Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1228+3501G>A
dbSNP gnomAD v2
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gnomAD v4
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c.539+48T>C (n.539+48T>C)
c.-58-15508T>C (n.-58-15508T>C)
c.383+48T>C (n.383+48T>C)
c.191-15508T>C (n.191-15508T>C)
c.386+48T>C (n.386+48T>C)
c.1238+48T>C (n.1238+48T>C)
n.1228+3527T>C
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1228+3529T>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched