WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.68429927C>A | CA902151 | RPE65 | c.1451G>T (p.Gly484Val) c.1175G>T (p.Gly392Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68429927C= | CA1140763381 | RPE65 | c.1451G= (p.Gly484=) c.1175G= (p.Gly392=) | |
| 1 | g.68429927C>G | CA340741537 | RPE65 | c.1451G>C (p.Gly484Ala) c.1175G>C (p.Gly392Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68429927C>T | CA226517 | RPE65 | c.1451G>A (p.Gly484Asp) c.1175G>A (p.Gly392Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.68429928C>A | CA340741543 | RPE65 | c.1451-1G>T (n.1451-1G>T) c.1175-1G>T (n.1175-1G>T) | |
| 1 | g.68429928C= | CA1173557467 | RPE65 | c.1451-1G= (n.1451-1G=) c.1175-1G= (n.1175-1G=) | |
| 1 | g.68429928C>G | CA340741545 | RPE65 | c.1451-1G>C (n.1451-1G>C) c.1175-1G>C (n.1175-1G>C) | |
| 1 | g.68429928C>T | CA340741548 | RPE65 | c.1451-1G>A (n.1451-1G>A) c.1175-1G>A (n.1175-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.68429929del | CA2499214847 | RPE65 | c.1451-2del (n.1451-2del) c.1175-2del (n.1175-2del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.68429929T>A | CA340741552 | RPE65 | c.1451-2A>T (n.1451-2A>T) c.1175-2A>T (n.1175-2A>T) | |
| 1 | g.68429929T>C | CA340741553 | RPE65 | c.1451-2A>G (n.1451-2A>G) c.1175-2A>G (n.1175-2A>G) | |
| 1 | g.68429929T>G | CA340741550 | RPE65 | c.1451-2A>C (n.1451-2A>C) c.1175-2A>C (n.1175-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.68429929T= | CA1173557468 | RPE65 | c.1451-2A= (n.1451-2A=) c.1175-2A= (n.1175-2A=) | |
| 1 | g.68429929_68429930insA | CA2744008986 | RPE65 | c.1451-3_1451-2insT (n.1451-3_1451-2insT) c.1175-3_1175-2insT (n.1175-3_1175-2insT) | |
| 1 | g.68429930G>A | CA23562677 | RPE65 | c.1451-3C>T (n.1451-3C>T) c.1175-3C>T (n.1175-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68429930G>C | CA2744008987 | RPE65 | c.1451-3C>G (n.1451-3C>G) c.1175-3C>G (n.1175-3C>G) | |
| 1 | g.68429930G= | CA1143765214 | RPE65 | c.1451-3C= (n.1451-3C=) c.1175-3C= (n.1175-3C=) | |
| 1 | g.68429931T>C | CA738208676 | RPE65 | c.1451-4A>G (n.1451-4A>G) c.1175-4A>G (n.1175-4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68429931T= | CA1173557469 | RPE65 | c.1451-4A= (n.1451-4A=) c.1175-4A= (n.1175-4A=) | |
| 1 | g.68429932_68429933insACA | CA2744008988 | RPE65 | c.1451-6_1451-5insTGT (n.1451-6_1451-5insTGT) c.1175-6_1175-5insTGT (n.1175-6_1175-5insTGT) | |
| 1 | g.68429933T>A | CA2499214848 | RPE65 | c.1451-6A>T (n.1451-6A>T) c.1175-6A>T (n.1175-6A>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.68429934A= | CA1173557470 | RPE65 | c.1451-7T= (n.1451-7T=) c.1175-7T= (n.1175-7T=) | |
| 1 | g.68429934A>G | CA902152 | RPE65 | c.1451-7T>C (n.1451-7T>C) c.1175-7T>C (n.1175-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68429934A>T | CA523298917 | RPE65 | c.1451-7T>A (n.1451-7T>A) c.1175-7T>A (n.1175-7T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.68429934_68429935insCTT | CA2744008989 | RPE65 | c.1451-8_1451-7insAAG (n.1451-8_1451-7insAAG) c.1175-8_1175-7insAAG (n.1175-8_1175-7insAAG) | |
| 1 | g.68429935T>A | CA902153 | RPE65 | c.1451-8A>T (n.1451-8A>T) c.1175-8A>T (n.1175-8A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68429935T= | CA1173557471 | RPE65 | c.1451-8A= (n.1451-8A=) c.1175-8A= (n.1175-8A=) | |
| 1 | g.68429935_68429936insA | CA2744008990 | RPE65 | c.1451-9_1451-8insT (n.1451-9_1451-8insT) c.1175-9_1175-8insT (n.1175-9_1175-8insT) | |
| 1 | g.68429936C= | CA1173557472 | RPE65 | c.1451-9G= (n.1451-9G=) c.1175-9G= (n.1175-9G=) | |
| 1 | g.68429936C>G | CA523298919 | RPE65 | c.1451-9G>C (n.1451-9G>C) c.1175-9G>C (n.1175-9G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.68429937del | CA2646149706 | RPE65 | c.1451-10del (n.1451-10del) c.1175-10del (n.1175-10del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68429937A= | CA1173557473 | RPE65 | c.1451-10T= (n.1451-10T=) c.1175-10T= (n.1175-10T=) | |
| 1 | g.68429937A>C | CA738208691 | RPE65 | c.1451-10T>G (n.1451-10T>G) c.1175-10T>G (n.1175-10T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68429937A>G | CA2646149707 | RPE65 | c.1451-10T>C (n.1451-10T>C) c.1175-10T>C (n.1175-10T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68429937_68429938insACG | CA2744008991 | RPE65 | c.1451-11_1451-10insCGT (n.1451-11_1451-10insCGT) c.1175-11_1175-10insCGT (n.1175-11_1175-10insCGT) | |
| 1 | g.68429938G>C | CA2695996768 | RPE65 | c.1451-11C>G (n.1451-11C>G) c.1175-11C>G (n.1175-11C>G) | dbSNP |
| 1 | g.68429940A= | CA1173557474 | RPE65 | c.1451-13T= (n.1451-13T=) c.1175-13T= (n.1175-13T=) | |
| 1 | g.68429940A>G | CA1002830234 | RPE65 | c.1451-13T>C (n.1451-13T>C) c.1175-13T>C (n.1175-13T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68429940_68429941insCT | CA2744008992 | RPE65 | c.1451-14_1451-13insAG (n.1451-14_1451-13insAG) c.1175-14_1175-13insAG (n.1175-14_1175-13insAG) | |
| 1 | g.68429941G>A | CA2646149708 | RPE65 | c.1451-14C>T (n.1451-14C>T) c.1175-14C>T (n.1175-14C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68429941G>C | CA523298921 | RPE65 | c.1451-14C>G (n.1451-14C>G) c.1175-14C>G (n.1175-14C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.68429941G= | CA1173557475 | RPE65 | c.1451-14C= (n.1451-14C=) c.1175-14C= (n.1175-14C=) | |
| 1 | g.68429942T>A | CA2574402853 | RPE65 | c.1451-15A>T (n.1451-15A>T) c.1175-15A>T (n.1175-15A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.68429942T>C | CA1173557477 | RPE65 | c.1451-15A>G (n.1451-15A>G) c.1175-15A>G (n.1175-15A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.68429942T= | CA1173557476 | RPE65 | c.1451-15A= (n.1451-15A=) c.1175-15A= (n.1175-15A=) | |
| 1 | g.68429943A>T | CA2557667282 | RPE65 | c.1451-16T>A (n.1451-16T>A) c.1175-16T>A (n.1175-16T>A) | |
| 1 | g.68429947del | CA2744008993 | RPE65 | c.1451-19del (n.1451-19del) c.1175-19del (n.1175-19del) | |
| 1 | g.68429946_68429947insACA | CA2744008994 | RPE65 | c.1451-20_1451-19insTGT (n.1451-20_1451-19insTGT) c.1175-20_1175-19insTGT (n.1175-20_1175-19insTGT) | |
| 1 | g.68429946_68429947insAGA | CA2744008995 | RPE65 | c.1451-20_1451-19insTCT (n.1451-20_1451-19insTCT) c.1175-20_1175-19insTCT (n.1175-20_1175-19insTCT) | |
| 1 | g.68429948A>G | CA2646149709 | RPE65 | c.1451-21T>C (n.1451-21T>C) c.1175-21T>C (n.1175-21T>C) | gnomAD v4 |