UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.67240194T>A | CA340725765 | IL23R | c.937T>A (n.937T>A) c.900T>A (n.900T>A) c.1045+3392T>A (n.1045+3392T>A) c.799-15643T>A (n.799-15643T>A) c.795-15643T>A (n.795-15643T>A) c.956-18284T>A (n.956-18284T>A) c.649-18284T>A (n.649-18284T>A) c.1061T>A (p.Ile354Asn) c.915T>A (n.915T>A) c.904T>A (n.904T>A) c.754T>A (n.754T>A) c.956-15643T>A (n.956-15643T>A) c.597T>A (n.597T>A) c.990T>A (n.990T>A) c.971T>A (p.Ile324Asn) c.758T>A (p.Ile253Asn) c.810T>A (n.810T>A) c.884+3392T>A (n.884+3392T>A) c.664T>A (n.664T>A) c.738+3392T>A (n.738+3392T>A) c.897T>A (n.897T>A) c.753T>A (n.753T>A) c.885-15643T>A (n.885-15643T>A) c.966T>A (n.966T>A) c.452T>A (p.Ile151Asn) c.-58-15643T>A (n.-58-15643T>A) c.296T>A (p.Ile99Asn) c.191-15643T>A (n.191-15643T>A) c.299T>A (p.Ile100Asn) c.1151T>A (p.Ile384Asn) n.1228+3392T>A | |
| 1 | g.67240194T>C | CA899931 | IL23R | c.937T>C (n.937T>C) c.900T>C (n.900T>C) c.1045+3392T>C (n.1045+3392T>C) c.799-15643T>C (n.799-15643T>C) c.795-15643T>C (n.795-15643T>C) c.956-18284T>C (n.956-18284T>C) c.649-18284T>C (n.649-18284T>C) c.1061T>C (p.Ile354Thr) c.915T>C (n.915T>C) c.904T>C (n.904T>C) c.754T>C (n.754T>C) c.956-15643T>C (n.956-15643T>C) c.597T>C (n.597T>C) c.990T>C (n.990T>C) c.971T>C (p.Ile324Thr) c.758T>C (p.Ile253Thr) c.810T>C (n.810T>C) c.884+3392T>C (n.884+3392T>C) c.664T>C (n.664T>C) c.738+3392T>C (n.738+3392T>C) c.897T>C (n.897T>C) c.753T>C (n.753T>C) c.885-15643T>C (n.885-15643T>C) c.966T>C (n.966T>C) c.452T>C (p.Ile151Thr) c.-58-15643T>C (n.-58-15643T>C) c.296T>C (p.Ile99Thr) c.191-15643T>C (n.191-15643T>C) c.299T>C (p.Ile100Thr) c.1151T>C (p.Ile384Thr) n.1228+3392T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67240194T>G | CA340725766 | IL23R | c.937T>G (n.937T>G) c.900T>G (n.900T>G) c.1045+3392T>G (n.1045+3392T>G) c.799-15643T>G (n.799-15643T>G) c.795-15643T>G (n.795-15643T>G) c.956-18284T>G (n.956-18284T>G) c.649-18284T>G (n.649-18284T>G) c.1061T>G (p.Ile354Ser) c.915T>G (n.915T>G) c.904T>G (n.904T>G) c.754T>G (n.754T>G) c.956-15643T>G (n.956-15643T>G) c.597T>G (n.597T>G) c.990T>G (n.990T>G) c.971T>G (p.Ile324Ser) c.758T>G (p.Ile253Ser) c.810T>G (n.810T>G) c.884+3392T>G (n.884+3392T>G) c.664T>G (n.664T>G) c.738+3392T>G (n.738+3392T>G) c.897T>G (n.897T>G) c.753T>G (n.753T>G) c.885-15643T>G (n.885-15643T>G) c.966T>G (n.966T>G) c.452T>G (p.Ile151Ser) c.-58-15643T>G (n.-58-15643T>G) c.296T>G (p.Ile99Ser) c.191-15643T>G (n.191-15643T>G) c.299T>G (p.Ile100Ser) c.1151T>G (p.Ile384Ser) n.1228+3392T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67240194T= | CA1173056538 | IL23R | c.937T= (n.937T=) c.900T= (n.900T=) c.1045+3392T= (n.1045+3392T=) c.799-15643T= (n.799-15643T=) c.795-15643T= (n.795-15643T=) c.956-18284T= (n.956-18284T=) c.649-18284T= (n.649-18284T=) c.1061T= (p.Ile354=) c.915T= (n.915T=) c.904T= (n.904T=) c.754T= (n.754T=) c.956-15643T= (n.956-15643T=) c.597T= (n.597T=) c.990T= (n.990T=) c.971T= (p.Ile324=) c.758T= (p.Ile253=) c.810T= (n.810T=) c.884+3392T= (n.884+3392T=) c.664T= (n.664T=) c.738+3392T= (n.738+3392T=) c.897T= (n.897T=) c.753T= (n.753T=) c.885-15643T= (n.885-15643T=) c.966T= (n.966T=) c.452T= (p.Ile151=) c.-58-15643T= (n.-58-15643T=) c.296T= (p.Ile99=) c.191-15643T= (n.191-15643T=) c.299T= (p.Ile100=) c.1151T= (p.Ile384=) n.1228+3392T= | |
| 1 | g.67240195T>A | CA418268979 | IL23R | c.938T>A (n.938T>A) c.901T>A (n.901T>A) c.1045+3393T>A (n.1045+3393T>A) c.799-15642T>A (n.799-15642T>A) c.795-15642T>A (n.795-15642T>A) c.956-18283T>A (n.956-18283T>A) c.649-18283T>A (n.649-18283T>A) c.1062T>A (p.Ile354=) c.916T>A (n.916T>A) c.905T>A (n.905T>A) c.755T>A (n.755T>A) c.956-15642T>A (n.956-15642T>A) c.598T>A (n.598T>A) c.991T>A (n.991T>A) c.972T>A (p.Ile324=) c.759T>A (p.Ile253=) c.811T>A (n.811T>A) c.884+3393T>A (n.884+3393T>A) c.665T>A (n.665T>A) c.738+3393T>A (n.738+3393T>A) c.898T>A (n.898T>A) c.754T>A (n.754T>A) c.885-15642T>A (n.885-15642T>A) c.967T>A (n.967T>A) c.453T>A (p.Ile151=) c.-58-15642T>A (n.-58-15642T>A) c.297T>A (p.Ile99=) c.191-15642T>A (n.191-15642T>A) c.300T>A (p.Ile100=) c.1152T>A (p.Ile384=) n.1228+3393T>A | |
| 1 | g.67240195T>C | CA418268980 | IL23R | c.938T>C (n.938T>C) c.901T>C (n.901T>C) c.1045+3393T>C (n.1045+3393T>C) c.799-15642T>C (n.799-15642T>C) c.795-15642T>C (n.795-15642T>C) c.956-18283T>C (n.956-18283T>C) c.649-18283T>C (n.649-18283T>C) c.1062T>C (p.Ile354=) c.916T>C (n.916T>C) c.905T>C (n.905T>C) c.755T>C (n.755T>C) c.956-15642T>C (n.956-15642T>C) c.598T>C (n.598T>C) c.991T>C (n.991T>C) c.972T>C (p.Ile324=) c.759T>C (p.Ile253=) c.811T>C (n.811T>C) c.884+3393T>C (n.884+3393T>C) c.665T>C (n.665T>C) c.738+3393T>C (n.738+3393T>C) c.898T>C (n.898T>C) c.754T>C (n.754T>C) c.885-15642T>C (n.885-15642T>C) c.967T>C (n.967T>C) c.453T>C (p.Ile151=) c.-58-15642T>C (n.-58-15642T>C) c.297T>C (p.Ile99=) c.191-15642T>C (n.191-15642T>C) c.300T>C (p.Ile100=) c.1152T>C (p.Ile384=) n.1228+3393T>C | |
| 1 | g.67240195T>G | CA340725767 | IL23R | c.938T>G (n.938T>G) c.901T>G (n.901T>G) c.1045+3393T>G (n.1045+3393T>G) c.799-15642T>G (n.799-15642T>G) c.795-15642T>G (n.795-15642T>G) c.956-18283T>G (n.956-18283T>G) c.649-18283T>G (n.649-18283T>G) c.1062T>G (p.Ile354Met) c.916T>G (n.916T>G) c.905T>G (n.905T>G) c.755T>G (n.755T>G) c.956-15642T>G (n.956-15642T>G) c.598T>G (n.598T>G) c.991T>G (n.991T>G) c.972T>G (p.Ile324Met) c.759T>G (p.Ile253Met) c.811T>G (n.811T>G) c.884+3393T>G (n.884+3393T>G) c.665T>G (n.665T>G) c.738+3393T>G (n.738+3393T>G) c.898T>G (n.898T>G) c.754T>G (n.754T>G) c.885-15642T>G (n.885-15642T>G) c.967T>G (n.967T>G) c.453T>G (p.Ile151Met) c.-58-15642T>G (n.-58-15642T>G) c.297T>G (p.Ile99Met) c.191-15642T>G (n.191-15642T>G) c.300T>G (p.Ile100Met) c.1152T>G (p.Ile384Met) n.1228+3393T>G | |
| 1 | g.67240196G>A | CA340725768 | IL23R | c.939G>A (n.939G>A) c.902G>A (n.902G>A) c.1045+3394G>A (n.1045+3394G>A) c.799-15641G>A (n.799-15641G>A) c.795-15641G>A (n.795-15641G>A) c.956-18282G>A (n.956-18282G>A) c.649-18282G>A (n.649-18282G>A) c.1063G>A (p.Gly355Arg) c.917G>A (n.917G>A) c.906G>A (n.906G>A) c.756G>A (n.756G>A) c.956-15641G>A (n.956-15641G>A) c.599G>A (n.599G>A) c.992G>A (n.992G>A) c.973G>A (p.Gly325Arg) c.760G>A (p.Gly254Arg) c.812G>A (n.812G>A) c.884+3394G>A (n.884+3394G>A) c.666G>A (n.666G>A) c.738+3394G>A (n.738+3394G>A) c.899G>A (n.899G>A) c.755G>A (n.755G>A) c.885-15641G>A (n.885-15641G>A) c.968G>A (n.968G>A) c.454G>A (p.Gly152Arg) c.-58-15641G>A (n.-58-15641G>A) c.298G>A (p.Gly100Arg) c.191-15641G>A (n.191-15641G>A) c.301G>A (p.Gly101Arg) c.1153G>A (p.Gly385Arg) n.1228+3394G>A | |
| 1 | g.67240196G>C | CA340725769 | IL23R | c.939G>C (n.939G>C) c.902G>C (n.902G>C) c.1045+3394G>C (n.1045+3394G>C) c.799-15641G>C (n.799-15641G>C) c.795-15641G>C (n.795-15641G>C) c.956-18282G>C (n.956-18282G>C) c.649-18282G>C (n.649-18282G>C) c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.917G>C (n.917G>C) c.906G>C (n.906G>C) c.756G>C (n.756G>C) c.956-15641G>C (n.956-15641G>C) c.599G>C (n.599G>C) c.992G>C (n.992G>C) c.973G>C (p.Gly325Arg) c.760G>C (p.Gly254Arg) c.812G>C (n.812G>C) c.884+3394G>C (n.884+3394G>C) c.666G>C (n.666G>C) c.738+3394G>C (n.738+3394G>C) c.899G>C (n.899G>C) c.755G>C (n.755G>C) c.885-15641G>C (n.885-15641G>C) c.968G>C (n.968G>C) c.454G>C (p.Gly152Arg) c.-58-15641G>C (n.-58-15641G>C) c.298G>C (p.Gly100Arg) c.191-15641G>C (n.191-15641G>C) c.301G>C (p.Gly101Arg) c.1153G>C (p.Gly385Arg) n.1228+3394G>C | |
| 1 | g.67240196G>T | CA340725770 | IL23R | c.939G>T (n.939G>T) c.902G>T (n.902G>T) c.1045+3394G>T (n.1045+3394G>T) c.799-15641G>T (n.799-15641G>T) c.795-15641G>T (n.795-15641G>T) c.956-18282G>T (n.956-18282G>T) c.649-18282G>T (n.649-18282G>T) c.1063G>T (p.Gly355Ter) c.917G>T (n.917G>T) c.906G>T (n.906G>T) c.756G>T (n.756G>T) c.956-15641G>T (n.956-15641G>T) c.599G>T (n.599G>T) c.992G>T (n.992G>T) c.973G>T (p.Gly325Ter) c.760G>T (p.Gly254Ter) c.812G>T (n.812G>T) c.884+3394G>T (n.884+3394G>T) c.666G>T (n.666G>T) c.738+3394G>T (n.738+3394G>T) c.899G>T (n.899G>T) c.755G>T (n.755G>T) c.885-15641G>T (n.885-15641G>T) c.968G>T (n.968G>T) c.454G>T (p.Gly152Ter) c.-58-15641G>T (n.-58-15641G>T) c.298G>T (p.Gly100Ter) c.191-15641G>T (n.191-15641G>T) c.301G>T (p.Gly101Ter) c.1153G>T (p.Gly385Ter) n.1228+3394G>T | |
| 1 | g.67240197G>A | CA340725773 | IL23R | c.940G>A (n.940G>A) c.903G>A (n.903G>A) c.1045+3395G>A (n.1045+3395G>A) c.799-15640G>A (n.799-15640G>A) c.795-15640G>A (n.795-15640G>A) c.956-18281G>A (n.956-18281G>A) c.649-18281G>A (n.649-18281G>A) c.1064G>A (p.Gly355Glu) c.918G>A (n.918G>A) c.907G>A (n.907G>A) c.757G>A (n.757G>A) c.956-15640G>A (n.956-15640G>A) c.600G>A (n.600G>A) c.993G>A (n.993G>A) c.974G>A (p.Gly325Glu) c.761G>A (p.Gly254Glu) c.813G>A (n.813G>A) c.884+3395G>A (n.884+3395G>A) c.667G>A (n.667G>A) c.738+3395G>A (n.738+3395G>A) c.900G>A (n.900G>A) c.756G>A (n.756G>A) c.885-15640G>A (n.885-15640G>A) c.969G>A (n.969G>A) c.455G>A (p.Gly152Glu) c.-58-15640G>A (n.-58-15640G>A) c.299G>A (p.Gly100Glu) c.191-15640G>A (n.191-15640G>A) c.302G>A (p.Gly101Glu) c.1154G>A (p.Gly385Glu) n.1228+3395G>A | |
| 1 | g.67240197G>C | CA340725772 | IL23R | c.940G>C (n.940G>C) c.903G>C (n.903G>C) c.1045+3395G>C (n.1045+3395G>C) c.799-15640G>C (n.799-15640G>C) c.795-15640G>C (n.795-15640G>C) c.956-18281G>C (n.956-18281G>C) c.649-18281G>C (n.649-18281G>C) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.918G>C (n.918G>C) c.907G>C (n.907G>C) c.757G>C (n.757G>C) c.956-15640G>C (n.956-15640G>C) c.600G>C (n.600G>C) c.993G>C (n.993G>C) c.974G>C (p.Gly325Ala) c.761G>C (p.Gly254Ala) c.813G>C (n.813G>C) c.884+3395G>C (n.884+3395G>C) c.667G>C (n.667G>C) c.738+3395G>C (n.738+3395G>C) c.900G>C (n.900G>C) c.756G>C (n.756G>C) c.885-15640G>C (n.885-15640G>C) c.969G>C (n.969G>C) c.455G>C (p.Gly152Ala) c.-58-15640G>C (n.-58-15640G>C) c.299G>C (p.Gly100Ala) c.191-15640G>C (n.191-15640G>C) c.302G>C (p.Gly101Ala) c.1154G>C (p.Gly385Ala) n.1228+3395G>C | |
| 1 | g.67240197G>T | CA340725771 | IL23R | c.940G>T (n.940G>T) c.903G>T (n.903G>T) c.1045+3395G>T (n.1045+3395G>T) c.799-15640G>T (n.799-15640G>T) c.795-15640G>T (n.795-15640G>T) c.956-18281G>T (n.956-18281G>T) c.649-18281G>T (n.649-18281G>T) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.918G>T (n.918G>T) c.907G>T (n.907G>T) c.757G>T (n.757G>T) c.956-15640G>T (n.956-15640G>T) c.600G>T (n.600G>T) c.993G>T (n.993G>T) c.974G>T (p.Gly325Val) c.761G>T (p.Gly254Val) c.813G>T (n.813G>T) c.884+3395G>T (n.884+3395G>T) c.667G>T (n.667G>T) c.738+3395G>T (n.738+3395G>T) c.900G>T (n.900G>T) c.756G>T (n.756G>T) c.885-15640G>T (n.885-15640G>T) c.969G>T (n.969G>T) c.455G>T (p.Gly152Val) c.-58-15640G>T (n.-58-15640G>T) c.299G>T (p.Gly100Val) c.191-15640G>T (n.191-15640G>T) c.302G>T (p.Gly101Val) c.1154G>T (p.Gly385Val) n.1228+3395G>T | |
| 1 | g.67240198A>C | CA418268981 | IL23R | c.941A>C (n.941A>C) c.904A>C (n.904A>C) c.1045+3396A>C (n.1045+3396A>C) c.799-15639A>C (n.799-15639A>C) c.795-15639A>C (n.795-15639A>C) c.956-18280A>C (n.956-18280A>C) c.649-18280A>C (n.649-18280A>C) c.1065A>C (p.Gly355=) c.919A>C (n.919A>C) c.908A>C (n.908A>C) c.758A>C (n.758A>C) c.956-15639A>C (n.956-15639A>C) c.601A>C (n.601A>C) c.994A>C (n.994A>C) c.975A>C (p.Gly325=) c.762A>C (p.Gly254=) c.814A>C (n.814A>C) c.884+3396A>C (n.884+3396A>C) c.668A>C (n.668A>C) c.738+3396A>C (n.738+3396A>C) c.901A>C (n.901A>C) c.757A>C (n.757A>C) c.885-15639A>C (n.885-15639A>C) c.970A>C (n.970A>C) c.456A>C (p.Gly152=) c.-58-15639A>C (n.-58-15639A>C) c.300A>C (p.Gly100=) c.191-15639A>C (n.191-15639A>C) c.303A>C (p.Gly101=) c.1155A>C (p.Gly385=) n.1228+3396A>C | |
| 1 | g.67240198A>G | CA418268982 | IL23R | c.941A>G (n.941A>G) c.904A>G (n.904A>G) c.1045+3396A>G (n.1045+3396A>G) c.799-15639A>G (n.799-15639A>G) c.795-15639A>G (n.795-15639A>G) c.956-18280A>G (n.956-18280A>G) c.649-18280A>G (n.649-18280A>G) c.1065A>G (p.Gly355=) c.919A>G (n.919A>G) c.908A>G (n.908A>G) c.758A>G (n.758A>G) c.956-15639A>G (n.956-15639A>G) c.601A>G (n.601A>G) c.994A>G (n.994A>G) c.975A>G (p.Gly325=) c.762A>G (p.Gly254=) c.814A>G (n.814A>G) c.884+3396A>G (n.884+3396A>G) c.668A>G (n.668A>G) c.738+3396A>G (n.738+3396A>G) c.901A>G (n.901A>G) c.757A>G (n.757A>G) c.885-15639A>G (n.885-15639A>G) c.970A>G (n.970A>G) c.456A>G (p.Gly152=) c.-58-15639A>G (n.-58-15639A>G) c.300A>G (p.Gly100=) c.191-15639A>G (n.191-15639A>G) c.303A>G (p.Gly101=) c.1155A>G (p.Gly385=) n.1228+3396A>G | ClinVar |
| 1 | g.67240198A>T | CA418268983 | IL23R | c.941A>T (n.941A>T) c.904A>T (n.904A>T) c.1045+3396A>T (n.1045+3396A>T) c.799-15639A>T (n.799-15639A>T) c.795-15639A>T (n.795-15639A>T) c.956-18280A>T (n.956-18280A>T) c.649-18280A>T (n.649-18280A>T) c.1065A>T (p.Gly355=) c.919A>T (n.919A>T) c.908A>T (n.908A>T) c.758A>T (n.758A>T) c.956-15639A>T (n.956-15639A>T) c.601A>T (n.601A>T) c.994A>T (n.994A>T) c.975A>T (p.Gly325=) c.762A>T (p.Gly254=) c.814A>T (n.814A>T) c.884+3396A>T (n.884+3396A>T) c.668A>T (n.668A>T) c.738+3396A>T (n.738+3396A>T) c.901A>T (n.901A>T) c.757A>T (n.757A>T) c.885-15639A>T (n.885-15639A>T) c.970A>T (n.970A>T) c.456A>T (p.Gly152=) c.-58-15639A>T (n.-58-15639A>T) c.300A>T (p.Gly100=) c.191-15639A>T (n.191-15639A>T) c.303A>T (p.Gly101=) c.1155A>T (p.Gly385=) n.1228+3396A>T | |
| 1 | g.67240199C>A | CA340725774 | IL23R | c.942C>A (n.942C>A) c.905C>A (n.905C>A) c.1045+3397C>A (n.1045+3397C>A) c.799-15638C>A (n.799-15638C>A) c.795-15638C>A (n.795-15638C>A) c.956-18279C>A (n.956-18279C>A) c.649-18279C>A (n.649-18279C>A) c.1066C>A (p.Leu356Ile) c.920C>A (n.920C>A) c.909C>A (n.909C>A) c.759C>A (n.759C>A) c.956-15638C>A (n.956-15638C>A) c.602C>A (n.602C>A) c.995C>A (n.995C>A) c.976C>A (p.Leu326Ile) c.763C>A (p.Leu255Ile) c.815C>A (n.815C>A) c.884+3397C>A (n.884+3397C>A) c.669C>A (n.669C>A) c.738+3397C>A (n.738+3397C>A) c.902C>A (n.902C>A) c.758C>A (n.758C>A) c.885-15638C>A (n.885-15638C>A) c.971C>A (n.971C>A) c.457C>A (p.Leu153Ile) c.-58-15638C>A (n.-58-15638C>A) c.301C>A (p.Leu101Ile) c.191-15638C>A (n.191-15638C>A) c.304C>A (p.Leu102Ile) c.1156C>A (p.Leu386Ile) n.1228+3397C>A | |
| 1 | g.67240199C= | CA1173056539 | IL23R | c.942C= (n.942C=) c.905C= (n.905C=) c.1045+3397C= (n.1045+3397C=) c.799-15638C= (n.799-15638C=) c.795-15638C= (n.795-15638C=) c.956-18279C= (n.956-18279C=) c.649-18279C= (n.649-18279C=) c.1066C= (p.Leu356=) c.920C= (n.920C=) c.909C= (n.909C=) c.759C= (n.759C=) c.956-15638C= (n.956-15638C=) c.602C= (n.602C=) c.995C= (n.995C=) c.976C= (p.Leu326=) c.763C= (p.Leu255=) c.815C= (n.815C=) c.884+3397C= (n.884+3397C=) c.669C= (n.669C=) c.738+3397C= (n.738+3397C=) c.902C= (n.902C=) c.758C= (n.758C=) c.885-15638C= (n.885-15638C=) c.971C= (n.971C=) c.457C= (p.Leu153=) c.-58-15638C= (n.-58-15638C=) c.301C= (p.Leu101=) c.191-15638C= (n.191-15638C=) c.304C= (p.Leu102=) c.1156C= (p.Leu386=) n.1228+3397C= | |
| 1 | g.67240199C>G | CA340725775 | IL23R | c.942C>G (n.942C>G) c.905C>G (n.905C>G) c.1045+3397C>G (n.1045+3397C>G) c.799-15638C>G (n.799-15638C>G) c.795-15638C>G (n.795-15638C>G) c.956-18279C>G (n.956-18279C>G) c.649-18279C>G (n.649-18279C>G) c.1066C>G (p.Leu356Val) c.920C>G (n.920C>G) c.909C>G (n.909C>G) c.759C>G (n.759C>G) c.956-15638C>G (n.956-15638C>G) c.602C>G (n.602C>G) c.995C>G (n.995C>G) c.976C>G (p.Leu326Val) c.763C>G (p.Leu255Val) c.815C>G (n.815C>G) c.884+3397C>G (n.884+3397C>G) c.669C>G (n.669C>G) c.738+3397C>G (n.738+3397C>G) c.902C>G (n.902C>G) c.758C>G (n.758C>G) c.885-15638C>G (n.885-15638C>G) c.971C>G (n.971C>G) c.457C>G (p.Leu153Val) c.-58-15638C>G (n.-58-15638C>G) c.301C>G (p.Leu101Val) c.191-15638C>G (n.191-15638C>G) c.304C>G (p.Leu102Val) c.1156C>G (p.Leu386Val) n.1228+3397C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.67240199C>T | CA340725776 | IL23R | c.942C>T (n.942C>T) c.905C>T (n.905C>T) c.1045+3397C>T (n.1045+3397C>T) c.799-15638C>T (n.799-15638C>T) c.795-15638C>T (n.795-15638C>T) c.956-18279C>T (n.956-18279C>T) c.649-18279C>T (n.649-18279C>T) c.1066C>T (p.Leu356Phe) c.920C>T (n.920C>T) c.909C>T (n.909C>T) c.759C>T (n.759C>T) c.956-15638C>T (n.956-15638C>T) c.602C>T (n.602C>T) c.995C>T (n.995C>T) c.976C>T (p.Leu326Phe) c.763C>T (p.Leu255Phe) c.815C>T (n.815C>T) c.884+3397C>T (n.884+3397C>T) c.669C>T (n.669C>T) c.738+3397C>T (n.738+3397C>T) c.902C>T (n.902C>T) c.758C>T (n.758C>T) c.885-15638C>T (n.885-15638C>T) c.971C>T (n.971C>T) c.457C>T (p.Leu153Phe) c.-58-15638C>T (n.-58-15638C>T) c.301C>T (p.Leu101Phe) c.191-15638C>T (n.191-15638C>T) c.304C>T (p.Leu102Phe) c.1156C>T (p.Leu386Phe) n.1228+3397C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.67240200T>C | CA340725778 | IL23R | c.943T>C (n.943T>C) c.906T>C (n.906T>C) c.1045+3398T>C (n.1045+3398T>C) c.799-15637T>C (n.799-15637T>C) c.795-15637T>C (n.795-15637T>C) c.956-18278T>C (n.956-18278T>C) c.649-18278T>C (n.649-18278T>C) c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.921T>C (n.921T>C) c.910T>C (n.910T>C) c.760T>C (n.760T>C) c.956-15637T>C (n.956-15637T>C) c.603T>C (n.603T>C) c.996T>C (n.996T>C) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.764T>C (p.Leu255Pro) c.816T>C (n.816T>C) c.884+3398T>C (n.884+3398T>C) c.670T>C (n.670T>C) c.738+3398T>C (n.738+3398T>C) c.903T>C (n.903T>C) c.759T>C (n.759T>C) c.885-15637T>C (n.885-15637T>C) c.972T>C (n.972T>C) c.458T>C (p.Leu153Pro) c.-58-15637T>C (n.-58-15637T>C) c.302T>C (p.Leu101Pro) c.191-15637T>C (n.191-15637T>C) c.305T>C (p.Leu102Pro) c.1157T>C (p.Leu386Pro) n.1228+3398T>C | |
| 1 | g.67240200T>G | CA340725779 | IL23R | c.943T>G (n.943T>G) c.906T>G (n.906T>G) c.1045+3398T>G (n.1045+3398T>G) c.799-15637T>G (n.799-15637T>G) c.795-15637T>G (n.795-15637T>G) c.956-18278T>G (n.956-18278T>G) c.649-18278T>G (n.649-18278T>G) c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.921T>G (n.921T>G) c.910T>G (n.910T>G) c.760T>G (n.760T>G) c.956-15637T>G (n.956-15637T>G) c.603T>G (n.603T>G) c.996T>G (n.996T>G) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.764T>G (p.Leu255Arg) c.816T>G (n.816T>G) c.884+3398T>G (n.884+3398T>G) c.670T>G (n.670T>G) c.738+3398T>G (n.738+3398T>G) c.903T>G (n.903T>G) c.759T>G (n.759T>G) c.885-15637T>G (n.885-15637T>G) c.972T>G (n.972T>G) c.458T>G (p.Leu153Arg) c.-58-15637T>G (n.-58-15637T>G) c.302T>G (p.Leu101Arg) c.191-15637T>G (n.191-15637T>G) c.305T>G (p.Leu102Arg) c.1157T>G (p.Leu386Arg) n.1228+3398T>G | |
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| 1 | g.67240201T>C | CA418268986 | IL23R | c.944T>C (n.944T>C) c.907T>C (n.907T>C) c.1045+3399T>C (n.1045+3399T>C) c.799-15636T>C (n.799-15636T>C) c.795-15636T>C (n.795-15636T>C) c.956-18277T>C (n.956-18277T>C) c.649-18277T>C (n.649-18277T>C) c.1068T>C (p.Leu356=) c.922T>C (n.922T>C) c.911T>C (n.911T>C) c.761T>C (n.761T>C) c.956-15636T>C (n.956-15636T>C) c.604T>C (n.604T>C) c.997T>C (n.997T>C) c.978T>C (p.Leu326=) c.765T>C (p.Leu255=) c.817T>C (n.817T>C) c.884+3399T>C (n.884+3399T>C) c.671T>C (n.671T>C) c.738+3399T>C (n.738+3399T>C) c.904T>C (n.904T>C) c.760T>C (n.760T>C) c.885-15636T>C (n.885-15636T>C) c.973T>C (n.973T>C) c.459T>C (p.Leu153=) c.-58-15636T>C (n.-58-15636T>C) c.303T>C (p.Leu101=) c.191-15636T>C (n.191-15636T>C) c.306T>C (p.Leu102=) c.1158T>C (p.Leu386=) n.1228+3399T>C | |
| 1 | g.67240201T>G | CA418268985 | IL23R | c.944T>G (n.944T>G) c.907T>G (n.907T>G) c.1045+3399T>G (n.1045+3399T>G) c.799-15636T>G (n.799-15636T>G) c.795-15636T>G (n.795-15636T>G) c.956-18277T>G (n.956-18277T>G) c.649-18277T>G (n.649-18277T>G) c.1068T>G (p.Leu356=) c.922T>G (n.922T>G) c.911T>G (n.911T>G) c.761T>G (n.761T>G) c.956-15636T>G (n.956-15636T>G) c.604T>G (n.604T>G) c.997T>G (n.997T>G) c.978T>G (p.Leu326=) c.765T>G (p.Leu255=) c.817T>G (n.817T>G) c.884+3399T>G (n.884+3399T>G) c.671T>G (n.671T>G) c.738+3399T>G (n.738+3399T>G) c.904T>G (n.904T>G) c.760T>G (n.760T>G) c.885-15636T>G (n.885-15636T>G) c.973T>G (n.973T>G) c.459T>G (p.Leu153=) c.-58-15636T>G (n.-58-15636T>G) c.303T>G (p.Leu101=) c.191-15636T>G (n.191-15636T>G) c.306T>G (p.Leu102=) c.1158T>G (p.Leu386=) n.1228+3399T>G | |
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| 1 | g.67240203T>A | CA340725782 | IL23R | c.946T>A (n.946T>A) c.909T>A (n.909T>A) c.1045+3401T>A (n.1045+3401T>A) c.799-15634T>A (n.799-15634T>A) c.795-15634T>A (n.795-15634T>A) c.956-18275T>A (n.956-18275T>A) c.649-18275T>A (n.649-18275T>A) c.1070T>A (p.Leu357Ter) c.924T>A (n.924T>A) c.913T>A (n.913T>A) c.763T>A (n.763T>A) c.956-15634T>A (n.956-15634T>A) c.606T>A (n.606T>A) c.999T>A (n.999T>A) c.980T>A (p.Leu327Ter) c.767T>A (p.Leu256Ter) c.819T>A (n.819T>A) c.884+3401T>A (n.884+3401T>A) c.673T>A (n.673T>A) c.738+3401T>A (n.738+3401T>A) c.906T>A (n.906T>A) c.762T>A (n.762T>A) c.885-15634T>A (n.885-15634T>A) c.975T>A (n.975T>A) c.461T>A (p.Leu154Ter) c.-58-15634T>A (n.-58-15634T>A) c.305T>A (p.Leu102Ter) c.191-15634T>A (n.191-15634T>A) c.308T>A (p.Leu103Ter) c.1160T>A (p.Leu387Ter) n.1228+3401T>A | |
| 1 | g.67240203T>C | CA340725783 | IL23R | c.946T>C (n.946T>C) c.909T>C (n.909T>C) c.1045+3401T>C (n.1045+3401T>C) c.799-15634T>C (n.799-15634T>C) c.795-15634T>C (n.795-15634T>C) c.956-18275T>C (n.956-18275T>C) c.649-18275T>C (n.649-18275T>C) c.1070T>C (p.Leu357Ser) c.924T>C (n.924T>C) c.913T>C (n.913T>C) c.763T>C (n.763T>C) c.956-15634T>C (n.956-15634T>C) c.606T>C (n.606T>C) c.999T>C (n.999T>C) c.980T>C (p.Leu327Ser) c.767T>C (p.Leu256Ser) c.819T>C (n.819T>C) c.884+3401T>C (n.884+3401T>C) c.673T>C (n.673T>C) c.738+3401T>C (n.738+3401T>C) c.906T>C (n.906T>C) c.762T>C (n.762T>C) c.885-15634T>C (n.885-15634T>C) c.975T>C (n.975T>C) c.461T>C (p.Leu154Ser) c.-58-15634T>C (n.-58-15634T>C) c.305T>C (p.Leu102Ser) c.191-15634T>C (n.191-15634T>C) c.308T>C (p.Leu103Ser) c.1160T>C (p.Leu387Ser) n.1228+3401T>C | |
| 1 | g.67240203T>G | CA340725784 | IL23R | c.946T>G (n.946T>G) c.909T>G (n.909T>G) c.1045+3401T>G (n.1045+3401T>G) c.799-15634T>G (n.799-15634T>G) c.795-15634T>G (n.795-15634T>G) c.956-18275T>G (n.956-18275T>G) c.649-18275T>G (n.649-18275T>G) c.1070T>G (p.Leu357Ter) c.924T>G (n.924T>G) c.913T>G (n.913T>G) c.763T>G (n.763T>G) c.956-15634T>G (n.956-15634T>G) c.606T>G (n.606T>G) c.999T>G (n.999T>G) c.980T>G (p.Leu327Ter) c.767T>G (p.Leu256Ter) c.819T>G (n.819T>G) c.884+3401T>G (n.884+3401T>G) c.673T>G (n.673T>G) c.738+3401T>G (n.738+3401T>G) c.906T>G (n.906T>G) c.762T>G (n.762T>G) c.885-15634T>G (n.885-15634T>G) c.975T>G (n.975T>G) c.461T>G (p.Leu154Ter) c.-58-15634T>G (n.-58-15634T>G) c.305T>G (p.Leu102Ter) c.191-15634T>G (n.191-15634T>G) c.308T>G (p.Leu103Ter) c.1160T>G (p.Leu387Ter) n.1228+3401T>G | |
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| 1 | g.67240206T>A | CA340725789 | IL23R | c.949T>A (n.949T>A) c.912T>A (n.912T>A) c.1045+3404T>A (n.1045+3404T>A) c.799-15631T>A (n.799-15631T>A) c.795-15631T>A (n.795-15631T>A) c.956-18272T>A (n.956-18272T>A) c.649-18272T>A (n.649-18272T>A) c.1073T>A (p.Leu358Ter) c.927T>A (n.927T>A) c.916T>A (n.916T>A) c.766T>A (n.766T>A) c.956-15631T>A (n.956-15631T>A) c.609T>A (n.609T>A) c.1002T>A (n.1002T>A) c.983T>A (p.Leu328Ter) c.770T>A (p.Leu257Ter) c.822T>A (n.822T>A) c.884+3404T>A (n.884+3404T>A) c.676T>A (n.676T>A) c.738+3404T>A (n.738+3404T>A) c.909T>A (n.909T>A) c.765T>A (n.765T>A) c.885-15631T>A (n.885-15631T>A) c.978T>A (n.978T>A) c.464T>A (p.Leu155Ter) c.-58-15631T>A (n.-58-15631T>A) c.308T>A (p.Leu103Ter) c.191-15631T>A (n.191-15631T>A) c.311T>A (p.Leu104Ter) c.1163T>A (p.Leu388Ter) n.1228+3404T>A | |
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