Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.68444665_68444671delinsAAAAAAA | CA1141580845 | RPE65 | c.355_361delinsTTTTTTT (p.Phe119=) c.79_85delinsTTTTTTT (p.Phe27=) | |
1 | g.68444671dup | CA23575009 | RPE65 | c.361dup (p.Ser121PhefsTer10) c.85dup (p.Ser29PhefsTer10) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68444671del | CA523301836 | RPE65 | c.361del (p.Ser121LeufsTer6) c.85del (p.Ser29LeufsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68444671A= | CA1173563432 | RPE65 | c.355T= (p.Phe119=) c.79T= (p.Phe27=) | |
1 | g.68444671A>C | CA340748027 | RPE65 | c.355T>G (p.Phe119Val) c.79T>G (p.Phe27Val) | dbSNP |
1 | g.68444671A>G | CA340748029 | RPE65 | c.355T>C (p.Phe119Leu) c.79T>C (p.Phe27Leu) | |
1 | g.68444671A>T | CA340748030 | RPE65 | c.355T>A (p.Phe119Ile) c.79T>A (p.Phe27Ile) | |
1 | g.68444672C>A | CA340748033 | RPE65 | c.354G>T (p.Arg118Ser) c.78G>T (p.Arg26Ser) | ClinVar dbSNP |
1 | g.68444672C= | CA1173563433 | RPE65 | c.354G= (p.Arg118=) c.78G= (p.Arg26=) | |
1 | g.68444672C>G | CA340748034 | RPE65 | c.354G>C (p.Arg118Ser) c.78G>C (p.Arg26Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.68444672C>T | CA23575050 | RPE65 | c.354G>A (p.Arg118=) c.78G>A (p.Arg26=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68444672_68444673insTGTTTGTAATGAATATCCAGGAGTCCATA | CA1173563434 | RPE65 | c.354-1_354insTATGGACTCCTGGATATTCATTACAAACA (n.354-1_354insTATGGACTCCTGGATATTCATTACAAACA) c.78-1_78insTATGGACTCCTGGATATTCATTACAAACA (n.78-1_78insTATGGACTCCTGGATATTCATTACAAACA) | dbSNP |
1 | g.68444673C>A | CA340748036 | RPE65 | c.354-1G>T (n.354-1G>T) c.78-1G>T (n.78-1G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.68444673C>G | CA340748040 | RPE65 | c.354-1G>C (n.354-1G>C) c.78-1G>C (n.78-1G>C) | |
1 | g.68444673C>T | CA340748038 | RPE65 | c.354-1G>A (n.354-1G>A) c.78-1G>A (n.78-1G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.68444674del | CA2573131984 | RPE65 | c.354-2del (n.354-2del) c.78-2del (n.78-2del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.68444674T>A | CA340748042 | RPE65 | c.354-2A>T (n.354-2A>T) c.78-2A>T (n.78-2A>T) | |
1 | g.68444674T>C | CA340748044 | RPE65 | c.354-2A>G (n.354-2A>G) c.78-2A>G (n.78-2A>G) | ClinVar |
1 | g.68444674T>G | CA340748045 | RPE65 | c.354-2A>C (n.354-2A>C) c.78-2A>C (n.78-2A>C) | |
1 | g.68444676T>C | CA2572040237 | RPE65 | c.354-4A>G (n.354-4A>G) c.78-4A>G (n.78-4A>G) | |
1 | g.68444677A= | CA1173563436 | RPE65 | c.354-5T= (n.354-5T=) c.78-5T= (n.78-5T=) | |
1 | g.68444677A>G | CA1173563435 | RPE65 | c.354-5T>C (n.354-5T>C) c.78-5T>C (n.78-5T>C) | dbSNP |
1 | g.68444679A= | CA1173563437 | RPE65 | c.354-7T= (n.354-7T=) c.78-7T= (n.78-7T=) | |
1 | g.68444679A>G | CA902524 | RPE65 | c.354-7T>C (n.354-7T>C) c.78-7T>C (n.78-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68444681A>G | CA2569243273 | RPE65 | c.354-9T>C (n.354-9T>C) c.78-9T>C (n.78-9T>C) | |
1 | g.68444682C>A | CA523301921 | RPE65 | c.354-10G>T (n.354-10G>T) c.78-10G>T (n.78-10G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68444682C= | CA1173563438 | RPE65 | c.354-10G= (n.354-10G=) c.78-10G= (n.78-10G=) | |
1 | g.68444682C>T | CA2646150339 | RPE65 | c.354-10G>A (n.354-10G>A) c.78-10G>A (n.78-10G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68444684A>G | CA2646150342 | RPE65 | c.354-12T>C (n.354-12T>C) c.78-12T>C (n.78-12T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.68444686T>A | CA523301922 | RPE65 | c.354-14A>T (n.354-14A>T) c.78-14A>T (n.78-14A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68444686T>C | CA2646150347 | RPE65 | c.354-14A>G (n.354-14A>G) c.78-14A>G (n.78-14A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.68444686T>G | CA2646150345 | RPE65 | c.354-14A>C (n.354-14A>C) c.78-14A>C (n.78-14A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.68444686T= | CA1173563439 | RPE65 | c.354-14A= (n.354-14A=) c.78-14A= (n.78-14A=) | |
1 | g.68444687G>A | CA2740090758 | RPE65 | c.354-15C>T (n.354-15C>T) c.78-15C>T (n.78-15C>T) | ClinVar |
1 | g.68444688A>G | CA2514892783 | RPE65 | c.354-16T>C (n.354-16T>C) c.78-16T>C (n.78-16T>C) | |
1 | g.68444695C= | CA1173563440 | RPE65 | c.354-23G= (n.354-23G=) c.78-23G= (n.78-23G=) | |
1 | g.68444695C>T | CA1173563441 | RPE65 | c.354-23G>A (n.354-23G>A) c.78-23G>A (n.78-23G>A) | dbSNP |
1 | g.68444696A= | CA1173563442 | RPE65 | c.354-24T= (n.354-24T=) c.78-24T= (n.78-24T=) | |
1 | g.68444696A>T | CA523301924 | RPE65 | c.354-24T>A (n.354-24T>A) c.78-24T>A (n.78-24T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68444698T>A | CA523301925 | RPE65 | c.354-26A>T (n.354-26A>T) c.78-26A>T (n.78-26A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68444698T>C | CA1002832864 | RPE65 | c.354-26A>G (n.354-26A>G) c.78-26A>G (n.78-26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68444698T= | CA1173563443 | RPE65 | c.354-26A= (n.354-26A=) c.78-26A= (n.78-26A=) | |
1 | g.68444699C>T | CA2646150350 | RPE65 | c.354-27G>A (n.354-27G>A) c.78-27G>A (n.78-27G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68444700C>A | CA2574402991 | RPE65 | c.354-28G>T (n.354-28G>T) c.78-28G>T (n.78-28G>T) | |
1 | g.68444701A>G | CA2512644505 | RPE65 | c.354-29T>C (n.354-29T>C) c.78-29T>C (n.78-29T>C) | |
1 | g.68444702G>A | CA2646150351 | RPE65 | c.354-30C>T (n.354-30C>T) c.78-30C>T (n.78-30C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.68444704A>G | CA2646150353 | RPE65 | c.354-32T>C (n.354-32T>C) c.78-32T>C (n.78-32T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.68444705del | CA2646150352 | RPE65 | c.354-32del (n.354-32del) c.78-32del (n.78-32del) | gnomAD v4 |
1 | g.68444706T>A | CA2519961037 | RPE65 | c.354-34A>T (n.354-34A>T) c.78-34A>T (n.78-34A>T) | |
1 | g.68444706T>C | CA2574402992 | RPE65 | c.354-34A>G (n.354-34A>G) c.78-34A>G (n.78-34A>G) |