-48T>C (n.622-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.70439053T= | CA1174413819 | CTH | c.1192-48T= (n.1192-48T=) c.1060-48T= (n.1060-48T=) c.1096-48T= (n.1096-48T=) n.467-48T= c.865-48T= (n.865-48T=) c.622-48T= (n.622-48T=) | |
| 1 | g.70439054G>A | CA2574405727 | CTH | c.1192-47G>A (n.1192-47G>A) c.1060-47G>A (n.1060-47G>A) c.1096-47G>A (n.1096-47G>A) n.467-47G>A c.865-47G>A (n.865-47G>A) c.622-47G>A (n.622-47G>A) | |
| 1 | g.70439054G>C | CA2646204256 | CTH | c.1192-47G>C (n.1192-47G>C) c.1060-47G>C (n.1060-47G>C) c.1096-47G>C (n.1096-47G>C) n.467-47G>C c.865-47G>C (n.865-47G>C) c.622-47G>C (n.622-47G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439055G>A | CA738406967 | CTH | c.1192-46G>A (n.1192-46G>A) c.1060-46G>A (n.1060-46G>A) c.1096-46G>A (n.1096-46G>A) n.467-46G>A c.865-46G>A (n.865-46G>A) c.622-46G>A (n.622-46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.70439055G= | CA1174413820 | CTH | c.1192-46G= (n.1192-46G=) c.1060-46G= (n.1060-46G=) c.1096-46G= (n.1096-46G=) n.467-46G= c.865-46G= (n.865-46G=) c.622-46G= (n.622-46G=) | |
| 1 | g.70439055G>T | CA523426578 | CTH | c.1192-46G>T (n.1192-46G>T) c.1060-46G>T (n.1060-46G>T) c.1096-46G>T (n.1096-46G>T) n.467-46G>T c.865-46G>T (n.865-46G>T) c.622-46G>T (n.622-46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.70439056C>A | CA2646204257 | CTH | c.1192-45C>A (n.1192-45C>A) c.1060-45C>A (n.1060-45C>A) c.1096-45C>A (n.1096-45C>A) n.467-45C>A c.865-45C>A (n.865-45C>A) c.622-45C>A (n.622-45C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439056C= | CA1174413821 | CTH | c.1192-45C= (n.1192-45C=) c.1060-45C= (n.1060-45C=) c.1096-45C= (n.1096-45C=) n.467-45C= c.865-45C= (n.865-45C=) c.622-45C= (n.622-45C=) | |
| 1 | g.70439056C>T | CA1174413822 | CTH | c.1192-45C>T (n.1192-45C>T) c.1060-45C>T (n.1060-45C>T) c.1096-45C>T (n.1096-45C>T) n.467-45C>T c.865-45C>T (n.865-45C>T) c.622-45C>T (n.622-45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.70439057C>A | CA2646204258 | CTH | c.1192-44C>A (n.1192-44C>A) c.1060-44C>A (n.1060-44C>A) c.1096-44C>A (n.1096-44C>A) n.467-44C>A c.865-44C>A (n.865-44C>A) c.622-44C>A (n.622-44C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439057C= | CA1174413823 | CTH | c.1192-44C= (n.1192-44C=) c.1060-44C= (n.1060-44C=) c.1096-44C= (n.1096-44C=) n.467-44C= c.865-44C= (n.865-44C=) c.622-44C= (n.622-44C=) | |
| 1 | g.70439057C>T | CA24519366 | CTH | c.1192-44C>T (n.1192-44C>T) c.1060-44C>T (n.1060-44C>T) c.1096-44C>T (n.1096-44C>T) n.467-44C>T c.865-44C>T (n.865-44C>T) c.622-44C>T (n.622-44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.70439058T>A | CA906412 | CTH | c.1192-43T>A (n.1192-43T>A) c.1060-43T>A (n.1060-43T>A) c.1096-43T>A (n.1096-43T>A) n.467-43T>A c.865-43T>A (n.865-43T>A) c.622-43T>A (n.622-43T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.70439058T= | CA1174413824 | CTH | c.1192-43T= (n.1192-43T=) c.1060-43T= (n.1060-43T=) c.1096-43T= (n.1096-43T=) n.467-43T= c.865-43T= (n.865-43T=) c.622-43T= (n.622-43T=) | |
| 1 | g.70439059A= | CA1174413825 | CTH | c.1192-42A= (n.1192-42A=) c.1060-42A= (n.1060-42A=) c.1096-42A= (n.1096-42A=) n.467-42A= c.865-42A= (n.865-42A=) c.622-42A= (n.622-42A=) | |
| 1 | g.70439059A>G | CA906413 | CTH | c.1192-42A>G (n.1192-42A>G) c.1060-42A>G (n.1060-42A>G) c.1096-42A>G (n.1096-42A>G) n.467-42A>G c.865-42A>G (n.865-42A>G) c.622-42A>G (n.622-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.70439059A>T | CA738406974 | CTH | c.1192-42A>T (n.1192-42A>T) c.1060-42A>T (n.1060-42A>T) c.1096-42A>T (n.1096-42A>T) n.467-42A>T c.865-42A>T (n.865-42A>T) c.622-42A>T (n.622-42A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.70439060T>A | CA2646204259 | CTH | c.1192-41T>A (n.1192-41T>A) c.1060-41T>A (n.1060-41T>A) c.1096-41T>A (n.1096-41T>A) n.467-41T>A c.865-41T>A (n.865-41T>A) c.622-41T>A (n.622-41T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439060T>C | CA906414 | CTH | c.1192-41T>C (n.1192-41T>C) c.1060-41T>C (n.1060-41T>C) c.1096-41T>C (n.1096-41T>C) n.467-41T>C c.865-41T>C (n.865-41T>C) c.622-41T>C (n.622-41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.70439060T= | CA1174413826 | CTH | c.1192-41T= (n.1192-41T=) c.1060-41T= (n.1060-41T=) c.1096-41T= (n.1096-41T=) n.467-41T= c.865-41T= (n.865-41T=) c.622-41T= (n.622-41T=) | |
| 1 | g.70439061A= | CA1174413827 | CTH | c.1192-40A= (n.1192-40A=) c.1060-40A= (n.1060-40A=) c.1096-40A= (n.1096-40A=) n.467-40A= c.865-40A= (n.865-40A=) c.622-40A= (n.622-40A=) | |
| 1 | g.70439061A>T | CA24519374 | CTH | c.1192-40A>T (n.1192-40A>T) c.1060-40A>T (n.1060-40A>T) c.1096-40A>T (n.1096-40A>T) n.467-40A>T c.865-40A>T (n.865-40A>T) c.622-40A>T (n.622-40A>T) | dbSNP |
| 1 | g.70439062T>A | CA24519375 | CTH | c.1192-39T>A (n.1192-39T>A) c.1060-39T>A (n.1060-39T>A) c.1096-39T>A (n.1096-39T>A) n.467-39T>A c.865-39T>A (n.865-39T>A) c.622-39T>A (n.622-39T>A) | dbSNP |
| 1 | g.70439062T>C | CA906415 | CTH | c.1192-39T>C (n.1192-39T>C) c.1060-39T>C (n.1060-39T>C) c.1096-39T>C (n.1096-39T>C) n.467-39T>C c.865-39T>C (n.865-39T>C) c.622-39T>C (n.622-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.70439062T= | CA1143377096 | CTH | c.1192-39T= (n.1192-39T=) c.1060-39T= (n.1060-39T=) c.1096-39T= (n.1096-39T=) n.467-39T= c.865-39T= (n.865-39T=) c.622-39T= (n.622-39T=) | |
| 1 | g.70439063G>A | CA2646204260 | CTH | c.1192-38G>A (n.1192-38G>A) c.1060-38G>A (n.1060-38G>A) c.1096-38G>A (n.1096-38G>A) n.467-38G>A c.865-38G>A (n.865-38G>A) c.622-38G>A (n.622-38G>A) | gnomAD v4 |