WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.67240210A>C | CA418268991 | IL23R | c.953A>C (n.953A>C) c.916A>C (n.916A>C) c.1045+3408A>C (n.1045+3408A>C) c.799-15627A>C (n.799-15627A>C) c.795-15627A>C (n.795-15627A>C) c.956-18268A>C (n.956-18268A>C) c.649-18268A>C (n.649-18268A>C) c.1077A>C (p.Gly359=) c.931A>C (n.931A>C) c.920A>C (n.920A>C) c.770A>C (n.770A>C) c.956-15627A>C (n.956-15627A>C) c.613A>C (n.613A>C) c.1006A>C (n.1006A>C) c.987A>C (p.Gly329=) c.774A>C (p.Gly258=) c.826A>C (n.826A>C) c.884+3408A>C (n.884+3408A>C) c.680A>C (n.680A>C) c.738+3408A>C (n.738+3408A>C) c.913A>C (n.913A>C) c.769A>C (n.769A>C) c.885-15627A>C (n.885-15627A>C) c.982A>C (n.982A>C) c.468A>C (p.Gly156=) c.-58-15627A>C (n.-58-15627A>C) c.312A>C (p.Gly104=) c.191-15627A>C (n.191-15627A>C) c.315A>C (p.Gly105=) c.1167A>C (p.Gly389=) n.1228+3408A>C | |
| 1 | g.67240210A>G | CA418268992 | IL23R | c.953A>G (n.953A>G) c.916A>G (n.916A>G) c.1045+3408A>G (n.1045+3408A>G) c.799-15627A>G (n.799-15627A>G) c.795-15627A>G (n.795-15627A>G) c.956-18268A>G (n.956-18268A>G) c.649-18268A>G (n.649-18268A>G) c.1077A>G (p.Gly359=) c.931A>G (n.931A>G) c.920A>G (n.920A>G) c.770A>G (n.770A>G) c.956-15627A>G (n.956-15627A>G) c.613A>G (n.613A>G) c.1006A>G (n.1006A>G) c.987A>G (p.Gly329=) c.774A>G (p.Gly258=) c.826A>G (n.826A>G) c.884+3408A>G (n.884+3408A>G) c.680A>G (n.680A>G) c.738+3408A>G (n.738+3408A>G) c.913A>G (n.913A>G) c.769A>G (n.769A>G) c.885-15627A>G (n.885-15627A>G) c.982A>G (n.982A>G) c.468A>G (p.Gly156=) c.-58-15627A>G (n.-58-15627A>G) c.312A>G (p.Gly104=) c.191-15627A>G (n.191-15627A>G) c.315A>G (p.Gly105=) c.1167A>G (p.Gly389=) n.1228+3408A>G | |
| 1 | g.67240210A>T | CA418268993 | IL23R | c.953A>T (n.953A>T) c.916A>T (n.916A>T) c.1045+3408A>T (n.1045+3408A>T) c.799-15627A>T (n.799-15627A>T) c.795-15627A>T (n.795-15627A>T) c.956-18268A>T (n.956-18268A>T) c.649-18268A>T (n.649-18268A>T) c.1077A>T (p.Gly359=) c.931A>T (n.931A>T) c.920A>T (n.920A>T) c.770A>T (n.770A>T) c.956-15627A>T (n.956-15627A>T) c.613A>T (n.613A>T) c.1006A>T (n.1006A>T) c.987A>T (p.Gly329=) c.774A>T (p.Gly258=) c.826A>T (n.826A>T) c.884+3408A>T (n.884+3408A>T) c.680A>T (n.680A>T) c.738+3408A>T (n.738+3408A>T) c.913A>T (n.913A>T) c.769A>T (n.769A>T) c.885-15627A>T (n.885-15627A>T) c.982A>T (n.982A>T) c.468A>T (p.Gly156=) c.-58-15627A>T (n.-58-15627A>T) c.312A>T (p.Gly104=) c.191-15627A>T (n.191-15627A>T) c.315A>T (p.Gly105=) c.1167A>T (p.Gly389=) n.1228+3408A>T | |
| 1 | g.67240211A= | CA1144067589 | IL23R | c.954A= (n.954A=) c.917A= (n.917A=) c.1045+3409A= (n.1045+3409A=) c.799-15626A= (n.799-15626A=) c.795-15626A= (n.795-15626A=) c.956-18267A= (n.956-18267A=) c.649-18267A= (n.649-18267A=) c.1078A= (p.Met360=) c.932A= (n.932A=) c.921A= (n.921A=) c.771A= (n.771A=) c.956-15626A= (n.956-15626A=) c.614A= (n.614A=) c.1007A= (n.1007A=) c.988A= (p.Met330=) c.775A= (p.Met259=) c.827A= (n.827A=) c.884+3409A= (n.884+3409A=) c.681A= (n.681A=) c.738+3409A= (n.738+3409A=) c.914A= (n.914A=) c.770A= (n.770A=) c.885-15626A= (n.885-15626A=) c.983A= (n.983A=) c.469A= (p.Met157=) c.-58-15626A= (n.-58-15626A=) c.313A= (p.Met105=) c.191-15626A= (n.191-15626A=) c.316A= (p.Met106=) c.1168A= (p.Met390=) n.1228+3409A= | |
| 1 | g.67240211A>C | CA340725801 | IL23R | c.954A>C (n.954A>C) c.917A>C (n.917A>C) c.1045+3409A>C (n.1045+3409A>C) c.799-15626A>C (n.799-15626A>C) c.795-15626A>C (n.795-15626A>C) c.956-18267A>C (n.956-18267A>C) c.649-18267A>C (n.649-18267A>C) c.1078A>C (p.Met360Leu) c.932A>C (n.932A>C) c.921A>C (n.921A>C) c.771A>C (n.771A>C) c.956-15626A>C (n.956-15626A>C) c.614A>C (n.614A>C) c.1007A>C (n.1007A>C) c.988A>C (p.Met330Leu) c.775A>C (p.Met259Leu) c.827A>C (n.827A>C) c.884+3409A>C (n.884+3409A>C) c.681A>C (n.681A>C) c.738+3409A>C (n.738+3409A>C) c.914A>C (n.914A>C) c.770A>C (n.770A>C) c.885-15626A>C (n.885-15626A>C) c.983A>C (n.983A>C) c.469A>C (p.Met157Leu) c.-58-15626A>C (n.-58-15626A>C) c.313A>C (p.Met105Leu) c.191-15626A>C (n.191-15626A>C) c.316A>C (p.Met106Leu) c.1168A>C (p.Met390Leu) n.1228+3409A>C | |
| 1 | g.67240211A>G | CA899932 | IL23R | c.954A>G (n.954A>G) c.917A>G (n.917A>G) c.1045+3409A>G (n.1045+3409A>G) c.799-15626A>G (n.799-15626A>G) c.795-15626A>G (n.795-15626A>G) c.956-18267A>G (n.956-18267A>G) c.649-18267A>G (n.649-18267A>G) c.1078A>G (p.Met360Val) c.932A>G (n.932A>G) c.921A>G (n.921A>G) c.771A>G (n.771A>G) c.956-15626A>G (n.956-15626A>G) c.614A>G (n.614A>G) c.1007A>G (n.1007A>G) c.988A>G (p.Met330Val) c.775A>G (p.Met259Val) c.827A>G (n.827A>G) c.884+3409A>G (n.884+3409A>G) c.681A>G (n.681A>G) c.738+3409A>G (n.738+3409A>G) c.914A>G (n.914A>G) c.770A>G (n.770A>G) c.885-15626A>G (n.885-15626A>G) c.983A>G (n.983A>G) c.469A>G (p.Met157Val) c.-58-15626A>G (n.-58-15626A>G) c.313A>G (p.Met105Val) c.191-15626A>G (n.191-15626A>G) c.316A>G (p.Met106Val) c.1168A>G (p.Met390Val) n.1228+3409A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.67240213G>C | CA340725806 | IL23R | c.956G>C (n.956G>C) c.919G>C (n.919G>C) c.1045+3411G>C (n.1045+3411G>C) c.799-15624G>C (n.799-15624G>C) c.795-15624G>C (n.795-15624G>C) c.956-18265G>C (n.956-18265G>C) c.649-18265G>C (n.649-18265G>C) c.1080G>C (p.Met360Ile) c.934G>C (n.934G>C) c.923G>C (n.923G>C) c.773G>C (n.773G>C) c.956-15624G>C (n.956-15624G>C) c.616G>C (n.616G>C) c.1009G>C (n.1009G>C) c.990G>C (p.Met330Ile) c.777G>C (p.Met259Ile) c.829G>C (n.829G>C) c.884+3411G>C (n.884+3411G>C) c.683G>C (n.683G>C) c.738+3411G>C (n.738+3411G>C) c.916G>C (n.916G>C) c.772G>C (n.772G>C) c.885-15624G>C (n.885-15624G>C) c.985G>C (n.985G>C) c.471G>C (p.Met157Ile) c.-58-15624G>C (n.-58-15624G>C) c.315G>C (p.Met105Ile) c.191-15624G>C (n.191-15624G>C) c.318G>C (p.Met106Ile) c.1170G>C (p.Met390Ile) n.1228+3411G>C | |
| 1 | g.67240213G= | CA1173056542 | IL23R | c.956G= (n.956G=) c.919G= (n.919G=) c.1045+3411G= (n.1045+3411G=) c.799-15624G= (n.799-15624G=) c.795-15624G= (n.795-15624G=) c.956-18265G= (n.956-18265G=) c.649-18265G= (n.649-18265G=) c.1080G= (p.Met360=) c.934G= (n.934G=) c.923G= (n.923G=) c.773G= (n.773G=) c.956-15624G= (n.956-15624G=) c.616G= (n.616G=) c.1009G= (n.1009G=) c.990G= (p.Met330=) c.777G= (p.Met259=) c.829G= (n.829G=) c.884+3411G= (n.884+3411G=) c.683G= (n.683G=) c.738+3411G= (n.738+3411G=) c.916G= (n.916G=) c.772G= (n.772G=) c.885-15624G= (n.885-15624G=) c.985G= (n.985G=) c.471G= (p.Met157=) c.-58-15624G= (n.-58-15624G=) c.315G= (p.Met105=) c.191-15624G= (n.191-15624G=) c.318G= (p.Met106=) c.1170G= (p.Met390=) n.1228+3411G= | |
| 1 | g.67240213G>T | CA23489973 | IL23R | c.956G>T (n.956G>T) c.919G>T (n.919G>T) c.1045+3411G>T (n.1045+3411G>T) c.799-15624G>T (n.799-15624G>T) c.795-15624G>T (n.795-15624G>T) c.956-18265G>T (n.956-18265G>T) c.649-18265G>T (n.649-18265G>T) c.1080G>T (p.Met360Ile) c.934G>T (n.934G>T) c.923G>T (n.923G>T) c.773G>T (n.773G>T) c.956-15624G>T (n.956-15624G>T) c.616G>T (n.616G>T) c.1009G>T (n.1009G>T) c.990G>T (p.Met330Ile) c.777G>T (p.Met259Ile) c.829G>T (n.829G>T) c.884+3411G>T (n.884+3411G>T) c.683G>T (n.683G>T) c.738+3411G>T (n.738+3411G>T) c.916G>T (n.916G>T) c.772G>T (n.772G>T) c.885-15624G>T (n.885-15624G>T) c.985G>T (n.985G>T) c.471G>T (p.Met157Ile) c.-58-15624G>T (n.-58-15624G>T) c.315G>T (p.Met105Ile) c.191-15624G>T (n.191-15624G>T) c.318G>T (p.Met106Ile) c.1170G>T (p.Met390Ile) n.1228+3411G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.67240214A>C | CA340725807 | IL23R | c.957A>C (n.957A>C) c.920A>C (n.920A>C) c.1045+3412A>C (n.1045+3412A>C) c.799-15623A>C (n.799-15623A>C) c.795-15623A>C (n.795-15623A>C) c.956-18264A>C (n.956-18264A>C) c.649-18264A>C (n.649-18264A>C) c.1081A>C (p.Ile361Leu) c.935A>C (n.935A>C) c.924A>C (n.924A>C) c.774A>C (n.774A>C) c.956-15623A>C (n.956-15623A>C) c.617A>C (n.617A>C) c.1010A>C (n.1010A>C) c.991A>C (p.Ile331Leu) c.778A>C (p.Ile260Leu) c.830A>C (n.830A>C) c.884+3412A>C (n.884+3412A>C) c.684A>C (n.684A>C) c.738+3412A>C (n.738+3412A>C) c.917A>C (n.917A>C) c.773A>C (n.773A>C) c.885-15623A>C (n.885-15623A>C) c.986A>C (n.986A>C) c.472A>C (p.Ile158Leu) c.-58-15623A>C (n.-58-15623A>C) c.316A>C (p.Ile106Leu) c.191-15623A>C (n.191-15623A>C) c.319A>C (p.Ile107Leu) c.1171A>C (p.Ile391Leu) n.1228+3412A>C | |
| 1 | g.67240214A>G | CA340725809 | IL23R | c.957A>G (n.957A>G) c.920A>G (n.920A>G) c.1045+3412A>G (n.1045+3412A>G) c.799-15623A>G (n.799-15623A>G) c.795-15623A>G (n.795-15623A>G) c.956-18264A>G (n.956-18264A>G) c.649-18264A>G (n.649-18264A>G) c.1081A>G (p.Ile361Val) c.935A>G (n.935A>G) c.924A>G (n.924A>G) c.774A>G (n.774A>G) c.956-15623A>G (n.956-15623A>G) c.617A>G (n.617A>G) c.1010A>G (n.1010A>G) c.991A>G (p.Ile331Val) c.778A>G (p.Ile260Val) c.830A>G (n.830A>G) c.884+3412A>G (n.884+3412A>G) c.684A>G (n.684A>G) c.738+3412A>G (n.738+3412A>G) c.917A>G (n.917A>G) c.773A>G (n.773A>G) c.885-15623A>G (n.885-15623A>G) c.986A>G (n.986A>G) c.472A>G (p.Ile158Val) c.-58-15623A>G (n.-58-15623A>G) c.316A>G (p.Ile106Val) c.191-15623A>G (n.191-15623A>G) c.319A>G (p.Ile107Val) c.1171A>G (p.Ile391Val) n.1228+3412A>G | |
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| 1 | g.67240215T>A | CA340725810 | IL23R | c.958T>A (n.958T>A) c.921T>A (n.921T>A) c.1045+3413T>A (n.1045+3413T>A) c.799-15622T>A (n.799-15622T>A) c.795-15622T>A (n.795-15622T>A) c.956-18263T>A (n.956-18263T>A) c.649-18263T>A (n.649-18263T>A) c.1082T>A (p.Ile361Asn) c.936T>A (n.936T>A) c.925T>A (n.925T>A) c.775T>A (n.775T>A) c.956-15622T>A (n.956-15622T>A) c.618T>A (n.618T>A) c.1011T>A (n.1011T>A) c.992T>A (p.Ile331Asn) c.779T>A (p.Ile260Asn) c.831T>A (n.831T>A) c.884+3413T>A (n.884+3413T>A) c.685T>A (n.685T>A) c.738+3413T>A (n.738+3413T>A) c.918T>A (n.918T>A) c.774T>A (n.774T>A) c.885-15622T>A (n.885-15622T>A) c.987T>A (n.987T>A) c.473T>A (p.Ile158Asn) c.-58-15622T>A (n.-58-15622T>A) c.317T>A (p.Ile106Asn) c.191-15622T>A (n.191-15622T>A) c.320T>A (p.Ile107Asn) c.1172T>A (p.Ile391Asn) n.1228+3413T>A | |
| 1 | g.67240215T>C | CA340725811 | IL23R | c.958T>C (n.958T>C) c.921T>C (n.921T>C) c.1045+3413T>C (n.1045+3413T>C) c.799-15622T>C (n.799-15622T>C) c.795-15622T>C (n.795-15622T>C) c.956-18263T>C (n.956-18263T>C) c.649-18263T>C (n.649-18263T>C) c.1082T>C (p.Ile361Thr) c.936T>C (n.936T>C) c.925T>C (n.925T>C) c.775T>C (n.775T>C) c.956-15622T>C (n.956-15622T>C) c.618T>C (n.618T>C) c.1011T>C (n.1011T>C) c.992T>C (p.Ile331Thr) c.779T>C (p.Ile260Thr) c.831T>C (n.831T>C) c.884+3413T>C (n.884+3413T>C) c.685T>C (n.685T>C) c.738+3413T>C (n.738+3413T>C) c.918T>C (n.918T>C) c.774T>C (n.774T>C) c.885-15622T>C (n.885-15622T>C) c.987T>C (n.987T>C) c.473T>C (p.Ile158Thr) c.-58-15622T>C (n.-58-15622T>C) c.317T>C (p.Ile106Thr) c.191-15622T>C (n.191-15622T>C) c.320T>C (p.Ile107Thr) c.1172T>C (p.Ile391Thr) n.1228+3413T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67240215T>G | CA340725812 | IL23R | c.958T>G (n.958T>G) c.921T>G (n.921T>G) c.1045+3413T>G (n.1045+3413T>G) c.799-15622T>G (n.799-15622T>G) c.795-15622T>G (n.795-15622T>G) c.956-18263T>G (n.956-18263T>G) c.649-18263T>G (n.649-18263T>G) c.1082T>G (p.Ile361Ser) c.936T>G (n.936T>G) c.925T>G (n.925T>G) c.775T>G (n.775T>G) c.956-15622T>G (n.956-15622T>G) c.618T>G (n.618T>G) c.1011T>G (n.1011T>G) c.992T>G (p.Ile331Ser) c.779T>G (p.Ile260Ser) c.831T>G (n.831T>G) c.884+3413T>G (n.884+3413T>G) c.685T>G (n.685T>G) c.738+3413T>G (n.738+3413T>G) c.918T>G (n.918T>G) c.774T>G (n.774T>G) c.885-15622T>G (n.885-15622T>G) c.987T>G (n.987T>G) c.473T>G (p.Ile158Ser) c.-58-15622T>G (n.-58-15622T>G) c.317T>G (p.Ile106Ser) c.191-15622T>G (n.191-15622T>G) c.320T>G (p.Ile107Ser) c.1172T>G (p.Ile391Ser) n.1228+3413T>G | |
| 1 | g.67240215T= | CA1173056543 | IL23R | c.958T= (n.958T=) c.921T= (n.921T=) c.1045+3413T= (n.1045+3413T=) c.799-15622T= (n.799-15622T=) c.795-15622T= (n.795-15622T=) c.956-18263T= (n.956-18263T=) c.649-18263T= (n.649-18263T=) c.1082T= (p.Ile361=) c.936T= (n.936T=) c.925T= (n.925T=) c.775T= (n.775T=) c.956-15622T= (n.956-15622T=) c.618T= (n.618T=) c.1011T= (n.1011T=) c.992T= (p.Ile331=) c.779T= (p.Ile260=) c.831T= (n.831T=) c.884+3413T= (n.884+3413T=) c.685T= (n.685T=) c.738+3413T= (n.738+3413T=) c.918T= (n.918T=) c.774T= (n.774T=) c.885-15622T= (n.885-15622T=) c.987T= (n.987T=) c.473T= (p.Ile158=) c.-58-15622T= (n.-58-15622T=) c.317T= (p.Ile106=) c.191-15622T= (n.191-15622T=) c.320T= (p.Ile107=) c.1172T= (p.Ile391=) n.1228+3413T= | |
| 1 | g.67240216C>A | CA418268994 | IL23R | c.959C>A (n.959C>A) c.922C>A (n.922C>A) c.1045+3414C>A (n.1045+3414C>A) c.799-15621C>A (n.799-15621C>A) c.795-15621C>A (n.795-15621C>A) c.956-18262C>A (n.956-18262C>A) c.649-18262C>A (n.649-18262C>A) c.1083C>A (p.Ile361=) c.937C>A (n.937C>A) c.926C>A (n.926C>A) c.776C>A (n.776C>A) c.956-15621C>A (n.956-15621C>A) c.619C>A (n.619C>A) c.1012C>A (n.1012C>A) c.993C>A (p.Ile331=) c.780C>A (p.Ile260=) c.832C>A (n.832C>A) c.884+3414C>A (n.884+3414C>A) c.686C>A (n.686C>A) c.738+3414C>A (n.738+3414C>A) c.919C>A (n.919C>A) c.775C>A (n.775C>A) c.885-15621C>A (n.885-15621C>A) c.988C>A (n.988C>A) c.474C>A (p.Ile158=) c.-58-15621C>A (n.-58-15621C>A) c.318C>A (p.Ile106=) c.191-15621C>A (n.191-15621C>A) c.321C>A (p.Ile107=) c.1173C>A (p.Ile391=) n.1228+3414C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.67240216C= | CA1173056544 | IL23R | c.959C= (n.959C=) c.922C= (n.922C=) c.1045+3414C= (n.1045+3414C=) c.799-15621C= (n.799-15621C=) c.795-15621C= (n.795-15621C=) c.956-18262C= (n.956-18262C=) c.649-18262C= (n.649-18262C=) c.1083C= (p.Ile361=) c.937C= (n.937C=) c.926C= (n.926C=) c.776C= (n.776C=) c.956-15621C= (n.956-15621C=) c.619C= (n.619C=) c.1012C= (n.1012C=) c.993C= (p.Ile331=) c.780C= (p.Ile260=) c.832C= (n.832C=) c.884+3414C= (n.884+3414C=) c.686C= (n.686C=) c.738+3414C= (n.738+3414C=) c.919C= (n.919C=) c.775C= (n.775C=) c.885-15621C= (n.885-15621C=) c.988C= (n.988C=) c.474C= (p.Ile158=) c.-58-15621C= (n.-58-15621C=) c.318C= (p.Ile106=) c.191-15621C= (n.191-15621C=) c.321C= (p.Ile107=) c.1173C= (p.Ile391=) n.1228+3414C= | |
| 1 | g.67240216C>G | CA340725813 | IL23R | c.959C>G (n.959C>G) c.922C>G (n.922C>G) c.1045+3414C>G (n.1045+3414C>G) c.799-15621C>G (n.799-15621C>G) c.795-15621C>G (n.795-15621C>G) c.956-18262C>G (n.956-18262C>G) c.649-18262C>G (n.649-18262C>G) c.1083C>G (p.Ile361Met) c.937C>G (n.937C>G) c.926C>G (n.926C>G) c.776C>G (n.776C>G) c.956-15621C>G (n.956-15621C>G) c.619C>G (n.619C>G) c.1012C>G (n.1012C>G) c.993C>G (p.Ile331Met) c.780C>G (p.Ile260Met) c.832C>G (n.832C>G) c.884+3414C>G (n.884+3414C>G) c.686C>G (n.686C>G) c.738+3414C>G (n.738+3414C>G) c.919C>G (n.919C>G) c.775C>G (n.775C>G) c.885-15621C>G (n.885-15621C>G) c.988C>G (n.988C>G) c.474C>G (p.Ile158Met) c.-58-15621C>G (n.-58-15621C>G) c.318C>G (p.Ile106Met) c.191-15621C>G (n.191-15621C>G) c.321C>G (p.Ile107Met) c.1173C>G (p.Ile391Met) n.1228+3414C>G | COSMIC |
| 1 | g.67240216C>T | CA899933 | IL23R | c.959C>T (n.959C>T) c.922C>T (n.922C>T) c.1045+3414C>T (n.1045+3414C>T) c.799-15621C>T (n.799-15621C>T) c.795-15621C>T (n.795-15621C>T) c.956-18262C>T (n.956-18262C>T) c.649-18262C>T (n.649-18262C>T) c.1083C>T (p.Ile361=) c.937C>T (n.937C>T) c.926C>T (n.926C>T) c.776C>T (n.776C>T) c.956-15621C>T (n.956-15621C>T) c.619C>T (n.619C>T) c.1012C>T (n.1012C>T) c.993C>T (p.Ile331=) c.780C>T (p.Ile260=) c.832C>T (n.832C>T) c.884+3414C>T (n.884+3414C>T) c.686C>T (n.686C>T) c.738+3414C>T (n.738+3414C>T) c.919C>T (n.919C>T) c.775C>T (n.775C>T) c.885-15621C>T (n.885-15621C>T) c.988C>T (n.988C>T) c.474C>T (p.Ile158=) c.-58-15621C>T (n.-58-15621C>T) c.318C>T (p.Ile106=) c.191-15621C>T (n.191-15621C>T) c.321C>T (p.Ile107=) c.1173C>T (p.Ile391=) n.1228+3414C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
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| 1 | g.67240217G= | CA1140613420 | IL23R | c.960G= (n.960G=) c.923G= (n.923G=) c.1045+3415G= (n.1045+3415G=) c.799-15620G= (n.799-15620G=) c.795-15620G= (n.795-15620G=) c.956-18261G= (n.956-18261G=) c.649-18261G= (n.649-18261G=) c.1084G= (p.Val362=) c.938G= (n.938G=) c.927G= (n.927G=) c.777G= (n.777G=) c.956-15620G= (n.956-15620G=) c.620G= (n.620G=) c.1013G= (n.1013G=) c.994G= (p.Val332=) c.781G= (p.Val261=) c.833G= (n.833G=) c.884+3415G= (n.884+3415G=) c.687G= (n.687G=) c.738+3415G= (n.738+3415G=) c.920G= (n.920G=) c.776G= (n.776G=) c.885-15620G= (n.885-15620G=) c.989G= (n.989G=) c.475G= (p.Val159=) c.-58-15620G= (n.-58-15620G=) c.319G= (p.Val107=) c.191-15620G= (n.191-15620G=) c.322G= (p.Val108=) c.1174G= (p.Val392=) n.1228+3415G= | |
| 1 | g.67240217G>T | CA23490002 | IL23R | c.960G>T (n.960G>T) c.923G>T (n.923G>T) c.1045+3415G>T (n.1045+3415G>T) c.799-15620G>T (n.799-15620G>T) c.795-15620G>T (n.795-15620G>T) c.956-18261G>T (n.956-18261G>T) c.649-18261G>T (n.649-18261G>T) c.1084G>T (p.Val362Phe) c.938G>T (n.938G>T) c.927G>T (n.927G>T) c.777G>T (n.777G>T) c.956-15620G>T (n.956-15620G>T) c.620G>T (n.620G>T) c.1013G>T (n.1013G>T) c.994G>T (p.Val332Phe) c.781G>T (p.Val261Phe) c.833G>T (n.833G>T) c.884+3415G>T (n.884+3415G>T) c.687G>T (n.687G>T) c.738+3415G>T (n.738+3415G>T) c.920G>T (n.920G>T) c.776G>T (n.776G>T) c.885-15620G>T (n.885-15620G>T) c.989G>T (n.989G>T) c.475G>T (p.Val159Phe) c.-58-15620G>T (n.-58-15620G>T) c.319G>T (p.Val107Phe) c.191-15620G>T (n.191-15620G>T) c.322G>T (p.Val108Phe) c.1174G>T (p.Val392Phe) n.1228+3415G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67240218T>A | CA340725815 | IL23R | c.961T>A (n.961T>A) c.924T>A (n.924T>A) c.1045+3416T>A (n.1045+3416T>A) c.799-15619T>A (n.799-15619T>A) c.795-15619T>A (n.795-15619T>A) c.956-18260T>A (n.956-18260T>A) c.649-18260T>A (n.649-18260T>A) c.1085T>A (p.Val362Asp) c.939T>A (n.939T>A) c.928T>A (n.928T>A) c.778T>A (n.778T>A) c.956-15619T>A (n.956-15619T>A) c.621T>A (n.621T>A) c.1014T>A (n.1014T>A) c.995T>A (p.Val332Asp) c.782T>A (p.Val261Asp) c.834T>A (n.834T>A) c.884+3416T>A (n.884+3416T>A) c.688T>A (n.688T>A) c.738+3416T>A (n.738+3416T>A) c.921T>A (n.921T>A) c.777T>A (n.777T>A) c.885-15619T>A (n.885-15619T>A) c.990T>A (n.990T>A) c.476T>A (p.Val159Asp) c.-58-15619T>A (n.-58-15619T>A) c.320T>A (p.Val107Asp) c.191-15619T>A (n.191-15619T>A) c.323T>A (p.Val108Asp) c.1175T>A (p.Val392Asp) n.1228+3416T>A | |
| 1 | g.67240218T>C | CA340725816 | IL23R | c.961T>C (n.961T>C) c.924T>C (n.924T>C) c.1045+3416T>C (n.1045+3416T>C) c.799-15619T>C (n.799-15619T>C) c.795-15619T>C (n.795-15619T>C) c.956-18260T>C (n.956-18260T>C) c.649-18260T>C (n.649-18260T>C) c.1085T>C (p.Val362Ala) c.939T>C (n.939T>C) c.928T>C (n.928T>C) c.778T>C (n.778T>C) c.956-15619T>C (n.956-15619T>C) c.621T>C (n.621T>C) c.1014T>C (n.1014T>C) c.995T>C (p.Val332Ala) c.782T>C (p.Val261Ala) c.834T>C (n.834T>C) c.884+3416T>C (n.884+3416T>C) c.688T>C (n.688T>C) c.738+3416T>C (n.738+3416T>C) c.921T>C (n.921T>C) c.777T>C (n.777T>C) c.885-15619T>C (n.885-15619T>C) c.990T>C (n.990T>C) c.476T>C (p.Val159Ala) c.-58-15619T>C (n.-58-15619T>C) c.320T>C (p.Val107Ala) c.191-15619T>C (n.191-15619T>C) c.323T>C (p.Val108Ala) c.1175T>C (p.Val392Ala) n.1228+3416T>C | |
| 1 | g.67240218T>G | CA340725817 | IL23R | c.961T>G (n.961T>G) c.924T>G (n.924T>G) c.1045+3416T>G (n.1045+3416T>G) c.799-15619T>G (n.799-15619T>G) c.795-15619T>G (n.795-15619T>G) c.956-18260T>G (n.956-18260T>G) c.649-18260T>G (n.649-18260T>G) c.1085T>G (p.Val362Gly) c.939T>G (n.939T>G) c.928T>G (n.928T>G) c.778T>G (n.778T>G) c.956-15619T>G (n.956-15619T>G) c.621T>G (n.621T>G) c.1014T>G (n.1014T>G) c.995T>G (p.Val332Gly) c.782T>G (p.Val261Gly) c.834T>G (n.834T>G) c.884+3416T>G (n.884+3416T>G) c.688T>G (n.688T>G) c.738+3416T>G (n.738+3416T>G) c.921T>G (n.921T>G) c.777T>G (n.777T>G) c.885-15619T>G (n.885-15619T>G) c.990T>G (n.990T>G) c.476T>G (p.Val159Gly) c.-58-15619T>G (n.-58-15619T>G) c.320T>G (p.Val107Gly) c.191-15619T>G (n.191-15619T>G) c.323T>G (p.Val108Gly) c.1175T>G (p.Val392Gly) n.1228+3416T>G | |
| 1 | g.67240219C>A | CA418268995 | IL23R | c.962C>A (n.962C>A) c.925C>A (n.925C>A) c.1045+3417C>A (n.1045+3417C>A) c.799-15618C>A (n.799-15618C>A) c.795-15618C>A (n.795-15618C>A) c.956-18259C>A (n.956-18259C>A) c.649-18259C>A (n.649-18259C>A) c.1086C>A (p.Val362=) c.940C>A (n.940C>A) c.929C>A (n.929C>A) c.779C>A (n.779C>A) c.956-15618C>A (n.956-15618C>A) c.622C>A (n.622C>A) c.1015C>A (n.1015C>A) c.996C>A (p.Val332=) c.783C>A (p.Val261=) c.835C>A (n.835C>A) c.884+3417C>A (n.884+3417C>A) c.689C>A (n.689C>A) c.738+3417C>A (n.738+3417C>A) c.922C>A (n.922C>A) c.778C>A (n.778C>A) c.885-15618C>A (n.885-15618C>A) c.991C>A (n.991C>A) c.477C>A (p.Val159=) c.-58-15618C>A (n.-58-15618C>A) c.321C>A (p.Val107=) c.191-15618C>A (n.191-15618C>A) c.324C>A (p.Val108=) c.1176C>A (p.Val392=) n.1228+3417C>A | |
| 1 | g.67240219C>G | CA418268996 | IL23R | c.962C>G (n.962C>G) c.925C>G (n.925C>G) c.1045+3417C>G (n.1045+3417C>G) c.799-15618C>G (n.799-15618C>G) c.795-15618C>G (n.795-15618C>G) c.956-18259C>G (n.956-18259C>G) c.649-18259C>G (n.649-18259C>G) c.1086C>G (p.Val362=) c.940C>G (n.940C>G) c.929C>G (n.929C>G) c.779C>G (n.779C>G) c.956-15618C>G (n.956-15618C>G) c.622C>G (n.622C>G) c.1015C>G (n.1015C>G) c.996C>G (p.Val332=) c.783C>G (p.Val261=) c.835C>G (n.835C>G) c.884+3417C>G (n.884+3417C>G) c.689C>G (n.689C>G) c.738+3417C>G (n.738+3417C>G) c.922C>G (n.922C>G) c.778C>G (n.778C>G) c.885-15618C>G (n.885-15618C>G) c.991C>G (n.991C>G) c.477C>G (p.Val159=) c.-58-15618C>G (n.-58-15618C>G) c.321C>G (p.Val107=) c.191-15618C>G (n.191-15618C>G) c.324C>G (p.Val108=) c.1176C>G (p.Val392=) n.1228+3417C>G | |
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| 1 | g.67240220T>A | CA340725818 | IL23R | c.963T>A (n.963T>A) c.926T>A (n.926T>A) c.1045+3418T>A (n.1045+3418T>A) c.799-15617T>A (n.799-15617T>A) c.795-15617T>A (n.795-15617T>A) c.956-18258T>A (n.956-18258T>A) c.649-18258T>A (n.649-18258T>A) c.1087T>A (p.Phe363Ile) c.941T>A (n.941T>A) c.930T>A (n.930T>A) c.780T>A (n.780T>A) c.956-15617T>A (n.956-15617T>A) c.623T>A (n.623T>A) c.1016T>A (n.1016T>A) c.997T>A (p.Phe333Ile) c.784T>A (p.Phe262Ile) c.836T>A (n.836T>A) c.884+3418T>A (n.884+3418T>A) c.690T>A (n.690T>A) c.738+3418T>A (n.738+3418T>A) c.923T>A (n.923T>A) c.779T>A (n.779T>A) c.885-15617T>A (n.885-15617T>A) c.992T>A (n.992T>A) c.478T>A (p.Phe160Ile) c.-58-15617T>A (n.-58-15617T>A) c.322T>A (p.Phe108Ile) c.191-15617T>A (n.191-15617T>A) c.325T>A (p.Phe109Ile) c.1177T>A (p.Phe393Ile) n.1228+3418T>A | |
| 1 | g.67240220T>C | CA340725820 | IL23R | c.963T>C (n.963T>C) c.926T>C (n.926T>C) c.1045+3418T>C (n.1045+3418T>C) c.799-15617T>C (n.799-15617T>C) c.795-15617T>C (n.795-15617T>C) c.956-18258T>C (n.956-18258T>C) c.649-18258T>C (n.649-18258T>C) c.1087T>C (p.Phe363Leu) c.941T>C (n.941T>C) c.930T>C (n.930T>C) c.780T>C (n.780T>C) c.956-15617T>C (n.956-15617T>C) c.623T>C (n.623T>C) c.1016T>C (n.1016T>C) c.997T>C (p.Phe333Leu) c.784T>C (p.Phe262Leu) c.836T>C (n.836T>C) c.884+3418T>C (n.884+3418T>C) c.690T>C (n.690T>C) c.738+3418T>C (n.738+3418T>C) c.923T>C (n.923T>C) c.779T>C (n.779T>C) c.885-15617T>C (n.885-15617T>C) c.992T>C (n.992T>C) c.478T>C (p.Phe160Leu) c.-58-15617T>C (n.-58-15617T>C) c.322T>C (p.Phe108Leu) c.191-15617T>C (n.191-15617T>C) c.325T>C (p.Phe109Leu) c.1177T>C (p.Phe393Leu) n.1228+3418T>C | COSMIC |
| 1 | g.67240220T>G | CA340725819 | IL23R | c.963T>G (n.963T>G) c.926T>G (n.926T>G) c.1045+3418T>G (n.1045+3418T>G) c.799-15617T>G (n.799-15617T>G) c.795-15617T>G (n.795-15617T>G) c.956-18258T>G (n.956-18258T>G) c.649-18258T>G (n.649-18258T>G) c.1087T>G (p.Phe363Val) c.941T>G (n.941T>G) c.930T>G (n.930T>G) c.780T>G (n.780T>G) c.956-15617T>G (n.956-15617T>G) c.623T>G (n.623T>G) c.1016T>G (n.1016T>G) c.997T>G (p.Phe333Val) c.784T>G (p.Phe262Val) c.836T>G (n.836T>G) c.884+3418T>G (n.884+3418T>G) c.690T>G (n.690T>G) c.738+3418T>G (n.738+3418T>G) c.923T>G (n.923T>G) c.779T>G (n.779T>G) c.885-15617T>G (n.885-15617T>G) c.992T>G (n.992T>G) c.478T>G (p.Phe160Val) c.-58-15617T>G (n.-58-15617T>G) c.322T>G (p.Phe108Val) c.191-15617T>G (n.191-15617T>G) c.325T>G (p.Phe109Val) c.1177T>G (p.Phe393Val) n.1228+3418T>G | |
| 1 | g.67240222dup | CA2646125616 | IL23R | c.965dup (n.965dup) c.928dup (n.928dup) c.1045+3420dup (n.1045+3420dup) c.799-15615dup (n.799-15615dup) c.795-15615dup (n.795-15615dup) c.956-18256dup (n.956-18256dup) c.649-18256dup (n.649-18256dup) c.1089dup (p.Ala364CysfsTer14) c.943dup (n.943dup) c.932dup (n.932dup) c.782dup (n.782dup) c.956-15615dup (n.956-15615dup) c.625dup (n.625dup) c.1018dup (n.1018dup) c.999dup (p.Ala334CysfsTer14) c.786dup (p.Ala263CysfsTer14) c.838dup (n.838dup) c.884+3420dup (n.884+3420dup) c.692dup (n.692dup) c.738+3420dup (n.738+3420dup) c.925dup (n.925dup) c.781dup (n.781dup) c.885-15615dup (n.885-15615dup) c.994dup (n.994dup) c.480dup (p.Ala161CysfsTer14) c.-58-15615dup (n.-58-15615dup) c.324dup (p.Ala109CysfsTer14) c.191-15615dup (n.191-15615dup) c.327dup (p.Ala110CysfsTer14) c.1179dup (p.Ala394CysfsTer14) n.1228+3420dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.67240221T>A | CA340725821 | IL23R | c.964T>A (n.964T>A) c.927T>A (n.927T>A) c.1045+3419T>A (n.1045+3419T>A) c.799-15616T>A (n.799-15616T>A) c.795-15616T>A (n.795-15616T>A) c.956-18257T>A (n.956-18257T>A) c.649-18257T>A (n.649-18257T>A) c.1088T>A (p.Phe363Tyr) c.942T>A (n.942T>A) c.931T>A (n.931T>A) c.781T>A (n.781T>A) c.956-15616T>A (n.956-15616T>A) c.624T>A (n.624T>A) c.1017T>A (n.1017T>A) c.998T>A (p.Phe333Tyr) c.785T>A (p.Phe262Tyr) c.837T>A (n.837T>A) c.884+3419T>A (n.884+3419T>A) c.691T>A (n.691T>A) c.738+3419T>A (n.738+3419T>A) c.924T>A (n.924T>A) c.780T>A (n.780T>A) c.885-15616T>A (n.885-15616T>A) c.993T>A (n.993T>A) c.479T>A (p.Phe160Tyr) c.-58-15616T>A (n.-58-15616T>A) c.323T>A (p.Phe108Tyr) c.191-15616T>A (n.191-15616T>A) c.326T>A (p.Phe109Tyr) c.1178T>A (p.Phe393Tyr) n.1228+3419T>A | |
| 1 | g.67240221T>C | CA340725822 | IL23R | c.964T>C (n.964T>C) c.927T>C (n.927T>C) c.1045+3419T>C (n.1045+3419T>C) c.799-15616T>C (n.799-15616T>C) c.795-15616T>C (n.795-15616T>C) c.956-18257T>C (n.956-18257T>C) c.649-18257T>C (n.649-18257T>C) c.1088T>C (p.Phe363Ser) c.942T>C (n.942T>C) c.931T>C (n.931T>C) c.781T>C (n.781T>C) c.956-15616T>C (n.956-15616T>C) c.624T>C (n.624T>C) c.1017T>C (n.1017T>C) c.998T>C (p.Phe333Ser) c.785T>C (p.Phe262Ser) c.837T>C (n.837T>C) c.884+3419T>C (n.884+3419T>C) c.691T>C (n.691T>C) c.738+3419T>C (n.738+3419T>C) c.924T>C (n.924T>C) c.780T>C (n.780T>C) c.885-15616T>C (n.885-15616T>C) c.993T>C (n.993T>C) c.479T>C (p.Phe160Ser) c.-58-15616T>C (n.-58-15616T>C) c.323T>C (p.Phe108Ser) c.191-15616T>C (n.191-15616T>C) c.326T>C (p.Phe109Ser) c.1178T>C (p.Phe393Ser) n.1228+3419T>C | |
| 1 | g.67240221T>G | CA340725823 | IL23R | c.964T>G (n.964T>G) c.927T>G (n.927T>G) c.1045+3419T>G (n.1045+3419T>G) c.799-15616T>G (n.799-15616T>G) c.795-15616T>G (n.795-15616T>G) c.956-18257T>G (n.956-18257T>G) c.649-18257T>G (n.649-18257T>G) c.1088T>G (p.Phe363Cys) c.942T>G (n.942T>G) c.931T>G (n.931T>G) c.781T>G (n.781T>G) c.956-15616T>G (n.956-15616T>G) c.624T>G (n.624T>G) c.1017T>G (n.1017T>G) c.998T>G (p.Phe333Cys) c.785T>G (p.Phe262Cys) c.837T>G (n.837T>G) c.884+3419T>G (n.884+3419T>G) c.691T>G (n.691T>G) c.738+3419T>G (n.738+3419T>G) c.924T>G (n.924T>G) c.780T>G (n.780T>G) c.885-15616T>G (n.885-15616T>G) c.993T>G (n.993T>G) c.479T>G (p.Phe160Cys) c.-58-15616T>G (n.-58-15616T>G) c.323T>G (p.Phe108Cys) c.191-15616T>G (n.191-15616T>G) c.326T>G (p.Phe109Cys) c.1178T>G (p.Phe393Cys) n.1228+3419T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.67240222T>A | CA340725824 | IL23R | c.965T>A (n.965T>A) c.928T>A (n.928T>A) c.1045+3420T>A (n.1045+3420T>A) c.799-15615T>A (n.799-15615T>A) c.795-15615T>A (n.795-15615T>A) c.956-18256T>A (n.956-18256T>A) c.649-18256T>A (n.649-18256T>A) c.1089T>A (p.Phe363Leu) c.943T>A (n.943T>A) c.932T>A (n.932T>A) c.782T>A (n.782T>A) c.956-15615T>A (n.956-15615T>A) c.625T>A (n.625T>A) c.1018T>A (n.1018T>A) c.999T>A (p.Phe333Leu) c.786T>A (p.Phe262Leu) c.838T>A (n.838T>A) c.884+3420T>A (n.884+3420T>A) c.692T>A (n.692T>A) c.738+3420T>A (n.738+3420T>A) c.925T>A (n.925T>A) c.781T>A (n.781T>A) c.885-15615T>A (n.885-15615T>A) c.994T>A (n.994T>A) c.480T>A (p.Phe160Leu) c.-58-15615T>A (n.-58-15615T>A) c.324T>A (p.Phe108Leu) c.191-15615T>A (n.191-15615T>A) c.327T>A (p.Phe109Leu) c.1179T>A (p.Phe393Leu) n.1228+3420T>A | |
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