Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.67240186A>C | CA340725746 | IL23R | c.929A>C (n.929A>C) c.892A>C (n.892A>C) c.1045+3384A>C (n.1045+3384A>C) c.799-15651A>C (n.799-15651A>C) c.795-15651A>C (n.795-15651A>C) c.956-18292A>C (n.956-18292A>C) c.649-18292A>C (n.649-18292A>C) c.1053A>C (p.Arg351Ser) c.907A>C (n.907A>C) c.896A>C (n.896A>C) c.746A>C (n.746A>C) c.956-15651A>C (n.956-15651A>C) c.589A>C (n.589A>C) c.982A>C (n.982A>C) c.963A>C (p.Arg321Ser) c.750A>C (p.Arg250Ser) c.802A>C (n.802A>C) c.884+3384A>C (n.884+3384A>C) c.656A>C (n.656A>C) c.738+3384A>C (n.738+3384A>C) c.889A>C (n.889A>C) c.745A>C (n.745A>C) c.885-15651A>C (n.885-15651A>C) c.958A>C (n.958A>C) c.444A>C (p.Arg148Ser) c.-58-15651A>C (n.-58-15651A>C) c.288A>C (p.Arg96Ser) c.191-15651A>C (n.191-15651A>C) c.291A>C (p.Arg97Ser) c.1143A>C (p.Arg381Ser) n.1228+3384A>C | gnomAD v4 |
1 | g.67240186A>G | CA418268975 | IL23R | c.929A>G (n.929A>G) c.892A>G (n.892A>G) c.1045+3384A>G (n.1045+3384A>G) c.799-15651A>G (n.799-15651A>G) c.795-15651A>G (n.795-15651A>G) c.956-18292A>G (n.956-18292A>G) c.649-18292A>G (n.649-18292A>G) c.1053A>G (p.Arg351=) c.907A>G (n.907A>G) c.896A>G (n.896A>G) c.746A>G (n.746A>G) c.956-15651A>G (n.956-15651A>G) c.589A>G (n.589A>G) c.982A>G (n.982A>G) c.963A>G (p.Arg321=) c.750A>G (p.Arg250=) c.802A>G (n.802A>G) c.884+3384A>G (n.884+3384A>G) c.656A>G (n.656A>G) c.738+3384A>G (n.738+3384A>G) c.889A>G (n.889A>G) c.745A>G (n.745A>G) c.885-15651A>G (n.885-15651A>G) c.958A>G (n.958A>G) c.444A>G (p.Arg148=) c.-58-15651A>G (n.-58-15651A>G) c.288A>G (p.Arg96=) c.191-15651A>G (n.191-15651A>G) c.291A>G (p.Arg97=) c.1143A>G (p.Arg381=) n.1228+3384A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.67240186A>T | CA340725747 | IL23R | c.929A>T (n.929A>T) c.892A>T (n.892A>T) c.1045+3384A>T (n.1045+3384A>T) c.799-15651A>T (n.799-15651A>T) c.795-15651A>T (n.795-15651A>T) c.956-18292A>T (n.956-18292A>T) c.649-18292A>T (n.649-18292A>T) c.1053A>T (p.Arg351Ser) c.907A>T (n.907A>T) c.896A>T (n.896A>T) c.746A>T (n.746A>T) c.956-15651A>T (n.956-15651A>T) c.589A>T (n.589A>T) c.982A>T (n.982A>T) c.963A>T (p.Arg321Ser) c.750A>T (p.Arg250Ser) c.802A>T (n.802A>T) c.884+3384A>T (n.884+3384A>T) c.656A>T (n.656A>T) c.738+3384A>T (n.738+3384A>T) c.889A>T (n.889A>T) c.745A>T (n.745A>T) c.885-15651A>T (n.885-15651A>T) c.958A>T (n.958A>T) c.444A>T (p.Arg148Ser) c.-58-15651A>T (n.-58-15651A>T) c.288A>T (p.Arg96Ser) c.191-15651A>T (n.191-15651A>T) c.291A>T (p.Arg97Ser) c.1143A>T (p.Arg381Ser) n.1228+3384A>T | |
1 | g.67240187G>A | CA340725748 | IL23R | c.930G>A (n.930G>A) c.893G>A (n.893G>A) c.1045+3385G>A (n.1045+3385G>A) c.799-15650G>A (n.799-15650G>A) c.795-15650G>A (n.795-15650G>A) c.956-18291G>A (n.956-18291G>A) c.649-18291G>A (n.649-18291G>A) c.1054G>A (p.Gly352Arg) c.908G>A (n.908G>A) c.897G>A (n.897G>A) c.747G>A (n.747G>A) c.956-15650G>A (n.956-15650G>A) c.590G>A (n.590G>A) c.983G>A (n.983G>A) c.964G>A (p.Gly322Arg) c.751G>A (p.Gly251Arg) c.803G>A (n.803G>A) c.884+3385G>A (n.884+3385G>A) c.657G>A (n.657G>A) c.738+3385G>A (n.738+3385G>A) c.890G>A (n.890G>A) c.746G>A (n.746G>A) c.885-15650G>A (n.885-15650G>A) c.959G>A (n.959G>A) c.445G>A (p.Gly149Arg) c.-58-15650G>A (n.-58-15650G>A) c.289G>A (p.Gly97Arg) c.191-15650G>A (n.191-15650G>A) c.292G>A (p.Gly98Arg) c.1144G>A (p.Gly382Arg) n.1228+3385G>A | |
1 | g.67240187G>C | CA340725749 | IL23R | c.930G>C (n.930G>C) c.893G>C (n.893G>C) c.1045+3385G>C (n.1045+3385G>C) c.799-15650G>C (n.799-15650G>C) c.795-15650G>C (n.795-15650G>C) c.956-18291G>C (n.956-18291G>C) c.649-18291G>C (n.649-18291G>C) c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.908G>C (n.908G>C) c.897G>C (n.897G>C) c.747G>C (n.747G>C) c.956-15650G>C (n.956-15650G>C) c.590G>C (n.590G>C) c.983G>C (n.983G>C) c.964G>C (p.Gly322Arg) c.751G>C (p.Gly251Arg) c.803G>C (n.803G>C) c.884+3385G>C (n.884+3385G>C) c.657G>C (n.657G>C) c.738+3385G>C (n.738+3385G>C) c.890G>C (n.890G>C) c.746G>C (n.746G>C) c.885-15650G>C (n.885-15650G>C) c.959G>C (n.959G>C) c.445G>C (p.Gly149Arg) c.-58-15650G>C (n.-58-15650G>C) c.289G>C (p.Gly97Arg) c.191-15650G>C (n.191-15650G>C) c.292G>C (p.Gly98Arg) c.1144G>C (p.Gly382Arg) n.1228+3385G>C | |
1 | g.67240187G>T | CA340725750 | IL23R | c.930G>T (n.930G>T) c.893G>T (n.893G>T) c.1045+3385G>T (n.1045+3385G>T) c.799-15650G>T (n.799-15650G>T) c.795-15650G>T (n.795-15650G>T) c.956-18291G>T (n.956-18291G>T) c.649-18291G>T (n.649-18291G>T) c.1054G>T (p.Gly352Ter) c.908G>T (n.908G>T) c.897G>T (n.897G>T) c.747G>T (n.747G>T) c.956-15650G>T (n.956-15650G>T) c.590G>T (n.590G>T) c.983G>T (n.983G>T) c.964G>T (p.Gly322Ter) c.751G>T (p.Gly251Ter) c.803G>T (n.803G>T) c.884+3385G>T (n.884+3385G>T) c.657G>T (n.657G>T) c.738+3385G>T (n.738+3385G>T) c.890G>T (n.890G>T) c.746G>T (n.746G>T) c.885-15650G>T (n.885-15650G>T) c.959G>T (n.959G>T) c.445G>T (p.Gly149Ter) c.-58-15650G>T (n.-58-15650G>T) c.289G>T (p.Gly97Ter) c.191-15650G>T (n.191-15650G>T) c.292G>T (p.Gly98Ter) c.1144G>T (p.Gly382Ter) n.1228+3385G>T | |
1 | g.67240188G>A | CA340725751 | IL23R | c.931G>A (n.931G>A) c.894G>A (n.894G>A) c.1045+3386G>A (n.1045+3386G>A) c.799-15649G>A (n.799-15649G>A) c.795-15649G>A (n.795-15649G>A) c.956-18290G>A (n.956-18290G>A) c.649-18290G>A (n.649-18290G>A) c.1055G>A (p.Gly352Glu) c.909G>A (n.909G>A) c.898G>A (n.898G>A) c.748G>A (n.748G>A) c.956-15649G>A (n.956-15649G>A) c.591G>A (n.591G>A) c.984G>A (n.984G>A) c.965G>A (p.Gly322Glu) c.752G>A (p.Gly251Glu) c.804G>A (n.804G>A) c.884+3386G>A (n.884+3386G>A) c.658G>A (n.658G>A) c.738+3386G>A (n.738+3386G>A) c.891G>A (n.891G>A) c.747G>A (n.747G>A) c.885-15649G>A (n.885-15649G>A) c.960G>A (n.960G>A) c.446G>A (p.Gly149Glu) c.-58-15649G>A (n.-58-15649G>A) c.290G>A (p.Gly97Glu) c.191-15649G>A (n.191-15649G>A) c.293G>A (p.Gly98Glu) c.1145G>A (p.Gly382Glu) n.1228+3386G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.67240188G>C | CA340725752 | IL23R | c.931G>C (n.931G>C) c.894G>C (n.894G>C) c.1045+3386G>C (n.1045+3386G>C) c.799-15649G>C (n.799-15649G>C) c.795-15649G>C (n.795-15649G>C) c.956-18290G>C (n.956-18290G>C) c.649-18290G>C (n.649-18290G>C) c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.909G>C (n.909G>C) c.898G>C (n.898G>C) c.748G>C (n.748G>C) c.956-15649G>C (n.956-15649G>C) c.591G>C (n.591G>C) c.984G>C (n.984G>C) c.965G>C (p.Gly322Ala) c.752G>C (p.Gly251Ala) c.804G>C (n.804G>C) c.884+3386G>C (n.884+3386G>C) c.658G>C (n.658G>C) c.738+3386G>C (n.738+3386G>C) c.891G>C (n.891G>C) c.747G>C (n.747G>C) c.885-15649G>C (n.885-15649G>C) c.960G>C (n.960G>C) c.446G>C (p.Gly149Ala) c.-58-15649G>C (n.-58-15649G>C) c.290G>C (p.Gly97Ala) c.191-15649G>C (n.191-15649G>C) c.293G>C (p.Gly98Ala) c.1145G>C (p.Gly382Ala) n.1228+3386G>C | |
1 | g.67240188G>T | CA340725753 | IL23R | c.931G>T (n.931G>T) c.894G>T (n.894G>T) c.1045+3386G>T (n.1045+3386G>T) c.799-15649G>T (n.799-15649G>T) c.795-15649G>T (n.795-15649G>T) c.956-18290G>T (n.956-18290G>T) c.649-18290G>T (n.649-18290G>T) c.1055G>T (p.Gly352Val) c.909G>T (n.909G>T) c.898G>T (n.898G>T) c.748G>T (n.748G>T) c.956-15649G>T (n.956-15649G>T) c.591G>T (n.591G>T) c.984G>T (n.984G>T) c.965G>T (p.Gly322Val) c.752G>T (p.Gly251Val) c.804G>T (n.804G>T) c.884+3386G>T (n.884+3386G>T) c.658G>T (n.658G>T) c.738+3386G>T (n.738+3386G>T) c.891G>T (n.891G>T) c.747G>T (n.747G>T) c.885-15649G>T (n.885-15649G>T) c.960G>T (n.960G>T) c.446G>T (p.Gly149Val) c.-58-15649G>T (n.-58-15649G>T) c.290G>T (p.Gly97Val) c.191-15649G>T (n.191-15649G>T) c.293G>T (p.Gly98Val) c.1145G>T (p.Gly382Val) n.1228+3386G>T | |
1 | g.67240189A>C | CA418268976 | IL23R | c.932A>C (n.932A>C) c.895A>C (n.895A>C) c.1045+3387A>C (n.1045+3387A>C) c.799-15648A>C (n.799-15648A>C) c.795-15648A>C (n.795-15648A>C) c.956-18289A>C (n.956-18289A>C) c.649-18289A>C (n.649-18289A>C) c.1056A>C (p.Gly352=) c.910A>C (n.910A>C) c.899A>C (n.899A>C) c.749A>C (n.749A>C) c.956-15648A>C (n.956-15648A>C) c.592A>C (n.592A>C) c.985A>C (n.985A>C) c.966A>C (p.Gly322=) c.753A>C (p.Gly251=) c.805A>C (n.805A>C) c.884+3387A>C (n.884+3387A>C) c.659A>C (n.659A>C) c.738+3387A>C (n.738+3387A>C) c.892A>C (n.892A>C) c.748A>C (n.748A>C) c.885-15648A>C (n.885-15648A>C) c.961A>C (n.961A>C) c.447A>C (p.Gly149=) c.-58-15648A>C (n.-58-15648A>C) c.291A>C (p.Gly97=) c.191-15648A>C (n.191-15648A>C) c.294A>C (p.Gly98=) c.1146A>C (p.Gly382=) n.1228+3387A>C | |
1 | g.67240189A>G | CA418268977 | IL23R | c.932A>G (n.932A>G) c.895A>G (n.895A>G) c.1045+3387A>G (n.1045+3387A>G) c.799-15648A>G (n.799-15648A>G) c.795-15648A>G (n.795-15648A>G) c.956-18289A>G (n.956-18289A>G) c.649-18289A>G (n.649-18289A>G) c.1056A>G (p.Gly352=) c.910A>G (n.910A>G) c.899A>G (n.899A>G) c.749A>G (n.749A>G) c.956-15648A>G (n.956-15648A>G) c.592A>G (n.592A>G) c.985A>G (n.985A>G) c.966A>G (p.Gly322=) c.753A>G (p.Gly251=) c.805A>G (n.805A>G) c.884+3387A>G (n.884+3387A>G) c.659A>G (n.659A>G) c.738+3387A>G (n.738+3387A>G) c.892A>G (n.892A>G) c.748A>G (n.748A>G) c.885-15648A>G (n.885-15648A>G) c.961A>G (n.961A>G) c.447A>G (p.Gly149=) c.-58-15648A>G (n.-58-15648A>G) c.291A>G (p.Gly97=) c.191-15648A>G (n.191-15648A>G) c.294A>G (p.Gly98=) c.1146A>G (p.Gly382=) n.1228+3387A>G | |
1 | g.67240189A>T | CA418268978 | IL23R | c.932A>T (n.932A>T) c.895A>T (n.895A>T) c.1045+3387A>T (n.1045+3387A>T) c.799-15648A>T (n.799-15648A>T) c.795-15648A>T (n.795-15648A>T) c.956-18289A>T (n.956-18289A>T) c.649-18289A>T (n.649-18289A>T) c.1056A>T (p.Gly352=) c.910A>T (n.910A>T) c.899A>T (n.899A>T) c.749A>T (n.749A>T) c.956-15648A>T (n.956-15648A>T) c.592A>T (n.592A>T) c.985A>T (n.985A>T) c.966A>T (p.Gly322=) c.753A>T (p.Gly251=) c.805A>T (n.805A>T) c.884+3387A>T (n.884+3387A>T) c.659A>T (n.659A>T) c.738+3387A>T (n.738+3387A>T) c.892A>T (n.892A>T) c.748A>T (n.748A>T) c.885-15648A>T (n.885-15648A>T) c.961A>T (n.961A>T) c.447A>T (p.Gly149=) c.-58-15648A>T (n.-58-15648A>T) c.291A>T (p.Gly97=) c.191-15648A>T (n.191-15648A>T) c.294A>T (p.Gly98=) c.1146A>T (p.Gly382=) n.1228+3387A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67240190G>A | CA340725754 | IL23R | c.933G>A (n.933G>A) c.896G>A (n.896G>A) c.1045+3388G>A (n.1045+3388G>A) c.799-15647G>A (n.799-15647G>A) c.795-15647G>A (n.795-15647G>A) c.956-18288G>A (n.956-18288G>A) c.649-18288G>A (n.649-18288G>A) c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.911G>A (n.911G>A) c.900G>A (n.900G>A) c.750G>A (n.750G>A) c.956-15647G>A (n.956-15647G>A) c.593G>A (n.593G>A) c.986G>A (n.986G>A) c.967G>A (p.Asp323Asn) c.754G>A (p.Asp252Asn) c.806G>A (n.806G>A) c.884+3388G>A (n.884+3388G>A) c.660G>A (n.660G>A) c.738+3388G>A (n.738+3388G>A) c.893G>A (n.893G>A) c.749G>A (n.749G>A) c.885-15647G>A (n.885-15647G>A) c.962G>A (n.962G>A) c.448G>A (p.Asp150Asn) c.-58-15647G>A (n.-58-15647G>A) c.292G>A (p.Asp98Asn) c.191-15647G>A (n.191-15647G>A) c.295G>A (p.Asp99Asn) c.1147G>A (p.Asp383Asn) n.1228+3388G>A | |
1 | g.67240190G>C | CA340725755 | IL23R | c.933G>C (n.933G>C) c.896G>C (n.896G>C) c.1045+3388G>C (n.1045+3388G>C) c.799-15647G>C (n.799-15647G>C) c.795-15647G>C (n.795-15647G>C) c.956-18288G>C (n.956-18288G>C) c.649-18288G>C (n.649-18288G>C) c.1057G>C (p.Asp353His) c.911G>C (n.911G>C) c.900G>C (n.900G>C) c.750G>C (n.750G>C) c.956-15647G>C (n.956-15647G>C) c.593G>C (n.593G>C) c.986G>C (n.986G>C) c.967G>C (p.Asp323His) c.754G>C (p.Asp252His) c.806G>C (n.806G>C) c.884+3388G>C (n.884+3388G>C) c.660G>C (n.660G>C) c.738+3388G>C (n.738+3388G>C) c.893G>C (n.893G>C) c.749G>C (n.749G>C) c.885-15647G>C (n.885-15647G>C) c.962G>C (n.962G>C) c.448G>C (p.Asp150His) c.-58-15647G>C (n.-58-15647G>C) c.292G>C (p.Asp98His) c.191-15647G>C (n.191-15647G>C) c.295G>C (p.Asp99His) c.1147G>C (p.Asp383His) n.1228+3388G>C | |
1 | g.67240190G>T | CA340725756 | IL23R | c.933G>T (n.933G>T) c.896G>T (n.896G>T) c.1045+3388G>T (n.1045+3388G>T) c.799-15647G>T (n.799-15647G>T) c.795-15647G>T (n.795-15647G>T) c.956-18288G>T (n.956-18288G>T) c.649-18288G>T (n.649-18288G>T) c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.911G>T (n.911G>T) c.900G>T (n.900G>T) c.750G>T (n.750G>T) c.956-15647G>T (n.956-15647G>T) c.593G>T (n.593G>T) c.986G>T (n.986G>T) c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.806G>T (n.806G>T) c.884+3388G>T (n.884+3388G>T) c.660G>T (n.660G>T) c.738+3388G>T (n.738+3388G>T) c.893G>T (n.893G>T) c.749G>T (n.749G>T) c.885-15647G>T (n.885-15647G>T) c.962G>T (n.962G>T) c.448G>T (p.Asp150Tyr) c.-58-15647G>T (n.-58-15647G>T) c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.191-15647G>T (n.191-15647G>T) c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) n.1228+3388G>T | |
1 | g.67240191A= | CA1173056535 | IL23R | c.934A= (n.934A=) c.897A= (n.897A=) c.1045+3389A= (n.1045+3389A=) c.799-15646A= (n.799-15646A=) c.795-15646A= (n.795-15646A=) c.956-18287A= (n.956-18287A=) c.649-18287A= (n.649-18287A=) c.1058A= (p.Asp353=) c.912A= (n.912A=) c.901A= (n.901A=) c.751A= (n.751A=) c.956-15646A= (n.956-15646A=) c.594A= (n.594A=) c.987A= (n.987A=) c.968A= (p.Asp323=) c.755A= (p.Asp252=) c.807A= (n.807A=) c.884+3389A= (n.884+3389A=) c.661A= (n.661A=) c.738+3389A= (n.738+3389A=) c.894A= (n.894A=) c.750A= (n.750A=) c.885-15646A= (n.885-15646A=) c.963A= (n.963A=) c.449A= (p.Asp150=) c.-58-15646A= (n.-58-15646A=) c.293A= (p.Asp98=) c.191-15646A= (n.191-15646A=) c.296A= (p.Asp99=) c.1148A= (p.Asp383=) n.1228+3389A= | |
1 | g.67240191A>C | CA340725758 | IL23R | c.934A>C (n.934A>C) c.897A>C (n.897A>C) c.1045+3389A>C (n.1045+3389A>C) c.799-15646A>C (n.799-15646A>C) c.795-15646A>C (n.795-15646A>C) c.956-18287A>C (n.956-18287A>C) c.649-18287A>C (n.649-18287A>C) c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.912A>C (n.912A>C) c.901A>C (n.901A>C) c.751A>C (n.751A>C) c.956-15646A>C (n.956-15646A>C) c.594A>C (n.594A>C) c.987A>C (n.987A>C) c.968A>C (p.Asp323Ala) c.755A>C (p.Asp252Ala) c.807A>C (n.807A>C) c.884+3389A>C (n.884+3389A>C) c.661A>C (n.661A>C) c.738+3389A>C (n.738+3389A>C) c.894A>C (n.894A>C) c.750A>C (n.750A>C) c.885-15646A>C (n.885-15646A>C) c.963A>C (n.963A>C) c.449A>C (p.Asp150Ala) c.-58-15646A>C (n.-58-15646A>C) c.293A>C (p.Asp98Ala) c.191-15646A>C (n.191-15646A>C) c.296A>C (p.Asp99Ala) c.1148A>C (p.Asp383Ala) n.1228+3389A>C | |
1 | g.67240191A>G | CA340725759 | IL23R | c.934A>G (n.934A>G) c.897A>G (n.897A>G) c.1045+3389A>G (n.1045+3389A>G) c.799-15646A>G (n.799-15646A>G) c.795-15646A>G (n.795-15646A>G) c.956-18287A>G (n.956-18287A>G) c.649-18287A>G (n.649-18287A>G) c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.912A>G (n.912A>G) c.901A>G (n.901A>G) c.751A>G (n.751A>G) c.956-15646A>G (n.956-15646A>G) c.594A>G (n.594A>G) c.987A>G (n.987A>G) c.968A>G (p.Asp323Gly) c.755A>G (p.Asp252Gly) c.807A>G (n.807A>G) c.884+3389A>G (n.884+3389A>G) c.661A>G (n.661A>G) c.738+3389A>G (n.738+3389A>G) c.894A>G (n.894A>G) c.750A>G (n.750A>G) c.885-15646A>G (n.885-15646A>G) c.963A>G (n.963A>G) c.449A>G (p.Asp150Gly) c.-58-15646A>G (n.-58-15646A>G) c.293A>G (p.Asp98Gly) c.191-15646A>G (n.191-15646A>G) c.296A>G (p.Asp99Gly) c.1148A>G (p.Asp383Gly) n.1228+3389A>G | dbSNP |
1 | g.67240191A>T | CA340725757 | IL23R | c.934A>T (n.934A>T) c.897A>T (n.897A>T) c.1045+3389A>T (n.1045+3389A>T) c.799-15646A>T (n.799-15646A>T) c.795-15646A>T (n.795-15646A>T) c.956-18287A>T (n.956-18287A>T) c.649-18287A>T (n.649-18287A>T) c.1058A>T (p.Asp353Val) c.912A>T (n.912A>T) c.901A>T (n.901A>T) c.751A>T (n.751A>T) c.956-15646A>T (n.956-15646A>T) c.594A>T (n.594A>T) c.987A>T (n.987A>T) c.968A>T (p.Asp323Val) c.755A>T (p.Asp252Val) c.807A>T (n.807A>T) c.884+3389A>T (n.884+3389A>T) c.661A>T (n.661A>T) c.738+3389A>T (n.738+3389A>T) c.894A>T (n.894A>T) c.750A>T (n.750A>T) c.885-15646A>T (n.885-15646A>T) c.963A>T (n.963A>T) c.449A>T (p.Asp150Val) c.-58-15646A>T (n.-58-15646A>T) c.293A>T (p.Asp98Val) c.191-15646A>T (n.191-15646A>T) c.296A>T (p.Asp99Val) c.1148A>T (p.Asp383Val) n.1228+3389A>T | |
1 | g.67240192C>A | CA340725760 | IL23R | c.935C>A (n.935C>A) c.898C>A (n.898C>A) c.1045+3390C>A (n.1045+3390C>A) c.799-15645C>A (n.799-15645C>A) c.795-15645C>A (n.795-15645C>A) c.956-18286C>A (n.956-18286C>A) c.649-18286C>A (n.649-18286C>A) c.1059C>A (p.Asp353Glu) c.913C>A (n.913C>A) c.902C>A (n.902C>A) c.752C>A (n.752C>A) c.956-15645C>A (n.956-15645C>A) c.595C>A (n.595C>A) c.988C>A (n.988C>A) c.969C>A (p.Asp323Glu) c.756C>A (p.Asp252Glu) c.808C>A (n.808C>A) c.884+3390C>A (n.884+3390C>A) c.662C>A (n.662C>A) c.738+3390C>A (n.738+3390C>A) c.895C>A (n.895C>A) c.751C>A (n.751C>A) c.885-15645C>A (n.885-15645C>A) c.964C>A (n.964C>A) c.450C>A (p.Asp150Glu) c.-58-15645C>A (n.-58-15645C>A) c.294C>A (p.Asp98Glu) c.191-15645C>A (n.191-15645C>A) c.297C>A (p.Asp99Glu) c.1149C>A (p.Asp383Glu) n.1228+3390C>A | |
1 | g.67240192C= | CA1173056536 | IL23R | c.935C= (n.935C=) c.898C= (n.898C=) c.1045+3390C= (n.1045+3390C=) c.799-15645C= (n.799-15645C=) c.795-15645C= (n.795-15645C=) c.956-18286C= (n.956-18286C=) c.649-18286C= (n.649-18286C=) c.1059C= (p.Asp353=) c.913C= (n.913C=) c.902C= (n.902C=) c.752C= (n.752C=) c.956-15645C= (n.956-15645C=) c.595C= (n.595C=) c.988C= (n.988C=) c.969C= (p.Asp323=) c.756C= (p.Asp252=) c.808C= (n.808C=) c.884+3390C= (n.884+3390C=) c.662C= (n.662C=) c.738+3390C= (n.738+3390C=) c.895C= (n.895C=) c.751C= (n.751C=) c.885-15645C= (n.885-15645C=) c.964C= (n.964C=) c.450C= (p.Asp150=) c.-58-15645C= (n.-58-15645C=) c.294C= (p.Asp98=) c.191-15645C= (n.191-15645C=) c.297C= (p.Asp99=) c.1149C= (p.Asp383=) n.1228+3390C= | |
1 | g.67240192C>G | CA340725761 | IL23R | c.935C>G (n.935C>G) c.898C>G (n.898C>G) c.1045+3390C>G (n.1045+3390C>G) c.799-15645C>G (n.799-15645C>G) c.795-15645C>G (n.795-15645C>G) c.956-18286C>G (n.956-18286C>G) c.649-18286C>G (n.649-18286C>G) c.1059C>G (p.Asp353Glu) c.913C>G (n.913C>G) c.902C>G (n.902C>G) c.752C>G (n.752C>G) c.956-15645C>G (n.956-15645C>G) c.595C>G (n.595C>G) c.988C>G (n.988C>G) c.969C>G (p.Asp323Glu) c.756C>G (p.Asp252Glu) c.808C>G (n.808C>G) c.884+3390C>G (n.884+3390C>G) c.662C>G (n.662C>G) c.738+3390C>G (n.738+3390C>G) c.895C>G (n.895C>G) c.751C>G (n.751C>G) c.885-15645C>G (n.885-15645C>G) c.964C>G (n.964C>G) c.450C>G (p.Asp150Glu) c.-58-15645C>G (n.-58-15645C>G) c.294C>G (p.Asp98Glu) c.191-15645C>G (n.191-15645C>G) c.297C>G (p.Asp99Glu) c.1149C>G (p.Asp383Glu) n.1228+3390C>G | |
1 | g.67240192C>T | CA899930 | IL23R | c.935C>T (n.935C>T) c.898C>T (n.898C>T) c.1045+3390C>T (n.1045+3390C>T) c.799-15645C>T (n.799-15645C>T) c.795-15645C>T (n.795-15645C>T) c.956-18286C>T (n.956-18286C>T) c.649-18286C>T (n.649-18286C>T) c.1059C>T (p.Asp353=) c.913C>T (n.913C>T) c.902C>T (n.902C>T) c.752C>T (n.752C>T) c.956-15645C>T (n.956-15645C>T) c.595C>T (n.595C>T) c.988C>T (n.988C>T) c.969C>T (p.Asp323=) c.756C>T (p.Asp252=) c.808C>T (n.808C>T) c.884+3390C>T (n.884+3390C>T) c.662C>T (n.662C>T) c.738+3390C>T (n.738+3390C>T) c.895C>T (n.895C>T) c.751C>T (n.751C>T) c.885-15645C>T (n.885-15645C>T) c.964C>T (n.964C>T) c.450C>T (p.Asp150=) c.-58-15645C>T (n.-58-15645C>T) c.294C>T (p.Asp98=) c.191-15645C>T (n.191-15645C>T) c.297C>T (p.Asp99=) c.1149C>T (p.Asp383=) n.1228+3390C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67240193A= | CA1173056537 | IL23R | c.936A= (n.936A=) c.899A= (n.899A=) c.1045+3391A= (n.1045+3391A=) c.799-15644A= (n.799-15644A=) c.795-15644A= (n.795-15644A=) c.956-18285A= (n.956-18285A=) c.649-18285A= (n.649-18285A=) c.1060A= (p.Ile354=) c.914A= (n.914A=) c.903A= (n.903A=) c.753A= (n.753A=) c.956-15644A= (n.956-15644A=) c.596A= (n.596A=) c.989A= (n.989A=) c.970A= (p.Ile324=) c.757A= (p.Ile253=) c.809A= (n.809A=) c.884+3391A= (n.884+3391A=) c.663A= (n.663A=) c.738+3391A= (n.738+3391A=) c.896A= (n.896A=) c.752A= (n.752A=) c.885-15644A= (n.885-15644A=) c.965A= (n.965A=) c.451A= (p.Ile151=) c.-58-15644A= (n.-58-15644A=) c.295A= (p.Ile99=) c.191-15644A= (n.191-15644A=) c.298A= (p.Ile100=) c.1150A= (p.Ile384=) n.1228+3391A= | |
1 | g.67240193A>C | CA340725762 | IL23R | c.936A>C (n.936A>C) c.899A>C (n.899A>C) c.1045+3391A>C (n.1045+3391A>C) c.799-15644A>C (n.799-15644A>C) c.795-15644A>C (n.795-15644A>C) c.956-18285A>C (n.956-18285A>C) c.649-18285A>C (n.649-18285A>C) c.1060A>C (p.Ile354Leu) c.914A>C (n.914A>C) c.903A>C (n.903A>C) c.753A>C (n.753A>C) c.956-15644A>C (n.956-15644A>C) c.596A>C (n.596A>C) c.989A>C (n.989A>C) c.970A>C (p.Ile324Leu) c.757A>C (p.Ile253Leu) c.809A>C (n.809A>C) c.884+3391A>C (n.884+3391A>C) c.663A>C (n.663A>C) c.738+3391A>C (n.738+3391A>C) c.896A>C (n.896A>C) c.752A>C (n.752A>C) c.885-15644A>C (n.885-15644A>C) c.965A>C (n.965A>C) c.451A>C (p.Ile151Leu) c.-58-15644A>C (n.-58-15644A>C) c.295A>C (p.Ile99Leu) c.191-15644A>C (n.191-15644A>C) c.298A>C (p.Ile100Leu) c.1150A>C (p.Ile384Leu) n.1228+3391A>C | |
1 | g.67240193A>G | CA340725763 | IL23R | c.936A>G (n.936A>G) c.899A>G (n.899A>G) c.1045+3391A>G (n.1045+3391A>G) c.799-15644A>G (n.799-15644A>G) c.795-15644A>G (n.795-15644A>G) c.956-18285A>G (n.956-18285A>G) c.649-18285A>G (n.649-18285A>G) c.1060A>G (p.Ile354Val) c.914A>G (n.914A>G) c.903A>G (n.903A>G) c.753A>G (n.753A>G) c.956-15644A>G (n.956-15644A>G) c.596A>G (n.596A>G) c.989A>G (n.989A>G) c.970A>G (p.Ile324Val) c.757A>G (p.Ile253Val) c.809A>G (n.809A>G) c.884+3391A>G (n.884+3391A>G) c.663A>G (n.663A>G) c.738+3391A>G (n.738+3391A>G) c.896A>G (n.896A>G) c.752A>G (n.752A>G) c.885-15644A>G (n.885-15644A>G) c.965A>G (n.965A>G) c.451A>G (p.Ile151Val) c.-58-15644A>G (n.-58-15644A>G) c.295A>G (p.Ile99Val) c.191-15644A>G (n.191-15644A>G) c.298A>G (p.Ile100Val) c.1150A>G (p.Ile384Val) n.1228+3391A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67240193A>T | CA340725764 | IL23R | c.936A>T (n.936A>T) c.899A>T (n.899A>T) c.1045+3391A>T (n.1045+3391A>T) c.799-15644A>T (n.799-15644A>T) c.795-15644A>T (n.795-15644A>T) c.956-18285A>T (n.956-18285A>T) c.649-18285A>T (n.649-18285A>T) c.1060A>T (p.Ile354Phe) c.914A>T (n.914A>T) c.903A>T (n.903A>T) c.753A>T (n.753A>T) c.956-15644A>T (n.956-15644A>T) c.596A>T (n.596A>T) c.989A>T (n.989A>T) c.970A>T (p.Ile324Phe) c.757A>T (p.Ile253Phe) c.809A>T (n.809A>T) c.884+3391A>T (n.884+3391A>T) c.663A>T (n.663A>T) c.738+3391A>T (n.738+3391A>T) c.896A>T (n.896A>T) c.752A>T (n.752A>T) c.885-15644A>T (n.885-15644A>T) c.965A>T (n.965A>T) c.451A>T (p.Ile151Phe) c.-58-15644A>T (n.-58-15644A>T) c.295A>T (p.Ile99Phe) c.191-15644A>T (n.191-15644A>T) c.298A>T (p.Ile100Phe) c.1150A>T (p.Ile384Phe) n.1228+3391A>T | |
1 | g.67240194T>A | CA340725765 | IL23R | c.937T>A (n.937T>A) c.900T>A (n.900T>A) c.1045+3392T>A (n.1045+3392T>A) c.799-15643T>A (n.799-15643T>A) c.795-15643T>A (n.795-15643T>A) c.956-18284T>A (n.956-18284T>A) c.649-18284T>A (n.649-18284T>A) c.1061T>A (p.Ile354Asn) c.915T>A (n.915T>A) c.904T>A (n.904T>A) c.754T>A (n.754T>A) c.956-15643T>A (n.956-15643T>A) c.597T>A (n.597T>A) c.990T>A (n.990T>A) c.971T>A (p.Ile324Asn) c.758T>A (p.Ile253Asn) c.810T>A (n.810T>A) c.884+3392T>A (n.884+3392T>A) c.664T>A (n.664T>A) c.738+3392T>A (n.738+3392T>A) c.897T>A (n.897T>A) c.753T>A (n.753T>A) c.885-15643T>A (n.885-15643T>A) c.966T>A (n.966T>A) c.452T>A (p.Ile151Asn) c.-58-15643T>A (n.-58-15643T>A) c.296T>A (p.Ile99Asn) c.191-15643T>A (n.191-15643T>A) c.299T>A (p.Ile100Asn) c.1151T>A (p.Ile384Asn) n.1228+3392T>A | |
1 | g.67240194T>C | CA899931 | IL23R | c.937T>C (n.937T>C) c.900T>C (n.900T>C) c.1045+3392T>C (n.1045+3392T>C) c.799-15643T>C (n.799-15643T>C) c.795-15643T>C (n.795-15643T>C) c.956-18284T>C (n.956-18284T>C) c.649-18284T>C (n.649-18284T>C) c.1061T>C (p.Ile354Thr) c.915T>C (n.915T>C) c.904T>C (n.904T>C) c.754T>C (n.754T>C) c.956-15643T>C (n.956-15643T>C) c.597T>C (n.597T>C) c.990T>C (n.990T>C) c.971T>C (p.Ile324Thr) c.758T>C (p.Ile253Thr) c.810T>C (n.810T>C) c.884+3392T>C (n.884+3392T>C) c.664T>C (n.664T>C) c.738+3392T>C (n.738+3392T>C) c.897T>C (n.897T>C) c.753T>C (n.753T>C) c.885-15643T>C (n.885-15643T>C) c.966T>C (n.966T>C) c.452T>C (p.Ile151Thr) c.-58-15643T>C (n.-58-15643T>C) c.296T>C (p.Ile99Thr) c.191-15643T>C (n.191-15643T>C) c.299T>C (p.Ile100Thr) c.1151T>C (p.Ile384Thr) n.1228+3392T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67240194T>G | CA340725766 | IL23R | c.937T>G (n.937T>G) c.900T>G (n.900T>G) c.1045+3392T>G (n.1045+3392T>G) c.799-15643T>G (n.799-15643T>G) c.795-15643T>G (n.795-15643T>G) c.956-18284T>G (n.956-18284T>G) c.649-18284T>G (n.649-18284T>G) c.1061T>G (p.Ile354Ser) c.915T>G (n.915T>G) c.904T>G (n.904T>G) c.754T>G (n.754T>G) c.956-15643T>G (n.956-15643T>G) c.597T>G (n.597T>G) c.990T>G (n.990T>G) c.971T>G (p.Ile324Ser) c.758T>G (p.Ile253Ser) c.810T>G (n.810T>G) c.884+3392T>G (n.884+3392T>G) c.664T>G (n.664T>G) c.738+3392T>G (n.738+3392T>G) c.897T>G (n.897T>G) c.753T>G (n.753T>G) c.885-15643T>G (n.885-15643T>G) c.966T>G (n.966T>G) c.452T>G (p.Ile151Ser) c.-58-15643T>G (n.-58-15643T>G) c.296T>G (p.Ile99Ser) c.191-15643T>G (n.191-15643T>G) c.299T>G (p.Ile100Ser) c.1151T>G (p.Ile384Ser) n.1228+3392T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67240194T= | CA1173056538 | IL23R | c.937T= (n.937T=) c.900T= (n.900T=) c.1045+3392T= (n.1045+3392T=) c.799-15643T= (n.799-15643T=) c.795-15643T= (n.795-15643T=) c.956-18284T= (n.956-18284T=) c.649-18284T= (n.649-18284T=) c.1061T= (p.Ile354=) c.915T= (n.915T=) c.904T= (n.904T=) c.754T= (n.754T=) c.956-15643T= (n.956-15643T=) c.597T= (n.597T=) c.990T= (n.990T=) c.971T= (p.Ile324=) c.758T= (p.Ile253=) c.810T= (n.810T=) c.884+3392T= (n.884+3392T=) c.664T= (n.664T=) c.738+3392T= (n.738+3392T=) c.897T= (n.897T=) c.753T= (n.753T=) c.885-15643T= (n.885-15643T=) c.966T= (n.966T=) c.452T= (p.Ile151=) c.-58-15643T= (n.-58-15643T=) c.296T= (p.Ile99=) c.191-15643T= (n.191-15643T=) c.299T= (p.Ile100=) c.1151T= (p.Ile384=) n.1228+3392T= | |
1 | g.67240195T>A | CA418268979 | IL23R | c.938T>A (n.938T>A) c.901T>A (n.901T>A) c.1045+3393T>A (n.1045+3393T>A) c.799-15642T>A (n.799-15642T>A) c.795-15642T>A (n.795-15642T>A) c.956-18283T>A (n.956-18283T>A) c.649-18283T>A (n.649-18283T>A) c.1062T>A (p.Ile354=) c.916T>A (n.916T>A) c.905T>A (n.905T>A) c.755T>A (n.755T>A) c.956-15642T>A (n.956-15642T>A) c.598T>A (n.598T>A) c.991T>A (n.991T>A) c.972T>A (p.Ile324=) c.759T>A (p.Ile253=) c.811T>A (n.811T>A) c.884+3393T>A (n.884+3393T>A) c.665T>A (n.665T>A) c.738+3393T>A (n.738+3393T>A) c.898T>A (n.898T>A) c.754T>A (n.754T>A) c.885-15642T>A (n.885-15642T>A) c.967T>A (n.967T>A) c.453T>A (p.Ile151=) c.-58-15642T>A (n.-58-15642T>A) c.297T>A (p.Ile99=) c.191-15642T>A (n.191-15642T>A) c.300T>A (p.Ile100=) c.1152T>A (p.Ile384=) n.1228+3393T>A | |
1 | g.67240195T>C | CA418268980 | IL23R | c.938T>C (n.938T>C) c.901T>C (n.901T>C) c.1045+3393T>C (n.1045+3393T>C) c.799-15642T>C (n.799-15642T>C) c.795-15642T>C (n.795-15642T>C) c.956-18283T>C (n.956-18283T>C) c.649-18283T>C (n.649-18283T>C) c.1062T>C (p.Ile354=) c.916T>C (n.916T>C) c.905T>C (n.905T>C) c.755T>C (n.755T>C) c.956-15642T>C (n.956-15642T>C) c.598T>C (n.598T>C) c.991T>C (n.991T>C) c.972T>C (p.Ile324=) c.759T>C (p.Ile253=) c.811T>C (n.811T>C) c.884+3393T>C (n.884+3393T>C) c.665T>C (n.665T>C) c.738+3393T>C (n.738+3393T>C) c.898T>C (n.898T>C) c.754T>C (n.754T>C) c.885-15642T>C (n.885-15642T>C) c.967T>C (n.967T>C) c.453T>C (p.Ile151=) c.-58-15642T>C (n.-58-15642T>C) c.297T>C (p.Ile99=) c.191-15642T>C (n.191-15642T>C) c.300T>C (p.Ile100=) c.1152T>C (p.Ile384=) n.1228+3393T>C | |
1 | g.67240195T>G | CA340725767 | IL23R | c.938T>G (n.938T>G) c.901T>G (n.901T>G) c.1045+3393T>G (n.1045+3393T>G) c.799-15642T>G (n.799-15642T>G) c.795-15642T>G (n.795-15642T>G) c.956-18283T>G (n.956-18283T>G) c.649-18283T>G (n.649-18283T>G) c.1062T>G (p.Ile354Met) c.916T>G (n.916T>G) c.905T>G (n.905T>G) c.755T>G (n.755T>G) c.956-15642T>G (n.956-15642T>G) c.598T>G (n.598T>G) c.991T>G (n.991T>G) c.972T>G (p.Ile324Met) c.759T>G (p.Ile253Met) c.811T>G (n.811T>G) c.884+3393T>G (n.884+3393T>G) c.665T>G (n.665T>G) c.738+3393T>G (n.738+3393T>G) c.898T>G (n.898T>G) c.754T>G (n.754T>G) c.885-15642T>G (n.885-15642T>G) c.967T>G (n.967T>G) c.453T>G (p.Ile151Met) c.-58-15642T>G (n.-58-15642T>G) c.297T>G (p.Ile99Met) c.191-15642T>G (n.191-15642T>G) c.300T>G (p.Ile100Met) c.1152T>G (p.Ile384Met) n.1228+3393T>G | |
1 | g.67240196G>A | CA340725768 | IL23R | c.939G>A (n.939G>A) c.902G>A (n.902G>A) c.1045+3394G>A (n.1045+3394G>A) c.799-15641G>A (n.799-15641G>A) c.795-15641G>A (n.795-15641G>A) c.956-18282G>A (n.956-18282G>A) c.649-18282G>A (n.649-18282G>A) c.1063G>A (p.Gly355Arg) c.917G>A (n.917G>A) c.906G>A (n.906G>A) c.756G>A (n.756G>A) c.956-15641G>A (n.956-15641G>A) c.599G>A (n.599G>A) c.992G>A (n.992G>A) c.973G>A (p.Gly325Arg) c.760G>A (p.Gly254Arg) c.812G>A (n.812G>A) c.884+3394G>A (n.884+3394G>A) c.666G>A (n.666G>A) c.738+3394G>A (n.738+3394G>A) c.899G>A (n.899G>A) c.755G>A (n.755G>A) c.885-15641G>A (n.885-15641G>A) c.968G>A (n.968G>A) c.454G>A (p.Gly152Arg) c.-58-15641G>A (n.-58-15641G>A) c.298G>A (p.Gly100Arg) c.191-15641G>A (n.191-15641G>A) c.301G>A (p.Gly101Arg) c.1153G>A (p.Gly385Arg) n.1228+3394G>A | |
1 | g.67240196G>C | CA340725769 | IL23R | c.939G>C (n.939G>C) c.902G>C (n.902G>C) c.1045+3394G>C (n.1045+3394G>C) c.799-15641G>C (n.799-15641G>C) c.795-15641G>C (n.795-15641G>C) c.956-18282G>C (n.956-18282G>C) c.649-18282G>C (n.649-18282G>C) c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.917G>C (n.917G>C) c.906G>C (n.906G>C) c.756G>C (n.756G>C) c.956-15641G>C (n.956-15641G>C) c.599G>C (n.599G>C) c.992G>C (n.992G>C) c.973G>C (p.Gly325Arg) c.760G>C (p.Gly254Arg) c.812G>C (n.812G>C) c.884+3394G>C (n.884+3394G>C) c.666G>C (n.666G>C) c.738+3394G>C (n.738+3394G>C) c.899G>C (n.899G>C) c.755G>C (n.755G>C) c.885-15641G>C (n.885-15641G>C) c.968G>C (n.968G>C) c.454G>C (p.Gly152Arg) c.-58-15641G>C (n.-58-15641G>C) c.298G>C (p.Gly100Arg) c.191-15641G>C (n.191-15641G>C) c.301G>C (p.Gly101Arg) c.1153G>C (p.Gly385Arg) n.1228+3394G>C | |
1 | g.67240196G>T | CA340725770 | IL23R | c.939G>T (n.939G>T) c.902G>T (n.902G>T) c.1045+3394G>T (n.1045+3394G>T) c.799-15641G>T (n.799-15641G>T) c.795-15641G>T (n.795-15641G>T) c.956-18282G>T (n.956-18282G>T) c.649-18282G>T (n.649-18282G>T) c.1063G>T (p.Gly355Ter) c.917G>T (n.917G>T) c.906G>T (n.906G>T) c.756G>T (n.756G>T) c.956-15641G>T (n.956-15641G>T) c.599G>T (n.599G>T) c.992G>T (n.992G>T) c.973G>T (p.Gly325Ter) c.760G>T (p.Gly254Ter) c.812G>T (n.812G>T) c.884+3394G>T (n.884+3394G>T) c.666G>T (n.666G>T) c.738+3394G>T (n.738+3394G>T) c.899G>T (n.899G>T) c.755G>T (n.755G>T) c.885-15641G>T (n.885-15641G>T) c.968G>T (n.968G>T) c.454G>T (p.Gly152Ter) c.-58-15641G>T (n.-58-15641G>T) c.298G>T (p.Gly100Ter) c.191-15641G>T (n.191-15641G>T) c.301G>T (p.Gly101Ter) c.1153G>T (p.Gly385Ter) n.1228+3394G>T | |
1 | g.67240197G>A | CA340725773 | IL23R | c.940G>A (n.940G>A) c.903G>A (n.903G>A) c.1045+3395G>A (n.1045+3395G>A) c.799-15640G>A (n.799-15640G>A) c.795-15640G>A (n.795-15640G>A) c.956-18281G>A (n.956-18281G>A) c.649-18281G>A (n.649-18281G>A) c.1064G>A (p.Gly355Glu) c.918G>A (n.918G>A) c.907G>A (n.907G>A) c.757G>A (n.757G>A) c.956-15640G>A (n.956-15640G>A) c.600G>A (n.600G>A) c.993G>A (n.993G>A) c.974G>A (p.Gly325Glu) c.761G>A (p.Gly254Glu) c.813G>A (n.813G>A) c.884+3395G>A (n.884+3395G>A) c.667G>A (n.667G>A) c.738+3395G>A (n.738+3395G>A) c.900G>A (n.900G>A) c.756G>A (n.756G>A) c.885-15640G>A (n.885-15640G>A) c.969G>A (n.969G>A) c.455G>A (p.Gly152Glu) c.-58-15640G>A (n.-58-15640G>A) c.299G>A (p.Gly100Glu) c.191-15640G>A (n.191-15640G>A) c.302G>A (p.Gly101Glu) c.1154G>A (p.Gly385Glu) n.1228+3395G>A | |
1 | g.67240197G>C | CA340725772 | IL23R | c.940G>C (n.940G>C) c.903G>C (n.903G>C) c.1045+3395G>C (n.1045+3395G>C) c.799-15640G>C (n.799-15640G>C) c.795-15640G>C (n.795-15640G>C) c.956-18281G>C (n.956-18281G>C) c.649-18281G>C (n.649-18281G>C) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.918G>C (n.918G>C) c.907G>C (n.907G>C) c.757G>C (n.757G>C) c.956-15640G>C (n.956-15640G>C) c.600G>C (n.600G>C) c.993G>C (n.993G>C) c.974G>C (p.Gly325Ala) c.761G>C (p.Gly254Ala) c.813G>C (n.813G>C) c.884+3395G>C (n.884+3395G>C) c.667G>C (n.667G>C) c.738+3395G>C (n.738+3395G>C) c.900G>C (n.900G>C) c.756G>C (n.756G>C) c.885-15640G>C (n.885-15640G>C) c.969G>C (n.969G>C) c.455G>C (p.Gly152Ala) c.-58-15640G>C (n.-58-15640G>C) c.299G>C (p.Gly100Ala) c.191-15640G>C (n.191-15640G>C) c.302G>C (p.Gly101Ala) c.1154G>C (p.Gly385Ala) n.1228+3395G>C | |
1 | g.67240197G>T | CA340725771 | IL23R | c.940G>T (n.940G>T) c.903G>T (n.903G>T) c.1045+3395G>T (n.1045+3395G>T) c.799-15640G>T (n.799-15640G>T) c.795-15640G>T (n.795-15640G>T) c.956-18281G>T (n.956-18281G>T) c.649-18281G>T (n.649-18281G>T) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.918G>T (n.918G>T) c.907G>T (n.907G>T) c.757G>T (n.757G>T) c.956-15640G>T (n.956-15640G>T) c.600G>T (n.600G>T) c.993G>T (n.993G>T) c.974G>T (p.Gly325Val) c.761G>T (p.Gly254Val) c.813G>T (n.813G>T) c.884+3395G>T (n.884+3395G>T) c.667G>T (n.667G>T) c.738+3395G>T (n.738+3395G>T) c.900G>T (n.900G>T) c.756G>T (n.756G>T) c.885-15640G>T (n.885-15640G>T) c.969G>T (n.969G>T) c.455G>T (p.Gly152Val) c.-58-15640G>T (n.-58-15640G>T) c.299G>T (p.Gly100Val) c.191-15640G>T (n.191-15640G>T) c.302G>T (p.Gly101Val) c.1154G>T (p.Gly385Val) n.1228+3395G>T | |
1 | g.67240198A>C | CA418268981 | IL23R | c.941A>C (n.941A>C) c.904A>C (n.904A>C) c.1045+3396A>C (n.1045+3396A>C) c.799-15639A>C (n.799-15639A>C) c.795-15639A>C (n.795-15639A>C) c.956-18280A>C (n.956-18280A>C) c.649-18280A>C (n.649-18280A>C) c.1065A>C (p.Gly355=) c.919A>C (n.919A>C) c.908A>C (n.908A>C) c.758A>C (n.758A>C) c.956-15639A>C (n.956-15639A>C) c.601A>C (n.601A>C) c.994A>C (n.994A>C) c.975A>C (p.Gly325=) c.762A>C (p.Gly254=) c.814A>C (n.814A>C) c.884+3396A>C (n.884+3396A>C) c.668A>C (n.668A>C) c.738+3396A>C (n.738+3396A>C) c.901A>C (n.901A>C) c.757A>C (n.757A>C) c.885-15639A>C (n.885-15639A>C) c.970A>C (n.970A>C) c.456A>C (p.Gly152=) c.-58-15639A>C (n.-58-15639A>C) c.300A>C (p.Gly100=) c.191-15639A>C (n.191-15639A>C) c.303A>C (p.Gly101=) c.1155A>C (p.Gly385=) n.1228+3396A>C | |
1 | g.67240198A>G | CA418268982 | IL23R | c.941A>G (n.941A>G) c.904A>G (n.904A>G) c.1045+3396A>G (n.1045+3396A>G) c.799-15639A>G (n.799-15639A>G) c.795-15639A>G (n.795-15639A>G) c.956-18280A>G (n.956-18280A>G) c.649-18280A>G (n.649-18280A>G) c.1065A>G (p.Gly355=) c.919A>G (n.919A>G) c.908A>G (n.908A>G) c.758A>G (n.758A>G) c.956-15639A>G (n.956-15639A>G) c.601A>G (n.601A>G) c.994A>G (n.994A>G) c.975A>G (p.Gly325=) c.762A>G (p.Gly254=) c.814A>G (n.814A>G) c.884+3396A>G (n.884+3396A>G) c.668A>G (n.668A>G) c.738+3396A>G (n.738+3396A>G) c.901A>G (n.901A>G) c.757A>G (n.757A>G) c.885-15639A>G (n.885-15639A>G) c.970A>G (n.970A>G) c.456A>G (p.Gly152=) c.-58-15639A>G (n.-58-15639A>G) c.300A>G (p.Gly100=) c.191-15639A>G (n.191-15639A>G) c.303A>G (p.Gly101=) c.1155A>G (p.Gly385=) n.1228+3396A>G | ClinVar |
1 | g.67240198A>T | CA418268983 | IL23R | c.941A>T (n.941A>T) c.904A>T (n.904A>T) c.1045+3396A>T (n.1045+3396A>T) c.799-15639A>T (n.799-15639A>T) c.795-15639A>T (n.795-15639A>T) c.956-18280A>T (n.956-18280A>T) c.649-18280A>T (n.649-18280A>T) c.1065A>T (p.Gly355=) c.919A>T (n.919A>T) c.908A>T (n.908A>T) c.758A>T (n.758A>T) c.956-15639A>T (n.956-15639A>T) c.601A>T (n.601A>T) c.994A>T (n.994A>T) c.975A>T (p.Gly325=) c.762A>T (p.Gly254=) c.814A>T (n.814A>T) c.884+3396A>T (n.884+3396A>T) c.668A>T (n.668A>T) c.738+3396A>T (n.738+3396A>T) c.901A>T (n.901A>T) c.757A>T (n.757A>T) c.885-15639A>T (n.885-15639A>T) c.970A>T (n.970A>T) c.456A>T (p.Gly152=) c.-58-15639A>T (n.-58-15639A>T) c.300A>T (p.Gly100=) c.191-15639A>T (n.191-15639A>T) c.303A>T (p.Gly101=) c.1155A>T (p.Gly385=) n.1228+3396A>T | |
1 | g.67240199C>A | CA340725774 | IL23R | c.942C>A (n.942C>A) c.905C>A (n.905C>A) c.1045+3397C>A (n.1045+3397C>A) c.799-15638C>A (n.799-15638C>A) c.795-15638C>A (n.795-15638C>A) c.956-18279C>A (n.956-18279C>A) c.649-18279C>A (n.649-18279C>A) c.1066C>A (p.Leu356Ile) c.920C>A (n.920C>A) c.909C>A (n.909C>A) c.759C>A (n.759C>A) c.956-15638C>A (n.956-15638C>A) c.602C>A (n.602C>A) c.995C>A (n.995C>A) c.976C>A (p.Leu326Ile) c.763C>A (p.Leu255Ile) c.815C>A (n.815C>A) c.884+3397C>A (n.884+3397C>A) c.669C>A (n.669C>A) c.738+3397C>A (n.738+3397C>A) c.902C>A (n.902C>A) c.758C>A (n.758C>A) c.885-15638C>A (n.885-15638C>A) c.971C>A (n.971C>A) c.457C>A (p.Leu153Ile) c.-58-15638C>A (n.-58-15638C>A) c.301C>A (p.Leu101Ile) c.191-15638C>A (n.191-15638C>A) c.304C>A (p.Leu102Ile) c.1156C>A (p.Leu386Ile) n.1228+3397C>A | |
1 | g.67240199C= | CA1173056539 | IL23R | c.942C= (n.942C=) c.905C= (n.905C=) c.1045+3397C= (n.1045+3397C=) c.799-15638C= (n.799-15638C=) c.795-15638C= (n.795-15638C=) c.956-18279C= (n.956-18279C=) c.649-18279C= (n.649-18279C=) c.1066C= (p.Leu356=) c.920C= (n.920C=) c.909C= (n.909C=) c.759C= (n.759C=) c.956-15638C= (n.956-15638C=) c.602C= (n.602C=) c.995C= (n.995C=) c.976C= (p.Leu326=) c.763C= (p.Leu255=) c.815C= (n.815C=) c.884+3397C= (n.884+3397C=) c.669C= (n.669C=) c.738+3397C= (n.738+3397C=) c.902C= (n.902C=) c.758C= (n.758C=) c.885-15638C= (n.885-15638C=) c.971C= (n.971C=) c.457C= (p.Leu153=) c.-58-15638C= (n.-58-15638C=) c.301C= (p.Leu101=) c.191-15638C= (n.191-15638C=) c.304C= (p.Leu102=) c.1156C= (p.Leu386=) n.1228+3397C= | |
1 | g.67240199C>G | CA340725775 | IL23R | c.942C>G (n.942C>G) c.905C>G (n.905C>G) c.1045+3397C>G (n.1045+3397C>G) c.799-15638C>G (n.799-15638C>G) c.795-15638C>G (n.795-15638C>G) c.956-18279C>G (n.956-18279C>G) c.649-18279C>G (n.649-18279C>G) c.1066C>G (p.Leu356Val) c.920C>G (n.920C>G) c.909C>G (n.909C>G) c.759C>G (n.759C>G) c.956-15638C>G (n.956-15638C>G) c.602C>G (n.602C>G) c.995C>G (n.995C>G) c.976C>G (p.Leu326Val) c.763C>G (p.Leu255Val) c.815C>G (n.815C>G) c.884+3397C>G (n.884+3397C>G) c.669C>G (n.669C>G) c.738+3397C>G (n.738+3397C>G) c.902C>G (n.902C>G) c.758C>G (n.758C>G) c.885-15638C>G (n.885-15638C>G) c.971C>G (n.971C>G) c.457C>G (p.Leu153Val) c.-58-15638C>G (n.-58-15638C>G) c.301C>G (p.Leu101Val) c.191-15638C>G (n.191-15638C>G) c.304C>G (p.Leu102Val) c.1156C>G (p.Leu386Val) n.1228+3397C>G | gnomAD v4 |
1 | g.67240199C>T | CA340725776 | IL23R | c.942C>T (n.942C>T) c.905C>T (n.905C>T) c.1045+3397C>T (n.1045+3397C>T) c.799-15638C>T (n.799-15638C>T) c.795-15638C>T (n.795-15638C>T) c.956-18279C>T (n.956-18279C>T) c.649-18279C>T (n.649-18279C>T) c.1066C>T (p.Leu356Phe) c.920C>T (n.920C>T) c.909C>T (n.909C>T) c.759C>T (n.759C>T) c.956-15638C>T (n.956-15638C>T) c.602C>T (n.602C>T) c.995C>T (n.995C>T) c.976C>T (p.Leu326Phe) c.763C>T (p.Leu255Phe) c.815C>T (n.815C>T) c.884+3397C>T (n.884+3397C>T) c.669C>T (n.669C>T) c.738+3397C>T (n.738+3397C>T) c.902C>T (n.902C>T) c.758C>T (n.758C>T) c.885-15638C>T (n.885-15638C>T) c.971C>T (n.971C>T) c.457C>T (p.Leu153Phe) c.-58-15638C>T (n.-58-15638C>T) c.301C>T (p.Leu101Phe) c.191-15638C>T (n.191-15638C>T) c.304C>T (p.Leu102Phe) c.1156C>T (p.Leu386Phe) n.1228+3397C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67240200T>A | CA340725777 | IL23R | c.943T>A (n.943T>A) c.906T>A (n.906T>A) c.1045+3398T>A (n.1045+3398T>A) c.799-15637T>A (n.799-15637T>A) c.795-15637T>A (n.795-15637T>A) c.956-18278T>A (n.956-18278T>A) c.649-18278T>A (n.649-18278T>A) c.1067T>A (p.Leu356His) c.921T>A (n.921T>A) c.910T>A (n.910T>A) c.760T>A (n.760T>A) c.956-15637T>A (n.956-15637T>A) c.603T>A (n.603T>A) c.996T>A (n.996T>A) c.977T>A (p.Leu326His) c.764T>A (p.Leu255His) c.816T>A (n.816T>A) c.884+3398T>A (n.884+3398T>A) c.670T>A (n.670T>A) c.738+3398T>A (n.738+3398T>A) c.903T>A (n.903T>A) c.759T>A (n.759T>A) c.885-15637T>A (n.885-15637T>A) c.972T>A (n.972T>A) c.458T>A (p.Leu153His) c.-58-15637T>A (n.-58-15637T>A) c.302T>A (p.Leu101His) c.191-15637T>A (n.191-15637T>A) c.305T>A (p.Leu102His) c.1157T>A (p.Leu386His) n.1228+3398T>A | |
1 | g.67240200T>C | CA340725778 | IL23R | c.943T>C (n.943T>C) c.906T>C (n.906T>C) c.1045+3398T>C (n.1045+3398T>C) c.799-15637T>C (n.799-15637T>C) c.795-15637T>C (n.795-15637T>C) c.956-18278T>C (n.956-18278T>C) c.649-18278T>C (n.649-18278T>C) c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.921T>C (n.921T>C) c.910T>C (n.910T>C) c.760T>C (n.760T>C) c.956-15637T>C (n.956-15637T>C) c.603T>C (n.603T>C) c.996T>C (n.996T>C) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.764T>C (p.Leu255Pro) c.816T>C (n.816T>C) c.884+3398T>C (n.884+3398T>C) c.670T>C (n.670T>C) c.738+3398T>C (n.738+3398T>C) c.903T>C (n.903T>C) c.759T>C (n.759T>C) c.885-15637T>C (n.885-15637T>C) c.972T>C (n.972T>C) c.458T>C (p.Leu153Pro) c.-58-15637T>C (n.-58-15637T>C) c.302T>C (p.Leu101Pro) c.191-15637T>C (n.191-15637T>C) c.305T>C (p.Leu102Pro) c.1157T>C (p.Leu386Pro) n.1228+3398T>C | |
1 | g.67240200T>G | CA340725779 | IL23R | c.943T>G (n.943T>G) c.906T>G (n.906T>G) c.1045+3398T>G (n.1045+3398T>G) c.799-15637T>G (n.799-15637T>G) c.795-15637T>G (n.795-15637T>G) c.956-18278T>G (n.956-18278T>G) c.649-18278T>G (n.649-18278T>G) c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.921T>G (n.921T>G) c.910T>G (n.910T>G) c.760T>G (n.760T>G) c.956-15637T>G (n.956-15637T>G) c.603T>G (n.603T>G) c.996T>G (n.996T>G) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.764T>G (p.Leu255Arg) c.816T>G (n.816T>G) c.884+3398T>G (n.884+3398T>G) c.670T>G (n.670T>G) c.738+3398T>G (n.738+3398T>G) c.903T>G (n.903T>G) c.759T>G (n.759T>G) c.885-15637T>G (n.885-15637T>G) c.972T>G (n.972T>G) c.458T>G (p.Leu153Arg) c.-58-15637T>G (n.-58-15637T>G) c.302T>G (p.Leu101Arg) c.191-15637T>G (n.191-15637T>G) c.305T>G (p.Leu102Arg) c.1157T>G (p.Leu386Arg) n.1228+3398T>G |