UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.68169391_68169392delinsAT | CA1173447003 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10145_380-10144delinsAT (n.380-10145_380-10144delinsAT) c.374-10145_374-10144delinsAT (n.374-10145_374-10144delinsAT) c.-20-10145_-20-10144delinsAT (n.-20-10145_-20-10144delinsAT) c.107-10145_107-10144delinsAT (n.107-10145_107-10144delinsAT) c.245-10145_245-10144delinsAT (n.245-10145_245-10144delinsAT) c.*298-10145_*298-10144delinsAT (n.*298-10145_*298-10144delinsAT) n.60+6926_60+6927delinsAT c.507-10145_507-10144delinsAT c.88-10145_88-10144delinsAT n.1228+30941_1228+30942delinsAT | |
| 1 | g.68169392del | CA1173447004 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10145del (n.380-10145del) c.374-10145del (n.374-10145del) c.-20-10145del (n.-20-10145del) c.107-10145del (n.107-10145del) c.245-10145del (n.245-10145del) c.*298-10145del (n.*298-10145del) n.60+6926del c.507-10145del c.88-10145del n.1228+30942del | dbSNP |
| 1 | g.68169392T>A | CA2739317299 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10145A>T (n.380-10145A>T) c.374-10145A>T (n.374-10145A>T) c.-20-10145A>T (n.-20-10145A>T) c.107-10145A>T (n.107-10145A>T) c.245-10145A>T (n.245-10145A>T) c.*298-10145A>T (n.*298-10145A>T) n.60+6926A>T c.507-10145A>T c.88-10145A>T n.1228+30942T>A | |
| 1 | g.68169392T>C | CA10728737 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10145A>G (n.380-10145A>G) c.374-10145A>G (n.374-10145A>G) c.-20-10145A>G (n.-20-10145A>G) c.107-10145A>G (n.107-10145A>G) c.245-10145A>G (n.245-10145A>G) c.*298-10145A>G (n.*298-10145A>G) n.60+6926A>G c.507-10145A>G c.88-10145A>G n.1228+30942T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68169392T>G | CA2739317300 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10145A>C (n.380-10145A>C) c.374-10145A>C (n.374-10145A>C) c.-20-10145A>C (n.-20-10145A>C) c.107-10145A>C (n.107-10145A>C) c.245-10145A>C (n.245-10145A>C) c.*298-10145A>C (n.*298-10145A>C) n.60+6926A>C c.507-10145A>C c.88-10145A>C n.1228+30942T>G | |
| 1 | g.68169392T= | CA1139873691 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10145A= (n.380-10145A=) c.374-10145A= (n.374-10145A=) c.-20-10145A= (n.-20-10145A=) c.107-10145A= (n.107-10145A=) c.245-10145A= (n.245-10145A=) c.*298-10145A= (n.*298-10145A=) n.60+6926A= c.507-10145A= c.88-10145A= n.1228+30942T= | |
| 1 | g.68169393A= | CA1173447005 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10146T= (n.380-10146T=) c.374-10146T= (n.374-10146T=) c.-20-10146T= (n.-20-10146T=) c.107-10146T= (n.107-10146T=) c.245-10146T= (n.245-10146T=) c.*298-10146T= (n.*298-10146T=) n.60+6925T= c.507-10146T= c.88-10146T= n.1228+30943A= | |
| 1 | g.68169393A>C | CA1173447006 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10146T>G (n.380-10146T>G) c.374-10146T>G (n.374-10146T>G) c.-20-10146T>G (n.-20-10146T>G) c.107-10146T>G (n.107-10146T>G) c.245-10146T>G (n.245-10146T>G) c.*298-10146T>G (n.*298-10146T>G) n.60+6925T>G c.507-10146T>G c.88-10146T>G n.1228+30943A>C | dbSNP |
| 1 | g.68169401dup | CA646167701 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10148dup (n.380-10148dup) c.374-10148dup (n.374-10148dup) c.-20-10148dup (n.-20-10148dup) c.107-10148dup (n.107-10148dup) c.245-10148dup (n.245-10148dup) c.*298-10148dup (n.*298-10148dup) n.60+6923dup c.507-10148dup c.88-10148dup n.1228+30951dup | COSMIC |
| 1 | g.68169401A= | CA1173447007 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10154T= (n.380-10154T=) c.374-10154T= (n.374-10154T=) c.-20-10154T= (n.-20-10154T=) c.107-10154T= (n.107-10154T=) c.245-10154T= (n.245-10154T=) c.*298-10154T= (n.*298-10154T=) n.60+6917T= c.507-10154T= c.88-10154T= n.1228+30951A= | |
| 1 | g.68169401A>G | CA523341547 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10154T>C (n.380-10154T>C) c.374-10154T>C (n.374-10154T>C) c.-20-10154T>C (n.-20-10154T>C) c.107-10154T>C (n.107-10154T>C) c.245-10154T>C (n.245-10154T>C) c.*298-10154T>C (n.*298-10154T>C) n.60+6917T>C c.507-10154T>C c.88-10154T>C n.1228+30951A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68169402C>A | CA23831003 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10155G>T (n.380-10155G>T) c.374-10155G>T (n.374-10155G>T) c.-20-10155G>T (n.-20-10155G>T) c.107-10155G>T (n.107-10155G>T) c.245-10155G>T (n.245-10155G>T) c.*298-10155G>T (n.*298-10155G>T) n.60+6916G>T c.507-10155G>T c.88-10155G>T n.1228+30952C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68169402C= | CA1173447008 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10155G= (n.380-10155G=) c.374-10155G= (n.374-10155G=) c.-20-10155G= (n.-20-10155G=) c.107-10155G= (n.107-10155G=) c.245-10155G= (n.245-10155G=) c.*298-10155G= (n.*298-10155G=) n.60+6916G= c.507-10155G= c.88-10155G= n.1228+30952C= | |
| 1 | g.68169404A= | CA1146256852 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10157T= (n.380-10157T=) c.374-10157T= (n.374-10157T=) c.-20-10157T= (n.-20-10157T=) c.107-10157T= (n.107-10157T=) c.245-10157T= (n.245-10157T=) c.*298-10157T= (n.*298-10157T=) n.60+6914T= c.507-10157T= c.88-10157T= n.1228+30954A= | |
| 1 | g.68169404A>G | CA523341549 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10157T>C (n.380-10157T>C) c.374-10157T>C (n.374-10157T>C) c.-20-10157T>C (n.-20-10157T>C) c.107-10157T>C (n.107-10157T>C) c.245-10157T>C (n.245-10157T>C) c.*298-10157T>C (n.*298-10157T>C) n.60+6914T>C c.507-10157T>C c.88-10157T>C n.1228+30954A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68169404A>T | CA23831004 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10157T>A (n.380-10157T>A) c.374-10157T>A (n.374-10157T>A) c.-20-10157T>A (n.-20-10157T>A) c.107-10157T>A (n.107-10157T>A) c.245-10157T>A (n.245-10157T>A) c.*298-10157T>A (n.*298-10157T>A) n.60+6914T>A c.507-10157T>A c.88-10157T>A n.1228+30954A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68169409T>C | CA2695949913 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10162A>G (n.380-10162A>G) c.374-10162A>G (n.374-10162A>G) c.-20-10162A>G (n.-20-10162A>G) c.107-10162A>G (n.107-10162A>G) c.245-10162A>G (n.245-10162A>G) c.*298-10162A>G (n.*298-10162A>G) n.60+6909A>G c.507-10162A>G c.88-10162A>G n.1228+30959T>C | dbSNP |
| 1 | g.68169410A= | CA1173447009 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10163T= (n.380-10163T=) c.374-10163T= (n.374-10163T=) c.-20-10163T= (n.-20-10163T=) c.107-10163T= (n.107-10163T=) c.245-10163T= (n.245-10163T=) c.*298-10163T= (n.*298-10163T=) n.60+6908T= c.507-10163T= c.88-10163T= n.1228+30960A= | |
| 1 | g.68169410A>G | CA23831010 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10163T>C (n.380-10163T>C) c.374-10163T>C (n.374-10163T>C) c.-20-10163T>C (n.-20-10163T>C) c.107-10163T>C (n.107-10163T>C) c.245-10163T>C (n.245-10163T>C) c.*298-10163T>C (n.*298-10163T>C) n.60+6908T>C c.507-10163T>C c.88-10163T>C n.1228+30960A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68169413G>A | CA523341550 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10166C>T (n.380-10166C>T) c.374-10166C>T (n.374-10166C>T) c.-20-10166C>T (n.-20-10166C>T) c.107-10166C>T (n.107-10166C>T) c.245-10166C>T (n.245-10166C>T) c.*298-10166C>T (n.*298-10166C>T) n.60+6905C>T c.507-10166C>T c.88-10166C>T n.1228+30963G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68169413G= | CA1173447010 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10166C= (n.380-10166C=) c.374-10166C= (n.374-10166C=) c.-20-10166C= (n.-20-10166C=) c.107-10166C= (n.107-10166C=) c.245-10166C= (n.245-10166C=) c.*298-10166C= (n.*298-10166C=) n.60+6905C= c.507-10166C= c.88-10166C= n.1228+30963G= | |
| 1 | g.68169413G>T | CA23831018 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10166C>A (n.380-10166C>A) c.374-10166C>A (n.374-10166C>A) c.-20-10166C>A (n.-20-10166C>A) c.107-10166C>A (n.107-10166C>A) c.245-10166C>A (n.245-10166C>A) c.*298-10166C>A (n.*298-10166C>A) n.60+6905C>A c.507-10166C>A c.88-10166C>A n.1228+30963G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68169421G= | CA1173447011 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10174C= (n.380-10174C=) c.374-10174C= (n.374-10174C=) c.-20-10174C= (n.-20-10174C=) c.107-10174C= (n.107-10174C=) c.245-10174C= (n.245-10174C=) c.*298-10174C= (n.*298-10174C=) n.60+6897C= c.507-10174C= c.88-10174C= n.1228+30971G= | |
| 1 | g.68169421G>T | CA2599680318 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10174C>A (n.380-10174C>A) c.374-10174C>A (n.374-10174C>A) c.-20-10174C>A (n.-20-10174C>A) c.107-10174C>A (n.107-10174C>A) c.245-10174C>A (n.245-10174C>A) c.*298-10174C>A (n.*298-10174C>A) n.60+6897C>A c.507-10174C>A c.88-10174C>A n.1228+30971G>T | dbSNP gnomAD v3 |
| 1 | g.68169421_68169422insA | CA523341552 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10175_380-10174insT (n.380-10175_380-10174insT) c.374-10175_374-10174insT (n.374-10175_374-10174insT) c.-20-10175_-20-10174insT (n.-20-10175_-20-10174insT) c.107-10175_107-10174insT (n.107-10175_107-10174insT) c.245-10175_245-10174insT (n.245-10175_245-10174insT) c.*298-10175_*298-10174insT (n.*298-10175_*298-10174insT) n.60+6896_60+6897insT c.507-10175_507-10174insT c.88-10175_88-10174insT n.1228+30971_1228+30972insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68169425G>A | CA2744002796 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10178C>T (n.380-10178C>T) c.374-10178C>T (n.374-10178C>T) c.-20-10178C>T (n.-20-10178C>T) c.107-10178C>T (n.107-10178C>T) c.245-10178C>T (n.245-10178C>T) c.*298-10178C>T (n.*298-10178C>T) n.60+6893C>T c.507-10178C>T c.88-10178C>T n.1228+30975G>A | |
| 1 | g.68169425_68169427delinsGGA | CA1173447012 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10180_380-10178delinsTCC (n.380-10180_380-10178delinsTCC) c.374-10180_374-10178delinsTCC (n.374-10180_374-10178delinsTCC) c.-20-10180_-20-10178delinsTCC (n.-20-10180_-20-10178delinsTCC) c.107-10180_107-10178delinsTCC (n.107-10180_107-10178delinsTCC) c.245-10180_245-10178delinsTCC (n.245-10180_245-10178delinsTCC) c.*298-10180_*298-10178delinsTCC (n.*298-10180_*298-10178delinsTCC) n.60+6891_60+6893delinsTCC c.507-10180_507-10178delinsTCC c.88-10180_88-10178delinsTCC n.1228+30975_1228+30977delinsGGA | |
| 1 | g.68169426G>A | CA2744002797 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10179C>T (n.380-10179C>T) c.374-10179C>T (n.374-10179C>T) c.-20-10179C>T (n.-20-10179C>T) c.107-10179C>T (n.107-10179C>T) c.245-10179C>T (n.245-10179C>T) c.*298-10179C>T (n.*298-10179C>T) n.60+6892C>T c.507-10179C>T c.88-10179C>T n.1228+30976G>A | |
| 1 | g.68169429_68169430del | CA1002816618 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10180_380-10179del (n.380-10180_380-10179del) c.374-10180_374-10179del (n.374-10180_374-10179del) c.-20-10180_-20-10179del (n.-20-10180_-20-10179del) c.107-10180_107-10179del (n.107-10180_107-10179del) c.245-10180_245-10179del (n.245-10180_245-10179del) c.*298-10180_*298-10179del (n.*298-10180_*298-10179del) n.60+6891_60+6892del c.507-10180_507-10179del c.88-10180_88-10179del n.1228+30979_1228+30980del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68169434C= | CA1173447013 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10187G= (n.380-10187G=) c.374-10187G= (n.374-10187G=) c.-20-10187G= (n.-20-10187G=) c.107-10187G= (n.107-10187G=) c.245-10187G= (n.245-10187G=) c.*298-10187G= (n.*298-10187G=) n.60+6884G= c.507-10187G= c.88-10187G= n.1228+30984C= | |
| 1 | g.68169434C>T | CA738184255 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10187G>A (n.380-10187G>A) c.374-10187G>A (n.374-10187G>A) c.-20-10187G>A (n.-20-10187G>A) c.107-10187G>A (n.107-10187G>A) c.245-10187G>A (n.245-10187G>A) c.*298-10187G>A (n.*298-10187G>A) n.60+6884G>A c.507-10187G>A c.88-10187G>A n.1228+30984C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68169437T>C | CA738184257 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10190A>G (n.380-10190A>G) c.374-10190A>G (n.374-10190A>G) c.-20-10190A>G (n.-20-10190A>G) c.107-10190A>G (n.107-10190A>G) c.245-10190A>G (n.245-10190A>G) c.*298-10190A>G (n.*298-10190A>G) n.60+6881A>G c.507-10190A>G c.88-10190A>G n.1228+30987T>C | dbSNP |
| 1 | g.68169437T= | CA1173447014 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10190A= (n.380-10190A=) c.374-10190A= (n.374-10190A=) c.-20-10190A= (n.-20-10190A=) c.107-10190A= (n.107-10190A=) c.245-10190A= (n.245-10190A=) c.*298-10190A= (n.*298-10190A=) n.60+6881A= c.507-10190A= c.88-10190A= n.1228+30987T= | |
| 1 | g.68169441C= | CA1173447015 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10194G= (n.380-10194G=) c.374-10194G= (n.374-10194G=) c.-20-10194G= (n.-20-10194G=) c.107-10194G= (n.107-10194G=) c.245-10194G= (n.245-10194G=) c.*298-10194G= (n.*298-10194G=) n.60+6877G= c.507-10194G= c.88-10194G= n.1228+30991C= | |
| 1 | g.68169441C>T | CA738184260 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10194G>A (n.380-10194G>A) c.374-10194G>A (n.374-10194G>A) c.-20-10194G>A (n.-20-10194G>A) c.107-10194G>A (n.107-10194G>A) c.245-10194G>A (n.245-10194G>A) c.*298-10194G>A (n.*298-10194G>A) n.60+6877G>A c.507-10194G>A c.88-10194G>A n.1228+30991C>T | dbSNP |
| 1 | g.68169443C= | CA1173447016 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10196G= (n.380-10196G=) c.374-10196G= (n.374-10196G=) c.-20-10196G= (n.-20-10196G=) c.107-10196G= (n.107-10196G=) c.245-10196G= (n.245-10196G=) c.*298-10196G= (n.*298-10196G=) n.60+6875G= c.507-10196G= c.88-10196G= n.1228+30993C= | |
| 1 | g.68169443C>T | CA1173447017 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10196G>A (n.380-10196G>A) c.374-10196G>A (n.374-10196G>A) c.-20-10196G>A (n.-20-10196G>A) c.107-10196G>A (n.107-10196G>A) c.245-10196G>A (n.245-10196G>A) c.*298-10196G>A (n.*298-10196G>A) n.60+6875G>A c.507-10196G>A c.88-10196G>A n.1228+30993C>T | dbSNP |
| 1 | g.68169452C= | CA1173447018 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10205G= (n.380-10205G=) c.374-10205G= (n.374-10205G=) c.-20-10205G= (n.-20-10205G=) c.107-10205G= (n.107-10205G=) c.245-10205G= (n.245-10205G=) c.*298-10205G= (n.*298-10205G=) n.60+6866G= c.507-10205G= c.88-10205G= n.1228+31002C= | |
| 1 | g.68169452C>T | CA738184267 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10205G>A (n.380-10205G>A) c.374-10205G>A (n.374-10205G>A) c.-20-10205G>A (n.-20-10205G>A) c.107-10205G>A (n.107-10205G>A) c.245-10205G>A (n.245-10205G>A) c.*298-10205G>A (n.*298-10205G>A) n.60+6866G>A c.507-10205G>A c.88-10205G>A n.1228+31002C>T | dbSNP |
| 1 | g.68169457C= | CA1142458699 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10210G= (n.380-10210G=) c.374-10210G= (n.374-10210G=) c.-20-10210G= (n.-20-10210G=) c.107-10210G= (n.107-10210G=) c.245-10210G= (n.245-10210G=) c.*298-10210G= (n.*298-10210G=) n.60+6861G= c.507-10210G= c.88-10210G= n.1228+31007C= | |
| 1 | g.68169457C>T | CA23831030 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10210G>A (n.380-10210G>A) c.374-10210G>A (n.374-10210G>A) c.-20-10210G>A (n.-20-10210G>A) c.107-10210G>A (n.107-10210G>A) c.245-10210G>A (n.245-10210G>A) c.*298-10210G>A (n.*298-10210G>A) n.60+6861G>A c.507-10210G>A c.88-10210G>A n.1228+31007C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68169458G>A | CA23831034 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10211C>T (n.380-10211C>T) c.374-10211C>T (n.374-10211C>T) c.-20-10211C>T (n.-20-10211C>T) c.107-10211C>T (n.107-10211C>T) c.245-10211C>T (n.245-10211C>T) c.*298-10211C>T (n.*298-10211C>T) n.60+6860C>T c.507-10211C>T c.88-10211C>T n.1228+31008G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68169458G= | CA1173447019 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10211C= (n.380-10211C=) c.374-10211C= (n.374-10211C=) c.-20-10211C= (n.-20-10211C=) c.107-10211C= (n.107-10211C=) c.245-10211C= (n.245-10211C=) c.*298-10211C= (n.*298-10211C=) n.60+6860C= c.507-10211C= c.88-10211C= n.1228+31008G= | |
| 1 | g.68169459_68169467dup | CA738184272 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10219_380-10211dup (n.380-10219_380-10211dup) c.374-10219_374-10211dup (n.374-10219_374-10211dup) c.-20-10219_-20-10211dup (n.-20-10219_-20-10211dup) c.107-10219_107-10211dup (n.107-10219_107-10211dup) c.245-10219_245-10211dup (n.245-10219_245-10211dup) c.*298-10219_*298-10211dup (n.*298-10219_*298-10211dup) n.60+6852_60+6860dup c.507-10219_507-10211dup c.88-10219_88-10211dup n.1228+31009_1228+31017dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.68169459T>C | CA1173447020 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10212A>G (n.380-10212A>G) c.374-10212A>G (n.374-10212A>G) c.-20-10212A>G (n.-20-10212A>G) c.107-10212A>G (n.107-10212A>G) c.245-10212A>G (n.245-10212A>G) c.*298-10212A>G (n.*298-10212A>G) n.60+6859A>G c.507-10212A>G c.88-10212A>G n.1228+31009T>C | dbSNP |
| 1 | g.68169459T= | CA1173447021 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10212A= (n.380-10212A=) c.374-10212A= (n.374-10212A=) c.-20-10212A= (n.-20-10212A=) c.107-10212A= (n.107-10212A=) c.245-10212A= (n.245-10212A=) c.*298-10212A= (n.*298-10212A=) n.60+6859A= c.507-10212A= c.88-10212A= n.1228+31009T= | |
| 1 | g.68169463C>A | CA1173447023 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10216G>T (n.380-10216G>T) c.374-10216G>T (n.374-10216G>T) c.-20-10216G>T (n.-20-10216G>T) c.107-10216G>T (n.107-10216G>T) c.245-10216G>T (n.245-10216G>T) c.*298-10216G>T (n.*298-10216G>T) n.60+6855G>T c.507-10216G>T c.88-10216G>T n.1228+31013C>A | dbSNP |
| 1 | g.68169463C= | CA1173447022 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10216G= (n.380-10216G=) c.374-10216G= (n.374-10216G=) c.-20-10216G= (n.-20-10216G=) c.107-10216G= (n.107-10216G=) c.245-10216G= (n.245-10216G=) c.*298-10216G= (n.*298-10216G=) n.60+6855G= c.507-10216G= c.88-10216G= n.1228+31013C= | |
| 1 | g.68169464C= | CA1173447024 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10217G= (n.380-10217G=) c.374-10217G= (n.374-10217G=) c.-20-10217G= (n.-20-10217G=) c.107-10217G= (n.107-10217G=) c.245-10217G= (n.245-10217G=) c.*298-10217G= (n.*298-10217G=) n.60+6854G= c.507-10217G= c.88-10217G= n.1228+31014C= | |
| 1 | g.68169464C>G | CA1002816626 | GNG12-AS1,WLS | c.380-10217G>C (n.380-10217G>C) c.374-10217G>C (n.374-10217G>C) c.-20-10217G>C (n.-20-10217G>C) c.107-10217G>C (n.107-10217G>C) c.245-10217G>C (n.245-10217G>C) c.*298-10217G>C (n.*298-10217G>C) n.60+6854G>C c.507-10217G>C c.88-10217G>C n.1228+31014C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |