Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.67240180C>A | CA340725731 | IL23R | c.923C>A (n.923C>A) c.886C>A (n.886C>A) c.1045+3378C>A (n.1045+3378C>A) c.799-15657C>A (n.799-15657C>A) c.795-15657C>A (n.795-15657C>A) c.956-18298C>A (n.956-18298C>A) c.649-18298C>A (n.649-18298C>A) c.1047C>A (p.Asp349Glu) c.901C>A (n.901C>A) c.890C>A (n.890C>A) c.740C>A (n.740C>A) c.956-15657C>A (n.956-15657C>A) c.583C>A (n.583C>A) c.976C>A (n.976C>A) c.957C>A (p.Asp319Glu) c.744C>A (p.Asp248Glu) c.796C>A (n.796C>A) c.884+3378C>A (n.884+3378C>A) c.650C>A (n.650C>A) c.738+3378C>A (n.738+3378C>A) c.883C>A (n.883C>A) c.739C>A (n.739C>A) c.885-15657C>A (n.885-15657C>A) c.952C>A (n.952C>A) c.438C>A (p.Asp146Glu) c.-58-15657C>A (n.-58-15657C>A) c.282C>A (p.Asp94Glu) c.191-15657C>A (n.191-15657C>A) c.285C>A (p.Asp95Glu) c.1137C>A (p.Asp379Glu) n.1228+3378C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67240180C>G | CA340725732 | IL23R | c.923C>G (n.923C>G) c.886C>G (n.886C>G) c.1045+3378C>G (n.1045+3378C>G) c.799-15657C>G (n.799-15657C>G) c.795-15657C>G (n.795-15657C>G) c.956-18298C>G (n.956-18298C>G) c.649-18298C>G (n.649-18298C>G) c.1047C>G (p.Asp349Glu) c.901C>G (n.901C>G) c.890C>G (n.890C>G) c.740C>G (n.740C>G) c.956-15657C>G (n.956-15657C>G) c.583C>G (n.583C>G) c.976C>G (n.976C>G) c.957C>G (p.Asp319Glu) c.744C>G (p.Asp248Glu) c.796C>G (n.796C>G) c.884+3378C>G (n.884+3378C>G) c.650C>G (n.650C>G) c.738+3378C>G (n.738+3378C>G) c.883C>G (n.883C>G) c.739C>G (n.739C>G) c.885-15657C>G (n.885-15657C>G) c.952C>G (n.952C>G) c.438C>G (p.Asp146Glu) c.-58-15657C>G (n.-58-15657C>G) c.282C>G (p.Asp94Glu) c.191-15657C>G (n.191-15657C>G) c.285C>G (p.Asp95Glu) c.1137C>G (p.Asp379Glu) n.1228+3378C>G | |
1 | g.67240180C>T | CA418268973 | IL23R | c.923C>T (n.923C>T) c.886C>T (n.886C>T) c.1045+3378C>T (n.1045+3378C>T) c.799-15657C>T (n.799-15657C>T) c.795-15657C>T (n.795-15657C>T) c.956-18298C>T (n.956-18298C>T) c.649-18298C>T (n.649-18298C>T) c.1047C>T (p.Asp349=) c.901C>T (n.901C>T) c.890C>T (n.890C>T) c.740C>T (n.740C>T) c.956-15657C>T (n.956-15657C>T) c.583C>T (n.583C>T) c.976C>T (n.976C>T) c.957C>T (p.Asp319=) c.744C>T (p.Asp248=) c.796C>T (n.796C>T) c.884+3378C>T (n.884+3378C>T) c.650C>T (n.650C>T) c.738+3378C>T (n.738+3378C>T) c.883C>T (n.883C>T) c.739C>T (n.739C>T) c.885-15657C>T (n.885-15657C>T) c.952C>T (n.952C>T) c.438C>T (p.Asp146=) c.-58-15657C>T (n.-58-15657C>T) c.282C>T (p.Asp94=) c.191-15657C>T (n.191-15657C>T) c.285C>T (p.Asp95=) c.1137C>T (p.Asp379=) n.1228+3378C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67240181A>C | CA340725733 | IL23R | c.924A>C (n.924A>C) c.887A>C (n.887A>C) c.1045+3379A>C (n.1045+3379A>C) c.799-15656A>C (n.799-15656A>C) c.795-15656A>C (n.795-15656A>C) c.956-18297A>C (n.956-18297A>C) c.649-18297A>C (n.649-18297A>C) c.1048A>C (p.Asn350His) c.902A>C (n.902A>C) c.891A>C (n.891A>C) c.741A>C (n.741A>C) c.956-15656A>C (n.956-15656A>C) c.584A>C (n.584A>C) c.977A>C (n.977A>C) c.958A>C (p.Asn320His) c.745A>C (p.Asn249His) c.797A>C (n.797A>C) c.884+3379A>C (n.884+3379A>C) c.651A>C (n.651A>C) c.738+3379A>C (n.738+3379A>C) c.884A>C (n.884A>C) c.740A>C (n.740A>C) c.885-15656A>C (n.885-15656A>C) c.953A>C (n.953A>C) c.439A>C (p.Asn147His) c.-58-15656A>C (n.-58-15656A>C) c.283A>C (p.Asn95His) c.191-15656A>C (n.191-15656A>C) c.286A>C (p.Asn96His) c.1138A>C (p.Asn380His) n.1228+3379A>C | |
1 | g.67240181A>G | CA340725734 | IL23R | c.924A>G (n.924A>G) c.887A>G (n.887A>G) c.1045+3379A>G (n.1045+3379A>G) c.799-15656A>G (n.799-15656A>G) c.795-15656A>G (n.795-15656A>G) c.956-18297A>G (n.956-18297A>G) c.649-18297A>G (n.649-18297A>G) c.1048A>G (p.Asn350Asp) c.902A>G (n.902A>G) c.891A>G (n.891A>G) c.741A>G (n.741A>G) c.956-15656A>G (n.956-15656A>G) c.584A>G (n.584A>G) c.977A>G (n.977A>G) c.958A>G (p.Asn320Asp) c.745A>G (p.Asn249Asp) c.797A>G (n.797A>G) c.884+3379A>G (n.884+3379A>G) c.651A>G (n.651A>G) c.738+3379A>G (n.738+3379A>G) c.884A>G (n.884A>G) c.740A>G (n.740A>G) c.885-15656A>G (n.885-15656A>G) c.953A>G (n.953A>G) c.439A>G (p.Asn147Asp) c.-58-15656A>G (n.-58-15656A>G) c.283A>G (p.Asn95Asp) c.191-15656A>G (n.191-15656A>G) c.286A>G (p.Asn96Asp) c.1138A>G (p.Asn380Asp) n.1228+3379A>G | |
1 | g.67240181A>T | CA340725735 | IL23R | c.924A>T (n.924A>T) c.887A>T (n.887A>T) c.1045+3379A>T (n.1045+3379A>T) c.799-15656A>T (n.799-15656A>T) c.795-15656A>T (n.795-15656A>T) c.956-18297A>T (n.956-18297A>T) c.649-18297A>T (n.649-18297A>T) c.1048A>T (p.Asn350Tyr) c.902A>T (n.902A>T) c.891A>T (n.891A>T) c.741A>T (n.741A>T) c.956-15656A>T (n.956-15656A>T) c.584A>T (n.584A>T) c.977A>T (n.977A>T) c.958A>T (p.Asn320Tyr) c.745A>T (p.Asn249Tyr) c.797A>T (n.797A>T) c.884+3379A>T (n.884+3379A>T) c.651A>T (n.651A>T) c.738+3379A>T (n.738+3379A>T) c.884A>T (n.884A>T) c.740A>T (n.740A>T) c.885-15656A>T (n.885-15656A>T) c.953A>T (n.953A>T) c.439A>T (p.Asn147Tyr) c.-58-15656A>T (n.-58-15656A>T) c.283A>T (p.Asn95Tyr) c.191-15656A>T (n.191-15656A>T) c.286A>T (p.Asn96Tyr) c.1138A>T (p.Asn380Tyr) n.1228+3379A>T | |
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1 | g.67240183C>G | CA340725740 | IL23R | c.926C>G (n.926C>G) c.889C>G (n.889C>G) c.1045+3381C>G (n.1045+3381C>G) c.799-15654C>G (n.799-15654C>G) c.795-15654C>G (n.795-15654C>G) c.956-18295C>G (n.956-18295C>G) c.649-18295C>G (n.649-18295C>G) c.1050C>G (p.Asn350Lys) c.904C>G (n.904C>G) c.893C>G (n.893C>G) c.743C>G (n.743C>G) c.956-15654C>G (n.956-15654C>G) c.586C>G (n.586C>G) c.979C>G (n.979C>G) c.960C>G (p.Asn320Lys) c.747C>G (p.Asn249Lys) c.799C>G (n.799C>G) c.884+3381C>G (n.884+3381C>G) c.653C>G (n.653C>G) c.738+3381C>G (n.738+3381C>G) c.886C>G (n.886C>G) c.742C>G (n.742C>G) c.885-15654C>G (n.885-15654C>G) c.955C>G (n.955C>G) c.441C>G (p.Asn147Lys) c.-58-15654C>G (n.-58-15654C>G) c.285C>G (p.Asn95Lys) c.191-15654C>G (n.191-15654C>G) c.288C>G (p.Asn96Lys) c.1140C>G (p.Asn380Lys) n.1228+3381C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.67240184A>G | CA340725741 | IL23R | c.927A>G (n.927A>G) c.890A>G (n.890A>G) c.1045+3382A>G (n.1045+3382A>G) c.799-15653A>G (n.799-15653A>G) c.795-15653A>G (n.795-15653A>G) c.956-18294A>G (n.956-18294A>G) c.649-18294A>G (n.649-18294A>G) c.1051A>G (p.Arg351Gly) c.905A>G (n.905A>G) c.894A>G (n.894A>G) c.744A>G (n.744A>G) c.956-15653A>G (n.956-15653A>G) c.587A>G (n.587A>G) c.980A>G (n.980A>G) c.961A>G (p.Arg321Gly) c.748A>G (p.Arg250Gly) c.800A>G (n.800A>G) c.884+3382A>G (n.884+3382A>G) c.654A>G (n.654A>G) c.738+3382A>G (n.738+3382A>G) c.887A>G (n.887A>G) c.743A>G (n.743A>G) c.885-15653A>G (n.885-15653A>G) c.956A>G (n.956A>G) c.442A>G (p.Arg148Gly) c.-58-15653A>G (n.-58-15653A>G) c.286A>G (p.Arg96Gly) c.191-15653A>G (n.191-15653A>G) c.289A>G (p.Arg97Gly) c.1141A>G (p.Arg381Gly) n.1228+3382A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67240184A>T | CA340725742 | IL23R | c.927A>T (n.927A>T) c.890A>T (n.890A>T) c.1045+3382A>T (n.1045+3382A>T) c.799-15653A>T (n.799-15653A>T) c.795-15653A>T (n.795-15653A>T) c.956-18294A>T (n.956-18294A>T) c.649-18294A>T (n.649-18294A>T) c.1051A>T (p.Arg351Ter) c.905A>T (n.905A>T) c.894A>T (n.894A>T) c.744A>T (n.744A>T) c.956-15653A>T (n.956-15653A>T) c.587A>T (n.587A>T) c.980A>T (n.980A>T) c.961A>T (p.Arg321Ter) c.748A>T (p.Arg250Ter) c.800A>T (n.800A>T) c.884+3382A>T (n.884+3382A>T) c.654A>T (n.654A>T) c.738+3382A>T (n.738+3382A>T) c.887A>T (n.887A>T) c.743A>T (n.743A>T) c.885-15653A>T (n.885-15653A>T) c.956A>T (n.956A>T) c.442A>T (p.Arg148Ter) c.-58-15653A>T (n.-58-15653A>T) c.286A>T (p.Arg96Ter) c.191-15653A>T (n.191-15653A>T) c.289A>T (p.Arg97Ter) c.1141A>T (p.Arg381Ter) n.1228+3382A>T | |
1 | g.67240185G>A | CA340725745 | IL23R | c.928G>A (n.928G>A) c.891G>A (n.891G>A) c.1045+3383G>A (n.1045+3383G>A) c.799-15652G>A (n.799-15652G>A) c.795-15652G>A (n.795-15652G>A) c.956-18293G>A (n.956-18293G>A) c.649-18293G>A (n.649-18293G>A) c.1052G>A (p.Arg351Lys) c.906G>A (n.906G>A) c.895G>A (n.895G>A) c.745G>A (n.745G>A) c.956-15652G>A (n.956-15652G>A) c.588G>A (n.588G>A) c.981G>A (n.981G>A) c.962G>A (p.Arg321Lys) c.749G>A (p.Arg250Lys) c.801G>A (n.801G>A) c.884+3383G>A (n.884+3383G>A) c.655G>A (n.655G>A) c.738+3383G>A (n.738+3383G>A) c.888G>A (n.888G>A) c.744G>A (n.744G>A) c.885-15652G>A (n.885-15652G>A) c.957G>A (n.957G>A) c.443G>A (p.Arg148Lys) c.-58-15652G>A (n.-58-15652G>A) c.287G>A (p.Arg96Lys) c.191-15652G>A (n.191-15652G>A) c.290G>A (p.Arg97Lys) c.1142G>A (p.Arg381Lys) n.1228+3383G>A | gnomAD v4 |
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1 | g.67240186A>C | CA340725746 | IL23R | c.929A>C (n.929A>C) c.892A>C (n.892A>C) c.1045+3384A>C (n.1045+3384A>C) c.799-15651A>C (n.799-15651A>C) c.795-15651A>C (n.795-15651A>C) c.956-18292A>C (n.956-18292A>C) c.649-18292A>C (n.649-18292A>C) c.1053A>C (p.Arg351Ser) c.907A>C (n.907A>C) c.896A>C (n.896A>C) c.746A>C (n.746A>C) c.956-15651A>C (n.956-15651A>C) c.589A>C (n.589A>C) c.982A>C (n.982A>C) c.963A>C (p.Arg321Ser) c.750A>C (p.Arg250Ser) c.802A>C (n.802A>C) c.884+3384A>C (n.884+3384A>C) c.656A>C (n.656A>C) c.738+3384A>C (n.738+3384A>C) c.889A>C (n.889A>C) c.745A>C (n.745A>C) c.885-15651A>C (n.885-15651A>C) c.958A>C (n.958A>C) c.444A>C (p.Arg148Ser) c.-58-15651A>C (n.-58-15651A>C) c.288A>C (p.Arg96Ser) c.191-15651A>C (n.191-15651A>C) c.291A>C (p.Arg97Ser) c.1143A>C (p.Arg381Ser) n.1228+3384A>C | gnomAD v4 |
1 | g.67240186A>G | CA418268975 | IL23R | c.929A>G (n.929A>G) c.892A>G (n.892A>G) c.1045+3384A>G (n.1045+3384A>G) c.799-15651A>G (n.799-15651A>G) c.795-15651A>G (n.795-15651A>G) c.956-18292A>G (n.956-18292A>G) c.649-18292A>G (n.649-18292A>G) c.1053A>G (p.Arg351=) c.907A>G (n.907A>G) c.896A>G (n.896A>G) c.746A>G (n.746A>G) c.956-15651A>G (n.956-15651A>G) c.589A>G (n.589A>G) c.982A>G (n.982A>G) c.963A>G (p.Arg321=) c.750A>G (p.Arg250=) c.802A>G (n.802A>G) c.884+3384A>G (n.884+3384A>G) c.656A>G (n.656A>G) c.738+3384A>G (n.738+3384A>G) c.889A>G (n.889A>G) c.745A>G (n.745A>G) c.885-15651A>G (n.885-15651A>G) c.958A>G (n.958A>G) c.444A>G (p.Arg148=) c.-58-15651A>G (n.-58-15651A>G) c.288A>G (p.Arg96=) c.191-15651A>G (n.191-15651A>G) c.291A>G (p.Arg97=) c.1143A>G (p.Arg381=) n.1228+3384A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.67240186A>T | CA340725747 | IL23R | c.929A>T (n.929A>T) c.892A>T (n.892A>T) c.1045+3384A>T (n.1045+3384A>T) c.799-15651A>T (n.799-15651A>T) c.795-15651A>T (n.795-15651A>T) c.956-18292A>T (n.956-18292A>T) c.649-18292A>T (n.649-18292A>T) c.1053A>T (p.Arg351Ser) c.907A>T (n.907A>T) c.896A>T (n.896A>T) c.746A>T (n.746A>T) c.956-15651A>T (n.956-15651A>T) c.589A>T (n.589A>T) c.982A>T (n.982A>T) c.963A>T (p.Arg321Ser) c.750A>T (p.Arg250Ser) c.802A>T (n.802A>T) c.884+3384A>T (n.884+3384A>T) c.656A>T (n.656A>T) c.738+3384A>T (n.738+3384A>T) c.889A>T (n.889A>T) c.745A>T (n.745A>T) c.885-15651A>T (n.885-15651A>T) c.958A>T (n.958A>T) c.444A>T (p.Arg148Ser) c.-58-15651A>T (n.-58-15651A>T) c.288A>T (p.Arg96Ser) c.191-15651A>T (n.191-15651A>T) c.291A>T (p.Arg97Ser) c.1143A>T (p.Arg381Ser) n.1228+3384A>T | |
1 | g.67240187G>A | CA340725748 | IL23R | c.930G>A (n.930G>A) c.893G>A (n.893G>A) c.1045+3385G>A (n.1045+3385G>A) c.799-15650G>A (n.799-15650G>A) c.795-15650G>A (n.795-15650G>A) c.956-18291G>A (n.956-18291G>A) c.649-18291G>A (n.649-18291G>A) c.1054G>A (p.Gly352Arg) c.908G>A (n.908G>A) c.897G>A (n.897G>A) c.747G>A (n.747G>A) c.956-15650G>A (n.956-15650G>A) c.590G>A (n.590G>A) c.983G>A (n.983G>A) c.964G>A (p.Gly322Arg) c.751G>A (p.Gly251Arg) c.803G>A (n.803G>A) c.884+3385G>A (n.884+3385G>A) c.657G>A (n.657G>A) c.738+3385G>A (n.738+3385G>A) c.890G>A (n.890G>A) c.746G>A (n.746G>A) c.885-15650G>A (n.885-15650G>A) c.959G>A (n.959G>A) c.445G>A (p.Gly149Arg) c.-58-15650G>A (n.-58-15650G>A) c.289G>A (p.Gly97Arg) c.191-15650G>A (n.191-15650G>A) c.292G>A (p.Gly98Arg) c.1144G>A (p.Gly382Arg) n.1228+3385G>A | |
1 | g.67240187G>C | CA340725749 | IL23R | c.930G>C (n.930G>C) c.893G>C (n.893G>C) c.1045+3385G>C (n.1045+3385G>C) c.799-15650G>C (n.799-15650G>C) c.795-15650G>C (n.795-15650G>C) c.956-18291G>C (n.956-18291G>C) c.649-18291G>C (n.649-18291G>C) c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.908G>C (n.908G>C) c.897G>C (n.897G>C) c.747G>C (n.747G>C) c.956-15650G>C (n.956-15650G>C) c.590G>C (n.590G>C) c.983G>C (n.983G>C) c.964G>C (p.Gly322Arg) c.751G>C (p.Gly251Arg) c.803G>C (n.803G>C) c.884+3385G>C (n.884+3385G>C) c.657G>C (n.657G>C) c.738+3385G>C (n.738+3385G>C) c.890G>C (n.890G>C) c.746G>C (n.746G>C) c.885-15650G>C (n.885-15650G>C) c.959G>C (n.959G>C) c.445G>C (p.Gly149Arg) c.-58-15650G>C (n.-58-15650G>C) c.289G>C (p.Gly97Arg) c.191-15650G>C (n.191-15650G>C) c.292G>C (p.Gly98Arg) c.1144G>C (p.Gly382Arg) n.1228+3385G>C | |
1 | g.67240187G>T | CA340725750 | IL23R | c.930G>T (n.930G>T) c.893G>T (n.893G>T) c.1045+3385G>T (n.1045+3385G>T) c.799-15650G>T (n.799-15650G>T) c.795-15650G>T (n.795-15650G>T) c.956-18291G>T (n.956-18291G>T) c.649-18291G>T (n.649-18291G>T) c.1054G>T (p.Gly352Ter) c.908G>T (n.908G>T) c.897G>T (n.897G>T) c.747G>T (n.747G>T) c.956-15650G>T (n.956-15650G>T) c.590G>T (n.590G>T) c.983G>T (n.983G>T) c.964G>T (p.Gly322Ter) c.751G>T (p.Gly251Ter) c.803G>T (n.803G>T) c.884+3385G>T (n.884+3385G>T) c.657G>T (n.657G>T) c.738+3385G>T (n.738+3385G>T) c.890G>T (n.890G>T) c.746G>T (n.746G>T) c.885-15650G>T (n.885-15650G>T) c.959G>T (n.959G>T) c.445G>T (p.Gly149Ter) c.-58-15650G>T (n.-58-15650G>T) c.289G>T (p.Gly97Ter) c.191-15650G>T (n.191-15650G>T) c.292G>T (p.Gly98Ter) c.1144G>T (p.Gly382Ter) n.1228+3385G>T | |
1 | g.67240188G>A | CA340725751 | IL23R | c.931G>A (n.931G>A) c.894G>A (n.894G>A) c.1045+3386G>A (n.1045+3386G>A) c.799-15649G>A (n.799-15649G>A) c.795-15649G>A (n.795-15649G>A) c.956-18290G>A (n.956-18290G>A) c.649-18290G>A (n.649-18290G>A) c.1055G>A (p.Gly352Glu) c.909G>A (n.909G>A) c.898G>A (n.898G>A) c.748G>A (n.748G>A) c.956-15649G>A (n.956-15649G>A) c.591G>A (n.591G>A) c.984G>A (n.984G>A) c.965G>A (p.Gly322Glu) c.752G>A (p.Gly251Glu) c.804G>A (n.804G>A) c.884+3386G>A (n.884+3386G>A) c.658G>A (n.658G>A) c.738+3386G>A (n.738+3386G>A) c.891G>A (n.891G>A) c.747G>A (n.747G>A) c.885-15649G>A (n.885-15649G>A) c.960G>A (n.960G>A) c.446G>A (p.Gly149Glu) c.-58-15649G>A (n.-58-15649G>A) c.290G>A (p.Gly97Glu) c.191-15649G>A (n.191-15649G>A) c.293G>A (p.Gly98Glu) c.1145G>A (p.Gly382Glu) n.1228+3386G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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1 | g.67240188G>T | CA340725753 | IL23R | c.931G>T (n.931G>T) c.894G>T (n.894G>T) c.1045+3386G>T (n.1045+3386G>T) c.799-15649G>T (n.799-15649G>T) c.795-15649G>T (n.795-15649G>T) c.956-18290G>T (n.956-18290G>T) c.649-18290G>T (n.649-18290G>T) c.1055G>T (p.Gly352Val) c.909G>T (n.909G>T) c.898G>T (n.898G>T) c.748G>T (n.748G>T) c.956-15649G>T (n.956-15649G>T) c.591G>T (n.591G>T) c.984G>T (n.984G>T) c.965G>T (p.Gly322Val) c.752G>T (p.Gly251Val) c.804G>T (n.804G>T) c.884+3386G>T (n.884+3386G>T) c.658G>T (n.658G>T) c.738+3386G>T (n.738+3386G>T) c.891G>T (n.891G>T) c.747G>T (n.747G>T) c.885-15649G>T (n.885-15649G>T) c.960G>T (n.960G>T) c.446G>T (p.Gly149Val) c.-58-15649G>T (n.-58-15649G>T) c.290G>T (p.Gly97Val) c.191-15649G>T (n.191-15649G>T) c.293G>T (p.Gly98Val) c.1145G>T (p.Gly382Val) n.1228+3386G>T | |
1 | g.67240189A>C | CA418268976 | IL23R | c.932A>C (n.932A>C) c.895A>C (n.895A>C) c.1045+3387A>C (n.1045+3387A>C) c.799-15648A>C (n.799-15648A>C) c.795-15648A>C (n.795-15648A>C) c.956-18289A>C (n.956-18289A>C) c.649-18289A>C (n.649-18289A>C) c.1056A>C (p.Gly352=) c.910A>C (n.910A>C) c.899A>C (n.899A>C) c.749A>C (n.749A>C) c.956-15648A>C (n.956-15648A>C) c.592A>C (n.592A>C) c.985A>C (n.985A>C) c.966A>C (p.Gly322=) c.753A>C (p.Gly251=) c.805A>C (n.805A>C) c.884+3387A>C (n.884+3387A>C) c.659A>C (n.659A>C) c.738+3387A>C (n.738+3387A>C) c.892A>C (n.892A>C) c.748A>C (n.748A>C) c.885-15648A>C (n.885-15648A>C) c.961A>C (n.961A>C) c.447A>C (p.Gly149=) c.-58-15648A>C (n.-58-15648A>C) c.291A>C (p.Gly97=) c.191-15648A>C (n.191-15648A>C) c.294A>C (p.Gly98=) c.1146A>C (p.Gly382=) n.1228+3387A>C | |
1 | g.67240189A>G | CA418268977 | IL23R | c.932A>G (n.932A>G) c.895A>G (n.895A>G) c.1045+3387A>G (n.1045+3387A>G) c.799-15648A>G (n.799-15648A>G) c.795-15648A>G (n.795-15648A>G) c.956-18289A>G (n.956-18289A>G) c.649-18289A>G (n.649-18289A>G) c.1056A>G (p.Gly352=) c.910A>G (n.910A>G) c.899A>G (n.899A>G) c.749A>G (n.749A>G) c.956-15648A>G (n.956-15648A>G) c.592A>G (n.592A>G) c.985A>G (n.985A>G) c.966A>G (p.Gly322=) c.753A>G (p.Gly251=) c.805A>G (n.805A>G) c.884+3387A>G (n.884+3387A>G) c.659A>G (n.659A>G) c.738+3387A>G (n.738+3387A>G) c.892A>G (n.892A>G) c.748A>G (n.748A>G) c.885-15648A>G (n.885-15648A>G) c.961A>G (n.961A>G) c.447A>G (p.Gly149=) c.-58-15648A>G (n.-58-15648A>G) c.291A>G (p.Gly97=) c.191-15648A>G (n.191-15648A>G) c.294A>G (p.Gly98=) c.1146A>G (p.Gly382=) n.1228+3387A>G | |
1 | g.67240189A>T | CA418268978 | IL23R | c.932A>T (n.932A>T) c.895A>T (n.895A>T) c.1045+3387A>T (n.1045+3387A>T) c.799-15648A>T (n.799-15648A>T) c.795-15648A>T (n.795-15648A>T) c.956-18289A>T (n.956-18289A>T) c.649-18289A>T (n.649-18289A>T) c.1056A>T (p.Gly352=) c.910A>T (n.910A>T) c.899A>T (n.899A>T) c.749A>T (n.749A>T) c.956-15648A>T (n.956-15648A>T) c.592A>T (n.592A>T) c.985A>T (n.985A>T) c.966A>T (p.Gly322=) c.753A>T (p.Gly251=) c.805A>T (n.805A>T) c.884+3387A>T (n.884+3387A>T) c.659A>T (n.659A>T) c.738+3387A>T (n.738+3387A>T) c.892A>T (n.892A>T) c.748A>T (n.748A>T) c.885-15648A>T (n.885-15648A>T) c.961A>T (n.961A>T) c.447A>T (p.Gly149=) c.-58-15648A>T (n.-58-15648A>T) c.291A>T (p.Gly97=) c.191-15648A>T (n.191-15648A>T) c.294A>T (p.Gly98=) c.1146A>T (p.Gly382=) n.1228+3387A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67240190G>A | CA340725754 | IL23R | c.933G>A (n.933G>A) c.896G>A (n.896G>A) c.1045+3388G>A (n.1045+3388G>A) c.799-15647G>A (n.799-15647G>A) c.795-15647G>A (n.795-15647G>A) c.956-18288G>A (n.956-18288G>A) c.649-18288G>A (n.649-18288G>A) c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.911G>A (n.911G>A) c.900G>A (n.900G>A) c.750G>A (n.750G>A) c.956-15647G>A (n.956-15647G>A) c.593G>A (n.593G>A) c.986G>A (n.986G>A) c.967G>A (p.Asp323Asn) c.754G>A (p.Asp252Asn) c.806G>A (n.806G>A) c.884+3388G>A (n.884+3388G>A) c.660G>A (n.660G>A) c.738+3388G>A (n.738+3388G>A) c.893G>A (n.893G>A) c.749G>A (n.749G>A) c.885-15647G>A (n.885-15647G>A) c.962G>A (n.962G>A) c.448G>A (p.Asp150Asn) c.-58-15647G>A (n.-58-15647G>A) c.292G>A (p.Asp98Asn) c.191-15647G>A (n.191-15647G>A) c.295G>A (p.Asp99Asn) c.1147G>A (p.Asp383Asn) n.1228+3388G>A | |
1 | g.67240190G>C | CA340725755 | IL23R | c.933G>C (n.933G>C) c.896G>C (n.896G>C) c.1045+3388G>C (n.1045+3388G>C) c.799-15647G>C (n.799-15647G>C) c.795-15647G>C (n.795-15647G>C) c.956-18288G>C (n.956-18288G>C) c.649-18288G>C (n.649-18288G>C) c.1057G>C (p.Asp353His) c.911G>C (n.911G>C) c.900G>C (n.900G>C) c.750G>C (n.750G>C) c.956-15647G>C (n.956-15647G>C) c.593G>C (n.593G>C) c.986G>C (n.986G>C) c.967G>C (p.Asp323His) c.754G>C (p.Asp252His) c.806G>C (n.806G>C) c.884+3388G>C (n.884+3388G>C) c.660G>C (n.660G>C) c.738+3388G>C (n.738+3388G>C) c.893G>C (n.893G>C) c.749G>C (n.749G>C) c.885-15647G>C (n.885-15647G>C) c.962G>C (n.962G>C) c.448G>C (p.Asp150His) c.-58-15647G>C (n.-58-15647G>C) c.292G>C (p.Asp98His) c.191-15647G>C (n.191-15647G>C) c.295G>C (p.Asp99His) c.1147G>C (p.Asp383His) n.1228+3388G>C | |
1 | g.67240190G>T | CA340725756 | IL23R | c.933G>T (n.933G>T) c.896G>T (n.896G>T) c.1045+3388G>T (n.1045+3388G>T) c.799-15647G>T (n.799-15647G>T) c.795-15647G>T (n.795-15647G>T) c.956-18288G>T (n.956-18288G>T) c.649-18288G>T (n.649-18288G>T) c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.911G>T (n.911G>T) c.900G>T (n.900G>T) c.750G>T (n.750G>T) c.956-15647G>T (n.956-15647G>T) c.593G>T (n.593G>T) c.986G>T (n.986G>T) c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.806G>T (n.806G>T) c.884+3388G>T (n.884+3388G>T) c.660G>T (n.660G>T) c.738+3388G>T (n.738+3388G>T) c.893G>T (n.893G>T) c.749G>T (n.749G>T) c.885-15647G>T (n.885-15647G>T) c.962G>T (n.962G>T) c.448G>T (p.Asp150Tyr) c.-58-15647G>T (n.-58-15647G>T) c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.191-15647G>T (n.191-15647G>T) c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) n.1228+3388G>T | |
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1 | g.67240191A>C | CA340725758 | IL23R | c.934A>C (n.934A>C) c.897A>C (n.897A>C) c.1045+3389A>C (n.1045+3389A>C) c.799-15646A>C (n.799-15646A>C) c.795-15646A>C (n.795-15646A>C) c.956-18287A>C (n.956-18287A>C) c.649-18287A>C (n.649-18287A>C) c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.912A>C (n.912A>C) c.901A>C (n.901A>C) c.751A>C (n.751A>C) c.956-15646A>C (n.956-15646A>C) c.594A>C (n.594A>C) c.987A>C (n.987A>C) c.968A>C (p.Asp323Ala) c.755A>C (p.Asp252Ala) c.807A>C (n.807A>C) c.884+3389A>C (n.884+3389A>C) c.661A>C (n.661A>C) c.738+3389A>C (n.738+3389A>C) c.894A>C (n.894A>C) c.750A>C (n.750A>C) c.885-15646A>C (n.885-15646A>C) c.963A>C (n.963A>C) c.449A>C (p.Asp150Ala) c.-58-15646A>C (n.-58-15646A>C) c.293A>C (p.Asp98Ala) c.191-15646A>C (n.191-15646A>C) c.296A>C (p.Asp99Ala) c.1148A>C (p.Asp383Ala) n.1228+3389A>C | |
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1 | g.67240192C>A | CA340725760 | IL23R | c.935C>A (n.935C>A) c.898C>A (n.898C>A) c.1045+3390C>A (n.1045+3390C>A) c.799-15645C>A (n.799-15645C>A) c.795-15645C>A (n.795-15645C>A) c.956-18286C>A (n.956-18286C>A) c.649-18286C>A (n.649-18286C>A) c.1059C>A (p.Asp353Glu) c.913C>A (n.913C>A) c.902C>A (n.902C>A) c.752C>A (n.752C>A) c.956-15645C>A (n.956-15645C>A) c.595C>A (n.595C>A) c.988C>A (n.988C>A) c.969C>A (p.Asp323Glu) c.756C>A (p.Asp252Glu) c.808C>A (n.808C>A) c.884+3390C>A (n.884+3390C>A) c.662C>A (n.662C>A) c.738+3390C>A (n.738+3390C>A) c.895C>A (n.895C>A) c.751C>A (n.751C>A) c.885-15645C>A (n.885-15645C>A) c.964C>A (n.964C>A) c.450C>A (p.Asp150Glu) c.-58-15645C>A (n.-58-15645C>A) c.294C>A (p.Asp98Glu) c.191-15645C>A (n.191-15645C>A) c.297C>A (p.Asp99Glu) c.1149C>A (p.Asp383Glu) n.1228+3390C>A | |
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1 | g.67240192C>G | CA340725761 | IL23R | c.935C>G (n.935C>G) c.898C>G (n.898C>G) c.1045+3390C>G (n.1045+3390C>G) c.799-15645C>G (n.799-15645C>G) c.795-15645C>G (n.795-15645C>G) c.956-18286C>G (n.956-18286C>G) c.649-18286C>G (n.649-18286C>G) c.1059C>G (p.Asp353Glu) c.913C>G (n.913C>G) c.902C>G (n.902C>G) c.752C>G (n.752C>G) c.956-15645C>G (n.956-15645C>G) c.595C>G (n.595C>G) c.988C>G (n.988C>G) c.969C>G (p.Asp323Glu) c.756C>G (p.Asp252Glu) c.808C>G (n.808C>G) c.884+3390C>G (n.884+3390C>G) c.662C>G (n.662C>G) c.738+3390C>G (n.738+3390C>G) c.895C>G (n.895C>G) c.751C>G (n.751C>G) c.885-15645C>G (n.885-15645C>G) c.964C>G (n.964C>G) c.450C>G (p.Asp150Glu) c.-58-15645C>G (n.-58-15645C>G) c.294C>G (p.Asp98Glu) c.191-15645C>G (n.191-15645C>G) c.297C>G (p.Asp99Glu) c.1149C>G (p.Asp383Glu) n.1228+3390C>G | |
1 | g.67240192C>T | CA899930 | IL23R | c.935C>T (n.935C>T) c.898C>T (n.898C>T) c.1045+3390C>T (n.1045+3390C>T) c.799-15645C>T (n.799-15645C>T) c.795-15645C>T (n.795-15645C>T) c.956-18286C>T (n.956-18286C>T) c.649-18286C>T (n.649-18286C>T) c.1059C>T (p.Asp353=) c.913C>T (n.913C>T) c.902C>T (n.902C>T) c.752C>T (n.752C>T) c.956-15645C>T (n.956-15645C>T) c.595C>T (n.595C>T) c.988C>T (n.988C>T) c.969C>T (p.Asp323=) c.756C>T (p.Asp252=) c.808C>T (n.808C>T) c.884+3390C>T (n.884+3390C>T) c.662C>T (n.662C>T) c.738+3390C>T (n.738+3390C>T) c.895C>T (n.895C>T) c.751C>T (n.751C>T) c.885-15645C>T (n.885-15645C>T) c.964C>T (n.964C>T) c.450C>T (p.Asp150=) c.-58-15645C>T (n.-58-15645C>T) c.294C>T (p.Asp98=) c.191-15645C>T (n.191-15645C>T) c.297C>T (p.Asp99=) c.1149C>T (p.Asp383=) n.1228+3390C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.67240193A>C | CA340725762 | IL23R | c.936A>C (n.936A>C) c.899A>C (n.899A>C) c.1045+3391A>C (n.1045+3391A>C) c.799-15644A>C (n.799-15644A>C) c.795-15644A>C (n.795-15644A>C) c.956-18285A>C (n.956-18285A>C) c.649-18285A>C (n.649-18285A>C) c.1060A>C (p.Ile354Leu) c.914A>C (n.914A>C) c.903A>C (n.903A>C) c.753A>C (n.753A>C) c.956-15644A>C (n.956-15644A>C) c.596A>C (n.596A>C) c.989A>C (n.989A>C) c.970A>C (p.Ile324Leu) c.757A>C (p.Ile253Leu) c.809A>C (n.809A>C) c.884+3391A>C (n.884+3391A>C) c.663A>C (n.663A>C) c.738+3391A>C (n.738+3391A>C) c.896A>C (n.896A>C) c.752A>C (n.752A>C) c.885-15644A>C (n.885-15644A>C) c.965A>C (n.965A>C) c.451A>C (p.Ile151Leu) c.-58-15644A>C (n.-58-15644A>C) c.295A>C (p.Ile99Leu) c.191-15644A>C (n.191-15644A>C) c.298A>C (p.Ile100Leu) c.1150A>C (p.Ile384Leu) n.1228+3391A>C | |
1 | g.67240193A>G | CA340725763 | IL23R | c.936A>G (n.936A>G) c.899A>G (n.899A>G) c.1045+3391A>G (n.1045+3391A>G) c.799-15644A>G (n.799-15644A>G) c.795-15644A>G (n.795-15644A>G) c.956-18285A>G (n.956-18285A>G) c.649-18285A>G (n.649-18285A>G) c.1060A>G (p.Ile354Val) c.914A>G (n.914A>G) c.903A>G (n.903A>G) c.753A>G (n.753A>G) c.956-15644A>G (n.956-15644A>G) c.596A>G (n.596A>G) c.989A>G (n.989A>G) c.970A>G (p.Ile324Val) c.757A>G (p.Ile253Val) c.809A>G (n.809A>G) c.884+3391A>G (n.884+3391A>G) c.663A>G (n.663A>G) c.738+3391A>G (n.738+3391A>G) c.896A>G (n.896A>G) c.752A>G (n.752A>G) c.885-15644A>G (n.885-15644A>G) c.965A>G (n.965A>G) c.451A>G (p.Ile151Val) c.-58-15644A>G (n.-58-15644A>G) c.295A>G (p.Ile99Val) c.191-15644A>G (n.191-15644A>G) c.298A>G (p.Ile100Val) c.1150A>G (p.Ile384Val) n.1228+3391A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.67240194T>C | CA899931 | IL23R | c.937T>C (n.937T>C) c.900T>C (n.900T>C) c.1045+3392T>C (n.1045+3392T>C) c.799-15643T>C (n.799-15643T>C) c.795-15643T>C (n.795-15643T>C) c.956-18284T>C (n.956-18284T>C) c.649-18284T>C (n.649-18284T>C) c.1061T>C (p.Ile354Thr) c.915T>C (n.915T>C) c.904T>C (n.904T>C) c.754T>C (n.754T>C) c.956-15643T>C (n.956-15643T>C) c.597T>C (n.597T>C) c.990T>C (n.990T>C) c.971T>C (p.Ile324Thr) c.758T>C (p.Ile253Thr) c.810T>C (n.810T>C) c.884+3392T>C (n.884+3392T>C) c.664T>C (n.664T>C) c.738+3392T>C (n.738+3392T>C) c.897T>C (n.897T>C) c.753T>C (n.753T>C) c.885-15643T>C (n.885-15643T>C) c.966T>C (n.966T>C) c.452T>C (p.Ile151Thr) c.-58-15643T>C (n.-58-15643T>C) c.296T>C (p.Ile99Thr) c.191-15643T>C (n.191-15643T>C) c.299T>C (p.Ile100Thr) c.1151T>C (p.Ile384Thr) n.1228+3392T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67240194T>G | CA340725766 | IL23R | c.937T>G (n.937T>G) c.900T>G (n.900T>G) c.1045+3392T>G (n.1045+3392T>G) c.799-15643T>G (n.799-15643T>G) c.795-15643T>G (n.795-15643T>G) c.956-18284T>G (n.956-18284T>G) c.649-18284T>G (n.649-18284T>G) c.1061T>G (p.Ile354Ser) c.915T>G (n.915T>G) c.904T>G (n.904T>G) c.754T>G (n.754T>G) c.956-15643T>G (n.956-15643T>G) c.597T>G (n.597T>G) c.990T>G (n.990T>G) c.971T>G (p.Ile324Ser) c.758T>G (p.Ile253Ser) c.810T>G (n.810T>G) c.884+3392T>G (n.884+3392T>G) c.664T>G (n.664T>G) c.738+3392T>G (n.738+3392T>G) c.897T>G (n.897T>G) c.753T>G (n.753T>G) c.885-15643T>G (n.885-15643T>G) c.966T>G (n.966T>G) c.452T>G (p.Ile151Ser) c.-58-15643T>G (n.-58-15643T>G) c.296T>G (p.Ile99Ser) c.191-15643T>G (n.191-15643T>G) c.299T>G (p.Ile100Ser) c.1151T>G (p.Ile384Ser) n.1228+3392T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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