UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.70439018A>G | CA2646204238 | CTH | c.1192-83A>G (n.1192-83A>G) c.1060-83A>G (n.1060-83A>G) c.1096-83A>G (n.1096-83A>G) n.467-83A>G c.865-83A>G (n.865-83A>G) c.622-83A>G (n.622-83A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439019T>C | CA2646204239 | CTH | c.1192-82T>C (n.1192-82T>C) c.1060-82T>C (n.1060-82T>C) c.1096-82T>C (n.1096-82T>C) n.467-82T>C c.865-82T>C (n.865-82T>C) c.622-82T>C (n.622-82T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439021C>A | CA2646204240 | CTH | c.1192-80C>A (n.1192-80C>A) c.1060-80C>A (n.1060-80C>A) c.1096-80C>A (n.1096-80C>A) n.467-80C>A c.865-80C>A (n.865-80C>A) c.622-80C>A (n.622-80C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439021C>T | CA2574405723 | CTH | c.1192-80C>T (n.1192-80C>T) c.1060-80C>T (n.1060-80C>T) c.1096-80C>T (n.1096-80C>T) n.467-80C>T c.865-80C>T (n.865-80C>T) c.622-80C>T (n.622-80C>T) | |
| 1 | g.70439024A= | CA1174413809 | CTH | c.1192-77A= (n.1192-77A=) c.1060-77A= (n.1060-77A=) c.1096-77A= (n.1096-77A=) n.467-77A= c.865-77A= (n.865-77A=) c.622-77A= (n.622-77A=) | |
| 1 | g.70439024A>C | CA2646204242 | CTH | c.1192-77A>C (n.1192-77A>C) c.1060-77A>C (n.1060-77A>C) c.1096-77A>C (n.1096-77A>C) n.467-77A>C c.865-77A>C (n.865-77A>C) c.622-77A>C (n.622-77A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439024A>G | CA738406951 | CTH | c.1192-77A>G (n.1192-77A>G) c.1060-77A>G (n.1060-77A>G) c.1096-77A>G (n.1096-77A>G) n.467-77A>G c.865-77A>G (n.865-77A>G) c.622-77A>G (n.622-77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.70439028dup | CA2646204241 | CTH | c.1192-73dup (n.1192-73dup) c.1060-73dup (n.1060-73dup) c.1096-73dup (n.1096-73dup) n.467-73dup c.865-73dup (n.865-73dup) c.622-73dup (n.622-73dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439028del | CA2574405725 | CTH | c.1192-73del (n.1192-73del) c.1060-73del (n.1060-73del) c.1096-73del (n.1096-73del) n.467-73del c.865-73del (n.865-73del) c.622-73del (n.622-73del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439026A>G | CA2744055772 | CTH | c.1192-75A>G (n.1192-75A>G) c.1060-75A>G (n.1060-75A>G) c.1096-75A>G (n.1096-75A>G) n.467-75A>G c.865-75A>G (n.865-75A>G) c.622-75A>G (n.622-75A>G) | |
| 1 | g.70439028A>G | CA2646204243 | CTH | c.1192-73A>G (n.1192-73A>G) c.1060-73A>G (n.1060-73A>G) c.1096-73A>G (n.1096-73A>G) n.467-73A>G c.865-73A>G (n.865-73A>G) c.622-73A>G (n.622-73A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439029G>C | CA738406953 | CTH | c.1192-72G>C (n.1192-72G>C) c.1060-72G>C (n.1060-72G>C) c.1096-72G>C (n.1096-72G>C) n.467-72G>C c.865-72G>C (n.865-72G>C) c.622-72G>C (n.622-72G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.70439029G= | CA1174413810 | CTH | c.1192-72G= (n.1192-72G=) c.1060-72G= (n.1060-72G=) c.1096-72G= (n.1096-72G=) n.467-72G= c.865-72G= (n.865-72G=) c.622-72G= (n.622-72G=) | |
| 1 | g.70439030G>A | CA645788398 | CTH | c.1192-71G>A (n.1192-71G>A) c.1060-71G>A (n.1060-71G>A) c.1096-71G>A (n.1096-71G>A) n.467-71G>A c.865-71G>A (n.865-71G>A) c.622-71G>A (n.622-71G>A) | COSMIC |
| 1 | g.70439030G>T | CA2646204244 | CTH | c.1192-71G>T (n.1192-71G>T) c.1060-71G>T (n.1060-71G>T) c.1096-71G>T (n.1096-71G>T) n.467-71G>T c.865-71G>T (n.865-71G>T) c.622-71G>T (n.622-71G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439031A= | CA1174413811 | CTH | c.1192-70A= (n.1192-70A=) c.1060-70A= (n.1060-70A=) c.1096-70A= (n.1096-70A=) n.467-70A= c.865-70A= (n.865-70A=) c.622-70A= (n.622-70A=) | |
| 1 | g.70439031A>G | CA2744055773 | CTH | c.1192-70A>G (n.1192-70A>G) c.1060-70A>G (n.1060-70A>G) c.1096-70A>G (n.1096-70A>G) n.467-70A>G c.865-70A>G (n.865-70A>G) c.622-70A>G (n.622-70A>G) | |
| 1 | g.70439031A>T | CA523426568 | CTH | c.1192-70A>T (n.1192-70A>T) c.1060-70A>T (n.1060-70A>T) c.1096-70A>T (n.1096-70A>T) n.467-70A>T c.865-70A>T (n.865-70A>T) c.622-70A>T (n.622-70A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.70439031_70439034delinsACTT | CA1174413812 | CTH | c.1192-70_1192-67delinsACTT (n.1192-70_1192-67delinsACTT) c.1060-70_1060-67delinsACTT (n.1060-70_1060-67delinsACTT) c.1096-70_1096-67delinsACTT (n.1096-70_1096-67delinsACTT) n.467-70_467-67delinsACTT c.865-70_865-67delinsACTT (n.865-70_865-67delinsACTT) c.622-70_622-67delinsACTT (n.622-70_622-67delinsACTT) | |
| 1 | g.70439035_70439037del | CA1174413813 | CTH | c.1192-66_1192-64del (n.1192-66_1192-64del) c.1060-66_1060-64del (n.1060-66_1060-64del) c.1096-66_1096-64del (n.1096-66_1096-64del) n.467-66_467-64del c.865-66_865-64del (n.865-66_865-64del) c.622-66_622-64del (n.622-66_622-64del) | dbSNP |
| 1 | g.70439034del | CA2646204245 | CTH | c.1192-67del (n.1192-67del) c.1060-67del (n.1060-67del) c.1096-67del (n.1096-67del) n.467-67del c.865-67del (n.865-67del) c.622-67del (n.622-67del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439034T>C | CA2646204246 | CTH | c.1192-67T>C (n.1192-67T>C) c.1060-67T>C (n.1060-67T>C) c.1096-67T>C (n.1096-67T>C) n.467-67T>C c.865-67T>C (n.865-67T>C) c.622-67T>C (n.622-67T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439036T>C | CA24519330 | CTH | c.1192-65T>C (n.1192-65T>C) c.1060-65T>C (n.1060-65T>C) c.1096-65T>C (n.1096-65T>C) n.467-65T>C c.865-65T>C (n.865-65T>C) c.622-65T>C (n.622-65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.70439036T= | CA1174413814 | CTH | c.1192-65T= (n.1192-65T=) c.1060-65T= (n.1060-65T=) c.1096-65T= (n.1096-65T=) n.467-65T= c.865-65T= (n.865-65T=) c.622-65T= (n.622-65T=) | |
| 1 | g.70439037T>G | CA1002974800 | CTH | c.1192-64T>G (n.1192-64T>G) c.1060-64T>G (n.1060-64T>G) c.1096-64T>G (n.1096-64T>G) n.467-64T>G c.865-64T>G (n.865-64T>G) c.622-64T>G (n.622-64T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.70439037T= | CA1174413815 | CTH | c.1192-64T= (n.1192-64T=) c.1060-64T= (n.1060-64T=) c.1096-64T= (n.1096-64T=) n.467-64T= c.865-64T= (n.865-64T=) c.622-64T= (n.622-64T=) | |
| 1 | g.70439039A= | CA1174413816 | CTH | c.1192-62A= (n.1192-62A=) c.1060-62A= (n.1060-62A=) c.1096-62A= (n.1096-62A=) n.467-62A= c.865-62A= (n.865-62A=) c.622-62A= (n.622-62A=) | |
| 1 | g.70439039A>C | CA2646204247 | CTH | c.1192-62A>C (n.1192-62A>C) c.1060-62A>C (n.1060-62A>C) c.1096-62A>C (n.1096-62A>C) n.467-62A>C c.865-62A>C (n.865-62A>C) c.622-62A>C (n.622-62A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439039A>G | CA523426570 | CTH | c.1192-62A>G (n.1192-62A>G) c.1060-62A>G (n.1060-62A>G) c.1096-62A>G (n.1096-62A>G) n.467-62A>G c.865-62A>G (n.865-62A>G) c.622-62A>G (n.622-62A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.70439040G>T | CA2646204248 | CTH | c.1192-61G>T (n.1192-61G>T) c.1060-61G>T (n.1060-61G>T) c.1096-61G>T (n.1096-61G>T) n.467-61G>T c.865-61G>T (n.865-61G>T) c.622-61G>T (n.622-61G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439043G>A | CA2646204249 | CTH | c.1192-58G>A (n.1192-58G>A) c.1060-58G>A (n.1060-58G>A) c.1096-58G>A (n.1096-58G>A) n.467-58G>A c.865-58G>A (n.865-58G>A) c.622-58G>A (n.622-58G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439046del | CA2574405726 | CTH | c.1192-55del (n.1192-55del) c.1060-55del (n.1060-55del) c.1096-55del (n.1096-55del) n.467-55del c.865-55del (n.865-55del) c.622-55del (n.622-55del) | |
| 1 | g.70439046G>A | CA2646204250 | CTH | c.1192-55G>A (n.1192-55G>A) c.1060-55G>A (n.1060-55G>A) c.1096-55G>A (n.1096-55G>A) n.467-55G>A c.865-55G>A (n.865-55G>A) c.622-55G>A (n.622-55G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439046G>C | CA2646204251 | CTH | c.1192-55G>C (n.1192-55G>C) c.1060-55G>C (n.1060-55G>C) c.1096-55G>C (n.1096-55G>C) n.467-55G>C c.865-55G>C (n.865-55G>C) c.622-55G>C (n.622-55G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439048A= | CA1141348207 | CTH | c.1192-53A= (n.1192-53A=) c.1060-53A= (n.1060-53A=) c.1096-53A= (n.1096-53A=) n.467-53A= c.865-53A= (n.865-53A=) c.622-53A= (n.622-53A=) | |
| 1 | g.70439048A>G | CA24519345 | CTH | c.1192-53A>G (n.1192-53A>G) c.1060-53A>G (n.1060-53A>G) c.1096-53A>G (n.1096-53A>G) n.467-53A>G c.865-53A>G (n.865-53A>G) c.622-53A>G (n.622-53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.70439049G>A | CA738406961 | CTH | c.1192-52G>A (n.1192-52G>A) c.1060-52G>A (n.1060-52G>A) c.1096-52G>A (n.1096-52G>A) n.467-52G>A c.865-52G>A (n.865-52G>A) c.622-52G>A (n.622-52G>A) | dbSNP |
| 1 | g.70439049G= | CA1174413817 | CTH | c.1192-52G= (n.1192-52G=) c.1060-52G= (n.1060-52G=) c.1096-52G= (n.1096-52G=) n.467-52G= c.865-52G= (n.865-52G=) c.622-52G= (n.622-52G=) | |
| 1 | g.70439050C>A | CA2646204252 | CTH | c.1192-51C>A (n.1192-51C>A) c.1060-51C>A (n.1060-51C>A) c.1096-51C>A (n.1096-51C>A) n.467-51C>A c.865-51C>A (n.865-51C>A) c.622-51C>A (n.622-51C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439050C= | CA1174413818 | CTH | c.1192-51C= (n.1192-51C=) c.1060-51C= (n.1060-51C=) c.1096-51C= (n.1096-51C=) n.467-51C= c.865-51C= (n.865-51C=) c.622-51C= (n.622-51C=) | |
| 1 | g.70439050C>T | CA906410 | CTH | c.1192-51C>T (n.1192-51C>T) c.1060-51C>T (n.1060-51C>T) c.1096-51C>T (n.1096-51C>T) n.467-51C>T c.865-51C>T (n.865-51C>T) c.622-51C>T (n.622-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.70439051T>A | CA2646204253 | CTH | c.1192-50T>A (n.1192-50T>A) c.1060-50T>A (n.1060-50T>A) c.1096-50T>A (n.1096-50T>A) n.467-50T>A c.865-50T>A (n.865-50T>A) c.622-50T>A (n.622-50T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439052A>C | CA2646204254 | CTH | c.1192-49A>C (n.1192-49A>C) c.1060-49A>C (n.1060-49A>C) c.1096-49A>C (n.1096-49A>C) n.467-49A>C c.865-49A>C (n.865-49A>C) c.622-49A>C (n.622-49A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439052A>G | CA2646204255 | CTH | c.1192-49A>G (n.1192-49A>G) c.1060-49A>G (n.1060-49A>G) c.1096-49A>G (n.1096-49A>G) n.467-49A>G c.865-49A>G (n.865-49A>G) c.622-49A>G (n.622-49A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439053T>C | CA906411 | CTH | c.1192-48T>C (n.1192-48T>C) c.1060-48T>C (n.1060-48T>C) c.1096-48T>C (n.1096-48T>C) n.467-48T>C c.865-48T>C (n.865-48T>C) c.622-48T>C (n.622-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.70439053T= | CA1174413819 | CTH | c.1192-48T= (n.1192-48T=) c.1060-48T= (n.1060-48T=) c.1096-48T= (n.1096-48T=) n.467-48T= c.865-48T= (n.865-48T=) c.622-48T= (n.622-48T=) | |
| 1 | g.70439054G>A | CA2574405727 | CTH | c.1192-47G>A (n.1192-47G>A) c.1060-47G>A (n.1060-47G>A) c.1096-47G>A (n.1096-47G>A) n.467-47G>A c.865-47G>A (n.865-47G>A) c.622-47G>A (n.622-47G>A) | |
| 1 | g.70439054G>C | CA2646204256 | CTH | c.1192-47G>C (n.1192-47G>C) c.1060-47G>C (n.1060-47G>C) c.1096-47G>C (n.1096-47G>C) n.467-47G>C c.865-47G>C (n.865-47G>C) c.622-47G>C (n.622-47G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.70439055G>A | CA738406967 | CTH | c.1192-46G>A (n.1192-46G>A) c.1060-46G>A (n.1060-46G>A) c.1096-46G>A (n.1096-46G>A) n.467-46G>A c.865-46G>A (n.865-46G>A) c.622-46G>A (n.622-46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.70439055G= | CA1174413820 | CTH | c.1192-46G= (n.1192-46G=) c.1060-46G= (n.1060-46G=) c.1096-46G= (n.1096-46G=) n.467-46G= c.865-46G= (n.865-46G=) c.622-46G= (n.622-46G=) |