Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.68438097_68438125dup | CA2646149235 | RPE65 | c.1128+62_1128+90dup (n.1128+62_1128+90dup) c.852+62_852+90dup (n.852+62_852+90dup) | gnomAD v4 |
1 | g.68438117G>T | CA2574402899 | RPE65 | c.1128+70C>A (n.1128+70C>A) c.852+70C>A (n.852+70C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68438118C>A | CA2646149250 | RPE65 | c.1128+69G>T (n.1128+69G>T) c.852+69G>T (n.852+69G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.68438118C= | CA1173560804 | RPE65 | c.1128+69G= (n.1128+69G=) c.852+69G= (n.852+69G=) | |
1 | g.68438118C>T | CA1173560805 | RPE65 | c.1128+69G>A (n.1128+69G>A) c.852+69G>A (n.852+69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68438119A>G | CA2646149252 | RPE65 | c.1128+68T>C (n.1128+68T>C) c.852+68T>C (n.852+68T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.68438123_68438125del | CA2574402900 | RPE65 | c.1128+66_1128+68del (n.1128+66_1128+68del) c.852+66_852+68del (n.852+66_852+68del) | |
1 | g.68438120G= | CA1173560806 | RPE65 | c.1128+67C= (n.1128+67C=) c.852+67C= (n.852+67C=) | |
1 | g.68438120G>T | CA523300373 | RPE65 | c.1128+67C>A (n.1128+67C>A) c.852+67C>A (n.852+67C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68438121G>A | CA2646149253 | RPE65 | c.1128+66C>T (n.1128+66C>T) c.852+66C>T (n.852+66C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.68438121G>T | CA2646149254 | RPE65 | c.1128+66C>A (n.1128+66C>A) c.852+66C>A (n.852+66C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68438122A= | CA1173560807 | RPE65 | c.1128+65T= (n.1128+65T=) c.852+65T= (n.852+65T=) | |
1 | g.68438122A>C | CA23569162 | RPE65 | c.1128+65T>G (n.1128+65T>G) c.852+65T>G (n.852+65T>G) | dbSNP |
1 | g.68438122A>G | CA2646149256 | RPE65 | c.1128+65T>C (n.1128+65T>C) c.852+65T>C (n.852+65T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.68438123G>A | CA523300375 | RPE65 | c.1128+64C>T (n.1128+64C>T) c.852+64C>T (n.852+64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68438123G= | CA1173560808 | RPE65 | c.1128+64C= (n.1128+64C=) c.852+64C= (n.852+64C=) | |
1 | g.68438123G>T | CA2574402901 | RPE65 | c.1128+64C>A (n.1128+64C>A) c.852+64C>A (n.852+64C>A) | |
1 | g.68438124G>A | CA2646149258 | RPE65 | c.1128+63C>T (n.1128+63C>T) c.852+63C>T (n.852+63C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.68438124G= | CA1173560809 | RPE65 | c.1128+63C= (n.1128+63C=) c.852+63C= (n.852+63C=) | |
1 | g.68438124G>T | CA523300377 | RPE65 | c.1128+63C>A (n.1128+63C>A) c.852+63C>A (n.852+63C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68438126C>A | CA738213302 | RPE65 | c.1128+61G>T (n.1128+61G>T) c.852+61G>T (n.852+61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68438126C= | CA1173560810 | RPE65 | c.1128+61G= (n.1128+61G=) c.852+61G= (n.852+61G=) | |
1 | g.68438127A= | CA1173560811 | RPE65 | c.1128+60T= (n.1128+60T=) c.852+60T= (n.852+60T=) | |
1 | g.68438127A>G | CA523300378 | RPE65 | c.1128+60T>C (n.1128+60T>C) c.852+60T>C (n.852+60T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68438129T>C | CA2646149263 | RPE65 | c.1128+58A>G (n.1128+58A>G) c.852+58A>G (n.852+58A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.68438132C>T | CA2574402902 | RPE65 | c.1128+55G>A (n.1128+55G>A) c.852+55G>A (n.852+55G>A) | |
1 | g.68438134G>A | CA2646149266 | RPE65 | c.1128+53C>T (n.1128+53C>T) c.852+53C>T (n.852+53C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.68438134G>T | CA2646149267 | RPE65 | c.1128+53C>A (n.1128+53C>A) c.852+53C>A (n.852+53C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68438140_68438141del | CA2646149265 | RPE65 | c.1128+52_1128+53del (n.1128+52_1128+53del) c.852+52_852+53del (n.852+52_852+53del) | gnomAD v4 |
1 | g.68438135A>G | CA2525128253 | RPE65 | c.1128+52T>C (n.1128+52T>C) c.852+52T>C (n.852+52T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.68438136G>A | CA523300379 | RPE65 | c.1128+51C>T (n.1128+51C>T) c.852+51C>T (n.852+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68438136G>C | CA2574402903 | RPE65 | c.1128+51C>G (n.1128+51C>G) c.852+51C>G (n.852+51C>G) | |
1 | g.68438136G= | CA1173560812 | RPE65 | c.1128+51C= (n.1128+51C=) c.852+51C= (n.852+51C=) | |
1 | g.68438136G>T | CA2646149269 | RPE65 | c.1128+51C>A (n.1128+51C>A) c.852+51C>A (n.852+51C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68438138G>A | CA902282 | RPE65 | c.1128+49C>T (n.1128+49C>T) c.852+49C>T (n.852+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68438138G>C | CA902281 | RPE65 | c.1128+49C>G (n.1128+49C>G) c.852+49C>G (n.852+49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68438138G= | CA1173560813 | RPE65 | c.1128+49C= (n.1128+49C=) c.852+49C= (n.852+49C=) | |
1 | g.68438138G>T | CA523300382 | RPE65 | c.1128+49C>A (n.1128+49C>A) c.852+49C>A (n.852+49C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68438140G>A | CA902283 | RPE65 | c.1128+47C>T (n.1128+47C>T) c.852+47C>T (n.852+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68438140G= | CA1148114905 | RPE65 | c.1128+47C= (n.1128+47C=) c.852+47C= (n.852+47C=) | |
1 | g.68438141A= | CA1145665063 | RPE65 | c.1128+46T= (n.1128+46T=) c.852+46T= (n.852+46T=) | |
1 | g.68438141A>T | CA902284 | RPE65 | c.1128+46T>A (n.1128+46T>A) c.852+46T>A (n.852+46T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68438142T>C | CA2553469750 | RPE65 | c.1128+45A>G (n.1128+45A>G) c.852+45A>G (n.852+45A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.68438143G>T | CA2574402904 | RPE65 | c.1128+44C>A (n.1128+44C>A) c.852+44C>A (n.852+44C>A) | |
1 | g.68438144A= | CA1173560814 | RPE65 | c.1128+43T= (n.1128+43T=) c.852+43T= (n.852+43T=) | |
1 | g.68438144A>C | CA1002830654 | RPE65 | c.1128+43T>G (n.1128+43T>G) c.852+43T>G (n.852+43T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68438146A= | CA1173560815 | RPE65 | c.1128+41T= (n.1128+41T=) c.852+41T= (n.852+41T=) | |
1 | g.68438146A>G | CA1173560816 | RPE65 | c.1128+41T>C (n.1128+41T>C) c.852+41T>C (n.852+41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68438147C>T | CA2744001086 | RPE65 | c.1128+40G>A (n.1128+40G>A) c.852+40G>A (n.852+40G>A) | |
1 | g.68438148A= | CA1173560818 | RPE65 | c.1128+39T= (n.1128+39T=) c.852+39T= (n.852+39T=) |