Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.68429735dup | CA1002830232 | RPE65 | c.*44dup (n.*44dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429735del | CA902115 | RPE65 | c.*44del (n.*44del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68429736C>T | CA2646149669 | RPE65 | c.*40G>A (n.*40G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68429737T>A | CA1002830233 | RPE65 | c.*39A>T (n.*39A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429737T>C | CA2744008982 | RPE65 | c.*39A>G (n.*39A>G) | |
1 | g.68429737T= | CA1173557402 | RPE65 | c.*39A= (n.*39A=) | |
1 | g.68429738_68429739del | CA2646149670 | RPE65 | c.*37_*38del (n.*37_*38del) | gnomAD v4 |
1 | g.68429739A= | CA1173557403 | RPE65 | c.*37T= (n.*37T=) | |
1 | g.68429739A>C | CA1173557404 | RPE65 | c.*37T>G (n.*37T>G) | dbSNP |
1 | g.68429740del | CA2646149671 | RPE65 | c.*36del (n.*36del) | gnomAD v4 |
1 | g.68429740G>C | CA902117 | RPE65 | c.*36C>G (n.*36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.68429740G= | CA1173557405 | RPE65 | c.*36C= (n.*36C=) | |
1 | g.68429743T>C | CA2646149672 | RPE65 | c.*33A>G (n.*33A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.68429745G>A | CA738208280 | RPE65 | c.*31C>T (n.*31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429745G= | CA1173557406 | RPE65 | c.*31C= (n.*31C=) | |
1 | g.68429745G>T | CA902118 | RPE65 | c.*31C>A (n.*31C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68429749C= | CA1173557407 | RPE65 | c.*27G= (n.*27G=) | |
1 | g.68429749C>T | CA902119 | RPE65 | c.*27G>A (n.*27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429750C= | CA1173557408 | RPE65 | c.*26G= (n.*26G=) | |
1 | g.68429750C>T | CA902120 | RPE65 | c.*26G>A (n.*26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68429755del | CA2646149673 | RPE65 | c.*25del (n.*25del) | gnomAD v4 |
1 | g.68429754A= | CA1173557409 | RPE65 | c.*22T= (n.*22T=) | |
1 | g.68429754A>C | CA738208285 | RPE65 | c.*22T>G (n.*22T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429755A= | CA1173557410 | RPE65 | c.*21T= (n.*21T=) | |
1 | g.68429755A>G | CA738208296 | RPE65 | c.*21T>C (n.*21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68429755A>T | CA2646149674 | RPE65 | c.*21T>A (n.*21T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68429756C>T | CA2646149675 | RPE65 | c.*20G>A (n.*20G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68429757A= | CA1173557411 | RPE65 | c.*19T= (n.*19T=) | |
1 | g.68429757A>C | CA902121 | RPE65 | c.*19T>G (n.*19T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429757A>G | CA23562455 | RPE65 | c.*19T>C (n.*19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68429759A= | CA1173557412 | RPE65 | c.*17T= (n.*17T=) | |
1 | g.68429759A>C | CA2646149676 | RPE65 | c.*17T>G (n.*17T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.68429759A>G | CA523298727 | RPE65 | c.*17T>C (n.*17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429763T>C | CA1173557414 | RPE65 | c.*13A>G (n.*13A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68429763T= | CA1173557413 | RPE65 | c.*13A= (n.*13A=) | |
1 | g.68429764G>A | CA902123 | RPE65 | c.*12C>T (n.*12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68429764G= | CA1173557415 | RPE65 | c.*12C= (n.*12C=) | |
1 | g.68429764G>T | CA902122 | RPE65 | c.*12C>A (n.*12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68429765C>A | CA2744008983 | RPE65 | c.*11G>T (n.*11G>T) | |
1 | g.68429765C>T | CA2574402852 | RPE65 | c.*11G>A (n.*11G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68429768G>A | CA2646149677 | RPE65 | c.*8C>T (n.*8C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.68429770G>A | CA902124 | RPE65 | c.*6C>T (n.*6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68429770G= | CA1173557416 | RPE65 | c.*6C= (n.*6C=) | |
1 | g.68429773T>C | CA2646149678 | RPE65 | c.*3A>G (n.*3A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.68429774G>C | CA2646149679 | RPE65 | c.*2C>G (n.*2C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.68429775C>A | CA2646149680 | RPE65 | c.*1G>T (n.*1G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.68429775C>T | CA2646149681 | RPE65 | c.*1G>A (n.*1G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68429776T>A | CA340740488 | RPE65 | c.1602A>T (p.Ter534Cys) c.1326A>T (p.Ter442Cys) | |
1 | g.68429776T>C | CA340740490 | RPE65 | c.1602A>G (p.Ter534Trp) c.1326A>G (p.Ter442Trp) | |
1 | g.68429776T>G | CA340740492 | RPE65 | c.1602A>C (p.Ter534Cys) c.1326A>C (p.Ter442Cys) |