Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.68446735_68446737del | CA2646150786 | RPE65 | c.221_223del (p.Glu74del) c.-31-1851_-31-1849del (n.-31-1851_-31-1849del) | gnomAD v4 |
1 | g.68446738dup | CA2586966749 | RPE65 | c.219dup (p.Glu74ArgfsTer14) c.-31-1853dup (n.-31-1853dup) | |
1 | g.68446737T>A | CA340748939 | RPE65 | c.218A>T (p.Lys73Ile) c.-31-1854A>T (n.-31-1854A>T) | |
1 | g.68446737T>C | CA340748940 | RPE65 | c.218A>G (p.Lys73Arg) c.-31-1854A>G (n.-31-1854A>G) | |
1 | g.68446737T>G | CA340748941 | RPE65 | c.218A>C (p.Lys73Thr) c.-31-1854A>C (n.-31-1854A>C) | |
1 | g.68446738T>A | CA340748942 | RPE65 | c.217A>T (p.Lys73Ter) c.-31-1855A>T (n.-31-1855A>T) | |
1 | g.68446738T>C | CA340748943 | RPE65 | c.217A>G (p.Lys73Glu) c.-31-1855A>G (n.-31-1855A>G) | |
1 | g.68446738T>G | CA340748944 | RPE65 | c.217A>C (p.Lys73Gln) c.-31-1855A>C (n.-31-1855A>C) | |
1 | g.68446739A>C | CA340748945 | RPE65 | c.216T>G (p.Phe72Leu) c.-31-1856T>G (n.-31-1856T>G) | |
1 | g.68446739A>G | CA418283173 | RPE65 | c.216T>C (p.Phe72=) c.-31-1856T>C (n.-31-1856T>C) | |
1 | g.68446739A>T | CA340748946 | RPE65 | c.216T>A (p.Phe72Leu) c.-31-1856T>A (n.-31-1856T>A) | |
1 | g.68446740A= | CA1173564226 | RPE65 | c.215T= (p.Phe72=) c.-31-1857T= (n.-31-1857T=) | |
1 | g.68446740A>C | CA340748947 | RPE65 | c.215T>G (p.Phe72Cys) c.-31-1857T>G (n.-31-1857T>G) | |
1 | g.68446740A>G | CA340748948 | RPE65 | c.215T>C (p.Phe72Ser) c.-31-1857T>C (n.-31-1857T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68446740A>T | CA340748949 | RPE65 | c.215T>A (p.Phe72Tyr) c.-31-1857T>A (n.-31-1857T>A) | |
1 | g.68446741A>C | CA340748952 | RPE65 | c.214T>G (p.Phe72Val) c.-31-1858T>G (n.-31-1858T>G) | |
1 | g.68446741A>G | CA340748950 | RPE65 | c.214T>C (p.Phe72Leu) c.-31-1858T>C (n.-31-1858T>C) | |
1 | g.68446741A>T | CA340748951 | RPE65 | c.214T>A (p.Phe72Ile) c.-31-1858T>A (n.-31-1858T>A) | |
1 | g.68446742G>A | CA418283175 | RPE65 | c.213C>T (p.Asp71=) c.-31-1859C>T (n.-31-1859C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68446742G>C | CA340748953 | RPE65 | c.213C>G (p.Asp71Glu) c.-31-1859C>G (n.-31-1859C>G) | |
1 | g.68446742G= | CA1173564227 | RPE65 | c.213C= (p.Asp71=) c.-31-1859C= (n.-31-1859C=) | |
1 | g.68446742G>T | CA340748954 | RPE65 | c.213C>A (p.Asp71Glu) c.-31-1859C>A (n.-31-1859C>A) | |
1 | g.68446743T>A | CA340748955 | RPE65 | c.212A>T (p.Asp71Val) c.-31-1860A>T (n.-31-1860A>T) | |
1 | g.68446743T>C | CA340748956 | RPE65 | c.212A>G (p.Asp71Gly) c.-31-1860A>G (n.-31-1860A>G) | |
1 | g.68446743T>G | CA340748957 | RPE65 | c.212A>C (p.Asp71Ala) c.-31-1860A>C (n.-31-1860A>C) | |
1 | g.68446744C>A | CA340748961 | RPE65 | c.211G>T (p.Asp71Tyr) c.-31-1861G>T (n.-31-1861G>T) | |
1 | g.68446744C>G | CA340748959 | RPE65 | c.211G>C (p.Asp71His) c.-31-1861G>C (n.-31-1861G>C) | |
1 | g.68446744C>T | CA340748958 | RPE65 | c.211G>A (p.Asp71Asn) c.-31-1861G>A (n.-31-1861G>A) | |
1 | g.68446745A>C | CA340748963 | RPE65 | c.210T>G (p.Phe70Leu) c.-31-1862T>G (n.-31-1862T>G) | |
1 | g.68446745A>G | CA418283177 | RPE65 | c.210T>C (p.Phe70=) c.-31-1862T>C (n.-31-1862T>C) | |
1 | g.68446745A>T | CA340748965 | RPE65 | c.210T>A (p.Phe70Leu) c.-31-1862T>A (n.-31-1862T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68446746A= | CA1173564228 | RPE65 | c.209T= (p.Phe70=) c.-31-1863T= (n.-31-1863T=) | |
1 | g.68446746A>C | CA340748967 | RPE65 | c.209T>G (p.Phe70Cys) c.-31-1863T>G (n.-31-1863T>G) | |
1 | g.68446746A>G | CA340748969 | RPE65 | c.209T>C (p.Phe70Ser) c.-31-1863T>C (n.-31-1863T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.68446746A>T | CA340748971 | RPE65 | c.209T>A (p.Phe70Tyr) c.-31-1863T>A (n.-31-1863T>A) | |
1 | g.68446746_68446747delinsAA | CA1143538040 | RPE65 | c.208_209delinsTT (p.Phe70=) c.-31-1864_-31-1863delinsTT (n.-31-1864_-31-1863delinsTT) | |
1 | g.68446746_68446747delinsCC | CA226524 | RPE65 | c.208_209delinsGG (p.Phe70Gly) c.-31-1864_-31-1863delinsGG (n.-31-1864_-31-1863delinsGG) | ClinVar dbSNP |
1 | g.68446747A= | CA1173564229 | RPE65 | c.208T= (p.Phe70=) c.-31-1864T= (n.-31-1864T=) | |
1 | g.68446747A>C | CA340748974 | RPE65 | c.208T>G (p.Phe70Val) c.-31-1864T>G (n.-31-1864T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68446747A>G | CA340748978 | RPE65 | c.208T>C (p.Phe70Leu) c.-31-1864T>C (n.-31-1864T>C) | |
1 | g.68446747A>T | CA340748976 | RPE65 | c.208T>A (p.Phe70Ile) c.-31-1864T>A (n.-31-1864T>A) | |
1 | g.68446748C>A | CA902580 | RPE65 | c.207G>T (p.Lys69Asn) c.-31-1865G>T (n.-31-1865G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68446748C= | CA1173564230 | RPE65 | c.207G= (p.Lys69=) c.-31-1865G= (n.-31-1865G=) | |
1 | g.68446748C>G | CA340748980 | RPE65 | c.207G>C (p.Lys69Asn) c.-31-1865G>C (n.-31-1865G>C) | |
1 | g.68446748C>T | CA902581 | RPE65 | c.207G>A (p.Lys69=) c.-31-1865G>A (n.-31-1865G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68446749T>A | CA340748982 | RPE65 | c.206A>T (p.Lys69Met) c.-31-1866A>T (n.-31-1866A>T) | |
1 | g.68446749T>C | CA340748984 | RPE65 | c.206A>G (p.Lys69Arg) c.-31-1866A>G (n.-31-1866A>G) | |
1 | g.68446749T>G | CA340748986 | RPE65 | c.206A>C (p.Lys69Thr) c.-31-1866A>C (n.-31-1866A>C) | |
1 | g.68446750T>A | CA340748988 | RPE65 | c.205A>T (p.Lys69Ter) c.-31-1867A>T (n.-31-1867A>T) | |
1 | g.68446750T>C | CA340748990 | RPE65 | c.205A>G (p.Lys69Glu) c.-31-1867A>G (n.-31-1867A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |