WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.68439483_68439490del | CA2519335685 | RPE65 | c.725+71_725+78del (n.725+71_725+78del) c.449+71_449+78del (n.449+71_449+78del) | |
| 1 | g.68439486T>C | CA1173561336 | RPE65 | c.725+75A>G (n.725+75A>G) c.449+75A>G (n.449+75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.68439486T= | CA1173561335 | RPE65 | c.725+75A= (n.725+75A=) c.449+75A= (n.449+75A=) | |
| 1 | g.68439488G>T | CA2646149873 | RPE65 | c.725+73C>A (n.725+73C>A) c.449+73C>A (n.449+73C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68439489G>A | CA2646149874 | RPE65 | c.725+72C>T (n.725+72C>T) c.449+72C>T (n.449+72C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68439489G>T | CA2646149875 | RPE65 | c.725+72C>A (n.725+72C>A) c.449+72C>A (n.449+72C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68439490T>C | CA2574402944 | RPE65 | c.725+71A>G (n.725+71A>G) c.449+71A>G (n.449+71A>G) | |
| 1 | g.68439493C>T | CA2646149876 | RPE65 | c.725+68G>A (n.725+68G>A) c.449+68G>A (n.449+68G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68439495A= | CA1173561337 | RPE65 | c.725+66T= (n.725+66T=) c.449+66T= (n.449+66T=) | |
| 1 | g.68439495A>G | CA1173561338 | RPE65 | c.725+66T>C (n.725+66T>C) c.449+66T>C (n.449+66T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.68439497G>T | CA2646149877 | RPE65 | c.725+64C>A (n.725+64C>A) c.449+64C>A (n.449+64C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68439498G>A | CA523749914 | RPE65 | c.725+63C>T (n.725+63C>T) c.449+63C>T (n.449+63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68439498G= | CA1173561339 | RPE65 | c.725+63C= (n.725+63C=) c.449+63C= (n.449+63C=) | |
| 1 | g.68439498G>T | CA738201999 | RPE65 | c.725+63C>A (n.725+63C>A) c.449+63C>A (n.449+63C>A) | dbSNP |
| 1 | g.68439499_68439501dup | CA2646149878 | RPE65 | c.725+61_725+63dup (n.725+61_725+63dup) c.449+61_449+63dup (n.449+61_449+63dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68439499T>A | CA1173561341 | RPE65 | c.725+62A>T (n.725+62A>T) c.449+62A>T (n.449+62A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.68439499T>C | CA2646149879 | RPE65 | c.725+62A>G (n.725+62A>G) c.449+62A>G (n.449+62A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68439499T= | CA1173561340 | RPE65 | c.725+62A= (n.725+62A=) c.449+62A= (n.449+62A=) | |
| 1 | g.68439501G>T | CA2646149881 | RPE65 | c.725+60C>A (n.725+60C>A) c.449+60C>A (n.449+60C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68439502G>A | CA2696000279 | RPE65 | c.725+59C>T (n.725+59C>T) c.449+59C>T (n.449+59C>T) | dbSNP |
| 1 | g.68439502G>T | CA2574402945 | RPE65 | c.725+59C>A (n.725+59C>A) c.449+59C>A (n.449+59C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68439504A>C | CA2646149883 | RPE65 | c.725+57T>G (n.725+57T>G) c.449+57T>G (n.449+57T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68439507G>T | CA2646149884 | RPE65 | c.725+54C>A (n.725+54C>A) c.449+54C>A (n.449+54C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.68439508C>A | CA2574402946 | RPE65 | c.725+53G>T (n.725+53G>T) c.449+53G>T (n.449+53G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68439508C= | CA1173561342 | RPE65 | c.725+53G= (n.725+53G=) c.449+53G= (n.449+53G=) | |
| 1 | g.68439508C>G | CA2646149887 | RPE65 | c.725+53G>C (n.725+53G>C) c.449+53G>C (n.449+53G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68439508C>T | CA1173561343 | RPE65 | c.725+53G>A (n.725+53G>A) c.449+53G>A (n.449+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.68439510A>G | CA2517610290 | RPE65 | c.725+51T>C (n.725+51T>C) c.449+51T>C (n.449+51T>C) | |
| 1 | g.68439511A= | CA1173561344 | RPE65 | c.725+50T= (n.725+50T=) c.449+50T= (n.449+50T=) | |
| 1 | g.68439511A>T | CA902414 | RPE65 | c.725+50T>A (n.725+50T>A) c.449+50T>A (n.449+50T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.68439514T>G | CA902415 | RPE65 | c.725+47A>C (n.725+47A>C) c.449+47A>C (n.449+47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.68439514T= | CA1173561345 | RPE65 | c.725+47A= (n.725+47A=) c.449+47A= (n.449+47A=) | |
| 1 | g.68439516del | CA2646149890 | RPE65 | c.725+47del (n.725+47del) c.449+47del (n.449+47del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68439515T>C | CA902416 | RPE65 | c.725+46A>G (n.725+46A>G) c.449+46A>G (n.449+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.68439515T>G | CA902417 | RPE65 | c.725+46A>C (n.725+46A>C) c.449+46A>C (n.449+46A>C) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.68439515T= | CA1148730615 | RPE65 | c.725+46A= (n.725+46A=) c.449+46A= (n.449+46A=) | |
| 1 | g.68439515_68439518delinsTTAA | CA1173561346 | RPE65 | c.725+43_725+46delinsTTAA (n.725+43_725+46delinsTTAA) c.449+43_449+46delinsTTAA (n.449+43_449+46delinsTTAA) | |
| 1 | g.68439516_68439518del | CA1173561347 | RPE65 | c.725+43_725+45del (n.725+43_725+45del) c.449+43_449+45del (n.449+43_449+45del) | dbSNP |
| 1 | g.68439519A= | CA1173561348 | RPE65 | c.725+42T= (n.725+42T=) c.449+42T= (n.449+42T=) | |
| 1 | g.68439519A>C | CA738202005 | RPE65 | c.725+42T>G (n.725+42T>G) c.449+42T>G (n.449+42T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68439519_68439520del | CA2646149892 | RPE65 | c.725+41_725+42del (n.725+41_725+42del) c.449+41_449+42del (n.449+41_449+42del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68439520C>A | CA1173561349 | RPE65 | c.725+41G>T (n.725+41G>T) c.449+41G>T (n.449+41G>T) | dbSNP |
| 1 | g.68439520C= | CA1145516409 | RPE65 | c.725+41G= (n.725+41G=) c.449+41G= (n.449+41G=) | |
| 1 | g.68439520C>T | CA902418 | RPE65 | c.725+41G>A (n.725+41G>A) c.449+41G>A (n.449+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68439521T>C | CA2574402947 | RPE65 | c.725+40A>G (n.725+40A>G) c.449+40A>G (n.449+40A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68439522T>G | CA2574402948 | RPE65 | c.725+39A>C (n.725+39A>C) c.449+39A>C (n.449+39A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68439523G>C | CA1002830691 | RPE65 | c.725+38C>G (n.725+38C>G) c.449+38C>G (n.449+38C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68439523G= | CA1173561350 | RPE65 | c.725+38C= (n.725+38C=) c.449+38C= (n.449+38C=) | |
| 1 | g.68439523G>T | CA2646149899 | RPE65 | c.725+38C>A (n.725+38C>A) c.449+38C>A (n.449+38C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68439524A= | CA1173561351 | RPE65 | c.725+37T= (n.725+37T=) c.449+37T= (n.449+37T=) |