Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.67236757T>ACA340733519IL23Rc.876T>A (n.876T>A)
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n.1183T>A
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c.648+17027T>C (n.648+17027T>C)
c.854T>C (n.854T>C)
c.843T>C (p.Ile281=)
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c.536T>C (n.536T>C)
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n.1183T>C
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c.238T>G (p.Ser80Ala)
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n.1183T>G
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n.1184C>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.67236758C=CA1173055187IL23Rc.877C= (n.877C=)
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n.1184C=
1g.67236758C>GCA340733523IL23Rc.877C>G (n.877C>G)
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c.392C>T (p.Ser131Phe)
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c.236C>T (p.Ser79Phe)
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c.239C>T (p.Ser80Phe)
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n.1184C>T
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c.699T>A (p.Ser233=)
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n.1185T>A
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c.237T>C (p.Ser79=)
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c.240T>C (p.Ser80=)
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n.1185T>C
 gnomAD v4
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n.1185T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.393T= (p.Ser131=)
c.-59+17029T= (n.-59+17029T=)
c.237T= (p.Ser79=)
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c.240T= (p.Ser80=)
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n.1185T=
1g.67236760G>ACA899907IL23Rc.879G>A (n.879G>A)
c.842G>A (n.842G>A)
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c.799-19077G>A (n.799-19077G>A)
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c.846G>A (p.Leu282=)
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c.700G>A (p.Gly234Arg)
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c.695G>A (n.695G>A)
c.884+17030G>A (n.884+17030G>A)
c.951-3419G>A (n.951-3419G>A)
c.394G>A (p.Gly132Arg)
c.-59+17030G>A (n.-59+17030G>A)
c.238G>A (p.Gly80Arg)
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c.241G>A (p.Gly81Arg)
c.1093G>A (p.Gly365Arg)
n.1186G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.842G>C (n.842G>C)
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c.799-19077G>C (n.799-19077G>C)
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n.1187G>T
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n.1188G>C
1g.67236762G>TCA418272698IL23Rc.881G>T (n.881G>T)
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c.243G>T (p.Gly81=)
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n.1188G>T
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 dbSNP
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n.1189C>G
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c.648+17033C>T (n.648+17033C>T)
c.860C>T (n.860C>T)
c.849C>T (p.Gly283=)
c.699C>T (n.699C>T)
c.542C>T (n.542C>T)
c.935C>T (n.935C>T)
c.956-3416C>T (n.956-3416C>T)
c.703C>T (p.Leu235=)
c.795-3416C>T (n.795-3416C>T)
c.649-3416C>T (n.649-3416C>T)
c.867-25C>T (n.867-25C>T)
c.698C>T (n.698C>T)
c.884+17033C>T (n.884+17033C>T)
c.951-3416C>T (n.951-3416C>T)
c.397C>T (p.Leu133=)
c.-59+17033C>T (n.-59+17033C>T)
c.241C>T (p.Leu81=)
c.190+17033C>T (n.190+17033C>T)
c.244C>T (p.Leu82=)
c.1096C>T (p.Leu366=)
n.1189C>T
1g.67236764T>ACA340733531IL23Rc.883T>A (n.883T>A)
c.846T>A (n.846T>A)
c.1007T>A (p.Leu336Gln)
c.799-19073T>A (n.799-19073T>A)
c.794+17034T>A (n.794+17034T>A)
c.955+17034T>A (n.955+17034T>A)
c.648+17034T>A (n.648+17034T>A)
c.861T>A (n.861T>A)
c.850T>A (p.Ter284Lys)
c.700T>A (n.700T>A)
c.543T>A (n.543T>A)
c.936T>A (n.936T>A)
c.956-3415T>A (n.956-3415T>A)
c.704T>A (p.Leu235Gln)
c.795-3415T>A (n.795-3415T>A)
c.649-3415T>A (n.649-3415T>A)
c.867-24T>A (n.867-24T>A)
c.699T>A (n.699T>A)
c.884+17034T>A (n.884+17034T>A)
c.951-3415T>A (n.951-3415T>A)
c.398T>A (p.Leu133Gln)
c.-59+17034T>A (n.-59+17034T>A)
c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.190+17034T>A (n.190+17034T>A)
c.245T>A (p.Leu82Gln)
c.1097T>A (p.Leu366Gln)
n.1190T>A
 COSMIC
1g.67236764T>CCA340733532IL23Rc.883T>C (n.883T>C)
c.846T>C (n.846T>C)
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.799-19073T>C (n.799-19073T>C)
c.794+17034T>C (n.794+17034T>C)
c.955+17034T>C (n.955+17034T>C)
c.648+17034T>C (n.648+17034T>C)
c.861T>C (n.861T>C)
c.850T>C (p.Ter284Gln)
c.700T>C (n.700T>C)
c.543T>C (n.543T>C)
c.936T>C (n.936T>C)
c.956-3415T>C (n.956-3415T>C)
c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.795-3415T>C (n.795-3415T>C)
c.649-3415T>C (n.649-3415T>C)
c.867-24T>C (n.867-24T>C)
c.699T>C (n.699T>C)
c.884+17034T>C (n.884+17034T>C)
c.951-3415T>C (n.951-3415T>C)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.-59+17034T>C (n.-59+17034T>C)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.190+17034T>C (n.190+17034T>C)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
n.1190T>C
1g.67236764T>GCA340733533IL23Rc.883T>G (n.883T>G)
c.846T>G (n.846T>G)
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.799-19073T>G (n.799-19073T>G)
c.794+17034T>G (n.794+17034T>G)
c.955+17034T>G (n.955+17034T>G)
c.648+17034T>G (n.648+17034T>G)
c.861T>G (n.861T>G)
c.850T>G (p.Ter284Glu)
c.700T>G (n.700T>G)
c.543T>G (n.543T>G)
c.936T>G (n.936T>G)
c.956-3415T>G (n.956-3415T>G)
c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.795-3415T>G (n.795-3415T>G)
c.649-3415T>G (n.649-3415T>G)
c.867-24T>G (n.867-24T>G)
c.699T>G (n.699T>G)
c.884+17034T>G (n.884+17034T>G)
c.951-3415T>G (n.951-3415T>G)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.-59+17034T>G (n.-59+17034T>G)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.190+17034T>G (n.190+17034T>G)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
n.1190T>G
1g.67236765A=CA1173055191IL23Rc.884A= (n.884A=)
c.847A= (n.847A=)
c.1008A= (p.Leu336=)
c.799-19072A= (n.799-19072A=)
c.794+17035A= (n.794+17035A=)
c.955+17035A= (n.955+17035A=)
c.648+17035A= (n.648+17035A=)
c.862A= (n.862A=)
c.851A= (p.Ter284=)
c.701A= (n.701A=)
c.544A= (n.544A=)
c.937A= (n.937A=)
c.956-3414A= (n.956-3414A=)
c.705A= (p.Leu235=)
c.795-3414A= (n.795-3414A=)
c.649-3414A= (n.649-3414A=)
c.867-23A= (n.867-23A=)
c.700A= (n.700A=)
c.884+17035A= (n.884+17035A=)
c.951-3414A= (n.951-3414A=)
c.399A= (p.Leu133=)
c.-59+17035A= (n.-59+17035A=)
c.243A= (p.Leu81=)
c.190+17035A= (n.190+17035A=)
c.246A= (p.Leu82=)
c.1098A= (p.Leu366=)
n.1191A=
1g.67236765A>CCA418272703IL23Rc.884A>C (n.884A>C)
c.847A>C (n.847A>C)
c.1008A>C (p.Leu336=)
c.799-19072A>C (n.799-19072A>C)
c.794+17035A>C (n.794+17035A>C)
c.955+17035A>C (n.955+17035A>C)
c.648+17035A>C (n.648+17035A>C)
c.862A>C (n.862A>C)
c.851A>C (p.Ter284Ser)
c.701A>C (n.701A>C)
c.544A>C (n.544A>C)
c.937A>C (n.937A>C)
c.956-3414A>C (n.956-3414A>C)
c.705A>C (p.Leu235=)
c.795-3414A>C (n.795-3414A>C)
c.649-3414A>C (n.649-3414A>C)
c.867-23A>C (n.867-23A>C)
c.700A>C (n.700A>C)
c.884+17035A>C (n.884+17035A>C)
c.951-3414A>C (n.951-3414A>C)
c.399A>C (p.Leu133=)
c.-59+17035A>C (n.-59+17035A>C)
c.243A>C (p.Leu81=)
c.190+17035A>C (n.190+17035A>C)
c.246A>C (p.Leu82=)
c.1098A>C (p.Leu366=)
n.1191A>C
1g.67236765A>GCA418272704IL23Rc.884A>G (n.884A>G)
c.847A>G (n.847A>G)
c.1008A>G (p.Leu336=)
c.799-19072A>G (n.799-19072A>G)
c.794+17035A>G (n.794+17035A>G)
c.955+17035A>G (n.955+17035A>G)
c.648+17035A>G (n.648+17035A>G)
c.862A>G (n.862A>G)
c.851A>G (p.Ter284=)
c.701A>G (n.701A>G)
c.544A>G (n.544A>G)
c.937A>G (n.937A>G)
c.956-3414A>G (n.956-3414A>G)
c.705A>G (p.Leu235=)
c.795-3414A>G (n.795-3414A>G)
c.649-3414A>G (n.649-3414A>G)
c.867-23A>G (n.867-23A>G)
c.700A>G (n.700A>G)
c.884+17035A>G (n.884+17035A>G)
c.951-3414A>G (n.951-3414A>G)
c.399A>G (p.Leu133=)
c.-59+17035A>G (n.-59+17035A>G)
c.243A>G (p.Leu81=)
c.190+17035A>G (n.190+17035A>G)
c.246A>G (p.Leu82=)
c.1098A>G (p.Leu366=)
n.1191A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.67236765A>TCA418272705IL23Rc.884A>T (n.884A>T)
c.847A>T (n.847A>T)
c.1008A>T (p.Leu336=)
c.799-19072A>T (n.799-19072A>T)
c.794+17035A>T (n.794+17035A>T)
c.955+17035A>T (n.955+17035A>T)
c.648+17035A>T (n.648+17035A>T)
c.862A>T (n.862A>T)
c.851A>T (p.Ter284Leu)
c.701A>T (n.701A>T)
c.544A>T (n.544A>T)
c.937A>T (n.937A>T)
c.956-3414A>T (n.956-3414A>T)
c.705A>T (p.Leu235=)
c.795-3414A>T (n.795-3414A>T)
c.649-3414A>T (n.649-3414A>T)
c.867-23A>T (n.867-23A>T)
c.700A>T (n.700A>T)
c.884+17035A>T (n.884+17035A>T)
c.951-3414A>T (n.951-3414A>T)
c.399A>T (p.Leu133=)
c.-59+17035A>T (n.-59+17035A>T)
c.243A>T (p.Leu81=)
c.190+17035A>T (n.190+17035A>T)
c.246A>T (p.Leu82=)
c.1098A>T (p.Leu366=)
n.1191A>T
1g.67236766delCA2574401376IL23Rc.885del (n.885del)
c.848del (n.848del)
c.1009del (p.Thr337GlnfsTer14)
c.799-19071del (n.799-19071del)
c.794+17036del (n.794+17036del)
c.955+17036del (n.955+17036del)
c.648+17036del (n.648+17036del)
c.1009del (p.Thr337GlnfsTer24)
c.863del (n.863del)
c.852del (p.Ter284TyrextTer13)
c.702del (n.702del)
c.545del (n.545del)
c.938del (n.938del)
c.956-3413del (n.956-3413del)
c.706del (p.Thr236GlnfsTer24)
c.795-3413del (n.795-3413del)
c.649-3413del (n.649-3413del)
c.867-22del (n.867-22del)
c.701del (n.701del)
c.884+17036del (n.884+17036del)
c.951-3413del (n.951-3413del)
c.400del (p.Thr134GlnfsTer24)
c.-59+17036del (n.-59+17036del)
c.244del (p.Thr82GlnfsTer24)
c.190+17036del (n.190+17036del)
c.247del (p.Thr83GlnfsTer24)
c.1099del (p.Thr367GlnfsTer24)
n.1192del
1g.67236766A>CCA340733536IL23Rc.885A>C (n.885A>C)
c.848A>C (n.848A>C)
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
c.799-19071A>C (n.799-19071A>C)
c.794+17036A>C (n.794+17036A>C)
c.955+17036A>C (n.955+17036A>C)
c.648+17036A>C (n.648+17036A>C)
c.863A>C (n.863A>C)
c.852A>C (p.Ter284Tyr)
c.702A>C (n.702A>C)
c.545A>C (n.545A>C)
c.938A>C (n.938A>C)
c.956-3413A>C (n.956-3413A>C)
c.706A>C (p.Thr236Pro)
c.795-3413A>C (n.795-3413A>C)
c.649-3413A>C (n.649-3413A>C)
c.867-22A>C (n.867-22A>C)
c.701A>C (n.701A>C)
c.884+17036A>C (n.884+17036A>C)
c.951-3413A>C (n.951-3413A>C)
c.400A>C (p.Thr134Pro)
c.-59+17036A>C (n.-59+17036A>C)
c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.190+17036A>C (n.190+17036A>C)
c.247A>C (p.Thr83Pro)
c.1099A>C (p.Thr367Pro)
n.1192A>C
1g.67236766A>GCA340733535IL23Rc.885A>G (n.885A>G)
c.848A>G (n.848A>G)
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
c.799-19071A>G (n.799-19071A>G)
c.794+17036A>G (n.794+17036A>G)
c.955+17036A>G (n.955+17036A>G)
c.648+17036A>G (n.648+17036A>G)
c.863A>G (n.863A>G)
c.852A>G (p.Ter284=)
c.702A>G (n.702A>G)
c.545A>G (n.545A>G)
c.938A>G (n.938A>G)
c.956-3413A>G (n.956-3413A>G)
c.706A>G (p.Thr236Ala)
c.795-3413A>G (n.795-3413A>G)
c.649-3413A>G (n.649-3413A>G)
c.867-22A>G (n.867-22A>G)
c.701A>G (n.701A>G)
c.884+17036A>G (n.884+17036A>G)
c.951-3413A>G (n.951-3413A>G)
c.400A>G (p.Thr134Ala)
c.-59+17036A>G (n.-59+17036A>G)
c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.190+17036A>G (n.190+17036A>G)
c.247A>G (p.Thr83Ala)
c.1099A>G (p.Thr367Ala)
n.1192A>G
1g.67236766A>TCA340733534IL23Rc.885A>T (n.885A>T)
c.848A>T (n.848A>T)
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
c.799-19071A>T (n.799-19071A>T)
c.794+17036A>T (n.794+17036A>T)
c.955+17036A>T (n.955+17036A>T)
c.648+17036A>T (n.648+17036A>T)
c.863A>T (n.863A>T)
c.852A>T (p.Ter284Tyr)
c.702A>T (n.702A>T)
c.545A>T (n.545A>T)
c.938A>T (n.938A>T)
c.956-3413A>T (n.956-3413A>T)
c.706A>T (p.Thr236Ser)
c.795-3413A>T (n.795-3413A>T)
c.649-3413A>T (n.649-3413A>T)
c.867-22A>T (n.867-22A>T)
c.701A>T (n.701A>T)
c.884+17036A>T (n.884+17036A>T)
c.951-3413A>T (n.951-3413A>T)
c.400A>T (p.Thr134Ser)
c.-59+17036A>T (n.-59+17036A>T)
c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.190+17036A>T (n.190+17036A>T)
c.247A>T (p.Thr83Ser)
c.1099A>T (p.Thr367Ser)
n.1192A>T
1g.67236767C>ACA340733537IL23Rc.886C>A (n.886C>A)
c.849C>A (n.849C>A)
c.1010C>A (p.Thr337Lys)
c.799-19070C>A (n.799-19070C>A)
c.794+17037C>A (n.794+17037C>A)
c.955+17037C>A (n.955+17037C>A)
c.648+17037C>A (n.648+17037C>A)
c.864C>A (n.864C>A)
c.853C>A (n.853C>A)
c.703C>A (n.703C>A)
c.546C>A (n.546C>A)
c.939C>A (n.939C>A)
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n.1193C>A
 gnomAD v4
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n.1193C>T
 gnomAD v4
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n.1194A>C
1g.67236768A>GCA418272709IL23Rc.887A>G (n.887A>G)
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n.1194A>G
1g.67236768A>TCA418272710IL23Rc.887A>T (n.887A>T)
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n.1194A>T
 gnomAD v4
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n.1195G>A
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n.1195G>T
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n.1196T>A
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n.1196T>C
 COSMIC
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Number of alleles fetched