WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.67386545_67386553delinsACTCACTCA | CA1148480631 | IL12RB2 | c.1855+6422_1855+6430delinsACTCACTCA (n.1855+6422_1855+6430delinsACTCACTCA) c.1856-34_1856-26delinsACTCACTCA (n.1856-34_1856-26delinsACTCACTCA) c.*1044-3484_*1044-3476delinsACTCACTCA (n.*1044-3484_*1044-3476delinsACTCACTCA) c.1856-3484_1856-3476delinsACTCACTCA (n.1856-3484_1856-3476delinsACTCACTCA) n.948-34_948-26delinsACTCACTCA c.1597+6422_1597+6430delinsACTCACTCA (n.1597+6422_1597+6430delinsACTCACTCA) n.197-34_197-26delinsACTCACTCA c.1598-34_1598-26delinsACTCACTCA (n.1598-34_1598-26delinsACTCACTCA) n.2337-3484_2337-3476delinsACTCACTCA n.2496-34_2496-26delinsACTCACTCA c.1697-34_1697-26delinsACTCACTCA (n.1697-34_1697-26delinsACTCACTCA) | |
| 1 | g.67386550_67386553del | CA900588 | IL12RB2 | c.1855+6427_1855+6430del (n.1855+6427_1855+6430del) c.1856-29_1856-26del (n.1856-29_1856-26del) c.*1044-3479_*1044-3476del (n.*1044-3479_*1044-3476del) c.1856-3479_1856-3476del (n.1856-3479_1856-3476del) n.948-29_948-26del c.1597+6427_1597+6430del (n.1597+6427_1597+6430del) n.197-29_197-26del c.1598-29_1598-26del (n.1598-29_1598-26del) n.2337-3479_2337-3476del n.2496-29_2496-26del c.1697-29_1697-26del (n.1697-29_1697-26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67386552C>A | CA2646129048 | IL12RB2 | c.1855+6429C>A (n.1855+6429C>A) c.1856-27C>A (n.1856-27C>A) c.*1044-3477C>A (n.*1044-3477C>A) c.1856-3477C>A (n.1856-3477C>A) n.948-27C>A c.1597+6429C>A (n.1597+6429C>A) n.197-27C>A c.1598-27C>A (n.1598-27C>A) n.2337-3477C>A n.2496-27C>A c.1697-27C>A (n.1697-27C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67386552C= | CA1173115782 | IL12RB2 | c.1855+6429C= (n.1855+6429C=) c.1856-27C= (n.1856-27C=) c.*1044-3477C= (n.*1044-3477C=) c.1856-3477C= (n.1856-3477C=) n.948-27C= c.1597+6429C= (n.1597+6429C=) n.197-27C= c.1598-27C= (n.1598-27C=) n.2337-3477C= n.2496-27C= c.1697-27C= (n.1697-27C=) | |
| 1 | g.67386552C>T | CA900592 | IL12RB2 | c.1855+6429C>T (n.1855+6429C>T) c.1856-27C>T (n.1856-27C>T) c.*1044-3477C>T (n.*1044-3477C>T) c.1856-3477C>T (n.1856-3477C>T) n.948-27C>T c.1597+6429C>T (n.1597+6429C>T) n.197-27C>T c.1598-27C>T (n.1598-27C>T) n.2337-3477C>T n.2496-27C>T c.1697-27C>T (n.1697-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67386552_67386553delinsCA | CA1173115781 | IL12RB2 | c.1855+6429_1855+6430delinsCA (n.1855+6429_1855+6430delinsCA) c.1856-27_1856-26delinsCA (n.1856-27_1856-26delinsCA) c.*1044-3477_*1044-3476delinsCA (n.*1044-3477_*1044-3476delinsCA) c.1856-3477_1856-3476delinsCA (n.1856-3477_1856-3476delinsCA) n.948-27_948-26delinsCA c.1597+6429_1597+6430delinsCA (n.1597+6429_1597+6430delinsCA) n.197-27_197-26delinsCA c.1598-27_1598-26delinsCA (n.1598-27_1598-26delinsCA) n.2337-3477_2337-3476delinsCA n.2496-27_2496-26delinsCA c.1697-27_1697-26delinsCA (n.1697-27_1697-26delinsCA) | |
| 1 | g.67386553del | CA900591 | IL12RB2 | c.1855+6430del (n.1855+6430del) c.1856-26del (n.1856-26del) c.*1044-3476del (n.*1044-3476del) c.1856-3476del (n.1856-3476del) n.948-26del c.1597+6430del (n.1597+6430del) n.197-26del c.1598-26del (n.1598-26del) n.2337-3476del n.2496-26del c.1697-26del (n.1697-26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67386553A= | CA1141876613 | IL12RB2 | c.1855+6430A= (n.1855+6430A=) c.1856-26A= (n.1856-26A=) c.*1044-3476A= (n.*1044-3476A=) c.1856-3476A= (n.1856-3476A=) n.948-26A= c.1597+6430A= (n.1597+6430A=) n.197-26A= c.1598-26A= (n.1598-26A=) n.2337-3476A= n.2496-26A= c.1697-26A= (n.1697-26A=) | |
| 1 | g.67386553A>G | CA523293983 | IL12RB2 | c.1855+6430A>G (n.1855+6430A>G) c.1856-26A>G (n.1856-26A>G) c.*1044-3476A>G (n.*1044-3476A>G) c.1856-3476A>G (n.1856-3476A>G) n.948-26A>G c.1597+6430A>G (n.1597+6430A>G) n.197-26A>G c.1598-26A>G (n.1598-26A>G) n.2337-3476A>G n.2496-26A>G c.1697-26A>G (n.1697-26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67386553A>T | CA2646129049 | IL12RB2 | c.1855+6430A>T (n.1855+6430A>T) c.1856-26A>T (n.1856-26A>T) c.*1044-3476A>T (n.*1044-3476A>T) c.1856-3476A>T (n.1856-3476A>T) n.948-26A>T c.1597+6430A>T (n.1597+6430A>T) n.197-26A>T c.1598-26A>T (n.1598-26A>T) n.2337-3476A>T n.2496-26A>T c.1697-26A>T (n.1697-26A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67386553dup | CA2646129050 | IL12RB2 | c.1855+6430dup (n.1855+6430dup) c.1856-26dup (n.1856-26dup) c.*1044-3476dup (n.*1044-3476dup) c.1856-3476dup (n.1856-3476dup) n.948-26dup c.1597+6430dup (n.1597+6430dup) n.197-26dup c.1598-26dup (n.1598-26dup) n.2337-3476dup n.2496-26dup c.1697-26dup (n.1697-26dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67386554del | CA340732931 | IL12RB2 | c.1855+6431del (n.1855+6431del) c.1856-25del (n.1856-25del) c.*1044-3475del (n.*1044-3475del) c.1856-3475del (n.1856-3475del) n.948-25del c.1597+6431del (n.1597+6431del) n.197-25del c.1598-25del (n.1598-25del) n.2337-3475del n.2496-25del c.1697-25del (n.1697-25del) | |
| 1 | g.67386554G>A | CA2646129051 | IL12RB2 | c.1855+6431G>A (n.1855+6431G>A) c.1856-25G>A (n.1856-25G>A) c.*1044-3475G>A (n.*1044-3475G>A) c.1856-3475G>A (n.1856-3475G>A) n.948-25G>A c.1597+6431G>A (n.1597+6431G>A) n.197-25G>A c.1598-25G>A (n.1598-25G>A) n.2337-3475G>A n.2496-25G>A c.1697-25G>A (n.1697-25G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67386554G= | CA1173115783 | IL12RB2 | c.1855+6431G= (n.1855+6431G=) c.1856-25G= (n.1856-25G=) c.*1044-3475G= (n.*1044-3475G=) c.1856-3475G= (n.1856-3475G=) n.948-25G= c.1597+6431G= (n.1597+6431G=) n.197-25G= c.1598-25G= (n.1598-25G=) n.2337-3475G= n.2496-25G= c.1697-25G= (n.1697-25G=) | |
| 1 | g.67386554G>T | CA523293984 | IL12RB2 | c.1855+6431G>T (n.1855+6431G>T) c.1856-25G>T (n.1856-25G>T) c.*1044-3475G>T (n.*1044-3475G>T) c.1856-3475G>T (n.1856-3475G>T) n.948-25G>T c.1597+6431G>T (n.1597+6431G>T) n.197-25G>T c.1598-25G>T (n.1598-25G>T) n.2337-3475G>T n.2496-25G>T c.1697-25G>T (n.1697-25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67386556C>A | CA2646129052 | IL12RB2 | c.1855+6433C>A (n.1855+6433C>A) c.1856-23C>A (n.1856-23C>A) c.*1044-3473C>A (n.*1044-3473C>A) c.1856-3473C>A (n.1856-3473C>A) n.948-23C>A c.1597+6433C>A (n.1597+6433C>A) n.197-23C>A c.1598-23C>A (n.1598-23C>A) n.2337-3473C>A n.2496-23C>A c.1697-23C>A (n.1697-23C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67386556C= | CA1173115784 | IL12RB2 | c.1855+6433C= (n.1855+6433C=) c.1856-23C= (n.1856-23C=) c.*1044-3473C= (n.*1044-3473C=) c.1856-3473C= (n.1856-3473C=) n.948-23C= c.1597+6433C= (n.1597+6433C=) n.197-23C= c.1598-23C= (n.1598-23C=) n.2337-3473C= n.2496-23C= c.1697-23C= (n.1697-23C=) | |
| 1 | g.67386556C>G | CA2574401839 | IL12RB2 | c.1855+6433C>G (n.1855+6433C>G) c.1856-23C>G (n.1856-23C>G) c.*1044-3473C>G (n.*1044-3473C>G) c.1856-3473C>G (n.1856-3473C>G) n.948-23C>G c.1597+6433C>G (n.1597+6433C>G) n.197-23C>G c.1598-23C>G (n.1598-23C>G) n.2337-3473C>G n.2496-23C>G c.1697-23C>G (n.1697-23C>G) | |
| 1 | g.67386556C>T | CA900593 | IL12RB2 | c.1855+6433C>T (n.1855+6433C>T) c.1856-23C>T (n.1856-23C>T) c.*1044-3473C>T (n.*1044-3473C>T) c.1856-3473C>T (n.1856-3473C>T) n.948-23C>T c.1597+6433C>T (n.1597+6433C>T) n.197-23C>T c.1598-23C>T (n.1598-23C>T) n.2337-3473C>T n.2496-23C>T c.1697-23C>T (n.1697-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67386558_67386559del | CA2574401838 | IL12RB2 | c.1855+6435_1855+6436del (n.1855+6435_1855+6436del) c.1856-21_1856-20del (n.1856-21_1856-20del) c.*1044-3471_*1044-3470del (n.*1044-3471_*1044-3470del) c.1856-3471_1856-3470del (n.1856-3471_1856-3470del) n.948-21_948-20del c.1597+6435_1597+6436del (n.1597+6435_1597+6436del) n.197-21_197-20del c.1598-21_1598-20del (n.1598-21_1598-20del) n.2337-3471_2337-3470del n.2496-21_2496-20del c.1697-21_1697-20del (n.1697-21_1697-20del) | |
| 1 | g.67386557A>G | CA2646129053 | IL12RB2 | c.1855+6434A>G (n.1855+6434A>G) c.1856-22A>G (n.1856-22A>G) c.*1044-3472A>G (n.*1044-3472A>G) c.1856-3472A>G (n.1856-3472A>G) n.948-22A>G c.1597+6434A>G (n.1597+6434A>G) n.197-22A>G c.1598-22A>G (n.1598-22A>G) n.2337-3472A>G n.2496-22A>G c.1697-22A>G (n.1697-22A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67386557A>T | CA2646129054 | IL12RB2 | c.1855+6434A>T (n.1855+6434A>T) c.1856-22A>T (n.1856-22A>T) c.*1044-3472A>T (n.*1044-3472A>T) c.1856-3472A>T (n.1856-3472A>T) n.948-22A>T c.1597+6434A>T (n.1597+6434A>T) n.197-22A>T c.1598-22A>T (n.1598-22A>T) n.2337-3472A>T n.2496-22A>T c.1697-22A>T (n.1697-22A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67386558C>A | CA2646129055 | IL12RB2 | c.1855+6435C>A (n.1855+6435C>A) c.1856-21C>A (n.1856-21C>A) c.*1044-3471C>A (n.*1044-3471C>A) c.1856-3471C>A (n.1856-3471C>A) n.948-21C>A c.1597+6435C>A (n.1597+6435C>A) n.197-21C>A c.1598-21C>A (n.1598-21C>A) n.2337-3471C>A n.2496-21C>A c.1697-21C>A (n.1697-21C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67386558C>T | CA2646129056 | IL12RB2 | c.1855+6435C>T (n.1855+6435C>T) c.1856-21C>T (n.1856-21C>T) c.*1044-3471C>T (n.*1044-3471C>T) c.1856-3471C>T (n.1856-3471C>T) n.948-21C>T c.1597+6435C>T (n.1597+6435C>T) n.197-21C>T c.1598-21C>T (n.1598-21C>T) n.2337-3471C>T n.2496-21C>T c.1697-21C>T (n.1697-21C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67386559A= | CA1143621969 | IL12RB2 | c.1855+6436A= (n.1855+6436A=) c.1856-20A= (n.1856-20A=) c.*1044-3470A= (n.*1044-3470A=) c.1856-3470A= (n.1856-3470A=) n.948-20A= c.1597+6436A= (n.1597+6436A=) n.197-20A= c.1598-20A= (n.1598-20A=) n.2337-3470A= n.2496-20A= c.1697-20A= (n.1697-20A=) | |
| 1 | g.67386559A>G | CA23489131 | IL12RB2 | c.1855+6436A>G (n.1855+6436A>G) c.1856-20A>G (n.1856-20A>G) c.*1044-3470A>G (n.*1044-3470A>G) c.1856-3470A>G (n.1856-3470A>G) n.948-20A>G c.1597+6436A>G (n.1597+6436A>G) n.197-20A>G c.1598-20A>G (n.1598-20A>G) n.2337-3470A>G n.2496-20A>G c.1697-20A>G (n.1697-20A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67386560G>A | CA2646129057 | IL12RB2 | c.1855+6437G>A (n.1855+6437G>A) c.1856-19G>A (n.1856-19G>A) c.*1044-3469G>A (n.*1044-3469G>A) c.1856-3469G>A (n.1856-3469G>A) n.948-19G>A c.1597+6437G>A (n.1597+6437G>A) n.197-19G>A c.1598-19G>A (n.1598-19G>A) n.2337-3469G>A n.2496-19G>A c.1697-19G>A (n.1697-19G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67386563T>C | CA2646129058 | IL12RB2 | c.1855+6440T>C (n.1855+6440T>C) c.1856-16T>C (n.1856-16T>C) c.*1044-3466T>C (n.*1044-3466T>C) c.1856-3466T>C (n.1856-3466T>C) n.948-16T>C c.1597+6440T>C (n.1597+6440T>C) n.197-16T>C c.1598-16T>C (n.1598-16T>C) n.2337-3466T>C n.2496-16T>C c.1697-16T>C (n.1697-16T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67386566C>A | CA2646129059 | IL12RB2 | c.1855+6443C>A (n.1855+6443C>A) c.1856-13C>A (n.1856-13C>A) c.*1044-3463C>A (n.*1044-3463C>A) c.1856-3463C>A (n.1856-3463C>A) n.948-13C>A c.1597+6443C>A (n.1597+6443C>A) n.197-13C>A c.1598-13C>A (n.1598-13C>A) n.2337-3463C>A n.2496-13C>A c.1697-13C>A (n.1697-13C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67386566C= | CA1173115785 | IL12RB2 | c.1855+6443C= (n.1855+6443C=) c.1856-13C= (n.1856-13C=) c.*1044-3463C= (n.*1044-3463C=) c.1856-3463C= (n.1856-3463C=) n.948-13C= c.1597+6443C= (n.1597+6443C=) n.197-13C= c.1598-13C= (n.1598-13C=) n.2337-3463C= n.2496-13C= c.1697-13C= (n.1697-13C=) | |
| 1 | g.67386566C>T | CA523293985 | IL12RB2 | c.1855+6443C>T (n.1855+6443C>T) c.1856-13C>T (n.1856-13C>T) c.*1044-3463C>T (n.*1044-3463C>T) c.1856-3463C>T (n.1856-3463C>T) n.948-13C>T c.1597+6443C>T (n.1597+6443C>T) n.197-13C>T c.1598-13C>T (n.1598-13C>T) n.2337-3463C>T n.2496-13C>T c.1697-13C>T (n.1697-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67386567C>A | CA2646129060 | IL12RB2 | c.1855+6444C>A (n.1855+6444C>A) c.1856-12C>A (n.1856-12C>A) c.*1044-3462C>A (n.*1044-3462C>A) c.1856-3462C>A (n.1856-3462C>A) n.948-12C>A c.1597+6444C>A (n.1597+6444C>A) n.197-12C>A c.1598-12C>A (n.1598-12C>A) n.2337-3462C>A n.2496-12C>A c.1697-12C>A (n.1697-12C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67386567_67386568del | CA2574401840 | IL12RB2 | c.1855+6444_1855+6445del (n.1855+6444_1855+6445del) c.1856-12_1856-11del (n.1856-12_1856-11del) c.*1044-3462_*1044-3461del (n.*1044-3462_*1044-3461del) c.1856-3462_1856-3461del (n.1856-3462_1856-3461del) n.948-12_948-11del c.1597+6444_1597+6445del (n.1597+6444_1597+6445del) n.197-12_197-11del c.1598-12_1598-11del (n.1598-12_1598-11del) n.2337-3462_2337-3461del n.2496-12_2496-11del c.1697-12_1697-11del (n.1697-12_1697-11del) | |
| 1 | g.67386568T>C | CA2646129061 | IL12RB2 | c.1855+6445T>C (n.1855+6445T>C) c.1856-11T>C (n.1856-11T>C) c.*1044-3461T>C (n.*1044-3461T>C) c.1856-3461T>C (n.1856-3461T>C) n.948-11T>C c.1597+6445T>C (n.1597+6445T>C) n.197-11T>C c.1598-11T>C (n.1598-11T>C) n.2337-3461T>C n.2496-11T>C c.1697-11T>C (n.1697-11T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67386569A= | CA1148284050 | IL12RB2 | c.1855+6446A= (n.1855+6446A=) c.1856-10A= (n.1856-10A=) c.*1044-3460A= (n.*1044-3460A=) c.1856-3460A= (n.1856-3460A=) n.948-10A= c.1597+6446A= (n.1597+6446A=) n.197-10A= c.1598-10A= (n.1598-10A=) n.2337-3460A= n.2496-10A= c.1697-10A= (n.1697-10A=) | |
| 1 | g.67386569A>C | CA900594 | IL12RB2 | c.1855+6446A>C (n.1855+6446A>C) c.1856-10A>C (n.1856-10A>C) c.*1044-3460A>C (n.*1044-3460A>C) c.1856-3460A>C (n.1856-3460A>C) n.948-10A>C c.1597+6446A>C (n.1597+6446A>C) n.197-10A>C c.1598-10A>C (n.1598-10A>C) n.2337-3460A>C n.2496-10A>C c.1697-10A>C (n.1697-10A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67386569A>G | CA2740090748 | IL12RB2 | c.1855+6446A>G (n.1855+6446A>G) c.1856-10A>G (n.1856-10A>G) c.*1044-3460A>G (n.*1044-3460A>G) c.1856-3460A>G (n.1856-3460A>G) n.948-10A>G c.1597+6446A>G (n.1597+6446A>G) n.197-10A>G c.1598-10A>G (n.1598-10A>G) n.2337-3460A>G n.2496-10A>G c.1697-10A>G (n.1697-10A>G) | ClinVar |
| 1 | g.67386571C>A | CA2646129062 | IL12RB2 | c.1855+6448C>A (n.1855+6448C>A) c.1856-8C>A (n.1856-8C>A) c.*1044-3458C>A (n.*1044-3458C>A) c.1856-3458C>A (n.1856-3458C>A) n.948-8C>A c.1597+6448C>A (n.1597+6448C>A) n.197-8C>A c.1598-8C>A (n.1598-8C>A) n.2337-3458C>A n.2496-8C>A c.1697-8C>A (n.1697-8C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67386571C= | CA1173115786 | IL12RB2 | c.1855+6448C= (n.1855+6448C=) c.1856-8C= (n.1856-8C=) c.*1044-3458C= (n.*1044-3458C=) c.1856-3458C= (n.1856-3458C=) n.948-8C= c.1597+6448C= (n.1597+6448C=) n.197-8C= c.1598-8C= (n.1598-8C=) n.2337-3458C= n.2496-8C= c.1697-8C= (n.1697-8C=) | |
| 1 | g.67386571C>T | CA900595 | IL12RB2 | c.1855+6448C>T (n.1855+6448C>T) c.1856-8C>T (n.1856-8C>T) c.*1044-3458C>T (n.*1044-3458C>T) c.1856-3458C>T (n.1856-3458C>T) n.948-8C>T c.1597+6448C>T (n.1597+6448C>T) n.197-8C>T c.1598-8C>T (n.1598-8C>T) n.2337-3458C>T n.2496-8C>T c.1697-8C>T (n.1697-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67386573T>A | CA2743983425 | IL12RB2 | c.1855+6450T>A (n.1855+6450T>A) c.1856-6T>A (n.1856-6T>A) c.*1044-3456T>A (n.*1044-3456T>A) c.1856-3456T>A (n.1856-3456T>A) n.948-6T>A c.1597+6450T>A (n.1597+6450T>A) n.197-6T>A c.1598-6T>A (n.1598-6T>A) n.2337-3456T>A n.2496-6T>A c.1697-6T>A (n.1697-6T>A) | |
| 1 | g.67386576C= | CA1173115787 | IL12RB2 | c.1855+6453C= (n.1855+6453C=) c.1856-3C= (n.1856-3C=) c.*1044-3453C= (n.*1044-3453C=) c.1856-3453C= (n.1856-3453C=) n.948-3C= c.1597+6453C= (n.1597+6453C=) n.197-3C= c.1598-3C= (n.1598-3C=) n.2337-3453C= n.2496-3C= c.1697-3C= (n.1697-3C=) | |
| 1 | g.67386576C>G | CA1173115788 | IL12RB2 | c.1855+6453C>G (n.1855+6453C>G) c.1856-3C>G (n.1856-3C>G) c.*1044-3453C>G (n.*1044-3453C>G) c.1856-3453C>G (n.1856-3453C>G) n.948-3C>G c.1597+6453C>G (n.1597+6453C>G) n.197-3C>G c.1598-3C>G (n.1598-3C>G) n.2337-3453C>G n.2496-3C>G c.1697-3C>G (n.1697-3C>G) | dbSNP |
| 1 | g.67386576C>T | CA900596 | IL12RB2 | c.1855+6453C>T (n.1855+6453C>T) c.1856-3C>T (n.1856-3C>T) c.*1044-3453C>T (n.*1044-3453C>T) c.1856-3453C>T (n.1856-3453C>T) n.948-3C>T c.1597+6453C>T (n.1597+6453C>T) n.197-3C>T c.1598-3C>T (n.1598-3C>T) n.2337-3453C>T n.2496-3C>T c.1697-3C>T (n.1697-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67386577A= | CA1173115789 | IL12RB2 | c.1855+6454A= (n.1855+6454A=) c.1856-2A= (n.1856-2A=) c.*1044-3452A= (n.*1044-3452A=) c.1856-3452A= (n.1856-3452A=) n.948-2A= c.1597+6454A= (n.1597+6454A=) n.197-2A= c.1598-2A= (n.1598-2A=) n.2337-3452A= n.2496-2A= c.1697-2A= (n.1697-2A=) | |
| 1 | g.67386577A>C | CA340732939 | IL12RB2 | c.1855+6454A>C (n.1855+6454A>C) c.1856-2A>C (n.1856-2A>C) c.*1044-3452A>C (n.*1044-3452A>C) c.1856-3452A>C (n.1856-3452A>C) n.948-2A>C c.1597+6454A>C (n.1597+6454A>C) n.197-2A>C c.1598-2A>C (n.1598-2A>C) n.2337-3452A>C n.2496-2A>C c.1697-2A>C (n.1697-2A>C) | |
| 1 | g.67386577A>G | CA23489141 | IL12RB2 | c.1855+6454A>G (n.1855+6454A>G) c.1856-2A>G (n.1856-2A>G) c.*1044-3452A>G (n.*1044-3452A>G) c.1856-3452A>G (n.1856-3452A>G) n.948-2A>G c.1597+6454A>G (n.1597+6454A>G) n.197-2A>G c.1598-2A>G (n.1598-2A>G) n.2337-3452A>G n.2496-2A>G c.1697-2A>G (n.1697-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67386577A>T | CA340732943 | IL12RB2 | c.1855+6454A>T (n.1855+6454A>T) c.1856-2A>T (n.1856-2A>T) c.*1044-3452A>T (n.*1044-3452A>T) c.1856-3452A>T (n.1856-3452A>T) n.948-2A>T c.1597+6454A>T (n.1597+6454A>T) n.197-2A>T c.1598-2A>T (n.1598-2A>T) n.2337-3452A>T n.2496-2A>T c.1697-2A>T (n.1697-2A>T) | |
| 1 | g.67386578G>A | CA340732951 | IL12RB2 | c.1855+6455G>A (n.1855+6455G>A) c.1856-1G>A (n.1856-1G>A) c.*1044-3451G>A (n.*1044-3451G>A) c.1856-3451G>A (n.1856-3451G>A) n.948-1G>A c.1597+6455G>A (n.1597+6455G>A) n.197-1G>A c.1598-1G>A (n.1598-1G>A) n.2337-3451G>A n.2496-1G>A c.1697-1G>A (n.1697-1G>A) | |
| 1 | g.67386578G>C | CA340732949 | IL12RB2 | c.1855+6455G>C (n.1855+6455G>C) c.1856-1G>C (n.1856-1G>C) c.*1044-3451G>C (n.*1044-3451G>C) c.1856-3451G>C (n.1856-3451G>C) n.948-1G>C c.1597+6455G>C (n.1597+6455G>C) n.197-1G>C c.1598-1G>C (n.1598-1G>C) n.2337-3451G>C n.2496-1G>C c.1697-1G>C (n.1697-1G>C) |