Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.68438097_68438125dupCA2646149235RPE65c.1128+62_1128+90dup (n.1128+62_1128+90dup)
c.852+62_852+90dup (n.852+62_852+90dup)
gnomAD v4
1g.68438117G>TCA2574402899RPE65c.1128+70C>A (n.1128+70C>A)
c.852+70C>A (n.852+70C>A)
gnomAD v4
1g.68438118C>ACA2646149250RPE65c.1128+69G>T (n.1128+69G>T)
c.852+69G>T (n.852+69G>T)
gnomAD v4
1g.68438118C=CA1173560804RPE65c.1128+69G= (n.1128+69G=)
c.852+69G= (n.852+69G=)
1g.68438118C>TCA1173560805RPE65c.1128+69G>A (n.1128+69G>A)
c.852+69G>A (n.852+69G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.68438119A>GCA2646149252RPE65c.1128+68T>C (n.1128+68T>C)
c.852+68T>C (n.852+68T>C)
gnomAD v4
1g.68438123_68438125delCA2574402900RPE65c.1128+66_1128+68del (n.1128+66_1128+68del)
c.852+66_852+68del (n.852+66_852+68del)
1g.68438120G=CA1173560806RPE65c.1128+67C= (n.1128+67C=)
c.852+67C= (n.852+67C=)
1g.68438120G>TCA523300373RPE65c.1128+67C>A (n.1128+67C>A)
c.852+67C>A (n.852+67C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68438121G>ACA2646149253RPE65c.1128+66C>T (n.1128+66C>T)
c.852+66C>T (n.852+66C>T)
gnomAD v4
1g.68438121G>TCA2646149254RPE65c.1128+66C>A (n.1128+66C>A)
c.852+66C>A (n.852+66C>A)
gnomAD v4
1g.68438122A=CA1173560807RPE65c.1128+65T= (n.1128+65T=)
c.852+65T= (n.852+65T=)
1g.68438122A>CCA23569162RPE65c.1128+65T>G (n.1128+65T>G)
c.852+65T>G (n.852+65T>G)
dbSNP
1g.68438122A>GCA2646149256RPE65c.1128+65T>C (n.1128+65T>C)
c.852+65T>C (n.852+65T>C)
gnomAD v4
1g.68438123G>ACA523300375RPE65c.1128+64C>T (n.1128+64C>T)
c.852+64C>T (n.852+64C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68438123G=CA1173560808RPE65c.1128+64C= (n.1128+64C=)
c.852+64C= (n.852+64C=)
1g.68438123G>TCA2574402901RPE65c.1128+64C>A (n.1128+64C>A)
c.852+64C>A (n.852+64C>A)
1g.68438124G>ACA2646149258RPE65c.1128+63C>T (n.1128+63C>T)
c.852+63C>T (n.852+63C>T)
gnomAD v4
1g.68438124G=CA1173560809RPE65c.1128+63C= (n.1128+63C=)
c.852+63C= (n.852+63C=)
1g.68438124G>TCA523300377RPE65c.1128+63C>A (n.1128+63C>A)
c.852+63C>A (n.852+63C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68438126C>ACA738213302RPE65c.1128+61G>T (n.1128+61G>T)
c.852+61G>T (n.852+61G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.68438126C=CA1173560810RPE65c.1128+61G= (n.1128+61G=)
c.852+61G= (n.852+61G=)
1g.68438127A=CA1173560811RPE65c.1128+60T= (n.1128+60T=)
c.852+60T= (n.852+60T=)
1g.68438127A>GCA523300378RPE65c.1128+60T>C (n.1128+60T>C)
c.852+60T>C (n.852+60T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68438129T>CCA2646149263RPE65c.1128+58A>G (n.1128+58A>G)
c.852+58A>G (n.852+58A>G)
gnomAD v4
1g.68438132C>TCA2574402902RPE65c.1128+55G>A (n.1128+55G>A)
c.852+55G>A (n.852+55G>A)
1g.68438134G>ACA2646149266RPE65c.1128+53C>T (n.1128+53C>T)
c.852+53C>T (n.852+53C>T)
gnomAD v4
1g.68438134G>TCA2646149267RPE65c.1128+53C>A (n.1128+53C>A)
c.852+53C>A (n.852+53C>A)
gnomAD v4
1g.68438140_68438141delCA2646149265RPE65c.1128+52_1128+53del (n.1128+52_1128+53del)
c.852+52_852+53del (n.852+52_852+53del)
gnomAD v4
1g.68438135A>GCA2525128253RPE65c.1128+52T>C (n.1128+52T>C)
c.852+52T>C (n.852+52T>C)
gnomAD v4
1g.68438136G>ACA523300379RPE65c.1128+51C>T (n.1128+51C>T)
c.852+51C>T (n.852+51C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68438136G>CCA2574402903RPE65c.1128+51C>G (n.1128+51C>G)
c.852+51C>G (n.852+51C>G)
1g.68438136G=CA1173560812RPE65c.1128+51C= (n.1128+51C=)
c.852+51C= (n.852+51C=)
1g.68438136G>TCA2646149269RPE65c.1128+51C>A (n.1128+51C>A)
c.852+51C>A (n.852+51C>A)
gnomAD v4
1g.68438138G>ACA902282RPE65c.1128+49C>T (n.1128+49C>T)
c.852+49C>T (n.852+49C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68438138G>CCA902281RPE65c.1128+49C>G (n.1128+49C>G)
c.852+49C>G (n.852+49C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68438138G=CA1173560813RPE65c.1128+49C= (n.1128+49C=)
c.852+49C= (n.852+49C=)
1g.68438138G>TCA523300382RPE65c.1128+49C>A (n.1128+49C>A)
c.852+49C>A (n.852+49C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.68438140G>ACA902283RPE65c.1128+47C>T (n.1128+47C>T)
c.852+47C>T (n.852+47C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68438140G=CA1148114905RPE65c.1128+47C= (n.1128+47C=)
c.852+47C= (n.852+47C=)
1g.68438141A=CA1145665063RPE65c.1128+46T= (n.1128+46T=)
c.852+46T= (n.852+46T=)
1g.68438141A>TCA902284RPE65c.1128+46T>A (n.1128+46T>A)
c.852+46T>A (n.852+46T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68438142T>CCA2553469750RPE65c.1128+45A>G (n.1128+45A>G)
c.852+45A>G (n.852+45A>G)
gnomAD v4
1g.68438143G>TCA2574402904RPE65c.1128+44C>A (n.1128+44C>A)
c.852+44C>A (n.852+44C>A)
1g.68438144A=CA1173560814RPE65c.1128+43T= (n.1128+43T=)
c.852+43T= (n.852+43T=)
1g.68438144A>CCA1002830654RPE65c.1128+43T>G (n.1128+43T>G)
c.852+43T>G (n.852+43T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68438146A=CA1173560815RPE65c.1128+41T= (n.1128+41T=)
c.852+41T= (n.852+41T=)
1g.68438146A>GCA1173560816RPE65c.1128+41T>C (n.1128+41T>C)
c.852+41T>C (n.852+41T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.68438147C>TCA2744001086RPE65c.1128+40G>A (n.1128+40G>A)
c.852+40G>A (n.852+40G>A)
1g.68438148A=CA1173560818RPE65c.1128+39T= (n.1128+39T=)
c.852+39T= (n.852+39T=)

Number of alleles fetched