UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.68191727G>A | CA23846723 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2228C>T (n.379+2228C>T) c.373+2228C>T (n.373+2228C>T) c.-21+2228C>T (n.-21+2228C>T) c.107-32480C>T (n.107-32480C>T) c.244+2228C>T (n.244+2228C>T) c.*297+2228C>T (n.*297+2228C>T) c.396+2228C>T c.-20-32480C>T (n.-20-32480C>T) c.88-32480C>T n.1229-10242G>A | dbSNP |
| 1 | g.68191727G= | CA1173456117 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2228C= (n.379+2228C=) c.373+2228C= (n.373+2228C=) c.-21+2228C= (n.-21+2228C=) c.107-32480C= (n.107-32480C=) c.244+2228C= (n.244+2228C=) c.*297+2228C= (n.*297+2228C=) c.396+2228C= c.-20-32480C= (n.-20-32480C=) c.88-32480C= n.1229-10242G= | |
| 1 | g.68191728G>A | CA738136987 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2227C>T (n.379+2227C>T) c.373+2227C>T (n.373+2227C>T) c.-21+2227C>T (n.-21+2227C>T) c.107-32481C>T (n.107-32481C>T) c.244+2227C>T (n.244+2227C>T) c.*297+2227C>T (n.*297+2227C>T) c.396+2227C>T c.-20-32481C>T (n.-20-32481C>T) c.88-32481C>T n.1229-10241G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68191728G= | CA1173456118 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2227C= (n.379+2227C=) c.373+2227C= (n.373+2227C=) c.-21+2227C= (n.-21+2227C=) c.107-32481C= (n.107-32481C=) c.244+2227C= (n.244+2227C=) c.*297+2227C= (n.*297+2227C=) c.396+2227C= c.-20-32481C= (n.-20-32481C=) c.88-32481C= n.1229-10241G= | |
| 1 | g.68191734G>A | CA23846744 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2221C>T (n.379+2221C>T) c.373+2221C>T (n.373+2221C>T) c.-21+2221C>T (n.-21+2221C>T) c.107-32487C>T (n.107-32487C>T) c.244+2221C>T (n.244+2221C>T) c.*297+2221C>T (n.*297+2221C>T) c.396+2221C>T c.-20-32487C>T (n.-20-32487C>T) c.88-32487C>T n.1229-10235G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68191734G= | CA1173456119 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2221C= (n.379+2221C=) c.373+2221C= (n.373+2221C=) c.-21+2221C= (n.-21+2221C=) c.107-32487C= (n.107-32487C=) c.244+2221C= (n.244+2221C=) c.*297+2221C= (n.*297+2221C=) c.396+2221C= c.-20-32487C= (n.-20-32487C=) c.88-32487C= n.1229-10235G= | |
| 1 | g.68191735G>A | CA1002799148 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2220C>T (n.379+2220C>T) c.373+2220C>T (n.373+2220C>T) c.-21+2220C>T (n.-21+2220C>T) c.107-32488C>T (n.107-32488C>T) c.244+2220C>T (n.244+2220C>T) c.*297+2220C>T (n.*297+2220C>T) c.396+2220C>T c.-20-32488C>T (n.-20-32488C>T) c.88-32488C>T n.1229-10234G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68191735G= | CA1173456120 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2220C= (n.379+2220C=) c.373+2220C= (n.373+2220C=) c.-21+2220C= (n.-21+2220C=) c.107-32488C= (n.107-32488C=) c.244+2220C= (n.244+2220C=) c.*297+2220C= (n.*297+2220C=) c.396+2220C= c.-20-32488C= (n.-20-32488C=) c.88-32488C= n.1229-10234G= | |
| 1 | g.68191736A>G | CA2744003288 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2219T>C (n.379+2219T>C) c.373+2219T>C (n.373+2219T>C) c.-21+2219T>C (n.-21+2219T>C) c.107-32489T>C (n.107-32489T>C) c.244+2219T>C (n.244+2219T>C) c.*297+2219T>C (n.*297+2219T>C) c.396+2219T>C c.-20-32489T>C (n.-20-32489T>C) c.88-32489T>C n.1229-10233A>G | |
| 1 | g.68191736_68191737insTATAAGATCAC | CA2569243009 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2218_379+2219insGTGATCTTATA (n.379+2218_379+2219insGTGATCTTATA) c.373+2218_373+2219insGTGATCTTATA (n.373+2218_373+2219insGTGATCTTATA) c.-21+2218_-21+2219insGTGATCTTATA (n.-21+2218_-21+2219insGTGATCTTATA) c.107-32490_107-32489insGTGATCTTATA (n.107-32490_107-32489insGTGATCTTATA) c.244+2218_244+2219insGTGATCTTATA (n.244+2218_244+2219insGTGATCTTATA) c.*297+2218_*297+2219insGTGATCTTATA (n.*297+2218_*297+2219insGTGATCTTATA) c.396+2218_396+2219insGTGATCTTATA c.-20-32490_-20-32489insGTGATCTTATA (n.-20-32490_-20-32489insGTGATCTTATA) c.88-32490_88-32489insGTGATCTTATA n.1229-10233_1229-10232insTATAAGATCAC | |
| 1 | g.68191737A= | CA1173456121 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2218T= (n.379+2218T=) c.373+2218T= (n.373+2218T=) c.-21+2218T= (n.-21+2218T=) c.107-32490T= (n.107-32490T=) c.244+2218T= (n.244+2218T=) c.*297+2218T= (n.*297+2218T=) c.396+2218T= c.-20-32490T= (n.-20-32490T=) c.88-32490T= n.1229-10232A= | |
| 1 | g.68191737A>G | CA1173456122 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2218T>C (n.379+2218T>C) c.373+2218T>C (n.373+2218T>C) c.-21+2218T>C (n.-21+2218T>C) c.107-32490T>C (n.107-32490T>C) c.244+2218T>C (n.244+2218T>C) c.*297+2218T>C (n.*297+2218T>C) c.396+2218T>C c.-20-32490T>C (n.-20-32490T>C) c.88-32490T>C n.1229-10232A>G | dbSNP |
| 1 | g.68191738C= | CA1173456123 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2217G= (n.379+2217G=) c.373+2217G= (n.373+2217G=) c.-21+2217G= (n.-21+2217G=) c.107-32491G= (n.107-32491G=) c.244+2217G= (n.244+2217G=) c.*297+2217G= (n.*297+2217G=) c.396+2217G= c.-20-32491G= (n.-20-32491G=) c.88-32491G= n.1229-10231C= | |
| 1 | g.68191738C>T | CA523343398 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2217G>A (n.379+2217G>A) c.373+2217G>A (n.373+2217G>A) c.-21+2217G>A (n.-21+2217G>A) c.107-32491G>A (n.107-32491G>A) c.244+2217G>A (n.244+2217G>A) c.*297+2217G>A (n.*297+2217G>A) c.396+2217G>A c.-20-32491G>A (n.-20-32491G>A) c.88-32491G>A n.1229-10231C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 1 | g.68191739C= | CA1173456124 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2216G= (n.379+2216G=) c.373+2216G= (n.373+2216G=) c.-21+2216G= (n.-21+2216G=) c.107-32492G= (n.107-32492G=) c.244+2216G= (n.244+2216G=) c.*297+2216G= (n.*297+2216G=) c.396+2216G= c.-20-32492G= (n.-20-32492G=) c.88-32492G= n.1229-10230C= | |
| 1 | g.68191739C>T | CA23846751 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2216G>A (n.379+2216G>A) c.373+2216G>A (n.373+2216G>A) c.-21+2216G>A (n.-21+2216G>A) c.107-32492G>A (n.107-32492G>A) c.244+2216G>A (n.244+2216G>A) c.*297+2216G>A (n.*297+2216G>A) c.396+2216G>A c.-20-32492G>A (n.-20-32492G>A) c.88-32492G>A n.1229-10230C>T | dbSNP |
| 1 | g.68191740A= | CA1173456125 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2215T= (n.379+2215T=) c.373+2215T= (n.373+2215T=) c.-21+2215T= (n.-21+2215T=) c.107-32493T= (n.107-32493T=) c.244+2215T= (n.244+2215T=) c.*297+2215T= (n.*297+2215T=) c.396+2215T= c.-20-32493T= (n.-20-32493T=) c.88-32493T= n.1229-10229A= | |
| 1 | g.68191740A>G | CA1173456126 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2215T>C (n.379+2215T>C) c.373+2215T>C (n.373+2215T>C) c.-21+2215T>C (n.-21+2215T>C) c.107-32493T>C (n.107-32493T>C) c.244+2215T>C (n.244+2215T>C) c.*297+2215T>C (n.*297+2215T>C) c.396+2215T>C c.-20-32493T>C (n.-20-32493T>C) c.88-32493T>C n.1229-10229A>G | dbSNP |
| 1 | g.68191741C= | CA1145659069 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2214G= (n.379+2214G=) c.373+2214G= (n.373+2214G=) c.-21+2214G= (n.-21+2214G=) c.107-32494G= (n.107-32494G=) c.244+2214G= (n.244+2214G=) c.*297+2214G= (n.*297+2214G=) c.396+2214G= c.-20-32494G= (n.-20-32494G=) c.88-32494G= n.1229-10228C= | |
| 1 | g.68191741C>T | CA23846755 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2214G>A (n.379+2214G>A) c.373+2214G>A (n.373+2214G>A) c.-21+2214G>A (n.-21+2214G>A) c.107-32494G>A (n.107-32494G>A) c.244+2214G>A (n.244+2214G>A) c.*297+2214G>A (n.*297+2214G>A) c.396+2214G>A c.-20-32494G>A (n.-20-32494G>A) c.88-32494G>A n.1229-10228C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68191744C= | CA1173456127 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2211G= (n.379+2211G=) c.373+2211G= (n.373+2211G=) c.-21+2211G= (n.-21+2211G=) c.107-32497G= (n.107-32497G=) c.244+2211G= (n.244+2211G=) c.*297+2211G= (n.*297+2211G=) c.396+2211G= c.-20-32497G= (n.-20-32497G=) c.88-32497G= n.1229-10225C= | |
| 1 | g.68191744C>T | CA1173456128 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2211G>A (n.379+2211G>A) c.373+2211G>A (n.373+2211G>A) c.-21+2211G>A (n.-21+2211G>A) c.107-32497G>A (n.107-32497G>A) c.244+2211G>A (n.244+2211G>A) c.*297+2211G>A (n.*297+2211G>A) c.396+2211G>A c.-20-32497G>A (n.-20-32497G>A) c.88-32497G>A n.1229-10225C>T | dbSNP |
| 1 | g.68191745T>C | CA1173456130 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2210A>G (n.379+2210A>G) c.373+2210A>G (n.373+2210A>G) c.-21+2210A>G (n.-21+2210A>G) c.107-32498A>G (n.107-32498A>G) c.244+2210A>G (n.244+2210A>G) c.*297+2210A>G (n.*297+2210A>G) c.396+2210A>G c.-20-32498A>G (n.-20-32498A>G) c.88-32498A>G n.1229-10224T>C | dbSNP |
| 1 | g.68191745T= | CA1173456129 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2210A= (n.379+2210A=) c.373+2210A= (n.373+2210A=) c.-21+2210A= (n.-21+2210A=) c.107-32498A= (n.107-32498A=) c.244+2210A= (n.244+2210A=) c.*297+2210A= (n.*297+2210A=) c.396+2210A= c.-20-32498A= (n.-20-32498A=) c.88-32498A= n.1229-10224T= | |
| 1 | g.68191746T>G | CA23846756 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2209A>C (n.379+2209A>C) c.373+2209A>C (n.373+2209A>C) c.-21+2209A>C (n.-21+2209A>C) c.107-32499A>C (n.107-32499A>C) c.244+2209A>C (n.244+2209A>C) c.*297+2209A>C (n.*297+2209A>C) c.396+2209A>C c.-20-32499A>C (n.-20-32499A>C) c.88-32499A>C n.1229-10223T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68191746T= | CA1141957004 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2209A= (n.379+2209A=) c.373+2209A= (n.373+2209A=) c.-21+2209A= (n.-21+2209A=) c.107-32499A= (n.107-32499A=) c.244+2209A= (n.244+2209A=) c.*297+2209A= (n.*297+2209A=) c.396+2209A= c.-20-32499A= (n.-20-32499A=) c.88-32499A= n.1229-10223T= | |
| 1 | g.68191747A= | CA1141326402 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2208T= (n.379+2208T=) c.373+2208T= (n.373+2208T=) c.-21+2208T= (n.-21+2208T=) c.107-32500T= (n.107-32500T=) c.244+2208T= (n.244+2208T=) c.*297+2208T= (n.*297+2208T=) c.396+2208T= c.-20-32500T= (n.-20-32500T=) c.88-32500T= n.1229-10222A= | |
| 1 | g.68191747A>T | CA23846759 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2208T>A (n.379+2208T>A) c.373+2208T>A (n.373+2208T>A) c.-21+2208T>A (n.-21+2208T>A) c.107-32500T>A (n.107-32500T>A) c.244+2208T>A (n.244+2208T>A) c.*297+2208T>A (n.*297+2208T>A) c.396+2208T>A c.-20-32500T>A (n.-20-32500T>A) c.88-32500T>A n.1229-10222A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68191753T>C | CA523343399 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2202A>G (n.379+2202A>G) c.373+2202A>G (n.373+2202A>G) c.-21+2202A>G (n.-21+2202A>G) c.107-32506A>G (n.107-32506A>G) c.244+2202A>G (n.244+2202A>G) c.*297+2202A>G (n.*297+2202A>G) c.396+2202A>G c.-20-32506A>G (n.-20-32506A>G) c.88-32506A>G n.1229-10216T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68191753T= | CA1173456131 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2202A= (n.379+2202A=) c.373+2202A= (n.373+2202A=) c.-21+2202A= (n.-21+2202A=) c.107-32506A= (n.107-32506A=) c.244+2202A= (n.244+2202A=) c.*297+2202A= (n.*297+2202A=) c.396+2202A= c.-20-32506A= (n.-20-32506A=) c.88-32506A= n.1229-10216T= | |
| 1 | g.68191754T>G | CA1173456133 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2201A>C (n.379+2201A>C) c.373+2201A>C (n.373+2201A>C) c.-21+2201A>C (n.-21+2201A>C) c.107-32507A>C (n.107-32507A>C) c.244+2201A>C (n.244+2201A>C) c.*297+2201A>C (n.*297+2201A>C) c.396+2201A>C c.-20-32507A>C (n.-20-32507A>C) c.88-32507A>C n.1229-10215T>G | dbSNP |
| 1 | g.68191754T= | CA1173456132 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2201A= (n.379+2201A=) c.373+2201A= (n.373+2201A=) c.-21+2201A= (n.-21+2201A=) c.107-32507A= (n.107-32507A=) c.244+2201A= (n.244+2201A=) c.*297+2201A= (n.*297+2201A=) c.396+2201A= c.-20-32507A= (n.-20-32507A=) c.88-32507A= n.1229-10215T= | |
| 1 | g.68191756A= | CA1173456134 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2199T= (n.379+2199T=) c.373+2199T= (n.373+2199T=) c.-21+2199T= (n.-21+2199T=) c.107-32509T= (n.107-32509T=) c.244+2199T= (n.244+2199T=) c.*297+2199T= (n.*297+2199T=) c.396+2199T= c.-20-32509T= (n.-20-32509T=) c.88-32509T= n.1229-10213A= | |
| 1 | g.68191756A>G | CA23846769 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2199T>C (n.379+2199T>C) c.373+2199T>C (n.373+2199T>C) c.-21+2199T>C (n.-21+2199T>C) c.107-32509T>C (n.107-32509T>C) c.244+2199T>C (n.244+2199T>C) c.*297+2199T>C (n.*297+2199T>C) c.396+2199T>C c.-20-32509T>C (n.-20-32509T>C) c.88-32509T>C n.1229-10213A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68191759C= | CA1173456135 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2196G= (n.379+2196G=) c.373+2196G= (n.373+2196G=) c.-21+2196G= (n.-21+2196G=) c.107-32512G= (n.107-32512G=) c.244+2196G= (n.244+2196G=) c.*297+2196G= (n.*297+2196G=) c.396+2196G= c.-20-32512G= (n.-20-32512G=) c.88-32512G= n.1229-10210C= | |
| 1 | g.68191759C>T | CA738136997 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2196G>A (n.379+2196G>A) c.373+2196G>A (n.373+2196G>A) c.-21+2196G>A (n.-21+2196G>A) c.107-32512G>A (n.107-32512G>A) c.244+2196G>A (n.244+2196G>A) c.*297+2196G>A (n.*297+2196G>A) c.396+2196G>A c.-20-32512G>A (n.-20-32512G>A) c.88-32512G>A n.1229-10210C>T | dbSNP |
| 1 | g.68191761G>A | CA1173456137 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2194C>T (n.379+2194C>T) c.373+2194C>T (n.373+2194C>T) c.-21+2194C>T (n.-21+2194C>T) c.107-32514C>T (n.107-32514C>T) c.244+2194C>T (n.244+2194C>T) c.*297+2194C>T (n.*297+2194C>T) c.396+2194C>T c.-20-32514C>T (n.-20-32514C>T) c.88-32514C>T n.1229-10208G>A | dbSNP |
| 1 | g.68191761G= | CA1173456136 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2194C= (n.379+2194C=) c.373+2194C= (n.373+2194C=) c.-21+2194C= (n.-21+2194C=) c.107-32514C= (n.107-32514C=) c.244+2194C= (n.244+2194C=) c.*297+2194C= (n.*297+2194C=) c.396+2194C= c.-20-32514C= (n.-20-32514C=) c.88-32514C= n.1229-10208G= | |
| 1 | g.68191762T>C | CA1173456138 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2193A>G (n.379+2193A>G) c.373+2193A>G (n.373+2193A>G) c.-21+2193A>G (n.-21+2193A>G) c.107-32515A>G (n.107-32515A>G) c.244+2193A>G (n.244+2193A>G) c.*297+2193A>G (n.*297+2193A>G) c.396+2193A>G c.-20-32515A>G (n.-20-32515A>G) c.88-32515A>G n.1229-10207T>C | dbSNP |
| 1 | g.68191762T= | CA1173456139 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2193A= (n.379+2193A=) c.373+2193A= (n.373+2193A=) c.-21+2193A= (n.-21+2193A=) c.107-32515A= (n.107-32515A=) c.244+2193A= (n.244+2193A=) c.*297+2193A= (n.*297+2193A=) c.396+2193A= c.-20-32515A= (n.-20-32515A=) c.88-32515A= n.1229-10207T= | |
| 1 | g.68191763T>C | CA1173456141 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2192A>G (n.379+2192A>G) c.373+2192A>G (n.373+2192A>G) c.-21+2192A>G (n.-21+2192A>G) c.107-32516A>G (n.107-32516A>G) c.244+2192A>G (n.244+2192A>G) c.*297+2192A>G (n.*297+2192A>G) c.396+2192A>G c.-20-32516A>G (n.-20-32516A>G) c.88-32516A>G n.1229-10206T>C | dbSNP |
| 1 | g.68191763T= | CA1173456140 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2192A= (n.379+2192A=) c.373+2192A= (n.373+2192A=) c.-21+2192A= (n.-21+2192A=) c.107-32516A= (n.107-32516A=) c.244+2192A= (n.244+2192A=) c.*297+2192A= (n.*297+2192A=) c.396+2192A= c.-20-32516A= (n.-20-32516A=) c.88-32516A= n.1229-10206T= | |
| 1 | g.68191772T>C | CA23846774 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2183A>G (n.379+2183A>G) c.373+2183A>G (n.373+2183A>G) c.-21+2183A>G (n.-21+2183A>G) c.107-32525A>G (n.107-32525A>G) c.244+2183A>G (n.244+2183A>G) c.*297+2183A>G (n.*297+2183A>G) c.396+2183A>G c.-20-32525A>G (n.-20-32525A>G) c.88-32525A>G n.1229-10197T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68191772T= | CA1173456142 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2183A= (n.379+2183A=) c.373+2183A= (n.373+2183A=) c.-21+2183A= (n.-21+2183A=) c.107-32525A= (n.107-32525A=) c.244+2183A= (n.244+2183A=) c.*297+2183A= (n.*297+2183A=) c.396+2183A= c.-20-32525A= (n.-20-32525A=) c.88-32525A= n.1229-10197T= | |
| 1 | g.68191775G>C | CA1002799157 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2180C>G (n.379+2180C>G) c.373+2180C>G (n.373+2180C>G) c.-21+2180C>G (n.-21+2180C>G) c.107-32528C>G (n.107-32528C>G) c.244+2180C>G (n.244+2180C>G) c.*297+2180C>G (n.*297+2180C>G) c.396+2180C>G c.-20-32528C>G (n.-20-32528C>G) c.88-32528C>G n.1229-10194G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68191775G= | CA1173456143 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2180C= (n.379+2180C=) c.373+2180C= (n.373+2180C=) c.-21+2180C= (n.-21+2180C=) c.107-32528C= (n.107-32528C=) c.244+2180C= (n.244+2180C=) c.*297+2180C= (n.*297+2180C=) c.396+2180C= c.-20-32528C= (n.-20-32528C=) c.88-32528C= n.1229-10194G= | |
| 1 | g.68191776A>G | CA1002799158 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2179T>C (n.379+2179T>C) c.373+2179T>C (n.373+2179T>C) c.-21+2179T>C (n.-21+2179T>C) c.107-32529T>C (n.107-32529T>C) c.244+2179T>C (n.244+2179T>C) c.*297+2179T>C (n.*297+2179T>C) c.396+2179T>C c.-20-32529T>C (n.-20-32529T>C) c.88-32529T>C n.1229-10193A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68191778C= | CA1173456144 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2177G= (n.379+2177G=) c.373+2177G= (n.373+2177G=) c.-21+2177G= (n.-21+2177G=) c.107-32531G= (n.107-32531G=) c.244+2177G= (n.244+2177G=) c.*297+2177G= (n.*297+2177G=) c.396+2177G= c.-20-32531G= (n.-20-32531G=) c.88-32531G= n.1229-10191C= | |
| 1 | g.68191778C>T | CA1173456145 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2177G>A (n.379+2177G>A) c.373+2177G>A (n.373+2177G>A) c.-21+2177G>A (n.-21+2177G>A) c.107-32531G>A (n.107-32531G>A) c.244+2177G>A (n.244+2177G>A) c.*297+2177G>A (n.*297+2177G>A) c.396+2177G>A c.-20-32531G>A (n.-20-32531G>A) c.88-32531G>A n.1229-10191C>T | dbSNP |
| 1 | g.68191787A= | CA1173456146 | GNG12-AS1,WLS | c.379+2168T= (n.379+2168T=) c.373+2168T= (n.373+2168T=) c.-21+2168T= (n.-21+2168T=) c.107-32540T= (n.107-32540T=) c.244+2168T= (n.244+2168T=) c.*297+2168T= (n.*297+2168T=) c.396+2168T= c.-20-32540T= (n.-20-32540T=) c.88-32540T= n.1229-10182A= |